Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.46197689delCA2574356006POMGNT1c.120+15del (n.120+15del)
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n.279+15del
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n.401+14C>T
n.244+14C>T
n.279+14C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.279+13C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.46197692A=CA2474084194POMGNT1c.120+10T= (n.120+10T=)
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n.273+10T>C
n.768+10T>C
n.246+10T>C
n.401+10T>C
n.244+10T>C
n.279+10T>C
 ClinVar dbSNP
1g.46197692A>TCA1001312171POMGNT1c.120+10T>A (n.120+10T>A)
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n.277+10T>A
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n.273+10T>A
n.768+10T>A
n.246+10T>A
n.401+10T>A
n.244+10T>A
n.279+10T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46197693T>CCA2645444608POMGNT1c.120+9A>G (n.120+9A>G)
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n.246+9A>G
n.401+9A>G
n.244+9A>G
n.279+9A>G
 gnomAD v4
1g.46197694C>TCA2740090736POMGNT1c.120+8G>A (n.120+8G>A)
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n.277+8G>A
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n.273+8G>A
n.768+8G>A
n.246+8G>A
n.401+8G>A
n.244+8G>A
n.279+8G>A
 ClinVar
1g.46197696C=CA2474084195POMGNT1c.120+6G= (n.120+6G=)
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n.273+6G=
n.768+6G=
n.246+6G=
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n.244+6G=
n.279+6G=
1g.46197696C>GCA522582546POMGNT1c.120+6G>C (n.120+6G>C)
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n.265+6G>C
n.421+6G>C
n.273+6G>C
n.768+6G>C
n.246+6G>C
n.401+6G>C
n.244+6G>C
n.279+6G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46197698A=CA2474084196POMGNT1c.120+4T= (n.120+4T=)
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n.401+4T=
n.244+4T=
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1g.46197698A>GCA522582548POMGNT1c.120+4T>C (n.120+4T>C)
n.292+4T>C
n.288+4T>C
n.277+4T>C
n.265+4T>C
n.421+4T>C
n.273+4T>C
n.768+4T>C
n.246+4T>C
n.401+4T>C
n.244+4T>C
n.279+4T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46197698_46197699insGTCTTGCTCTGGCTCTGGGTCTTCATTGGCTTCACTGATGGCCA916167648POMGNT1c.120+3_120+4insGCCATCAGTGAAGCCAATGAAGACCCAGAGCCAGAGCAAGAC (n.120+3_120+4insGCCATCAGTGAAGCCAATGAAGACCCAGAGCCAGAGCAAGAC)
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n.277+3_277+4insGCCATCAGTGAAGCCAATGAAGACCCAGAGCCAGAGCAAGAC
n.265+3_265+4insGCCATCAGTGAAGCCAATGAAGACCCAGAGCCAGAGCAAGAC
n.421+3_421+4insGCCATCAGTGAAGCCAATGAAGACCCAGAGCCAGAGCAAGAC
n.273+3_273+4insGCCATCAGTGAAGCCAATGAAGACCCAGAGCCAGAGCAAGAC
n.768+3_768+4insGCCATCAGTGAAGCCAATGAAGACCCAGAGCCAGAGCAAGAC
n.246+3_246+4insGCCATCAGTGAAGCCAATGAAGACCCAGAGCCAGAGCAAGAC
n.401+3_401+4insGCCATCAGTGAAGCCAATGAAGACCCAGAGCCAGAGCAAGAC
n.244+3_244+4insGCCATCAGTGAAGCCAATGAAGACCCAGAGCCAGAGCAAGAC
n.279+3_279+4insGCCATCAGTGAAGCCAATGAAGACCCAGAGCCAGAGCAAGAC
 dbSNP
1g.46197699T>CCA833879POMGNT1c.120+3A>G (n.120+3A>G)
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n.277+3A>G
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n.273+3A>G
n.768+3A>G
n.246+3A>G
n.401+3A>G
n.244+3A>G
n.279+3A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46197699T=CA1145455432POMGNT1c.120+3A= (n.120+3A=)
n.292+3A=
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n.277+3A=
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n.273+3A=
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n.244+3A=
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1g.46197700A=CA2474084197POMGNT1c.120+2T= (n.120+2T=)
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n.768+2T=
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n.244+2T=
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1g.46197700A>CCA340192530POMGNT1c.120+2T>G (n.120+2T>G)
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n.273+2T>G
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n.401+2T>G
n.244+2T>G
n.279+2T>G
1g.46197700A>GCA340192533POMGNT1c.120+2T>C (n.120+2T>C)
n.292+2T>C
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n.277+2T>C
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n.421+2T>C
n.273+2T>C
n.768+2T>C
n.246+2T>C
n.401+2T>C
n.244+2T>C
n.279+2T>C
1g.46197700A>TCA340192535POMGNT1c.120+2T>A (n.120+2T>A)
n.292+2T>A
n.288+2T>A
n.277+2T>A
n.265+2T>A
n.421+2T>A
n.273+2T>A
n.768+2T>A
n.246+2T>A
n.401+2T>A
n.244+2T>A
n.279+2T>A
 ClinVar dbSNP
1g.46197701C>ACA340192538POMGNT1c.120+1G>T (n.120+1G>T)
n.292+1G>T
n.288+1G>T
n.277+1G>T
n.265+1G>T
n.421+1G>T
n.273+1G>T
n.768+1G>T
n.246+1G>T
n.401+1G>T
n.244+1G>T
n.279+1G>T
1g.46197701C=CA2474084198POMGNT1c.120+1G= (n.120+1G=)
n.292+1G=
n.288+1G=
n.277+1G=
n.265+1G=
n.421+1G=
n.273+1G=
n.768+1G=
n.246+1G=
n.401+1G=
n.244+1G=
n.279+1G=
1g.46197701C>GCA340192544POMGNT1c.120+1G>C (n.120+1G>C)
n.292+1G>C
n.288+1G>C
n.277+1G>C
n.265+1G>C
n.421+1G>C
n.273+1G>C
n.768+1G>C
n.246+1G>C
n.401+1G>C
n.244+1G>C
n.279+1G>C
1g.46197701C>TCA340192541POMGNT1c.120+1G>A (n.120+1G>A)
n.292+1G>A
n.288+1G>A
n.277+1G>A
n.265+1G>A
n.421+1G>A
n.273+1G>A
n.768+1G>A
n.246+1G>A
n.401+1G>A
n.244+1G>A
n.279+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46197702C>ACA340192547POMGNT1c.120G>T (p.Gln40His)
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n.288G>T
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n.265G>T
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n.273G>T
n.768G>T
n.246G>T
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n.279G>T
1g.46197702C=CA2474084199POMGNT1c.120G= (p.Gln40=)
n.292G=
n.288G=
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n.265G=
n.421G=
n.273G=
n.768G=
n.246G=
n.401G=
n.244G=
n.279G=
1g.46197702C>GCA340192549POMGNT1c.120G>C (p.Gln40His)
n.292G>C
n.288G>C
n.277G>C
n.265G>C
n.421G>C
n.273G>C
n.768G>C
n.246G>C
n.401G>C
n.244G>C
n.279G>C
1g.46197702C>TCA417720315POMGNT1c.120G>A (p.Gln40=)
n.292G>A
n.288G>A
n.277G>A
n.265G>A
n.421G>A
n.273G>A
n.768G>A
n.246G>A
n.401G>A
n.244G>A
n.279G>A
 ClinVar dbSNP
1g.46197703T>ACA340192552POMGNT1c.119A>T (p.Gln40Leu)
n.291A>T
n.287A>T
n.276A>T
n.264A>T
n.420A>T
n.272A>T
n.767A>T
n.245A>T
n.400A>T
n.243A>T
n.278A>T
1g.46197703T>CCA340192555POMGNT1c.119A>G (p.Gln40Arg)
n.291A>G
n.287A>G
n.276A>G
n.264A>G
n.420A>G
n.272A>G
n.767A>G
n.245A>G
n.400A>G
n.243A>G
n.278A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.46197703T>GCA340192558POMGNT1c.119A>C (p.Gln40Pro)
n.291A>C
n.287A>C
n.276A>C
n.264A>C
n.420A>C
n.272A>C
n.767A>C
n.245A>C
n.400A>C
n.243A>C
n.278A>C
1g.46197704G>ACA340192561POMGNT1c.118C>T (p.Gln40Ter)
n.290C>T
n.286C>T
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n.263C>T
n.419C>T
n.271C>T
n.766C>T
n.244C>T
n.399C>T
n.242C>T
n.277C>T
1g.46197704G>CCA340192564POMGNT1c.118C>G (p.Gln40Glu)
n.290C>G
n.286C>G
n.275C>G
n.263C>G
n.419C>G
n.271C>G
n.766C>G
n.244C>G
n.399C>G
n.242C>G
n.277C>G
1g.46197704G>TCA340192567POMGNT1c.118C>A (p.Gln40Lys)
n.290C>A
n.286C>A
n.275C>A
n.263C>A
n.419C>A
n.271C>A
n.766C>A
n.244C>A
n.399C>A
n.242C>A
n.277C>A
1g.46197705A>CCA340192569POMGNT1c.117T>G (p.Cys39Trp)
n.289T>G
n.285T>G
n.274T>G
n.262T>G
n.418T>G
n.270T>G
n.765T>G
n.243T>G
n.398T>G
n.241T>G
n.276T>G
1g.46197705A>GCA417720316POMGNT1c.117T>C (p.Cys39=)
n.289T>C
n.285T>C
n.274T>C
n.262T>C
n.418T>C
n.270T>C
n.765T>C
n.243T>C
n.398T>C
n.241T>C
n.276T>C
1g.46197705A>TCA340192571POMGNT1c.117T>A (p.Cys39Ter)
n.289T>A
n.285T>A
n.274T>A
n.262T>A
n.418T>A
n.270T>A
n.765T>A
n.243T>A
n.398T>A
n.241T>A
n.276T>A
1g.46197706C>ACA340192574POMGNT1c.116G>T (p.Cys39Phe)
n.288G>T
n.284G>T
n.273G>T
n.261G>T
n.417G>T
n.269G>T
n.764G>T
n.242G>T
n.397G>T
n.240G>T
n.275G>T
1g.46197706C=CA2474084200POMGNT1c.116G= (p.Cys39=)
n.288G=
n.284G=
n.273G=
n.261G=
n.417G=
n.269G=
n.764G=
n.242G=
n.397G=
n.240G=
n.275G=
1g.46197706C>GCA340192576POMGNT1c.116G>C (p.Cys39Ser)
n.288G>C
n.284G>C
n.273G>C
n.261G>C
n.417G>C
n.269G>C
n.764G>C
n.242G>C
n.397G>C
n.240G>C
n.275G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46197706C>TCA833880POMGNT1c.116G>A (p.Cys39Tyr)
n.288G>A
n.284G>A
n.273G>A
n.261G>A
n.417G>A
n.269G>A
n.764G>A
n.242G>A
n.397G>A
n.240G>A
n.275G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46197707A>CCA340192587POMGNT1c.115T>G (p.Cys39Gly)
n.287T>G
n.283T>G
n.272T>G
n.260T>G
n.416T>G
n.268T>G
n.763T>G
n.241T>G
n.396T>G
n.239T>G
n.274T>G
1g.46197707A>GCA340192584POMGNT1c.115T>C (p.Cys39Arg)
n.287T>C
n.283T>C
n.272T>C
n.260T>C
n.416T>C
n.268T>C
n.763T>C
n.241T>C
n.396T>C
n.239T>C
n.274T>C
 ClinVar gnomAD v4
1g.46197707A>TCA340192581POMGNT1c.115T>A (p.Cys39Ser)
n.287T>A
n.283T>A
n.272T>A
n.260T>A
n.416T>A
n.268T>A
n.763T>A
n.241T>A
n.396T>A
n.239T>A
n.274T>A
1g.46197708delCA2645444609POMGNT1c.114del (p.Cys39ValfsTer11)
n.286del
n.282del
n.271del
n.259del
n.415del
n.267del
c.114del (p.Cys39ValfsTer27)
n.762del
n.240del
n.395del
n.238del
n.273del
 gnomAD v4
1g.46197708G>ACA417720319POMGNT1c.114C>T (p.Phe38=)
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n.273C>T
 ClinVar dbSNP
1g.46197708G>CCA340192591POMGNT1c.114C>G (p.Phe38Leu)
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n.238C>G
n.273C>G
1g.46197708G=CA1147841405POMGNT1c.114C= (p.Phe38=)
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n.273C=
1g.46197708G>TCA21918505POMGNT1c.114C>A (p.Phe38Leu)
n.286C>A
n.282C>A
n.271C>A
n.259C>A
n.415C>A
n.267C>A
n.762C>A
n.240C>A
n.395C>A
n.238C>A
n.273C>A
 dbSNP

Number of alleles fetched