UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.46193774C= | CA2474082646 | POMGNT1,TSPAN1 | c.950+81G= (n.950+81G=) n.1203G= n.1122+81G= n.1310+81G= c.*229+81G= (n.*229+81G=) n.1188G= c.851+81G= (n.851+81G=) n.2168G= n.1519G= n.2024+81G= c.*74+3G= (n.*74+3G=) n.1391G= n.1837G= c.*582+81G= (n.*582+81G=) c.*802+81G= (n.*802+81G=) n.1594+81G= n.2971G= c.*310G= (n.*310G=) n.379G= n.27G= c.884+81G= (n.884+81G=) c.521+81G= (n.521+81G=) c.679-2428C= (n.679-2428C=) c.634-2428C= (n.634-2428C=) c.-144+81G= (n.-144+81G=) n.1109+81G= | |
| 1 | g.46193774C>T | CA736243802 | POMGNT1,TSPAN1 | c.950+81G>A (n.950+81G>A) n.1203G>A n.1122+81G>A n.1310+81G>A c.*229+81G>A (n.*229+81G>A) n.1188G>A c.851+81G>A (n.851+81G>A) n.2168G>A n.1519G>A n.2024+81G>A c.*74+3G>A (n.*74+3G>A) n.1391G>A n.1837G>A c.*582+81G>A (n.*582+81G>A) c.*802+81G>A (n.*802+81G>A) n.1594+81G>A n.2971G>A c.*310G>A (n.*310G>A) n.379G>A n.27G>A c.884+81G>A (n.884+81G>A) c.521+81G>A (n.521+81G>A) c.679-2428C>T (n.679-2428C>T) c.634-2428C>T (n.634-2428C>T) c.-144+81G>A (n.-144+81G>A) n.1109+81G>A | dbSNP |
| 1 | g.46193776C>T | CA2645442207 | POMGNT1,TSPAN1 | c.950+79G>A (n.950+79G>A) n.1201G>A n.1122+79G>A n.1310+79G>A c.*229+79G>A (n.*229+79G>A) n.1186G>A c.851+79G>A (n.851+79G>A) n.2166G>A n.1517G>A n.2024+79G>A c.*74+1G>A (n.*74+1G>A) n.1389G>A n.1835G>A c.*582+79G>A (n.*582+79G>A) c.*802+79G>A (n.*802+79G>A) n.1594+79G>A n.2969G>A c.*308G>A (n.*308G>A) n.377G>A n.25G>A c.884+79G>A (n.884+79G>A) c.521+79G>A (n.521+79G>A) c.679-2426C>T (n.679-2426C>T) c.634-2426C>T (n.634-2426C>T) c.-144+79G>A (n.-144+79G>A) n.1109+79G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.46193777C>A | CA2645442209 | POMGNT1,TSPAN1 | c.950+78G>T (n.950+78G>T) n.1200G>T n.1122+78G>T n.1310+78G>T c.*229+78G>T (n.*229+78G>T) n.1185G>T c.851+78G>T (n.851+78G>T) n.2165G>T n.1516G>T n.2024+78G>T c.*74G>T (n.*74G>T) n.1388G>T n.1834G>T c.*582+78G>T (n.*582+78G>T) c.*802+78G>T (n.*802+78G>T) n.1594+78G>T n.2968G>T c.*307G>T (n.*307G>T) n.376G>T n.24G>T c.884+78G>T (n.884+78G>T) c.521+78G>T (n.521+78G>T) c.679-2425C>A (n.679-2425C>A) c.634-2425C>A (n.634-2425C>A) c.-144+78G>T (n.-144+78G>T) n.1109+78G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46193778T>A | CA2743457091 | POMGNT1,TSPAN1 | c.950+77A>T (n.950+77A>T) n.1199A>T n.1122+77A>T n.1310+77A>T c.*229+77A>T (n.*229+77A>T) n.1184A>T c.851+77A>T (n.851+77A>T) n.2164A>T n.1515A>T n.2024+77A>T c.*73A>T (n.*73A>T) n.1387A>T n.1833A>T c.*582+77A>T (n.*582+77A>T) c.*802+77A>T (n.*802+77A>T) n.1594+77A>T n.2967A>T c.*306A>T (n.*306A>T) n.375A>T n.23A>T c.884+77A>T (n.884+77A>T) c.521+77A>T (n.521+77A>T) c.679-2424T>A (n.679-2424T>A) c.634-2424T>A (n.634-2424T>A) c.-144+77A>T (n.-144+77A>T) n.1109+77A>T | |
| 1 | g.46193778T>C | CA2474082648 | POMGNT1,TSPAN1 | c.950+77A>G (n.950+77A>G) n.1199A>G n.1122+77A>G n.1310+77A>G c.*229+77A>G (n.*229+77A>G) n.1184A>G c.851+77A>G (n.851+77A>G) n.2164A>G n.1515A>G n.2024+77A>G c.*73A>G (n.*73A>G) n.1387A>G n.1833A>G c.*582+77A>G (n.*582+77A>G) c.*802+77A>G (n.*802+77A>G) n.1594+77A>G n.2967A>G c.*306A>G (n.*306A>G) n.375A>G n.23A>G c.884+77A>G (n.884+77A>G) c.521+77A>G (n.521+77A>G) c.679-2424T>C (n.679-2424T>C) c.634-2424T>C (n.634-2424T>C) c.-144+77A>G (n.-144+77A>G) n.1109+77A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.46193779C>G | CA2474082649 | POMGNT1,TSPAN1 | c.950+76G>C (n.950+76G>C) n.1198G>C n.1122+76G>C n.1310+76G>C c.*229+76G>C (n.*229+76G>C) n.1183G>C c.851+76G>C (n.851+76G>C) n.2163G>C n.1514G>C n.2024+76G>C c.*72G>C (n.*72G>C) n.1386G>C n.1832G>C c.*582+76G>C (n.*582+76G>C) c.*802+76G>C (n.*802+76G>C) n.1594+76G>C n.2966G>C c.*305G>C (n.*305G>C) n.374G>C n.22G>C c.884+76G>C (n.884+76G>C) c.521+76G>C (n.521+76G>C) c.679-2423C>G (n.679-2423C>G) c.634-2423C>G (n.634-2423C>G) c.-144+76G>C (n.-144+76G>C) n.1109+76G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.46193780A= | CA2474082651 | POMGNT1,TSPAN1 | c.950+75T= (n.950+75T=) n.1197T= n.1122+75T= n.1310+75T= c.*229+75T= (n.*229+75T=) n.1182T= c.851+75T= (n.851+75T=) n.2162T= n.1513T= n.2024+75T= c.*71T= (n.*71T=) n.1385T= n.1831T= c.*582+75T= (n.*582+75T=) c.*802+75T= (n.*802+75T=) n.1594+75T= n.2965T= c.*304T= (n.*304T=) n.373T= n.21T= c.884+75T= (n.884+75T=) c.521+75T= (n.521+75T=) c.679-2422A= (n.679-2422A=) c.634-2422A= (n.634-2422A=) c.-144+75T= (n.-144+75T=) n.1109+75T= | |
| 1 | g.46193780A>G | CA2645442215 | POMGNT1,TSPAN1 | c.950+75T>C (n.950+75T>C) n.1197T>C n.1122+75T>C n.1310+75T>C c.*229+75T>C (n.*229+75T>C) n.1182T>C c.851+75T>C (n.851+75T>C) n.2162T>C n.1513T>C n.2024+75T>C c.*71T>C (n.*71T>C) n.1385T>C n.1831T>C c.*582+75T>C (n.*582+75T>C) c.*802+75T>C (n.*802+75T>C) n.1594+75T>C n.2965T>C c.*304T>C (n.*304T>C) n.373T>C n.21T>C c.884+75T>C (n.884+75T>C) c.521+75T>C (n.521+75T>C) c.679-2422A>G (n.679-2422A>G) c.634-2422A>G (n.634-2422A>G) c.-144+75T>C (n.-144+75T>C) n.1109+75T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.46193780A>T | CA21913967 | POMGNT1,TSPAN1 | c.950+75T>A (n.950+75T>A) n.1197T>A n.1122+75T>A n.1310+75T>A c.*229+75T>A (n.*229+75T>A) n.1182T>A c.851+75T>A (n.851+75T>A) n.2162T>A n.1513T>A n.2024+75T>A c.*71T>A (n.*71T>A) n.1385T>A n.1831T>A c.*582+75T>A (n.*582+75T>A) c.*802+75T>A (n.*802+75T>A) n.1594+75T>A n.2965T>A c.*304T>A (n.*304T>A) n.373T>A n.21T>A c.884+75T>A (n.884+75T>A) c.521+75T>A (n.521+75T>A) c.679-2422A>T (n.679-2422A>T) c.634-2422A>T (n.634-2422A>T) c.-144+75T>A (n.-144+75T>A) n.1109+75T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.46193782G= | CA2474082652 | POMGNT1,TSPAN1 | c.950+73C= (n.950+73C=) n.1195C= n.1122+73C= n.1310+73C= c.*229+73C= (n.*229+73C=) n.1180C= c.851+73C= (n.851+73C=) n.2160C= n.1511C= n.2024+73C= c.*69C= (n.*69C=) n.1383C= n.1829C= c.*582+73C= (n.*582+73C=) c.*802+73C= (n.*802+73C=) n.1594+73C= n.2963C= c.*302C= (n.*302C=) n.371C= n.19C= c.884+73C= (n.884+73C=) c.521+73C= (n.521+73C=) c.679-2420G= (n.679-2420G=) c.634-2420G= (n.634-2420G=) c.-144+73C= (n.-144+73C=) n.1109+73C= | |
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| 1 | g.46193785T>C | CA2645442239 | POMGNT1,TSPAN1 | c.950+70A>G (n.950+70A>G) n.1192A>G n.1122+70A>G n.1310+70A>G c.*229+70A>G (n.*229+70A>G) n.1177A>G c.851+70A>G (n.851+70A>G) n.2157A>G n.1508A>G n.2024+70A>G c.*66A>G (n.*66A>G) n.1380A>G n.1826A>G c.*582+70A>G (n.*582+70A>G) c.*802+70A>G (n.*802+70A>G) n.1594+70A>G n.2960A>G c.*299A>G (n.*299A>G) n.368A>G n.16A>G c.884+70A>G (n.884+70A>G) c.521+70A>G (n.521+70A>G) c.679-2417T>C (n.679-2417T>C) c.634-2417T>C (n.634-2417T>C) c.-144+70A>G (n.-144+70A>G) n.1109+70A>G | gnomAD v4 |
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| 1 | g.46193786T>C | CA21914019 | POMGNT1,TSPAN1 | c.950+69A>G (n.950+69A>G) n.1191A>G n.1122+69A>G n.1310+69A>G c.*229+69A>G (n.*229+69A>G) n.1176A>G c.851+69A>G (n.851+69A>G) n.2156A>G n.1507A>G n.2024+69A>G c.*65A>G (n.*65A>G) n.1379A>G n.1825A>G c.*582+69A>G (n.*582+69A>G) c.*802+69A>G (n.*802+69A>G) n.1594+69A>G n.2959A>G c.*298A>G (n.*298A>G) n.367A>G n.15A>G c.884+69A>G (n.884+69A>G) c.521+69A>G (n.521+69A>G) c.679-2416T>C (n.679-2416T>C) c.634-2416T>C (n.634-2416T>C) c.-144+69A>G (n.-144+69A>G) n.1109+69A>G | dbSNP |
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| 1 | g.46193787C>G | CA2645442245 | POMGNT1,TSPAN1 | c.950+68G>C (n.950+68G>C) n.1190G>C n.1122+68G>C n.1310+68G>C c.*229+68G>C (n.*229+68G>C) n.1175G>C c.851+68G>C (n.851+68G>C) n.2155G>C n.1506G>C n.2024+68G>C c.*64G>C (n.*64G>C) n.1378G>C n.1824G>C c.*582+68G>C (n.*582+68G>C) c.*802+68G>C (n.*802+68G>C) n.1594+68G>C n.2958G>C c.*297G>C (n.*297G>C) n.366G>C n.14G>C c.884+68G>C (n.884+68G>C) c.521+68G>C (n.521+68G>C) c.679-2415C>G (n.679-2415C>G) c.634-2415C>G (n.634-2415C>G) c.-144+68G>C (n.-144+68G>C) n.1109+68G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.46193787C>T | CA2574355455 | POMGNT1,TSPAN1 | c.950+68G>A (n.950+68G>A) n.1190G>A n.1122+68G>A n.1310+68G>A c.*229+68G>A (n.*229+68G>A) n.1175G>A c.851+68G>A (n.851+68G>A) n.2155G>A n.1506G>A n.2024+68G>A c.*64G>A (n.*64G>A) n.1378G>A n.1824G>A c.*582+68G>A (n.*582+68G>A) c.*802+68G>A (n.*802+68G>A) n.1594+68G>A n.2958G>A c.*297G>A (n.*297G>A) n.366G>A n.14G>A c.884+68G>A (n.884+68G>A) c.521+68G>A (n.521+68G>A) c.679-2415C>T (n.679-2415C>T) c.634-2415C>T (n.634-2415C>T) c.-144+68G>A (n.-144+68G>A) n.1109+68G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.46193788C= | CA2474082655 | POMGNT1,TSPAN1 | c.950+67G= (n.950+67G=) n.1189G= n.1122+67G= n.1310+67G= c.*229+67G= (n.*229+67G=) n.1174G= c.851+67G= (n.851+67G=) n.2154G= n.1505G= n.2024+67G= c.*63G= (n.*63G=) n.1377G= n.1823G= c.*582+67G= (n.*582+67G=) c.*802+67G= (n.*802+67G=) n.1594+67G= n.2957G= c.*296G= (n.*296G=) n.365G= n.13G= c.884+67G= (n.884+67G=) c.521+67G= (n.521+67G=) c.679-2414C= (n.679-2414C=) c.634-2414C= (n.634-2414C=) c.-144+67G= (n.-144+67G=) n.1109+67G= | |
| 1 | g.46193788C>G | CA1001300754 | POMGNT1,TSPAN1 | c.950+67G>C (n.950+67G>C) n.1189G>C n.1122+67G>C n.1310+67G>C c.*229+67G>C (n.*229+67G>C) n.1174G>C c.851+67G>C (n.851+67G>C) n.2154G>C n.1505G>C n.2024+67G>C c.*63G>C (n.*63G>C) n.1377G>C n.1823G>C c.*582+67G>C (n.*582+67G>C) c.*802+67G>C (n.*802+67G>C) n.1594+67G>C n.2957G>C c.*296G>C (n.*296G>C) n.365G>C n.13G>C c.884+67G>C (n.884+67G>C) c.521+67G>C (n.521+67G>C) c.679-2414C>G (n.679-2414C>G) c.634-2414C>G (n.634-2414C>G) c.-144+67G>C (n.-144+67G>C) n.1109+67G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46193791C>A | CA2743457092 | POMGNT1,TSPAN1 | c.950+64G>T (n.950+64G>T) n.1186G>T n.1122+64G>T n.1310+64G>T c.*229+64G>T (n.*229+64G>T) n.1171G>T c.851+64G>T (n.851+64G>T) n.2151G>T n.1502G>T n.2024+64G>T c.*60G>T (n.*60G>T) n.1374G>T n.1820G>T c.*582+64G>T (n.*582+64G>T) c.*802+64G>T (n.*802+64G>T) n.1594+64G>T n.2954G>T c.*293G>T (n.*293G>T) n.362G>T n.10G>T c.884+64G>T (n.884+64G>T) c.521+64G>T (n.521+64G>T) c.679-2411C>A (n.679-2411C>A) c.634-2411C>A (n.634-2411C>A) c.-144+64G>T (n.-144+64G>T) n.1109+64G>T | |
| 1 | g.46193793G>T | CA2574355457 | POMGNT1,TSPAN1 | c.950+62C>A (n.950+62C>A) n.1184C>A n.1122+62C>A n.1310+62C>A c.*229+62C>A (n.*229+62C>A) n.1169C>A c.851+62C>A (n.851+62C>A) n.2149C>A n.1500C>A n.2024+62C>A c.*58C>A (n.*58C>A) n.1372C>A n.1818C>A c.*582+62C>A (n.*582+62C>A) c.*802+62C>A (n.*802+62C>A) n.1594+62C>A n.2952C>A c.*291C>A (n.*291C>A) n.360C>A n.8C>A c.884+62C>A (n.884+62C>A) c.521+62C>A (n.521+62C>A) c.679-2409G>T (n.679-2409G>T) c.634-2409G>T (n.634-2409G>T) c.-144+62C>A (n.-144+62C>A) n.1109+62C>A | |
| 1 | g.46193794G>A | CA2695835141 | POMGNT1,TSPAN1 | c.950+61C>T (n.950+61C>T) n.1183C>T n.1122+61C>T n.1310+61C>T c.*229+61C>T (n.*229+61C>T) n.1168C>T c.851+61C>T (n.851+61C>T) n.2148C>T n.1499C>T n.2024+61C>T c.*57C>T (n.*57C>T) n.1371C>T n.1817C>T c.*582+61C>T (n.*582+61C>T) c.*802+61C>T (n.*802+61C>T) n.1594+61C>T n.2951C>T c.*290C>T (n.*290C>T) n.359C>T n.7C>T c.884+61C>T (n.884+61C>T) c.521+61C>T (n.521+61C>T) c.679-2408G>A (n.679-2408G>A) c.634-2408G>A (n.634-2408G>A) c.-144+61C>T (n.-144+61C>T) n.1109+61C>T | dbSNP |
| 1 | g.46193794G>C | CA21914033 | POMGNT1,TSPAN1 | c.950+61C>G (n.950+61C>G) n.1183C>G n.1122+61C>G n.1310+61C>G c.*229+61C>G (n.*229+61C>G) n.1168C>G c.851+61C>G (n.851+61C>G) n.2148C>G n.1499C>G n.2024+61C>G c.*57C>G (n.*57C>G) n.1371C>G n.1817C>G c.*582+61C>G (n.*582+61C>G) c.*802+61C>G (n.*802+61C>G) n.1594+61C>G n.2951C>G c.*290C>G (n.*290C>G) n.359C>G n.7C>G c.884+61C>G (n.884+61C>G) c.521+61C>G (n.521+61C>G) c.679-2408G>C (n.679-2408G>C) c.634-2408G>C (n.634-2408G>C) c.-144+61C>G (n.-144+61C>G) n.1109+61C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46193794G= | CA2474082656 | POMGNT1,TSPAN1 | c.950+61C= (n.950+61C=) n.1183C= n.1122+61C= n.1310+61C= c.*229+61C= (n.*229+61C=) n.1168C= c.851+61C= (n.851+61C=) n.2148C= n.1499C= n.2024+61C= c.*57C= (n.*57C=) n.1371C= n.1817C= c.*582+61C= (n.*582+61C=) c.*802+61C= (n.*802+61C=) n.1594+61C= n.2951C= c.*290C= (n.*290C=) n.359C= n.7C= c.884+61C= (n.884+61C=) c.521+61C= (n.521+61C=) c.679-2408G= (n.679-2408G=) c.634-2408G= (n.634-2408G=) c.-144+61C= (n.-144+61C=) n.1109+61C= | |
| 1 | g.46193795A>T | CA2645442250 | POMGNT1,TSPAN1 | c.950+60T>A (n.950+60T>A) n.1182T>A n.1122+60T>A n.1310+60T>A c.*229+60T>A (n.*229+60T>A) n.1167T>A c.851+60T>A (n.851+60T>A) n.2147T>A n.1498T>A n.2024+60T>A c.*56T>A (n.*56T>A) n.1370T>A n.1816T>A c.*582+60T>A (n.*582+60T>A) c.*802+60T>A (n.*802+60T>A) n.1594+60T>A n.2950T>A c.*289T>A (n.*289T>A) n.358T>A n.6T>A c.884+60T>A (n.884+60T>A) c.521+60T>A (n.521+60T>A) c.679-2407A>T (n.679-2407A>T) c.634-2407A>T (n.634-2407A>T) c.-144+60T>A (n.-144+60T>A) n.1109+60T>A | gnomAD v4 |
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| 1 | g.46193802T>C | CA2645442259 | POMGNT1,TSPAN1 | c.950+53A>G (n.950+53A>G) n.1175A>G n.1122+53A>G n.1310+53A>G c.*229+53A>G (n.*229+53A>G) n.1160A>G c.851+53A>G (n.851+53A>G) n.2140A>G n.1491A>G n.2024+53A>G c.*49A>G (n.*49A>G) n.1363A>G n.1809A>G c.*582+53A>G (n.*582+53A>G) c.*802+53A>G (n.*802+53A>G) n.1594+53A>G n.2943A>G c.*282A>G (n.*282A>G) n.351A>G c.884+53A>G (n.884+53A>G) c.521+53A>G (n.521+53A>G) c.679-2400T>C (n.679-2400T>C) c.634-2400T>C (n.634-2400T>C) c.-144+53A>G (n.-144+53A>G) n.1109+53A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.46193803G>A | CA2645442262 | POMGNT1,TSPAN1 | c.950+52C>T (n.950+52C>T) n.1174C>T n.1122+52C>T n.1310+52C>T c.*229+52C>T (n.*229+52C>T) n.1159C>T c.851+52C>T (n.851+52C>T) n.2139C>T n.1490C>T n.2024+52C>T c.*48C>T (n.*48C>T) n.1362C>T n.1808C>T c.*582+52C>T (n.*582+52C>T) c.*802+52C>T (n.*802+52C>T) n.1594+52C>T n.2942C>T c.*281C>T (n.*281C>T) n.350C>T c.884+52C>T (n.884+52C>T) c.521+52C>T (n.521+52C>T) c.679-2399G>A (n.679-2399G>A) c.634-2399G>A (n.634-2399G>A) c.-144+52C>T (n.-144+52C>T) n.1109+52C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46193803G>T | CA2645442263 | POMGNT1,TSPAN1 | c.950+52C>A (n.950+52C>A) n.1174C>A n.1122+52C>A n.1310+52C>A c.*229+52C>A (n.*229+52C>A) n.1159C>A c.851+52C>A (n.851+52C>A) n.2139C>A n.1490C>A n.2024+52C>A c.*48C>A (n.*48C>A) n.1362C>A n.1808C>A c.*582+52C>A (n.*582+52C>A) c.*802+52C>A (n.*802+52C>A) n.1594+52C>A n.2942C>A c.*281C>A (n.*281C>A) n.350C>A c.884+52C>A (n.884+52C>A) c.521+52C>A (n.521+52C>A) c.679-2399G>T (n.679-2399G>T) c.634-2399G>T (n.634-2399G>T) c.-144+52C>A (n.-144+52C>A) n.1109+52C>A | gnomAD v4 |
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| 1 | g.46193806C= | CA2474082660 | POMGNT1,TSPAN1 | c.950+49G= (n.950+49G=) n.1171G= n.1122+49G= n.1310+49G= c.*229+49G= (n.*229+49G=) n.1156G= c.851+49G= (n.851+49G=) n.2136G= n.1487G= n.2024+49G= c.*45G= (n.*45G=) n.1359G= n.1805G= c.*582+49G= (n.*582+49G=) c.*802+49G= (n.*802+49G=) n.1594+49G= n.2939G= c.*278G= (n.*278G=) n.347G= c.884+49G= (n.884+49G=) c.521+49G= (n.521+49G=) c.679-2396C= (n.679-2396C=) c.634-2396C= (n.634-2396C=) c.-144+49G= (n.-144+49G=) n.1109+49G= | |
| 1 | g.46193806C>G | CA833557 | POMGNT1,TSPAN1 | c.950+49G>C (n.950+49G>C) n.1171G>C n.1122+49G>C n.1310+49G>C c.*229+49G>C (n.*229+49G>C) n.1156G>C c.851+49G>C (n.851+49G>C) n.2136G>C n.1487G>C n.2024+49G>C c.*45G>C (n.*45G>C) n.1359G>C n.1805G>C c.*582+49G>C (n.*582+49G>C) c.*802+49G>C (n.*802+49G>C) n.1594+49G>C n.2939G>C c.*278G>C (n.*278G>C) n.347G>C c.884+49G>C (n.884+49G>C) c.521+49G>C (n.521+49G>C) c.679-2396C>G (n.679-2396C>G) c.634-2396C>G (n.634-2396C>G) c.-144+49G>C (n.-144+49G>C) n.1109+49G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46193806C>T | CA736243810 | POMGNT1,TSPAN1 | c.950+49G>A (n.950+49G>A) n.1171G>A n.1122+49G>A n.1310+49G>A c.*229+49G>A (n.*229+49G>A) n.1156G>A c.851+49G>A (n.851+49G>A) n.2136G>A n.1487G>A n.2024+49G>A c.*45G>A (n.*45G>A) n.1359G>A n.1805G>A c.*582+49G>A (n.*582+49G>A) c.*802+49G>A (n.*802+49G>A) n.1594+49G>A n.2939G>A c.*278G>A (n.*278G>A) n.347G>A c.884+49G>A (n.884+49G>A) c.521+49G>A (n.521+49G>A) c.679-2396C>T (n.679-2396C>T) c.634-2396C>T (n.634-2396C>T) c.-144+49G>A (n.-144+49G>A) n.1109+49G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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