UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.46194115G>A | CA21914247 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+159C>T (n.879+159C>T) n.1051+159C>T n.1239+159C>T c.*158+159C>T (n.*158+159C>T) n.1036+159C>T c.780+159C>T (n.780+159C>T) n.2016+159C>T n.1367+159C>T n.1953+159C>T n.1685+159C>T c.*511+159C>T (n.*511+159C>T) c.*731+159C>T (n.*731+159C>T) n.1523+159C>T n.2819+159C>T n.227+159C>T c.813+159C>T (n.813+159C>T) c.450+159C>T (n.450+159C>T) c.679-2087G>A (n.679-2087G>A) c.634-2087G>A (n.634-2087G>A) c.-215+159C>T (n.-215+159C>T) n.1038+159C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194115G= | CA1147728661 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+159C= (n.879+159C=) n.1051+159C= n.1239+159C= c.*158+159C= (n.*158+159C=) n.1036+159C= c.780+159C= (n.780+159C=) n.2016+159C= n.1367+159C= n.1953+159C= n.1685+159C= c.*511+159C= (n.*511+159C=) c.*731+159C= (n.*731+159C=) n.1523+159C= n.2819+159C= n.227+159C= c.813+159C= (n.813+159C=) c.450+159C= (n.450+159C=) c.679-2087G= (n.679-2087G=) c.634-2087G= (n.634-2087G=) c.-215+159C= (n.-215+159C=) n.1038+159C= | |
| 1 | g.46194119C= | CA2474082772 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+155G= (n.879+155G=) n.1051+155G= n.1239+155G= c.*158+155G= (n.*158+155G=) n.1036+155G= c.780+155G= (n.780+155G=) n.2016+155G= n.1367+155G= n.1953+155G= n.1685+155G= c.*511+155G= (n.*511+155G=) c.*731+155G= (n.*731+155G=) n.1523+155G= n.2819+155G= n.227+155G= c.813+155G= (n.813+155G=) c.450+155G= (n.450+155G=) c.679-2083C= (n.679-2083C=) c.634-2083C= (n.634-2083C=) c.-215+155G= (n.-215+155G=) n.1038+155G= | |
| 1 | g.46194119C>T | CA1001300874 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+155G>A (n.879+155G>A) n.1051+155G>A n.1239+155G>A c.*158+155G>A (n.*158+155G>A) n.1036+155G>A c.780+155G>A (n.780+155G>A) n.2016+155G>A n.1367+155G>A n.1953+155G>A n.1685+155G>A c.*511+155G>A (n.*511+155G>A) c.*731+155G>A (n.*731+155G>A) n.1523+155G>A n.2819+155G>A n.227+155G>A c.813+155G>A (n.813+155G>A) c.450+155G>A (n.450+155G>A) c.679-2083C>T (n.679-2083C>T) c.634-2083C>T (n.634-2083C>T) c.-215+155G>A (n.-215+155G>A) n.1038+155G>A | dbSNP |
| 1 | g.46194122C>A | CA2645442421 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+152G>T (n.879+152G>T) n.1051+152G>T n.1239+152G>T c.*158+152G>T (n.*158+152G>T) n.1036+152G>T c.780+152G>T (n.780+152G>T) n.2016+152G>T n.1367+152G>T n.1953+152G>T n.1685+152G>T c.*511+152G>T (n.*511+152G>T) c.*731+152G>T (n.*731+152G>T) n.1523+152G>T n.2819+152G>T n.227+152G>T c.813+152G>T (n.813+152G>T) c.450+152G>T (n.450+152G>T) c.679-2080C>A (n.679-2080C>A) c.634-2080C>A (n.634-2080C>A) c.-215+152G>T (n.-215+152G>T) n.1038+152G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194123A= | CA2474082773 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+151T= (n.879+151T=) n.1051+151T= n.1239+151T= c.*158+151T= (n.*158+151T=) n.1036+151T= c.780+151T= (n.780+151T=) n.2016+151T= n.1367+151T= n.1953+151T= n.1685+151T= c.*511+151T= (n.*511+151T=) c.*731+151T= (n.*731+151T=) n.1523+151T= n.2819+151T= n.227+151T= c.813+151T= (n.813+151T=) c.450+151T= (n.450+151T=) c.679-2079A= (n.679-2079A=) c.634-2079A= (n.634-2079A=) c.-215+151T= (n.-215+151T=) n.1038+151T= | |
| 1 | g.46194124C>A | CA2645442422 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+150G>T (n.879+150G>T) n.1051+150G>T n.1239+150G>T c.*158+150G>T (n.*158+150G>T) n.1036+150G>T c.780+150G>T (n.780+150G>T) n.2016+150G>T n.1367+150G>T n.1953+150G>T n.1685+150G>T c.*511+150G>T (n.*511+150G>T) c.*731+150G>T (n.*731+150G>T) n.1523+150G>T n.2819+150G>T n.227+150G>T c.813+150G>T (n.813+150G>T) c.450+150G>T (n.450+150G>T) c.679-2078C>A (n.679-2078C>A) c.634-2078C>A (n.634-2078C>A) c.-215+150G>T (n.-215+150G>T) n.1038+150G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194124C>T | CA2645442424 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+150G>A (n.879+150G>A) n.1051+150G>A n.1239+150G>A c.*158+150G>A (n.*158+150G>A) n.1036+150G>A c.780+150G>A (n.780+150G>A) n.2016+150G>A n.1367+150G>A n.1953+150G>A n.1685+150G>A c.*511+150G>A (n.*511+150G>A) c.*731+150G>A (n.*731+150G>A) n.1523+150G>A n.2819+150G>A n.227+150G>A c.813+150G>A (n.813+150G>A) c.450+150G>A (n.450+150G>A) c.679-2078C>T (n.679-2078C>T) c.634-2078C>T (n.634-2078C>T) c.-215+150G>A (n.-215+150G>A) n.1038+150G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194127dup | CA2474082774 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+150dup (n.879+150dup) n.1051+150dup n.1239+150dup c.*158+150dup (n.*158+150dup) n.1036+150dup c.780+150dup (n.780+150dup) n.2016+150dup n.1367+150dup n.1953+150dup n.1685+150dup c.*511+150dup (n.*511+150dup) c.*731+150dup (n.*731+150dup) n.1523+150dup n.2819+150dup n.227+150dup c.813+150dup (n.813+150dup) c.450+150dup (n.450+150dup) c.679-2075dup (n.679-2075dup) c.634-2075dup (n.634-2075dup) c.-215+150dup (n.-215+150dup) n.1038+150dup | dbSNP |
| 1 | g.46194127del | CA2645442423 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+150del (n.879+150del) n.1051+150del n.1239+150del c.*158+150del (n.*158+150del) n.1036+150del c.780+150del (n.780+150del) n.2016+150del n.1367+150del n.1953+150del n.1685+150del c.*511+150del (n.*511+150del) c.*731+150del (n.*731+150del) n.1523+150del n.2819+150del n.227+150del c.813+150del (n.813+150del) c.450+150del (n.450+150del) c.679-2075del (n.679-2075del) c.634-2075del (n.634-2075del) c.-215+150del (n.-215+150del) n.1038+150del | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194125C>T | CA2645442425 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+149G>A (n.879+149G>A) n.1051+149G>A n.1239+149G>A c.*158+149G>A (n.*158+149G>A) n.1036+149G>A c.780+149G>A (n.780+149G>A) n.2016+149G>A n.1367+149G>A n.1953+149G>A n.1685+149G>A c.*511+149G>A (n.*511+149G>A) c.*731+149G>A (n.*731+149G>A) n.1523+149G>A n.2819+149G>A n.227+149G>A c.813+149G>A (n.813+149G>A) c.450+149G>A (n.450+149G>A) c.679-2077C>T (n.679-2077C>T) c.634-2077C>T (n.634-2077C>T) c.-215+149G>A (n.-215+149G>A) n.1038+149G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194126C>A | CA2645442427 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+148G>T (n.879+148G>T) n.1051+148G>T n.1239+148G>T c.*158+148G>T (n.*158+148G>T) n.1036+148G>T c.780+148G>T (n.780+148G>T) n.2016+148G>T n.1367+148G>T n.1953+148G>T n.1685+148G>T c.*511+148G>T (n.*511+148G>T) c.*731+148G>T (n.*731+148G>T) n.1523+148G>T n.2819+148G>T n.227+148G>T c.813+148G>T (n.813+148G>T) c.450+148G>T (n.450+148G>T) c.679-2076C>A (n.679-2076C>A) c.634-2076C>A (n.634-2076C>A) c.-215+148G>T (n.-215+148G>T) n.1038+148G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194128_46194131del | CA2645442426 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+145_879+148del (n.879+145_879+148del) n.1051+145_1051+148del n.1239+145_1239+148del c.*158+145_*158+148del (n.*158+145_*158+148del) n.1036+145_1036+148del c.780+145_780+148del (n.780+145_780+148del) n.2016+145_2016+148del n.1367+145_1367+148del n.1953+145_1953+148del n.1685+145_1685+148del c.*511+145_*511+148del (n.*511+145_*511+148del) c.*731+145_*731+148del (n.*731+145_*731+148del) n.1523+145_1523+148del n.2819+145_2819+148del n.227+145_227+148del c.813+145_813+148del (n.813+145_813+148del) c.450+145_450+148del (n.450+145_450+148del) c.679-2074_679-2071del (n.679-2074_679-2071del) c.634-2074_634-2071del (n.634-2074_634-2071del) c.-215+145_-215+148del (n.-215+145_-215+148del) n.1038+145_1038+148del | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194127C>A | CA2645442428 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+147G>T (n.879+147G>T) n.1051+147G>T n.1239+147G>T c.*158+147G>T (n.*158+147G>T) n.1036+147G>T c.780+147G>T (n.780+147G>T) n.2016+147G>T n.1367+147G>T n.1953+147G>T n.1685+147G>T c.*511+147G>T (n.*511+147G>T) c.*731+147G>T (n.*731+147G>T) n.1523+147G>T n.2819+147G>T n.227+147G>T c.813+147G>T (n.813+147G>T) c.450+147G>T (n.450+147G>T) c.679-2075C>A (n.679-2075C>A) c.634-2075C>A (n.634-2075C>A) c.-215+147G>T (n.-215+147G>T) n.1038+147G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194127C= | CA1145260773 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+147G= (n.879+147G=) n.1051+147G= n.1239+147G= c.*158+147G= (n.*158+147G=) n.1036+147G= c.780+147G= (n.780+147G=) n.2016+147G= n.1367+147G= n.1953+147G= n.1685+147G= c.*511+147G= (n.*511+147G=) c.*731+147G= (n.*731+147G=) n.1523+147G= n.2819+147G= n.227+147G= c.813+147G= (n.813+147G=) c.450+147G= (n.450+147G=) c.679-2075C= (n.679-2075C=) c.634-2075C= (n.634-2075C=) c.-215+147G= (n.-215+147G=) n.1038+147G= | |
| 1 | g.46194127C>G | CA21914255 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+147G>C (n.879+147G>C) n.1051+147G>C n.1239+147G>C c.*158+147G>C (n.*158+147G>C) n.1036+147G>C c.780+147G>C (n.780+147G>C) n.2016+147G>C n.1367+147G>C n.1953+147G>C n.1685+147G>C c.*511+147G>C (n.*511+147G>C) c.*731+147G>C (n.*731+147G>C) n.1523+147G>C n.2819+147G>C n.227+147G>C c.813+147G>C (n.813+147G>C) c.450+147G>C (n.450+147G>C) c.679-2075C>G (n.679-2075C>G) c.634-2075C>G (n.634-2075C>G) c.-215+147G>C (n.-215+147G>C) n.1038+147G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.46194129G>C | CA736244142 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+145C>G (n.879+145C>G) n.1051+145C>G n.1239+145C>G c.*158+145C>G (n.*158+145C>G) n.1036+145C>G c.780+145C>G (n.780+145C>G) n.2016+145C>G n.1367+145C>G n.1953+145C>G n.1685+145C>G c.*511+145C>G (n.*511+145C>G) c.*731+145C>G (n.*731+145C>G) n.1523+145C>G n.2819+145C>G n.227+145C>G c.813+145C>G (n.813+145C>G) c.450+145C>G (n.450+145C>G) c.679-2073G>C (n.679-2073G>C) c.634-2073G>C (n.634-2073G>C) c.-215+145C>G (n.-215+145C>G) n.1038+145C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.46194129G>T | CA2645442430 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+145C>A (n.879+145C>A) n.1051+145C>A n.1239+145C>A c.*158+145C>A (n.*158+145C>A) n.1036+145C>A c.780+145C>A (n.780+145C>A) n.2016+145C>A n.1367+145C>A n.1953+145C>A n.1685+145C>A c.*511+145C>A (n.*511+145C>A) c.*731+145C>A (n.*731+145C>A) n.1523+145C>A n.2819+145C>A n.227+145C>A c.813+145C>A (n.813+145C>A) c.450+145C>A (n.450+145C>A) c.679-2073G>T (n.679-2073G>T) c.634-2073G>T (n.634-2073G>T) c.-215+145C>A (n.-215+145C>A) n.1038+145C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194130C>A | CA2645442431 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+144G>T (n.879+144G>T) n.1051+144G>T n.1239+144G>T c.*158+144G>T (n.*158+144G>T) n.1036+144G>T c.780+144G>T (n.780+144G>T) n.2016+144G>T n.1367+144G>T n.1953+144G>T n.1685+144G>T c.*511+144G>T (n.*511+144G>T) c.*731+144G>T (n.*731+144G>T) n.1523+144G>T n.2819+144G>T n.227+144G>T c.813+144G>T (n.813+144G>T) c.450+144G>T (n.450+144G>T) c.679-2072C>A (n.679-2072C>A) c.634-2072C>A (n.634-2072C>A) c.-215+144G>T (n.-215+144G>T) n.1038+144G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194130C= | CA1146634936 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+144G= (n.879+144G=) n.1051+144G= n.1239+144G= c.*158+144G= (n.*158+144G=) n.1036+144G= c.780+144G= (n.780+144G=) n.2016+144G= n.1367+144G= n.1953+144G= n.1685+144G= c.*511+144G= (n.*511+144G=) c.*731+144G= (n.*731+144G=) n.1523+144G= n.2819+144G= n.227+144G= c.813+144G= (n.813+144G=) c.450+144G= (n.450+144G=) c.679-2072C= (n.679-2072C=) c.634-2072C= (n.634-2072C=) c.-215+144G= (n.-215+144G=) n.1038+144G= | |
| 1 | g.46194130C>G | CA21914257 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+144G>C (n.879+144G>C) n.1051+144G>C n.1239+144G>C c.*158+144G>C (n.*158+144G>C) n.1036+144G>C c.780+144G>C (n.780+144G>C) n.2016+144G>C n.1367+144G>C n.1953+144G>C n.1685+144G>C c.*511+144G>C (n.*511+144G>C) c.*731+144G>C (n.*731+144G>C) n.1523+144G>C n.2819+144G>C n.227+144G>C c.813+144G>C (n.813+144G>C) c.450+144G>C (n.450+144G>C) c.679-2072C>G (n.679-2072C>G) c.634-2072C>G (n.634-2072C>G) c.-215+144G>C (n.-215+144G>C) n.1038+144G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194131C= | CA2474082776 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+143G= (n.879+143G=) n.1051+143G= n.1239+143G= c.*158+143G= (n.*158+143G=) n.1036+143G= c.780+143G= (n.780+143G=) n.2016+143G= n.1367+143G= n.1953+143G= n.1685+143G= c.*511+143G= (n.*511+143G=) c.*731+143G= (n.*731+143G=) n.1523+143G= n.2819+143G= n.227+143G= c.813+143G= (n.813+143G=) c.450+143G= (n.450+143G=) c.679-2071C= (n.679-2071C=) c.634-2071C= (n.634-2071C=) c.-215+143G= (n.-215+143G=) n.1038+143G= | |
| 1 | g.46194131C>T | CA1001300879 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+143G>A (n.879+143G>A) n.1051+143G>A n.1239+143G>A c.*158+143G>A (n.*158+143G>A) n.1036+143G>A c.780+143G>A (n.780+143G>A) n.2016+143G>A n.1367+143G>A n.1953+143G>A n.1685+143G>A c.*511+143G>A (n.*511+143G>A) c.*731+143G>A (n.*731+143G>A) n.1523+143G>A n.2819+143G>A n.227+143G>A c.813+143G>A (n.813+143G>A) c.450+143G>A (n.450+143G>A) c.679-2071C>T (n.679-2071C>T) c.634-2071C>T (n.634-2071C>T) c.-215+143G>A (n.-215+143G>A) n.1038+143G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194132C>A | CA2645442432 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+142G>T (n.879+142G>T) n.1051+142G>T n.1239+142G>T c.*158+142G>T (n.*158+142G>T) n.1036+142G>T c.780+142G>T (n.780+142G>T) n.2016+142G>T n.1367+142G>T n.1953+142G>T n.1685+142G>T c.*511+142G>T (n.*511+142G>T) c.*731+142G>T (n.*731+142G>T) n.1523+142G>T n.2819+142G>T n.227+142G>T c.813+142G>T (n.813+142G>T) c.450+142G>T (n.450+142G>T) c.679-2070C>A (n.679-2070C>A) c.634-2070C>A (n.634-2070C>A) c.-215+142G>T (n.-215+142G>T) n.1038+142G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194133T>A | CA2645442433 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+141A>T (n.879+141A>T) n.1051+141A>T n.1239+141A>T c.*158+141A>T (n.*158+141A>T) n.1036+141A>T c.780+141A>T (n.780+141A>T) n.2016+141A>T n.1367+141A>T n.1953+141A>T n.1685+141A>T c.*511+141A>T (n.*511+141A>T) c.*731+141A>T (n.*731+141A>T) n.1523+141A>T n.2819+141A>T n.227+141A>T c.813+141A>T (n.813+141A>T) c.450+141A>T (n.450+141A>T) c.679-2069T>A (n.679-2069T>A) c.634-2069T>A (n.634-2069T>A) c.-215+141A>T (n.-215+141A>T) n.1038+141A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194133T>C | CA2474082778 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+141A>G (n.879+141A>G) n.1051+141A>G n.1239+141A>G c.*158+141A>G (n.*158+141A>G) n.1036+141A>G c.780+141A>G (n.780+141A>G) n.2016+141A>G n.1367+141A>G n.1953+141A>G n.1685+141A>G c.*511+141A>G (n.*511+141A>G) c.*731+141A>G (n.*731+141A>G) n.1523+141A>G n.2819+141A>G n.227+141A>G c.813+141A>G (n.813+141A>G) c.450+141A>G (n.450+141A>G) c.679-2069T>C (n.679-2069T>C) c.634-2069T>C (n.634-2069T>C) c.-215+141A>G (n.-215+141A>G) n.1038+141A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46194133T= | CA2474082777 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+141A= (n.879+141A=) n.1051+141A= n.1239+141A= c.*158+141A= (n.*158+141A=) n.1036+141A= c.780+141A= (n.780+141A=) n.2016+141A= n.1367+141A= n.1953+141A= n.1685+141A= c.*511+141A= (n.*511+141A=) c.*731+141A= (n.*731+141A=) n.1523+141A= n.2819+141A= n.227+141A= c.813+141A= (n.813+141A=) c.450+141A= (n.450+141A=) c.679-2069T= (n.679-2069T=) c.634-2069T= (n.634-2069T=) c.-215+141A= (n.-215+141A=) n.1038+141A= | |
| 1 | g.46194134G>A | CA2645442434 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+140C>T (n.879+140C>T) n.1051+140C>T n.1239+140C>T c.*158+140C>T (n.*158+140C>T) n.1036+140C>T c.780+140C>T (n.780+140C>T) n.2016+140C>T n.1367+140C>T n.1953+140C>T n.1685+140C>T c.*511+140C>T (n.*511+140C>T) c.*731+140C>T (n.*731+140C>T) n.1523+140C>T n.2819+140C>T n.227+140C>T c.813+140C>T (n.813+140C>T) c.450+140C>T (n.450+140C>T) c.679-2068G>A (n.679-2068G>A) c.634-2068G>A (n.634-2068G>A) c.-215+140C>T (n.-215+140C>T) n.1038+140C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194136C>A | CA2645442435 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+138G>T (n.879+138G>T) n.1051+138G>T n.1239+138G>T c.*158+138G>T (n.*158+138G>T) n.1036+138G>T c.780+138G>T (n.780+138G>T) n.2016+138G>T n.1367+138G>T n.1953+138G>T n.1685+138G>T c.*511+138G>T (n.*511+138G>T) c.*731+138G>T (n.*731+138G>T) n.1523+138G>T n.2819+138G>T n.227+138G>T c.813+138G>T (n.813+138G>T) c.450+138G>T (n.450+138G>T) c.679-2066C>A (n.679-2066C>A) c.634-2066C>A (n.634-2066C>A) c.-215+138G>T (n.-215+138G>T) n.1038+138G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194136_46194137delinsCT | CA2474082779 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+137_879+138delinsAG (n.879+137_879+138delinsAG) n.1051+137_1051+138delinsAG n.1239+137_1239+138delinsAG c.*158+137_*158+138delinsAG (n.*158+137_*158+138delinsAG) n.1036+137_1036+138delinsAG c.780+137_780+138delinsAG (n.780+137_780+138delinsAG) n.2016+137_2016+138delinsAG n.1367+137_1367+138delinsAG n.1953+137_1953+138delinsAG n.1685+137_1685+138delinsAG c.*511+137_*511+138delinsAG (n.*511+137_*511+138delinsAG) c.*731+137_*731+138delinsAG (n.*731+137_*731+138delinsAG) n.1523+137_1523+138delinsAG n.2819+137_2819+138delinsAG n.227+137_227+138delinsAG c.813+137_813+138delinsAG (n.813+137_813+138delinsAG) c.450+137_450+138delinsAG (n.450+137_450+138delinsAG) c.679-2066_679-2065delinsCT (n.679-2066_679-2065delinsCT) c.634-2066_634-2065delinsCT (n.634-2066_634-2065delinsCT) c.-215+137_-215+138delinsAG (n.-215+137_-215+138delinsAG) n.1038+137_1038+138delinsAG | |
| 1 | g.46194139del | CA2474082780 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+137del (n.879+137del) n.1051+137del n.1239+137del c.*158+137del (n.*158+137del) n.1036+137del c.780+137del (n.780+137del) n.2016+137del n.1367+137del n.1953+137del n.1685+137del c.*511+137del (n.*511+137del) c.*731+137del (n.*731+137del) n.1523+137del n.2819+137del n.227+137del c.813+137del (n.813+137del) c.450+137del (n.450+137del) c.679-2063del (n.679-2063del) c.634-2063del (n.634-2063del) c.-215+137del (n.-215+137del) n.1038+137del | dbSNP |
| 1 | g.46194139T>A | CA2645442436 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+135A>T (n.879+135A>T) n.1051+135A>T n.1239+135A>T c.*158+135A>T (n.*158+135A>T) n.1036+135A>T c.780+135A>T (n.780+135A>T) n.2016+135A>T n.1367+135A>T n.1953+135A>T n.1685+135A>T c.*511+135A>T (n.*511+135A>T) c.*731+135A>T (n.*731+135A>T) n.1523+135A>T n.2819+135A>T n.227+135A>T c.813+135A>T (n.813+135A>T) c.450+135A>T (n.450+135A>T) c.679-2063T>A (n.679-2063T>A) c.634-2063T>A (n.634-2063T>A) c.-215+135A>T (n.-215+135A>T) n.1038+135A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194140C>T | CA2645442437 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+134G>A (n.879+134G>A) n.1051+134G>A n.1239+134G>A c.*158+134G>A (n.*158+134G>A) n.1036+134G>A c.780+134G>A (n.780+134G>A) n.2016+134G>A n.1367+134G>A n.1953+134G>A n.1685+134G>A c.*511+134G>A (n.*511+134G>A) c.*731+134G>A (n.*731+134G>A) n.1523+134G>A n.2819+134G>A n.227+134G>A c.813+134G>A (n.813+134G>A) c.450+134G>A (n.450+134G>A) c.679-2062C>T (n.679-2062C>T) c.634-2062C>T (n.634-2062C>T) c.-215+134G>A (n.-215+134G>A) n.1038+134G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194141A= | CA2474082781 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+133T= (n.879+133T=) n.1051+133T= n.1239+133T= c.*158+133T= (n.*158+133T=) n.1036+133T= c.780+133T= (n.780+133T=) n.2016+133T= n.1367+133T= n.1953+133T= n.1685+133T= c.*511+133T= (n.*511+133T=) c.*731+133T= (n.*731+133T=) n.1523+133T= n.2819+133T= n.227+133T= c.813+133T= (n.813+133T=) c.450+133T= (n.450+133T=) c.679-2061A= (n.679-2061A=) c.634-2061A= (n.634-2061A=) c.-215+133T= (n.-215+133T=) n.1038+133T= | |
| 1 | g.46194141A>C | CA2474082782 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+133T>G (n.879+133T>G) n.1051+133T>G n.1239+133T>G c.*158+133T>G (n.*158+133T>G) n.1036+133T>G c.780+133T>G (n.780+133T>G) n.2016+133T>G n.1367+133T>G n.1953+133T>G n.1685+133T>G c.*511+133T>G (n.*511+133T>G) c.*731+133T>G (n.*731+133T>G) n.1523+133T>G n.2819+133T>G n.227+133T>G c.813+133T>G (n.813+133T>G) c.450+133T>G (n.450+133T>G) c.679-2061A>C (n.679-2061A>C) c.634-2061A>C (n.634-2061A>C) c.-215+133T>G (n.-215+133T>G) n.1038+133T>G | dbSNP |
| 1 | g.46194141A>G | CA2645442438 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+133T>C (n.879+133T>C) n.1051+133T>C n.1239+133T>C c.*158+133T>C (n.*158+133T>C) n.1036+133T>C c.780+133T>C (n.780+133T>C) n.2016+133T>C n.1367+133T>C n.1953+133T>C n.1685+133T>C c.*511+133T>C (n.*511+133T>C) c.*731+133T>C (n.*731+133T>C) n.1523+133T>C n.2819+133T>C n.227+133T>C c.813+133T>C (n.813+133T>C) c.450+133T>C (n.450+133T>C) c.679-2061A>G (n.679-2061A>G) c.634-2061A>G (n.634-2061A>G) c.-215+133T>C (n.-215+133T>C) n.1038+133T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194143A= | CA2474082783 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+131T= (n.879+131T=) n.1051+131T= n.1239+131T= c.*158+131T= (n.*158+131T=) n.1036+131T= c.780+131T= (n.780+131T=) n.2016+131T= n.1367+131T= n.1953+131T= n.1685+131T= c.*511+131T= (n.*511+131T=) c.*731+131T= (n.*731+131T=) n.1523+131T= n.2819+131T= n.227+131T= c.813+131T= (n.813+131T=) c.450+131T= (n.450+131T=) c.679-2059A= (n.679-2059A=) c.634-2059A= (n.634-2059A=) c.-215+131T= (n.-215+131T=) n.1038+131T= | |
| 1 | g.46194143A>G | CA2474082784 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+131T>C (n.879+131T>C) n.1051+131T>C n.1239+131T>C c.*158+131T>C (n.*158+131T>C) n.1036+131T>C c.780+131T>C (n.780+131T>C) n.2016+131T>C n.1367+131T>C n.1953+131T>C n.1685+131T>C c.*511+131T>C (n.*511+131T>C) c.*731+131T>C (n.*731+131T>C) n.1523+131T>C n.2819+131T>C n.227+131T>C c.813+131T>C (n.813+131T>C) c.450+131T>C (n.450+131T>C) c.679-2059A>G (n.679-2059A>G) c.634-2059A>G (n.634-2059A>G) c.-215+131T>C (n.-215+131T>C) n.1038+131T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46194144G>A | CA21914260 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+130C>T (n.879+130C>T) n.1051+130C>T n.1239+130C>T c.*158+130C>T (n.*158+130C>T) n.1036+130C>T c.780+130C>T (n.780+130C>T) n.2016+130C>T n.1367+130C>T n.1953+130C>T n.1685+130C>T c.*511+130C>T (n.*511+130C>T) c.*731+130C>T (n.*731+130C>T) n.1523+130C>T n.2819+130C>T n.227+130C>T c.813+130C>T (n.813+130C>T) c.450+130C>T (n.450+130C>T) c.679-2058G>A (n.679-2058G>A) c.634-2058G>A (n.634-2058G>A) c.-215+130C>T (n.-215+130C>T) n.1038+130C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194144G>C | CA1001300881 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+130C>G (n.879+130C>G) n.1051+130C>G n.1239+130C>G c.*158+130C>G (n.*158+130C>G) n.1036+130C>G c.780+130C>G (n.780+130C>G) n.2016+130C>G n.1367+130C>G n.1953+130C>G n.1685+130C>G c.*511+130C>G (n.*511+130C>G) c.*731+130C>G (n.*731+130C>G) n.1523+130C>G n.2819+130C>G n.227+130C>G c.813+130C>G (n.813+130C>G) c.450+130C>G (n.450+130C>G) c.679-2058G>C (n.679-2058G>C) c.634-2058G>C (n.634-2058G>C) c.-215+130C>G (n.-215+130C>G) n.1038+130C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194144G= | CA2474082785 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+130C= (n.879+130C=) n.1051+130C= n.1239+130C= c.*158+130C= (n.*158+130C=) n.1036+130C= c.780+130C= (n.780+130C=) n.2016+130C= n.1367+130C= n.1953+130C= n.1685+130C= c.*511+130C= (n.*511+130C=) c.*731+130C= (n.*731+130C=) n.1523+130C= n.2819+130C= n.227+130C= c.813+130C= (n.813+130C=) c.450+130C= (n.450+130C=) c.679-2058G= (n.679-2058G=) c.634-2058G= (n.634-2058G=) c.-215+130C= (n.-215+130C=) n.1038+130C= | |
| 1 | g.46194145C>A | CA2645442439 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+129G>T (n.879+129G>T) n.1051+129G>T n.1239+129G>T c.*158+129G>T (n.*158+129G>T) n.1036+129G>T c.780+129G>T (n.780+129G>T) n.2016+129G>T n.1367+129G>T n.1953+129G>T n.1685+129G>T c.*511+129G>T (n.*511+129G>T) c.*731+129G>T (n.*731+129G>T) n.1523+129G>T n.2819+129G>T n.227+129G>T c.813+129G>T (n.813+129G>T) c.450+129G>T (n.450+129G>T) c.679-2057C>A (n.679-2057C>A) c.634-2057C>A (n.634-2057C>A) c.-215+129G>T (n.-215+129G>T) n.1038+129G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194145C= | CA2474082786 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+129G= (n.879+129G=) n.1051+129G= n.1239+129G= c.*158+129G= (n.*158+129G=) n.1036+129G= c.780+129G= (n.780+129G=) n.2016+129G= n.1367+129G= n.1953+129G= n.1685+129G= c.*511+129G= (n.*511+129G=) c.*731+129G= (n.*731+129G=) n.1523+129G= n.2819+129G= n.227+129G= c.813+129G= (n.813+129G=) c.450+129G= (n.450+129G=) c.679-2057C= (n.679-2057C=) c.634-2057C= (n.634-2057C=) c.-215+129G= (n.-215+129G=) n.1038+129G= | |
| 1 | g.46194145C>T | CA21914267 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+129G>A (n.879+129G>A) n.1051+129G>A n.1239+129G>A c.*158+129G>A (n.*158+129G>A) n.1036+129G>A c.780+129G>A (n.780+129G>A) n.2016+129G>A n.1367+129G>A n.1953+129G>A n.1685+129G>A c.*511+129G>A (n.*511+129G>A) c.*731+129G>A (n.*731+129G>A) n.1523+129G>A n.2819+129G>A n.227+129G>A c.813+129G>A (n.813+129G>A) c.450+129G>A (n.450+129G>A) c.679-2057C>T (n.679-2057C>T) c.634-2057C>T (n.634-2057C>T) c.-215+129G>A (n.-215+129G>A) n.1038+129G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194146G>A | CA21914272 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+128C>T (n.879+128C>T) n.1051+128C>T n.1239+128C>T c.*158+128C>T (n.*158+128C>T) n.1036+128C>T c.780+128C>T (n.780+128C>T) n.2016+128C>T n.1367+128C>T n.1953+128C>T n.1685+128C>T c.*511+128C>T (n.*511+128C>T) c.*731+128C>T (n.*731+128C>T) n.1523+128C>T n.2819+128C>T n.227+128C>T c.813+128C>T (n.813+128C>T) c.450+128C>T (n.450+128C>T) c.679-2056G>A (n.679-2056G>A) c.634-2056G>A (n.634-2056G>A) c.-215+128C>T (n.-215+128C>T) n.1038+128C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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