Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.46193207_46193223delCA2580062939POMGNT1,TSPAN1c.1111-8_1119del
n.1673-8_1681del
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n.1539_1555del
n.2307-8_2315del
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n.1458-8_1466del
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n.1364_1380del
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n.3522_3538del
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c.18-8_26del
n.1270-8_1278del
 ClinVar
1g.46193212_46193214delCA2586964078POMGNT1,TSPAN1c.1114_1116del (p.Tyr372del)
n.1676_1678del
n.1286_1288del
n.1474_1476del
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n.1661_1663del
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n.2641_2643del
n.1992_1994del
n.2188_2190del
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n.1765_1767del
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n.1550_1552del
n.2310_2312del
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n.1461_1463del
n.1263_1265del
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n.1375_1377del
n.1847_1849del
n.3533_3535del
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n.500_502del
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c.685_687del (p.Tyr229del)
c.679-2990_679-2988del (n.679-2990_679-2988del)
c.634-2990_634-2988del (n.634-2990_634-2988del)
c.21_23del (p.Thr8del)
n.1273_1275del
1g.46193212_46193213delinsAGCA2474082422POMGNT1,TSPAN1c.1113_1114delinsCT (p.His371=)
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n.2187_2188delinsCT
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n.1764_1765delinsCT
c.*53_*54delinsCT (n.*53_*54delinsCT)
n.1863_1864delinsCT
n.1549_1550delinsCT
n.2309_2310delinsCT
c.*745_*746delinsCT (n.*745_*746delinsCT)
n.1460_1461delinsCT
n.1262_1263delinsCT
n.1688_1689delinsCT
c.*965_*966delinsCT (n.*965_*966delinsCT)
n.1374_1375delinsCT
n.1846_1847delinsCT
n.3532_3533delinsCT
c.*782_*783delinsCT (n.*782_*783delinsCT)
n.499_500delinsCT
c.1047_1048delinsCT (p.His349=)
c.684_685delinsCT (p.His228=)
c.679-2990_679-2989delinsAG (n.679-2990_679-2989delinsAG)
c.634-2990_634-2989delinsAG (n.634-2990_634-2989delinsAG)
c.20_21delinsCT (p.Thr7=)
n.1272_1273delinsCT
1g.46193213delCA16040748POMGNT1,TSPAN1c.1113del (p.Tyr372ThrfsTer?)
n.1675del
n.1285del
n.1473del
c.*423del (n.*423del)
n.1660del
c.1014del (p.Tyr339ThrfsTer?)
n.2640del
n.1991del
n.2187del
c.*237del (n.*237del)
n.1764del
c.*53del (n.*53del)
n.1863del
n.1549del
n.2309del
c.*745del (n.*745del)
n.1460del
n.1262del
n.1688del
c.*965del (n.*965del)
n.1374del
n.1846del
n.3532del
c.*782del (n.*782del)
n.499del
c.1047del (p.Tyr350ThrfsTer?)
c.684del (p.Tyr229ThrfsTer?)
c.679-2989del (n.679-2989del)
c.634-2989del (n.634-2989del)
c.20del (p.Thr7IlefsTer?)
