| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.46194272A= | CA2474082844 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+2T= (n.879+2T=) n.1051+2T= n.1239+2T= c.*158+2T= (n.*158+2T=) n.1036+2T= c.780+2T= (n.780+2T=) n.2016+2T= n.1367+2T= n.1953+2T= n.1685+2T= c.*511+2T= (n.*511+2T=) c.*731+2T= (n.*731+2T=) n.1523+2T= n.2819+2T= n.227+2T= c.813+2T= (n.813+2T=) c.450+2T= (n.450+2T=) c.679-1930A= (n.679-1930A=) c.634-1930A= (n.634-1930A=) c.-215+2T= (n.-215+2T=) n.1038+2T= | |
| 1 | g.46194272A>C | CA340182295 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+2T>G (n.879+2T>G) n.1051+2T>G n.1239+2T>G c.*158+2T>G (n.*158+2T>G) n.1036+2T>G c.780+2T>G (n.780+2T>G) n.2016+2T>G n.1367+2T>G n.1953+2T>G n.1685+2T>G c.*511+2T>G (n.*511+2T>G) c.*731+2T>G (n.*731+2T>G) n.1523+2T>G n.2819+2T>G n.227+2T>G c.813+2T>G (n.813+2T>G) c.450+2T>G (n.450+2T>G) c.679-1930A>C (n.679-1930A>C) c.634-1930A>C (n.634-1930A>C) c.-215+2T>G (n.-215+2T>G) n.1038+2T>G | ClinVar |
| 1 | g.46194272A>G | CA16040752 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+2T>C (n.879+2T>C) n.1051+2T>C n.1239+2T>C c.*158+2T>C (n.*158+2T>C) n.1036+2T>C c.780+2T>C (n.780+2T>C) n.2016+2T>C n.1367+2T>C n.1953+2T>C n.1685+2T>C c.*511+2T>C (n.*511+2T>C) c.*731+2T>C (n.*731+2T>C) n.1523+2T>C n.2819+2T>C n.227+2T>C c.813+2T>C (n.813+2T>C) c.450+2T>C (n.450+2T>C) c.679-1930A>G (n.679-1930A>G) c.634-1930A>G (n.634-1930A>G) c.-215+2T>C (n.-215+2T>C) n.1038+2T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.46194272A>T | CA340182304 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+2T>A (n.879+2T>A) n.1051+2T>A n.1239+2T>A c.*158+2T>A (n.*158+2T>A) n.1036+2T>A c.780+2T>A (n.780+2T>A) n.2016+2T>A n.1367+2T>A n.1953+2T>A n.1685+2T>A c.*511+2T>A (n.*511+2T>A) c.*731+2T>A (n.*731+2T>A) n.1523+2T>A n.2819+2T>A n.227+2T>A c.813+2T>A (n.813+2T>A) c.450+2T>A (n.450+2T>A) c.679-1930A>T (n.679-1930A>T) c.634-1930A>T (n.634-1930A>T) c.-215+2T>A (n.-215+2T>A) n.1038+2T>A | |
| 1 | g.46194273C>A | CA340182314 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+1G>T (n.879+1G>T) n.1051+1G>T n.1239+1G>T c.*158+1G>T (n.*158+1G>T) n.1036+1G>T c.780+1G>T (n.780+1G>T) n.2016+1G>T n.1367+1G>T n.1953+1G>T n.1685+1G>T c.*511+1G>T (n.*511+1G>T) c.*731+1G>T (n.*731+1G>T) n.1523+1G>T n.2819+1G>T n.227+1G>T c.813+1G>T (n.813+1G>T) c.450+1G>T (n.450+1G>T) c.679-1929C>A (n.679-1929C>A) c.634-1929C>A (n.634-1929C>A) c.-215+1G>T (n.-215+1G>T) n.1038+1G>T | |
| 1 | g.46194273C= | CA2474082845 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+1G= (n.879+1G=) n.1051+1G= n.1239+1G= c.*158+1G= (n.*158+1G=) n.1036+1G= c.780+1G= (n.780+1G=) n.2016+1G= n.1367+1G= n.1953+1G= n.1685+1G= c.*511+1G= (n.*511+1G=) c.*731+1G= (n.*731+1G=) n.1523+1G= n.2819+1G= n.227+1G= c.813+1G= (n.813+1G=) c.450+1G= (n.450+1G=) c.679-1929C= (n.679-1929C=) c.634-1929C= (n.634-1929C=) c.-215+1G= (n.-215+1G=) n.1038+1G= | |
| 1 | g.46194273C>G | CA340182328 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+1G>C (n.879+1G>C) n.1051+1G>C n.1239+1G>C c.*158+1G>C (n.*158+1G>C) n.1036+1G>C c.780+1G>C (n.780+1G>C) n.2016+1G>C n.1367+1G>C n.1953+1G>C n.1685+1G>C c.*511+1G>C (n.*511+1G>C) c.*731+1G>C (n.*731+1G>C) n.1523+1G>C n.2819+1G>C n.227+1G>C c.813+1G>C (n.813+1G>C) c.450+1G>C (n.450+1G>C) c.679-1929C>G (n.679-1929C>G) c.634-1929C>G (n.634-1929C>G) c.-215+1G>C (n.-215+1G>C) n.1038+1G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.46194273C>T | CA340182331 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+1G>A (n.879+1G>A) n.1051+1G>A n.1239+1G>A c.*158+1G>A (n.*158+1G>A) n.1036+1G>A c.780+1G>A (n.780+1G>A) n.2016+1G>A n.1367+1G>A n.1953+1G>A n.1685+1G>A c.*511+1G>A (n.*511+1G>A) c.*731+1G>A (n.*731+1G>A) n.1523+1G>A n.2819+1G>A n.227+1G>A c.813+1G>A (n.813+1G>A) c.450+1G>A (n.450+1G>A) c.679-1929C>T (n.679-1929C>T) c.634-1929C>T (n.634-1929C>T) c.-215+1G>A (n.-215+1G>A) n.1038+1G>A | |
| 1 | g.46194274T>A | CA417886585 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879A>T (p.Pro293=) n.1051A>T n.1239A>T c.*158A>T (n.*158A>T) n.1036A>T c.780A>T (p.Pro260=) n.2016A>T n.1367A>T n.1953A>T n.1685A>T c.*511A>T (n.*511A>T) c.*731A>T (n.*731A>T) n.1523A>T n.2819A>T n.227A>T c.813A>T (p.Pro271=) c.450A>T (p.Pro150=) c.679-1928T>A (n.679-1928T>A) c.634-1928T>A (n.634-1928T>A) c.-215A>T (n.-215A>T) n.1038A>T | |
| 1 | g.46194274T>C | CA417886584 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879A>G (p.Pro293=) n.1051A>G n.1239A>G c.*158A>G (n.*158A>G) n.1036A>G c.780A>G (p.Pro260=) n.2016A>G n.1367A>G n.1953A>G n.1685A>G c.*511A>G (n.*511A>G) c.*731A>G (n.*731A>G) n.1523A>G n.2819A>G n.227A>G c.813A>G (p.Pro271=) c.450A>G (p.Pro150=) c.679-1928T>C (n.679-1928T>C) c.634-1928T>C (n.634-1928T>C) c.-215A>G (n.-215A>G) n.1038A>G | |
| 1 | g.46194274T>G | CA833590 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879A>C (p.Pro293=) n.1051A>C n.1239A>C c.*158A>C (n.*158A>C) n.1036A>C c.780A>C (p.Pro260=) n.2016A>C n.1367A>C n.1953A>C n.1685A>C c.*511A>C (n.*511A>C) c.*731A>C (n.*731A>C) n.1523A>C n.2819A>C n.227A>C c.813A>C (p.Pro271=) c.450A>C (p.Pro150=) c.679-1928T>G (n.679-1928T>G) c.634-1928T>G (n.634-1928T>G) c.-215A>C (n.-215A>C) n.1038A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194274T= | CA2474082847 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879A= (p.Pro293=) n.1051A= n.1239A= c.*158A= (n.*158A=) n.1036A= c.780A= (p.Pro260=) n.2016A= n.1367A= n.1953A= n.1685A= c.*511A= (n.*511A=) c.*731A= (n.*731A=) n.1523A= n.2819A= n.227A= c.813A= (p.Pro271=) c.450A= (p.Pro150=) c.679-1928T= (n.679-1928T=) c.634-1928T= (n.634-1928T=) c.-215A= (n.-215A=) n.1038A= | |
| 1 | g.46194274_46194275delinsTG | CA2474082846 | POMGNT1,TSPAN1 | c.878_879delinsCA (p.Pro293=) n.1050_1051delinsCA n.1238_1239delinsCA c.*157_*158delinsCA (n.*157_*158delinsCA) n.1035_1036delinsCA c.779_780delinsCA (p.Pro260=) n.2015_2016delinsCA n.1366_1367delinsCA n.1952_1953delinsCA n.1684_1685delinsCA c.*510_*511delinsCA (n.*510_*511delinsCA) c.*730_*731delinsCA (n.*730_*731delinsCA) n.1522_1523delinsCA n.2818_2819delinsCA n.226_227delinsCA c.812_813delinsCA (p.Pro271=) c.449_450delinsCA (p.Pro150=) c.679-1928_679-1927delinsTG (n.679-1928_679-1927delinsTG) c.634-1928_634-1927delinsTG (n.634-1928_634-1927delinsTG) c.-216_-215delinsCA (n.-216_-215delinsCA) n.1037_1038delinsCA | |
| 1 | g.46194275G>A | CA340182342 | POMGNT1,TSPAN1 | c.878C>T (p.Pro293Leu) n.1050C>T n.1238C>T c.*157C>T (n.*157C>T) n.1035C>T c.779C>T (p.Pro260Leu) n.2015C>T n.1366C>T n.1952C>T n.1684C>T c.*510C>T (n.*510C>T) c.*730C>T (n.*730C>T) n.1522C>T n.2818C>T n.226C>T c.812C>T (p.Pro271Leu) c.449C>T (p.Pro150Leu) c.679-1927G>A (n.679-1927G>A) c.634-1927G>A (n.634-1927G>A) c.-216C>T (n.-216C>T) n.1037C>T | |
| 1 | g.46194275G>C | CA340182346 | POMGNT1,TSPAN1 | c.878C>G (p.Pro293Arg) n.1050C>G n.1238C>G c.*157C>G (n.*157C>G) n.1035C>G c.779C>G (p.Pro260Arg) n.2015C>G n.1366C>G n.1952C>G n.1684C>G c.*510C>G (n.*510C>G) c.*730C>G (n.*730C>G) n.1522C>G n.2818C>G n.226C>G c.812C>G (p.Pro271Arg) c.449C>G (p.Pro150Arg) c.679-1927G>C (n.679-1927G>C) c.634-1927G>C (n.634-1927G>C) c.-216C>G (n.-216C>G) n.1037C>G | |
| 1 | g.46194275G>T | CA340182349 | POMGNT1,TSPAN1 | c.878C>A (p.Pro293Gln) n.1050C>A n.1238C>A c.*157C>A (n.*157C>A) n.1035C>A c.779C>A (p.Pro260Gln) n.2015C>A n.1366C>A n.1952C>A n.1684C>A c.*510C>A (n.*510C>A) c.*730C>A (n.*730C>A) n.1522C>A n.2818C>A n.226C>A c.812C>A (p.Pro271Gln) c.449C>A (p.Pro150Gln) c.679-1927G>T (n.679-1927G>T) c.634-1927G>T (n.634-1927G>T) c.-216C>A (n.-216C>A) n.1037C>A | |
