Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.47277448_47277449delCA22043912STILc.2076+2792_2076+2793del (n.2076+2792_2076+2793del)
c.1635+2792_1635+2793del (n.1635+2792_1635+2793del)
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c.1506+2792_1506+2793del (n.1506+2792_1506+2793del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
1g.47277449T=CA2474534009STILc.2076+2792A= (n.2076+2792A=)
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1g.47277450G>CCA1001394731STILc.2076+2791C>G (n.2076+2791C>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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1g.47277470G>ACA22043914STILc.2076+2771C>T (n.2076+2771C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.47277472A=CA2474534019STILc.2076+2769T= (n.2076+2769T=)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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1g.47277480C>TCA22043915STILc.2076+2761G>A (n.2076+2761G>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2372+2760T=
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1g.47277481A>CCA522630330STILc.2076+2760T>G (n.2076+2760T>G)
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c.1516+2760T>G
n.992+2760T>G
c.2217+2760T>G (n.2217+2760T>G)
n.2698+2760T>G
c.235+2760T>G
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n.2372+2760T>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.47277483A>GCA2514835243STILc.2076+2758T>C (n.2076+2758T>C)
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n.2372+2758T>C
c.1506+2758T>C (n.1506+2758T>C)

Number of alleles fetched