UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.46194212C>A | CA2537254622 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+62G>T (n.879+62G>T) n.1051+62G>T n.1239+62G>T c.*158+62G>T (n.*158+62G>T) n.1036+62G>T c.780+62G>T (n.780+62G>T) n.2016+62G>T n.1367+62G>T n.1953+62G>T n.1685+62G>T c.*511+62G>T (n.*511+62G>T) c.*731+62G>T (n.*731+62G>T) n.1523+62G>T n.2819+62G>T n.227+62G>T c.813+62G>T (n.813+62G>T) c.450+62G>T (n.450+62G>T) c.679-1990C>A (n.679-1990C>A) c.634-1990C>A (n.634-1990C>A) c.-215+62G>T (n.-215+62G>T) n.1038+62G>T | |
| 1 | g.46194212C>T | CA2645442463 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+62G>A (n.879+62G>A) n.1051+62G>A n.1239+62G>A c.*158+62G>A (n.*158+62G>A) n.1036+62G>A c.780+62G>A (n.780+62G>A) n.2016+62G>A n.1367+62G>A n.1953+62G>A n.1685+62G>A c.*511+62G>A (n.*511+62G>A) c.*731+62G>A (n.*731+62G>A) n.1523+62G>A n.2819+62G>A n.227+62G>A c.813+62G>A (n.813+62G>A) c.450+62G>A (n.450+62G>A) c.679-1990C>T (n.679-1990C>T) c.634-1990C>T (n.634-1990C>T) c.-215+62G>A (n.-215+62G>A) n.1038+62G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194215G>C | CA736244218 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+59C>G (n.879+59C>G) n.1051+59C>G n.1239+59C>G c.*158+59C>G (n.*158+59C>G) n.1036+59C>G c.780+59C>G (n.780+59C>G) n.2016+59C>G n.1367+59C>G n.1953+59C>G n.1685+59C>G c.*511+59C>G (n.*511+59C>G) c.*731+59C>G (n.*731+59C>G) n.1523+59C>G n.2819+59C>G n.227+59C>G c.813+59C>G (n.813+59C>G) c.450+59C>G (n.450+59C>G) c.679-1987G>C (n.679-1987G>C) c.634-1987G>C (n.634-1987G>C) c.-215+59C>G (n.-215+59C>G) n.1038+59C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46194215G= | CA2474082819 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+59C= (n.879+59C=) n.1051+59C= n.1239+59C= c.*158+59C= (n.*158+59C=) n.1036+59C= c.780+59C= (n.780+59C=) n.2016+59C= n.1367+59C= n.1953+59C= n.1685+59C= c.*511+59C= (n.*511+59C=) c.*731+59C= (n.*731+59C=) n.1523+59C= n.2819+59C= n.227+59C= c.813+59C= (n.813+59C=) c.450+59C= (n.450+59C=) c.679-1987G= (n.679-1987G=) c.634-1987G= (n.634-1987G=) c.-215+59C= (n.-215+59C=) n.1038+59C= | |
| 1 | g.46194216G>A | CA2474082820 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+58C>T (n.879+58C>T) n.1051+58C>T n.1239+58C>T c.*158+58C>T (n.*158+58C>T) n.1036+58C>T c.780+58C>T (n.780+58C>T) n.2016+58C>T n.1367+58C>T n.1953+58C>T n.1685+58C>T c.*511+58C>T (n.*511+58C>T) c.*731+58C>T (n.*731+58C>T) n.1523+58C>T n.2819+58C>T n.227+58C>T c.813+58C>T (n.813+58C>T) c.450+58C>T (n.450+58C>T) c.679-1986G>A (n.679-1986G>A) c.634-1986G>A (n.634-1986G>A) c.-215+58C>T (n.-215+58C>T) n.1038+58C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46194216G= | CA2474082821 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+58C= (n.879+58C=) n.1051+58C= n.1239+58C= c.*158+58C= (n.*158+58C=) n.1036+58C= c.780+58C= (n.780+58C=) n.2016+58C= n.1367+58C= n.1953+58C= n.1685+58C= c.*511+58C= (n.*511+58C=) c.*731+58C= (n.*731+58C=) n.1523+58C= n.2819+58C= n.227+58C= c.813+58C= (n.813+58C=) c.450+58C= (n.450+58C=) c.679-1986G= (n.679-1986G=) c.634-1986G= (n.634-1986G=) c.-215+58C= (n.-215+58C=) n.1038+58C= | |
| 1 | g.46194217G>C | CA21914329 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+57C>G (n.879+57C>G) n.1051+57C>G n.1239+57C>G c.*158+57C>G (n.*158+57C>G) n.1036+57C>G c.780+57C>G (n.780+57C>G) n.2016+57C>G n.1367+57C>G n.1953+57C>G n.1685+57C>G c.*511+57C>G (n.*511+57C>G) c.*731+57C>G (n.*731+57C>G) n.1523+57C>G n.2819+57C>G n.227+57C>G c.813+57C>G (n.813+57C>G) c.450+57C>G (n.450+57C>G) c.679-1985G>C (n.679-1985G>C) c.634-1985G>C (n.634-1985G>C) c.-215+57C>G (n.-215+57C>G) n.1038+57C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194217G= | CA1145550218 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+57C= (n.879+57C=) n.1051+57C= n.1239+57C= c.*158+57C= (n.*158+57C=) n.1036+57C= c.780+57C= (n.780+57C=) n.2016+57C= n.1367+57C= n.1953+57C= n.1685+57C= c.*511+57C= (n.*511+57C=) c.*731+57C= (n.*731+57C=) n.1523+57C= n.2819+57C= n.227+57C= c.813+57C= (n.813+57C=) c.450+57C= (n.450+57C=) c.679-1985G= (n.679-1985G=) c.634-1985G= (n.634-1985G=) c.-215+57C= (n.-215+57C=) n.1038+57C= | |
| 1 | g.46194217G>T | CA2645442464 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+57C>A (n.879+57C>A) n.1051+57C>A n.1239+57C>A c.*158+57C>A (n.*158+57C>A) n.1036+57C>A c.780+57C>A (n.780+57C>A) n.2016+57C>A n.1367+57C>A n.1953+57C>A n.1685+57C>A c.*511+57C>A (n.*511+57C>A) c.*731+57C>A (n.*731+57C>A) n.1523+57C>A n.2819+57C>A n.227+57C>A c.813+57C>A (n.813+57C>A) c.450+57C>A (n.450+57C>A) c.679-1985G>T (n.679-1985G>T) c.634-1985G>T (n.634-1985G>T) c.-215+57C>A (n.-215+57C>A) n.1038+57C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194218C>A | CA736244227 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+56G>T (n.879+56G>T) n.1051+56G>T n.1239+56G>T c.*158+56G>T (n.*158+56G>T) n.1036+56G>T c.780+56G>T (n.780+56G>T) n.2016+56G>T n.1367+56G>T n.1953+56G>T n.1685+56G>T c.*511+56G>T (n.*511+56G>T) c.*731+56G>T (n.*731+56G>T) n.1523+56G>T n.2819+56G>T n.227+56G>T c.813+56G>T (n.813+56G>T) c.450+56G>T (n.450+56G>T) c.679-1984C>A (n.679-1984C>A) c.634-1984C>A (n.634-1984C>A) c.-215+56G>T (n.-215+56G>T) n.1038+56G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46194218C= | CA2474082822 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+56G= (n.879+56G=) n.1051+56G= n.1239+56G= c.*158+56G= (n.*158+56G=) n.1036+56G= c.780+56G= (n.780+56G=) n.2016+56G= n.1367+56G= n.1953+56G= n.1685+56G= c.*511+56G= (n.*511+56G=) c.*731+56G= (n.*731+56G=) n.1523+56G= n.2819+56G= n.227+56G= c.813+56G= (n.813+56G=) c.450+56G= (n.450+56G=) c.679-1984C= (n.679-1984C=) c.634-1984C= (n.634-1984C=) c.-215+56G= (n.-215+56G=) n.1038+56G= | |
| 1 | g.46194223dup | CA736244224 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+56dup (n.879+56dup) n.1051+56dup n.1239+56dup c.*158+56dup (n.*158+56dup) n.1036+56dup c.780+56dup (n.780+56dup) n.2016+56dup n.1367+56dup n.1953+56dup n.1685+56dup c.*511+56dup (n.*511+56dup) c.*731+56dup (n.*731+56dup) n.1523+56dup n.2819+56dup n.227+56dup c.813+56dup (n.813+56dup) c.450+56dup (n.450+56dup) c.679-1979dup (n.679-1979dup) c.634-1979dup (n.634-1979dup) c.-215+56dup (n.-215+56dup) n.1038+56dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194223del | CA646251437 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+56del (n.879+56del) n.1051+56del n.1239+56del c.*158+56del (n.*158+56del) n.1036+56del c.780+56del (n.780+56del) n.2016+56del n.1367+56del n.1953+56del n.1685+56del c.*511+56del (n.*511+56del) c.*731+56del (n.*731+56del) n.1523+56del n.2819+56del n.227+56del c.813+56del (n.813+56del) c.450+56del (n.450+56del) c.679-1979del (n.679-1979del) c.634-1979del (n.634-1979del) c.-215+56del (n.-215+56del) n.1038+56del | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.46194219C>T | CA2645442465 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+55G>A (n.879+55G>A) n.1051+55G>A n.1239+55G>A c.*158+55G>A (n.*158+55G>A) n.1036+55G>A c.780+55G>A (n.780+55G>A) n.2016+55G>A n.1367+55G>A n.1953+55G>A n.1685+55G>A c.*511+55G>A (n.*511+55G>A) c.*731+55G>A (n.*731+55G>A) n.1523+55G>A n.2819+55G>A n.227+55G>A c.813+55G>A (n.813+55G>A) c.450+55G>A (n.450+55G>A) c.679-1983C>T (n.679-1983C>T) c.634-1983C>T (n.634-1983C>T) c.-215+55G>A (n.-215+55G>A) n.1038+55G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194221C>T | CA2645442466 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+53G>A (n.879+53G>A) n.1051+53G>A n.1239+53G>A c.*158+53G>A (n.*158+53G>A) n.1036+53G>A c.780+53G>A (n.780+53G>A) n.2016+53G>A n.1367+53G>A n.1953+53G>A n.1685+53G>A c.*511+53G>A (n.*511+53G>A) c.*731+53G>A (n.*731+53G>A) n.1523+53G>A n.2819+53G>A n.227+53G>A c.813+53G>A (n.813+53G>A) c.450+53G>A (n.450+53G>A) c.679-1981C>T (n.679-1981C>T) c.634-1981C>T (n.634-1981C>T) c.-215+53G>A (n.-215+53G>A) n.1038+53G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194222C= | CA2474082823 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+52G= (n.879+52G=) n.1051+52G= n.1239+52G= c.*158+52G= (n.*158+52G=) n.1036+52G= c.780+52G= (n.780+52G=) n.2016+52G= n.1367+52G= n.1953+52G= n.1685+52G= c.*511+52G= (n.*511+52G=) c.*731+52G= (n.*731+52G=) n.1523+52G= n.2819+52G= n.227+52G= c.813+52G= (n.813+52G=) c.450+52G= (n.450+52G=) c.679-1980C= (n.679-1980C=) c.634-1980C= (n.634-1980C=) c.-215+52G= (n.-215+52G=) n.1038+52G= | |
| 1 | g.46194222C>G | CA417886574 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+52G>C (n.879+52G>C) n.1051+52G>C n.1239+52G>C c.*158+52G>C (n.*158+52G>C) n.1036+52G>C c.780+52G>C (n.780+52G>C) n.2016+52G>C n.1367+52G>C n.1953+52G>C n.1685+52G>C c.*511+52G>C (n.*511+52G>C) c.*731+52G>C (n.*731+52G>C) n.1523+52G>C n.2819+52G>C n.227+52G>C c.813+52G>C (n.813+52G>C) c.450+52G>C (n.450+52G>C) c.679-1980C>G (n.679-1980C>G) c.634-1980C>G (n.634-1980C>G) c.-215+52G>C (n.-215+52G>C) n.1038+52G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194222C>T | CA21914333 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+52G>A (n.879+52G>A) n.1051+52G>A n.1239+52G>A c.*158+52G>A (n.*158+52G>A) n.1036+52G>A c.780+52G>A (n.780+52G>A) n.2016+52G>A n.1367+52G>A n.1953+52G>A n.1685+52G>A c.*511+52G>A (n.*511+52G>A) c.*731+52G>A (n.*731+52G>A) n.1523+52G>A n.2819+52G>A n.227+52G>A c.813+52G>A (n.813+52G>A) c.450+52G>A (n.450+52G>A) c.679-1980C>T (n.679-1980C>T) c.634-1980C>T (n.634-1980C>T) c.-215+52G>A (n.-215+52G>A) n.1038+52G>A | dbSNP |
| 1 | g.46194223C= | CA2474082824 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+51G= (n.879+51G=) n.1051+51G= n.1239+51G= c.*158+51G= (n.*158+51G=) n.1036+51G= c.780+51G= (n.780+51G=) n.2016+51G= n.1367+51G= n.1953+51G= n.1685+51G= c.*511+51G= (n.*511+51G=) c.*731+51G= (n.*731+51G=) n.1523+51G= n.2819+51G= n.227+51G= c.813+51G= (n.813+51G=) c.450+51G= (n.450+51G=) c.679-1979C= (n.679-1979C=) c.634-1979C= (n.634-1979C=) c.-215+51G= (n.-215+51G=) n.1038+51G= | |
| 1 | g.46194223C>G | CA736244235 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+51G>C (n.879+51G>C) n.1051+51G>C n.1239+51G>C c.*158+51G>C (n.*158+51G>C) n.1036+51G>C c.780+51G>C (n.780+51G>C) n.2016+51G>C n.1367+51G>C n.1953+51G>C n.1685+51G>C c.*511+51G>C (n.*511+51G>C) c.*731+51G>C (n.*731+51G>C) n.1523+51G>C n.2819+51G>C n.227+51G>C c.813+51G>C (n.813+51G>C) c.450+51G>C (n.450+51G>C) c.679-1979C>G (n.679-1979C>G) c.634-1979C>G (n.634-1979C>G) c.-215+51G>C (n.-215+51G>C) n.1038+51G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194223C>T | CA21914341 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+51G>A (n.879+51G>A) n.1051+51G>A n.1239+51G>A c.*158+51G>A (n.*158+51G>A) n.1036+51G>A c.780+51G>A (n.780+51G>A) n.2016+51G>A n.1367+51G>A n.1953+51G>A n.1685+51G>A c.*511+51G>A (n.*511+51G>A) c.*731+51G>A (n.*731+51G>A) n.1523+51G>A n.2819+51G>A n.227+51G>A c.813+51G>A (n.813+51G>A) c.450+51G>A (n.450+51G>A) c.679-1979C>T (n.679-1979C>T) c.634-1979C>T (n.634-1979C>T) c.-215+51G>A (n.-215+51G>A) n.1038+51G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46194225G>A | CA2645442467 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+49C>T (n.879+49C>T) n.1051+49C>T n.1239+49C>T c.*158+49C>T (n.*158+49C>T) n.1036+49C>T c.780+49C>T (n.780+49C>T) n.2016+49C>T n.1367+49C>T n.1953+49C>T n.1685+49C>T c.*511+49C>T (n.*511+49C>T) c.*731+49C>T (n.*731+49C>T) n.1523+49C>T n.2819+49C>T n.227+49C>T c.813+49C>T (n.813+49C>T) c.450+49C>T (n.450+49C>T) c.679-1977G>A (n.679-1977G>A) c.634-1977G>A (n.634-1977G>A) c.-215+49C>T (n.-215+49C>T) n.1038+49C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194228G>A | CA2645442468 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+46C>T (n.879+46C>T) n.1051+46C>T n.1239+46C>T c.*158+46C>T (n.*158+46C>T) n.1036+46C>T c.780+46C>T (n.780+46C>T) n.2016+46C>T n.1367+46C>T n.1953+46C>T n.1685+46C>T c.*511+46C>T (n.*511+46C>T) c.*731+46C>T (n.*731+46C>T) n.1523+46C>T n.2819+46C>T n.227+46C>T c.813+46C>T (n.813+46C>T) c.450+46C>T (n.450+46C>T) c.679-1974G>A (n.679-1974G>A) c.634-1974G>A (n.634-1974G>A) c.-215+46C>T (n.-215+46C>T) n.1038+46C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194230G>A | CA522811701 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+44C>T (n.879+44C>T) n.1051+44C>T n.1239+44C>T c.*158+44C>T (n.*158+44C>T) n.1036+44C>T c.780+44C>T (n.780+44C>T) n.2016+44C>T n.1367+44C>T n.1953+44C>T n.1685+44C>T c.*511+44C>T (n.*511+44C>T) c.*731+44C>T (n.*731+44C>T) n.1523+44C>T n.2819+44C>T n.227+44C>T c.813+44C>T (n.813+44C>T) c.450+44C>T (n.450+44C>T) c.679-1972G>A (n.679-1972G>A) c.634-1972G>A (n.634-1972G>A) c.-215+44C>T (n.-215+44C>T) n.1038+44C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.46194230G= | CA2474082825 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+44C= (n.879+44C=) n.1051+44C= n.1239+44C= c.*158+44C= (n.*158+44C=) n.1036+44C= c.780+44C= (n.780+44C=) n.2016+44C= n.1367+44C= n.1953+44C= n.1685+44C= c.*511+44C= (n.*511+44C=) c.*731+44C= (n.*731+44C=) n.1523+44C= n.2819+44C= n.227+44C= c.813+44C= (n.813+44C=) c.450+44C= (n.450+44C=) c.679-1972G= (n.679-1972G=) c.634-1972G= (n.634-1972G=) c.-215+44C= (n.-215+44C=) n.1038+44C= | |
| 1 | g.46194231C= | CA2474082826 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+43G= (n.879+43G=) n.1051+43G= n.1239+43G= c.*158+43G= (n.*158+43G=) n.1036+43G= c.780+43G= (n.780+43G=) n.2016+43G= n.1367+43G= n.1953+43G= n.1685+43G= c.*511+43G= (n.*511+43G=) c.*731+43G= (n.*731+43G=) n.1523+43G= n.2819+43G= n.227+43G= c.813+43G= (n.813+43G=) c.450+43G= (n.450+43G=) c.679-1971C= (n.679-1971C=) c.634-1971C= (n.634-1971C=) c.-215+43G= (n.-215+43G=) n.1038+43G= | |
| 1 | g.46194231C>G | CA2474082827 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+43G>C (n.879+43G>C) n.1051+43G>C n.1239+43G>C c.*158+43G>C (n.*158+43G>C) n.1036+43G>C c.780+43G>C (n.780+43G>C) n.2016+43G>C n.1367+43G>C n.1953+43G>C n.1685+43G>C c.*511+43G>C (n.*511+43G>C) c.*731+43G>C (n.*731+43G>C) n.1523+43G>C n.2819+43G>C n.227+43G>C c.813+43G>C (n.813+43G>C) c.450+43G>C (n.450+43G>C) c.679-1971C>G (n.679-1971C>G) c.634-1971C>G (n.634-1971C>G) c.-215+43G>C (n.-215+43G>C) n.1038+43G>C | dbSNP |
| 1 | g.46194233G>A | CA2574355490 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+41C>T (n.879+41C>T) n.1051+41C>T n.1239+41C>T c.*158+41C>T (n.*158+41C>T) n.1036+41C>T c.780+41C>T (n.780+41C>T) n.2016+41C>T n.1367+41C>T n.1953+41C>T n.1685+41C>T c.*511+41C>T (n.*511+41C>T) c.*731+41C>T (n.*731+41C>T) n.1523+41C>T n.2819+41C>T n.227+41C>T c.813+41C>T (n.813+41C>T) c.450+41C>T (n.450+41C>T) c.679-1969G>A (n.679-1969G>A) c.634-1969G>A (n.634-1969G>A) c.-215+41C>T (n.-215+41C>T) n.1038+41C>T | |
| 1 | g.46194234G>A | CA522811702 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+40C>T (n.879+40C>T) n.1051+40C>T n.1239+40C>T c.*158+40C>T (n.*158+40C>T) n.1036+40C>T c.780+40C>T (n.780+40C>T) n.2016+40C>T n.1367+40C>T n.1953+40C>T n.1685+40C>T c.*511+40C>T (n.*511+40C>T) c.*731+40C>T (n.*731+40C>T) n.1523+40C>T n.2819+40C>T n.227+40C>T c.813+40C>T (n.813+40C>T) c.450+40C>T (n.450+40C>T) c.679-1968G>A (n.679-1968G>A) c.634-1968G>A (n.634-1968G>A) c.-215+40C>T (n.-215+40C>T) n.1038+40C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194234G= | CA2474082828 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+40C= (n.879+40C=) n.1051+40C= n.1239+40C= c.*158+40C= (n.*158+40C=) n.1036+40C= c.780+40C= (n.780+40C=) n.2016+40C= n.1367+40C= n.1953+40C= n.1685+40C= c.*511+40C= (n.*511+40C=) c.*731+40C= (n.*731+40C=) n.1523+40C= n.2819+40C= n.227+40C= c.813+40C= (n.813+40C=) c.450+40C= (n.450+40C=) c.679-1968G= (n.679-1968G=) c.634-1968G= (n.634-1968G=) c.-215+40C= (n.-215+40C=) n.1038+40C= | |
| 1 | g.46194235G>T | CA2645442469 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+39C>A (n.879+39C>A) n.1051+39C>A n.1239+39C>A c.*158+39C>A (n.*158+39C>A) n.1036+39C>A c.780+39C>A (n.780+39C>A) n.2016+39C>A n.1367+39C>A n.1953+39C>A n.1685+39C>A c.*511+39C>A (n.*511+39C>A) c.*731+39C>A (n.*731+39C>A) n.1523+39C>A n.2819+39C>A n.227+39C>A c.813+39C>A (n.813+39C>A) c.450+39C>A (n.450+39C>A) c.679-1967G>T (n.679-1967G>T) c.634-1967G>T (n.634-1967G>T) c.-215+39C>A (n.-215+39C>A) n.1038+39C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194238G>A | CA21914345 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+36C>T (n.879+36C>T) n.1051+36C>T n.1239+36C>T c.*158+36C>T (n.*158+36C>T) n.1036+36C>T c.780+36C>T (n.780+36C>T) n.2016+36C>T n.1367+36C>T n.1953+36C>T n.1685+36C>T c.*511+36C>T (n.*511+36C>T) c.*731+36C>T (n.*731+36C>T) n.1523+36C>T n.2819+36C>T n.227+36C>T c.813+36C>T (n.813+36C>T) c.450+36C>T (n.450+36C>T) c.679-1964G>A (n.679-1964G>A) c.634-1964G>A (n.634-1964G>A) c.-215+36C>T (n.-215+36C>T) n.1038+36C>T | dbSNP |
| 1 | g.46194238G= | CA2474082829 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+36C= (n.879+36C=) n.1051+36C= n.1239+36C= c.*158+36C= (n.*158+36C=) n.1036+36C= c.780+36C= (n.780+36C=) n.2016+36C= n.1367+36C= n.1953+36C= n.1685+36C= c.*511+36C= (n.*511+36C=) c.*731+36C= (n.*731+36C=) n.1523+36C= n.2819+36C= n.227+36C= c.813+36C= (n.813+36C=) c.450+36C= (n.450+36C=) c.679-1964G= (n.679-1964G=) c.634-1964G= (n.634-1964G=) c.-215+36C= (n.-215+36C=) n.1038+36C= | |
| 1 | g.46194240A= | CA2474082830 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+34T= (n.879+34T=) n.1051+34T= n.1239+34T= c.*158+34T= (n.*158+34T=) n.1036+34T= c.780+34T= (n.780+34T=) n.2016+34T= n.1367+34T= n.1953+34T= n.1685+34T= c.*511+34T= (n.*511+34T=) c.*731+34T= (n.*731+34T=) n.1523+34T= n.2819+34T= n.227+34T= c.813+34T= (n.813+34T=) c.450+34T= (n.450+34T=) c.679-1962A= (n.679-1962A=) c.634-1962A= (n.634-1962A=) c.-215+34T= (n.-215+34T=) n.1038+34T= | |
| 1 | g.46194240A>C | CA2645442470 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+34T>G (n.879+34T>G) n.1051+34T>G n.1239+34T>G c.*158+34T>G (n.*158+34T>G) n.1036+34T>G c.780+34T>G (n.780+34T>G) n.2016+34T>G n.1367+34T>G n.1953+34T>G n.1685+34T>G c.*511+34T>G (n.*511+34T>G) c.*731+34T>G (n.*731+34T>G) n.1523+34T>G n.2819+34T>G n.227+34T>G c.813+34T>G (n.813+34T>G) c.450+34T>G (n.450+34T>G) c.679-1962A>C (n.679-1962A>C) c.634-1962A>C (n.634-1962A>C) c.-215+34T>G (n.-215+34T>G) n.1038+34T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194240A>T | CA2474082831 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+34T>A (n.879+34T>A) n.1051+34T>A n.1239+34T>A c.*158+34T>A (n.*158+34T>A) n.1036+34T>A c.780+34T>A (n.780+34T>A) n.2016+34T>A n.1367+34T>A n.1953+34T>A n.1685+34T>A c.*511+34T>A (n.*511+34T>A) c.*731+34T>A (n.*731+34T>A) n.1523+34T>A n.2819+34T>A n.227+34T>A c.813+34T>A (n.813+34T>A) c.450+34T>A (n.450+34T>A) c.679-1962A>T (n.679-1962A>T) c.634-1962A>T (n.634-1962A>T) c.-215+34T>A (n.-215+34T>A) n.1038+34T>A | dbSNP |
| 1 | g.46194241G>A | CA833584 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+33C>T (n.879+33C>T) n.1051+33C>T n.1239+33C>T c.*158+33C>T (n.*158+33C>T) n.1036+33C>T c.780+33C>T (n.780+33C>T) n.2016+33C>T n.1367+33C>T n.1953+33C>T n.1685+33C>T c.*511+33C>T (n.*511+33C>T) c.*731+33C>T (n.*731+33C>T) n.1523+33C>T n.2819+33C>T n.227+33C>T c.813+33C>T (n.813+33C>T) c.450+33C>T (n.450+33C>T) c.679-1961G>A (n.679-1961G>A) c.634-1961G>A (n.634-1961G>A) c.-215+33C>T (n.-215+33C>T) n.1038+33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194241G= | CA1149126533 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+33C= (n.879+33C=) n.1051+33C= n.1239+33C= c.*158+33C= (n.*158+33C=) n.1036+33C= c.780+33C= (n.780+33C=) n.2016+33C= n.1367+33C= n.1953+33C= n.1685+33C= c.*511+33C= (n.*511+33C=) c.*731+33C= (n.*731+33C=) n.1523+33C= n.2819+33C= n.227+33C= c.813+33C= (n.813+33C=) c.450+33C= (n.450+33C=) c.679-1961G= (n.679-1961G=) c.634-1961G= (n.634-1961G=) c.-215+33C= (n.-215+33C=) n.1038+33C= | |
| 1 | g.46194243C>T | CA2574355491 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+31G>A (n.879+31G>A) n.1051+31G>A n.1239+31G>A c.*158+31G>A (n.*158+31G>A) n.1036+31G>A c.780+31G>A (n.780+31G>A) n.2016+31G>A n.1367+31G>A n.1953+31G>A n.1685+31G>A c.*511+31G>A (n.*511+31G>A) c.*731+31G>A (n.*731+31G>A) n.1523+31G>A n.2819+31G>A n.227+31G>A c.813+31G>A (n.813+31G>A) c.450+31G>A (n.450+31G>A) c.679-1959C>T (n.679-1959C>T) c.634-1959C>T (n.634-1959C>T) c.-215+31G>A (n.-215+31G>A) n.1038+31G>A | |
| 1 | g.46194245A= | CA2474082832 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+29T= (n.879+29T=) n.1051+29T= n.1239+29T= c.*158+29T= (n.*158+29T=) n.1036+29T= c.780+29T= (n.780+29T=) n.2016+29T= n.1367+29T= n.1953+29T= n.1685+29T= c.*511+29T= (n.*511+29T=) c.*731+29T= (n.*731+29T=) n.1523+29T= n.2819+29T= n.227+29T= c.813+29T= (n.813+29T=) c.450+29T= (n.450+29T=) c.679-1957A= (n.679-1957A=) c.634-1957A= (n.634-1957A=) c.-215+29T= (n.-215+29T=) n.1038+29T= | |
| 1 | g.46194245A>G | CA833585 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+29T>C (n.879+29T>C) n.1051+29T>C n.1239+29T>C c.*158+29T>C (n.*158+29T>C) n.1036+29T>C c.780+29T>C (n.780+29T>C) n.2016+29T>C n.1367+29T>C n.1953+29T>C n.1685+29T>C c.*511+29T>C (n.*511+29T>C) c.*731+29T>C (n.*731+29T>C) n.1523+29T>C n.2819+29T>C n.227+29T>C c.813+29T>C (n.813+29T>C) c.450+29T>C (n.450+29T>C) c.679-1957A>G (n.679-1957A>G) c.634-1957A>G (n.634-1957A>G) c.-215+29T>C (n.-215+29T>C) n.1038+29T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194246A= | CA2474082833 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+28T= (n.879+28T=) n.1051+28T= n.1239+28T= c.*158+28T= (n.*158+28T=) n.1036+28T= c.780+28T= (n.780+28T=) n.2016+28T= n.1367+28T= n.1953+28T= n.1685+28T= c.*511+28T= (n.*511+28T=) c.*731+28T= (n.*731+28T=) n.1523+28T= n.2819+28T= n.227+28T= c.813+28T= (n.813+28T=) c.450+28T= (n.450+28T=) c.679-1956A= (n.679-1956A=) c.634-1956A= (n.634-1956A=) c.-215+28T= (n.-215+28T=) n.1038+28T= | |
| 1 | g.46194246A>G | CA522811703 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+28T>C (n.879+28T>C) n.1051+28T>C n.1239+28T>C c.*158+28T>C (n.*158+28T>C) n.1036+28T>C c.780+28T>C (n.780+28T>C) n.2016+28T>C n.1367+28T>C n.1953+28T>C n.1685+28T>C c.*511+28T>C (n.*511+28T>C) c.*731+28T>C (n.*731+28T>C) n.1523+28T>C n.2819+28T>C n.227+28T>C c.813+28T>C (n.813+28T>C) c.450+28T>C (n.450+28T>C) c.679-1956A>G (n.679-1956A>G) c.634-1956A>G (n.634-1956A>G) c.-215+28T>C (n.-215+28T>C) n.1038+28T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194248C= | CA2474082834 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+26G= (n.879+26G=) n.1051+26G= n.1239+26G= c.*158+26G= (n.*158+26G=) n.1036+26G= c.780+26G= (n.780+26G=) n.2016+26G= n.1367+26G= n.1953+26G= n.1685+26G= c.*511+26G= (n.*511+26G=) c.*731+26G= (n.*731+26G=) n.1523+26G= n.2819+26G= n.227+26G= c.813+26G= (n.813+26G=) c.450+26G= (n.450+26G=) c.679-1954C= (n.679-1954C=) c.634-1954C= (n.634-1954C=) c.-215+26G= (n.-215+26G=) n.1038+26G= | |
| 1 | g.46194248C>T | CA833586 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+26G>A (n.879+26G>A) n.1051+26G>A n.1239+26G>A c.*158+26G>A (n.*158+26G>A) n.1036+26G>A c.780+26G>A (n.780+26G>A) n.2016+26G>A n.1367+26G>A n.1953+26G>A n.1685+26G>A c.*511+26G>A (n.*511+26G>A) c.*731+26G>A (n.*731+26G>A) n.1523+26G>A n.2819+26G>A n.227+26G>A c.813+26G>A (n.813+26G>A) c.450+26G>A (n.450+26G>A) c.679-1954C>T (n.679-1954C>T) c.634-1954C>T (n.634-1954C>T) c.-215+26G>A (n.-215+26G>A) n.1038+26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194248_46194252delinsCCTCA | CA2474082835 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+22_879+26delinsTGAGG (n.879+22_879+26delinsTGAGG) n.1051+22_1051+26delinsTGAGG n.1239+22_1239+26delinsTGAGG c.*158+22_*158+26delinsTGAGG (n.*158+22_*158+26delinsTGAGG) n.1036+22_1036+26delinsTGAGG c.780+22_780+26delinsTGAGG (n.780+22_780+26delinsTGAGG) n.2016+22_2016+26delinsTGAGG n.1367+22_1367+26delinsTGAGG n.1953+22_1953+26delinsTGAGG n.1685+22_1685+26delinsTGAGG c.*511+22_*511+26delinsTGAGG (n.*511+22_*511+26delinsTGAGG) c.*731+22_*731+26delinsTGAGG (n.*731+22_*731+26delinsTGAGG) n.1523+22_1523+26delinsTGAGG n.2819+22_2819+26delinsTGAGG n.227+22_227+26delinsTGAGG c.813+22_813+26delinsTGAGG (n.813+22_813+26delinsTGAGG) c.450+22_450+26delinsTGAGG (n.450+22_450+26delinsTGAGG) c.679-1954_679-1950delinsCCTCA (n.679-1954_679-1950delinsCCTCA) c.634-1954_634-1950delinsCCTCA (n.634-1954_634-1950delinsCCTCA) c.-215+22_-215+26delinsTGAGG (n.-215+22_-215+26delinsTGAGG) n.1038+22_1038+26delinsTGAGG | |
| 1 | g.46194251_46194254del | CA522811704 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+22_879+25del (n.879+22_879+25del) n.1051+22_1051+25del n.1239+22_1239+25del c.*158+22_*158+25del (n.*158+22_*158+25del) n.1036+22_1036+25del c.780+22_780+25del (n.780+22_780+25del) n.2016+22_2016+25del n.1367+22_1367+25del n.1953+22_1953+25del n.1685+22_1685+25del c.*511+22_*511+25del (n.*511+22_*511+25del) c.*731+22_*731+25del (n.*731+22_*731+25del) n.1523+22_1523+25del n.2819+22_2819+25del n.227+22_227+25del c.813+22_813+25del (n.813+22_813+25del) c.450+22_450+25del (n.450+22_450+25del) c.679-1951_679-1948del (n.679-1951_679-1948del) c.634-1951_634-1948del (n.634-1951_634-1948del) c.-215+22_-215+25del (n.-215+22_-215+25del) n.1038+22_1038+25del | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.46194254T>A | CA2645442471 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+20A>T (n.879+20A>T) n.1051+20A>T n.1239+20A>T c.*158+20A>T (n.*158+20A>T) n.1036+20A>T c.780+20A>T (n.780+20A>T) n.2016+20A>T n.1367+20A>T n.1953+20A>T n.1685+20A>T c.*511+20A>T (n.*511+20A>T) c.*731+20A>T (n.*731+20A>T) n.1523+20A>T n.2819+20A>T n.227+20A>T c.813+20A>T (n.813+20A>T) c.450+20A>T (n.450+20A>T) c.679-1948T>A (n.679-1948T>A) c.634-1948T>A (n.634-1948T>A) c.-215+20A>T (n.-215+20A>T) n.1038+20A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194255G>A | CA833587 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+19C>T (n.879+19C>T) n.1051+19C>T n.1239+19C>T c.*158+19C>T (n.*158+19C>T) n.1036+19C>T c.780+19C>T (n.780+19C>T) n.2016+19C>T n.1367+19C>T n.1953+19C>T n.1685+19C>T c.*511+19C>T (n.*511+19C>T) c.*731+19C>T (n.*731+19C>T) n.1523+19C>T n.2819+19C>T n.227+19C>T c.813+19C>T (n.813+19C>T) c.450+19C>T (n.450+19C>T) c.679-1947G>A (n.679-1947G>A) c.634-1947G>A (n.634-1947G>A) c.-215+19C>T (n.-215+19C>T) n.1038+19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194255G= | CA2474082836 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+19C= (n.879+19C=) n.1051+19C= n.1239+19C= c.*158+19C= (n.*158+19C=) n.1036+19C= c.780+19C= (n.780+19C=) n.2016+19C= n.1367+19C= n.1953+19C= n.1685+19C= c.*511+19C= (n.*511+19C=) c.*731+19C= (n.*731+19C=) n.1523+19C= n.2819+19C= n.227+19C= c.813+19C= (n.813+19C=) c.450+19C= (n.450+19C=) c.679-1947G= (n.679-1947G=) c.634-1947G= (n.634-1947G=) c.-215+19C= (n.-215+19C=) n.1038+19C= |