UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.46313970C= | CA2474133582 | UQCRH | c.244-2582C= (n.244-2582C=) n.397-2582C= c.*83-2582C= (n.*83-2582C=) c.226-2582C= (n.226-2582C=) c.217-2582C= (n.217-2582C=) | |
| 1 | g.46313970C>G | CA2474133583 | UQCRH | c.244-2582C>G (n.244-2582C>G) n.397-2582C>G c.*83-2582C>G (n.*83-2582C>G) c.226-2582C>G (n.226-2582C>G) c.217-2582C>G (n.217-2582C>G) | dbSNP |
| 1 | g.46313970C>T | CA2474133584 | UQCRH | c.244-2582C>T (n.244-2582C>T) n.397-2582C>T c.*83-2582C>T (n.*83-2582C>T) c.226-2582C>T (n.226-2582C>T) c.217-2582C>T (n.217-2582C>T) | dbSNP |
| 1 | g.46313972T>C | CA21926389 | UQCRH | c.244-2580T>C (n.244-2580T>C) n.397-2580T>C c.*83-2580T>C (n.*83-2580T>C) c.226-2580T>C (n.226-2580T>C) c.217-2580T>C (n.217-2580T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46313972T= | CA1142763448 | UQCRH | c.244-2580T= (n.244-2580T=) n.397-2580T= c.*83-2580T= (n.*83-2580T=) c.226-2580T= (n.226-2580T=) c.217-2580T= (n.217-2580T=) | |
| 1 | g.46313973A= | CA2474133585 | UQCRH | c.244-2579A= (n.244-2579A=) n.397-2579A= c.*83-2579A= (n.*83-2579A=) c.226-2579A= (n.226-2579A=) c.217-2579A= (n.217-2579A=) | |
| 1 | g.46313973A>G | CA2474133586 | UQCRH | c.244-2579A>G (n.244-2579A>G) n.397-2579A>G c.*83-2579A>G (n.*83-2579A>G) c.226-2579A>G (n.226-2579A>G) c.217-2579A>G (n.217-2579A>G) | dbSNP |
| 1 | g.46313974T>G | CA21926399 | UQCRH | c.244-2578T>G (n.244-2578T>G) n.397-2578T>G c.*83-2578T>G (n.*83-2578T>G) c.226-2578T>G (n.226-2578T>G) c.217-2578T>G (n.217-2578T>G) | dbSNP |
| 1 | g.46313974T= | CA1146405447 | UQCRH | c.244-2578T= (n.244-2578T=) n.397-2578T= c.*83-2578T= (n.*83-2578T=) c.226-2578T= (n.226-2578T=) c.217-2578T= (n.217-2578T=) | |
| 1 | g.46313978C= | CA2474133587 | UQCRH | c.244-2574C= (n.244-2574C=) n.397-2574C= c.*83-2574C= (n.*83-2574C=) c.226-2574C= (n.226-2574C=) c.217-2574C= (n.217-2574C=) | |
| 1 | g.46313978C>T | CA21926424 | UQCRH | c.244-2574C>T (n.244-2574C>T) n.397-2574C>T c.*83-2574C>T (n.*83-2574C>T) c.226-2574C>T (n.226-2574C>T) c.217-2574C>T (n.217-2574C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46313981T>C | CA1001310506 | UQCRH | c.244-2571T>C (n.244-2571T>C) n.397-2571T>C c.*83-2571T>C (n.*83-2571T>C) c.226-2571T>C (n.226-2571T>C) c.217-2571T>C (n.217-2571T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46313981T>G | CA21926440 | UQCRH | c.244-2571T>G (n.244-2571T>G) n.397-2571T>G c.*83-2571T>G (n.*83-2571T>G) c.226-2571T>G (n.226-2571T>G) c.217-2571T>G (n.217-2571T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46313981T= | CA2474133588 | UQCRH | c.244-2571T= (n.244-2571T=) n.397-2571T= c.*83-2571T= (n.*83-2571T=) c.226-2571T= (n.226-2571T=) c.217-2571T= (n.217-2571T=) | |
| 1 | g.46313983G>A | CA21926444 | UQCRH | c.244-2569G>A (n.244-2569G>A) n.397-2569G>A c.*83-2569G>A (n.*83-2569G>A) c.226-2569G>A (n.226-2569G>A) c.217-2569G>A (n.217-2569G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46313983G= | CA1144094179 | UQCRH | c.244-2569G= (n.244-2569G=) n.397-2569G= c.*83-2569G= (n.*83-2569G=) c.226-2569G= (n.226-2569G=) c.217-2569G= (n.217-2569G=) | |
| 1 | g.46313997A= | CA2474133589 | UQCRH | c.244-2555A= (n.244-2555A=) n.397-2555A= c.*83-2555A= (n.*83-2555A=) c.226-2555A= (n.226-2555A=) c.217-2555A= (n.217-2555A=) | |
| 1 | g.46313997A>G | CA736253780 | UQCRH | c.244-2555A>G (n.244-2555A>G) n.397-2555A>G c.*83-2555A>G (n.*83-2555A>G) c.226-2555A>G (n.226-2555A>G) c.217-2555A>G (n.217-2555A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46313998C= | CA2474133591 | UQCRH | c.244-2554C= (n.244-2554C=) n.397-2554C= c.*83-2554C= (n.*83-2554C=) c.226-2554C= (n.226-2554C=) c.217-2554C= (n.217-2554C=) | |
| 1 | g.46313998C>G | CA2474133590 | UQCRH | c.244-2554C>G (n.244-2554C>G) n.397-2554C>G c.*83-2554C>G (n.*83-2554C>G) c.226-2554C>G (n.226-2554C>G) c.217-2554C>G (n.217-2554C>G) | dbSNP |
| 1 | g.46314000A>G | CA2743461791 | UQCRH | c.244-2552A>G (n.244-2552A>G) n.397-2552A>G c.*83-2552A>G (n.*83-2552A>G) c.226-2552A>G (n.226-2552A>G) c.217-2552A>G (n.217-2552A>G) | |
| 1 | g.46314004A= | CA2474133592 | UQCRH | c.244-2548A= (n.244-2548A=) n.397-2548A= c.*83-2548A= (n.*83-2548A=) c.226-2548A= (n.226-2548A=) c.217-2548A= (n.217-2548A=) | |
| 1 | g.46314004A>G | CA2474133593 | UQCRH | c.244-2548A>G (n.244-2548A>G) n.397-2548A>G c.*83-2548A>G (n.*83-2548A>G) c.226-2548A>G (n.226-2548A>G) c.217-2548A>G (n.217-2548A>G) | dbSNP |
| 1 | g.46314005A= | CA2474133594 | UQCRH | c.244-2547A= (n.244-2547A=) n.397-2547A= c.*83-2547A= (n.*83-2547A=) c.226-2547A= (n.226-2547A=) c.217-2547A= (n.217-2547A=) | |
| 1 | g.46314005A>G | CA2474133595 | UQCRH | c.244-2547A>G (n.244-2547A>G) n.397-2547A>G c.*83-2547A>G (n.*83-2547A>G) c.226-2547A>G (n.226-2547A>G) c.217-2547A>G (n.217-2547A>G) | dbSNP |
| 1 | g.46314010C= | CA2474133596 | UQCRH | c.244-2542C= (n.244-2542C=) n.397-2542C= c.*83-2542C= (n.*83-2542C=) c.226-2542C= (n.226-2542C=) c.217-2542C= (n.217-2542C=) | |
| 1 | g.46314010C>T | CA2474133597 | UQCRH | c.244-2542C>T (n.244-2542C>T) n.397-2542C>T c.*83-2542C>T (n.*83-2542C>T) c.226-2542C>T (n.226-2542C>T) c.217-2542C>T (n.217-2542C>T) | dbSNP |
| 1 | g.46314023C= | CA2474133598 | UQCRH | c.244-2529C= (n.244-2529C=) n.397-2529C= c.*83-2529C= (n.*83-2529C=) c.226-2529C= (n.226-2529C=) c.217-2529C= (n.217-2529C=) | |
| 1 | g.46314023C>G | CA2474133599 | UQCRH | c.244-2529C>G (n.244-2529C>G) n.397-2529C>G c.*83-2529C>G (n.*83-2529C>G) c.226-2529C>G (n.226-2529C>G) c.217-2529C>G (n.217-2529C>G) | dbSNP |
| 1 | g.46314025A= | CA2474133600 | UQCRH | c.244-2527A= (n.244-2527A=) n.397-2527A= c.*83-2527A= (n.*83-2527A=) c.226-2527A= (n.226-2527A=) c.217-2527A= (n.217-2527A=) | |
| 1 | g.46314025A>G | CA736253781 | UQCRH | c.244-2527A>G (n.244-2527A>G) n.397-2527A>G c.*83-2527A>G (n.*83-2527A>G) c.226-2527A>G (n.226-2527A>G) c.217-2527A>G (n.217-2527A>G) | dbSNP |
| 1 | g.46314027G= | CA2474133601 | UQCRH | c.244-2525G= (n.244-2525G=) n.397-2525G= c.*83-2525G= (n.*83-2525G=) c.226-2525G= (n.226-2525G=) c.217-2525G= (n.217-2525G=) | |
| 1 | g.46314027G>T | CA2474133602 | UQCRH | c.244-2525G>T (n.244-2525G>T) n.397-2525G>T c.*83-2525G>T (n.*83-2525G>T) c.226-2525G>T (n.226-2525G>T) c.217-2525G>T (n.217-2525G>T) | dbSNP |
| 1 | g.46314028A= | CA2474133603 | UQCRH | c.244-2524A= (n.244-2524A=) n.397-2524A= c.*83-2524A= (n.*83-2524A=) c.226-2524A= (n.226-2524A=) c.217-2524A= (n.217-2524A=) | |
| 1 | g.46314035dup | CA522591337 | UQCRH | c.244-2517dup (n.244-2517dup) n.397-2517dup c.*83-2517dup (n.*83-2517dup) c.226-2517dup (n.226-2517dup) c.217-2517dup (n.217-2517dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46314030T>A | CA21926454 | UQCRH | c.244-2522T>A (n.244-2522T>A) n.397-2522T>A c.*83-2522T>A (n.*83-2522T>A) c.226-2522T>A (n.226-2522T>A) c.217-2522T>A (n.217-2522T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46314030T>G | CA2474133604 | UQCRH | c.244-2522T>G (n.244-2522T>G) n.397-2522T>G c.*83-2522T>G (n.*83-2522T>G) c.226-2522T>G (n.226-2522T>G) c.217-2522T>G (n.217-2522T>G) | dbSNP |
| 1 | g.46314030T= | CA2474133605 | UQCRH | c.244-2522T= (n.244-2522T=) n.397-2522T= c.*83-2522T= (n.*83-2522T=) c.226-2522T= (n.226-2522T=) c.217-2522T= (n.217-2522T=) | |
| 1 | g.46314035T>A | CA21926457 | UQCRH | c.244-2517T>A (n.244-2517T>A) n.397-2517T>A c.*83-2517T>A (n.*83-2517T>A) c.226-2517T>A (n.226-2517T>A) c.217-2517T>A (n.217-2517T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46314035T>C | CA736253787 | UQCRH | c.244-2517T>C (n.244-2517T>C) n.397-2517T>C c.*83-2517T>C (n.*83-2517T>C) c.226-2517T>C (n.226-2517T>C) c.217-2517T>C (n.217-2517T>C) | dbSNP |
| 1 | g.46314035T= | CA2474133606 | UQCRH | c.244-2517T= (n.244-2517T=) n.397-2517T= c.*83-2517T= (n.*83-2517T=) c.226-2517T= (n.226-2517T=) c.217-2517T= (n.217-2517T=) | |
| 1 | g.46314036A= | CA2474133607 | UQCRH | c.244-2516A= (n.244-2516A=) n.397-2516A= c.*83-2516A= (n.*83-2516A=) c.226-2516A= (n.226-2516A=) c.217-2516A= (n.217-2516A=) | |
| 1 | g.46314036A>T | CA21926461 | UQCRH | c.244-2516A>T (n.244-2516A>T) n.397-2516A>T c.*83-2516A>T (n.*83-2516A>T) c.226-2516A>T (n.226-2516A>T) c.217-2516A>T (n.217-2516A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46314041G= | CA2474133609 | UQCRH | c.244-2511G= (n.244-2511G=) n.397-2511G= c.*83-2511G= (n.*83-2511G=) c.226-2511G= (n.226-2511G=) c.217-2511G= (n.217-2511G=) | |
| 1 | g.46314041G>T | CA2474133608 | UQCRH | c.244-2511G>T (n.244-2511G>T) n.397-2511G>T c.*83-2511G>T (n.*83-2511G>T) c.226-2511G>T (n.226-2511G>T) c.217-2511G>T (n.217-2511G>T) | dbSNP |
| 1 | g.46314044C= | CA2474133610 | UQCRH | c.244-2508C= (n.244-2508C=) n.397-2508C= c.*83-2508C= (n.*83-2508C=) c.226-2508C= (n.226-2508C=) c.217-2508C= (n.217-2508C=) | |
| 1 | g.46314044C>T | CA2474133611 | UQCRH | c.244-2508C>T (n.244-2508C>T) n.397-2508C>T c.*83-2508C>T (n.*83-2508C>T) c.226-2508C>T (n.226-2508C>T) c.217-2508C>T (n.217-2508C>T) | dbSNP |
| 1 | g.46314048G>A | CA2474133613 | UQCRH | c.244-2504G>A (n.244-2504G>A) n.397-2504G>A c.*83-2504G>A (n.*83-2504G>A) c.226-2504G>A (n.226-2504G>A) c.217-2504G>A (n.217-2504G>A) | dbSNP |
| 1 | g.46314048G= | CA2474133612 | UQCRH | c.244-2504G= (n.244-2504G=) n.397-2504G= c.*83-2504G= (n.*83-2504G=) c.226-2504G= (n.226-2504G=) c.217-2504G= (n.217-2504G=) | |
| 1 | g.46314049T>C | CA2597249027 | UQCRH | c.244-2503T>C (n.244-2503T>C) n.397-2503T>C c.*83-2503T>C (n.*83-2503T>C) c.226-2503T>C (n.226-2503T>C) c.217-2503T>C (n.217-2503T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |