Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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1 | g.46197588A>C | CA2645444567 | POMGNT1 | c.120+114T>G (n.120+114T>G) n.292+114T>G n.288+114T>G n.277+114T>G n.265+114T>G n.421+114T>G n.273+114T>G n.768+114T>G n.246+114T>G n.401+114T>G n.244+114T>G n.279+114T>G | gnomAD v4 |
1 | g.46197589C>A | CA21918454 | POMGNT1 | c.120+113G>T (n.120+113G>T) n.292+113G>T n.288+113G>T n.277+113G>T n.265+113G>T n.421+113G>T n.273+113G>T n.768+113G>T n.246+113G>T n.401+113G>T n.244+113G>T n.279+113G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46197589C= | CA2474084140 | POMGNT1 | c.120+113G= (n.120+113G=) n.292+113G= n.288+113G= n.277+113G= n.265+113G= n.421+113G= n.273+113G= n.768+113G= n.246+113G= n.401+113G= n.244+113G= n.279+113G= | |
1 | g.46197589C>G | CA21918457 | POMGNT1 | c.120+113G>C (n.120+113G>C) n.292+113G>C n.288+113G>C n.277+113G>C n.265+113G>C n.421+113G>C n.273+113G>C n.768+113G>C n.246+113G>C n.401+113G>C n.244+113G>C n.279+113G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46197589C>T | CA736247570 | POMGNT1 | c.120+113G>A (n.120+113G>A) n.292+113G>A n.288+113G>A n.277+113G>A n.265+113G>A n.421+113G>A n.273+113G>A n.768+113G>A n.246+113G>A n.401+113G>A n.244+113G>A n.279+113G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.46197590del | CA2645444568 | POMGNT1 | c.120+113del (n.120+113del) n.292+113del n.288+113del n.277+113del n.265+113del n.421+113del n.273+113del n.768+113del n.246+113del n.401+113del n.244+113del n.279+113del | gnomAD v4 |
1 | g.46197590C>A | CA2474084142 | POMGNT1 | c.120+112G>T (n.120+112G>T) n.292+112G>T n.288+112G>T n.277+112G>T n.265+112G>T n.421+112G>T n.273+112G>T n.768+112G>T n.246+112G>T n.401+112G>T n.244+112G>T n.279+112G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.46197590C= | CA2474084141 | POMGNT1 | c.120+112G= (n.120+112G=) n.292+112G= n.288+112G= n.277+112G= n.265+112G= n.421+112G= n.273+112G= n.768+112G= n.246+112G= n.401+112G= n.244+112G= n.279+112G= | |
1 | g.46197592G= | CA2474084143 | POMGNT1 | c.120+110C= (n.120+110C=) n.292+110C= n.288+110C= n.277+110C= n.265+110C= n.421+110C= n.273+110C= n.768+110C= n.246+110C= n.401+110C= n.244+110C= n.279+110C= | |
1 | g.46197592G>T | CA2474084144 | POMGNT1 | c.120+110C>A (n.120+110C>A) n.292+110C>A n.288+110C>A n.277+110C>A n.265+110C>A n.421+110C>A n.273+110C>A n.768+110C>A n.246+110C>A n.401+110C>A n.244+110C>A n.279+110C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.46197594T>C | CA736247576 | POMGNT1 | c.120+108A>G (n.120+108A>G) n.292+108A>G n.288+108A>G n.277+108A>G n.265+108A>G n.421+108A>G n.273+108A>G n.768+108A>G n.246+108A>G n.401+108A>G n.244+108A>G n.279+108A>G | dbSNP |
1 | g.46197594T= | CA2474084145 | POMGNT1 | c.120+108A= (n.120+108A=) n.292+108A= n.288+108A= n.277+108A= n.265+108A= n.421+108A= n.273+108A= n.768+108A= n.246+108A= n.401+108A= n.244+108A= n.279+108A= | |
1 | g.46197595G>T | CA2645444569 | POMGNT1 | c.120+107C>A (n.120+107C>A) n.292+107C>A n.288+107C>A n.277+107C>A n.265+107C>A n.421+107C>A n.273+107C>A n.768+107C>A n.246+107C>A n.401+107C>A n.244+107C>A n.279+107C>A | gnomAD v4 |
1 | g.46197596C>A | CA2743457168 | POMGNT1 | c.120+106G>T (n.120+106G>T) n.292+106G>T n.288+106G>T n.277+106G>T n.265+106G>T n.421+106G>T n.273+106G>T n.768+106G>T n.246+106G>T n.401+106G>T n.244+106G>T n.279+106G>T | |
1 | g.46197596C= | CA2474084146 | POMGNT1 | c.120+106G= (n.120+106G=) n.292+106G= n.288+106G= n.277+106G= n.265+106G= n.421+106G= n.273+106G= n.768+106G= n.246+106G= n.401+106G= n.244+106G= n.279+106G= | |
1 | g.46197596C>T | CA2474084147 | POMGNT1 | c.120+106G>A (n.120+106G>A) n.292+106G>A n.288+106G>A n.277+106G>A n.265+106G>A n.421+106G>A n.273+106G>A n.768+106G>A n.246+106G>A n.401+106G>A n.244+106G>A n.279+106G>A | dbSNP |
1 | g.46197599del | CA2574355976 | POMGNT1 | c.120+106del (n.120+106del) n.292+106del n.288+106del n.277+106del n.265+106del n.421+106del n.273+106del n.768+106del n.246+106del n.401+106del n.244+106del n.279+106del | |
1 | g.46197596_46197601del | CA2645444570 | POMGNT1 | c.120+101_120+106del (n.120+101_120+106del) n.292+101_292+106del n.288+101_288+106del n.277+101_277+106del n.265+101_265+106del n.421+101_421+106del n.273+101_273+106del n.768+101_768+106del n.246+101_246+106del n.401+101_401+106del n.244+101_244+106del n.279+101_279+106del | gnomAD v4 |
1 | g.46197597C>A | CA2645444571 | POMGNT1 | c.120+105G>T (n.120+105G>T) n.292+105G>T n.288+105G>T n.277+105G>T n.265+105G>T n.421+105G>T n.273+105G>T n.768+105G>T n.246+105G>T n.401+105G>T n.244+105G>T n.279+105G>T | gnomAD v4 |
1 | g.46197599C= | CA2474084148 | POMGNT1 | c.120+103G= (n.120+103G=) n.292+103G= n.288+103G= n.277+103G= n.265+103G= n.421+103G= n.273+103G= n.768+103G= n.246+103G= n.401+103G= n.244+103G= n.279+103G= | |
1 | g.46197599C>G | CA21918459 | POMGNT1 | c.120+103G>C (n.120+103G>C) n.292+103G>C n.288+103G>C n.277+103G>C n.265+103G>C n.421+103G>C n.273+103G>C n.768+103G>C n.246+103G>C n.401+103G>C n.244+103G>C n.279+103G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46197600T>C | CA522582522 | POMGNT1 | c.120+102A>G (n.120+102A>G) n.292+102A>G n.288+102A>G n.277+102A>G n.265+102A>G n.421+102A>G n.273+102A>G n.768+102A>G n.246+102A>G n.401+102A>G n.244+102A>G n.279+102A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46197600T>G | CA2574355980 | POMGNT1 | c.120+102A>C (n.120+102A>C) n.292+102A>C n.288+102A>C n.277+102A>C n.265+102A>C n.421+102A>C n.273+102A>C n.768+102A>C n.246+102A>C n.401+102A>C n.244+102A>C n.279+102A>C | gnomAD v4 |
1 | g.46197600T= | CA2474084149 | POMGNT1 | c.120+102A= (n.120+102A=) n.292+102A= n.288+102A= n.277+102A= n.265+102A= n.421+102A= n.273+102A= n.768+102A= n.246+102A= n.401+102A= n.244+102A= n.279+102A= | |
1 | g.46197601T>C | CA2574355981 | POMGNT1 | c.120+101A>G (n.120+101A>G) n.292+101A>G n.288+101A>G n.277+101A>G n.265+101A>G n.421+101A>G n.273+101A>G n.768+101A>G n.246+101A>G n.401+101A>G n.244+101A>G n.279+101A>G | |
1 | g.46197602T>G | CA2645444572 | POMGNT1 | c.120+100A>C (n.120+100A>C) n.292+100A>C n.288+100A>C n.277+100A>C n.265+100A>C n.421+100A>C n.273+100A>C n.768+100A>C n.246+100A>C n.401+100A>C n.244+100A>C n.279+100A>C | gnomAD v4 |
1 | g.46197602T= | CA2474084150 | POMGNT1 | c.120+100A= (n.120+100A=) n.292+100A= n.288+100A= n.277+100A= n.265+100A= n.421+100A= n.273+100A= n.768+100A= n.246+100A= n.401+100A= n.244+100A= n.279+100A= | |
1 | g.46197603C>G | CA2645444573 | POMGNT1 | c.120+99G>C (n.120+99G>C) n.292+99G>C n.288+99G>C n.277+99G>C n.265+99G>C n.421+99G>C n.273+99G>C n.768+99G>C n.246+99G>C n.401+99G>C n.244+99G>C n.279+99G>C | gnomAD v4 |
1 | g.46197603_46197605delinsCCC | CA1140531494 | POMGNT1 | c.120+97_120+99delinsGGG (n.120+97_120+99delinsGGG) n.292+97_292+99delinsGGG n.288+97_288+99delinsGGG n.277+97_277+99delinsGGG n.265+97_265+99delinsGGG n.421+97_421+99delinsGGG n.273+97_273+99delinsGGG n.768+97_768+99delinsGGG n.246+97_246+99delinsGGG n.401+97_401+99delinsGGG n.244+97_244+99delinsGGG n.279+97_279+99delinsGGG | |
1 | g.46197605dup | CA21918466 | POMGNT1 | c.120+99dup (n.120+99dup) n.292+99dup n.288+99dup n.277+99dup n.265+99dup n.421+99dup n.273+99dup n.768+99dup n.246+99dup n.401+99dup n.244+99dup n.279+99dup | dbSNP |
1 | g.46197605C>A | CA2574355982 | POMGNT1 | c.120+97G>T (n.120+97G>T) n.292+97G>T n.288+97G>T n.277+97G>T n.265+97G>T n.421+97G>T n.273+97G>T n.768+97G>T n.246+97G>T n.401+97G>T n.244+97G>T n.279+97G>T | |
1 | g.46197607C>G | CA2645444574 | POMGNT1 | c.120+95G>C (n.120+95G>C) n.292+95G>C n.288+95G>C n.277+95G>C n.265+95G>C n.421+95G>C n.273+95G>C n.768+95G>C n.246+95G>C n.401+95G>C n.244+95G>C n.279+95G>C | gnomAD v4 |
1 | g.46197608T>C | CA2574355983 | POMGNT1 | c.120+94A>G (n.120+94A>G) n.292+94A>G n.288+94A>G n.277+94A>G n.265+94A>G n.421+94A>G n.273+94A>G n.768+94A>G n.246+94A>G n.401+94A>G n.244+94A>G n.279+94A>G | |
1 | g.46197608T>G | CA736247587 | POMGNT1 | c.120+94A>C (n.120+94A>C) n.292+94A>C n.288+94A>C n.277+94A>C n.265+94A>C n.421+94A>C n.273+94A>C n.768+94A>C n.246+94A>C n.401+94A>C n.244+94A>C n.279+94A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46197608T= | CA2474084151 | POMGNT1 | c.120+94A= (n.120+94A=) n.292+94A= n.288+94A= n.277+94A= n.265+94A= n.421+94A= n.273+94A= n.768+94A= n.246+94A= n.401+94A= n.244+94A= n.279+94A= | |
1 | g.46197609G>T | CA2645444575 | POMGNT1 | c.120+93C>A (n.120+93C>A) n.292+93C>A n.288+93C>A n.277+93C>A n.265+93C>A n.421+93C>A n.273+93C>A n.768+93C>A n.246+93C>A n.401+93C>A n.244+93C>A n.279+93C>A | gnomAD v4 |
1 | g.46197610G>A | CA2474084153 | POMGNT1 | c.120+92C>T (n.120+92C>T) n.292+92C>T n.288+92C>T n.277+92C>T n.265+92C>T n.421+92C>T n.273+92C>T n.768+92C>T n.246+92C>T n.401+92C>T n.244+92C>T n.279+92C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.46197610G= | CA2474084152 | POMGNT1 | c.120+92C= (n.120+92C=) n.292+92C= n.288+92C= n.277+92C= n.265+92C= n.421+92C= n.273+92C= n.768+92C= n.246+92C= n.401+92C= n.244+92C= n.279+92C= | |
1 | g.46197611G>C | CA736247588 | POMGNT1 | c.120+91C>G (n.120+91C>G) n.292+91C>G n.288+91C>G n.277+91C>G n.265+91C>G n.421+91C>G n.273+91C>G n.768+91C>G n.246+91C>G n.401+91C>G n.244+91C>G n.279+91C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46197611G= | CA2474084154 | POMGNT1 | c.120+91C= (n.120+91C=) n.292+91C= n.288+91C= n.277+91C= n.265+91C= n.421+91C= n.273+91C= n.768+91C= n.246+91C= n.401+91C= n.244+91C= n.279+91C= | |
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1 | g.46197616G>T | CA2474084160 | POMGNT1 | c.120+86C>A (n.120+86C>A) n.292+86C>A n.288+86C>A n.277+86C>A n.265+86C>A n.421+86C>A n.273+86C>A n.768+86C>A n.246+86C>A n.401+86C>A n.244+86C>A n.279+86C>A | dbSNP |