n.1272del
 ClinVar dbSNP
1g.46193213G>ACA833482POMGNT1,TSPAN1c.1113C>T (p.His371=)
n.1675C>T
n.1285C>T
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n.1660C>T
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n.2187C>T
c.*237C>T (n.*237C>T)
n.1764C>T
c.*53C>T (n.*53C>T)
n.1863C>T
n.1549C>T
n.2309C>T
c.*745C>T (n.*745C>T)
n.1460C>T
n.1262C>T
n.1688C>T
c.*965C>T (n.*965C>T)
n.1374C>T
n.1846C>T
n.3532C>T
c.*782C>T (n.*782C>T)
n.499C>T
c.1047C>T (p.His349=)
c.684C>T (p.His228=)
c.679-2989G>A (n.679-2989G>A)
c.634-2989G>A (n.634-2989G>A)
c.20C>T (p.Thr7Ile)
n.1272C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46193213G>CCA340179598POMGNT1,TSPAN1c.1113C>G (p.His371Gln)
n.1675C>G
n.1285C>G
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n.499C>G
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c.684C>G (p.His228Gln)
c.679-2989G>C (n.679-2989G>C)
c.634-2989G>C (n.634-2989G>C)
c.20C>G (p.Thr7Ser)
n.1272C>G
1g.46193213G=CA2474082424POMGNT1,TSPAN1c.1113C= (p.His371=)
n.1675C=
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c.*53C= (n.*53C=)
n.1863C=
n.1549C=
n.2309C=
c.*745C= (n.*745C=)
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n.1262C=
n.1688C=
c.*965C= (n.*965C=)
n.1374C=
n.1846C=
n.3532C=
c.*782C= (n.*782C=)
n.499C=
c.1047C= (p.His349=)
c.684C= (p.His228=)
c.679-2989G= (n.679-2989G=)
c.634-2989G= (n.634-2989G=)
c.20C= (p.Thr7=)
n.1272C=
1g.46193213G>TCA340179600POMGNT1,TSPAN1c.1113C>A (p.His371Gln)
n.1675C>A
n.1285C>A
n.1473C>A
c.*423C>A (n.*423C>A)
n.1660C>A
c.1014C>A (p.His338Gln)
n.2640C>A
n.1991C>A
n.2187C>A
c.*237C>A (n.*237C>A)
n.1764C>A
c.*53C>A (n.*53C>A)
n.1863C>A
n.1549C>A
n.2309C>A
c.*745C>A (n.*745C>A)
n.1460C>A
n.1262C>A
n.1688C>A
c.*965C>A (n.*965C>A)
n.1374C>A
n.1846C>A
n.3532C>A
c.*782C>A (n.*782C>A)
n.499C>A
c.1047C>A (p.His349Gln)
c.684C>A (p.His228Gln)
c.679-2989G>T (n.679-2989G>T)
c.634-2989G>T (n.634-2989G>T)
c.20C>A (p.Thr7Asn)
n.1272C>A
1g.46193214T>ACA340179609POMGNT1,TSPAN1c.1112A>T (p.His371Leu)
n.1674A>T
n.1284A>T
n.1472A>T
c.*422A>T (n.*422A>T)
n.1659A>T
c.1013A>T (p.His338Leu)
n.2639A>T
n.1990A>T
n.2186A>T
c.*236A>T (n.*236A>T)
n.1763A>T
c.*52A>T (n.*52A>T)
n.1862A>T
n.1548A>T
n.2308A>T
c.*744A>T (n.*744A>T)
n.1459A>T
n.1261A>T
n.1687A>T
c.*964A>T (n.*964A>T)
n.1373A>T
n.1845A>T
n.3531A>T
c.*781A>T (n.*781A>T)
n.498A>T
c.1046A>T (p.His349Leu)
c.683A>T (p.His228Leu)
c.679-2988T>A (n.679-2988T>A)
c.634-2988T>A (n.634-2988T>A)
c.19A>T (p.Thr7Ser)
n.1271A>T
1g.46193214T>CCA340179602POMGNT1,TSPAN1c.1112A>G (p.His371Arg)
n.1674A>G
n.1284A>G
n.1472A>G
c.*422A>G (n.*422A>G)
n.1659A>G
c.1013A>G (p.His338Arg)
n.2639A>G
n.1990A>G
n.2186A>G
c.*236A>G (n.*236A>G)
n.1763A>G
c.*52A>G (n.*52A>G)
n.1862A>G
n.1548A>G
n.2308A>G
c.*744A>G (n.*744A>G)
n.1459A>G
n.1261A>G
n.1687A>G
c.*964A>G (n.*964A>G)
n.1373A>G
n.1845A>G
n.3531A>G
c.*781A>G (n.*781A>G)
n.498A>G
c.1046A>G (p.His349Arg)
c.683A>G (p.His228Arg)
c.679-2988T>C (n.679-2988T>C)
c.634-2988T>C (n.634-2988T>C)
c.19A>G (p.Thr7Ala)
n.1271A>G
 gnomAD v4
