WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.46196750A>C | CA340191551 | POMGNT1 | c.335T>G (p.Val112Gly) n.507T>G n.503T>G n.492T>G n.627T>G n.480T>G n.756T>G n.488T>G c.235+220T>G (n.235+220T>G) c.*187T>G (n.*187T>G) n.979T>G n.581T>G n.587+29T>G n.459T>G c.269T>G (p.Val90Gly) c.-95T>G (n.-95T>G) n.494T>G | |
| 1 | g.46196750A>G | CA340191552 | POMGNT1 | c.335T>C (p.Val112Ala) n.507T>C n.503T>C n.492T>C n.627T>C n.480T>C n.756T>C n.488T>C c.235+220T>C (n.235+220T>C) c.*187T>C (n.*187T>C) n.979T>C n.581T>C n.587+29T>C n.459T>C c.269T>C (p.Val90Ala) c.-95T>C (n.-95T>C) n.494T>C | |
| 1 | g.46196750A>T | CA340191554 | POMGNT1 | c.335T>A (p.Val112Glu) n.507T>A n.503T>A n.492T>A n.627T>A n.480T>A n.756T>A n.488T>A c.235+220T>A (n.235+220T>A) c.*187T>A (n.*187T>A) n.979T>A n.581T>A n.587+29T>A n.459T>A c.269T>A (p.Val90Glu) c.-95T>A (n.-95T>A) n.494T>A | |
| 1 | g.46196751C>A | CA340191556 | POMGNT1 | c.334G>T (p.Val112Leu) n.506G>T n.502G>T n.491G>T n.626G>T n.479G>T n.755G>T n.487G>T c.235+219G>T (n.235+219G>T) c.*186G>T (n.*186G>T) n.978G>T n.580G>T n.587+28G>T n.458G>T c.268G>T (p.Val90Leu) c.-96G>T (n.-96G>T) n.493G>T | |
| 1 | g.46196751C= | CA2474083818 | POMGNT1 | c.334G= (p.Val112=) n.506G= n.502G= n.491G= n.626G= n.479G= n.755G= n.487G= c.235+219G= (n.235+219G=) c.*186G= (n.*186G=) n.978G= n.580G= n.587+28G= n.458G= c.268G= (p.Val90=) c.-96G= (n.-96G=) n.493G= | |
| 1 | g.46196751C>G | CA340191557 | POMGNT1 | c.334G>C (p.Val112Leu) n.506G>C n.502G>C n.491G>C n.626G>C n.479G>C n.755G>C n.487G>C c.235+219G>C (n.235+219G>C) c.*186G>C (n.*186G>C) n.978G>C n.580G>C n.587+28G>C n.458G>C c.268G>C (p.Val90Leu) c.-96G>C (n.-96G>C) n.493G>C | |
| 1 | g.46196751C>T | CA833782 | POMGNT1 | c.334G>A (p.Val112Met) n.506G>A n.502G>A n.491G>A n.626G>A n.479G>A n.755G>A n.487G>A c.235+219G>A (n.235+219G>A) c.*186G>A (n.*186G>A) n.978G>A n.580G>A n.587+28G>A n.458G>A c.268G>A (p.Val90Met) c.-96G>A (n.-96G>A) n.493G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46196752A= | CA2474083819 | POMGNT1 | c.333T= (p.Tyr111=) n.505T= n.501T= n.490T= n.625T= n.478T= n.754T= n.486T= c.235+218T= (n.235+218T=) c.*185T= (n.*185T=) n.977T= n.579T= n.587+27T= n.457T= c.267T= (p.Tyr89=) c.-97T= (n.-97T=) n.492T= | |
| 1 | g.46196752A>C | CA340191559 | POMGNT1 | c.333T>G (p.Tyr111Ter) n.505T>G n.501T>G n.490T>G n.625T>G n.478T>G n.754T>G n.486T>G c.235+218T>G (n.235+218T>G) c.*185T>G (n.*185T>G) n.977T>G n.579T>G n.587+27T>G n.457T>G c.267T>G (p.Tyr89Ter) c.-97T>G (n.-97T>G) n.492T>G | |
| 1 | g.46196752A>G | CA833783 | POMGNT1 | c.333T>C (p.Tyr111=) n.505T>C n.501T>C n.490T>C n.625T>C n.478T>C n.754T>C n.486T>C c.235+218T>C (n.235+218T>C) c.*185T>C (n.*185T>C) n.977T>C n.579T>C n.587+27T>C n.457T>C c.267T>C (p.Tyr89=) c.-97T>C (n.-97T>C) n.492T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.46196752A>T | CA340191562 | POMGNT1 | c.333T>A (p.Tyr111Ter) n.505T>A n.501T>A n.490T>A n.625T>A n.478T>A n.754T>A n.486T>A c.235+218T>A (n.235+218T>A) c.*185T>A (n.*185T>A) n.977T>A n.579T>A n.587+27T>A n.457T>A c.267T>A (p.Tyr89Ter) c.-97T>A (n.-97T>A) n.492T>A | ClinVar |
| 1 | g.46196753T>A | CA340191565 | POMGNT1 | c.332A>T (p.Tyr111Phe) n.504A>T n.500A>T n.489A>T n.624A>T n.477A>T n.753A>T n.485A>T c.235+217A>T (n.235+217A>T) c.*184A>T (n.*184A>T) n.976A>T n.578A>T n.587+26A>T n.456A>T c.266A>T (p.Tyr89Phe) c.-98A>T (n.-98A>T) n.491A>T | |
| 1 | g.46196753T>C | CA340191566 | POMGNT1 | c.332A>G (p.Tyr111Cys) n.504A>G n.500A>G n.489A>G n.624A>G n.477A>G n.753A>G n.485A>G c.235+217A>G (n.235+217A>G) c.*184A>G (n.*184A>G) n.976A>G n.578A>G n.587+26A>G n.456A>G c.266A>G (p.Tyr89Cys) c.-98A>G (n.-98A>G) n.491A>G | |
| 1 | g.46196753T>G | CA340191567 | POMGNT1 | c.332A>C (p.Tyr111Ser) n.504A>C n.500A>C n.489A>C n.624A>C n.477A>C n.753A>C n.485A>C c.235+217A>C (n.235+217A>C) c.*184A>C (n.*184A>C) n.976A>C n.578A>C n.587+26A>C n.456A>C c.266A>C (p.Tyr89Ser) c.-98A>C (n.-98A>C) n.491A>C | |
| 1 | g.46196754A= | CA2474083820 | POMGNT1 | c.331T= (p.Tyr111=) n.503T= n.499T= n.488T= n.623T= n.476T= n.752T= n.484T= c.235+216T= (n.235+216T=) c.*183T= (n.*183T=) n.975T= n.577T= n.587+25T= n.455T= c.265T= (p.Tyr89=) c.-99T= (n.-99T=) n.490T= | |
| 1 | g.46196754A>C | CA340191572 | POMGNT1 | c.331T>G (p.Tyr111Asp) n.503T>G n.499T>G n.488T>G n.623T>G n.476T>G n.752T>G n.484T>G c.235+216T>G (n.235+216T>G) c.*183T>G (n.*183T>G) n.975T>G n.577T>G n.587+25T>G n.455T>G c.265T>G (p.Tyr89Asp) c.-99T>G (n.-99T>G) n.490T>G | |
| 1 | g.46196754A>G | CA340191571 | POMGNT1 | c.331T>C (p.Tyr111His) n.503T>C n.499T>C n.488T>C n.623T>C n.476T>C n.752T>C n.484T>C c.235+216T>C (n.235+216T>C) c.*183T>C (n.*183T>C) n.975T>C n.577T>C n.587+25T>C n.455T>C c.265T>C (p.Tyr89His) c.-99T>C (n.-99T>C) n.490T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46196754A>T | CA340191569 | POMGNT1 | c.331T>A (p.Tyr111Asn) n.503T>A n.499T>A n.488T>A n.623T>A n.476T>A n.752T>A n.484T>A c.235+216T>A (n.235+216T>A) c.*183T>A (n.*183T>A) n.975T>A n.577T>A n.587+25T>A n.455T>A c.265T>A (p.Tyr89Asn) c.-99T>A (n.-99T>A) n.490T>A | |
| 1 | g.46196755T>A | CA417719539 | POMGNT1 | c.330A>T (p.Val110=) n.502A>T n.498A>T n.487A>T n.622A>T n.475A>T n.751A>T n.483A>T c.235+215A>T (n.235+215A>T) c.*182A>T (n.*182A>T) n.974A>T n.576A>T n.587+24A>T n.454A>T c.264A>T (p.Val88=) c.-100A>T (n.-100A>T) n.489A>T | |
| 1 | g.46196755T>C | CA417719541 | POMGNT1 | c.330A>G (p.Val110=) n.502A>G n.498A>G n.487A>G n.622A>G n.475A>G n.751A>G n.483A>G c.235+215A>G (n.235+215A>G) c.*182A>G (n.*182A>G) n.974A>G n.576A>G n.587+24A>G n.454A>G c.264A>G (p.Val88=) c.-100A>G (n.-100A>G) n.489A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46196755T>G | CA417719543 | POMGNT1 | c.330A>C (p.Val110=) n.502A>C n.498A>C n.487A>C n.622A>C n.475A>C n.751A>C n.483A>C c.235+215A>C (n.235+215A>C) c.*182A>C (n.*182A>C) n.974A>C n.576A>C n.587+24A>C n.454A>C c.264A>C (p.Val88=) c.-100A>C (n.-100A>C) n.489A>C | |
