Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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1 | g.46194184G>T | CA2645442453 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+90C>A (n.879+90C>A) n.1051+90C>A n.1239+90C>A c.*158+90C>A (n.*158+90C>A) n.1036+90C>A c.780+90C>A (n.780+90C>A) n.2016+90C>A n.1367+90C>A n.1953+90C>A n.1685+90C>A c.*511+90C>A (n.*511+90C>A) c.*731+90C>A (n.*731+90C>A) n.1523+90C>A n.2819+90C>A n.227+90C>A c.813+90C>A (n.813+90C>A) c.450+90C>A (n.450+90C>A) c.679-2018G>T (n.679-2018G>T) c.634-2018G>T (n.634-2018G>T) c.-215+90C>A (n.-215+90C>A) n.1038+90C>A | gnomAD v4 |
1 | g.46194185G>A | CA2474082807 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+89C>T (n.879+89C>T) n.1051+89C>T n.1239+89C>T c.*158+89C>T (n.*158+89C>T) n.1036+89C>T c.780+89C>T (n.780+89C>T) n.2016+89C>T n.1367+89C>T n.1953+89C>T n.1685+89C>T c.*511+89C>T (n.*511+89C>T) c.*731+89C>T (n.*731+89C>T) n.1523+89C>T n.2819+89C>T n.227+89C>T c.813+89C>T (n.813+89C>T) c.450+89C>T (n.450+89C>T) c.679-2017G>A (n.679-2017G>A) c.634-2017G>A (n.634-2017G>A) c.-215+89C>T (n.-215+89C>T) n.1038+89C>T | dbSNP |
1 | g.46194185G= | CA2474082806 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+89C= (n.879+89C=) n.1051+89C= n.1239+89C= c.*158+89C= (n.*158+89C=) n.1036+89C= c.780+89C= (n.780+89C=) n.2016+89C= n.1367+89C= n.1953+89C= n.1685+89C= c.*511+89C= (n.*511+89C=) c.*731+89C= (n.*731+89C=) n.1523+89C= n.2819+89C= n.227+89C= c.813+89C= (n.813+89C=) c.450+89C= (n.450+89C=) c.679-2017G= (n.679-2017G=) c.634-2017G= (n.634-2017G=) c.-215+89C= (n.-215+89C=) n.1038+89C= | |
1 | g.46194186T>C | CA2645442454 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+88A>G (n.879+88A>G) n.1051+88A>G n.1239+88A>G c.*158+88A>G (n.*158+88A>G) n.1036+88A>G c.780+88A>G (n.780+88A>G) n.2016+88A>G n.1367+88A>G n.1953+88A>G n.1685+88A>G c.*511+88A>G (n.*511+88A>G) c.*731+88A>G (n.*731+88A>G) n.1523+88A>G n.2819+88A>G n.227+88A>G c.813+88A>G (n.813+88A>G) c.450+88A>G (n.450+88A>G) c.679-2016T>C (n.679-2016T>C) c.634-2016T>C (n.634-2016T>C) c.-215+88A>G (n.-215+88A>G) n.1038+88A>G | gnomAD v4 |
1 | g.46194188G>T | CA2645442455 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+86C>A (n.879+86C>A) n.1051+86C>A n.1239+86C>A c.*158+86C>A (n.*158+86C>A) n.1036+86C>A c.780+86C>A (n.780+86C>A) n.2016+86C>A n.1367+86C>A n.1953+86C>A n.1685+86C>A c.*511+86C>A (n.*511+86C>A) c.*731+86C>A (n.*731+86C>A) n.1523+86C>A n.2819+86C>A n.227+86C>A c.813+86C>A (n.813+86C>A) c.450+86C>A (n.450+86C>A) c.679-2014G>T (n.679-2014G>T) c.634-2014G>T (n.634-2014G>T) c.-215+86C>A (n.-215+86C>A) n.1038+86C>A | gnomAD v4 |
1 | g.46194189G>C | CA21914290 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+85C>G (n.879+85C>G) n.1051+85C>G n.1239+85C>G c.*158+85C>G (n.*158+85C>G) n.1036+85C>G c.780+85C>G (n.780+85C>G) n.2016+85C>G n.1367+85C>G n.1953+85C>G n.1685+85C>G c.*511+85C>G (n.*511+85C>G) c.*731+85C>G (n.*731+85C>G) n.1523+85C>G n.2819+85C>G n.227+85C>G c.813+85C>G (n.813+85C>G) c.450+85C>G (n.450+85C>G) c.679-2013G>C (n.679-2013G>C) c.634-2013G>C (n.634-2013G>C) c.-215+85C>G (n.-215+85C>G) n.1038+85C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.46194189G= | CA2474082808 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+85C= (n.879+85C=) n.1051+85C= n.1239+85C= c.*158+85C= (n.*158+85C=) n.1036+85C= c.780+85C= (n.780+85C=) n.2016+85C= n.1367+85C= n.1953+85C= n.1685+85C= c.*511+85C= (n.*511+85C=) c.*731+85C= (n.*731+85C=) n.1523+85C= n.2819+85C= n.227+85C= c.813+85C= (n.813+85C=) c.450+85C= (n.450+85C=) c.679-2013G= (n.679-2013G=) c.634-2013G= (n.634-2013G=) c.-215+85C= (n.-215+85C=) n.1038+85C= | |
1 | g.46194189G>T | CA2645442456 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+85C>A (n.879+85C>A) n.1051+85C>A n.1239+85C>A c.*158+85C>A (n.*158+85C>A) n.1036+85C>A c.780+85C>A (n.780+85C>A) n.2016+85C>A n.1367+85C>A n.1953+85C>A n.1685+85C>A c.*511+85C>A (n.*511+85C>A) c.*731+85C>A (n.*731+85C>A) n.1523+85C>A n.2819+85C>A n.227+85C>A c.813+85C>A (n.813+85C>A) c.450+85C>A (n.450+85C>A) c.679-2013G>T (n.679-2013G>T) c.634-2013G>T (n.634-2013G>T) c.-215+85C>A (n.-215+85C>A) n.1038+85C>A | gnomAD v4 |
1 | g.46194192A>C | CA2743457099 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+82T>G (n.879+82T>G) n.1051+82T>G n.1239+82T>G c.*158+82T>G (n.*158+82T>G) n.1036+82T>G c.780+82T>G (n.780+82T>G) n.2016+82T>G n.1367+82T>G n.1953+82T>G n.1685+82T>G c.*511+82T>G (n.*511+82T>G) c.*731+82T>G (n.*731+82T>G) n.1523+82T>G n.2819+82T>G n.227+82T>G c.813+82T>G (n.813+82T>G) c.450+82T>G (n.450+82T>G) c.679-2010A>C (n.679-2010A>C) c.634-2010A>C (n.634-2010A>C) c.-215+82T>G (n.-215+82T>G) n.1038+82T>G | |
1 | g.46194194G>A | CA736244209 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+80C>T (n.879+80C>T) n.1051+80C>T n.1239+80C>T c.*158+80C>T (n.*158+80C>T) n.1036+80C>T c.780+80C>T (n.780+80C>T) n.2016+80C>T n.1367+80C>T n.1953+80C>T n.1685+80C>T c.*511+80C>T (n.*511+80C>T) c.*731+80C>T (n.*731+80C>T) n.1523+80C>T n.2819+80C>T n.227+80C>T c.813+80C>T (n.813+80C>T) c.450+80C>T (n.450+80C>T) c.679-2008G>A (n.679-2008G>A) c.634-2008G>A (n.634-2008G>A) c.-215+80C>T (n.-215+80C>T) n.1038+80C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.46194195C>T | CA2645442457 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+79G>A (n.879+79G>A) n.1051+79G>A n.1239+79G>A c.*158+79G>A (n.*158+79G>A) n.1036+79G>A c.780+79G>A (n.780+79G>A) n.2016+79G>A n.1367+79G>A n.1953+79G>A n.1685+79G>A c.*511+79G>A (n.*511+79G>A) c.*731+79G>A (n.*731+79G>A) n.1523+79G>A n.2819+79G>A n.227+79G>A c.813+79G>A (n.813+79G>A) c.450+79G>A (n.450+79G>A) c.679-2007C>T (n.679-2007C>T) c.634-2007C>T (n.634-2007C>T) c.-215+79G>A (n.-215+79G>A) n.1038+79G>A | gnomAD v4 |
1 | g.46194196C>T | CA2645442458 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+78G>A (n.879+78G>A) n.1051+78G>A n.1239+78G>A c.*158+78G>A (n.*158+78G>A) n.1036+78G>A c.780+78G>A (n.780+78G>A) n.2016+78G>A n.1367+78G>A n.1953+78G>A n.1685+78G>A c.*511+78G>A (n.*511+78G>A) c.*731+78G>A (n.*731+78G>A) n.1523+78G>A n.2819+78G>A n.227+78G>A c.813+78G>A (n.813+78G>A) c.450+78G>A (n.450+78G>A) c.679-2006C>T (n.679-2006C>T) c.634-2006C>T (n.634-2006C>T) c.-215+78G>A (n.-215+78G>A) n.1038+78G>A | gnomAD v4 |
1 | g.46194198A>G | CA2645442459 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+76T>C (n.879+76T>C) n.1051+76T>C n.1239+76T>C c.*158+76T>C (n.*158+76T>C) n.1036+76T>C c.780+76T>C (n.780+76T>C) n.2016+76T>C n.1367+76T>C n.1953+76T>C n.1685+76T>C c.*511+76T>C (n.*511+76T>C) c.*731+76T>C (n.*731+76T>C) n.1523+76T>C n.2819+76T>C n.227+76T>C c.813+76T>C (n.813+76T>C) c.450+76T>C (n.450+76T>C) c.679-2004A>G (n.679-2004A>G) c.634-2004A>G (n.634-2004A>G) c.-215+76T>C (n.-215+76T>C) n.1038+76T>C | gnomAD v4 |
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1 | g.46194204G>C | CA2645442461 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+70C>G (n.879+70C>G) n.1051+70C>G n.1239+70C>G c.*158+70C>G (n.*158+70C>G) n.1036+70C>G c.780+70C>G (n.780+70C>G) n.2016+70C>G n.1367+70C>G n.1953+70C>G n.1685+70C>G c.*511+70C>G (n.*511+70C>G) c.*731+70C>G (n.*731+70C>G) n.1523+70C>G n.2819+70C>G n.227+70C>G c.813+70C>G (n.813+70C>G) c.450+70C>G (n.450+70C>G) c.679-1998G>C (n.679-1998G>C) c.634-1998G>C (n.634-1998G>C) c.-215+70C>G (n.-215+70C>G) n.1038+70C>G | gnomAD v4 |
1 | g.46194205A= | CA2474082814 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+69T= (n.879+69T=) n.1051+69T= n.1239+69T= c.*158+69T= (n.*158+69T=) n.1036+69T= c.780+69T= (n.780+69T=) n.2016+69T= n.1367+69T= n.1953+69T= n.1685+69T= c.*511+69T= (n.*511+69T=) c.*731+69T= (n.*731+69T=) n.1523+69T= n.2819+69T= n.227+69T= c.813+69T= (n.813+69T=) c.450+69T= (n.450+69T=) c.679-1997A= (n.679-1997A=) c.634-1997A= (n.634-1997A=) c.-215+69T= (n.-215+69T=) n.1038+69T= | |
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1 | g.46194212C>T | CA2645442463 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+62G>A (n.879+62G>A) n.1051+62G>A n.1239+62G>A c.*158+62G>A (n.*158+62G>A) n.1036+62G>A c.780+62G>A (n.780+62G>A) n.2016+62G>A n.1367+62G>A n.1953+62G>A n.1685+62G>A c.*511+62G>A (n.*511+62G>A) c.*731+62G>A (n.*731+62G>A) n.1523+62G>A n.2819+62G>A n.227+62G>A c.813+62G>A (n.813+62G>A) c.450+62G>A (n.450+62G>A) c.679-1990C>T (n.679-1990C>T) c.634-1990C>T (n.634-1990C>T) c.-215+62G>A (n.-215+62G>A) n.1038+62G>A | gnomAD v4 |
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1 | g.46194216G>A | CA2474082820 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+58C>T (n.879+58C>T) n.1051+58C>T n.1239+58C>T c.*158+58C>T (n.*158+58C>T) n.1036+58C>T c.780+58C>T (n.780+58C>T) n.2016+58C>T n.1367+58C>T n.1953+58C>T n.1685+58C>T c.*511+58C>T (n.*511+58C>T) c.*731+58C>T (n.*731+58C>T) n.1523+58C>T n.2819+58C>T n.227+58C>T c.813+58C>T (n.813+58C>T) c.450+58C>T (n.450+58C>T) c.679-1986G>A (n.679-1986G>A) c.634-1986G>A (n.634-1986G>A) c.-215+58C>T (n.-215+58C>T) n.1038+58C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.46194217G>C | CA21914329 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+57C>G (n.879+57C>G) n.1051+57C>G n.1239+57C>G c.*158+57C>G (n.*158+57C>G) n.1036+57C>G c.780+57C>G (n.780+57C>G) n.2016+57C>G n.1367+57C>G n.1953+57C>G n.1685+57C>G c.*511+57C>G (n.*511+57C>G) c.*731+57C>G (n.*731+57C>G) n.1523+57C>G n.2819+57C>G n.227+57C>G c.813+57C>G (n.813+57C>G) c.450+57C>G (n.450+57C>G) c.679-1985G>C (n.679-1985G>C) c.634-1985G>C (n.634-1985G>C) c.-215+57C>G (n.-215+57C>G) n.1038+57C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.46194217G>T | CA2645442464 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+57C>A (n.879+57C>A) n.1051+57C>A n.1239+57C>A c.*158+57C>A (n.*158+57C>A) n.1036+57C>A c.780+57C>A (n.780+57C>A) n.2016+57C>A n.1367+57C>A n.1953+57C>A n.1685+57C>A c.*511+57C>A (n.*511+57C>A) c.*731+57C>A (n.*731+57C>A) n.1523+57C>A n.2819+57C>A n.227+57C>A c.813+57C>A (n.813+57C>A) c.450+57C>A (n.450+57C>A) c.679-1985G>T (n.679-1985G>T) c.634-1985G>T (n.634-1985G>T) c.-215+57C>A (n.-215+57C>A) n.1038+57C>A | gnomAD v4 |
1 | g.46194218C>A | CA736244227 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+56G>T (n.879+56G>T) n.1051+56G>T n.1239+56G>T c.*158+56G>T (n.*158+56G>T) n.1036+56G>T c.780+56G>T (n.780+56G>T) n.2016+56G>T n.1367+56G>T n.1953+56G>T n.1685+56G>T c.*511+56G>T (n.*511+56G>T) c.*731+56G>T (n.*731+56G>T) n.1523+56G>T n.2819+56G>T n.227+56G>T c.813+56G>T (n.813+56G>T) c.450+56G>T (n.450+56G>T) c.679-1984C>A (n.679-1984C>A) c.634-1984C>A (n.634-1984C>A) c.-215+56G>T (n.-215+56G>T) n.1038+56G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.46194218C= | CA2474082822 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+56G= (n.879+56G=) n.1051+56G= n.1239+56G= c.*158+56G= (n.*158+56G=) n.1036+56G= c.780+56G= (n.780+56G=) n.2016+56G= n.1367+56G= n.1953+56G= n.1685+56G= c.*511+56G= (n.*511+56G=) c.*731+56G= (n.*731+56G=) n.1523+56G= n.2819+56G= n.227+56G= c.813+56G= (n.813+56G=) c.450+56G= (n.450+56G=) c.679-1984C= (n.679-1984C=) c.634-1984C= (n.634-1984C=) c.-215+56G= (n.-215+56G=) n.1038+56G= | |
1 | g.46194223dup | CA736244224 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+56dup (n.879+56dup) n.1051+56dup n.1239+56dup c.*158+56dup (n.*158+56dup) n.1036+56dup c.780+56dup (n.780+56dup) n.2016+56dup n.1367+56dup n.1953+56dup n.1685+56dup c.*511+56dup (n.*511+56dup) c.*731+56dup (n.*731+56dup) n.1523+56dup n.2819+56dup n.227+56dup c.813+56dup (n.813+56dup) c.450+56dup (n.450+56dup) c.679-1979dup (n.679-1979dup) c.634-1979dup (n.634-1979dup) c.-215+56dup (n.-215+56dup) n.1038+56dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46194223del | CA646251437 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+56del (n.879+56del) n.1051+56del n.1239+56del c.*158+56del (n.*158+56del) n.1036+56del c.780+56del (n.780+56del) n.2016+56del n.1367+56del n.1953+56del n.1685+56del c.*511+56del (n.*511+56del) c.*731+56del (n.*731+56del) n.1523+56del n.2819+56del n.227+56del c.813+56del (n.813+56del) c.450+56del (n.450+56del) c.679-1979del (n.679-1979del) c.634-1979del (n.634-1979del) c.-215+56del (n.-215+56del) n.1038+56del | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.46194219C>T | CA2645442465 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+55G>A (n.879+55G>A) n.1051+55G>A n.1239+55G>A c.*158+55G>A (n.*158+55G>A) n.1036+55G>A c.780+55G>A (n.780+55G>A) n.2016+55G>A n.1367+55G>A n.1953+55G>A n.1685+55G>A c.*511+55G>A (n.*511+55G>A) c.*731+55G>A (n.*731+55G>A) n.1523+55G>A n.2819+55G>A n.227+55G>A c.813+55G>A (n.813+55G>A) c.450+55G>A (n.450+55G>A) c.679-1983C>T (n.679-1983C>T) c.634-1983C>T (n.634-1983C>T) c.-215+55G>A (n.-215+55G>A) n.1038+55G>A | gnomAD v4 |