UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.46197580C>A | CA2574355974 | POMGNT1 | c.120+122G>T (n.120+122G>T) n.292+122G>T n.288+122G>T n.277+122G>T n.265+122G>T n.421+122G>T n.273+122G>T n.768+122G>T n.246+122G>T n.401+122G>T n.244+122G>T n.279+122G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197580C= | CA2474084135 | POMGNT1 | c.120+122G= (n.120+122G=) n.292+122G= n.288+122G= n.277+122G= n.265+122G= n.421+122G= n.273+122G= n.768+122G= n.246+122G= n.401+122G= n.244+122G= n.279+122G= | |
| 1 | g.46197580C>G | CA21918438 | POMGNT1 | c.120+122G>C (n.120+122G>C) n.292+122G>C n.288+122G>C n.277+122G>C n.265+122G>C n.421+122G>C n.273+122G>C n.768+122G>C n.246+122G>C n.401+122G>C n.244+122G>C n.279+122G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.46197580C>T | CA2645444562 | POMGNT1 | c.120+122G>A (n.120+122G>A) n.292+122G>A n.288+122G>A n.277+122G>A n.265+122G>A n.421+122G>A n.273+122G>A n.768+122G>A n.246+122G>A n.401+122G>A n.244+122G>A n.279+122G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197581T>C | CA2645444563 | POMGNT1 | c.120+121A>G (n.120+121A>G) n.292+121A>G n.288+121A>G n.277+121A>G n.265+121A>G n.421+121A>G n.273+121A>G n.768+121A>G n.246+121A>G n.401+121A>G n.244+121A>G n.279+121A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197581_46197582insTTCCCA | CA2645444564 | POMGNT1 | c.120+120_120+121insTGGGAA (n.120+120_120+121insTGGGAA) n.292+120_292+121insTGGGAA n.288+120_288+121insTGGGAA n.277+120_277+121insTGGGAA n.265+120_265+121insTGGGAA n.421+120_421+121insTGGGAA n.273+120_273+121insTGGGAA n.768+120_768+121insTGGGAA n.246+120_246+121insTGGGAA n.401+120_401+121insTGGGAA n.244+120_244+121insTGGGAA n.279+120_279+121insTGGGAA | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197583T>C | CA21918442 | POMGNT1 | c.120+119A>G (n.120+119A>G) n.292+119A>G n.288+119A>G n.277+119A>G n.265+119A>G n.421+119A>G n.273+119A>G n.768+119A>G n.246+119A>G n.401+119A>G n.244+119A>G n.279+119A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197583T= | CA1145663964 | POMGNT1 | c.120+119A= (n.120+119A=) n.292+119A= n.288+119A= n.277+119A= n.265+119A= n.421+119A= n.273+119A= n.768+119A= n.246+119A= n.401+119A= n.244+119A= n.279+119A= | |
| 1 | g.46197584A= | CA2474084136 | POMGNT1 | c.120+118T= (n.120+118T=) n.292+118T= n.288+118T= n.277+118T= n.265+118T= n.421+118T= n.273+118T= n.768+118T= n.246+118T= n.401+118T= n.244+118T= n.279+118T= | |
| 1 | g.46197584A>G | CA1001312118 | POMGNT1 | c.120+118T>C (n.120+118T>C) n.292+118T>C n.288+118T>C n.277+118T>C n.265+118T>C n.421+118T>C n.273+118T>C n.768+118T>C n.246+118T>C n.401+118T>C n.244+118T>C n.279+118T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197585G>A | CA1001312119 | POMGNT1 | c.120+117C>T (n.120+117C>T) n.292+117C>T n.288+117C>T n.277+117C>T n.265+117C>T n.421+117C>T n.273+117C>T n.768+117C>T n.246+117C>T n.401+117C>T n.244+117C>T n.279+117C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197585G>C | CA2474084138 | POMGNT1 | c.120+117C>G (n.120+117C>G) n.292+117C>G n.288+117C>G n.277+117C>G n.265+117C>G n.421+117C>G n.273+117C>G n.768+117C>G n.246+117C>G n.401+117C>G n.244+117C>G n.279+117C>G | dbSNP |
| 1 | g.46197585G= | CA2474084137 | POMGNT1 | c.120+117C= (n.120+117C=) n.292+117C= n.288+117C= n.277+117C= n.265+117C= n.421+117C= n.273+117C= n.768+117C= n.246+117C= n.401+117C= n.244+117C= n.279+117C= | |
| 1 | g.46197585G>T | CA2645444565 | POMGNT1 | c.120+117C>A (n.120+117C>A) n.292+117C>A n.288+117C>A n.277+117C>A n.265+117C>A n.421+117C>A n.273+117C>A n.768+117C>A n.246+117C>A n.401+117C>A n.244+117C>A n.279+117C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197587A= | CA2474084139 | POMGNT1 | c.120+115T= (n.120+115T=) n.292+115T= n.288+115T= n.277+115T= n.265+115T= n.421+115T= n.273+115T= n.768+115T= n.246+115T= n.401+115T= n.244+115T= n.279+115T= | |
| 1 | g.46197587A>G | CA21918444 | POMGNT1 | c.120+115T>C (n.120+115T>C) n.292+115T>C n.288+115T>C n.277+115T>C n.265+115T>C n.421+115T>C n.273+115T>C n.768+115T>C n.246+115T>C n.401+115T>C n.244+115T>C n.279+115T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197587_46197591del | CA2645444566 | POMGNT1 | c.120+111_120+115del (n.120+111_120+115del) n.292+111_292+115del n.288+111_288+115del n.277+111_277+115del n.265+111_265+115del n.421+111_421+115del n.273+111_273+115del n.768+111_768+115del n.246+111_246+115del n.401+111_401+115del n.244+111_244+115del n.279+111_279+115del | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197588A>C | CA2645444567 | POMGNT1 | c.120+114T>G (n.120+114T>G) n.292+114T>G n.288+114T>G n.277+114T>G n.265+114T>G n.421+114T>G n.273+114T>G n.768+114T>G n.246+114T>G n.401+114T>G n.244+114T>G n.279+114T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197589C>A | CA21918454 | POMGNT1 | c.120+113G>T (n.120+113G>T) n.292+113G>T n.288+113G>T n.277+113G>T n.265+113G>T n.421+113G>T n.273+113G>T n.768+113G>T n.246+113G>T n.401+113G>T n.244+113G>T n.279+113G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197589C= | CA2474084140 | POMGNT1 | c.120+113G= (n.120+113G=) n.292+113G= n.288+113G= n.277+113G= n.265+113G= n.421+113G= n.273+113G= n.768+113G= n.246+113G= n.401+113G= n.244+113G= n.279+113G= | |
| 1 | g.46197589C>G | CA21918457 | POMGNT1 | c.120+113G>C (n.120+113G>C) n.292+113G>C n.288+113G>C n.277+113G>C n.265+113G>C n.421+113G>C n.273+113G>C n.768+113G>C n.246+113G>C n.401+113G>C n.244+113G>C n.279+113G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197589C>T | CA736247570 | POMGNT1 | c.120+113G>A (n.120+113G>A) n.292+113G>A n.288+113G>A n.277+113G>A n.265+113G>A n.421+113G>A n.273+113G>A n.768+113G>A n.246+113G>A n.401+113G>A n.244+113G>A n.279+113G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46197590del | CA2645444568 | POMGNT1 | c.120+113del (n.120+113del) n.292+113del n.288+113del n.277+113del n.265+113del n.421+113del n.273+113del n.768+113del n.246+113del n.401+113del n.244+113del n.279+113del | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197590C>A | CA2474084142 | POMGNT1 | c.120+112G>T (n.120+112G>T) n.292+112G>T n.288+112G>T n.277+112G>T n.265+112G>T n.421+112G>T n.273+112G>T n.768+112G>T n.246+112G>T n.401+112G>T n.244+112G>T n.279+112G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46197590C= | CA2474084141 | POMGNT1 | c.120+112G= (n.120+112G=) n.292+112G= n.288+112G= n.277+112G= n.265+112G= n.421+112G= n.273+112G= n.768+112G= n.246+112G= n.401+112G= n.244+112G= n.279+112G= | |
| 1 | g.46197592G= | CA2474084143 | POMGNT1 | c.120+110C= (n.120+110C=) n.292+110C= n.288+110C= n.277+110C= n.265+110C= n.421+110C= n.273+110C= n.768+110C= n.246+110C= n.401+110C= n.244+110C= n.279+110C= | |
| 1 | g.46197592G>T | CA2474084144 | POMGNT1 | c.120+110C>A (n.120+110C>A) n.292+110C>A n.288+110C>A n.277+110C>A n.265+110C>A n.421+110C>A n.273+110C>A n.768+110C>A n.246+110C>A n.401+110C>A n.244+110C>A n.279+110C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46197594T>C | CA736247576 | POMGNT1 | c.120+108A>G (n.120+108A>G) n.292+108A>G n.288+108A>G n.277+108A>G n.265+108A>G n.421+108A>G n.273+108A>G n.768+108A>G n.246+108A>G n.401+108A>G n.244+108A>G n.279+108A>G | dbSNP |
| 1 | g.46197594T= | CA2474084145 | POMGNT1 | c.120+108A= (n.120+108A=) n.292+108A= n.288+108A= n.277+108A= n.265+108A= n.421+108A= n.273+108A= n.768+108A= n.246+108A= n.401+108A= n.244+108A= n.279+108A= | |
| 1 | g.46197595G>T | CA2645444569 | POMGNT1 | c.120+107C>A (n.120+107C>A) n.292+107C>A n.288+107C>A n.277+107C>A n.265+107C>A n.421+107C>A n.273+107C>A n.768+107C>A n.246+107C>A n.401+107C>A n.244+107C>A n.279+107C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197596C>A | CA2743457168 | POMGNT1 | c.120+106G>T (n.120+106G>T) n.292+106G>T n.288+106G>T n.277+106G>T n.265+106G>T n.421+106G>T n.273+106G>T n.768+106G>T n.246+106G>T n.401+106G>T n.244+106G>T n.279+106G>T | |
| 1 | g.46197596C= | CA2474084146 | POMGNT1 | c.120+106G= (n.120+106G=) n.292+106G= n.288+106G= n.277+106G= n.265+106G= n.421+106G= n.273+106G= n.768+106G= n.246+106G= n.401+106G= n.244+106G= n.279+106G= | |
| 1 | g.46197596C>T | CA2474084147 | POMGNT1 | c.120+106G>A (n.120+106G>A) n.292+106G>A n.288+106G>A n.277+106G>A n.265+106G>A n.421+106G>A n.273+106G>A n.768+106G>A n.246+106G>A n.401+106G>A n.244+106G>A n.279+106G>A | dbSNP |
| 1 | g.46197599del | CA2574355976 | POMGNT1 | c.120+106del (n.120+106del) n.292+106del n.288+106del n.277+106del n.265+106del n.421+106del n.273+106del n.768+106del n.246+106del n.401+106del n.244+106del n.279+106del | |
| 1 | g.46197596_46197601del | CA2645444570 | POMGNT1 | c.120+101_120+106del (n.120+101_120+106del) n.292+101_292+106del n.288+101_288+106del n.277+101_277+106del n.265+101_265+106del n.421+101_421+106del n.273+101_273+106del n.768+101_768+106del n.246+101_246+106del n.401+101_401+106del n.244+101_244+106del n.279+101_279+106del | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197597C>A | CA2645444571 | POMGNT1 | c.120+105G>T (n.120+105G>T) n.292+105G>T n.288+105G>T n.277+105G>T n.265+105G>T n.421+105G>T n.273+105G>T n.768+105G>T n.246+105G>T n.401+105G>T n.244+105G>T n.279+105G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197599C= | CA2474084148 | POMGNT1 | c.120+103G= (n.120+103G=) n.292+103G= n.288+103G= n.277+103G= n.265+103G= n.421+103G= n.273+103G= n.768+103G= n.246+103G= n.401+103G= n.244+103G= n.279+103G= | |
| 1 | g.46197599C>G | CA21918459 | POMGNT1 | c.120+103G>C (n.120+103G>C) n.292+103G>C n.288+103G>C n.277+103G>C n.265+103G>C n.421+103G>C n.273+103G>C n.768+103G>C n.246+103G>C n.401+103G>C n.244+103G>C n.279+103G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197600T>C | CA522582522 | POMGNT1 | c.120+102A>G (n.120+102A>G) n.292+102A>G n.288+102A>G n.277+102A>G n.265+102A>G n.421+102A>G n.273+102A>G n.768+102A>G n.246+102A>G n.401+102A>G n.244+102A>G n.279+102A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197600T>G | CA2574355980 | POMGNT1 | c.120+102A>C (n.120+102A>C) n.292+102A>C n.288+102A>C n.277+102A>C n.265+102A>C n.421+102A>C n.273+102A>C n.768+102A>C n.246+102A>C n.401+102A>C n.244+102A>C n.279+102A>C | gnomAD v4 |
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