| 1 | g.46196755T= | CA2474083821 | POMGNT1 | c.330A= (p.Val110=) n.502A= n.498A= n.487A= n.622A= n.475A= n.751A= n.483A= c.235+215A= (n.235+215A=) c.*182A= (n.*182A=) n.974A= n.576A= n.587+24A= n.454A= c.264A= (p.Val88=) c.-100A= (n.-100A=) n.489A= | |
| 1 | g.46196756A>C | CA340191576 | POMGNT1 | c.329T>G (p.Val110Gly) n.501T>G n.497T>G n.486T>G n.621T>G n.474T>G n.750T>G n.482T>G c.235+214T>G (n.235+214T>G) c.*181T>G (n.*181T>G) n.973T>G n.575T>G n.587+23T>G n.453T>G c.263T>G (p.Val88Gly) c.-101T>G (n.-101T>G) n.488T>G | |
| 1 | g.46196756A>G | CA340191574 | POMGNT1 | c.329T>C (p.Val110Ala) n.501T>C n.497T>C n.486T>C n.621T>C n.474T>C n.750T>C n.482T>C c.235+214T>C (n.235+214T>C) c.*181T>C (n.*181T>C) n.973T>C n.575T>C n.587+23T>C n.453T>C c.263T>C (p.Val88Ala) c.-101T>C (n.-101T>C) n.488T>C | |
| 1 | g.46196756A>T | CA340191578 | POMGNT1 | c.329T>A (p.Val110Glu) n.501T>A n.497T>A n.486T>A n.621T>A n.474T>A n.750T>A n.482T>A c.235+214T>A (n.235+214T>A) c.*181T>A (n.*181T>A) n.973T>A n.575T>A n.587+23T>A n.453T>A c.263T>A (p.Val88Glu) c.-101T>A (n.-101T>A) n.488T>A | |
| 1 | g.46196757C>A | CA340191579 | POMGNT1 | c.328G>T (p.Val110Leu) n.500G>T n.496G>T n.485G>T n.620G>T n.473G>T n.749G>T n.481G>T c.235+213G>T (n.235+213G>T) c.*180G>T (n.*180G>T) n.972G>T n.574G>T n.587+22G>T n.452G>T c.262G>T (p.Val88Leu) c.-102G>T (n.-102G>T) n.487G>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 1 | g.46196757C= | CA2474083822 | POMGNT1 | c.328G= (p.Val110=) n.500G= n.496G= n.485G= n.620G= n.473G= n.749G= n.481G= c.235+213G= (n.235+213G=) c.*180G= (n.*180G=) n.972G= n.574G= n.587+22G= n.452G= c.262G= (p.Val88=) c.-102G= (n.-102G=) n.487G= | |
| 1 | g.46196757C>G | CA340191580 | POMGNT1 | c.328G>C (p.Val110Leu) n.500G>C n.496G>C n.485G>C n.620G>C n.473G>C n.749G>C n.481G>C c.235+213G>C (n.235+213G>C) c.*180G>C (n.*180G>C) n.972G>C n.574G>C n.587+22G>C n.452G>C c.262G>C (p.Val88Leu) c.-102G>C (n.-102G>C) n.487G>C | |
| 1 | g.46196757C>T | CA833784 | POMGNT1 | c.328G>A (p.Val110Ile) n.500G>A n.496G>A n.485G>A n.620G>A n.473G>A n.749G>A n.481G>A c.235+213G>A (n.235+213G>A) c.*180G>A (n.*180G>A) n.972G>A n.574G>A n.587+22G>A n.452G>A c.262G>A (p.Val88Ile) c.-102G>A (n.-102G>A) n.487G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46196758T>A | CA340191581 | POMGNT1 | c.327A>T (p.Lys109Asn) n.499A>T n.495A>T n.484A>T n.619A>T n.472A>T n.748A>T n.480A>T c.235+212A>T (n.235+212A>T) c.*179A>T (n.*179A>T) n.971A>T n.573A>T n.587+21A>T n.451A>T c.261A>T (p.Lys87Asn) c.-103A>T (n.-103A>T) n.486A>T | |
| 1 | g.46196758T>C | CA417719553 | POMGNT1 | c.327A>G (p.Lys109=) n.499A>G n.495A>G n.484A>G n.619A>G n.472A>G n.748A>G n.480A>G c.235+212A>G (n.235+212A>G) c.*179A>G (n.*179A>G) n.971A>G n.573A>G n.587+21A>G n.451A>G c.261A>G (p.Lys87=) c.-103A>G (n.-103A>G) n.486A>G | |
| 1 | g.46196758T>G | CA340191582 | POMGNT1 | c.327A>C (p.Lys109Asn) n.499A>C n.495A>C n.484A>C n.619A>C n.472A>C n.748A>C n.480A>C c.235+212A>C (n.235+212A>C) c.*179A>C (n.*179A>C) n.971A>C n.573A>C n.587+21A>C n.451A>C c.261A>C (p.Lys87Asn) c.-103A>C (n.-103A>C) n.486A>C | |
| 1 | g.46196759T>A | CA340191583 | POMGNT1 | c.326A>T (p.Lys109Ile) n.498A>T n.494A>T n.483A>T n.618A>T n.471A>T n.747A>T n.479A>T c.235+211A>T (n.235+211A>T) c.*178A>T (n.*178A>T) n.970A>T n.572A>T n.587+20A>T n.450A>T c.260A>T (p.Lys87Ile) c.-104A>T (n.-104A>T) n.485A>T | |
| 1 | g.46196759T>C | CA340191584 | POMGNT1 | c.326A>G (p.Lys109Arg) n.498A>G n.494A>G n.483A>G n.618A>G n.471A>G n.747A>G n.479A>G c.235+211A>G (n.235+211A>G) c.*178A>G (n.*178A>G) n.970A>G n.572A>G n.587+20A>G n.450A>G c.260A>G (p.Lys87Arg) c.-104A>G (n.-104A>G) n.485A>G | |
| 1 | g.46196759T>G | CA340191585 | POMGNT1 | c.326A>C (p.Lys109Thr) n.498A>C n.494A>C n.483A>C n.618A>C n.471A>C n.747A>C n.479A>C c.235+211A>C (n.235+211A>C) c.*178A>C (n.*178A>C) n.970A>C n.572A>C n.587+20A>C n.450A>C c.260A>C (p.Lys87Thr) c.-104A>C (n.-104A>C) n.485A>C | |
| 1 | g.46196760T>A | CA340191586 | POMGNT1 | c.325A>T (p.Lys109Ter) n.497A>T n.493A>T n.482A>T n.617A>T n.470A>T n.746A>T n.478A>T c.235+210A>T (n.235+210A>T) c.*177A>T (n.*177A>T) n.969A>T n.571A>T n.587+19A>T n.449A>T c.259A>T (p.Lys87Ter) c.-105A>T (n.-105A>T) n.484A>T | |
| 1 | g.46196760T>C | CA340191587 | POMGNT1 | c.325A>G (p.Lys109Glu) n.497A>G n.493A>G n.482A>G n.617A>G n.470A>G n.746A>G n.478A>G c.235+210A>G (n.235+210A>G) c.*177A>G (n.*177A>G) n.969A>G n.571A>G n.587+19A>G n.449A>G c.259A>G (p.Lys87Glu) c.-105A>G (n.-105A>G) n.484A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46196760T>G | CA340191588 | POMGNT1 | c.325A>C (p.Lys109Gln) n.497A>C n.493A>C n.482A>C n.617A>C n.470A>C n.746A>C n.478A>C c.235+210A>C (n.235+210A>C) c.*177A>C (n.*177A>C) n.969A>C n.571A>C n.587+19A>C n.449A>C c.259A>C (p.Lys87Gln) c.-105A>C (n.-105A>C) n.484A>C | |
| 1 | g.46196760T= | CA2474083823 | POMGNT1 | c.325A= (p.Lys109=) n.497A= n.493A= n.482A= n.617A= n.470A= n.746A= n.478A= c.235+210A= (n.235+210A=) c.*177A= (n.*177A=) n.969A= n.571A= n.587+19A= n.449A= c.259A= (p.Lys87=) c.-105A= (n.-105A=) n.484A= | |
| 1 | g.46196761G>A | CA417719565 | POMGNT1 | c.324C>T (p.Ser108=) n.496C>T n.492C>T n.481C>T n.616C>T n.469C>T n.745C>T n.477C>T c.235+209C>T (n.235+209C>T) c.*176C>T (n.*176C>T) n.968C>T n.570C>T n.587+18C>T n.448C>T c.258C>T (p.Ser86=) c.-106C>T (n.-106C>T) n.483C>T | ClinVar |
| 1 | g.46196761G>C | CA340191589 | POMGNT1 | c.324C>G (p.Ser108Arg) n.496C>G n.492C>G n.481C>G n.616C>G n.469C>G n.745C>G n.477C>G c.235+209C>G (n.235+209C>G) c.*176C>G (n.*176C>G) n.968C>G n.570C>G n.587+18C>G n.448C>G c.258C>G (p.Ser86Arg) c.-106C>G (n.-106C>G) n.483C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46196761G= | CA2474083824 | POMGNT1 | c.324C= (p.Ser108=) n.496C= n.492C= n.481C= n.616C= n.469C= n.745C= n.477C= c.235+209C= (n.235+209C=) c.*176C= (n.*176C=) n.968C= n.570C= n.587+18C= n.448C= c.258C= (p.Ser86=) c.-106C= (n.-106C=) n.483C= | |
| 1 | g.46196761G>T | CA340191590 | POMGNT1 | c.324C>A (p.Ser108Arg) n.496C>A n.492C>A n.481C>A n.616C>A n.469C>A n.745C>A n.477C>A c.235+209C>A (n.235+209C>A) c.*176C>A (n.*176C>A) n.968C>A n.570C>A n.587+18C>A n.448C>A c.258C>A (p.Ser86Arg) c.-106C>A (n.-106C>A) n.483C>A | |
| 1 | g.46196762C>A | CA340191593 | POMGNT1 | c.323G>T (p.Ser108Ile) n.495G>T n.491G>T n.480G>T n.615G>T n.468G>T n.744G>T n.476G>T c.235+208G>T (n.235+208G>T) c.*175G>T (n.*175G>T) n.967G>T n.569G>T n.587+17G>T n.447G>T c.257G>T (p.Ser86Ile) c.-107G>T (n.-107G>T) n.482G>T | |
| 1 | g.46196762C>G | CA340191592 | POMGNT1 | c.323G>C (p.Ser108Thr) n.495G>C n.491G>C n.480G>C n.615G>C n.468G>C n.744G>C n.476G>C c.235+208G>C (n.235+208G>C) c.*175G>C (n.*175G>C) n.967G>C n.569G>C n.587+17G>C n.447G>C c.257G>C (p.Ser86Thr) c.-107G>C (n.-107G>C) n.482G>C | |
| 1 | g.46196762C>T | CA340191591 | POMGNT1 | c.323G>A (p.Ser108Asn) n.495G>A n.491G>A n.480G>A n.615G>A n.468G>A n.744G>A n.476G>A c.235+208G>A (n.235+208G>A) c.*175G>A (n.*175G>A) n.967G>A n.569G>A n.587+17G>A n.447G>A c.257G>A (p.Ser86Asn) c.-107G>A (n.-107G>A) n.482G>A | |
| 1 | g.46196763T>A | CA340191594 | POMGNT1 | c.322A>T (p.Ser108Cys) n.494A>T n.490A>T n.479A>T n.614A>T n.467A>T n.743A>T n.475A>T c.235+207A>T (n.235+207A>T) c.*174A>T (n.*174A>T) n.966A>T n.568A>T n.587+16A>T n.446A>T c.256A>T (p.Ser86Cys) c.-108A>T (n.-108A>T) n.481A>T | |
| 1 | g.46196763T>C | CA340191595 | POMGNT1 | c.322A>G (p.Ser108Gly) n.494A>G n.490A>G n.479A>G n.614A>G n.467A>G n.743A>G n.475A>G c.235+207A>G (n.235+207A>G) c.*174A>G (n.*174A>G) n.966A>G n.568A>G n.587+16A>G n.446A>G c.256A>G (p.Ser86Gly) c.-108A>G (n.-108A>G) n.481A>G | |
| 1 | g.46196763T>G | CA340191596 | POMGNT1 | c.322A>C (p.Ser108Arg) n.494A>C n.490A>C n.479A>C n.614A>C n.467A>C n.743A>C n.475A>C c.235+207A>C (n.235+207A>C) c.*174A>C (n.*174A>C) n.966A>C n.568A>C n.587+16A>C n.446A>C c.256A>C (p.Ser86Arg) c.-108A>C (n.-108A>C) n.481A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.46196764G>A | CA833785 | POMGNT1 | c.321C>T (p.Arg107=) n.493C>T n.489C>T n.478C>T n.613C>T n.466C>T n.742C>T n.474C>T c.235+206C>T (n.235+206C>T) c.*173C>T (n.*173C>T) n.965C>T n.567C>T n.587+15C>T n.445C>T c.255C>T (p.Arg85=) c.-109C>T (n.-109C>T) n.480C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |