WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.47277517C>A | CA15101593 | STIL | c.2076+2724G>T (n.2076+2724G>T) c.1635+2724G>T (n.1635+2724G>T) n.770+2724G>T c.1516+2724G>T n.992+2724G>T c.2217+2724G>T (n.2217+2724G>T) n.2698+2724G>T c.235+2724G>T c.1521+2724G>T (n.1521+2724G>T) n.2372+2724G>T c.1506+2724G>T (n.1506+2724G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.47277517C= | CA1140250810 | STIL | c.2076+2724G= (n.2076+2724G=) c.1635+2724G= (n.1635+2724G=) n.770+2724G= c.1516+2724G= n.992+2724G= c.2217+2724G= (n.2217+2724G=) n.2698+2724G= c.235+2724G= c.1521+2724G= (n.1521+2724G=) n.2372+2724G= c.1506+2724G= (n.1506+2724G=) | |
| 1 | g.47277517C>G | CA2474534035 | STIL | c.2076+2724G>C (n.2076+2724G>C) c.1635+2724G>C (n.1635+2724G>C) n.770+2724G>C c.1516+2724G>C n.992+2724G>C c.2217+2724G>C (n.2217+2724G>C) n.2698+2724G>C c.235+2724G>C c.1521+2724G>C (n.1521+2724G>C) n.2372+2724G>C c.1506+2724G>C (n.1506+2724G>C) | dbSNP |
| 1 | g.47277517C>T | CA2474534036 | STIL | c.2076+2724G>A (n.2076+2724G>A) c.1635+2724G>A (n.1635+2724G>A) n.770+2724G>A c.1516+2724G>A n.992+2724G>A c.2217+2724G>A (n.2217+2724G>A) n.2698+2724G>A c.235+2724G>A c.1521+2724G>A (n.1521+2724G>A) n.2372+2724G>A c.1506+2724G>A (n.1506+2724G>A) | dbSNP |
| 1 | g.47277518A= | CA2474534037 | STIL | c.2076+2723T= (n.2076+2723T=) c.1635+2723T= (n.1635+2723T=) n.770+2723T= c.1516+2723T= n.992+2723T= c.2217+2723T= (n.2217+2723T=) n.2698+2723T= c.235+2723T= c.1521+2723T= (n.1521+2723T=) n.2372+2723T= c.1506+2723T= (n.1506+2723T=) | |
| 1 | g.47277518A>G | CA2474534038 | STIL | c.2076+2723T>C (n.2076+2723T>C) c.1635+2723T>C (n.1635+2723T>C) n.770+2723T>C c.1516+2723T>C n.992+2723T>C c.2217+2723T>C (n.2217+2723T>C) n.2698+2723T>C c.235+2723T>C c.1521+2723T>C (n.1521+2723T>C) n.2372+2723T>C c.1506+2723T>C (n.1506+2723T>C) | dbSNP |
| 1 | g.47277522G>A | CA522630336 | STIL | c.2076+2719C>T (n.2076+2719C>T) c.1635+2719C>T (n.1635+2719C>T) n.770+2719C>T c.1516+2719C>T n.992+2719C>T c.2217+2719C>T (n.2217+2719C>T) n.2698+2719C>T c.235+2719C>T c.1521+2719C>T (n.1521+2719C>T) n.2372+2719C>T c.1506+2719C>T (n.1506+2719C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.47277522G= | CA2474534039 | STIL | c.2076+2719C= (n.2076+2719C=) c.1635+2719C= (n.1635+2719C=) n.770+2719C= c.1516+2719C= n.992+2719C= c.2217+2719C= (n.2217+2719C=) n.2698+2719C= c.235+2719C= c.1521+2719C= (n.1521+2719C=) n.2372+2719C= c.1506+2719C= (n.1506+2719C=) | |
| 1 | g.47277524G>A | CA2474534041 | STIL | c.2076+2717C>T (n.2076+2717C>T) c.1635+2717C>T (n.1635+2717C>T) n.770+2717C>T c.1516+2717C>T n.992+2717C>T c.2217+2717C>T (n.2217+2717C>T) n.2698+2717C>T c.235+2717C>T c.1521+2717C>T (n.1521+2717C>T) n.2372+2717C>T c.1506+2717C>T (n.1506+2717C>T) | dbSNP |
| 1 | g.47277524G= | CA2474534040 | STIL | c.2076+2717C= (n.2076+2717C=) c.1635+2717C= (n.1635+2717C=) n.770+2717C= c.1516+2717C= n.992+2717C= c.2217+2717C= (n.2217+2717C=) n.2698+2717C= c.235+2717C= c.1521+2717C= (n.1521+2717C=) n.2372+2717C= c.1506+2717C= (n.1506+2717C=) | |
| 1 | g.47277525G>C | CA2530899443 | STIL | c.2076+2716C>G (n.2076+2716C>G) c.1635+2716C>G (n.1635+2716C>G) n.770+2716C>G c.1516+2716C>G n.992+2716C>G c.2217+2716C>G (n.2217+2716C>G) n.2698+2716C>G c.235+2716C>G c.1521+2716C>G (n.1521+2716C>G) n.2372+2716C>G c.1506+2716C>G (n.1506+2716C>G) | |
| 1 | g.47277527T>A | CA2743487651 | STIL | c.2076+2714A>T (n.2076+2714A>T) c.1635+2714A>T (n.1635+2714A>T) n.770+2714A>T c.1516+2714A>T n.992+2714A>T c.2217+2714A>T (n.2217+2714A>T) n.2698+2714A>T c.235+2714A>T c.1521+2714A>T (n.1521+2714A>T) n.2372+2714A>T c.1506+2714A>T (n.1506+2714A>T) | |
| 1 | g.47277527T>C | CA522630337 | STIL | c.2076+2714A>G (n.2076+2714A>G) c.1635+2714A>G (n.1635+2714A>G) n.770+2714A>G c.1516+2714A>G n.992+2714A>G c.2217+2714A>G (n.2217+2714A>G) n.2698+2714A>G c.235+2714A>G c.1521+2714A>G (n.1521+2714A>G) n.2372+2714A>G c.1506+2714A>G (n.1506+2714A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.47277527T= | CA2474534042 | STIL | c.2076+2714A= (n.2076+2714A=) c.1635+2714A= (n.1635+2714A=) n.770+2714A= c.1516+2714A= n.992+2714A= c.2217+2714A= (n.2217+2714A=) n.2698+2714A= c.235+2714A= c.1521+2714A= (n.1521+2714A=) n.2372+2714A= c.1506+2714A= (n.1506+2714A=) | |
| 1 | g.47277529G>A | CA1001394757 | STIL | c.2076+2712C>T (n.2076+2712C>T) c.1635+2712C>T (n.1635+2712C>T) n.770+2712C>T c.1516+2712C>T n.992+2712C>T c.2217+2712C>T (n.2217+2712C>T) n.2698+2712C>T c.235+2712C>T c.1521+2712C>T (n.1521+2712C>T) n.2372+2712C>T c.1506+2712C>T (n.1506+2712C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.47277529G>C | CA522630339 | STIL | c.2076+2712C>G (n.2076+2712C>G) c.1635+2712C>G (n.1635+2712C>G) n.770+2712C>G c.1516+2712C>G n.992+2712C>G c.2217+2712C>G (n.2217+2712C>G) n.2698+2712C>G c.235+2712C>G c.1521+2712C>G (n.1521+2712C>G) n.2372+2712C>G c.1506+2712C>G (n.1506+2712C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.47277529G= | CA2474534043 | STIL | c.2076+2712C= (n.2076+2712C=) c.1635+2712C= (n.1635+2712C=) n.770+2712C= c.1516+2712C= n.992+2712C= c.2217+2712C= (n.2217+2712C=) n.2698+2712C= c.235+2712C= c.1521+2712C= (n.1521+2712C=) n.2372+2712C= c.1506+2712C= (n.1506+2712C=) | |
| 1 | g.47277530T>C | CA736340792 | STIL | c.2076+2711A>G (n.2076+2711A>G) c.1635+2711A>G (n.1635+2711A>G) n.770+2711A>G c.1516+2711A>G n.992+2711A>G c.2217+2711A>G (n.2217+2711A>G) n.2698+2711A>G c.235+2711A>G c.1521+2711A>G (n.1521+2711A>G) n.2372+2711A>G c.1506+2711A>G (n.1506+2711A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.47277530T= | CA2474534044 | STIL | c.2076+2711A= (n.2076+2711A=) c.1635+2711A= (n.1635+2711A=) n.770+2711A= c.1516+2711A= n.992+2711A= c.2217+2711A= (n.2217+2711A=) n.2698+2711A= c.235+2711A= c.1521+2711A= (n.1521+2711A=) n.2372+2711A= c.1506+2711A= (n.1506+2711A=) | |
| 1 | g.47277532C>A | CA2474534046 | STIL | c.2076+2709G>T (n.2076+2709G>T) c.1635+2709G>T (n.1635+2709G>T) n.770+2709G>T c.1516+2709G>T n.992+2709G>T c.2217+2709G>T (n.2217+2709G>T) n.2698+2709G>T c.235+2709G>T c.1521+2709G>T (n.1521+2709G>T) n.2372+2709G>T c.1506+2709G>T (n.1506+2709G>T) | dbSNP |
| 1 | g.47277532C= | CA2474534045 | STIL | c.2076+2709G= (n.2076+2709G=) c.1635+2709G= (n.1635+2709G=) n.770+2709G= c.1516+2709G= n.992+2709G= c.2217+2709G= (n.2217+2709G=) n.2698+2709G= c.235+2709G= c.1521+2709G= (n.1521+2709G=) n.2372+2709G= c.1506+2709G= (n.1506+2709G=) | |
| 1 | g.47277532C>T | CA736340797 | STIL | c.2076+2709G>A (n.2076+2709G>A) c.1635+2709G>A (n.1635+2709G>A) n.770+2709G>A c.1516+2709G>A n.992+2709G>A c.2217+2709G>A (n.2217+2709G>A) n.2698+2709G>A c.235+2709G>A c.1521+2709G>A (n.1521+2709G>A) n.2372+2709G>A c.1506+2709G>A (n.1506+2709G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.47277533_47277534delinsTG | CA2474534047 | STIL | c.2076+2707_2076+2708delinsCA (n.2076+2707_2076+2708delinsCA) c.1635+2707_1635+2708delinsCA (n.1635+2707_1635+2708delinsCA) n.770+2707_770+2708delinsCA c.1516+2707_1516+2708delinsCA n.992+2707_992+2708delinsCA c.2217+2707_2217+2708delinsCA (n.2217+2707_2217+2708delinsCA) n.2698+2707_2698+2708delinsCA c.235+2707_235+2708delinsCA c.1521+2707_1521+2708delinsCA (n.1521+2707_1521+2708delinsCA) n.2372+2707_2372+2708delinsCA c.1506+2707_1506+2708delinsCA (n.1506+2707_1506+2708delinsCA) | |
| 1 | g.47277535del | CA736340802 | STIL | c.2076+2707del (n.2076+2707del) c.1635+2707del (n.1635+2707del) n.770+2707del c.1516+2707del n.992+2707del c.2217+2707del (n.2217+2707del) n.2698+2707del c.235+2707del c.1521+2707del (n.1521+2707del) n.2372+2707del c.1506+2707del (n.1506+2707del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.47277538G>A | CA646106871 | STIL | c.2076+2703C>T (n.2076+2703C>T) c.1635+2703C>T (n.1635+2703C>T) n.770+2703C>T c.1516+2703C>T n.992+2703C>T c.2217+2703C>T (n.2217+2703C>T) n.2698+2703C>T c.235+2703C>T c.1521+2703C>T (n.1521+2703C>T) n.2372+2703C>T c.1506+2703C>T (n.1506+2703C>T) | COSMIC |
