Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.46197763C>ACA340192948POMGNT1c.59G>T (p.Ser20Ile)
n.231G>T
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1g.46197763C>GCA340192952POMGNT1c.59G>C (p.Ser20Thr)
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1g.46197763C>TCA340192959POMGNT1c.59G>A (p.Ser20Asn)
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n.218G>A
1g.46197764T>ACA340192965POMGNT1c.58A>T (p.Ser20Cys)
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n.339A>G
n.182A>G
n.217A>G
1g.46197764T>GCA340192971POMGNT1c.58A>C (p.Ser20Arg)
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n.706A>C
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n.217A>C
1g.46197765C>ACA417720675POMGNT1c.57G>T (p.Arg19=)
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n.181G>C
n.216G>C
1g.46197765C>TCA417720677POMGNT1c.57G>A (p.Arg19=)
n.229G>A
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n.214G>A
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n.210G>A
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n.338G>A
n.181G>A
n.216G>A
1g.46197766C>ACA340192980POMGNT1c.56G>T (p.Arg19Leu)
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n.215G>T
 gnomAD v4
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n.228G=
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1g.46197766C>GCA340192978POMGNT1c.56G>C (p.Arg19Pro)
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n.180G>C
n.215G>C
1g.46197766C>TCA833889POMGNT1c.56G>A (p.Arg19Gln)
n.228G>A
n.224G>A
n.213G>A
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n.180G>A
n.215G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46197767G>ACA340192983POMGNT1c.55C>T (p.Arg19Trp)
n.227C>T
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n.336C>T
n.179C>T
n.214C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.46197767G>CCA833890POMGNT1c.55C>G (p.Arg19Gly)
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n.336C>G
n.179C>G
n.214C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46197767G=CA2474084227POMGNT1c.55C= (p.Arg19=)
n.227C=
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1g.46197767G>TCA417720685POMGNT1c.55C>A (p.Arg19=)
n.227C>A
n.223C>A
n.212C>A
n.200C>A
n.356C>A
n.208C>A
n.703C>A
n.181C>A
n.336C>A
n.179C>A
n.214C>A
 ClinVar dbSNP
1g.46197767dupCA2645444612POMGNT1c.55dup (p.Arg19ProfsTer10)
n.227dup
n.223dup
n.212dup
n.200dup
n.356dup
n.208dup
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n.181dup
n.336dup
n.179dup
n.214dup
 gnomAD v4
1g.46197768C>ACA340192989POMGNT1c.54G>T (p.Lys18Asn)
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n.213G>T
1g.46197768C=CA2474084228POMGNT1c.54G= (p.Lys18=)
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n.178G=
n.213G=
1g.46197768C>GCA340192993POMGNT1c.54G>C (p.Lys18Asn)
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n.213G>C
1g.46197768C>TCA417720688POMGNT1c.54G>A (p.Lys18=)
n.226G>A
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n.213G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46197769T>ACA340192995POMGNT1c.53A>T (p.Lys18Met)
n.225A>T
n.221A>T
n.210A>T
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n.206A>T
n.701A>T
n.179A>T
n.334A>T
n.177A>T
n.212A>T
1g.46197769T>CCA340192998POMGNT1c.53A>G (p.Lys18Arg)
n.225A>G
n.221A>G
n.210A>G
n.198A>G
n.354A>G
n.206A>G
n.701A>G
n.179A>G
n.334A>G
n.177A>G
n.212A>G
1g.46197769T>GCA340193002POMGNT1c.53A>C (p.Lys18Thr)
n.225A>C
n.221A>C
n.210A>C
n.198A>C
n.354A>C
n.206A>C
n.701A>C
n.179A>C
n.334A>C
n.177A>C
n.212A>C
1g.46197770T>ACA340193012POMGNT1c.52A>T (p.Lys18Ter)
n.224A>T
n.220A>T
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n.700A>T
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n.333A>T
n.176A>T
n.211A>T
1g.46197770T>CCA340193006POMGNT1c.52A>G (p.Lys18Glu)
n.224A>G
n.220A>G
n.209A>G
n.197A>G
n.353A>G
n.205A>G
n.700A>G
n.178A>G
n.333A>G
n.176A>G
n.211A>G
 ClinVar dbSNP
1g.46197770T>GCA340193009POMGNT1c.52A>C (p.Lys18Gln)
n.224A>C
n.220A>C
n.209A>C
n.197A>C
n.353A>C
n.205A>C
n.700A>C
n.178A>C
n.333A>C
n.176A>C
n.211A>C
1g.46197770T=CA2474084229POMGNT1c.52A= (p.Lys18=)
n.224A=
n.220A=
n.209A=
n.197A=
n.353A=
n.205A=
n.700A=
n.178A=
n.333A=
n.176A=
n.211A=
1g.46197771C>ACA340193017POMGNT1c.51G>T (p.Lys17Asn)
n.223G>T
n.219G>T
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n.204G>T
n.699G>T
n.177G>T
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n.175G>T
n.210G>T
 gnomAD v4
1g.46197771C>GCA340193022POMGNT1c.51G>C (p.Lys17Asn)
n.223G>C
n.219G>C
n.208G>C
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n.352G>C
n.204G>C
n.699G>C
n.177G>C
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n.175G>C
n.210G>C
1g.46197771C>TCA417720696POMGNT1c.51G>A (p.Lys17=)
n.223G>A
n.219G>A
n.208G>A
n.196G>A
n.352G>A
n.204G>A
n.699G>A
n.177G>A
n.332G>A
n.175G>A
n.210G>A
1g.46197772T>ACA340193029POMGNT1c.50A>T (p.Lys17Met)
n.222A>T
n.218A>T
n.207A>T
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n.351A>T
n.203A>T
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n.176A>T
n.331A>T
n.174A>T
n.209A>T
1g.46197772T>CCA340193031POMGNT1c.50A>G (p.Lys17Arg)
n.222A>G
n.218A>G
n.207A>G
n.195A>G
n.351A>G
n.203A>G
n.698A>G
n.176A>G
n.331A>G
n.174A>G
n.209A>G
1g.46197772T>GCA340193035POMGNT1c.50A>C (p.Lys17Thr)
n.222A>C
n.218A>C
n.207A>C
n.195A>C
n.351A>C
n.203A>C
n.698A>C
n.176A>C
n.331A>C
n.174A>C
n.209A>C
1g.46197773T>ACA340193040POMGNT1c.49A>T (p.Lys17Ter)
n.221A>T
n.217A>T
n.206A>T
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n.350A>T
n.202A>T
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n.175A>T
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n.173A>T
n.208A>T
1g.46197773T>CCA340193048POMGNT1c.49A>G (p.Lys17Glu)
n.221A>G
n.217A>G
n.206A>G
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n.350A>G
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n.697A>G
n.175A>G
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n.173A>G
n.208A>G
 dbSNP
1g.46197773T>GCA340193045POMGNT1c.49A>C (p.Lys17Gln)
n.221A>C
n.217A>C
n.206A>C
n.194A>C
n.350A>C
n.202A>C
n.697A>C
n.175A>C
n.330A>C
n.173A>C
n.208A>C
1g.46197773T=CA2474084230POMGNT1c.49A= (p.Lys17=)
n.221A=
n.217A=
n.206A=
n.194A=
n.350A=
n.202A=
n.697A=
n.175A=
n.330A=
n.173A=
n.208A=
1g.46197774C>ACA417720703POMGNT1c.48G>T (p.Arg16=)
n.220G>T
n.216G>T
n.205G>T
n.193G>T
n.349G>T
n.201G>T
n.696G>T
n.174G>T
n.329G>T
n.172G>T
n.207G>T
1g.46197774C>GCA417720704POMGNT1c.48G>C (p.Arg16=)
n.220G>C
n.216G>C
n.205G>C
n.193G>C
n.349G>C
n.201G>C
n.696G>C
n.174G>C
n.329G>C
n.172G>C
n.207G>C
1g.46197774C>TCA417720706POMGNT1c.48G>A (p.Arg16=)
n.220G>A
n.216G>A
n.205G>A
n.193G>A
n.349G>A
n.201G>A
n.696G>A
n.174G>A
n.329G>A
n.172G>A
n.207G>A
 gnomAD v4
1g.46197775C>ACA340193052POMGNT1c.47G>T (p.Arg16Leu)
n.219G>T
n.215G>T
n.204G>T
n.192G>T
n.348G>T
n.200G>T
n.695G>T
n.173G>T
n.328G>T
n.171G>T
n.206G>T
1g.46197775C=CA2474084231POMGNT1c.47G= (p.Arg16=)
n.219G=
n.215G=
n.204G=
n.192G=
n.348G=
n.200G=
n.695G=
n.173G=
n.328G=
n.171G=
n.206G=
1g.46197775C>GCA340193055POMGNT1c.47G>C (p.Arg16Pro)
n.219G>C
n.215G>C
n.204G>C
n.192G>C
n.348G>C
n.200G>C
n.695G>C
n.173G>C
n.328G>C
n.171G>C
n.206G>C
1g.46197775C>TCA340193058POMGNT1c.47G>A (p.Arg16Gln)
n.219G>A
n.215G>A
n.204G>A
n.192G>A
n.348G>A
n.200G>A
n.695G>A
n.173G>A
n.328G>A
n.171G>A
n.206G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46197776G>ACA833891POMGNT1c.46C>T (p.Arg16Trp)
n.218C>T
n.214C>T
n.203C>T
n.191C>T
n.347C>T
n.199C>T
n.694C>T
n.172C>T
n.327C>T
n.170C>T
n.205C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46197776G>CCA340193064POMGNT1c.46C>G (p.Arg16Gly)
n.218C>G
n.214C>G
n.203C>G
n.191C>G
n.347C>G
n.199C>G
n.694C>G
n.172C>G
n.327C>G
n.170C>G
n.205C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.46197776G=CA1140499874POMGNT1c.46C= (p.Arg16=)
n.218C=
n.214C=
n.203C=
n.191C=
n.347C=
n.199C=
n.694C=
n.172C=
n.327C=
n.170C=
n.205C=
1g.46197776G>TCA417720712POMGNT1c.46C>A (p.Arg16=)
n.218C>A
n.214C>A
n.203C>A
n.191C>A
n.347C>A
n.199C>A
n.694C>A
n.172C>A
n.327C>A
n.170C>A
n.205C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched