UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.46313926_46313927delinsAC | CA2474133565 | UQCRH | c.244-2626_244-2625delinsAC (n.244-2626_244-2625delinsAC) n.397-2626_397-2625delinsAC c.*83-2626_*83-2625delinsAC (n.*83-2626_*83-2625delinsAC) c.226-2626_226-2625delinsAC (n.226-2626_226-2625delinsAC) c.217-2626_217-2625delinsAC (n.217-2626_217-2625delinsAC) | |
| 1 | g.46313927C= | CA2474133566 | UQCRH | c.244-2625C= (n.244-2625C=) n.397-2625C= c.*83-2625C= (n.*83-2625C=) c.226-2625C= (n.226-2625C=) c.217-2625C= (n.217-2625C=) | |
| 1 | g.46313927C>T | CA21926352 | UQCRH | c.244-2625C>T (n.244-2625C>T) n.397-2625C>T c.*83-2625C>T (n.*83-2625C>T) c.226-2625C>T (n.226-2625C>T) c.217-2625C>T (n.217-2625C>T) | dbSNP |
| 1 | g.46313929del | CA2474133567 | UQCRH | c.244-2623del (n.244-2623del) n.397-2623del c.*83-2623del (n.*83-2623del) c.226-2623del (n.226-2623del) c.217-2623del (n.217-2623del) | dbSNP |
| 1 | g.46313929C= | CA2474133568 | UQCRH | c.244-2623C= (n.244-2623C=) n.397-2623C= c.*83-2623C= (n.*83-2623C=) c.226-2623C= (n.226-2623C=) c.217-2623C= (n.217-2623C=) | |
| 1 | g.46313929C>G | CA2474133569 | UQCRH | c.244-2623C>G (n.244-2623C>G) n.397-2623C>G c.*83-2623C>G (n.*83-2623C>G) c.226-2623C>G (n.226-2623C>G) c.217-2623C>G (n.217-2623C>G) | dbSNP |
| 1 | g.46313930A= | CA2474133570 | UQCRH | c.244-2622A= (n.244-2622A=) n.397-2622A= c.*83-2622A= (n.*83-2622A=) c.226-2622A= (n.226-2622A=) c.217-2622A= (n.217-2622A=) | |
| 1 | g.46313930A>G | CA522591335 | UQCRH | c.244-2622A>G (n.244-2622A>G) n.397-2622A>G c.*83-2622A>G (n.*83-2622A>G) c.226-2622A>G (n.226-2622A>G) c.217-2622A>G (n.217-2622A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46313936A= | CA2474133571 | UQCRH | c.244-2616A= (n.244-2616A=) n.397-2616A= c.*83-2616A= (n.*83-2616A=) c.226-2616A= (n.226-2616A=) c.217-2616A= (n.217-2616A=) | |
| 1 | g.46313936A>G | CA736253759 | UQCRH | c.244-2616A>G (n.244-2616A>G) n.397-2616A>G c.*83-2616A>G (n.*83-2616A>G) c.226-2616A>G (n.226-2616A>G) c.217-2616A>G (n.217-2616A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46313937T>C | CA1001310495 | UQCRH | c.244-2615T>C (n.244-2615T>C) n.397-2615T>C c.*83-2615T>C (n.*83-2615T>C) c.226-2615T>C (n.226-2615T>C) c.217-2615T>C (n.217-2615T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46313937T= | CA2474133572 | UQCRH | c.244-2615T= (n.244-2615T=) n.397-2615T= c.*83-2615T= (n.*83-2615T=) c.226-2615T= (n.226-2615T=) c.217-2615T= (n.217-2615T=) | |
| 1 | g.46313939G= | CA2474133573 | UQCRH | c.244-2613G= (n.244-2613G=) n.397-2613G= c.*83-2613G= (n.*83-2613G=) c.226-2613G= (n.226-2613G=) c.217-2613G= (n.217-2613G=) | |
| 1 | g.46313939G>T | CA522591336 | UQCRH | c.244-2613G>T (n.244-2613G>T) n.397-2613G>T c.*83-2613G>T (n.*83-2613G>T) c.226-2613G>T (n.226-2613G>T) c.217-2613G>T (n.217-2613G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46313942A= | CA2474133574 | UQCRH | c.244-2610A= (n.244-2610A=) n.397-2610A= c.*83-2610A= (n.*83-2610A=) c.226-2610A= (n.226-2610A=) c.217-2610A= (n.217-2610A=) | |
| 1 | g.46313942A>G | CA2474133575 | UQCRH | c.244-2610A>G (n.244-2610A>G) n.397-2610A>G c.*83-2610A>G (n.*83-2610A>G) c.226-2610A>G (n.226-2610A>G) c.217-2610A>G (n.217-2610A>G) | dbSNP |
| 1 | g.46313954C= | CA2474133577 | UQCRH | c.244-2598C= (n.244-2598C=) n.397-2598C= c.*83-2598C= (n.*83-2598C=) c.226-2598C= (n.226-2598C=) c.217-2598C= (n.217-2598C=) | |
| 1 | g.46313954C>G | CA736253769 | UQCRH | c.244-2598C>G (n.244-2598C>G) n.397-2598C>G c.*83-2598C>G (n.*83-2598C>G) c.226-2598C>G (n.226-2598C>G) c.217-2598C>G (n.217-2598C>G) | dbSNP |
| 1 | g.46313954C>T | CA2474133576 | UQCRH | c.244-2598C>T (n.244-2598C>T) n.397-2598C>T c.*83-2598C>T (n.*83-2598C>T) c.226-2598C>T (n.226-2598C>T) c.217-2598C>T (n.217-2598C>T) | dbSNP |
| 1 | g.46313956_46313957del | CA2743461790 | UQCRH | c.244-2596_244-2595del (n.244-2596_244-2595del) n.397-2596_397-2595del c.*83-2596_*83-2595del (n.*83-2596_*83-2595del) c.226-2596_226-2595del (n.226-2596_226-2595del) c.217-2596_217-2595del (n.217-2596_217-2595del) | |
| 1 | g.46313957A= | CA1144267751 | UQCRH | c.244-2595A= (n.244-2595A=) n.397-2595A= c.*83-2595A= (n.*83-2595A=) c.226-2595A= (n.226-2595A=) c.217-2595A= (n.217-2595A=) | |
| 1 | g.46313957A>C | CA21926356 | UQCRH | c.244-2595A>C (n.244-2595A>C) n.397-2595A>C c.*83-2595A>C (n.*83-2595A>C) c.226-2595A>C (n.226-2595A>C) c.217-2595A>C (n.217-2595A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46313957A>G | CA2474133578 | UQCRH | c.244-2595A>G (n.244-2595A>G) n.397-2595A>G c.*83-2595A>G (n.*83-2595A>G) c.226-2595A>G (n.226-2595A>G) c.217-2595A>G (n.217-2595A>G) | dbSNP |
| 1 | g.46313957A>T | CA21926360 | UQCRH | c.244-2595A>T (n.244-2595A>T) n.397-2595A>T c.*83-2595A>T (n.*83-2595A>T) c.226-2595A>T (n.226-2595A>T) c.217-2595A>T (n.217-2595A>T) | dbSNP |
| 1 | g.46313960T>A | CA21926379 | UQCRH | c.244-2592T>A (n.244-2592T>A) n.397-2592T>A c.*83-2592T>A (n.*83-2592T>A) c.226-2592T>A (n.226-2592T>A) c.217-2592T>A (n.217-2592T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46313960T>C | CA1001310497 | UQCRH | c.244-2592T>C (n.244-2592T>C) n.397-2592T>C c.*83-2592T>C (n.*83-2592T>C) c.226-2592T>C (n.226-2592T>C) c.217-2592T>C (n.217-2592T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46313960T= | CA2474133579 | UQCRH | c.244-2592T= (n.244-2592T=) n.397-2592T= c.*83-2592T= (n.*83-2592T=) c.226-2592T= (n.226-2592T=) c.217-2592T= (n.217-2592T=) | |
| 1 | g.46313961T>A | CA1001310502 | UQCRH | c.244-2591T>A (n.244-2591T>A) n.397-2591T>A c.*83-2591T>A (n.*83-2591T>A) c.226-2591T>A (n.226-2591T>A) c.217-2591T>A (n.217-2591T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46313961T= | CA2474133580 | UQCRH | c.244-2591T= (n.244-2591T=) n.397-2591T= c.*83-2591T= (n.*83-2591T=) c.226-2591T= (n.226-2591T=) c.217-2591T= (n.217-2591T=) | |
| 1 | g.46313962T>A | CA1001310505 | UQCRH | c.244-2590T>A (n.244-2590T>A) n.397-2590T>A c.*83-2590T>A (n.*83-2590T>A) c.226-2590T>A (n.226-2590T>A) c.217-2590T>A (n.217-2590T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46313962T= | CA2474133581 | UQCRH | c.244-2590T= (n.244-2590T=) n.397-2590T= c.*83-2590T= (n.*83-2590T=) c.226-2590T= (n.226-2590T=) c.217-2590T= (n.217-2590T=) | |
| 1 | g.46313970C= | CA2474133582 | UQCRH | c.244-2582C= (n.244-2582C=) n.397-2582C= c.*83-2582C= (n.*83-2582C=) c.226-2582C= (n.226-2582C=) c.217-2582C= (n.217-2582C=) | |
| 1 | g.46313970C>G | CA2474133583 | UQCRH | c.244-2582C>G (n.244-2582C>G) n.397-2582C>G c.*83-2582C>G (n.*83-2582C>G) c.226-2582C>G (n.226-2582C>G) c.217-2582C>G (n.217-2582C>G) | dbSNP |
| 1 | g.46313970C>T | CA2474133584 | UQCRH | c.244-2582C>T (n.244-2582C>T) n.397-2582C>T c.*83-2582C>T (n.*83-2582C>T) c.226-2582C>T (n.226-2582C>T) c.217-2582C>T (n.217-2582C>T) | dbSNP |
| 1 | g.46313972T>C | CA21926389 | UQCRH | c.244-2580T>C (n.244-2580T>C) n.397-2580T>C c.*83-2580T>C (n.*83-2580T>C) c.226-2580T>C (n.226-2580T>C) c.217-2580T>C (n.217-2580T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46313972T= | CA1142763448 | UQCRH | c.244-2580T= (n.244-2580T=) n.397-2580T= c.*83-2580T= (n.*83-2580T=) c.226-2580T= (n.226-2580T=) c.217-2580T= (n.217-2580T=) | |
| 1 | g.46313973A= | CA2474133585 | UQCRH | c.244-2579A= (n.244-2579A=) n.397-2579A= c.*83-2579A= (n.*83-2579A=) c.226-2579A= (n.226-2579A=) c.217-2579A= (n.217-2579A=) | |
| 1 | g.46313973A>G | CA2474133586 | UQCRH | c.244-2579A>G (n.244-2579A>G) n.397-2579A>G c.*83-2579A>G (n.*83-2579A>G) c.226-2579A>G (n.226-2579A>G) c.217-2579A>G (n.217-2579A>G) | dbSNP |
| 1 | g.46313974T>G | CA21926399 | UQCRH | c.244-2578T>G (n.244-2578T>G) n.397-2578T>G c.*83-2578T>G (n.*83-2578T>G) c.226-2578T>G (n.226-2578T>G) c.217-2578T>G (n.217-2578T>G) | dbSNP |
| 1 | g.46313974T= | CA1146405447 | UQCRH | c.244-2578T= (n.244-2578T=) n.397-2578T= c.*83-2578T= (n.*83-2578T=) c.226-2578T= (n.226-2578T=) c.217-2578T= (n.217-2578T=) | |
| 1 | g.46313978C= | CA2474133587 | UQCRH | c.244-2574C= (n.244-2574C=) n.397-2574C= c.*83-2574C= (n.*83-2574C=) c.226-2574C= (n.226-2574C=) c.217-2574C= (n.217-2574C=) | |
| 1 | g.46313978C>T | CA21926424 | UQCRH | c.244-2574C>T (n.244-2574C>T) n.397-2574C>T c.*83-2574C>T (n.*83-2574C>T) c.226-2574C>T (n.226-2574C>T) c.217-2574C>T (n.217-2574C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46313981T>C | CA1001310506 | UQCRH | c.244-2571T>C (n.244-2571T>C) n.397-2571T>C c.*83-2571T>C (n.*83-2571T>C) c.226-2571T>C (n.226-2571T>C) c.217-2571T>C (n.217-2571T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46313981T>G | CA21926440 | UQCRH | c.244-2571T>G (n.244-2571T>G) n.397-2571T>G c.*83-2571T>G (n.*83-2571T>G) c.226-2571T>G (n.226-2571T>G) c.217-2571T>G (n.217-2571T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46313981T= | CA2474133588 | UQCRH | c.244-2571T= (n.244-2571T=) n.397-2571T= c.*83-2571T= (n.*83-2571T=) c.226-2571T= (n.226-2571T=) c.217-2571T= (n.217-2571T=) | |
| 1 | g.46313983G>A | CA21926444 | UQCRH | c.244-2569G>A (n.244-2569G>A) n.397-2569G>A c.*83-2569G>A (n.*83-2569G>A) c.226-2569G>A (n.226-2569G>A) c.217-2569G>A (n.217-2569G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46313983G= | CA1144094179 | UQCRH | c.244-2569G= (n.244-2569G=) n.397-2569G= c.*83-2569G= (n.*83-2569G=) c.226-2569G= (n.226-2569G=) c.217-2569G= (n.217-2569G=) | |
| 1 | g.46313997A= | CA2474133589 | UQCRH | c.244-2555A= (n.244-2555A=) n.397-2555A= c.*83-2555A= (n.*83-2555A=) c.226-2555A= (n.226-2555A=) c.217-2555A= (n.217-2555A=) | |
| 1 | g.46313997A>G | CA736253780 | UQCRH | c.244-2555A>G (n.244-2555A>G) n.397-2555A>G c.*83-2555A>G (n.*83-2555A>G) c.226-2555A>G (n.226-2555A>G) c.217-2555A>G (n.217-2555A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46313998C= | CA2474133591 | UQCRH | c.244-2554C= (n.244-2554C=) n.397-2554C= c.*83-2554C= (n.*83-2554C=) c.226-2554C= (n.226-2554C=) c.217-2554C= (n.217-2554C=) |