| 1 | g.47277539G>C | CA736340810 | STIL | c.2076+2702C>G (n.2076+2702C>G) c.1635+2702C>G (n.1635+2702C>G) n.770+2702C>G c.1516+2702C>G n.992+2702C>G c.2217+2702C>G (n.2217+2702C>G) n.2698+2702C>G c.235+2702C>G c.1521+2702C>G (n.1521+2702C>G) n.2372+2702C>G c.1506+2702C>G (n.1506+2702C>G) | dbSNP |
| 1 | g.47277539G= | CA2474534048 | STIL | c.2076+2702C= (n.2076+2702C=) c.1635+2702C= (n.1635+2702C=) n.770+2702C= c.1516+2702C= n.992+2702C= c.2217+2702C= (n.2217+2702C=) n.2698+2702C= c.235+2702C= c.1521+2702C= (n.1521+2702C=) n.2372+2702C= c.1506+2702C= (n.1506+2702C=) | |
| 1 | g.47277539G>T | CA736340816 | STIL | c.2076+2702C>A (n.2076+2702C>A) c.1635+2702C>A (n.1635+2702C>A) n.770+2702C>A c.1516+2702C>A n.992+2702C>A c.2217+2702C>A (n.2217+2702C>A) n.2698+2702C>A c.235+2702C>A c.1521+2702C>A (n.1521+2702C>A) n.2372+2702C>A c.1506+2702C>A (n.1506+2702C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.47277540A= | CA2474534049 | STIL | c.2076+2701T= (n.2076+2701T=) c.1635+2701T= (n.1635+2701T=) n.770+2701T= c.1516+2701T= n.992+2701T= c.2217+2701T= (n.2217+2701T=) n.2698+2701T= c.235+2701T= c.1521+2701T= (n.1521+2701T=) n.2372+2701T= c.1506+2701T= (n.1506+2701T=) | |
| 1 | g.47277540A>G | CA1001394764 | STIL | c.2076+2701T>C (n.2076+2701T>C) c.1635+2701T>C (n.1635+2701T>C) n.770+2701T>C c.1516+2701T>C n.992+2701T>C c.2217+2701T>C (n.2217+2701T>C) n.2698+2701T>C c.235+2701T>C c.1521+2701T>C (n.1521+2701T>C) n.2372+2701T>C c.1506+2701T>C (n.1506+2701T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.47277545G>A | CA2474534050 | STIL | c.2076+2696C>T (n.2076+2696C>T) c.1635+2696C>T (n.1635+2696C>T) n.770+2696C>T c.1516+2696C>T n.992+2696C>T c.2217+2696C>T (n.2217+2696C>T) n.2698+2696C>T c.235+2696C>T c.1521+2696C>T (n.1521+2696C>T) n.2372+2696C>T c.1506+2696C>T (n.1506+2696C>T) | dbSNP |
| 1 | g.47277545G= | CA2474534051 | STIL | c.2076+2696C= (n.2076+2696C=) c.1635+2696C= (n.1635+2696C=) n.770+2696C= c.1516+2696C= n.992+2696C= c.2217+2696C= (n.2217+2696C=) n.2698+2696C= c.235+2696C= c.1521+2696C= (n.1521+2696C=) n.2372+2696C= c.1506+2696C= (n.1506+2696C=) | |
| 1 | g.47277546T>G | CA2474534053 | STIL | c.2076+2695A>C (n.2076+2695A>C) c.1635+2695A>C (n.1635+2695A>C) n.770+2695A>C c.1516+2695A>C n.992+2695A>C c.2217+2695A>C (n.2217+2695A>C) n.2698+2695A>C c.235+2695A>C c.1521+2695A>C (n.1521+2695A>C) n.2372+2695A>C c.1506+2695A>C (n.1506+2695A>C) | dbSNP |
| 1 | g.47277546T= | CA2474534052 | STIL | c.2076+2695A= (n.2076+2695A=) c.1635+2695A= (n.1635+2695A=) n.770+2695A= c.1516+2695A= n.992+2695A= c.2217+2695A= (n.2217+2695A=) n.2698+2695A= c.235+2695A= c.1521+2695A= (n.1521+2695A=) n.2372+2695A= c.1506+2695A= (n.1506+2695A=) | |
| 1 | g.47277549G>A | CA2695822245 | STIL | c.2076+2692C>T (n.2076+2692C>T) c.1635+2692C>T (n.1635+2692C>T) n.770+2692C>T c.1516+2692C>T n.992+2692C>T c.2217+2692C>T (n.2217+2692C>T) n.2698+2692C>T c.235+2692C>T c.1521+2692C>T (n.1521+2692C>T) n.2372+2692C>T c.1506+2692C>T (n.1506+2692C>T) | dbSNP |
| 1 | g.47277549G= | CA1144469368 | STIL | c.2076+2692C= (n.2076+2692C=) c.1635+2692C= (n.1635+2692C=) n.770+2692C= c.1516+2692C= n.992+2692C= c.2217+2692C= (n.2217+2692C=) n.2698+2692C= c.235+2692C= c.1521+2692C= (n.1521+2692C=) n.2372+2692C= c.1506+2692C= (n.1506+2692C=) | |
| 1 | g.47277549G>T | CA22043944 | STIL | c.2076+2692C>A (n.2076+2692C>A) c.1635+2692C>A (n.1635+2692C>A) n.770+2692C>A c.1516+2692C>A n.992+2692C>A c.2217+2692C>A (n.2217+2692C>A) n.2698+2692C>A c.235+2692C>A c.1521+2692C>A (n.1521+2692C>A) n.2372+2692C>A c.1506+2692C>A (n.1506+2692C>A) | dbSNP |
| 1 | g.47277553G>A | CA2474534055 | STIL | c.2076+2688C>T (n.2076+2688C>T) c.1635+2688C>T (n.1635+2688C>T) n.770+2688C>T c.1516+2688C>T n.992+2688C>T c.2217+2688C>T (n.2217+2688C>T) n.2698+2688C>T c.235+2688C>T c.1521+2688C>T (n.1521+2688C>T) n.2372+2688C>T c.1506+2688C>T (n.1506+2688C>T) | dbSNP |
| 1 | g.47277553G= | CA2474534054 | STIL | c.2076+2688C= (n.2076+2688C=) c.1635+2688C= (n.1635+2688C=) n.770+2688C= c.1516+2688C= n.992+2688C= c.2217+2688C= (n.2217+2688C=) n.2698+2688C= c.235+2688C= c.1521+2688C= (n.1521+2688C=) n.2372+2688C= c.1506+2688C= (n.1506+2688C=) | |
| 1 | g.47277554G>A | CA2695862498 | STIL | c.2076+2687C>T (n.2076+2687C>T) c.1635+2687C>T (n.1635+2687C>T) n.770+2687C>T c.1516+2687C>T n.992+2687C>T c.2217+2687C>T (n.2217+2687C>T) n.2698+2687C>T c.235+2687C>T c.1521+2687C>T (n.1521+2687C>T) n.2372+2687C>T c.1506+2687C>T (n.1506+2687C>T) | dbSNP |
| 1 | g.47277554G= | CA2474534056 | STIL | c.2076+2687C= (n.2076+2687C=) c.1635+2687C= (n.1635+2687C=) n.770+2687C= c.1516+2687C= n.992+2687C= c.2217+2687C= (n.2217+2687C=) n.2698+2687C= c.235+2687C= c.1521+2687C= (n.1521+2687C=) n.2372+2687C= c.1506+2687C= (n.1506+2687C=) | |
| 1 | g.47277554G>T | CA2474534057 | STIL | c.2076+2687C>A (n.2076+2687C>A) c.1635+2687C>A (n.1635+2687C>A) n.770+2687C>A c.1516+2687C>A n.992+2687C>A c.2217+2687C>A (n.2217+2687C>A) n.2698+2687C>A c.235+2687C>A c.1521+2687C>A (n.1521+2687C>A) n.2372+2687C>A c.1506+2687C>A (n.1506+2687C>A) | dbSNP |
| 1 | g.47277554_47277555insT | CA2508804252 | STIL | c.2076+2686_2076+2687insA (n.2076+2686_2076+2687insA) c.1635+2686_1635+2687insA (n.1635+2686_1635+2687insA) n.770+2686_770+2687insA c.1516+2686_1516+2687insA n.992+2686_992+2687insA c.2217+2686_2217+2687insA (n.2217+2686_2217+2687insA) n.2698+2686_2698+2687insA c.235+2686_235+2687insA c.1521+2686_1521+2687insA (n.1521+2686_1521+2687insA) n.2372+2686_2372+2687insA c.1506+2686_1506+2687insA (n.1506+2686_1506+2687insA) | |
| 1 | g.47277556T>G | CA2474534059 | STIL | c.2076+2685A>C (n.2076+2685A>C) c.1635+2685A>C (n.1635+2685A>C) n.770+2685A>C c.1516+2685A>C n.992+2685A>C c.2217+2685A>C (n.2217+2685A>C) n.2698+2685A>C c.235+2685A>C c.1521+2685A>C (n.1521+2685A>C) n.2372+2685A>C c.1506+2685A>C (n.1506+2685A>C) | dbSNP |
| 1 | g.47277556T= | CA2474534058 | STIL | c.2076+2685A= (n.2076+2685A=) c.1635+2685A= (n.1635+2685A=) n.770+2685A= c.1516+2685A= n.992+2685A= c.2217+2685A= (n.2217+2685A=) n.2698+2685A= c.235+2685A= c.1521+2685A= (n.1521+2685A=) n.2372+2685A= c.1506+2685A= (n.1506+2685A=) | |
| 1 | g.47277558T>C | CA2474534060 | STIL | c.2076+2683A>G (n.2076+2683A>G) c.1635+2683A>G (n.1635+2683A>G) n.770+2683A>G c.1516+2683A>G n.992+2683A>G c.2217+2683A>G (n.2217+2683A>G) n.2698+2683A>G c.235+2683A>G c.1521+2683A>G (n.1521+2683A>G) n.2372+2683A>G c.1506+2683A>G (n.1506+2683A>G) | dbSNP |
| 1 | g.47277558T>G | CA22043950 | STIL | c.2076+2683A>C (n.2076+2683A>C) c.1635+2683A>C (n.1635+2683A>C) n.770+2683A>C c.1516+2683A>C n.992+2683A>C c.2217+2683A>C (n.2217+2683A>C) n.2698+2683A>C c.235+2683A>C c.1521+2683A>C (n.1521+2683A>C) n.2372+2683A>C c.1506+2683A>C (n.1506+2683A>C) | dbSNP |
| 1 | g.47277558T= | CA1143921327 | STIL | c.2076+2683A= (n.2076+2683A=) c.1635+2683A= (n.1635+2683A=) n.770+2683A= c.1516+2683A= n.992+2683A= c.2217+2683A= (n.2217+2683A=) n.2698+2683A= c.235+2683A= c.1521+2683A= (n.1521+2683A=) n.2372+2683A= c.1506+2683A= (n.1506+2683A=) | |
| 1 | g.47277559C>A | CA522630341 | STIL | c.2076+2682G>T (n.2076+2682G>T) c.1635+2682G>T (n.1635+2682G>T) n.770+2682G>T c.1516+2682G>T n.992+2682G>T c.2217+2682G>T (n.2217+2682G>T) n.2698+2682G>T c.235+2682G>T c.1521+2682G>T (n.1521+2682G>T) n.2372+2682G>T c.1506+2682G>T (n.1506+2682G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.47277559C= | CA2474534061 | STIL | c.2076+2682G= (n.2076+2682G=) c.1635+2682G= (n.1635+2682G=) n.770+2682G= c.1516+2682G= n.992+2682G= c.2217+2682G= (n.2217+2682G=) n.2698+2682G= c.235+2682G= c.1521+2682G= (n.1521+2682G=) n.2372+2682G= c.1506+2682G= (n.1506+2682G=) |