UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.46197654_46197682del | CA2645444588 | POMGNT1 | c.120+30_120+58del (n.120+30_120+58del) n.292+30_292+58del n.288+30_288+58del n.277+30_277+58del n.265+30_265+58del n.421+30_421+58del n.273+30_273+58del n.768+30_768+58del n.246+30_246+58del n.401+30_401+58del n.244+30_244+58del n.279+30_279+58del | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197675_46197677del | CA1001312159 | POMGNT1 | c.120+27_120+29del (n.120+27_120+29del) n.292+27_292+29del n.288+27_288+29del n.277+27_277+29del n.265+27_265+29del n.421+27_421+29del n.273+27_273+29del n.768+27_768+29del n.246+27_246+29del n.401+27_401+29del n.244+27_244+29del n.279+27_279+29del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197676G>A | CA522582535 | POMGNT1 | c.120+26C>T (n.120+26C>T) n.292+26C>T n.288+26C>T n.277+26C>T n.265+26C>T n.421+26C>T n.273+26C>T n.768+26C>T n.246+26C>T n.401+26C>T n.244+26C>T n.279+26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197676G= | CA2474084185 | POMGNT1 | c.120+26C= (n.120+26C=) n.292+26C= n.288+26C= n.277+26C= n.265+26C= n.421+26C= n.273+26C= n.768+26C= n.246+26C= n.401+26C= n.244+26C= n.279+26C= | |
| 1 | g.46197677G>A | CA833874 | POMGNT1 | c.120+25C>T (n.120+25C>T) n.292+25C>T n.288+25C>T n.277+25C>T n.265+25C>T n.421+25C>T n.273+25C>T n.768+25C>T n.246+25C>T n.401+25C>T n.244+25C>T n.279+25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197677G= | CA2474084186 | POMGNT1 | c.120+25C= (n.120+25C=) n.292+25C= n.288+25C= n.277+25C= n.265+25C= n.421+25C= n.273+25C= n.768+25C= n.246+25C= n.401+25C= n.244+25C= n.279+25C= | |
| 1 | g.46197678G>A | CA2538499419 | POMGNT1 | c.120+24C>T (n.120+24C>T) n.292+24C>T n.288+24C>T n.277+24C>T n.265+24C>T n.421+24C>T n.273+24C>T n.768+24C>T n.246+24C>T n.401+24C>T n.244+24C>T n.279+24C>T | |
| 1 | g.46197678G= | CA2474084187 | POMGNT1 | c.120+24C= (n.120+24C=) n.292+24C= n.288+24C= n.277+24C= n.265+24C= n.421+24C= n.273+24C= n.768+24C= n.246+24C= n.401+24C= n.244+24C= n.279+24C= | |
| 1 | g.46197678G>T | CA1001312162 | POMGNT1 | c.120+24C>A (n.120+24C>A) n.292+24C>A n.288+24C>A n.277+24C>A n.265+24C>A n.421+24C>A n.273+24C>A n.768+24C>A n.246+24C>A n.401+24C>A n.244+24C>A n.279+24C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197679G>A | CA522582537 | POMGNT1 | c.120+23C>T (n.120+23C>T) n.292+23C>T n.288+23C>T n.277+23C>T n.265+23C>T n.421+23C>T n.273+23C>T n.768+23C>T n.246+23C>T n.401+23C>T n.244+23C>T n.279+23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197679G>C | CA833875 | POMGNT1 | c.120+23C>G (n.120+23C>G) n.292+23C>G n.288+23C>G n.277+23C>G n.265+23C>G n.421+23C>G n.273+23C>G n.768+23C>G n.246+23C>G n.401+23C>G n.244+23C>G n.279+23C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197679G= | CA1148408118 | POMGNT1 | c.120+23C= (n.120+23C=) n.292+23C= n.288+23C= n.277+23C= n.265+23C= n.421+23C= n.273+23C= n.768+23C= n.246+23C= n.401+23C= n.244+23C= n.279+23C= | |
| 1 | g.46197681G>A | CA2474084189 | POMGNT1 | c.120+21C>T (n.120+21C>T) n.292+21C>T n.288+21C>T n.277+21C>T n.265+21C>T n.421+21C>T n.273+21C>T n.768+21C>T n.246+21C>T n.401+21C>T n.244+21C>T n.279+21C>T | dbSNP |
| 1 | g.46197681G= | CA2474084188 | POMGNT1 | c.120+21C= (n.120+21C=) n.292+21C= n.288+21C= n.277+21C= n.265+21C= n.421+21C= n.273+21C= n.768+21C= n.246+21C= n.401+21C= n.244+21C= n.279+21C= | |
| 1 | g.46197681G>T | CA2574356004 | POMGNT1 | c.120+21C>A (n.120+21C>A) n.292+21C>A n.288+21C>A n.277+21C>A n.265+21C>A n.421+21C>A n.273+21C>A n.768+21C>A n.246+21C>A n.401+21C>A n.244+21C>A n.279+21C>A | |
| 1 | g.46197683G>A | CA833876 | POMGNT1 | c.120+19C>T (n.120+19C>T) n.292+19C>T n.288+19C>T n.277+19C>T n.265+19C>T n.421+19C>T n.273+19C>T n.768+19C>T n.246+19C>T n.401+19C>T n.244+19C>T n.279+19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197683G= | CA2474084190 | POMGNT1 | c.120+19C= (n.120+19C=) n.292+19C= n.288+19C= n.277+19C= n.265+19C= n.421+19C= n.273+19C= n.768+19C= n.246+19C= n.401+19C= n.244+19C= n.279+19C= | |
| 1 | g.46197686T>C | CA833877 | POMGNT1 | c.120+16A>G (n.120+16A>G) n.292+16A>G n.288+16A>G n.277+16A>G n.265+16A>G n.421+16A>G n.273+16A>G n.768+16A>G n.246+16A>G n.401+16A>G n.244+16A>G n.279+16A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197686T= | CA2474084191 | POMGNT1 | c.120+16A= (n.120+16A=) n.292+16A= n.288+16A= n.277+16A= n.265+16A= n.421+16A= n.273+16A= n.768+16A= n.246+16A= n.401+16A= n.244+16A= n.279+16A= | |
| 1 | g.46197687G>A | CA2645444607 | POMGNT1 | c.120+15C>T (n.120+15C>T) n.292+15C>T n.288+15C>T n.277+15C>T n.265+15C>T n.421+15C>T n.273+15C>T n.768+15C>T n.246+15C>T n.401+15C>T n.244+15C>T n.279+15C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197689del | CA2574356006 | POMGNT1 | c.120+15del (n.120+15del) n.292+15del n.288+15del n.277+15del n.265+15del n.421+15del n.273+15del n.768+15del n.246+15del n.401+15del n.244+15del n.279+15del | |
| 1 | g.46197688G>A | CA2474084193 | POMGNT1 | c.120+14C>T (n.120+14C>T) n.292+14C>T n.288+14C>T n.277+14C>T n.265+14C>T n.421+14C>T n.273+14C>T n.768+14C>T n.246+14C>T n.401+14C>T n.244+14C>T n.279+14C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46197688G= | CA2474084192 | POMGNT1 | c.120+14C= (n.120+14C=) n.292+14C= n.288+14C= n.277+14C= n.265+14C= n.421+14C= n.273+14C= n.768+14C= n.246+14C= n.401+14C= n.244+14C= n.279+14C= | |
| 1 | g.46197689G>A | CA833878 | POMGNT1 | c.120+13C>T (n.120+13C>T) n.292+13C>T n.288+13C>T n.277+13C>T n.265+13C>T n.421+13C>T n.273+13C>T n.768+13C>T n.246+13C>T n.401+13C>T n.244+13C>T n.279+13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197689G= | CA1140418671 | POMGNT1 | c.120+13C= (n.120+13C=) n.292+13C= n.288+13C= n.277+13C= n.265+13C= n.421+13C= n.273+13C= n.768+13C= n.246+13C= n.401+13C= n.244+13C= n.279+13C= | |
| 1 | g.46197692A= | CA2474084194 | POMGNT1 | c.120+10T= (n.120+10T=) n.292+10T= n.288+10T= n.277+10T= n.265+10T= n.421+10T= n.273+10T= n.768+10T= n.246+10T= n.401+10T= n.244+10T= n.279+10T= | |
| 1 | g.46197692A>G | CA2573132052 | POMGNT1 | c.120+10T>C (n.120+10T>C) n.292+10T>C n.288+10T>C n.277+10T>C n.265+10T>C n.421+10T>C n.273+10T>C n.768+10T>C n.246+10T>C n.401+10T>C n.244+10T>C n.279+10T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.46197692A>T | CA1001312171 | POMGNT1 | c.120+10T>A (n.120+10T>A) n.292+10T>A n.288+10T>A n.277+10T>A n.265+10T>A n.421+10T>A n.273+10T>A n.768+10T>A n.246+10T>A n.401+10T>A n.244+10T>A n.279+10T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197693T>C | CA2645444608 | POMGNT1 | c.120+9A>G (n.120+9A>G) n.292+9A>G n.288+9A>G n.277+9A>G n.265+9A>G n.421+9A>G n.273+9A>G n.768+9A>G n.246+9A>G n.401+9A>G n.244+9A>G n.279+9A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197694C>T | CA2740090736 | POMGNT1 | c.120+8G>A (n.120+8G>A) n.292+8G>A n.288+8G>A n.277+8G>A n.265+8G>A n.421+8G>A n.273+8G>A n.768+8G>A n.246+8G>A n.401+8G>A n.244+8G>A n.279+8G>A | ClinVar |
| 1 | g.46197696C= | CA2474084195 | POMGNT1 | c.120+6G= (n.120+6G=) n.292+6G= n.288+6G= n.277+6G= n.265+6G= n.421+6G= n.273+6G= n.768+6G= n.246+6G= n.401+6G= n.244+6G= n.279+6G= | |
| 1 | g.46197696C>G | CA522582546 | POMGNT1 | c.120+6G>C (n.120+6G>C) n.292+6G>C n.288+6G>C n.277+6G>C n.265+6G>C n.421+6G>C n.273+6G>C n.768+6G>C n.246+6G>C n.401+6G>C n.244+6G>C n.279+6G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197698A= | CA2474084196 | POMGNT1 | c.120+4T= (n.120+4T=) n.292+4T= n.288+4T= n.277+4T= n.265+4T= n.421+4T= n.273+4T= n.768+4T= n.246+4T= n.401+4T= n.244+4T= n.279+4T= | |
| 1 | g.46197698A>G | CA522582548 | POMGNT1 | c.120+4T>C (n.120+4T>C) n.292+4T>C n.288+4T>C n.277+4T>C n.265+4T>C n.421+4T>C n.273+4T>C n.768+4T>C n.246+4T>C n.401+4T>C n.244+4T>C n.279+4T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197698_46197699insGTCTTGCTCTGGCTCTGGGTCTTCATTGGCTTCACTGATGGC | CA916167648 | POMGNT1 | c.120+3_120+4insGCCATCAGTGAAGCCAATGAAGACCCAGAGCCAGAGCAAGAC (n.120+3_120+4insGCCATCAGTGAAGCCAATGAAGACCCAGAGCCAGAGCAAGAC) n.292+3_292+4insGCCATCAGTGAAGCCAATGAAGACCCAGAGCCAGAGCAAGAC n.288+3_288+4insGCCATCAGTGAAGCCAATGAAGACCCAGAGCCAGAGCAAGAC n.277+3_277+4insGCCATCAGTGAAGCCAATGAAGACCCAGAGCCAGAGCAAGAC n.265+3_265+4insGCCATCAGTGAAGCCAATGAAGACCCAGAGCCAGAGCAAGAC n.421+3_421+4insGCCATCAGTGAAGCCAATGAAGACCCAGAGCCAGAGCAAGAC n.273+3_273+4insGCCATCAGTGAAGCCAATGAAGACCCAGAGCCAGAGCAAGAC n.768+3_768+4insGCCATCAGTGAAGCCAATGAAGACCCAGAGCCAGAGCAAGAC n.246+3_246+4insGCCATCAGTGAAGCCAATGAAGACCCAGAGCCAGAGCAAGAC n.401+3_401+4insGCCATCAGTGAAGCCAATGAAGACCCAGAGCCAGAGCAAGAC n.244+3_244+4insGCCATCAGTGAAGCCAATGAAGACCCAGAGCCAGAGCAAGAC n.279+3_279+4insGCCATCAGTGAAGCCAATGAAGACCCAGAGCCAGAGCAAGAC | dbSNP |
| 1 | g.46197699T>C | CA833879 | POMGNT1 | c.120+3A>G (n.120+3A>G) n.292+3A>G n.288+3A>G n.277+3A>G n.265+3A>G n.421+3A>G n.273+3A>G n.768+3A>G n.246+3A>G n.401+3A>G n.244+3A>G n.279+3A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197699T= | CA1145455432 | POMGNT1 | c.120+3A= (n.120+3A=) n.292+3A= n.288+3A= n.277+3A= n.265+3A= n.421+3A= n.273+3A= n.768+3A= n.246+3A= n.401+3A= n.244+3A= n.279+3A= | |
| 1 | g.46197700A= | CA2474084197 | POMGNT1 | c.120+2T= (n.120+2T=) n.292+2T= n.288+2T= n.277+2T= n.265+2T= n.421+2T= n.273+2T= n.768+2T= n.246+2T= n.401+2T= n.244+2T= n.279+2T= | |
| 1 | g.46197700A>C | CA340192530 | POMGNT1 | c.120+2T>G (n.120+2T>G) n.292+2T>G n.288+2T>G n.277+2T>G n.265+2T>G n.421+2T>G n.273+2T>G n.768+2T>G n.246+2T>G n.401+2T>G n.244+2T>G n.279+2T>G | |
| 1 | g.46197700A>G | CA340192533 | POMGNT1 | c.120+2T>C (n.120+2T>C) n.292+2T>C n.288+2T>C n.277+2T>C n.265+2T>C n.421+2T>C n.273+2T>C n.768+2T>C n.246+2T>C n.401+2T>C n.244+2T>C n.279+2T>C | |
| 1 | g.46197700A>T | CA340192535 | POMGNT1 | c.120+2T>A (n.120+2T>A) n.292+2T>A n.288+2T>A n.277+2T>A n.265+2T>A n.421+2T>A n.273+2T>A n.768+2T>A n.246+2T>A n.401+2T>A n.244+2T>A n.279+2T>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.46197701C>A | CA340192538 | POMGNT1 | c.120+1G>T (n.120+1G>T) n.292+1G>T n.288+1G>T n.277+1G>T n.265+1G>T n.421+1G>T n.273+1G>T n.768+1G>T n.246+1G>T n.401+1G>T n.244+1G>T n.279+1G>T | |
| 1 | g.46197701C= | CA2474084198 | POMGNT1 | c.120+1G= (n.120+1G=) n.292+1G= n.288+1G= n.277+1G= n.265+1G= n.421+1G= n.273+1G= n.768+1G= n.246+1G= n.401+1G= n.244+1G= n.279+1G= | |
| 1 | g.46197701C>G | CA340192544 | POMGNT1 | c.120+1G>C (n.120+1G>C) n.292+1G>C n.288+1G>C n.277+1G>C n.265+1G>C n.421+1G>C n.273+1G>C n.768+1G>C n.246+1G>C n.401+1G>C n.244+1G>C n.279+1G>C | |
| 1 | g.46197701C>T | CA340192541 | POMGNT1 | c.120+1G>A (n.120+1G>A) n.292+1G>A n.288+1G>A n.277+1G>A n.265+1G>A n.421+1G>A n.273+1G>A n.768+1G>A n.246+1G>A n.401+1G>A n.244+1G>A n.279+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197702C>A | CA340192547 | POMGNT1 | c.120G>T (p.Gln40His) n.292G>T n.288G>T n.277G>T n.265G>T n.421G>T n.273G>T n.768G>T n.246G>T n.401G>T n.244G>T n.279G>T | |
| 1 | g.46197702C= | CA2474084199 | POMGNT1 | c.120G= (p.Gln40=) n.292G= n.288G= n.277G= n.265G= n.421G= n.273G= n.768G= n.246G= n.401G= n.244G= n.279G= | |
| 1 | g.46197702C>G | CA340192549 | POMGNT1 | c.120G>C (p.Gln40His) n.292G>C n.288G>C n.277G>C n.265G>C n.421G>C n.273G>C n.768G>C n.246G>C n.401G>C n.244G>C n.279G>C | |
| 1 | g.46197702C>T | CA417720315 | POMGNT1 | c.120G>A (p.Gln40=) n.292G>A n.288G>A n.277G>A n.265G>A n.421G>A n.273G>A n.768G>A n.246G>A n.401G>A n.244G>A n.279G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.46197703T>A | CA340192552 | POMGNT1 | c.119A>T (p.Gln40Leu) n.291A>T n.287A>T n.276A>T n.264A>T n.420A>T n.272A>T n.767A>T n.245A>T n.400A>T n.243A>T n.278A>T |