Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.46197772T>ACA340193029POMGNT1c.50A>T (p.Lys17Met)
n.222A>T
n.218A>T
n.207A>T
n.195A>T
n.351A>T
n.203A>T
n.698A>T
n.176A>T
n.331A>T
n.174A>T
n.209A>T
1g.46197772T>CCA340193031POMGNT1c.50A>G (p.Lys17Arg)
n.222A>G
n.218A>G
n.207A>G
n.195A>G
n.351A>G
n.203A>G
n.698A>G
n.176A>G
n.331A>G
n.174A>G
n.209A>G
1g.46197772T>GCA340193035POMGNT1c.50A>C (p.Lys17Thr)
n.222A>C
n.218A>C
n.207A>C
n.195A>C
n.351A>C
n.203A>C
n.698A>C
n.176A>C
n.331A>C
n.174A>C
n.209A>C
1g.46197773T>ACA340193040POMGNT1c.49A>T (p.Lys17Ter)
n.221A>T
n.217A>T
n.206A>T
n.194A>T
n.350A>T
n.202A>T
n.697A>T
n.175A>T
n.330A>T
n.173A>T
n.208A>T
1g.46197773T>CCA340193048POMGNT1c.49A>G (p.Lys17Glu)
n.221A>G
n.217A>G
n.206A>G
n.194A>G
n.350A>G
n.202A>G
n.697A>G
n.175A>G
n.330A>G
n.173A>G
n.208A>G
 dbSNP
1g.46197773T>GCA340193045POMGNT1c.49A>C (p.Lys17Gln)
n.221A>C
n.217A>C
n.206A>C
n.194A>C
n.350A>C
n.202A>C
n.697A>C
n.175A>C
n.330A>C
n.173A>C
n.208A>C
1g.46197773T=CA2474084230POMGNT1c.49A= (p.Lys17=)
n.221A=
n.217A=
n.206A=
n.194A=
n.350A=
n.202A=
n.697A=
n.175A=
n.330A=
n.173A=
n.208A=
1g.46197774C>ACA417720703POMGNT1c.48G>T (p.Arg16=)
n.220G>T
n.216G>T
n.205G>T
n.193G>T
n.349G>T
n.201G>T
n.696G>T
n.174G>T
n.329G>T
n.172G>T
n.207G>T
1g.46197774C>GCA417720704POMGNT1c.48G>C (p.Arg16=)
n.220G>C
n.216G>C
n.205G>C
n.193G>C
n.349G>C
n.201G>C
n.696G>C
n.174G>C
n.329G>C
n.172G>C
n.207G>C
1g.46197774C>TCA417720706POMGNT1c.48G>A (p.Arg16=)
n.220G>A
n.216G>A
n.205G>A
n.193G>A
n.349G>A
n.201G>A
n.696G>A
n.174G>A
n.329G>A
n.172G>A
n.207G>A
 gnomAD v4
1g.46197775C>ACA340193052POMGNT1c.47G>T (p.Arg16Leu)
n.219G>T
n.215G>T
n.204G>T
n.192G>T
n.348G>T
n.200G>T
n.695G>T
n.173G>T
n.328G>T
n.171G>T
n.206G>T
1g.46197775C=CA2474084231POMGNT1c.47G= (p.Arg16=)
n.219G=
n.215G=
n.204G=
n.192G=
n.348G=
n.200G=
n.695G=
n.173G=
n.328G=
n.171G=
n.206G=
1g.46197775C>GCA340193055POMGNT1c.47G>C (p.Arg16Pro)
n.219G>C
n.215G>C
n.204G>C
n.192G>C
n.348G>C
n.200G>C
n.695G>C
n.173G>C
n.328G>C
n.171G>C
n.206G>C
1g.46197775C>TCA340193058POMGNT1c.47G>A (p.Arg16Gln)
n.219G>A
n.215G>A
n.204G>A
n.192G>A
n.348G>A
n.200G>A
n.695G>A
n.173G>A
n.328G>A
n.171G>A
n.206G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46197776G>ACA833891POMGNT1c.46C>T (p.Arg16Trp)
n.218C>T
n.214C>T
n.203C>T
n.191C>T
n.347C>T
n.199C>T
n.694C>T
n.172C>T
n.327C>T
n.170C>T
n.205C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46197776G>CCA340193064POMGNT1c.46C>G (p.Arg16Gly)
n.218C>G
n.214C>G
n.203C>G
n.191C>G
n.347C>G
n.199C>G
n.694C>G
n.172C>G
n.327C>G
n.170C>G
n.205C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.46197776G=CA1140499874POMGNT1c.46C= (p.Arg16=)
n.218C=
n.214C=
n.203C=
n.191C=
n.347C=
n.199C=
n.694C=
n.172C=
n.327C=
n.170C=
n.205C=
1g.46197776G>TCA417720712POMGNT1c.46C>A (p.Arg16=)
n.218C>A
n.214C>A
n.203C>A
n.191C>A
n.347C>A
n.199C>A
n.694C>A
n.172C>A
n.327C>A
n.170C>A
n.205C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46197777A>CCA417720715POMGNT1c.45T>G (p.Ala15=)
n.217T>G
n.213T>G
n.202T>G
n.190T>G
n.346T>G
n.198T>G
n.693T>G
n.171T>G
n.326T>G
n.169T>G
n.204T>G
1g.46197777A>GCA417720717POMGNT1c.45T>C (p.Ala15=)
n.217T>C
n.213T>C
n.202T>C
n.190T>C
n.346T>C
n.198T>C
n.693T>C
n.171T>C
n.326T>C
n.169T>C
n.204T>C
 ClinVar dbSNP
1g.46197777A>TCA417720718POMGNT1c.45T>A (p.Ala15=)
n.217T>A
n.213T>A
n.202T>A
n.190T>A
n.346T>A
n.198T>A
n.693T>A
n.171T>A
n.326T>A
n.169T>A
n.204T>A
1g.46197778G>ACA340193069POMGNT1c.44C>T (p.Ala15Val)
n.216C>T
n.212C>T
n.201C>T
n.189C>T
n.345C>T
n.197C>T
n.692C>T
n.170C>T
n.325C>T
n.168C>T
n.203C>T
 gnomAD v4
1g.46197778G>CCA340193071POMGNT1c.44C>G (p.Ala15Gly)
n.216C>G
n.212C>G
n.201C>G
n.189C>G
n.345C>G
n.197C>G
n.692C>G
n.170C>G
n.325C>G
n.168C>G
n.203C>G
1g.46197778G=CA2474084232POMGNT1c.44C= (p.Ala15=)
n.216C=
n.212C=
n.201C=
n.189C=
n.345C=
n.197C=
n.692C=
n.170C=
n.325C=
n.168C=
n.203C=
1g.46197778G>TCA340193074POMGNT1c.44C>A (p.Ala15Asp)
n.216C>A
n.212C>A
n.201C>A
n.189C>A
n.345C>A
n.197C>A
n.692C>A
n.170C>A
n.325C>A
n.168C>A
n.203C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.46197779C>ACA21918584POMGNT1c.43G>T (p.Ala15Ser)
n.215G>T
n.211G>T
n.200G>T
n.188G>T
n.344G>T
n.196G>T
n.691G>T
n.169G>T
n.324G>T
n.167G>T
n.202G>T
 dbSNP
1g.46197779C=CA2474084233POMGNT1c.43G= (p.Ala15=)
n.215G=
n.211G=
n.200G=
n.188G=
n.344G=
n.196G=
n.691G=
n.169G=
n.324G=
n.167G=
n.202G=
1g.46197779C>GCA340193081POMGNT1c.43G>C (p.Ala15Pro)
n.215G>C
n.211G>C
n.200G>C
n.188G>C
n.344G>C
n.196G>C
n.691G>C
n.169G>C
n.324G>C
n.167G>C
n.202G>C
 gnomAD v4
1g.46197779C>TCA340193084POMGNT1c.43G>A (p.Ala15Thr)
n.215G>A
n.211G>A
n.200G>A
n.188G>A
n.344G>A
n.196G>A
n.691G>A
n.169G>A
n.324G>A
n.167G>A
n.202G>A
1g.46197780C>ACA417720727POMGNT1c.42G>T (p.Gly14=)
n.214G>T
n.210G>T
n.199G>T
n.187G>T
n.343G>T
n.195G>T
n.690G>T
n.168G>T
n.323G>T
n.166G>T
n.201G>T
1g.46197780C>GCA417720728POMGNT1c.42G>C (p.Gly14=)
n.214G>C
n.210G>C
n.199G>C
n.187G>C
n.343G>C
n.195G>C
n.690G>C
n.168G>C
n.323G>C
n.166G>C
n.201G>C
1g.46197780C>TCA417720730POMGNT1c.42G>A (p.Gly14=)
n.214G>A
n.210G>A
n.199G>A
n.187G>A
n.343G>A
n.195G>A
n.690G>A
n.168G>A
n.323G>A
n.166G>A
n.201G>A
1g.46197781C>ACA340193093POMGNT1c.41G>T (p.Gly14Val)
n.213G>T
n.209G>T
n.198G>T
n.186G>T
n.342G>T
n.194G>T
n.689G>T
n.167G>T
n.322G>T
n.165G>T
n.200G>T
1g.46197781C>GCA340193092POMGNT1c.41G>C (p.Gly14Ala)
n.213G>C
n.209G>C
n.198G>C
n.186G>C
n.342G>C
n.194G>C
n.689G>C
n.167G>C
n.322G>C
n.165G>C
n.200G>C
1g.46197781C>TCA340193090POMGNT1c.41G>A (p.Gly14Glu)
n.213G>A
n.209G>A
n.198G>A
n.186G>A
n.342G>A
n.194G>A
n.689G>A
n.167G>A
n.322G>A
n.165G>A
n.200G>A
1g.46197782C>ACA340193094POMGNT1c.40G>T (p.Gly14Trp)
n.212G>T
n.208G>T
n.197G>T
n.185G>T
n.341G>T
n.193G>T
n.688G>T
n.166G>T
n.321G>T
n.164G>T
n.199G>T
1g.46197782C>GCA340193096POMGNT1c.40G>C (p.Gly14Arg)
n.212G>C
n.208G>C
n.197G>C
n.185G>C
n.341G>C
n.193G>C
n.688G>C
n.166G>C
n.321G>C
n.164G>C
n.199G>C
1g.46197782C>TCA340193095POMGNT1c.40G>A (p.Gly14Arg)
n.212G>A
n.208G>A
n.197G>A
n.185G>A
n.341G>A
n.193G>A
n.688G>A
n.166G>A
n.321G>A
n.164G>A
n.199G>A
1g.46197783A>CCA340193102POMGNT1c.39T>G (p.Phe13Leu)
n.211T>G
n.207T>G
n.196T>G
n.184T>G
n.340T>G
n.192T>G
n.687T>G
n.165T>G
n.320T>G
n.163T>G
n.198T>G
1g.46197783A>GCA417720737POMGNT1c.39T>C (p.Phe13=)
n.211T>C
n.207T>C
n.196T>C
n.184T>C
n.340T>C
n.192T>C
n.687T>C
n.165T>C
n.320T>C
n.163T>C
n.198T>C
 ClinVar dbSNP
1g.46197783A>TCA340193103POMGNT1c.39T>A (p.Phe13Leu)
n.211T>A
n.207T>A
n.196T>A
n.184T>A
n.340T>A
n.192T>A
n.687T>A
n.165T>A
n.320T>A
n.163T>A
n.198T>A
1g.46197784A=CA1144211656POMGNT1c.38T= (p.Phe13=)
n.210T=
n.206T=
n.195T=
n.183T=
n.339T=
n.191T=
n.686T=
n.164T=
n.319T=
n.162T=
n.197T=
1g.46197784A>CCA340193105POMGNT1c.38T>G (p.Phe13Cys)
n.210T>G
n.206T>G
n.195T>G
n.183T>G
n.339T>G
n.191T>G
n.686T>G
n.164T>G
n.319T>G
n.162T>G
n.197T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.46197784A>GCA209243POMGNT1c.38T>C (p.Phe13Ser)
n.210T>C
n.206T>C
n.195T>C
n.183T>C
n.339T>C
n.191T>C
n.686T>C
n.164T>C
n.319T>C
n.162T>C
n.197T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46197784A>TCA833892POMGNT1c.38T>A (p.Phe13Tyr)
n.210T>A
n.206T>A
n.195T>A
n.183T>A
n.339T>A
n.191T>A
n.686T>A
n.164T>A
n.319T>A
n.162T>A
n.197T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46197785A>CCA340193113POMGNT1c.37T>G (p.Phe13Val)
n.209T>G
n.205T>G
n.194T>G
n.182T>G
n.338T>G
n.190T>G
n.685T>G
n.163T>G
n.318T>G
n.161T>G
n.196T>G
1g.46197785A>GCA340193118POMGNT1c.37T>C (p.Phe13Leu)
n.209T>C
n.205T>C
n.194T>C
n.182T>C
n.338T>C
n.190T>C
n.685T>C
n.163T>C
n.318T>C
n.161T>C
n.196T>C
1g.46197785A>TCA340193122POMGNT1c.37T>A (p.Phe13Ile)
n.209T>A
n.205T>A
n.194T>A
n.182T>A
n.338T>A
n.190T>A
n.685T>A
n.163T>A
n.318T>A
n.161T>A
n.196T>A
1g.46197785_46197786delinsAGCA2474084235POMGNT1c.36_37delinsCT (p.Pro12=)
n.208_209delinsCT
n.204_205delinsCT
n.193_194delinsCT
n.181_182delinsCT
n.337_338delinsCT
n.189_190delinsCT
n.684_685delinsCT
n.162_163delinsCT
n.317_318delinsCT
n.160_161delinsCT
n.195_196delinsCT
1g.46197785_46197798delinsAGGGCTTGATGAGGCA2474084234POMGNT1c.24_37delinsCCTCATCAAGCCCT (p.Pro8=)
n.196_209delinsCCTCATCAAGCCCT
n.192_205delinsCCTCATCAAGCCCT
n.181_194delinsCCTCATCAAGCCCT
n.169_182delinsCCTCATCAAGCCCT
n.325_338delinsCCTCATCAAGCCCT
n.177_190delinsCCTCATCAAGCCCT
n.672_685delinsCCTCATCAAGCCCT
n.150_163delinsCCTCATCAAGCCCT
n.305_318delinsCCTCATCAAGCCCT
n.148_161delinsCCTCATCAAGCCCT
n.183_196delinsCCTCATCAAGCCCT

Number of alleles fetched