1g.46193214T>GCA340179606POMGNT1,TSPAN1c.1112A>C (p.His371Pro)
n.1674A>C
n.1284A>C
n.1472A>C
c.*422A>C (n.*422A>C)
n.1659A>C
c.1013A>C (p.His338Pro)
n.2639A>C
n.1990A>C
n.2186A>C
c.*236A>C (n.*236A>C)
n.1763A>C
c.*52A>C (n.*52A>C)
n.1862A>C
n.1548A>C
n.2308A>C
c.*744A>C (n.*744A>C)
n.1459A>C
n.1261A>C
n.1687A>C
c.*964A>C (n.*964A>C)
n.1373A>C
n.1845A>C
n.3531A>C
c.*781A>C (n.*781A>C)
n.498A>C
c.1046A>C (p.His349Pro)
c.683A>C (p.His228Pro)
c.679-2988T>G (n.679-2988T>G)
c.634-2988T>G (n.634-2988T>G)
c.19A>C (p.Thr7Pro)
n.1271A>C
1g.46193215G>ACA340179613POMGNT1,TSPAN1c.1111C>T (p.His371Tyr)
n.1673C>T
n.1283C>T
n.1471C>T
c.*421C>T (n.*421C>T)
n.1658C>T
c.1012C>T (p.His338Tyr)
n.2638C>T
n.1989C>T
n.2185C>T
c.*235C>T (n.*235C>T)
n.1762C>T
c.*51C>T (n.*51C>T)
n.1861C>T
n.1547C>T
n.2307C>T
c.*743C>T (n.*743C>T)
n.1458C>T
n.1260C>T
n.1686C>T
c.*963C>T (n.*963C>T)
n.1372C>T
n.1844C>T
n.3530C>T
c.*780C>T (n.*780C>T)
n.497C>T
c.1045C>T (p.His349Tyr)
c.682C>T (p.His228Tyr)
c.679-2987G>A (n.679-2987G>A)
c.634-2987G>A (n.634-2987G>A)
c.18C>T (p.Ser6=)
n.1270C>T
 gnomAD v4
1g.46193215G>CCA340179615POMGNT1,TSPAN1c.1111C>G (p.His371Asp)
n.1673C>G
n.1283C>G
n.1471C>G
c.*421C>G (n.*421C>G)
n.1658C>G
c.1012C>G (p.His338Asp)
n.2638C>G
n.1989C>G
n.2185C>G
c.*235C>G (n.*235C>G)
n.1762C>G
c.*51C>G (n.*51C>G)
n.1861C>G
n.1547C>G
n.2307C>G
c.*743C>G (n.*743C>G)
n.1458C>G
n.1260C>G
n.1686C>G
c.*963C>G (n.*963C>G)
n.1372C>G
n.1844C>G
n.3530C>G
c.*780C>G (n.*780C>G)
n.497C>G
c.1045C>G (p.His349Asp)
c.682C>G (p.His228Asp)
c.679-2987G>C (n.679-2987G>C)
c.634-2987G>C (n.634-2987G>C)
c.18C>G (p.Ser6Arg)
n.1270C>G
1g.46193215G>TCA340179618POMGNT1,TSPAN1c.1111C>A (p.His371Asn)
n.1673C>A
n.1283C>A
n.1471C>A
c.*421C>A (n.*421C>A)
n.1658C>A
c.1012C>A (p.His338Asn)
n.2638C>A
n.1989C>A
n.2185C>A
c.*235C>A (n.*235C>A)
n.1762C>A
c.*51C>A (n.*51C>A)
n.1861C>A
n.1547C>A
n.2307C>A
c.*743C>A (n.*743C>A)
n.1458C>A
n.1260C>A
n.1686C>A
c.*963C>A (n.*963C>A)
n.1372C>A
n.1844C>A
n.3530C>A
c.*780C>A (n.*780C>A)
n.497C>A
c.1045C>A (p.His349Asn)
c.682C>A (p.His228Asn)
c.679-2987G>T (n.679-2987G>T)
c.634-2987G>T (n.634-2987G>T)
c.18C>A (p.Ser6Arg)
n.1270C>A
1g.46193216C>ACA340179622POMGNT1,TSPAN1c.1111-1G>T (n.1111-1G>T)
n.1673-1G>T
n.1283-1G>T
n.1471-1G>T
c.*421-1G>T (n.*421-1G>T)
n.1658-1G>T
c.1012-1G>T (n.1012-1G>T)
n.2638-1G>T
n.1989-1G>T
n.2185-1G>T
c.*235-1G>T (n.*235-1G>T)
n.1761G>T
c.*51-1G>T (n.*51-1G>T)
n.1861-1G>T
n.1546G>T
n.2307-1G>T
c.*743-1G>T (n.*743-1G>T)
n.1458-1G>T
n.1260-1G>T
n.1686-1G>T
c.*963-1G>T (n.*963-1G>T)
n.1371G>T
n.1843G>T
n.3529G>T
c.*780-1G>T (n.*780-1G>T)
n.497-1G>T
c.1045-1G>T (n.1045-1G>T)
c.682-1G>T (n.682-1G>T)
c.679-2986C>A (n.679-2986C>A)
c.634-2986C>A (n.634-2986C>A)
c.18-1G>T (n.18-1G>T)
n.1270-1G>T
1g.46193216C=CA2474082425POMGNT1,TSPAN1c.1111-1G= (n.1111-1G=)
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n.1270-8_1270-4del
 dbSNP ExAC gnomAD v4
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n.1471-6T>C
c.*421-6T>C (n.*421-6T>C)
n.1658-6T>C
c.1012-6T>C (n.1012-6T>C)
n.2638-6T>C
n.1989-6T>C
n.2185-6T>C
c.*235-6T>C (n.*235-6T>C)
n.1756T>C
c.*51-6T>C (n.*51-6T>C)
n.1861-6T>C
n.1541T>C
n.2307-6T>C
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n.1270-6T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46193222G>ACA522811870POMGNT1,TSPAN1c.1111-7C>T (n.1111-7C>T)
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n.1270-7C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46193222G=CA2474082429POMGNT1,TSPAN1c.1111-7C= (n.1111-7C=)
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n.1270-7C=
1g.46193222G>TCA2645441499POMGNT1,TSPAN1c.1111-7C>A (n.1111-7C>A)
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n.1270-7C>A
 gnomAD v4
1g.46193223T>GCA2474082431POMGNT1,TSPAN1c.1111-8A>C (n.1111-8A>C)
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n.2638-8A>C
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n.2307-8A>C
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n.1364A>C
n.1836A>C
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n.1270-8A>C
 dbSNP
1g.46193223T=CA2474082430POMGNT1,TSPAN1c.1111-8A= (n.1111-8A=)
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1g.46193224G>ACA833486POMGNT1,TSPAN1c.1111-9C>T (n.1111-9C>T)
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n.1270-9C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46193224G>CCA1139656120POMGNT1,TSPAN1c.1111-9C>G (n.1111-9C>G)
n.1673-9C>G
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n.1270-9C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.46193224G=CA2474082432POMGNT1,TSPAN1c.1111-9C= (n.1111-9C=)
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1g.46193224G>TCA2499214796POMGNT1,TSPAN1c.1111-9C>A (n.1111-9C>A)
n.1673-9C>A
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n.2638-9C>A
n.1989-9C>A
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c.*235-9C>A (n.*235-9C>A)
n.1753C>A
c.*51-9C>A (n.*51-9C>A)
n.1861-9C>A
n.1538C>A
n.2307-9C>A
c.*743-9C>A (n.*743-9C>A)
n.1458-9C>A
n.1260-9C>A
n.1686-9C>A
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n.1363C>A
n.1835C>A
n.3521C>A
c.*780-9C>A (n.*780-9C>A)
n.497-9C>A
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c.634-2978G>T (n.634-2978G>T)
c.18-9C>A (n.18-9C>A)
n.1270-9C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.46193225G>CCA2645441510POMGNT1,TSPAN1c.1111-10C>G (n.1111-10C>G)
n.1673-10C>G
n.1283-10C>G
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n.1658-10C>G
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n.2638-10C>G
n.1989-10C>G
n.2185-10C>G
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n.1752C>G
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n.1861-10C>G
n.1537C>G
n.2307-10C>G
c.*743-10C>G (n.*743-10C>G)
n.1458-10C>G
n.1260-10C>G
n.1686-10C>G
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n.1362C>G
n.1834C>G
n.3520C>G
c.*780-10C>G (n.*780-10C>G)
n.497-10C>G
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c.634-2977G>C (n.634-2977G>C)
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n.1270-10C>G
 gnomAD v4
