| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.47262802A>C | CA2645527068 | STIL | c.2688+101T>G (n.2688+101T>G) c.2634+101T>G (n.2634+101T>G) n.1379+101T>G c.2125+101T>G n.1601+101T>G c.2829+101T>G (n.2829+101T>G) c.2826+101T>G (n.2826+101T>G) c.2775+101T>G (n.2775+101T>G) n.3307+101T>G c.2133+101T>G (n.2133+101T>G) c.2685+101T>G (n.2685+101T>G) c.2118+101T>G (n.2118+101T>G) n.2981+101T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262804C>A | CA2645527069 | STIL | c.2688+99G>T (n.2688+99G>T) c.2634+99G>T (n.2634+99G>T) n.1379+99G>T c.2125+99G>T n.1601+99G>T c.2829+99G>T (n.2829+99G>T) c.2826+99G>T (n.2826+99G>T) c.2775+99G>T (n.2775+99G>T) n.3307+99G>T c.2133+99G>T (n.2133+99G>T) c.2685+99G>T (n.2685+99G>T) c.2118+99G>T (n.2118+99G>T) n.2981+99G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262806T>G | CA2474527675 | STIL | c.2688+97A>C (n.2688+97A>C) c.2634+97A>C (n.2634+97A>C) n.1379+97A>C c.2125+97A>C n.1601+97A>C c.2829+97A>C (n.2829+97A>C) c.2826+97A>C (n.2826+97A>C) c.2775+97A>C (n.2775+97A>C) n.3307+97A>C c.2133+97A>C (n.2133+97A>C) c.2685+97A>C (n.2685+97A>C) c.2118+97A>C (n.2118+97A>C) n.2981+97A>C | dbSNP |
| 1 | g.47262806T= | CA2474527674 | STIL | c.2688+97A= (n.2688+97A=) c.2634+97A= (n.2634+97A=) n.1379+97A= c.2125+97A= n.1601+97A= c.2829+97A= (n.2829+97A=) c.2826+97A= (n.2826+97A=) c.2775+97A= (n.2775+97A=) n.3307+97A= c.2133+97A= (n.2133+97A=) c.2685+97A= (n.2685+97A=) c.2118+97A= (n.2118+97A=) n.2981+97A= | |
| 1 | g.47262807A>T | CA2574360573 | STIL | c.2688+96T>A (n.2688+96T>A) c.2634+96T>A (n.2634+96T>A) n.1379+96T>A c.2125+96T>A n.1601+96T>A c.2829+96T>A (n.2829+96T>A) c.2826+96T>A (n.2826+96T>A) c.2775+96T>A (n.2775+96T>A) n.3307+96T>A c.2133+96T>A (n.2133+96T>A) c.2685+96T>A (n.2685+96T>A) c.2118+96T>A (n.2118+96T>A) n.2981+96T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262808A= | CA2474527676 | STIL | c.2688+95T= (n.2688+95T=) c.2634+95T= (n.2634+95T=) n.1379+95T= c.2125+95T= n.1601+95T= c.2829+95T= (n.2829+95T=) c.2826+95T= (n.2826+95T=) c.2775+95T= (n.2775+95T=) n.3307+95T= c.2133+95T= (n.2133+95T=) c.2685+95T= (n.2685+95T=) c.2118+95T= (n.2118+95T=) n.2981+95T= | |
| 1 | g.47262808A>G | CA736329581 | STIL | c.2688+95T>C (n.2688+95T>C) c.2634+95T>C (n.2634+95T>C) n.1379+95T>C c.2125+95T>C n.1601+95T>C c.2829+95T>C (n.2829+95T>C) c.2826+95T>C (n.2826+95T>C) c.2775+95T>C (n.2775+95T>C) n.3307+95T>C c.2133+95T>C (n.2133+95T>C) c.2685+95T>C (n.2685+95T>C) c.2118+95T>C (n.2118+95T>C) n.2981+95T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.47262809G>C | CA22034998 | STIL | c.2688+94C>G (n.2688+94C>G) c.2634+94C>G (n.2634+94C>G) n.1379+94C>G c.2125+94C>G n.1601+94C>G c.2829+94C>G (n.2829+94C>G) c.2826+94C>G (n.2826+94C>G) c.2775+94C>G (n.2775+94C>G) n.3307+94C>G c.2133+94C>G (n.2133+94C>G) c.2685+94C>G (n.2685+94C>G) c.2118+94C>G (n.2118+94C>G) n.2981+94C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.47262809G= | CA2474527677 | STIL | c.2688+94C= (n.2688+94C=) c.2634+94C= (n.2634+94C=) n.1379+94C= c.2125+94C= n.1601+94C= c.2829+94C= (n.2829+94C=) c.2826+94C= (n.2826+94C=) c.2775+94C= (n.2775+94C=) n.3307+94C= c.2133+94C= (n.2133+94C=) c.2685+94C= (n.2685+94C=) c.2118+94C= (n.2118+94C=) n.2981+94C= | |
| 1 | g.47262809G>T | CA2645527074 | STIL | c.2688+94C>A (n.2688+94C>A) c.2634+94C>A (n.2634+94C>A) n.1379+94C>A c.2125+94C>A n.1601+94C>A c.2829+94C>A (n.2829+94C>A) c.2826+94C>A (n.2826+94C>A) c.2775+94C>A (n.2775+94C>A) n.3307+94C>A c.2133+94C>A (n.2133+94C>A) c.2685+94C>A (n.2685+94C>A) c.2118+94C>A (n.2118+94C>A) n.2981+94C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262810G>A | CA2645527077 | STIL | c.2688+93C>T (n.2688+93C>T) c.2634+93C>T (n.2634+93C>T) n.1379+93C>T c.2125+93C>T n.1601+93C>T c.2829+93C>T (n.2829+93C>T) c.2826+93C>T (n.2826+93C>T) c.2775+93C>T (n.2775+93C>T) n.3307+93C>T c.2133+93C>T (n.2133+93C>T) c.2685+93C>T (n.2685+93C>T) c.2118+93C>T (n.2118+93C>T) n.2981+93C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262810G>T | CA2645527078 | STIL | c.2688+93C>A (n.2688+93C>A) c.2634+93C>A (n.2634+93C>A) n.1379+93C>A c.2125+93C>A n.1601+93C>A c.2829+93C>A (n.2829+93C>A) c.2826+93C>A (n.2826+93C>A) c.2775+93C>A (n.2775+93C>A) n.3307+93C>A c.2133+93C>A (n.2133+93C>A) c.2685+93C>A (n.2685+93C>A) c.2118+93C>A (n.2118+93C>A) n.2981+93C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262812C= | CA2474527679 | STIL | c.2688+91G= (n.2688+91G=) c.2634+91G= (n.2634+91G=) n.1379+91G= c.2125+91G= n.1601+91G= c.2829+91G= (n.2829+91G=) c.2826+91G= (n.2826+91G=) c.2775+91G= (n.2775+91G=) n.3307+91G= c.2133+91G= (n.2133+91G=) c.2685+91G= (n.2685+91G=) c.2118+91G= (n.2118+91G=) n.2981+91G= | |
| 1 | g.47262812C>G | CA22035007 | STIL | c.2688+91G>C (n.2688+91G>C) c.2634+91G>C (n.2634+91G>C) n.1379+91G>C c.2125+91G>C n.1601+91G>C c.2829+91G>C (n.2829+91G>C) c.2826+91G>C (n.2826+91G>C) c.2775+91G>C (n.2775+91G>C) n.3307+91G>C c.2133+91G>C (n.2133+91G>C) c.2685+91G>C (n.2685+91G>C) c.2118+91G>C (n.2118+91G>C) n.2981+91G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.47262812C>T | CA736329589 | STIL | c.2688+91G>A (n.2688+91G>A) c.2634+91G>A (n.2634+91G>A) n.1379+91G>A c.2125+91G>A n.1601+91G>A c.2829+91G>A (n.2829+91G>A) c.2826+91G>A (n.2826+91G>A) c.2775+91G>A (n.2775+91G>A) n.3307+91G>A c.2133+91G>A (n.2133+91G>A) c.2685+91G>A (n.2685+91G>A) c.2118+91G>A (n.2118+91G>A) n.2981+91G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.47262812_47262816delinsCTCAA | CA2474527678 | STIL | c.2688+87_2688+91delinsTTGAG (n.2688+87_2688+91delinsTTGAG) c.2634+87_2634+91delinsTTGAG (n.2634+87_2634+91delinsTTGAG) n.1379+87_1379+91delinsTTGAG c.2125+87_2125+91delinsTTGAG n.1601+87_1601+91delinsTTGAG c.2829+87_2829+91delinsTTGAG (n.2829+87_2829+91delinsTTGAG) c.2826+87_2826+91delinsTTGAG (n.2826+87_2826+91delinsTTGAG) c.2775+87_2775+91delinsTTGAG (n.2775+87_2775+91delinsTTGAG) n.3307+87_3307+91delinsTTGAG c.2133+87_2133+91delinsTTGAG (n.2133+87_2133+91delinsTTGAG) c.2685+87_2685+91delinsTTGAG (n.2685+87_2685+91delinsTTGAG) c.2118+87_2118+91delinsTTGAG (n.2118+87_2118+91delinsTTGAG) n.2981+87_2981+91delinsTTGAG | |
| 1 | g.47262813T>C | CA2574360575 | STIL | c.2688+90A>G (n.2688+90A>G) c.2634+90A>G (n.2634+90A>G) n.1379+90A>G c.2125+90A>G n.1601+90A>G c.2829+90A>G (n.2829+90A>G) c.2826+90A>G (n.2826+90A>G) c.2775+90A>G (n.2775+90A>G) n.3307+90A>G c.2133+90A>G (n.2133+90A>G) c.2685+90A>G (n.2685+90A>G) c.2118+90A>G (n.2118+90A>G) n.2981+90A>G | dbSNP |
| 1 | g.47262816_47262819del | CA522813363 | STIL | c.2688+87_2688+90del (n.2688+87_2688+90del) c.2634+87_2634+90del (n.2634+87_2634+90del) n.1379+87_1379+90del c.2125+87_2125+90del n.1601+87_1601+90del c.2829+87_2829+90del (n.2829+87_2829+90del) c.2826+87_2826+90del (n.2826+87_2826+90del) c.2775+87_2775+90del (n.2775+87_2775+90del) n.3307+87_3307+90del c.2133+87_2133+90del (n.2133+87_2133+90del) c.2685+87_2685+90del (n.2685+87_2685+90del) c.2118+87_2118+90del (n.2118+87_2118+90del) n.2981+87_2981+90del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.47262814C>T | CA2645527087 | STIL | c.2688+89G>A (n.2688+89G>A) c.2634+89G>A (n.2634+89G>A) n.1379+89G>A c.2125+89G>A n.1601+89G>A c.2829+89G>A (n.2829+89G>A) c.2826+89G>A (n.2826+89G>A) c.2775+89G>A (n.2775+89G>A) n.3307+89G>A c.2133+89G>A (n.2133+89G>A) c.2685+89G>A (n.2685+89G>A) c.2118+89G>A (n.2118+89G>A) n.2981+89G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262815A>C | CA2645527088 | STIL | c.2688+88T>G (n.2688+88T>G) c.2634+88T>G (n.2634+88T>G) n.1379+88T>G c.2125+88T>G n.1601+88T>G c.2829+88T>G (n.2829+88T>G) c.2826+88T>G (n.2826+88T>G) c.2775+88T>G (n.2775+88T>G) n.3307+88T>G c.2133+88T>G (n.2133+88T>G) c.2685+88T>G (n.2685+88T>G) c.2118+88T>G (n.2118+88T>G) n.2981+88T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262815A>G | CA2645527089 | STIL | c.2688+88T>C (n.2688+88T>C) c.2634+88T>C (n.2634+88T>C) n.1379+88T>C c.2125+88T>C n.1601+88T>C c.2829+88T>C (n.2829+88T>C) c.2826+88T>C (n.2826+88T>C) c.2775+88T>C (n.2775+88T>C) n.3307+88T>C c.2133+88T>C (n.2133+88T>C) c.2685+88T>C (n.2685+88T>C) c.2118+88T>C (n.2118+88T>C) n.2981+88T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262815A>T | CA2574360577 | STIL | c.2688+88T>A (n.2688+88T>A) c.2634+88T>A (n.2634+88T>A) n.1379+88T>A c.2125+88T>A n.1601+88T>A c.2829+88T>A (n.2829+88T>A) c.2826+88T>A (n.2826+88T>A) c.2775+88T>A (n.2775+88T>A) n.3307+88T>A c.2133+88T>A (n.2133+88T>A) c.2685+88T>A (n.2685+88T>A) c.2118+88T>A (n.2118+88T>A) n.2981+88T>A | |
| 1 | g.47262816dup | CA2574360576 | STIL | c.2688+88dup (n.2688+88dup) c.2634+88dup (n.2634+88dup) n.1379+88dup c.2125+88dup n.1601+88dup c.2829+88dup (n.2829+88dup) c.2826+88dup (n.2826+88dup) c.2775+88dup (n.2775+88dup) n.3307+88dup c.2133+88dup (n.2133+88dup) c.2685+88dup (n.2685+88dup) c.2118+88dup (n.2118+88dup) n.2981+88dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262818C>A | CA2645527090 | STIL | c.2688+85G>T (n.2688+85G>T) c.2634+85G>T (n.2634+85G>T) n.1379+85G>T c.2125+85G>T n.1601+85G>T c.2829+85G>T (n.2829+85G>T) c.2826+85G>T (n.2826+85G>T) c.2775+85G>T (n.2775+85G>T) n.3307+85G>T c.2133+85G>T (n.2133+85G>T) c.2685+85G>T (n.2685+85G>T) c.2118+85G>T (n.2118+85G>T) n.2981+85G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262818C= | CA1142308436 | STIL | c.2688+85G= (n.2688+85G=) c.2634+85G= (n.2634+85G=) n.1379+85G= c.2125+85G= n.1601+85G= c.2829+85G= (n.2829+85G=) c.2826+85G= (n.2826+85G=) c.2775+85G= (n.2775+85G=) n.3307+85G= c.2133+85G= (n.2133+85G=) c.2685+85G= (n.2685+85G=) c.2118+85G= (n.2118+85G=) n.2981+85G= | |
| 1 | g.47262818C>T | CA22035012 | STIL | c.2688+85G>A (n.2688+85G>A) c.2634+85G>A (n.2634+85G>A) n.1379+85G>A c.2125+85G>A n.1601+85G>A c.2829+85G>A (n.2829+85G>A) c.2826+85G>A (n.2826+85G>A) c.2775+85G>A (n.2775+85G>A) n.3307+85G>A c.2133+85G>A (n.2133+85G>A) c.2685+85G>A (n.2685+85G>A) c.2118+85G>A (n.2118+85G>A) n.2981+85G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.47262819A= | CA2474527680 | STIL | c.2688+84T= (n.2688+84T=) c.2634+84T= (n.2634+84T=) n.1379+84T= c.2125+84T= n.1601+84T= c.2829+84T= (n.2829+84T=) c.2826+84T= (n.2826+84T=) c.2775+84T= (n.2775+84T=) n.3307+84T= c.2133+84T= (n.2133+84T=) c.2685+84T= (n.2685+84T=) c.2118+84T= (n.2118+84T=) n.2981+84T= | |
| 1 | g.47262819A>C | CA2645527091 | STIL | c.2688+84T>G (n.2688+84T>G) c.2634+84T>G (n.2634+84T>G) n.1379+84T>G c.2125+84T>G n.1601+84T>G c.2829+84T>G (n.2829+84T>G) c.2826+84T>G (n.2826+84T>G) c.2775+84T>G (n.2775+84T>G) n.3307+84T>G c.2133+84T>G (n.2133+84T>G) c.2685+84T>G (n.2685+84T>G) c.2118+84T>G (n.2118+84T>G) n.2981+84T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.47262819A>G | CA22035015 | STIL | c.2688+84T>C (n.2688+84T>C) c.2634+84T>C (n.2634+84T>C) n.1379+84T>C c.2125+84T>C n.1601+84T>C c.2829+84T>C (n.2829+84T>C) c.2826+84T>C (n.2826+84T>C) c.2775+84T>C (n.2775+84T>C) n.3307+84T>C c.2133+84T>C (n.2133+84T>C) c.2685+84T>C (n.2685+84T>C) c.2118+84T>C (n.2118+84T>C) n.2981+84T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.47262819A>T | CA2645527092 | STIL | c.2688+84T>A (n.2688+84T>A) c.2634+84T>A (n.2634+84T>A) n.1379+84T>A c.2125+84T>A n.1601+84T>A c.2829+84T>A (n.2829+84T>A) c.2826+84T>A (n.2826+84T>A) c.2775+84T>A (n.2775+84T>A) n.3307+84T>A c.2133+84T>A (n.2133+84T>A) c.2685+84T>A (n.2685+84T>A) c.2118+84T>A (n.2118+84T>A) n.2981+84T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262820G>A | CA2474527682 | STIL | c.2688+83C>T (n.2688+83C>T) c.2634+83C>T (n.2634+83C>T) n.1379+83C>T c.2125+83C>T n.1601+83C>T c.2829+83C>T (n.2829+83C>T) c.2826+83C>T (n.2826+83C>T) c.2775+83C>T (n.2775+83C>T) n.3307+83C>T c.2133+83C>T (n.2133+83C>T) c.2685+83C>T (n.2685+83C>T) c.2118+83C>T (n.2118+83C>T) n.2981+83C>T | dbSNP |
| 1 | g.47262820G= | CA2474527681 | STIL | c.2688+83C= (n.2688+83C=) c.2634+83C= (n.2634+83C=) n.1379+83C= c.2125+83C= n.1601+83C= c.2829+83C= (n.2829+83C=) c.2826+83C= (n.2826+83C=) c.2775+83C= (n.2775+83C=) n.3307+83C= c.2133+83C= (n.2133+83C=) c.2685+83C= (n.2685+83C=) c.2118+83C= (n.2118+83C=) n.2981+83C= | |
| 1 | g.47262820G>T | CA2645527093 | STIL | c.2688+83C>A (n.2688+83C>A) c.2634+83C>A (n.2634+83C>A) n.1379+83C>A c.2125+83C>A n.1601+83C>A c.2829+83C>A (n.2829+83C>A) c.2826+83C>A (n.2826+83C>A) c.2775+83C>A (n.2775+83C>A) n.3307+83C>A c.2133+83C>A (n.2133+83C>A) c.2685+83C>A (n.2685+83C>A) c.2118+83C>A (n.2118+83C>A) n.2981+83C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262824A>C | CA2574360578 | STIL | c.2688+79T>G (n.2688+79T>G) c.2634+79T>G (n.2634+79T>G) n.1379+79T>G c.2125+79T>G n.1601+79T>G c.2829+79T>G (n.2829+79T>G) c.2826+79T>G (n.2826+79T>G) c.2775+79T>G (n.2775+79T>G) n.3307+79T>G c.2133+79T>G (n.2133+79T>G) c.2685+79T>G (n.2685+79T>G) c.2118+79T>G (n.2118+79T>G) n.2981+79T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262824A>T | CA2574360579 | STIL | c.2688+79T>A (n.2688+79T>A) c.2634+79T>A (n.2634+79T>A) n.1379+79T>A c.2125+79T>A n.1601+79T>A c.2829+79T>A (n.2829+79T>A) c.2826+79T>A (n.2826+79T>A) c.2775+79T>A (n.2775+79T>A) n.3307+79T>A c.2133+79T>A (n.2133+79T>A) c.2685+79T>A (n.2685+79T>A) c.2118+79T>A (n.2118+79T>A) n.2981+79T>A | |
| 1 | g.47262825A= | CA2474527683 | STIL | c.2688+78T= (n.2688+78T=) c.2634+78T= (n.2634+78T=) n.1379+78T= c.2125+78T= n.1601+78T= c.2829+78T= (n.2829+78T=) c.2826+78T= (n.2826+78T=) c.2775+78T= (n.2775+78T=) n.3307+78T= c.2133+78T= (n.2133+78T=) c.2685+78T= (n.2685+78T=) c.2118+78T= (n.2118+78T=) n.2981+78T= | |
| 1 | g.47262825A>C | CA2474527684 | STIL | c.2688+78T>G (n.2688+78T>G) c.2634+78T>G (n.2634+78T>G) n.1379+78T>G c.2125+78T>G n.1601+78T>G c.2829+78T>G (n.2829+78T>G) c.2826+78T>G (n.2826+78T>G) c.2775+78T>G (n.2775+78T>G) n.3307+78T>G c.2133+78T>G (n.2133+78T>G) c.2685+78T>G (n.2685+78T>G) c.2118+78T>G (n.2118+78T>G) n.2981+78T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.47262826_47262827del | CA2645527094 | STIL | c.2688+76_2688+77del (n.2688+76_2688+77del) c.2634+76_2634+77del (n.2634+76_2634+77del) n.1379+76_1379+77del c.2125+76_2125+77del n.1601+76_1601+77del c.2829+76_2829+77del (n.2829+76_2829+77del) c.2826+76_2826+77del (n.2826+76_2826+77del) c.2775+76_2775+77del (n.2775+76_2775+77del) n.3307+76_3307+77del c.2133+76_2133+77del (n.2133+76_2133+77del) c.2685+76_2685+77del (n.2685+76_2685+77del) c.2118+76_2118+77del (n.2118+76_2118+77del) n.2981+76_2981+77del | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262827C>G | CA2645527095 | STIL | c.2688+76G>C (n.2688+76G>C) c.2634+76G>C (n.2634+76G>C) n.1379+76G>C c.2125+76G>C n.1601+76G>C c.2829+76G>C (n.2829+76G>C) c.2826+76G>C (n.2826+76G>C) c.2775+76G>C (n.2775+76G>C) n.3307+76G>C c.2133+76G>C (n.2133+76G>C) c.2685+76G>C (n.2685+76G>C) c.2118+76G>C (n.2118+76G>C) n.2981+76G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262828C>A | CA2645527096 | STIL | c.2688+75G>T (n.2688+75G>T) c.2634+75G>T (n.2634+75G>T) n.1379+75G>T c.2125+75G>T n.1601+75G>T c.2829+75G>T (n.2829+75G>T) c.2826+75G>T (n.2826+75G>T) c.2775+75G>T (n.2775+75G>T) n.3307+75G>T c.2133+75G>T (n.2133+75G>T) c.2685+75G>T (n.2685+75G>T) c.2118+75G>T (n.2118+75G>T) n.2981+75G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262828C= | CA2474527685 | STIL | c.2688+75G= (n.2688+75G=) c.2634+75G= (n.2634+75G=) n.1379+75G= c.2125+75G= n.1601+75G= c.2829+75G= (n.2829+75G=) c.2826+75G= (n.2826+75G=) c.2775+75G= (n.2775+75G=) n.3307+75G= c.2133+75G= (n.2133+75G=) c.2685+75G= (n.2685+75G=) c.2118+75G= (n.2118+75G=) n.2981+75G= | |
| 1 | g.47262828C>T | CA22035021 | STIL | c.2688+75G>A (n.2688+75G>A) c.2634+75G>A (n.2634+75G>A) n.1379+75G>A c.2125+75G>A n.1601+75G>A c.2829+75G>A (n.2829+75G>A) c.2826+75G>A (n.2826+75G>A) c.2775+75G>A (n.2775+75G>A) n.3307+75G>A c.2133+75G>A (n.2133+75G>A) c.2685+75G>A (n.2685+75G>A) c.2118+75G>A (n.2118+75G>A) n.2981+75G>A | dbSNP |
| 1 | g.47262829T>A | CA2645527097 | STIL | c.2688+74A>T (n.2688+74A>T) c.2634+74A>T (n.2634+74A>T) n.1379+74A>T c.2125+74A>T n.1601+74A>T c.2829+74A>T (n.2829+74A>T) c.2826+74A>T (n.2826+74A>T) c.2775+74A>T (n.2775+74A>T) n.3307+74A>T c.2133+74A>T (n.2133+74A>T) c.2685+74A>T (n.2685+74A>T) c.2118+74A>T (n.2118+74A>T) n.2981+74A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262829T>C | CA2574360580 | STIL | c.2688+74A>G (n.2688+74A>G) c.2634+74A>G (n.2634+74A>G) n.1379+74A>G c.2125+74A>G n.1601+74A>G c.2829+74A>G (n.2829+74A>G) c.2826+74A>G (n.2826+74A>G) c.2775+74A>G (n.2775+74A>G) n.3307+74A>G c.2133+74A>G (n.2133+74A>G) c.2685+74A>G (n.2685+74A>G) c.2118+74A>G (n.2118+74A>G) n.2981+74A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.47262831G>A | CA522813364 | STIL | c.2688+72C>T (n.2688+72C>T) c.2634+72C>T (n.2634+72C>T) n.1379+72C>T c.2125+72C>T n.1601+72C>T c.2829+72C>T (n.2829+72C>T) c.2826+72C>T (n.2826+72C>T) c.2775+72C>T (n.2775+72C>T) n.3307+72C>T c.2133+72C>T (n.2133+72C>T) c.2685+72C>T (n.2685+72C>T) c.2118+72C>T (n.2118+72C>T) n.2981+72C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.47262831G= | CA2474527686 | STIL | c.2688+72C= (n.2688+72C=) c.2634+72C= (n.2634+72C=) n.1379+72C= c.2125+72C= n.1601+72C= c.2829+72C= (n.2829+72C=) c.2826+72C= (n.2826+72C=) c.2775+72C= (n.2775+72C=) n.3307+72C= c.2133+72C= (n.2133+72C=) c.2685+72C= (n.2685+72C=) c.2118+72C= (n.2118+72C=) n.2981+72C= | |
| 1 | g.47262832G>A | CA22035025 | STIL | c.2688+71C>T (n.2688+71C>T) c.2634+71C>T (n.2634+71C>T) n.1379+71C>T c.2125+71C>T n.1601+71C>T c.2829+71C>T (n.2829+71C>T) c.2826+71C>T (n.2826+71C>T) c.2775+71C>T (n.2775+71C>T) n.3307+71C>T c.2133+71C>T (n.2133+71C>T) c.2685+71C>T (n.2685+71C>T) c.2118+71C>T (n.2118+71C>T) n.2981+71C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.47262832G= | CA2474527687 | STIL | c.2688+71C= (n.2688+71C=) c.2634+71C= (n.2634+71C=) n.1379+71C= c.2125+71C= n.1601+71C= c.2829+71C= (n.2829+71C=) c.2826+71C= (n.2826+71C=) c.2775+71C= (n.2775+71C=) n.3307+71C= c.2133+71C= (n.2133+71C=) c.2685+71C= (n.2685+71C=) c.2118+71C= (n.2118+71C=) n.2981+71C= | |
| 1 | g.47262834A= | CA2474527688 | STIL | c.2688+69T= (n.2688+69T=) c.2634+69T= (n.2634+69T=) n.1379+69T= c.2125+69T= n.1601+69T= c.2829+69T= (n.2829+69T=) c.2826+69T= (n.2826+69T=) c.2775+69T= (n.2775+69T=) n.3307+69T= c.2133+69T= (n.2133+69T=) c.2685+69T= (n.2685+69T=) c.2118+69T= (n.2118+69T=) n.2981+69T= | |
| 1 | g.47262834A>G | CA1001384995 | STIL | c.2688+69T>C (n.2688+69T>C) c.2634+69T>C (n.2634+69T>C) n.1379+69T>C c.2125+69T>C n.1601+69T>C c.2829+69T>C (n.2829+69T>C) c.2826+69T>C (n.2826+69T>C) c.2775+69T>C (n.2775+69T>C) n.3307+69T>C c.2133+69T>C (n.2133+69T>C) c.2685+69T>C (n.2685+69T>C) c.2118+69T>C (n.2118+69T>C) n.2981+69T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |