| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.46313997A= | CA2474133589 | UQCRH | c.244-2555A= (n.244-2555A=) n.397-2555A= c.*83-2555A= (n.*83-2555A=) c.226-2555A= (n.226-2555A=) c.217-2555A= (n.217-2555A=) | |
| 1 | g.46313997A>G | CA736253780 | UQCRH | c.244-2555A>G (n.244-2555A>G) n.397-2555A>G c.*83-2555A>G (n.*83-2555A>G) c.226-2555A>G (n.226-2555A>G) c.217-2555A>G (n.217-2555A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46313998C= | CA2474133591 | UQCRH | c.244-2554C= (n.244-2554C=) n.397-2554C= c.*83-2554C= (n.*83-2554C=) c.226-2554C= (n.226-2554C=) c.217-2554C= (n.217-2554C=) | |
| 1 | g.46313998C>G | CA2474133590 | UQCRH | c.244-2554C>G (n.244-2554C>G) n.397-2554C>G c.*83-2554C>G (n.*83-2554C>G) c.226-2554C>G (n.226-2554C>G) c.217-2554C>G (n.217-2554C>G) | dbSNP |
| 1 | g.46314004A= | CA2474133592 | UQCRH | c.244-2548A= (n.244-2548A=) n.397-2548A= c.*83-2548A= (n.*83-2548A=) c.226-2548A= (n.226-2548A=) c.217-2548A= (n.217-2548A=) | |
| 1 | g.46314004A>G | CA2474133593 | UQCRH | c.244-2548A>G (n.244-2548A>G) n.397-2548A>G c.*83-2548A>G (n.*83-2548A>G) c.226-2548A>G (n.226-2548A>G) c.217-2548A>G (n.217-2548A>G) | dbSNP |
| 1 | g.46314005A= | CA2474133594 | UQCRH | c.244-2547A= (n.244-2547A=) n.397-2547A= c.*83-2547A= (n.*83-2547A=) c.226-2547A= (n.226-2547A=) c.217-2547A= (n.217-2547A=) | |
| 1 | g.46314005A>G | CA2474133595 | UQCRH | c.244-2547A>G (n.244-2547A>G) n.397-2547A>G c.*83-2547A>G (n.*83-2547A>G) c.226-2547A>G (n.226-2547A>G) c.217-2547A>G (n.217-2547A>G) | dbSNP |
| 1 | g.46314010C= | CA2474133596 | UQCRH | c.244-2542C= (n.244-2542C=) n.397-2542C= c.*83-2542C= (n.*83-2542C=) c.226-2542C= (n.226-2542C=) c.217-2542C= (n.217-2542C=) | |
| 1 | g.46314010C>T | CA2474133597 | UQCRH | c.244-2542C>T (n.244-2542C>T) n.397-2542C>T c.*83-2542C>T (n.*83-2542C>T) c.226-2542C>T (n.226-2542C>T) c.217-2542C>T (n.217-2542C>T) | dbSNP |
| 1 | g.46314023C= | CA2474133598 | UQCRH | c.244-2529C= (n.244-2529C=) n.397-2529C= c.*83-2529C= (n.*83-2529C=) c.226-2529C= (n.226-2529C=) c.217-2529C= (n.217-2529C=) | |
| 1 | g.46314023C>G | CA2474133599 | UQCRH | c.244-2529C>G (n.244-2529C>G) n.397-2529C>G c.*83-2529C>G (n.*83-2529C>G) c.226-2529C>G (n.226-2529C>G) c.217-2529C>G (n.217-2529C>G) | dbSNP |
| 1 | g.46314025A= | CA2474133600 | UQCRH | c.244-2527A= (n.244-2527A=) n.397-2527A= c.*83-2527A= (n.*83-2527A=) c.226-2527A= (n.226-2527A=) c.217-2527A= (n.217-2527A=) | |
| 1 | g.46314025A>G | CA736253781 | UQCRH | c.244-2527A>G (n.244-2527A>G) n.397-2527A>G c.*83-2527A>G (n.*83-2527A>G) c.226-2527A>G (n.226-2527A>G) c.217-2527A>G (n.217-2527A>G) | dbSNP |
| 1 | g.46314027G= | CA2474133601 | UQCRH | c.244-2525G= (n.244-2525G=) n.397-2525G= c.*83-2525G= (n.*83-2525G=) c.226-2525G= (n.226-2525G=) c.217-2525G= (n.217-2525G=) | |
| 1 | g.46314027G>T | CA2474133602 | UQCRH | c.244-2525G>T (n.244-2525G>T) n.397-2525G>T c.*83-2525G>T (n.*83-2525G>T) c.226-2525G>T (n.226-2525G>T) c.217-2525G>T (n.217-2525G>T) | dbSNP |
| 1 | g.46314028A= | CA2474133603 | UQCRH | c.244-2524A= (n.244-2524A=) n.397-2524A= c.*83-2524A= (n.*83-2524A=) c.226-2524A= (n.226-2524A=) c.217-2524A= (n.217-2524A=) | |
| 1 | g.46314035dup | CA522591337 | UQCRH | c.244-2517dup (n.244-2517dup) n.397-2517dup c.*83-2517dup (n.*83-2517dup) c.226-2517dup (n.226-2517dup) c.217-2517dup (n.217-2517dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46314030T>A | CA21926454 | UQCRH | c.244-2522T>A (n.244-2522T>A) n.397-2522T>A c.*83-2522T>A (n.*83-2522T>A) c.226-2522T>A (n.226-2522T>A) c.217-2522T>A (n.217-2522T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46314030T>G | CA2474133604 | UQCRH | c.244-2522T>G (n.244-2522T>G) n.397-2522T>G c.*83-2522T>G (n.*83-2522T>G) c.226-2522T>G (n.226-2522T>G) c.217-2522T>G (n.217-2522T>G) | dbSNP |
| 1 | g.46314030T= | CA2474133605 | UQCRH | c.244-2522T= (n.244-2522T=) n.397-2522T= c.*83-2522T= (n.*83-2522T=) c.226-2522T= (n.226-2522T=) c.217-2522T= (n.217-2522T=) | |
| 1 | g.46314035T>A | CA21926457 | UQCRH | c.244-2517T>A (n.244-2517T>A) n.397-2517T>A c.*83-2517T>A (n.*83-2517T>A) c.226-2517T>A (n.226-2517T>A) c.217-2517T>A (n.217-2517T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46314035T>C | CA736253787 | UQCRH | c.244-2517T>C (n.244-2517T>C) n.397-2517T>C c.*83-2517T>C (n.*83-2517T>C) c.226-2517T>C (n.226-2517T>C) c.217-2517T>C (n.217-2517T>C) | dbSNP |
| 1 | g.46314035T= | CA2474133606 | UQCRH | c.244-2517T= (n.244-2517T=) n.397-2517T= c.*83-2517T= (n.*83-2517T=) c.226-2517T= (n.226-2517T=) c.217-2517T= (n.217-2517T=) | |
| 1 | g.46314036A= | CA2474133607 | UQCRH | c.244-2516A= (n.244-2516A=) n.397-2516A= c.*83-2516A= (n.*83-2516A=) c.226-2516A= (n.226-2516A=) c.217-2516A= (n.217-2516A=) | |
| 1 | g.46314036A>T | CA21926461 | UQCRH | c.244-2516A>T (n.244-2516A>T) n.397-2516A>T c.*83-2516A>T (n.*83-2516A>T) c.226-2516A>T (n.226-2516A>T) c.217-2516A>T (n.217-2516A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46314041G= | CA2474133609 | UQCRH | c.244-2511G= (n.244-2511G=) n.397-2511G= c.*83-2511G= (n.*83-2511G=) c.226-2511G= (n.226-2511G=) c.217-2511G= (n.217-2511G=) | |
| 1 | g.46314041G>T | CA2474133608 | UQCRH | c.244-2511G>T (n.244-2511G>T) n.397-2511G>T c.*83-2511G>T (n.*83-2511G>T) c.226-2511G>T (n.226-2511G>T) c.217-2511G>T (n.217-2511G>T) | dbSNP |
| 1 | g.46314044C= | CA2474133610 | UQCRH | c.244-2508C= (n.244-2508C=) n.397-2508C= c.*83-2508C= (n.*83-2508C=) c.226-2508C= (n.226-2508C=) c.217-2508C= (n.217-2508C=) | |
| 1 | g.46314044C>T | CA2474133611 | UQCRH | c.244-2508C>T (n.244-2508C>T) n.397-2508C>T c.*83-2508C>T (n.*83-2508C>T) c.226-2508C>T (n.226-2508C>T) c.217-2508C>T (n.217-2508C>T) | dbSNP |
| 1 | g.46314048G>A | CA2474133613 | UQCRH | c.244-2504G>A (n.244-2504G>A) n.397-2504G>A c.*83-2504G>A (n.*83-2504G>A) c.226-2504G>A (n.226-2504G>A) c.217-2504G>A (n.217-2504G>A) | dbSNP |
| 1 | g.46314048G= | CA2474133612 | UQCRH | c.244-2504G= (n.244-2504G=) n.397-2504G= c.*83-2504G= (n.*83-2504G=) c.226-2504G= (n.226-2504G=) c.217-2504G= (n.217-2504G=) | |
| 1 | g.46314049T>C | CA2597249027 | UQCRH | c.244-2503T>C (n.244-2503T>C) n.397-2503T>C c.*83-2503T>C (n.*83-2503T>C) c.226-2503T>C (n.226-2503T>C) c.217-2503T>C (n.217-2503T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46314050A= | CA2474133614 | UQCRH | c.244-2502A= (n.244-2502A=) n.397-2502A= c.*83-2502A= (n.*83-2502A=) c.226-2502A= (n.226-2502A=) c.217-2502A= (n.217-2502A=) | |
| 1 | g.46314050A>G | CA736253788 | UQCRH | c.244-2502A>G (n.244-2502A>G) n.397-2502A>G c.*83-2502A>G (n.*83-2502A>G) c.226-2502A>G (n.226-2502A>G) c.217-2502A>G (n.217-2502A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46314052A= | CA1147539098 | UQCRH | c.244-2500A= (n.244-2500A=) n.397-2500A= c.*83-2500A= (n.*83-2500A=) c.226-2500A= (n.226-2500A=) c.217-2500A= (n.217-2500A=) | |
| 1 | g.46314052A>G | CA21926470 | UQCRH | c.244-2500A>G (n.244-2500A>G) n.397-2500A>G c.*83-2500A>G (n.*83-2500A>G) c.226-2500A>G (n.226-2500A>G) c.217-2500A>G (n.217-2500A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46314052_46314053delinsAT | CA2474133615 | UQCRH | c.244-2500_244-2499delinsAT (n.244-2500_244-2499delinsAT) n.397-2500_397-2499delinsAT c.*83-2500_*83-2499delinsAT (n.*83-2500_*83-2499delinsAT) c.226-2500_226-2499delinsAT (n.226-2500_226-2499delinsAT) c.217-2500_217-2499delinsAT (n.217-2500_217-2499delinsAT) | |
| 1 | g.46314053del | CA522591338 | UQCRH | c.244-2499del (n.244-2499del) n.397-2499del c.*83-2499del (n.*83-2499del) c.226-2499del (n.226-2499del) c.217-2499del (n.217-2499del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46314054A= | CA2474133616 | UQCRH | c.244-2498A= (n.244-2498A=) n.397-2498A= c.*83-2498A= (n.*83-2498A=) c.226-2498A= (n.226-2498A=) c.217-2498A= (n.217-2498A=) | |
| 1 | g.46314054A>G | CA2474133617 | UQCRH | c.244-2498A>G (n.244-2498A>G) n.397-2498A>G c.*83-2498A>G (n.*83-2498A>G) c.226-2498A>G (n.226-2498A>G) c.217-2498A>G (n.217-2498A>G) | dbSNP |
| 1 | g.46314057A= | CA2474133618 | UQCRH | c.244-2495A= (n.244-2495A=) n.397-2495A= c.*83-2495A= (n.*83-2495A=) c.226-2495A= (n.226-2495A=) c.217-2495A= (n.217-2495A=) | |
| 1 | g.46314057A>G | CA21926472 | UQCRH | c.244-2495A>G (n.244-2495A>G) n.397-2495A>G c.*83-2495A>G (n.*83-2495A>G) c.226-2495A>G (n.226-2495A>G) c.217-2495A>G (n.217-2495A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46314061G>A | CA2474133620 | UQCRH | c.244-2491G>A (n.244-2491G>A) n.397-2491G>A c.*83-2491G>A (n.*83-2491G>A) c.226-2491G>A (n.226-2491G>A) c.217-2491G>A (n.217-2491G>A) | dbSNP |
| 1 | g.46314061G= | CA2474133619 | UQCRH | c.244-2491G= (n.244-2491G=) n.397-2491G= c.*83-2491G= (n.*83-2491G=) c.226-2491G= (n.226-2491G=) c.217-2491G= (n.217-2491G=) | |
| 1 | g.46314064A= | CA2474133621 | UQCRH | c.244-2488A= (n.244-2488A=) n.397-2488A= c.*83-2488A= (n.*83-2488A=) c.226-2488A= (n.226-2488A=) c.217-2488A= (n.217-2488A=) | |
| 1 | g.46314064A>G | CA736253796 | UQCRH | c.244-2488A>G (n.244-2488A>G) n.397-2488A>G c.*83-2488A>G (n.*83-2488A>G) c.226-2488A>G (n.226-2488A>G) c.217-2488A>G (n.217-2488A>G) | dbSNP |
| 1 | g.46314066T>C | CA736253798 | UQCRH | c.244-2486T>C (n.244-2486T>C) n.397-2486T>C c.*83-2486T>C (n.*83-2486T>C) c.226-2486T>C (n.226-2486T>C) c.217-2486T>C (n.217-2486T>C) | dbSNP |
| 1 | g.46314066T= | CA2474133622 | UQCRH | c.244-2486T= (n.244-2486T=) n.397-2486T= c.*83-2486T= (n.*83-2486T=) c.226-2486T= (n.226-2486T=) c.217-2486T= (n.217-2486T=) | |
| 1 | g.46314067A= | CA1144572144 | UQCRH | c.244-2485A= (n.244-2485A=) n.397-2485A= c.*83-2485A= (n.*83-2485A=) c.226-2485A= (n.226-2485A=) c.217-2485A= (n.217-2485A=) |