WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.46196819_46197151delinsCGTGGGGGCTCCAGGCGGCCTAGGGCCTCATCTGTGGGGTACAACAGGTCATGGAGATAGTCTCCTCAGCAGAGTCTCACCGCTTAGGGTCTGCCTGCCACTCCAGCTGTGAGATCCAAGGCCCCCTACCCCATCCTTAGCCTAGCCCTACCATAGTCTTGCTCTGGCTCTGGGTCTTCATTGGCTTCACTGATGGCTCGCCGAGTGTCCAGGATCAACTTGATATTGACAATGACAGTCACCAGCAGGAAAAGCACGGCCCCTGTCTGAGGGGAGGGGTAGGGATGATTAAGAGGAGCACCTCCTTCAGATCCTAGAGGGTCTTTCTGAAAG | CA2474083845 | POMGNT1 | c.121-67_266delinsCTTTCAGAAAGACCCTCTAGGATCTGAAGGAGGTGCTCCTCTTAATCATCCCTACCCCTCCCCTCAGACAGGGGCCGTGCTTTTCCTGCTGGTGACTGTCATTGTCAATATCAAGTTGATCCTGGACACTCGGCGAGCCATCAGTGAAGCCAATGAAGACCCAGAGCCAGAGCAAGACTATGGTAGGGCTAGGCTAAGGATGGGGTAGGGGGCCTTGGATCTCACAGCTGGAGTGGCAGGCAGACCCTAAGCGGTGAGACTCTGCTGAGGAGACTATCTCCATGACCTGTTGTACCCCACAGATGAGGCCCTAGGCCGCCTGGAGCCCCCACG n.293-67_438delinsCTTTCAGAAAGACCCTCTAGGATCTGAAGGAGGTGCTCCTCTTAATCATCCCTACCCCTCCCCTCAGACAGGGGCCGTGCTTTTCCTGCTGGTGACTGTCATTGTCAATATCAAGTTGATCCTGGACACTCGGCGAGCCATCAGTGAAGCCAATGAAGACCCAGAGCCAGAGCAAGACTATGGTAGGGCTAGGCTAAGGATGGGGTAGGGGGCCTTGGATCTCACAGCTGGAGTGGCAGGCAGACCCTAAGCGGTGAGACTCTGCTGAGGAGACTATCTCCATGACCTGTTGTACCCCACAGATGAGGCCCTAGGCCGCCTGGAGCCCCCACG n.289-67_434delinsCTTTCAGAAAGACCCTCTAGGATCTGAAGGAGGTGCTCCTCTTAATCATCCCTACCCCTCCCCTCAGACAGGGGCCGTGCTTTTCCTGCTGGTGACTGTCATTGTCAATATCAAGTTGATCCTGGACACTCGGCGAGCCATCAGTGAAGCCAATGAAGACCCAGAGCCAGAGCAAGACTATGGTAGGGCTAGGCTAAGGATGGGGTAGGGGGCCTTGGATCTCACAGCTGGAGTGGCAGGCAGACCCTAAGCGGTGAGACTCTGCTGAGGAGACTATCTCCATGACCTGTTGTACCCCACAGATGAGGCCCTAGGCCGCCTGGAGCCCCCACG 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c.121-71_*118delinsCTTTCAGAAAGACCCTCTAGGATCTGAAGGAGGTGCTCCTCTTAATCATCCCTACCCCTCCCCTCAGACAGGGGCCGTGCTTTTCCTGCTGGTGACTGTCATTGTCAATATCAAGTTGATCCTGGACACTCGGCGAGCCATCAGTGAAGCCAATGAAGACCCAGAGCCAGAGCAAGACTATGGTAGGGCTAGGCTAAGGATGGGGTAGGGGGCCTTGGATCTCACAGCTGGAGTGGCAGGCAGACCCTAAGCGGTGAGACTCTGCTGAGGAGACTATCTCCATGACCTGTTGTACCCCACAGATGAGGCCCTAGGCCGCCTGGAGCCCCCACG n.769-71_910delinsCTTTCAGAAAGACCCTCTAGGATCTGAAGGAGGTGCTCCTCTTAATCATCCCTACCCCTCCCCTCAGACAGGGGCCGTGCTTTTCCTGCTGGTGACTGTCATTGTCAATATCAAGTTGATCCTGGACACTCGGCGAGCCATCAGTGAAGCCAATGAAGACCCAGAGCCAGAGCAAGACTATGGTAGGGCTAGGCTAAGGATGGGGTAGGGGGCCTTGGATCTCACAGCTGGAGTGGCAGGCAGACCCTAAGCGGTGAGACTCTGCTGAGGAGACTATCTCCATGACCTGTTGTACCCCACAGATGAGGCCCTAGGCCGCCTGGAGCCCCCACG 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n.245-67_390delinsCTTTCAGAAAGACCCTCTAGGATCTGAAGGAGGTGCTCCTCTTAATCATCCCTACCCCTCCCCTCAGACAGGGGCCGTGCTTTTCCTGCTGGTGACTGTCATTGTCAATATCAAGTTGATCCTGGACACTCGGCGAGCCATCAGTGAAGCCAATGAAGACCCAGAGCCAGAGCAAGACTATGGTAGGGCTAGGCTAAGGATGGGGTAGGGGGCCTTGGATCTCACAGCTGGAGTGGCAGGCAGACCCTAAGCGGTGAGACTCTGCTGAGGAGACTATCTCCATGACCTGTTGTACCCCACAGATGAGGCCCTAGGCCGCCTGGAGCCCCCACG c.55-67_200delinsCTTTCAGAAAGACCCTCTAGGATCTGAAGGAGGTGCTCCTCTTAATCATCCCTACCCCTCCCCTCAGACAGGGGCCGTGCTTTTCCTGCTGGTGACTGTCATTGTCAATATCAAGTTGATCCTGGACACTCGGCGAGCCATCAGTGAAGCCAATGAAGACCCAGAGCCAGAGCAAGACTATGGTAGGGCTAGGCTAAGGATGGGGTAGGGGGCCTTGGATCTCACAGCTGGAGTGGCAGGCAGACCCTAAGCGGTGAGACTCTGCTGAGGAGACTATCTCCATGACCTGTTGTACCCCACAGATGAGGCCCTAGGCCGCCTGGAGCCCCCACG c.-305-71_-164delinsCTTTCAGAAAGACCCTCTAGGATCTGAAGGAGGTGCTCCTCTTAATCATCCCTACCCCTCCCCTCAGACAGGGGCCGTGCTTTTCCTGCTGGTGACTGTCATTGTCAATATCAAGTTGATCCTGGACACTCGGCGAGCCATCAGTGAAGCCAATGAAGACCCAGAGCCAGAGCAAGACTATGGTAGGGCTAGGCTAAGGATGGGGTAGGGGGCCTTGGATCTCACAGCTGGAGTGGCAGGCAGACCCTAAGCGGTGAGACTCTGCTGAGGAGACTATCTCCATGACCTGTTGTACCCCACAGATGAGGCCCTAGGCCGCCTGGAGCCCCCACG n.280-67_425delinsCTTTCAGAAAGACCCTCTAGGATCTGAAGGAGGTGCTCCTCTTAATCATCCCTACCCCTCCCCTCAGACAGGGGCCGTGCTTTTCCTGCTGGTGACTGTCATTGTCAATATCAAGTTGATCCTGGACACTCGGCGAGCCATCAGTGAAGCCAATGAAGACCCAGAGCCAGAGCAAGACTATGGTAGGGCTAGGCTAAGGATGGGGTAGGGGGCCTTGGATCTCACAGCTGGAGTGGCAGGCAGACCCTAAGCGGTGAGACTCTGCTGAGGAGACTATCTCCATGACCTGTTGTACCCCACAGATGAGGCCCTAGGCCGCCTGGAGCCCCCACG | |
| 1 | g.46196820_46197151delinsCTA | CA2580063001 | POMGNT1 | c.121-67_265delinsTAG n.293-67_437delinsTAG n.289-67_433delinsTAG n.278-67_422delinsTAG n.293-67_557delinsTAG n.266-67_410delinsTAG n.422-67_686delinsTAG n.274-67_418delinsTAG c.121-67_235+150delinsTAG c.121-71_*117delinsTAG n.769-71_909delinsTAG n.247-67_511delinsTAG n.402-67_546delinsTAG n.245-67_389delinsTAG c.55-67_199delinsTAG c.-305-71_-165delinsTAG n.280-67_424delinsTAG | ClinVar |
| 1 | g.46196821_46197152del | CA1139656122 | POMGNT1 | c.121-67_265del n.293-67_437del n.289-67_433del n.278-67_422del n.293-67_557del n.266-67_410del n.422-67_686del n.274-67_418del c.121-67_235+150del c.121-71_*117del n.769-71_909del n.247-67_511del n.402-67_546del n.245-67_389del c.55-67_199del c.-305-71_-165del n.280-67_424del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.46196850_46196851del | CA2645444072 | POMGNT1 | c.236-1_236del n.408-1_408del n.404-1_404del n.393-1_393del n.527_528del n.381-1_381del n.656_657del n.389-1_389del c.235+120_235+121del (n.235+120_235+121del) c.*88-1_*88del n.880-1_880del n.481_482del n.517-1_517del n.360-1_360del c.170-1_170del c.-194-1_-194del n.395-1_395del | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.46196850C>A | CA16040756 | POMGNT1 | c.236-1G>T (n.236-1G>T) n.408-1G>T n.404-1G>T n.393-1G>T n.527G>T n.381-1G>T n.656G>T n.389-1G>T c.235+120G>T (n.235+120G>T) c.*88-1G>T (n.*88-1G>T) n.880-1G>T n.481G>T n.517-1G>T n.360-1G>T c.170-1G>T (n.170-1G>T) c.-194-1G>T (n.-194-1G>T) n.395-1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46196850C= | CA2474083858 | POMGNT1 | c.236-1G= (n.236-1G=) n.408-1G= n.404-1G= n.393-1G= n.527G= n.381-1G= n.656G= n.389-1G= c.235+120G= (n.235+120G=) c.*88-1G= (n.*88-1G=) n.880-1G= n.481G= n.517-1G= n.360-1G= c.170-1G= (n.170-1G=) c.-194-1G= (n.-194-1G=) n.395-1G= | |
| 1 | g.46196850C>G | CA340191776 | POMGNT1 | c.236-1G>C (n.236-1G>C) n.408-1G>C n.404-1G>C n.393-1G>C n.527G>C n.381-1G>C n.656G>C n.389-1G>C c.235+120G>C (n.235+120G>C) c.*88-1G>C (n.*88-1G>C) n.880-1G>C n.481G>C n.517-1G>C n.360-1G>C c.170-1G>C (n.170-1G>C) c.-194-1G>C (n.-194-1G>C) n.395-1G>C | ClinVar |
| 1 | g.46196850C>T | CA340191774 | POMGNT1 | c.236-1G>A (n.236-1G>A) n.408-1G>A n.404-1G>A n.393-1G>A n.527G>A n.381-1G>A n.656G>A n.389-1G>A c.235+120G>A (n.235+120G>A) c.*88-1G>A (n.*88-1G>A) n.880-1G>A n.481G>A n.517-1G>A n.360-1G>A c.170-1G>A (n.170-1G>A) c.-194-1G>A (n.-194-1G>A) n.395-1G>A | |
| 1 | g.46196851T>A | CA340191777 | POMGNT1 | c.236-2A>T (n.236-2A>T) n.408-2A>T n.404-2A>T n.393-2A>T n.526A>T n.381-2A>T n.655A>T n.389-2A>T c.235+119A>T (n.235+119A>T) c.*88-2A>T (n.*88-2A>T) n.880-2A>T n.480A>T n.517-2A>T n.360-2A>T c.170-2A>T (n.170-2A>T) c.-194-2A>T (n.-194-2A>T) n.395-2A>T | |
| 1 | g.46196851T>C | CA340191779 | POMGNT1 | c.236-2A>G (n.236-2A>G) n.408-2A>G n.404-2A>G n.393-2A>G n.526A>G n.381-2A>G n.655A>G n.389-2A>G c.235+119A>G (n.235+119A>G) c.*88-2A>G (n.*88-2A>G) n.880-2A>G n.480A>G n.517-2A>G n.360-2A>G c.170-2A>G (n.170-2A>G) c.-194-2A>G (n.-194-2A>G) n.395-2A>G | |
| 1 | g.46196851T>G | CA340191781 | POMGNT1 | c.236-2A>C (n.236-2A>C) n.408-2A>C n.404-2A>C n.393-2A>C n.526A>C n.381-2A>C n.655A>C n.389-2A>C c.235+119A>C (n.235+119A>C) c.*88-2A>C (n.*88-2A>C) n.880-2A>C n.480A>C n.517-2A>C n.360-2A>C c.170-2A>C (n.170-2A>C) c.-194-2A>C (n.-194-2A>C) n.395-2A>C | |
| 1 | g.46196854G>C | CA2645444078 | POMGNT1 | c.236-5C>G (n.236-5C>G) n.408-5C>G n.404-5C>G n.393-5C>G n.523C>G n.381-5C>G n.652C>G n.389-5C>G c.235+116C>G (n.235+116C>G) c.*88-5C>G (n.*88-5C>G) n.880-5C>G n.477C>G n.517-5C>G n.360-5C>G c.170-5C>G (n.170-5C>G) c.-194-5C>G (n.-194-5C>G) n.395-5C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.46196854G= | CA1146674845 | POMGNT1 | c.236-5C= (n.236-5C=) n.408-5C= n.404-5C= n.393-5C= n.523C= n.381-5C= n.652C= n.389-5C= c.235+116C= (n.235+116C=) c.*88-5C= (n.*88-5C=) n.880-5C= n.477C= n.517-5C= n.360-5C= c.170-5C= (n.170-5C=) c.-194-5C= (n.-194-5C=) n.395-5C= | |
| 1 | g.46196854G>T | CA833811 | POMGNT1 | c.236-5C>A (n.236-5C>A) n.408-5C>A n.404-5C>A n.393-5C>A n.523C>A n.381-5C>A n.652C>A n.389-5C>A c.235+116C>A (n.235+116C>A) c.*88-5C>A (n.*88-5C>A) n.880-5C>A n.477C>A n.517-5C>A n.360-5C>A c.170-5C>A (n.170-5C>A) c.-194-5C>A (n.-194-5C>A) n.395-5C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46196855G>A | CA2499214801 | POMGNT1 | c.236-6C>T (n.236-6C>T) n.408-6C>T n.404-6C>T n.393-6C>T n.522C>T n.381-6C>T n.651C>T n.389-6C>T c.235+115C>T (n.235+115C>T) c.*88-6C>T (n.*88-6C>T) n.880-6C>T n.476C>T n.517-6C>T n.360-6C>T c.170-6C>T (n.170-6C>T) c.-194-6C>T (n.-194-6C>T) n.395-6C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.46196855_46196864delinsGGGTACAACA | CA2474083859 | POMGNT1 | c.236-15_236-6delinsTGTTGTACCC (n.236-15_236-6delinsTGTTGTACCC) n.408-15_408-6delinsTGTTGTACCC n.404-15_404-6delinsTGTTGTACCC n.393-15_393-6delinsTGTTGTACCC n.513_522delinsTGTTGTACCC n.381-15_381-6delinsTGTTGTACCC n.642_651delinsTGTTGTACCC n.389-15_389-6delinsTGTTGTACCC c.235+106_235+115delinsTGTTGTACCC (n.235+106_235+115delinsTGTTGTACCC) c.*88-15_*88-6delinsTGTTGTACCC (n.*88-15_*88-6delinsTGTTGTACCC) n.880-15_880-6delinsTGTTGTACCC n.467_476delinsTGTTGTACCC n.517-15_517-6delinsTGTTGTACCC n.360-15_360-6delinsTGTTGTACCC c.170-15_170-6delinsTGTTGTACCC (n.170-15_170-6delinsTGTTGTACCC) c.-194-15_-194-6delinsTGTTGTACCC (n.-194-15_-194-6delinsTGTTGTACCC) n.395-15_395-6delinsTGTTGTACCC | |
| 1 | g.46196856G>A | CA2645444094 | POMGNT1 | c.236-7C>T (n.236-7C>T) n.408-7C>T n.404-7C>T n.393-7C>T n.521C>T n.381-7C>T n.650C>T n.389-7C>T c.235+114C>T (n.235+114C>T) c.*88-7C>T (n.*88-7C>T) n.880-7C>T n.475C>T n.517-7C>T n.360-7C>T c.170-7C>T (n.170-7C>T) c.-194-7C>T (n.-194-7C>T) n.395-7C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46196856G>C | CA522811921 | POMGNT1 | c.236-7C>G (n.236-7C>G) n.408-7C>G n.404-7C>G n.393-7C>G n.521C>G n.381-7C>G n.650C>G n.389-7C>G c.235+114C>G (n.235+114C>G) c.*88-7C>G (n.*88-7C>G) n.880-7C>G n.475C>G n.517-7C>G n.360-7C>G c.170-7C>G (n.170-7C>G) c.-194-7C>G (n.-194-7C>G) n.395-7C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46196856G= | CA2474083860 | POMGNT1 | c.236-7C= (n.236-7C=) n.408-7C= n.404-7C= n.393-7C= n.521C= n.381-7C= n.650C= n.389-7C= c.235+114C= (n.235+114C=) c.*88-7C= (n.*88-7C=) n.880-7C= n.475C= n.517-7C= n.360-7C= c.170-7C= (n.170-7C=) c.-194-7C= (n.-194-7C=) n.395-7C= | |
| 1 | g.46196859_46196867del | CA833812 | POMGNT1 | c.236-15_236-7del (n.236-15_236-7del) n.408-15_408-7del n.404-15_404-7del n.393-15_393-7del n.513_521del n.381-15_381-7del n.642_650del n.389-15_389-7del c.235+106_235+114del (n.235+106_235+114del) c.*88-15_*88-7del (n.*88-15_*88-7del) n.880-15_880-7del n.467_475del n.517-15_517-7del n.360-15_360-7del c.170-15_170-7del (n.170-15_170-7del) c.-194-15_-194-7del (n.-194-15_-194-7del) n.395-15_395-7del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46196857G>A | CA2645444101 | POMGNT1 | c.236-8C>T (n.236-8C>T) n.408-8C>T n.404-8C>T n.393-8C>T n.520C>T n.381-8C>T n.649C>T n.389-8C>T c.235+113C>T (n.235+113C>T) c.*88-8C>T (n.*88-8C>T) n.880-8C>T n.474C>T n.517-8C>T n.360-8C>T c.170-8C>T (n.170-8C>T) c.-194-8C>T (n.-194-8C>T) n.395-8C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.46196858T>G | CA2474083862 | POMGNT1 | c.236-9A>C (n.236-9A>C) n.408-9A>C n.404-9A>C n.393-9A>C n.519A>C n.381-9A>C n.648A>C n.389-9A>C c.235+112A>C (n.235+112A>C) c.*88-9A>C (n.*88-9A>C) n.880-9A>C n.473A>C n.517-9A>C n.360-9A>C c.170-9A>C (n.170-9A>C) c.-194-9A>C (n.-194-9A>C) n.395-9A>C | dbSNP |
| 1 | g.46196858T= | CA2474083861 | POMGNT1 | c.236-9A= (n.236-9A=) n.408-9A= n.404-9A= n.393-9A= n.519A= n.381-9A= n.648A= n.389-9A= c.235+112A= (n.235+112A=) c.*88-9A= (n.*88-9A=) n.880-9A= n.473A= n.517-9A= n.360-9A= c.170-9A= (n.170-9A=) c.-194-9A= (n.-194-9A=) n.395-9A= | |
| 1 | g.46196862A= | CA1142372987 | POMGNT1 | c.236-13T= (n.236-13T=) n.408-13T= n.404-13T= n.393-13T= n.515T= n.381-13T= n.644T= n.389-13T= c.235+108T= (n.235+108T=) c.*88-13T= (n.*88-13T=) n.880-13T= n.469T= n.517-13T= n.360-13T= c.170-13T= (n.170-13T=) c.-194-13T= (n.-194-13T=) n.395-13T= | |
| 1 | g.46196862A>G | CA148806 | POMGNT1 | c.236-13T>C (n.236-13T>C) n.408-13T>C n.404-13T>C n.393-13T>C n.515T>C n.381-13T>C n.644T>C n.389-13T>C c.235+108T>C (n.235+108T>C) c.*88-13T>C (n.*88-13T>C) n.880-13T>C n.469T>C n.517-13T>C n.360-13T>C c.170-13T>C (n.170-13T>C) c.-194-13T>C (n.-194-13T>C) n.395-13T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46196864A= | CA1146795596 | POMGNT1 | c.236-15T= (n.236-15T=) n.408-15T= n.404-15T= n.393-15T= n.513T= n.381-15T= n.642T= n.389-15T= c.235+106T= (n.235+106T=) c.*88-15T= (n.*88-15T=) n.880-15T= n.467T= n.517-15T= n.360-15T= c.170-15T= (n.170-15T=) c.-194-15T= (n.-194-15T=) n.395-15T= | |
| 1 | g.46196864A>G | CA833813 | POMGNT1 | c.236-15T>C (n.236-15T>C) n.408-15T>C n.404-15T>C n.393-15T>C n.513T>C n.381-15T>C n.642T>C n.389-15T>C c.235+106T>C (n.235+106T>C) c.*88-15T>C (n.*88-15T>C) n.880-15T>C n.467T>C n.517-15T>C n.360-15T>C c.170-15T>C (n.170-15T>C) c.-194-15T>C (n.-194-15T>C) n.395-15T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46196865G>A | CA522811922 | POMGNT1 | c.236-16C>T (n.236-16C>T) n.408-16C>T n.404-16C>T n.393-16C>T n.512C>T n.381-16C>T n.641C>T n.389-16C>T c.235+105C>T (n.235+105C>T) c.*88-16C>T (n.*88-16C>T) n.880-16C>T n.466C>T n.517-16C>T n.360-16C>T c.170-16C>T (n.170-16C>T) c.-194-16C>T (n.-194-16C>T) n.395-16C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46196865G>C | CA2645444107 | POMGNT1 | c.236-16C>G (n.236-16C>G) n.408-16C>G n.404-16C>G n.393-16C>G n.512C>G n.381-16C>G n.641C>G n.389-16C>G c.235+105C>G (n.235+105C>G) c.*88-16C>G (n.*88-16C>G) n.880-16C>G n.466C>G n.517-16C>G n.360-16C>G c.170-16C>G (n.170-16C>G) c.-194-16C>G (n.-194-16C>G) n.395-16C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.46196865G= | CA2474083863 | POMGNT1 | c.236-16C= (n.236-16C=) n.408-16C= n.404-16C= n.393-16C= n.512C= n.381-16C= n.641C= n.389-16C= c.235+105C= (n.235+105C=) c.*88-16C= (n.*88-16C=) n.880-16C= n.466C= n.517-16C= n.360-16C= c.170-16C= (n.170-16C=) c.-194-16C= (n.-194-16C=) n.395-16C= | |
| 1 | g.46196866G>A | CA2740090730 | POMGNT1 | c.236-17C>T (n.236-17C>T) n.408-17C>T n.404-17C>T n.393-17C>T n.511C>T n.381-17C>T n.640C>T n.389-17C>T c.235+104C>T (n.235+104C>T) c.*88-17C>T (n.*88-17C>T) n.880-17C>T n.465C>T n.517-17C>T n.360-17C>T c.170-17C>T (n.170-17C>T) c.-194-17C>T (n.-194-17C>T) n.395-17C>T | ClinVar |
| 1 | g.46196866G>C | CA522811923 | POMGNT1 | c.236-17C>G (n.236-17C>G) n.408-17C>G n.404-17C>G n.393-17C>G n.511C>G n.381-17C>G n.640C>G n.389-17C>G c.235+104C>G (n.235+104C>G) c.*88-17C>G (n.*88-17C>G) n.880-17C>G n.465C>G n.517-17C>G n.360-17C>G c.170-17C>G (n.170-17C>G) c.-194-17C>G (n.-194-17C>G) n.395-17C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46196866G= | CA2474083864 | POMGNT1 | c.236-17C= (n.236-17C=) n.408-17C= n.404-17C= n.393-17C= n.511C= n.381-17C= n.640C= n.389-17C= c.235+104C= (n.235+104C=) c.*88-17C= (n.*88-17C=) n.880-17C= n.465C= n.517-17C= n.360-17C= c.170-17C= (n.170-17C=) c.-194-17C= (n.-194-17C=) n.395-17C= | |
| 1 | g.46196866G>T | CA522811924 | POMGNT1 | c.236-17C>A (n.236-17C>A) n.408-17C>A n.404-17C>A n.393-17C>A n.511C>A n.381-17C>A n.640C>A n.389-17C>A c.235+104C>A (n.235+104C>A) c.*88-17C>A (n.*88-17C>A) n.880-17C>A n.465C>A n.517-17C>A n.360-17C>A c.170-17C>A (n.170-17C>A) c.-194-17C>A (n.-194-17C>A) n.395-17C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46196868C>A | CA2645444112 | POMGNT1 | c.236-19G>T (n.236-19G>T) n.408-19G>T n.404-19G>T n.393-19G>T n.509G>T n.381-19G>T n.638G>T n.389-19G>T c.235+102G>T (n.235+102G>T) c.*88-19G>T (n.*88-19G>T) n.880-19G>T n.463G>T n.517-19G>T n.360-19G>T c.170-19G>T (n.170-19G>T) c.-194-19G>T (n.-194-19G>T) n.395-19G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46196868C>G | CA2645444113 | POMGNT1 | c.236-19G>C (n.236-19G>C) n.408-19G>C n.404-19G>C n.393-19G>C n.509G>C n.381-19G>C n.638G>C n.389-19G>C c.235+102G>C (n.235+102G>C) c.*88-19G>C (n.*88-19G>C) n.880-19G>C n.463G>C n.517-19G>C n.360-19G>C c.170-19G>C (n.170-19G>C) c.-194-19G>C (n.-194-19G>C) n.395-19G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.46196868C>T | CA2740090731 | POMGNT1 | c.236-19G>A (n.236-19G>A) n.408-19G>A n.404-19G>A n.393-19G>A n.509G>A n.381-19G>A n.638G>A n.389-19G>A c.235+102G>A (n.235+102G>A) c.*88-19G>A (n.*88-19G>A) n.880-19G>A n.463G>A n.517-19G>A n.360-19G>A c.170-19G>A (n.170-19G>A) c.-194-19G>A (n.-194-19G>A) n.395-19G>A | ClinVar |
| 1 | g.46196869A>G | CA2574355820 | POMGNT1 | c.236-20T>C (n.236-20T>C) n.408-20T>C n.404-20T>C n.393-20T>C n.508T>C n.381-20T>C n.637T>C n.389-20T>C c.235+101T>C (n.235+101T>C) c.*88-20T>C (n.*88-20T>C) n.880-20T>C n.462T>C n.517-20T>C n.360-20T>C c.170-20T>C (n.170-20T>C) c.-194-20T>C (n.-194-20T>C) n.395-20T>C | |
| 1 | g.46196870T>C | CA2645444114 | POMGNT1 | c.236-21A>G (n.236-21A>G) n.408-21A>G n.404-21A>G n.393-21A>G n.507A>G n.381-21A>G n.636A>G n.389-21A>G c.235+100A>G (n.235+100A>G) c.*88-21A>G (n.*88-21A>G) n.880-21A>G n.461A>G n.517-21A>G n.360-21A>G c.170-21A>G (n.170-21A>G) c.-194-21A>G (n.-194-21A>G) n.395-21A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.46196871G>T | CA2645444115 | POMGNT1 | c.236-22C>A (n.236-22C>A) n.408-22C>A n.404-22C>A n.393-22C>A n.506C>A n.381-22C>A n.635C>A n.389-22C>A c.235+99C>A (n.235+99C>A) c.*88-22C>A (n.*88-22C>A) n.880-22C>A n.460C>A n.517-22C>A n.360-22C>A c.170-22C>A (n.170-22C>A) c.-194-22C>A (n.-194-22C>A) n.395-22C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.46196872G>A | CA21918070 | POMGNT1 | c.236-23C>T (n.236-23C>T) n.408-23C>T n.404-23C>T n.393-23C>T n.505C>T n.381-23C>T n.634C>T n.389-23C>T c.235+98C>T (n.235+98C>T) c.*88-23C>T (n.*88-23C>T) n.880-23C>T n.459C>T n.517-23C>T n.360-23C>T c.170-23C>T (n.170-23C>T) c.-194-23C>T (n.-194-23C>T) n.395-23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46196872G= | CA2474083865 | POMGNT1 | c.236-23C= (n.236-23C=) n.408-23C= n.404-23C= n.393-23C= n.505C= n.381-23C= n.634C= n.389-23C= c.235+98C= (n.235+98C=) c.*88-23C= (n.*88-23C=) n.880-23C= n.459C= n.517-23C= n.360-23C= c.170-23C= (n.170-23C=) c.-194-23C= (n.-194-23C=) n.395-23C= | |
| 1 | g.46196874G>A | CA2474083867 | POMGNT1 | c.236-25C>T (n.236-25C>T) n.408-25C>T n.404-25C>T n.393-25C>T n.503C>T n.381-25C>T n.632C>T n.389-25C>T c.235+96C>T (n.235+96C>T) c.*88-25C>T (n.*88-25C>T) n.880-25C>T n.457C>T n.517-25C>T n.360-25C>T c.170-25C>T (n.170-25C>T) c.-194-25C>T (n.-194-25C>T) n.395-25C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46196874G= | CA2474083866 | POMGNT1 | c.236-25C= (n.236-25C=) n.408-25C= n.404-25C= n.393-25C= n.503C= n.381-25C= n.632C= n.389-25C= c.235+96C= (n.235+96C=) c.*88-25C= (n.*88-25C=) n.880-25C= n.457C= n.517-25C= n.360-25C= c.170-25C= (n.170-25C=) c.-194-25C= (n.-194-25C=) n.395-25C= | |
| 1 | g.46196876T>A | CA2645444116 | POMGNT1 | c.236-27A>T (n.236-27A>T) n.408-27A>T n.404-27A>T n.393-27A>T n.501A>T n.381-27A>T n.630A>T n.389-27A>T c.235+94A>T (n.235+94A>T) c.*88-27A>T (n.*88-27A>T) n.880-27A>T n.455A>T n.517-27A>T n.360-27A>T c.170-27A>T (n.170-27A>T) c.-194-27A>T (n.-194-27A>T) n.395-27A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46196876T>C | CA2645444117 | POMGNT1 | c.236-27A>G (n.236-27A>G) n.408-27A>G n.404-27A>G n.393-27A>G n.501A>G n.381-27A>G n.630A>G n.389-27A>G c.235+94A>G (n.235+94A>G) c.*88-27A>G (n.*88-27A>G) n.880-27A>G n.455A>G n.517-27A>G n.360-27A>G c.170-27A>G (n.170-27A>G) c.-194-27A>G (n.-194-27A>G) n.395-27A>G | gnomAD v4 |
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