UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.46194074_46194075dup | CA736244116 | POMGNT1,TSPAN1 | c.880-145_880-144dup (n.880-145_880-144dup) n.1052-145_1052-144dup n.1240-145_1240-144dup c.*159-145_*159-144dup (n.*159-145_*159-144dup) n.1037-145_1037-144dup c.781-145_781-144dup (n.781-145_781-144dup) n.2017-145_2017-144dup n.1368-145_1368-144dup n.1954-145_1954-144dup n.1686-145_1686-144dup c.*512-145_*512-144dup (n.*512-145_*512-144dup) c.*732-145_*732-144dup (n.*732-145_*732-144dup) n.1524-145_1524-144dup n.2820-145_2820-144dup n.228-145_228-144dup c.814-145_814-144dup (n.814-145_814-144dup) c.451-145_451-144dup (n.451-145_451-144dup) c.679-2128_679-2127dup (n.679-2128_679-2127dup) c.634-2128_634-2127dup (n.634-2128_634-2127dup) c.-214-145_-214-144dup (n.-214-145_-214-144dup) n.1039-145_1039-144dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194074_46194075del | CA2645442416 | POMGNT1,TSPAN1 | c.880-145_880-144del (n.880-145_880-144del) n.1052-145_1052-144del n.1240-145_1240-144del c.*159-145_*159-144del (n.*159-145_*159-144del) n.1037-145_1037-144del c.781-145_781-144del (n.781-145_781-144del) n.2017-145_2017-144del n.1368-145_1368-144del n.1954-145_1954-144del n.1686-145_1686-144del c.*512-145_*512-144del (n.*512-145_*512-144del) c.*732-145_*732-144del (n.*732-145_*732-144del) n.1524-145_1524-144del n.2820-145_2820-144del n.228-145_228-144del c.814-145_814-144del (n.814-145_814-144del) c.451-145_451-144del (n.451-145_451-144del) c.679-2128_679-2127del (n.679-2128_679-2127del) c.634-2128_634-2127del (n.634-2128_634-2127del) c.-214-145_-214-144del (n.-214-145_-214-144del) n.1039-145_1039-144del | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194072_46194076delinsACACT | CA2474082752 | POMGNT1,TSPAN1 | c.880-151_880-147delinsAGTGT (n.880-151_880-147delinsAGTGT) n.1052-151_1052-147delinsAGTGT n.1240-151_1240-147delinsAGTGT c.*159-151_*159-147delinsAGTGT (n.*159-151_*159-147delinsAGTGT) n.1037-151_1037-147delinsAGTGT c.781-151_781-147delinsAGTGT (n.781-151_781-147delinsAGTGT) n.2017-151_2017-147delinsAGTGT n.1368-151_1368-147delinsAGTGT n.1954-151_1954-147delinsAGTGT n.1686-151_1686-147delinsAGTGT c.*512-151_*512-147delinsAGTGT (n.*512-151_*512-147delinsAGTGT) c.*732-151_*732-147delinsAGTGT (n.*732-151_*732-147delinsAGTGT) n.1524-151_1524-147delinsAGTGT n.2820-151_2820-147delinsAGTGT n.228-151_228-147delinsAGTGT c.814-151_814-147delinsAGTGT (n.814-151_814-147delinsAGTGT) c.451-151_451-147delinsAGTGT (n.451-151_451-147delinsAGTGT) c.679-2130_679-2126delinsACACT (n.679-2130_679-2126delinsACACT) c.634-2130_634-2126delinsACACT (n.634-2130_634-2126delinsACACT) c.-214-151_-214-147delinsAGTGT (n.-214-151_-214-147delinsAGTGT) n.1039-151_1039-147delinsAGTGT | |
| 1 | g.46194073C>A | CA2645442419 | POMGNT1,TSPAN1 | c.880-148G>T (n.880-148G>T) n.1052-148G>T n.1240-148G>T c.*159-148G>T (n.*159-148G>T) n.1037-148G>T c.781-148G>T (n.781-148G>T) n.2017-148G>T n.1368-148G>T n.1954-148G>T n.1686-148G>T c.*512-148G>T (n.*512-148G>T) c.*732-148G>T (n.*732-148G>T) n.1524-148G>T n.2820-148G>T n.228-148G>T c.814-148G>T (n.814-148G>T) c.451-148G>T (n.451-148G>T) c.679-2129C>A (n.679-2129C>A) c.634-2129C>A (n.634-2129C>A) c.-214-148G>T (n.-214-148G>T) n.1039-148G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194073C= | CA2474082754 | POMGNT1,TSPAN1 | c.880-148G= (n.880-148G=) n.1052-148G= n.1240-148G= c.*159-148G= (n.*159-148G=) n.1037-148G= c.781-148G= (n.781-148G=) n.2017-148G= n.1368-148G= n.1954-148G= n.1686-148G= c.*512-148G= (n.*512-148G=) c.*732-148G= (n.*732-148G=) n.1524-148G= n.2820-148G= n.228-148G= c.814-148G= (n.814-148G=) c.451-148G= (n.451-148G=) c.679-2129C= (n.679-2129C=) c.634-2129C= (n.634-2129C=) c.-214-148G= (n.-214-148G=) n.1039-148G= | |
| 1 | g.46194073C>T | CA522581931 | POMGNT1,TSPAN1 | c.880-148G>A (n.880-148G>A) n.1052-148G>A n.1240-148G>A c.*159-148G>A (n.*159-148G>A) n.1037-148G>A c.781-148G>A (n.781-148G>A) n.2017-148G>A n.1368-148G>A n.1954-148G>A n.1686-148G>A c.*512-148G>A (n.*512-148G>A) c.*732-148G>A (n.*732-148G>A) n.1524-148G>A n.2820-148G>A n.228-148G>A c.814-148G>A (n.814-148G>A) c.451-148G>A (n.451-148G>A) c.679-2129C>T (n.679-2129C>T) c.634-2129C>T (n.634-2129C>T) c.-214-148G>A (n.-214-148G>A) n.1039-148G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194075_46194078del | CA2474082753 | POMGNT1,TSPAN1 | c.880-151_880-148del (n.880-151_880-148del) n.1052-151_1052-148del n.1240-151_1240-148del c.*159-151_*159-148del (n.*159-151_*159-148del) n.1037-151_1037-148del c.781-151_781-148del (n.781-151_781-148del) n.2017-151_2017-148del n.1368-151_1368-148del n.1954-151_1954-148del n.1686-151_1686-148del c.*512-151_*512-148del (n.*512-151_*512-148del) c.*732-151_*732-148del (n.*732-151_*732-148del) n.1524-151_1524-148del n.2820-151_2820-148del n.228-151_228-148del c.814-151_814-148del (n.814-151_814-148del) c.451-151_451-148del (n.451-151_451-148del) c.679-2127_679-2124del (n.679-2127_679-2124del) c.634-2127_634-2124del (n.634-2127_634-2124del) c.-214-151_-214-148del (n.-214-151_-214-148del) n.1039-151_1039-148del | dbSNP |
| 1 | g.46194074A>G | CA2597221276 | POMGNT1,TSPAN1 | c.880-149T>C (n.880-149T>C) n.1052-149T>C n.1240-149T>C c.*159-149T>C (n.*159-149T>C) n.1037-149T>C c.781-149T>C (n.781-149T>C) n.2017-149T>C n.1368-149T>C n.1954-149T>C n.1686-149T>C c.*512-149T>C (n.*512-149T>C) c.*732-149T>C (n.*732-149T>C) n.1524-149T>C n.2820-149T>C n.228-149T>C c.814-149T>C (n.814-149T>C) c.451-149T>C (n.451-149T>C) c.679-2128A>G (n.679-2128A>G) c.634-2128A>G (n.634-2128A>G) c.-214-149T>C (n.-214-149T>C) n.1039-149T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194075C>A | CA2474082756 | POMGNT1,TSPAN1 | c.880-150G>T (n.880-150G>T) n.1052-150G>T n.1240-150G>T c.*159-150G>T (n.*159-150G>T) n.1037-150G>T c.781-150G>T (n.781-150G>T) n.2017-150G>T n.1368-150G>T n.1954-150G>T n.1686-150G>T c.*512-150G>T (n.*512-150G>T) c.*732-150G>T (n.*732-150G>T) n.1524-150G>T n.2820-150G>T n.228-150G>T c.814-150G>T (n.814-150G>T) c.451-150G>T (n.451-150G>T) c.679-2127C>A (n.679-2127C>A) c.634-2127C>A (n.634-2127C>A) c.-214-150G>T (n.-214-150G>T) n.1039-150G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46194075C= | CA2474082755 | POMGNT1,TSPAN1 | c.880-150G= (n.880-150G=) n.1052-150G= n.1240-150G= c.*159-150G= (n.*159-150G=) n.1037-150G= c.781-150G= (n.781-150G=) n.2017-150G= n.1368-150G= n.1954-150G= n.1686-150G= c.*512-150G= (n.*512-150G=) c.*732-150G= (n.*732-150G=) n.1524-150G= n.2820-150G= n.228-150G= c.814-150G= (n.814-150G=) c.451-150G= (n.451-150G=) c.679-2127C= (n.679-2127C=) c.634-2127C= (n.634-2127C=) c.-214-150G= (n.-214-150G=) n.1039-150G= | |
| 1 | g.46194075C>T | CA2474082757 | POMGNT1,TSPAN1 | c.880-150G>A (n.880-150G>A) n.1052-150G>A n.1240-150G>A c.*159-150G>A (n.*159-150G>A) n.1037-150G>A c.781-150G>A (n.781-150G>A) n.2017-150G>A n.1368-150G>A n.1954-150G>A n.1686-150G>A c.*512-150G>A (n.*512-150G>A) c.*732-150G>A (n.*732-150G>A) n.1524-150G>A n.2820-150G>A n.228-150G>A c.814-150G>A (n.814-150G>A) c.451-150G>A (n.451-150G>A) c.679-2127C>T (n.679-2127C>T) c.634-2127C>T (n.634-2127C>T) c.-214-150G>A (n.-214-150G>A) n.1039-150G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194076T>G | CA736244119 | POMGNT1,TSPAN1 | c.880-151A>C (n.880-151A>C) n.1052-151A>C n.1240-151A>C c.*159-151A>C (n.*159-151A>C) n.1037-151A>C c.781-151A>C (n.781-151A>C) n.2017-151A>C n.1368-151A>C n.1954-151A>C n.1686-151A>C c.*512-151A>C (n.*512-151A>C) c.*732-151A>C (n.*732-151A>C) n.1524-151A>C n.2820-151A>C n.228-151A>C c.814-151A>C (n.814-151A>C) c.451-151A>C (n.451-151A>C) c.679-2126T>G (n.679-2126T>G) c.634-2126T>G (n.634-2126T>G) c.-214-151A>C (n.-214-151A>C) n.1039-151A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194076T= | CA2474082758 | POMGNT1,TSPAN1 | c.880-151A= (n.880-151A=) n.1052-151A= n.1240-151A= c.*159-151A= (n.*159-151A=) n.1037-151A= c.781-151A= (n.781-151A=) n.2017-151A= n.1368-151A= n.1954-151A= n.1686-151A= c.*512-151A= (n.*512-151A=) c.*732-151A= (n.*732-151A=) n.1524-151A= n.2820-151A= n.228-151A= c.814-151A= (n.814-151A=) c.451-151A= (n.451-151A=) c.679-2126T= (n.679-2126T=) c.634-2126T= (n.634-2126T=) c.-214-151A= (n.-214-151A=) n.1039-151A= | |
| 1 | g.46194077C>A | CA2645442420 | POMGNT1,TSPAN1 | c.880-152G>T (n.880-152G>T) n.1052-152G>T n.1240-152G>T c.*159-152G>T (n.*159-152G>T) n.1037-152G>T c.781-152G>T (n.781-152G>T) n.2017-152G>T n.1368-152G>T n.1954-152G>T n.1686-152G>T c.*512-152G>T (n.*512-152G>T) c.*732-152G>T (n.*732-152G>T) n.1524-152G>T n.2820-152G>T n.228-152G>T c.814-152G>T (n.814-152G>T) c.451-152G>T (n.451-152G>T) c.679-2125C>A (n.679-2125C>A) c.634-2125C>A (n.634-2125C>A) c.-214-152G>T (n.-214-152G>T) n.1039-152G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194080C= | CA2474082760 | POMGNT1,TSPAN1 | c.880-155G= (n.880-155G=) n.1052-155G= n.1240-155G= c.*159-155G= (n.*159-155G=) n.1037-155G= c.781-155G= (n.781-155G=) n.2017-155G= n.1368-155G= n.1954-155G= n.1686-155G= c.*512-155G= (n.*512-155G=) c.*732-155G= (n.*732-155G=) n.1524-155G= n.2820-155G= n.228-155G= c.814-155G= (n.814-155G=) c.451-155G= (n.451-155G=) c.679-2122C= (n.679-2122C=) c.634-2122C= (n.634-2122C=) c.-214-155G= (n.-214-155G=) n.1039-155G= | |
| 1 | g.46194080C>T | CA2474082759 | POMGNT1,TSPAN1 | c.880-155G>A (n.880-155G>A) n.1052-155G>A n.1240-155G>A c.*159-155G>A (n.*159-155G>A) n.1037-155G>A c.781-155G>A (n.781-155G>A) n.2017-155G>A n.1368-155G>A n.1954-155G>A n.1686-155G>A c.*512-155G>A (n.*512-155G>A) c.*732-155G>A (n.*732-155G>A) n.1524-155G>A n.2820-155G>A n.228-155G>A c.814-155G>A (n.814-155G>A) c.451-155G>A (n.451-155G>A) c.679-2122C>T (n.679-2122C>T) c.634-2122C>T (n.634-2122C>T) c.-214-155G>A (n.-214-155G>A) n.1039-155G>A | dbSNP |
| 1 | g.46194085C>A | CA21914222 | POMGNT1,TSPAN1 | c.880-160G>T (n.880-160G>T) n.1052-160G>T n.1240-160G>T c.*159-160G>T (n.*159-160G>T) n.1037-160G>T c.781-160G>T (n.781-160G>T) n.2017-160G>T n.1368-160G>T n.1954-160G>T n.1686-160G>T c.*512-160G>T (n.*512-160G>T) c.*732-160G>T (n.*732-160G>T) n.1524-160G>T n.2820-160G>T n.228-160G>T c.814-160G>T (n.814-160G>T) c.451-160G>T (n.451-160G>T) c.679-2117C>A (n.679-2117C>A) c.634-2117C>A (n.634-2117C>A) c.-214-160G>T (n.-214-160G>T) n.1039-160G>T | dbSNP |
| 1 | g.46194085C= | CA1147883291 | POMGNT1,TSPAN1 | c.880-160G= (n.880-160G=) n.1052-160G= n.1240-160G= c.*159-160G= (n.*159-160G=) n.1037-160G= c.781-160G= (n.781-160G=) n.2017-160G= n.1368-160G= n.1954-160G= n.1686-160G= c.*512-160G= (n.*512-160G=) c.*732-160G= (n.*732-160G=) n.1524-160G= n.2820-160G= n.228-160G= c.814-160G= (n.814-160G=) c.451-160G= (n.451-160G=) c.679-2117C= (n.679-2117C=) c.634-2117C= (n.634-2117C=) c.-214-160G= (n.-214-160G=) n.1039-160G= | |
| 1 | g.46194085C>T | CA2529928258 | POMGNT1,TSPAN1 | c.880-160G>A (n.880-160G>A) n.1052-160G>A n.1240-160G>A c.*159-160G>A (n.*159-160G>A) n.1037-160G>A c.781-160G>A (n.781-160G>A) n.2017-160G>A n.1368-160G>A n.1954-160G>A n.1686-160G>A c.*512-160G>A (n.*512-160G>A) c.*732-160G>A (n.*732-160G>A) n.1524-160G>A n.2820-160G>A n.228-160G>A c.814-160G>A (n.814-160G>A) c.451-160G>A (n.451-160G>A) c.679-2117C>T (n.679-2117C>T) c.634-2117C>T (n.634-2117C>T) c.-214-160G>A (n.-214-160G>A) n.1039-160G>A | |
| 1 | g.46194087C= | CA2474082761 | POMGNT1,TSPAN1 | c.880-162G= (n.880-162G=) n.1052-162G= n.1240-162G= c.*159-162G= (n.*159-162G=) n.1037-162G= c.781-162G= (n.781-162G=) n.2017-162G= n.1368-162G= n.1954-162G= n.1686-162G= c.*512-162G= (n.*512-162G=) c.*732-162G= (n.*732-162G=) n.1524-162G= n.2820-162G= n.228-162G= c.814-162G= (n.814-162G=) c.451-162G= (n.451-162G=) c.679-2115C= (n.679-2115C=) c.634-2115C= (n.634-2115C=) c.-214-162G= (n.-214-162G=) n.1039-162G= | |
| 1 | g.46194087C>G | CA522581933 | POMGNT1,TSPAN1 | c.880-162G>C (n.880-162G>C) n.1052-162G>C n.1240-162G>C c.*159-162G>C (n.*159-162G>C) n.1037-162G>C c.781-162G>C (n.781-162G>C) n.2017-162G>C n.1368-162G>C n.1954-162G>C n.1686-162G>C c.*512-162G>C (n.*512-162G>C) c.*732-162G>C (n.*732-162G>C) n.1524-162G>C n.2820-162G>C n.228-162G>C c.814-162G>C (n.814-162G>C) c.451-162G>C (n.451-162G>C) c.679-2115C>G (n.679-2115C>G) c.634-2115C>G (n.634-2115C>G) c.-214-162G>C (n.-214-162G>C) n.1039-162G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194090G= | CA1148108838 | POMGNT1,TSPAN1 | c.880-165C= (n.880-165C=) n.1052-165C= n.1240-165C= c.*159-165C= (n.*159-165C=) n.1037-165C= c.781-165C= (n.781-165C=) n.2017-165C= n.1368-165C= n.1954-165C= n.1686-165C= c.*512-165C= (n.*512-165C=) c.*732-165C= (n.*732-165C=) n.1524-165C= n.2820-165C= n.228-165C= c.814-165C= (n.814-165C=) c.451-165C= (n.451-165C=) c.679-2112G= (n.679-2112G=) c.634-2112G= (n.634-2112G=) c.-214-165C= (n.-214-165C=) n.1039-165C= | |
| 1 | g.46194090G>T | CA21914224 | POMGNT1,TSPAN1 | c.880-165C>A (n.880-165C>A) n.1052-165C>A n.1240-165C>A c.*159-165C>A (n.*159-165C>A) n.1037-165C>A c.781-165C>A (n.781-165C>A) n.2017-165C>A n.1368-165C>A n.1954-165C>A n.1686-165C>A c.*512-165C>A (n.*512-165C>A) c.*732-165C>A (n.*732-165C>A) n.1524-165C>A n.2820-165C>A n.228-165C>A c.814-165C>A (n.814-165C>A) c.451-165C>A (n.451-165C>A) c.679-2112G>T (n.679-2112G>T) c.634-2112G>T (n.634-2112G>T) c.-214-165C>A (n.-214-165C>A) n.1039-165C>A | dbSNP |
| 1 | g.46194091C= | CA2474082762 | POMGNT1,TSPAN1 | c.880-166G= (n.880-166G=) n.1052-166G= n.1240-166G= c.*159-166G= (n.*159-166G=) n.1037-166G= c.781-166G= (n.781-166G=) n.2017-166G= n.1368-166G= n.1954-166G= n.1686-166G= c.*512-166G= (n.*512-166G=) c.*732-166G= (n.*732-166G=) n.1524-166G= n.2820-166G= n.228-166G= c.814-166G= (n.814-166G=) c.451-166G= (n.451-166G=) c.679-2111C= (n.679-2111C=) c.634-2111C= (n.634-2111C=) c.-214-166G= (n.-214-166G=) n.1039-166G= | |
| 1 | g.46194091C>T | CA736244131 | POMGNT1,TSPAN1 | c.880-166G>A (n.880-166G>A) n.1052-166G>A n.1240-166G>A c.*159-166G>A (n.*159-166G>A) n.1037-166G>A c.781-166G>A (n.781-166G>A) n.2017-166G>A n.1368-166G>A n.1954-166G>A n.1686-166G>A c.*512-166G>A (n.*512-166G>A) c.*732-166G>A (n.*732-166G>A) n.1524-166G>A n.2820-166G>A n.228-166G>A c.814-166G>A (n.814-166G>A) c.451-166G>A (n.451-166G>A) c.679-2111C>T (n.679-2111C>T) c.634-2111C>T (n.634-2111C>T) c.-214-166G>A (n.-214-166G>A) n.1039-166G>A | dbSNP |
| 1 | g.46194092G>A | CA21914229 | POMGNT1,TSPAN1 | c.880-167C>T (n.880-167C>T) n.1052-167C>T n.1240-167C>T c.*159-167C>T (n.*159-167C>T) n.1037-167C>T c.781-167C>T (n.781-167C>T) n.2017-167C>T n.1368-167C>T n.1954-167C>T n.1686-167C>T c.*512-167C>T (n.*512-167C>T) c.*732-167C>T (n.*732-167C>T) n.1524-167C>T n.2820-167C>T n.228-167C>T c.814-167C>T (n.814-167C>T) c.451-167C>T (n.451-167C>T) c.679-2110G>A (n.679-2110G>A) c.634-2110G>A (n.634-2110G>A) c.-214-167C>T (n.-214-167C>T) n.1039-167C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194092G= | CA1146351574 | POMGNT1,TSPAN1 | c.880-167C= (n.880-167C=) n.1052-167C= n.1240-167C= c.*159-167C= (n.*159-167C=) n.1037-167C= c.781-167C= (n.781-167C=) n.2017-167C= n.1368-167C= n.1954-167C= n.1686-167C= c.*512-167C= (n.*512-167C=) c.*732-167C= (n.*732-167C=) n.1524-167C= n.2820-167C= n.228-167C= c.814-167C= (n.814-167C=) c.451-167C= (n.451-167C=) c.679-2110G= (n.679-2110G=) c.634-2110G= (n.634-2110G=) c.-214-167C= (n.-214-167C=) n.1039-167C= | |
| 1 | g.46194093C= | CA2474082763 | POMGNT1,TSPAN1 | c.880-168G= (n.880-168G=) n.1052-168G= n.1240-168G= c.*159-168G= (n.*159-168G=) n.1037-168G= c.781-168G= (n.781-168G=) n.2017-168G= n.1368-168G= n.1954-168G= n.1686-168G= c.*512-168G= (n.*512-168G=) c.*732-168G= (n.*732-168G=) n.1524-168G= n.2820-168G= n.228-168G= c.814-168G= (n.814-168G=) c.451-168G= (n.451-168G=) c.679-2109C= (n.679-2109C=) c.634-2109C= (n.634-2109C=) c.-214-168G= (n.-214-168G=) n.1039-168G= | |
| 1 | g.46194093C>T | CA21914238 | POMGNT1,TSPAN1 | c.880-168G>A (n.880-168G>A) n.1052-168G>A n.1240-168G>A c.*159-168G>A (n.*159-168G>A) n.1037-168G>A c.781-168G>A (n.781-168G>A) n.2017-168G>A n.1368-168G>A n.1954-168G>A n.1686-168G>A c.*512-168G>A (n.*512-168G>A) c.*732-168G>A (n.*732-168G>A) n.1524-168G>A n.2820-168G>A n.228-168G>A c.814-168G>A (n.814-168G>A) c.451-168G>A (n.451-168G>A) c.679-2109C>T (n.679-2109C>T) c.634-2109C>T (n.634-2109C>T) c.-214-168G>A (n.-214-168G>A) n.1039-168G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194095G>A | CA736244135 | POMGNT1,TSPAN1 | c.880-170C>T (n.880-170C>T) n.1052-170C>T n.1240-170C>T c.*159-170C>T (n.*159-170C>T) n.1037-170C>T c.781-170C>T (n.781-170C>T) n.2017-170C>T n.1368-170C>T n.1954-170C>T n.1686-170C>T c.*512-170C>T (n.*512-170C>T) c.*732-170C>T (n.*732-170C>T) n.1524-170C>T n.2820-170C>T n.228-170C>T c.814-170C>T (n.814-170C>T) c.451-170C>T (n.451-170C>T) c.679-2107G>A (n.679-2107G>A) c.634-2107G>A (n.634-2107G>A) c.-214-170C>T (n.-214-170C>T) n.1039-170C>T | dbSNP |
| 1 | g.46194095G>C | CA736244136 | POMGNT1,TSPAN1 | c.880-170C>G (n.880-170C>G) n.1052-170C>G n.1240-170C>G c.*159-170C>G (n.*159-170C>G) n.1037-170C>G c.781-170C>G (n.781-170C>G) n.2017-170C>G n.1368-170C>G n.1954-170C>G n.1686-170C>G c.*512-170C>G (n.*512-170C>G) c.*732-170C>G (n.*732-170C>G) n.1524-170C>G n.2820-170C>G n.228-170C>G c.814-170C>G (n.814-170C>G) c.451-170C>G (n.451-170C>G) c.679-2107G>C (n.679-2107G>C) c.634-2107G>C (n.634-2107G>C) c.-214-170C>G (n.-214-170C>G) n.1039-170C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194095G= | CA2474082764 | POMGNT1,TSPAN1 | c.880-170C= (n.880-170C=) n.1052-170C= n.1240-170C= c.*159-170C= (n.*159-170C=) n.1037-170C= c.781-170C= (n.781-170C=) n.2017-170C= n.1368-170C= n.1954-170C= n.1686-170C= c.*512-170C= (n.*512-170C=) c.*732-170C= (n.*732-170C=) n.1524-170C= n.2820-170C= n.228-170C= c.814-170C= (n.814-170C=) c.451-170C= (n.451-170C=) c.679-2107G= (n.679-2107G=) c.634-2107G= (n.634-2107G=) c.-214-170C= (n.-214-170C=) n.1039-170C= | |
| 1 | g.46194098C>A | CA2597221278 | POMGNT1,TSPAN1 | c.880-173G>T (n.880-173G>T) n.1052-173G>T n.1240-173G>T c.*159-173G>T (n.*159-173G>T) n.1037-173G>T c.781-173G>T (n.781-173G>T) n.2017-173G>T n.1368-173G>T n.1954-173G>T n.1686-173G>T c.*512-173G>T (n.*512-173G>T) c.*732-173G>T (n.*732-173G>T) n.1524-173G>T n.2820-173G>T n.228-173G>T c.814-173G>T (n.814-173G>T) c.451-173G>T (n.451-173G>T) c.679-2104C>A (n.679-2104C>A) c.634-2104C>A (n.634-2104C>A) c.-214-173G>T (n.-214-173G>T) n.1039-173G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194101T>C | CA21914245 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+173A>G (n.879+173A>G) n.1051+173A>G n.1239+173A>G c.*158+173A>G (n.*158+173A>G) n.1036+173A>G c.780+173A>G (n.780+173A>G) n.2016+173A>G n.1367+173A>G n.1953+173A>G n.1685+173A>G c.*511+173A>G (n.*511+173A>G) c.*731+173A>G (n.*731+173A>G) n.1523+173A>G n.2819+173A>G n.227+173A>G c.813+173A>G (n.813+173A>G) c.450+173A>G (n.450+173A>G) c.679-2101T>C (n.679-2101T>C) c.634-2101T>C (n.634-2101T>C) c.-215+173A>G (n.-215+173A>G) n.1038+173A>G | dbSNP |
| 1 | g.46194101T= | CA2474082765 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+173A= (n.879+173A=) n.1051+173A= n.1239+173A= c.*158+173A= (n.*158+173A=) n.1036+173A= c.780+173A= (n.780+173A=) n.2016+173A= n.1367+173A= n.1953+173A= n.1685+173A= c.*511+173A= (n.*511+173A=) c.*731+173A= (n.*731+173A=) n.1523+173A= n.2819+173A= n.227+173A= c.813+173A= (n.813+173A=) c.450+173A= (n.450+173A=) c.679-2101T= (n.679-2101T=) c.634-2101T= (n.634-2101T=) c.-215+173A= (n.-215+173A=) n.1038+173A= | |
| 1 | g.46194106A= | CA2474082766 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+168T= (n.879+168T=) n.1051+168T= n.1239+168T= c.*158+168T= (n.*158+168T=) n.1036+168T= c.780+168T= (n.780+168T=) n.2016+168T= n.1367+168T= n.1953+168T= n.1685+168T= c.*511+168T= (n.*511+168T=) c.*731+168T= (n.*731+168T=) n.1523+168T= n.2819+168T= n.227+168T= c.813+168T= (n.813+168T=) c.450+168T= (n.450+168T=) c.679-2096A= (n.679-2096A=) c.634-2096A= (n.634-2096A=) c.-215+168T= (n.-215+168T=) n.1038+168T= | |
| 1 | g.46194106A>C | CA2474082767 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+168T>G (n.879+168T>G) n.1051+168T>G n.1239+168T>G c.*158+168T>G (n.*158+168T>G) n.1036+168T>G c.780+168T>G (n.780+168T>G) n.2016+168T>G n.1367+168T>G n.1953+168T>G n.1685+168T>G c.*511+168T>G (n.*511+168T>G) c.*731+168T>G (n.*731+168T>G) n.1523+168T>G n.2819+168T>G n.227+168T>G c.813+168T>G (n.813+168T>G) c.450+168T>G (n.450+168T>G) c.679-2096A>C (n.679-2096A>C) c.634-2096A>C (n.634-2096A>C) c.-215+168T>G (n.-215+168T>G) n.1038+168T>G | dbSNP |
| 1 | g.46194106A>G | CA21914246 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+168T>C (n.879+168T>C) n.1051+168T>C n.1239+168T>C c.*158+168T>C (n.*158+168T>C) n.1036+168T>C c.780+168T>C (n.780+168T>C) n.2016+168T>C n.1367+168T>C n.1953+168T>C n.1685+168T>C c.*511+168T>C (n.*511+168T>C) c.*731+168T>C (n.*731+168T>C) n.1523+168T>C n.2819+168T>C n.227+168T>C c.813+168T>C (n.813+168T>C) c.450+168T>C (n.450+168T>C) c.679-2096A>G (n.679-2096A>G) c.634-2096A>G (n.634-2096A>G) c.-215+168T>C (n.-215+168T>C) n.1038+168T>C | dbSNP |
| 1 | g.46194107C= | CA2474082768 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+167G= (n.879+167G=) n.1051+167G= n.1239+167G= c.*158+167G= (n.*158+167G=) n.1036+167G= c.780+167G= (n.780+167G=) n.2016+167G= n.1367+167G= n.1953+167G= n.1685+167G= c.*511+167G= (n.*511+167G=) c.*731+167G= (n.*731+167G=) n.1523+167G= n.2819+167G= n.227+167G= c.813+167G= (n.813+167G=) c.450+167G= (n.450+167G=) c.679-2095C= (n.679-2095C=) c.634-2095C= (n.634-2095C=) c.-215+167G= (n.-215+167G=) n.1038+167G= | |
| 1 | g.46194107C>T | CA736244138 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+167G>A (n.879+167G>A) n.1051+167G>A n.1239+167G>A c.*158+167G>A (n.*158+167G>A) n.1036+167G>A c.780+167G>A (n.780+167G>A) n.2016+167G>A n.1367+167G>A n.1953+167G>A n.1685+167G>A c.*511+167G>A (n.*511+167G>A) c.*731+167G>A (n.*731+167G>A) n.1523+167G>A n.2819+167G>A n.227+167G>A c.813+167G>A (n.813+167G>A) c.450+167G>A (n.450+167G>A) c.679-2095C>T (n.679-2095C>T) c.634-2095C>T (n.634-2095C>T) c.-215+167G>A (n.-215+167G>A) n.1038+167G>A | dbSNP |
| 1 | g.46194108A= | CA2474082769 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+166T= (n.879+166T=) n.1051+166T= n.1239+166T= c.*158+166T= (n.*158+166T=) n.1036+166T= c.780+166T= (n.780+166T=) n.2016+166T= n.1367+166T= n.1953+166T= n.1685+166T= c.*511+166T= (n.*511+166T=) c.*731+166T= (n.*731+166T=) n.1523+166T= n.2819+166T= n.227+166T= c.813+166T= (n.813+166T=) c.450+166T= (n.450+166T=) c.679-2094A= (n.679-2094A=) c.634-2094A= (n.634-2094A=) c.-215+166T= (n.-215+166T=) n.1038+166T= | |
| 1 | g.46194108A>G | CA736244140 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+166T>C (n.879+166T>C) n.1051+166T>C n.1239+166T>C c.*158+166T>C (n.*158+166T>C) n.1036+166T>C c.780+166T>C (n.780+166T>C) n.2016+166T>C n.1367+166T>C n.1953+166T>C n.1685+166T>C c.*511+166T>C (n.*511+166T>C) c.*731+166T>C (n.*731+166T>C) n.1523+166T>C n.2819+166T>C n.227+166T>C c.813+166T>C (n.813+166T>C) c.450+166T>C (n.450+166T>C) c.679-2094A>G (n.679-2094A>G) c.634-2094A>G (n.634-2094A>G) c.-215+166T>C (n.-215+166T>C) n.1038+166T>C | dbSNP |
| 1 | g.46194108dup | CA2696052674 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+166dup (n.879+166dup) n.1051+166dup n.1239+166dup c.*158+166dup (n.*158+166dup) n.1036+166dup c.780+166dup (n.780+166dup) n.2016+166dup n.1367+166dup n.1953+166dup n.1685+166dup c.*511+166dup (n.*511+166dup) c.*731+166dup (n.*731+166dup) n.1523+166dup n.2819+166dup n.227+166dup c.813+166dup (n.813+166dup) c.450+166dup (n.450+166dup) c.679-2094dup (n.679-2094dup) c.634-2094dup (n.634-2094dup) c.-215+166dup (n.-215+166dup) n.1038+166dup | dbSNP |
| 1 | g.46194109T>A | CA2474082771 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+165A>T (n.879+165A>T) n.1051+165A>T n.1239+165A>T c.*158+165A>T (n.*158+165A>T) n.1036+165A>T c.780+165A>T (n.780+165A>T) n.2016+165A>T n.1367+165A>T n.1953+165A>T n.1685+165A>T c.*511+165A>T (n.*511+165A>T) c.*731+165A>T (n.*731+165A>T) n.1523+165A>T n.2819+165A>T n.227+165A>T c.813+165A>T (n.813+165A>T) c.450+165A>T (n.450+165A>T) c.679-2093T>A (n.679-2093T>A) c.634-2093T>A (n.634-2093T>A) c.-215+165A>T (n.-215+165A>T) n.1038+165A>T | dbSNP |
| 1 | g.46194109T= | CA2474082770 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+165A= (n.879+165A=) n.1051+165A= n.1239+165A= c.*158+165A= (n.*158+165A=) n.1036+165A= c.780+165A= (n.780+165A=) n.2016+165A= n.1367+165A= n.1953+165A= n.1685+165A= c.*511+165A= (n.*511+165A=) c.*731+165A= (n.*731+165A=) n.1523+165A= n.2819+165A= n.227+165A= c.813+165A= (n.813+165A=) c.450+165A= (n.450+165A=) c.679-2093T= (n.679-2093T=) c.634-2093T= (n.634-2093T=) c.-215+165A= (n.-215+165A=) n.1038+165A= | |
| 1 | g.46194115G>A | CA21914247 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+159C>T (n.879+159C>T) n.1051+159C>T n.1239+159C>T c.*158+159C>T (n.*158+159C>T) n.1036+159C>T c.780+159C>T (n.780+159C>T) n.2016+159C>T n.1367+159C>T n.1953+159C>T n.1685+159C>T c.*511+159C>T (n.*511+159C>T) c.*731+159C>T (n.*731+159C>T) n.1523+159C>T n.2819+159C>T n.227+159C>T c.813+159C>T (n.813+159C>T) c.450+159C>T (n.450+159C>T) c.679-2087G>A (n.679-2087G>A) c.634-2087G>A (n.634-2087G>A) c.-215+159C>T (n.-215+159C>T) n.1038+159C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194115G= | CA1147728661 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+159C= (n.879+159C=) n.1051+159C= n.1239+159C= c.*158+159C= (n.*158+159C=) n.1036+159C= c.780+159C= (n.780+159C=) n.2016+159C= n.1367+159C= n.1953+159C= n.1685+159C= c.*511+159C= (n.*511+159C=) c.*731+159C= (n.*731+159C=) n.1523+159C= n.2819+159C= n.227+159C= c.813+159C= (n.813+159C=) c.450+159C= (n.450+159C=) c.679-2087G= (n.679-2087G=) c.634-2087G= (n.634-2087G=) c.-215+159C= (n.-215+159C=) n.1038+159C= | |
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| 1 | g.46194119C>T | CA1001300874 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+155G>A (n.879+155G>A) n.1051+155G>A n.1239+155G>A c.*158+155G>A (n.*158+155G>A) n.1036+155G>A c.780+155G>A (n.780+155G>A) n.2016+155G>A n.1367+155G>A n.1953+155G>A n.1685+155G>A c.*511+155G>A (n.*511+155G>A) c.*731+155G>A (n.*731+155G>A) n.1523+155G>A n.2819+155G>A n.227+155G>A c.813+155G>A (n.813+155G>A) c.450+155G>A (n.450+155G>A) c.679-2083C>T (n.679-2083C>T) c.634-2083C>T (n.634-2083C>T) c.-215+155G>A (n.-215+155G>A) n.1038+155G>A | dbSNP |
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