| 1 | g.46194277del | CA833589 | POMGNT1,TSPAN1 | c.878del (p.Pro293HisfsTer?) n.1050del n.1238del c.*157del (n.*157del) n.1035del c.779del (p.Pro260HisfsTer?) n.2015del n.1366del n.1952del n.1684del c.*510del (n.*510del) c.*730del (n.*730del) n.1522del n.2818del n.226del c.812del (p.Pro271HisfsTer?) c.449del (p.Pro150HisfsTer?) c.679-1925del (n.679-1925del) c.634-1925del (n.634-1925del) c.-216del (n.-216del) n.1037del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194276G>A | CA340182356 | POMGNT1,TSPAN1 | c.877C>T (p.Pro293Ser) n.1049C>T n.1237C>T c.*156C>T (n.*156C>T) n.1034C>T c.778C>T (p.Pro260Ser) n.2014C>T n.1365C>T n.1951C>T n.1683C>T c.*509C>T (n.*509C>T) c.*729C>T (n.*729C>T) n.1521C>T n.2817C>T n.225C>T c.811C>T (p.Pro271Ser) c.448C>T (p.Pro150Ser) c.679-1926G>A (n.679-1926G>A) c.634-1926G>A (n.634-1926G>A) c.-217C>T (n.-217C>T) n.1036C>T | |
| 1 | g.46194276G>C | CA340182357 | POMGNT1,TSPAN1 | c.877C>G (p.Pro293Ala) n.1049C>G n.1237C>G c.*156C>G (n.*156C>G) n.1034C>G c.778C>G (p.Pro260Ala) n.2014C>G n.1365C>G n.1951C>G n.1683C>G c.*509C>G (n.*509C>G) c.*729C>G (n.*729C>G) n.1521C>G n.2817C>G n.225C>G c.811C>G (p.Pro271Ala) c.448C>G (p.Pro150Ala) c.679-1926G>C (n.679-1926G>C) c.634-1926G>C (n.634-1926G>C) c.-217C>G (n.-217C>G) n.1036C>G | |
| 1 | g.46194276G>T | CA340182358 | POMGNT1,TSPAN1 | c.877C>A (p.Pro293Thr) n.1049C>A n.1237C>A c.*156C>A (n.*156C>A) n.1034C>A c.778C>A (p.Pro260Thr) n.2014C>A n.1365C>A n.1951C>A n.1683C>A c.*509C>A (n.*509C>A) c.*729C>A (n.*729C>A) n.1521C>A n.2817C>A n.225C>A c.811C>A (p.Pro271Thr) c.448C>A (p.Pro150Thr) c.679-1926G>T (n.679-1926G>T) c.634-1926G>T (n.634-1926G>T) c.-217C>A (n.-217C>A) n.1036C>A | |
| 1 | g.46194277G>A | CA417886588 | POMGNT1,TSPAN1 | c.876C>T (p.Asp292=) n.1048C>T n.1236C>T c.*155C>T (n.*155C>T) n.1033C>T c.777C>T (p.Asp259=) n.2013C>T n.1364C>T n.1950C>T n.1682C>T c.*508C>T (n.*508C>T) c.*728C>T (n.*728C>T) n.1520C>T n.2816C>T n.224C>T c.810C>T (p.Asp270=) c.447C>T (p.Asp149=) c.679-1925G>A (n.679-1925G>A) c.634-1925G>A (n.634-1925G>A) c.-218C>T (n.-218C>T) n.1035C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194277G>C | CA340182361 | POMGNT1,TSPAN1 | c.876C>G (p.Asp292Glu) n.1048C>G n.1236C>G c.*155C>G (n.*155C>G) n.1033C>G c.777C>G (p.Asp259Glu) n.2013C>G n.1364C>G n.1950C>G n.1682C>G c.*508C>G (n.*508C>G) c.*728C>G (n.*728C>G) n.1520C>G n.2816C>G n.224C>G c.810C>G (p.Asp270Glu) c.447C>G (p.Asp149Glu) c.679-1925G>C (n.679-1925G>C) c.634-1925G>C (n.634-1925G>C) c.-218C>G (n.-218C>G) n.1035C>G | |
| 1 | g.46194277G= | CA2474082849 | POMGNT1,TSPAN1 | c.876C= (p.Asp292=) n.1048C= n.1236C= c.*155C= (n.*155C=) n.1033C= c.777C= (p.Asp259=) n.2013C= n.1364C= n.1950C= n.1682C= c.*508C= (n.*508C=) c.*728C= (n.*728C=) n.1520C= n.2816C= n.224C= c.810C= (p.Asp270=) c.447C= (p.Asp149=) c.679-1925G= (n.679-1925G=) c.634-1925G= (n.634-1925G=) c.-218C= (n.-218C=) n.1035C= | |
| 1 | g.46194277G>T | CA340182364 | POMGNT1,TSPAN1 | c.876C>A (p.Asp292Glu) n.1048C>A n.1236C>A c.*155C>A (n.*155C>A) n.1033C>A c.777C>A (p.Asp259Glu) n.2013C>A n.1364C>A n.1950C>A n.1682C>A c.*508C>A (n.*508C>A) c.*728C>A (n.*728C>A) n.1520C>A n.2816C>A n.224C>A c.810C>A (p.Asp270Glu) c.447C>A (p.Asp149Glu) c.679-1925G>T (n.679-1925G>T) c.634-1925G>T (n.634-1925G>T) c.-218C>A (n.-218C>A) n.1035C>A | |
| 1 | g.46194277_46194278delinsGT | CA2474082848 | POMGNT1,TSPAN1 | c.875_876delinsAC (p.Asp292=) n.1047_1048delinsAC n.1235_1236delinsAC c.*154_*155delinsAC (n.*154_*155delinsAC) n.1032_1033delinsAC c.776_777delinsAC (p.Asp259=) n.2012_2013delinsAC n.1363_1364delinsAC n.1949_1950delinsAC n.1681_1682delinsAC c.*507_*508delinsAC (n.*507_*508delinsAC) c.*727_*728delinsAC (n.*727_*728delinsAC) n.1519_1520delinsAC n.2815_2816delinsAC n.223_224delinsAC c.809_810delinsAC (p.Asp270=) c.446_447delinsAC (p.Asp149=) c.679-1925_679-1924delinsGT (n.679-1925_679-1924delinsGT) c.634-1925_634-1924delinsGT (n.634-1925_634-1924delinsGT) c.-219_-218delinsAC (n.-219_-218delinsAC) n.1034_1035delinsAC | |
| 1 | g.46194278del | CA16040753 | POMGNT1,TSPAN1 | c.875del (p.Asp292AlafsTer?) n.1047del n.1235del c.*154del (n.*154del) n.1032del c.776del (p.Asp259AlafsTer?) n.2012del n.1363del n.1949del n.1681del c.*507del (n.*507del) c.*727del (n.*727del) n.1519del n.2815del n.223del c.809del (p.Asp270AlafsTer?) c.446del (p.Asp149AlafsTer?) c.679-1924del (n.679-1924del) c.634-1924del (n.634-1924del) c.-219del (n.-219del) n.1034del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.46194278T>A | CA340182373 | POMGNT1,TSPAN1 | c.875A>T (p.Asp292Val) n.1047A>T n.1235A>T c.*154A>T (n.*154A>T) n.1032A>T c.776A>T (p.Asp259Val) n.2012A>T n.1363A>T n.1949A>T n.1681A>T c.*507A>T (n.*507A>T) c.*727A>T (n.*727A>T) n.1519A>T n.2815A>T n.223A>T c.809A>T (p.Asp270Val) c.446A>T (p.Asp149Val) c.679-1924T>A (n.679-1924T>A) c.634-1924T>A (n.634-1924T>A) c.-219A>T (n.-219A>T) n.1034A>T | |
| 1 | g.46194278T>C | CA340182386 | POMGNT1,TSPAN1 | c.875A>G (p.Asp292Gly) n.1047A>G n.1235A>G c.*154A>G (n.*154A>G) n.1032A>G c.776A>G (p.Asp259Gly) n.2012A>G n.1363A>G n.1949A>G n.1681A>G c.*507A>G (n.*507A>G) c.*727A>G (n.*727A>G) n.1519A>G n.2815A>G n.223A>G c.809A>G (p.Asp270Gly) c.446A>G (p.Asp149Gly) c.679-1924T>C (n.679-1924T>C) c.634-1924T>C (n.634-1924T>C) c.-219A>G (n.-219A>G) n.1034A>G | |
| 1 | g.46194278T>G | CA340182381 | POMGNT1,TSPAN1 | c.875A>C (p.Asp292Ala) n.1047A>C n.1235A>C c.*154A>C (n.*154A>C) n.1032A>C c.776A>C (p.Asp259Ala) n.2012A>C n.1363A>C n.1949A>C n.1681A>C c.*507A>C (n.*507A>C) c.*727A>C (n.*727A>C) n.1519A>C n.2815A>C n.223A>C c.809A>C (p.Asp270Ala) c.446A>C (p.Asp149Ala) c.679-1924T>G (n.679-1924T>G) c.634-1924T>G (n.634-1924T>G) c.-219A>C (n.-219A>C) n.1034A>C | |
| 1 | g.46194279C>A | CA340182394 | POMGNT1,TSPAN1 | c.874G>T (p.Asp292Tyr) n.1046G>T n.1234G>T c.*153G>T (n.*153G>T) n.1031G>T c.775G>T (p.Asp259Tyr) n.2011G>T n.1362G>T n.1948G>T n.1680G>T c.*506G>T (n.*506G>T) c.*726G>T (n.*726G>T) n.1518G>T n.2814G>T n.222G>T c.808G>T (p.Asp270Tyr) c.445G>T (p.Asp149Tyr) c.679-1923C>A (n.679-1923C>A) c.634-1923C>A (n.634-1923C>A) c.-220G>T (n.-220G>T) n.1033G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.46194279C= | CA2474082850 | POMGNT1,TSPAN1 | c.874G= (p.Asp292=) n.1046G= n.1234G= c.*153G= (n.*153G=) n.1031G= c.775G= (p.Asp259=) n.2011G= n.1362G= n.1948G= n.1680G= c.*506G= (n.*506G=) c.*726G= (n.*726G=) n.1518G= n.2814G= n.222G= c.808G= (p.Asp270=) c.445G= (p.Asp149=) c.679-1923C= (n.679-1923C=) c.634-1923C= (n.634-1923C=) c.-220G= (n.-220G=) n.1033G= | |
| 1 | g.46194279C>G | CA21914449 | POMGNT1,TSPAN1 | c.874G>C (p.Asp292His) n.1046G>C n.1234G>C c.*153G>C (n.*153G>C) n.1031G>C c.775G>C (p.Asp259His) n.2011G>C n.1362G>C n.1948G>C n.1680G>C c.*506G>C (n.*506G>C) c.*726G>C (n.*726G>C) n.1518G>C n.2814G>C n.222G>C c.808G>C (p.Asp270His) c.445G>C (p.Asp149His) c.679-1923C>G (n.679-1923C>G) c.634-1923C>G (n.634-1923C>G) c.-220G>C (n.-220G>C) n.1033G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46194279C>T | CA340182399 | POMGNT1,TSPAN1 | c.874G>A (p.Asp292Asn) n.1046G>A n.1234G>A c.*153G>A (n.*153G>A) n.1031G>A c.775G>A (p.Asp259Asn) n.2011G>A n.1362G>A n.1948G>A n.1680G>A c.*506G>A (n.*506G>A) c.*726G>A (n.*726G>A) n.1518G>A n.2814G>A n.222G>A c.808G>A (p.Asp270Asn) c.445G>A (p.Asp149Asn) c.679-1923C>T (n.679-1923C>T) c.634-1923C>T (n.634-1923C>T) c.-220G>A (n.-220G>A) n.1033G>A | |
| 1 | g.46194280A>C | CA417886592 | POMGNT1,TSPAN1 | c.873T>G (p.Pro291=) n.1045T>G n.1233T>G c.*152T>G (n.*152T>G) n.1030T>G c.774T>G (p.Pro258=) n.2010T>G n.1361T>G n.1947T>G n.1679T>G c.*505T>G (n.*505T>G) c.*725T>G (n.*725T>G) n.1517T>G n.2813T>G n.221T>G c.807T>G (p.Pro269=) c.444T>G (p.Pro148=) c.679-1922A>C (n.679-1922A>C) c.634-1922A>C (n.634-1922A>C) c.-221T>G (n.-221T>G) n.1032T>G | |
| 1 | g.46194280A>G | CA417886593 | POMGNT1,TSPAN1 | c.873T>C (p.Pro291=) n.1045T>C n.1233T>C c.*152T>C (n.*152T>C) n.1030T>C c.774T>C (p.Pro258=) n.2010T>C n.1361T>C n.1947T>C n.1679T>C c.*505T>C (n.*505T>C) c.*725T>C (n.*725T>C) n.1517T>C n.2813T>C n.221T>C c.807T>C (p.Pro269=) c.444T>C (p.Pro148=) c.679-1922A>G (n.679-1922A>G) c.634-1922A>G (n.634-1922A>G) c.-221T>C (n.-221T>C) n.1032T>C | ClinVar |
| 1 | g.46194280A>T | CA417886594 | POMGNT1,TSPAN1 | c.873T>A (p.Pro291=) n.1045T>A n.1233T>A c.*152T>A (n.*152T>A) n.1030T>A c.774T>A (p.Pro258=) n.2010T>A n.1361T>A n.1947T>A n.1679T>A c.*505T>A (n.*505T>A) c.*725T>A (n.*725T>A) n.1517T>A n.2813T>A n.221T>A c.807T>A (p.Pro269=) c.444T>A (p.Pro148=) c.679-1922A>T (n.679-1922A>T) c.634-1922A>T (n.634-1922A>T) c.-221T>A (n.-221T>A) n.1032T>A | |
| 1 | g.46194281G>A | CA833591 | POMGNT1,TSPAN1 | c.872C>T (p.Pro291Leu) n.1044C>T n.1232C>T c.*151C>T (n.*151C>T) n.1029C>T c.773C>T (p.Pro258Leu) n.2009C>T n.1360C>T n.1946C>T n.1678C>T c.*504C>T (n.*504C>T) c.*724C>T (n.*724C>T) n.1516C>T n.2812C>T n.220C>T c.806C>T (p.Pro269Leu) c.443C>T (p.Pro148Leu) c.679-1921G>A (n.679-1921G>A) c.634-1921G>A (n.634-1921G>A) c.-222C>T (n.-222C>T) n.1031C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194281G>C | CA340182402 | POMGNT1,TSPAN1 | c.872C>G (p.Pro291Arg) n.1044C>G n.1232C>G c.*151C>G (n.*151C>G) n.1029C>G c.773C>G (p.Pro258Arg) n.2009C>G n.1360C>G n.1946C>G n.1678C>G c.*504C>G (n.*504C>G) c.*724C>G (n.*724C>G) n.1516C>G n.2812C>G n.220C>G c.806C>G (p.Pro269Arg) c.443C>G (p.Pro148Arg) c.679-1921G>C (n.679-1921G>C) c.634-1921G>C (n.634-1921G>C) c.-222C>G (n.-222C>G) n.1031C>G | |
| 1 | g.46194281G= | CA2474082851 | POMGNT1,TSPAN1 | c.872C= (p.Pro291=) n.1044C= n.1232C= c.*151C= (n.*151C=) n.1029C= c.773C= (p.Pro258=) n.2009C= n.1360C= n.1946C= n.1678C= c.*504C= (n.*504C=) c.*724C= (n.*724C=) n.1516C= n.2812C= n.220C= c.806C= (p.Pro269=) c.443C= (p.Pro148=) c.679-1921G= (n.679-1921G=) c.634-1921G= (n.634-1921G=) c.-222C= (n.-222C=) n.1031C= | |
| 1 | g.46194281G>T | CA340182403 | POMGNT1,TSPAN1 | c.872C>A (p.Pro291His) n.1044C>A n.1232C>A c.*151C>A (n.*151C>A) n.1029C>A c.773C>A (p.Pro258His) n.2009C>A n.1360C>A n.1946C>A n.1678C>A c.*504C>A (n.*504C>A) c.*724C>A (n.*724C>A) n.1516C>A n.2812C>A n.220C>A c.806C>A (p.Pro269His) c.443C>A (p.Pro148His) c.679-1921G>T (n.679-1921G>T) c.634-1921G>T (n.634-1921G>T) c.-222C>A (n.-222C>A) n.1031C>A | |
| 1 | g.46194282G>A | CA340182407 | POMGNT1,TSPAN1 | c.871C>T (p.Pro291Ser) n.1043C>T n.1231C>T c.*150C>T (n.*150C>T) n.1028C>T c.772C>T (p.Pro258Ser) n.2008C>T n.1359C>T n.1945C>T n.1677C>T c.*503C>T (n.*503C>T) c.*723C>T (n.*723C>T) n.1515C>T n.2811C>T n.219C>T c.805C>T (p.Pro269Ser) c.442C>T (p.Pro148Ser) c.679-1920G>A (n.679-1920G>A) c.634-1920G>A (n.634-1920G>A) c.-223C>T (n.-223C>T) n.1030C>T | ClinVar |
| 1 | g.46194282G>C | CA340182414 | POMGNT1,TSPAN1 | c.871C>G (p.Pro291Ala) n.1043C>G n.1231C>G c.*150C>G (n.*150C>G) n.1028C>G c.772C>G (p.Pro258Ala) n.2008C>G n.1359C>G n.1945C>G n.1677C>G c.*503C>G (n.*503C>G) c.*723C>G (n.*723C>G) n.1515C>G n.2811C>G n.219C>G c.805C>G (p.Pro269Ala) c.442C>G (p.Pro148Ala) c.679-1920G>C (n.679-1920G>C) c.634-1920G>C (n.634-1920G>C) c.-223C>G (n.-223C>G) n.1030C>G | |
| 1 | g.46194282G>T | CA340182422 | POMGNT1,TSPAN1 | c.871C>A (p.Pro291Thr) n.1043C>A n.1231C>A c.*150C>A (n.*150C>A) n.1028C>A c.772C>A (p.Pro258Thr) n.2008C>A n.1359C>A n.1945C>A n.1677C>A c.*503C>A (n.*503C>A) c.*723C>A (n.*723C>A) n.1515C>A n.2811C>A n.219C>A c.805C>A (p.Pro269Thr) c.442C>A (p.Pro148Thr) c.679-1920G>T (n.679-1920G>T) c.634-1920G>T (n.634-1920G>T) c.-223C>A (n.-223C>A) n.1030C>A | |
| 1 | g.46194283G>A | CA417886598 | POMGNT1,TSPAN1 | c.870C>T (p.Ser290=) n.1042C>T n.1230C>T c.*149C>T (n.*149C>T) n.1027C>T c.771C>T (p.Ser257=) n.2007C>T n.1358C>T n.1944C>T n.1676C>T c.*502C>T (n.*502C>T) c.*722C>T (n.*722C>T) n.1514C>T n.2810C>T n.218C>T c.804C>T (p.Ser268=) c.441C>T (p.Ser147=) c.679-1919G>A (n.679-1919G>A) c.634-1919G>A (n.634-1919G>A) c.-224C>T (n.-224C>T) n.1029C>T | |
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| 1 | g.46194283G>T | CA340182446 | POMGNT1,TSPAN1 | c.870C>A (p.Ser290Arg) n.1042C>A n.1230C>A c.*149C>A (n.*149C>A) n.1027C>A c.771C>A (p.Ser257Arg) n.2007C>A n.1358C>A n.1944C>A n.1676C>A c.*502C>A (n.*502C>A) c.*722C>A (n.*722C>A) n.1514C>A n.2810C>A n.218C>A c.804C>A (p.Ser268Arg) c.441C>A (p.Ser147Arg) c.679-1919G>T (n.679-1919G>T) c.634-1919G>T (n.634-1919G>T) c.-224C>A (n.-224C>A) n.1029C>A | |
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| 1 | g.46194284C>G | CA340182455 | POMGNT1,TSPAN1 | c.869G>C (p.Ser290Thr) n.1041G>C n.1229G>C c.*148G>C (n.*148G>C) n.1026G>C c.770G>C (p.Ser257Thr) n.2006G>C n.1357G>C n.1943G>C n.1675G>C c.*501G>C (n.*501G>C) c.*721G>C (n.*721G>C) n.1513G>C n.2809G>C n.217G>C c.803G>C (p.Ser268Thr) c.440G>C (p.Ser147Thr) c.679-1918C>G (n.679-1918C>G) c.634-1918C>G (n.634-1918C>G) c.-225G>C (n.-225G>C) n.1028G>C | |
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