1g.46193225G=CA2474082433POMGNT1,TSPAN1c.1111-10C= (n.1111-10C=)
n.1673-10C=
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c.*235-10C= (n.*235-10C=)
n.1752C=
c.*51-10C= (n.*51-10C=)
n.1861-10C=
n.1537C=
n.2307-10C=
c.*743-10C= (n.*743-10C=)
n.1458-10C=
n.1260-10C=
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n.1362C=
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c.18-10C= (n.18-10C=)
n.1270-10C=
1g.46193225G>TCA736243249POMGNT1,TSPAN1c.1111-10C>A (n.1111-10C>A)
n.1673-10C>A
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n.1471-10C>A
c.*421-10C>A (n.*421-10C>A)
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n.2638-10C>A
n.1989-10C>A
n.2185-10C>A
c.*235-10C>A (n.*235-10C>A)
n.1752C>A
c.*51-10C>A (n.*51-10C>A)
n.1861-10C>A
n.1537C>A
n.2307-10C>A
c.*743-10C>A (n.*743-10C>A)
n.1458-10C>A
n.1260-10C>A
n.1686-10C>A
c.*963-10C>A (n.*963-10C>A)
n.1362C>A
n.1834C>A
n.3520C>A
c.*780-10C>A (n.*780-10C>A)
n.497-10C>A
c.1045-10C>A (n.1045-10C>A)
c.682-10C>A (n.682-10C>A)
c.679-2977G>T (n.679-2977G>T)
c.634-2977G>T (n.634-2977G>T)
c.18-10C>A (n.18-10C>A)
n.1270-10C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.46193226G>ACA2740090706POMGNT1,TSPAN1c.1111-11C>T (n.1111-11C>T)
n.1673-11C>T
n.1283-11C>T
n.1471-11C>T
c.*421-11C>T (n.*421-11C>T)
n.1658-11C>T
c.1012-11C>T (n.1012-11C>T)
n.2638-11C>T
n.1989-11C>T
n.2185-11C>T
c.*235-11C>T (n.*235-11C>T)
n.1751C>T
c.*51-11C>T (n.*51-11C>T)
n.1861-11C>T
n.1536C>T
n.2307-11C>T
c.*743-11C>T (n.*743-11C>T)
n.1458-11C>T
n.1260-11C>T
n.1686-11C>T
c.*963-11C>T (n.*963-11C>T)
n.1361C>T
n.1833C>T
n.3519C>T
c.*780-11C>T (n.*780-11C>T)
n.497-11C>T
c.1045-11C>T (n.1045-11C>T)
c.682-11C>T (n.682-11C>T)
c.679-2976G>A (n.679-2976G>A)
c.634-2976G>A (n.634-2976G>A)
c.18-11C>T (n.18-11C>T)
n.1270-11C>T
 ClinVar
1g.46193227G>ACA833488POMGNT1,TSPAN1c.1111-12C>T (n.1111-12C>T)
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n.1686-12C>T
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n.1360C>T
n.1832C>T
n.3518C>T
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n.497-12C>T
c.1045-12C>T (n.1045-12C>T)
c.682-12C>T (n.682-12C>T)
c.679-2975G>A (n.679-2975G>A)
c.634-2975G>A (n.634-2975G>A)
c.18-12C>T (n.18-12C>T)
n.1270-12C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46193227G=CA1143685061POMGNT1,TSPAN1c.1111-12C= (n.1111-12C=)
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n.1270-12C=
1g.46193227G>TCA833487POMGNT1,TSPAN1c.1111-12C>A (n.1111-12C>A)
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n.1283-12C>A
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n.1658-12C>A
c.1012-12C>A (n.1012-12C>A)
n.2638-12C>A
n.1989-12C>A
n.2185-12C>A
c.*235-12C>A (n.*235-12C>A)
n.1750C>A
c.*51-12C>A (n.*51-12C>A)
n.1861-12C>A
n.1535C>A
n.2307-12C>A
c.*743-12C>A (n.*743-12C>A)
n.1458-12C>A
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n.1686-12C>A
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n.3518C>A
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n.497-12C>A
c.1045-12C>A (n.1045-12C>A)
c.682-12C>A (n.682-12C>A)
c.679-2975G>T (n.679-2975G>T)
c.634-2975G>T (n.634-2975G>T)
c.18-12C>A (n.18-12C>A)
n.1270-12C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46193228T>GCA2474082435POMGNT1,TSPAN1c.1111-13A>C (n.1111-13A>C)
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n.1658-13A>C
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n.2638-13A>C
n.1989-13A>C
n.2185-13A>C
c.*235-13A>C (n.*235-13A>C)
n.1749A>C
c.*51-13A>C (n.*51-13A>C)
n.1861-13A>C
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n.2307-13A>C
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n.1458-13A>C
n.1260-13A>C
n.1686-13A>C
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c.18-13A>C (n.18-13A>C)
n.1270-13A>C
 dbSNP
1g.46193228T=CA2474082434POMGNT1,TSPAN1c.1111-13A= (n.1111-13A=)
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n.1270-13A=
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n.1673-14C>T
n.1283-14C>T
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n.1658-14C>T
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n.2638-14C>T
n.1989-14C>T
n.2185-14C>T
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n.1748C>T
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n.1861-14C>T
n.1533C>T
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n.1686-14C>T
c.*963-14C>T (n.*963-14C>T)
n.1358C>T
n.1830C>T
n.3516C>T
c.*780-14C>T (n.*780-14C>T)
n.497-14C>T
c.1045-14C>T (n.1045-14C>T)
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c.679-2973G>A (n.679-2973G>A)
c.634-2973G>A (n.634-2973G>A)
c.18-14C>T (n.18-14C>T)
n.1270-14C>T
 ClinVar
1g.46193230G>ACA2574356292POMGNT1,TSPAN1c.1111-15C>T (n.1111-15C>T)
n.1673-15C>T
n.1283-15C>T
n.1471-15C>T
c.*421-15C>T (n.*421-15C>T)
n.1658-15C>T
c.1012-15C>T (n.1012-15C>T)
n.2638-15C>T
n.1989-15C>T
n.2185-15C>T
c.*235-15C>T (n.*235-15C>T)
n.1747C>T
c.*51-15C>T (n.*51-15C>T)
n.1861-15C>T
n.1532C>T
n.2307-15C>T
c.*743-15C>T (n.*743-15C>T)
n.1458-15C>T
n.1260-15C>T
n.1686-15C>T
c.*963-15C>T (n.*963-15C>T)
n.1357C>T
n.1829C>T
n.3515C>T
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n.497-15C>T
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c.682-15C>T (n.682-15C>T)
c.679-2972G>A (n.679-2972G>A)
c.634-2972G>A (n.634-2972G>A)
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 gnomAD v4
1g.46193231G>ACA522811871POMGNT1,TSPAN1c.1111-16C>T (n.1111-16C>T)
n.1673-16C>T
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n.1471-16C>T
c.*421-16C>T (n.*421-16C>T)
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c.1012-16C>T (n.1012-16C>T)
n.2638-16C>T
n.1989-16C>T
n.2185-16C>T
c.*235-16C>T (n.*235-16C>T)
n.1746C>T
c.*51-16C>T (n.*51-16C>T)
n.1861-16C>T
n.1531C>T
n.2307-16C>T
c.*743-16C>T (n.*743-16C>T)
n.1458-16C>T
n.1260-16C>T
n.1686-16C>T
c.*963-16C>T (n.*963-16C>T)
n.1356C>T
n.1828C>T
n.3514C>T
c.*780-16C>T (n.*780-16C>T)
n.497-16C>T
c.1045-16C>T (n.1045-16C>T)
c.682-16C>T (n.682-16C>T)
c.679-2971G>A (n.679-2971G>A)
c.634-2971G>A (n.634-2971G>A)
c.18-16C>T (n.18-16C>T)
n.1270-16C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched