UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 1 | g.46192414T>G | CA340175809 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1307A>C (p.Asp436Ala) n.1869A>C n.1479A>C n.1667A>C c.*617A>C (n.*617A>C) n.1854A>C c.1208A>C (p.Asp403Ala) n.2834A>C n.2185A>C n.2381A>C c.*431A>C (n.*431A>C) n.2173A>C c.*247A>C (n.*247A>C) n.2057A>C n.1958A>C n.2503A>C c.*939A>C (n.*939A>C) n.1654A>C n.1456A>C n.1882A>C c.*1159A>C (n.*1159A>C) n.1568A>C n.2255A>C n.3941A>C c.*976A>C (n.*976A>C) n.693A>C c.1241A>C (p.Asp414Ala) c.878A>C (p.Asp293Ala) c.679-3788T>G (n.679-3788T>G) c.634-3788T>G (n.634-3788T>G) c.215A>C (p.Asp72Ala) n.1467A>C | |
| 1 | g.46192415C>A | CA340175812 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1306G>T (p.Asp436Tyr) n.1868G>T n.1478G>T n.1666G>T c.*616G>T (n.*616G>T) n.1853G>T c.1207G>T (p.Asp403Tyr) n.2833G>T n.2184G>T n.2380G>T c.*430G>T (n.*430G>T) n.2172G>T c.*246G>T (n.*246G>T) n.2056G>T n.1957G>T n.2502G>T c.*938G>T (n.*938G>T) n.1653G>T n.1455G>T n.1881G>T c.*1158G>T (n.*1158G>T) n.1567G>T n.2254G>T n.3940G>T c.*975G>T (n.*975G>T) n.692G>T c.1240G>T (p.Asp414Tyr) c.877G>T (p.Asp293Tyr) c.679-3787C>A (n.679-3787C>A) c.634-3787C>A (n.634-3787C>A) c.214G>T (p.Asp72Tyr) n.1466G>T | |
| 1 | g.46192415C= | CA2474082155 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1306G= (p.Asp436=) n.1868G= n.1478G= n.1666G= c.*616G= (n.*616G=) n.1853G= c.1207G= (p.Asp403=) n.2833G= n.2184G= n.2380G= c.*430G= (n.*430G=) n.2172G= c.*246G= (n.*246G=) n.2056G= n.1957G= n.2502G= c.*938G= (n.*938G=) n.1653G= n.1455G= n.1881G= c.*1158G= (n.*1158G=) n.1567G= n.2254G= n.3940G= c.*975G= (n.*975G=) n.692G= c.1240G= (p.Asp414=) c.877G= (p.Asp293=) c.679-3787C= (n.679-3787C=) c.634-3787C= (n.634-3787C=) c.214G= (p.Asp72=) n.1466G= | |
| 1 | g.46192415C>G | CA340175814 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1306G>C (p.Asp436His) n.1868G>C n.1478G>C n.1666G>C c.*616G>C (n.*616G>C) n.1853G>C c.1207G>C (p.Asp403His) n.2833G>C n.2184G>C n.2380G>C c.*430G>C (n.*430G>C) n.2172G>C c.*246G>C (n.*246G>C) n.2056G>C n.1957G>C n.2502G>C c.*938G>C (n.*938G>C) n.1653G>C n.1455G>C n.1881G>C c.*1158G>C (n.*1158G>C) n.1567G>C n.2254G>C n.3940G>C c.*975G>C (n.*975G>C) n.692G>C c.1240G>C (p.Asp414His) c.877G>C (p.Asp293His) c.679-3787C>G (n.679-3787C>G) c.634-3787C>G (n.634-3787C>G) c.214G>C (p.Asp72His) n.1466G>C | |
| 1 | g.46192415C>T | CA21912567 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1306G>A (p.Asp436Asn) n.1868G>A n.1478G>A n.1666G>A c.*616G>A (n.*616G>A) n.1853G>A c.1207G>A (p.Asp403Asn) n.2833G>A n.2184G>A n.2380G>A c.*430G>A (n.*430G>A) n.2172G>A c.*246G>A (n.*246G>A) n.2056G>A n.1957G>A n.2502G>A c.*938G>A (n.*938G>A) n.1653G>A n.1455G>A n.1881G>A c.*1158G>A (n.*1158G>A) n.1567G>A n.2254G>A n.3940G>A c.*975G>A (n.*975G>A) n.692G>A c.1240G>A (p.Asp414Asn) c.877G>A (p.Asp293Asn) c.679-3787C>T (n.679-3787C>T) c.634-3787C>T (n.634-3787C>T) c.214G>A (p.Asp72Asn) n.1466G>A | dbSNP |
| 1 | g.46192416C>A | CA340175819 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1305G>T (p.Glu435Asp) n.1867G>T n.1477G>T n.1665G>T c.*615G>T (n.*615G>T) n.1852G>T c.1206G>T (p.Glu402Asp) n.2832G>T n.2183G>T n.2379G>T c.*429G>T (n.*429G>T) n.2171G>T c.*245G>T (n.*245G>T) n.2055G>T n.1956G>T n.2501G>T c.*937G>T (n.*937G>T) n.1652G>T n.1454G>T n.1880G>T c.*1157G>T (n.*1157G>T) n.1566G>T n.2253G>T n.3939G>T c.*974G>T (n.*974G>T) n.691G>T c.1239G>T (p.Glu413Asp) c.876G>T (p.Glu292Asp) c.679-3786C>A (n.679-3786C>A) c.634-3786C>A (n.634-3786C>A) c.213G>T (p.Glu71Asp) n.1465G>T | |
| 1 | g.46192416C= | CA2474082156 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1305G= (p.Glu435=) n.1867G= n.1477G= n.1665G= c.*615G= (n.*615G=) n.1852G= c.1206G= (p.Glu402=) n.2832G= n.2183G= n.2379G= c.*429G= (n.*429G=) n.2171G= c.*245G= (n.*245G=) n.2055G= n.1956G= n.2501G= c.*937G= (n.*937G=) n.1652G= n.1454G= n.1880G= c.*1157G= (n.*1157G=) n.1566G= n.2253G= n.3939G= c.*974G= (n.*974G=) n.691G= c.1239G= (p.Glu413=) c.876G= (p.Glu292=) c.679-3786C= (n.679-3786C=) c.634-3786C= (n.634-3786C=) c.213G= (p.Glu71=) n.1465G= | |
| 1 | g.46192416C>G | CA340175822 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1305G>C (p.Glu435Asp) n.1867G>C n.1477G>C n.1665G>C c.*615G>C (n.*615G>C) n.1852G>C c.1206G>C (p.Glu402Asp) n.2832G>C n.2183G>C n.2379G>C c.*429G>C (n.*429G>C) n.2171G>C c.*245G>C (n.*245G>C) n.2055G>C n.1956G>C n.2501G>C c.*937G>C (n.*937G>C) n.1652G>C n.1454G>C n.1880G>C c.*1157G>C (n.*1157G>C) n.1566G>C n.2253G>C n.3939G>C c.*974G>C (n.*974G>C) n.691G>C c.1239G>C (p.Glu413Asp) c.876G>C (p.Glu292Asp) c.679-3786C>G (n.679-3786C>G) c.634-3786C>G (n.634-3786C>G) c.213G>C (p.Glu71Asp) n.1465G>C | |
| 1 | g.46192416C>T | CA417886259 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1305G>A (p.Glu435=) n.1867G>A n.1477G>A n.1665G>A c.*615G>A (n.*615G>A) n.1852G>A c.1206G>A (p.Glu402=) n.2832G>A n.2183G>A n.2379G>A c.*429G>A (n.*429G>A) n.2171G>A c.*245G>A (n.*245G>A) n.2055G>A n.1956G>A n.2501G>A c.*937G>A (n.*937G>A) n.1652G>A n.1454G>A n.1880G>A c.*1157G>A (n.*1157G>A) n.1566G>A n.2253G>A n.3939G>A c.*974G>A (n.*974G>A) n.691G>A c.1239G>A (p.Glu413=) c.876G>A (p.Glu292=) c.679-3786C>T (n.679-3786C>T) c.634-3786C>T (n.634-3786C>T) c.213G>A (p.Glu71=) n.1465G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46192417_46192418del | CA2580062934 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1304_1305del (p.Glu435GlyfsTer28) n.1866_1867del n.1476_1477del n.1664_1665del c.*614_*615del (n.*614_*615del) n.1851_1852del c.1205_1206del (p.Glu402GlyfsTer28) n.2831_2832del n.2182_2183del n.2378_2379del c.*428_*429del (n.*428_*429del) n.2170_2171del c.*244_*245del (n.*244_*245del) n.2054_2055del n.1955_1956del n.2500_2501del c.*936_*937del (n.*936_*937del) n.1651_1652del n.1453_1454del n.1879_1880del c.*1156_*1157del (n.*1156_*1157del) n.1565_1566del n.2252_2253del n.3938_3939del c.*973_*974del (n.*973_*974del) n.690_691del c.1238_1239del (p.Glu413GlyfsTer28) c.875_876del (p.Glu292GlyfsTer28) c.679-3785_679-3784del (n.679-3785_679-3784del) c.634-3785_634-3784del (n.634-3785_634-3784del) c.212_213del (p.Glu71GlyfsTer28) n.1464_1465del | ClinVar |
| 1 | g.46192417T>A | CA340175825 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1304A>T (p.Glu435Val) n.1866A>T n.1476A>T n.1664A>T c.*614A>T (n.*614A>T) n.1851A>T c.1205A>T (p.Glu402Val) n.2831A>T n.2182A>T n.2378A>T c.*428A>T (n.*428A>T) n.2170A>T c.*244A>T (n.*244A>T) n.2054A>T n.1955A>T n.2500A>T c.*936A>T (n.*936A>T) n.1651A>T n.1453A>T n.1879A>T c.*1156A>T (n.*1156A>T) n.1565A>T n.2252A>T n.3938A>T c.*973A>T (n.*973A>T) n.690A>T c.1238A>T (p.Glu413Val) c.875A>T (p.Glu292Val) c.679-3785T>A (n.679-3785T>A) c.634-3785T>A (n.634-3785T>A) c.212A>T (p.Glu71Val) n.1464A>T | |
| 1 | g.46192417T>C | CA340175826 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1304A>G (p.Glu435Gly) n.1866A>G n.1476A>G n.1664A>G c.*614A>G (n.*614A>G) n.1851A>G c.1205A>G (p.Glu402Gly) n.2831A>G n.2182A>G n.2378A>G c.*428A>G (n.*428A>G) n.2170A>G c.*244A>G (n.*244A>G) n.2054A>G n.1955A>G n.2500A>G c.*936A>G (n.*936A>G) n.1651A>G n.1453A>G n.1879A>G c.*1156A>G (n.*1156A>G) n.1565A>G n.2252A>G n.3938A>G c.*973A>G (n.*973A>G) n.690A>G c.1238A>G (p.Glu413Gly) c.875A>G (p.Glu292Gly) c.679-3785T>C (n.679-3785T>C) c.634-3785T>C (n.634-3785T>C) c.212A>G (p.Glu71Gly) n.1464A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.46192417T>G | CA340175828 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1304A>C (p.Glu435Ala) n.1866A>C n.1476A>C n.1664A>C c.*614A>C (n.*614A>C) n.1851A>C c.1205A>C (p.Glu402Ala) n.2831A>C n.2182A>C n.2378A>C c.*428A>C (n.*428A>C) n.2170A>C c.*244A>C (n.*244A>C) n.2054A>C n.1955A>C n.2500A>C c.*936A>C (n.*936A>C) n.1651A>C n.1453A>C n.1879A>C c.*1156A>C (n.*1156A>C) n.1565A>C n.2252A>C n.3938A>C c.*973A>C (n.*973A>C) n.690A>C c.1238A>C (p.Glu413Ala) c.875A>C (p.Glu292Ala) c.679-3785T>G (n.679-3785T>G) c.634-3785T>G (n.634-3785T>G) c.212A>C (p.Glu71Ala) n.1464A>C | |
| 1 | g.46192418C>A | CA340175832 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1303G>T (p.Glu435Ter) n.1865G>T n.1475G>T n.1663G>T c.*613G>T (n.*613G>T) n.1850G>T c.1204G>T (p.Glu402Ter) n.2830G>T n.2181G>T n.2377G>T c.*427G>T (n.*427G>T) n.2169G>T c.*243G>T (n.*243G>T) n.2053G>T n.1954G>T n.2499G>T c.*935G>T (n.*935G>T) n.1650G>T n.1452G>T n.1878G>T c.*1155G>T (n.*1155G>T) n.1564G>T n.2251G>T n.3937G>T c.*972G>T (n.*972G>T) n.689G>T c.1237G>T (p.Glu413Ter) c.874G>T (p.Glu292Ter) c.679-3784C>A (n.679-3784C>A) c.634-3784C>A (n.634-3784C>A) c.211G>T (p.Glu71Ter) n.1463G>T | |
| 1 | g.46192418C>G | CA340175840 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1303G>C (p.Glu435Gln) n.1865G>C n.1475G>C n.1663G>C c.*613G>C (n.*613G>C) n.1850G>C c.1204G>C (p.Glu402Gln) n.2830G>C n.2181G>C n.2377G>C c.*427G>C (n.*427G>C) n.2169G>C c.*243G>C (n.*243G>C) n.2053G>C n.1954G>C n.2499G>C c.*935G>C (n.*935G>C) n.1650G>C n.1452G>C n.1878G>C c.*1155G>C (n.*1155G>C) n.1564G>C n.2251G>C n.3937G>C c.*972G>C (n.*972G>C) n.689G>C c.1237G>C (p.Glu413Gln) c.874G>C (p.Glu292Gln) c.679-3784C>G (n.679-3784C>G) c.634-3784C>G (n.634-3784C>G) c.211G>C (p.Glu71Gln) n.1463G>C | |
| 1 | g.46192418C>T | CA340175836 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1303G>A (p.Glu435Lys) n.1865G>A n.1475G>A n.1663G>A c.*613G>A (n.*613G>A) n.1850G>A c.1204G>A (p.Glu402Lys) n.2830G>A n.2181G>A n.2377G>A c.*427G>A (n.*427G>A) n.2169G>A c.*243G>A (n.*243G>A) n.2053G>A n.1954G>A n.2499G>A c.*935G>A (n.*935G>A) n.1650G>A n.1452G>A n.1878G>A c.*1155G>A (n.*1155G>A) n.1564G>A n.2251G>A n.3937G>A c.*972G>A (n.*972G>A) n.689G>A c.1237G>A (p.Glu413Lys) c.874G>A (p.Glu292Lys) c.679-3784C>T (n.679-3784C>T) c.634-3784C>T (n.634-3784C>T) c.211G>A (p.Glu71Lys) n.1463G>A | gnomAD v4 |
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| 1 | g.46192419A>G | CA417886261 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1302T>C (p.Ala434=) n.1864T>C n.1474T>C n.1662T>C c.*612T>C (n.*612T>C) n.1849T>C c.1203T>C (p.Ala401=) n.2829T>C n.2180T>C n.2376T>C c.*426T>C (n.*426T>C) n.2168T>C c.*242T>C (n.*242T>C) n.2052T>C n.1953T>C n.2498T>C c.*934T>C (n.*934T>C) n.1649T>C n.1451T>C n.1877T>C c.*1154T>C (n.*1154T>C) n.1563T>C n.2250T>C n.3936T>C c.*971T>C (n.*971T>C) n.688T>C c.1236T>C (p.Ala412=) c.873T>C (p.Ala291=) c.679-3783A>G (n.679-3783A>G) c.634-3783A>G (n.634-3783A>G) c.210T>C (p.Ala70=) n.1462T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.46192419A>T | CA417886262 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1302T>A (p.Ala434=) n.1864T>A n.1474T>A n.1662T>A c.*612T>A (n.*612T>A) n.1849T>A c.1203T>A (p.Ala401=) n.2829T>A n.2180T>A n.2376T>A c.*426T>A (n.*426T>A) n.2168T>A c.*242T>A (n.*242T>A) n.2052T>A n.1953T>A n.2498T>A c.*934T>A (n.*934T>A) n.1649T>A n.1451T>A n.1877T>A c.*1154T>A (n.*1154T>A) n.1563T>A n.2250T>A n.3936T>A c.*971T>A (n.*971T>A) n.688T>A c.1236T>A (p.Ala412=) c.873T>A (p.Ala291=) c.679-3783A>T (n.679-3783A>T) c.634-3783A>T (n.634-3783A>T) c.210T>A (p.Ala70=) n.1462T>A | |
| 1 | g.46192420G>A | CA340175853 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1301C>T (p.Ala434Val) n.1863C>T n.1473C>T n.1661C>T c.*611C>T (n.*611C>T) n.1848C>T c.1202C>T (p.Ala401Val) n.2828C>T n.2179C>T n.2375C>T c.*425C>T (n.*425C>T) n.2167C>T c.*241C>T (n.*241C>T) n.2051C>T n.1952C>T n.2497C>T c.*933C>T (n.*933C>T) n.1648C>T n.1450C>T n.1876C>T c.*1153C>T (n.*1153C>T) n.1562C>T n.2249C>T n.3935C>T c.*970C>T (n.*970C>T) n.687C>T c.1235C>T (p.Ala412Val) c.872C>T (p.Ala291Val) c.679-3782G>A (n.679-3782G>A) c.634-3782G>A (n.634-3782G>A) c.209C>T (p.Ala70Val) n.1461C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46192420G>C | CA340175872 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1301C>G (p.Ala434Gly) n.1863C>G n.1473C>G n.1661C>G c.*611C>G (n.*611C>G) n.1848C>G c.1202C>G (p.Ala401Gly) n.2828C>G n.2179C>G n.2375C>G c.*425C>G (n.*425C>G) n.2167C>G c.*241C>G (n.*241C>G) n.2051C>G n.1952C>G n.2497C>G c.*933C>G (n.*933C>G) n.1648C>G n.1450C>G n.1876C>G c.*1153C>G (n.*1153C>G) n.1562C>G n.2249C>G n.3935C>G c.*970C>G (n.*970C>G) n.687C>G c.1235C>G (p.Ala412Gly) c.872C>G (p.Ala291Gly) c.679-3782G>C (n.679-3782G>C) c.634-3782G>C (n.634-3782G>C) c.209C>G (p.Ala70Gly) n.1461C>G | |
| 1 | g.46192420G= | CA2474082157 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1301C= (p.Ala434=) n.1863C= n.1473C= n.1661C= c.*611C= (n.*611C=) n.1848C= c.1202C= (p.Ala401=) n.2828C= n.2179C= n.2375C= c.*425C= (n.*425C=) n.2167C= c.*241C= (n.*241C=) n.2051C= n.1952C= n.2497C= c.*933C= (n.*933C=) n.1648C= n.1450C= n.1876C= c.*1153C= (n.*1153C=) n.1562C= n.2249C= n.3935C= c.*970C= (n.*970C=) n.687C= c.1235C= (p.Ala412=) c.872C= (p.Ala291=) c.679-3782G= (n.679-3782G=) c.634-3782G= (n.634-3782G=) c.209C= (p.Ala70=) n.1461C= | |
| 1 | g.46192420G>T | CA340175868 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1301C>A (p.Ala434Asp) n.1863C>A n.1473C>A n.1661C>A c.*611C>A (n.*611C>A) n.1848C>A c.1202C>A (p.Ala401Asp) n.2828C>A n.2179C>A n.2375C>A c.*425C>A (n.*425C>A) n.2167C>A c.*241C>A (n.*241C>A) n.2051C>A n.1952C>A n.2497C>A c.*933C>A (n.*933C>A) n.1648C>A n.1450C>A n.1876C>A c.*1153C>A (n.*1153C>A) n.1562C>A n.2249C>A n.3935C>A c.*970C>A (n.*970C>A) n.687C>A c.1235C>A (p.Ala412Asp) c.872C>A (p.Ala291Asp) c.679-3782G>T (n.679-3782G>T) c.634-3782G>T (n.634-3782G>T) c.209C>A (p.Ala70Asp) n.1461C>A | |
| 1 | g.46192421C>A | CA340175882 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1300G>T (p.Ala434Ser) n.1862G>T n.1472G>T n.1660G>T c.*610G>T (n.*610G>T) n.1847G>T c.1201G>T (p.Ala401Ser) n.2827G>T n.2178G>T n.2374G>T c.*424G>T (n.*424G>T) n.2166G>T c.*240G>T (n.*240G>T) n.2050G>T n.1951G>T n.2496G>T c.*932G>T (n.*932G>T) n.1647G>T n.1449G>T n.1875G>T c.*1152G>T (n.*1152G>T) n.1561G>T n.2248G>T n.3934G>T c.*969G>T (n.*969G>T) n.686G>T c.1234G>T (p.Ala412Ser) c.871G>T (p.Ala291Ser) c.679-3781C>A (n.679-3781C>A) c.634-3781C>A (n.634-3781C>A) c.208G>T (p.Ala70Ser) n.1460G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46192421C>G | CA340175887 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1300G>C (p.Ala434Pro) n.1862G>C n.1472G>C n.1660G>C c.*610G>C (n.*610G>C) n.1847G>C c.1201G>C (p.Ala401Pro) n.2827G>C n.2178G>C n.2374G>C c.*424G>C (n.*424G>C) n.2166G>C c.*240G>C (n.*240G>C) n.2050G>C n.1951G>C n.2496G>C c.*932G>C (n.*932G>C) n.1647G>C n.1449G>C n.1875G>C c.*1152G>C (n.*1152G>C) n.1561G>C n.2248G>C n.3934G>C c.*969G>C (n.*969G>C) n.686G>C c.1234G>C (p.Ala412Pro) c.871G>C (p.Ala291Pro) c.679-3781C>G (n.679-3781C>G) c.634-3781C>G (n.634-3781C>G) c.208G>C (p.Ala70Pro) n.1460G>C | |
| 1 | g.46192421C>T | CA340175884 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1300G>A (p.Ala434Thr) n.1862G>A n.1472G>A n.1660G>A c.*610G>A (n.*610G>A) n.1847G>A c.1201G>A (p.Ala401Thr) n.2827G>A n.2178G>A n.2374G>A c.*424G>A (n.*424G>A) n.2166G>A c.*240G>A (n.*240G>A) n.2050G>A n.1951G>A n.2496G>A c.*932G>A (n.*932G>A) n.1647G>A n.1449G>A n.1875G>A c.*1152G>A (n.*1152G>A) n.1561G>A n.2248G>A n.3934G>A c.*969G>A (n.*969G>A) n.686G>A c.1234G>A (p.Ala412Thr) c.871G>A (p.Ala291Thr) c.679-3781C>T (n.679-3781C>T) c.634-3781C>T (n.634-3781C>T) c.208G>A (p.Ala70Thr) n.1460G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.46192422C>A | CA417886263 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1299G>T (p.Thr433=) n.1861G>T n.1471G>T n.1659G>T c.*609G>T (n.*609G>T) n.1846G>T c.1200G>T (p.Thr400=) n.2826G>T n.2177G>T n.2373G>T c.*423G>T (n.*423G>T) n.2165G>T c.*239G>T (n.*239G>T) n.2049G>T n.1950G>T n.2495G>T c.*931G>T (n.*931G>T) n.1646G>T n.1448G>T n.1874G>T c.*1151G>T (n.*1151G>T) n.1560G>T n.2247G>T n.3933G>T c.*968G>T (n.*968G>T) n.685G>T c.1233G>T (p.Thr411=) c.870G>T (p.Thr290=) c.679-3780C>A (n.679-3780C>A) c.634-3780C>A (n.634-3780C>A) c.207G>T (p.Thr69=) n.1459G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46192422C= | CA1142959346 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1299G= (p.Thr433=) n.1861G= n.1471G= n.1659G= c.*609G= (n.*609G=) n.1846G= c.1200G= (p.Thr400=) n.2826G= n.2177G= n.2373G= c.*423G= (n.*423G=) n.2165G= c.*239G= (n.*239G=) n.2049G= n.1950G= n.2495G= c.*931G= (n.*931G=) n.1646G= n.1448G= n.1874G= c.*1151G= (n.*1151G=) n.1560G= n.2247G= n.3933G= c.*968G= (n.*968G=) n.685G= c.1233G= (p.Thr411=) c.870G= (p.Thr290=) c.679-3780C= (n.679-3780C=) c.634-3780C= (n.634-3780C=) c.207G= (p.Thr69=) n.1459G= | |
| 1 | g.46192422C>G | CA417886264 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1299G>C (p.Thr433=) n.1861G>C n.1471G>C n.1659G>C c.*609G>C (n.*609G>C) n.1846G>C c.1200G>C (p.Thr400=) n.2826G>C n.2177G>C n.2373G>C c.*423G>C (n.*423G>C) n.2165G>C c.*239G>C (n.*239G>C) n.2049G>C n.1950G>C n.2495G>C c.*931G>C (n.*931G>C) n.1646G>C n.1448G>C n.1874G>C c.*1151G>C (n.*1151G>C) n.1560G>C n.2247G>C n.3933G>C c.*968G>C (n.*968G>C) n.685G>C c.1233G>C (p.Thr411=) c.870G>C (p.Thr290=) c.679-3780C>G (n.679-3780C>G) c.634-3780C>G (n.634-3780C>G) c.207G>C (p.Thr69=) n.1459G>C | |
| 1 | g.46192422C>T | CA833407 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1299G>A (p.Thr433=) n.1861G>A n.1471G>A n.1659G>A c.*609G>A (n.*609G>A) n.1846G>A c.1200G>A (p.Thr400=) n.2826G>A n.2177G>A n.2373G>A c.*423G>A (n.*423G>A) n.2165G>A c.*239G>A (n.*239G>A) n.2049G>A n.1950G>A n.2495G>A c.*931G>A (n.*931G>A) n.1646G>A n.1448G>A n.1874G>A c.*1151G>A (n.*1151G>A) n.1560G>A n.2247G>A n.3933G>A c.*968G>A (n.*968G>A) n.685G>A c.1233G>A (p.Thr411=) c.870G>A (p.Thr290=) c.679-3780C>T (n.679-3780C>T) c.634-3780C>T (n.634-3780C>T) c.207G>A (p.Thr69=) n.1459G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46192423G>A | CA240762 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1298C>T (p.Thr433Met) n.1860C>T n.1470C>T n.1658C>T c.*608C>T (n.*608C>T) n.1845C>T c.1199C>T (p.Thr400Met) n.2825C>T n.2176C>T n.2372C>T c.*422C>T (n.*422C>T) n.2164C>T c.*238C>T (n.*238C>T) n.2048C>T n.1949C>T n.2494C>T c.*930C>T (n.*930C>T) n.1645C>T n.1447C>T n.1873C>T c.*1150C>T (n.*1150C>T) n.1559C>T n.2246C>T n.3932C>T c.*967C>T (n.*967C>T) n.684C>T c.1232C>T (p.Thr411Met) c.869C>T (p.Thr290Met) c.679-3779G>A (n.679-3779G>A) c.634-3779G>A (n.634-3779G>A) c.206C>T (p.Thr69Met) n.1458C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.46192423G>C | CA340175895 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1298C>G (p.Thr433Arg) n.1860C>G n.1470C>G n.1658C>G c.*608C>G (n.*608C>G) n.1845C>G c.1199C>G (p.Thr400Arg) n.2825C>G n.2176C>G n.2372C>G c.*422C>G (n.*422C>G) n.2164C>G c.*238C>G (n.*238C>G) n.2048C>G n.1949C>G n.2494C>G c.*930C>G (n.*930C>G) n.1645C>G n.1447C>G n.1873C>G c.*1150C>G (n.*1150C>G) n.1559C>G n.2246C>G n.3932C>G c.*967C>G (n.*967C>G) n.684C>G c.1232C>G (p.Thr411Arg) c.869C>G (p.Thr290Arg) c.679-3779G>C (n.679-3779G>C) c.634-3779G>C (n.634-3779G>C) c.206C>G (p.Thr69Arg) n.1458C>G | |
| 1 | g.46192423G= | CA1142093931 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1298C= (p.Thr433=) n.1860C= n.1470C= n.1658C= c.*608C= (n.*608C=) n.1845C= c.1199C= (p.Thr400=) n.2825C= n.2176C= n.2372C= c.*422C= (n.*422C=) n.2164C= c.*238C= (n.*238C=) n.2048C= n.1949C= n.2494C= c.*930C= (n.*930C=) n.1645C= n.1447C= n.1873C= c.*1150C= (n.*1150C=) n.1559C= n.2246C= n.3932C= c.*967C= (n.*967C=) n.684C= c.1232C= (p.Thr411=) c.869C= (p.Thr290=) c.679-3779G= (n.679-3779G=) c.634-3779G= (n.634-3779G=) c.206C= (p.Thr69=) n.1458C= | |
| 1 | g.46192423G>T | CA340175899 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1298C>A (p.Thr433Lys) n.1860C>A n.1470C>A n.1658C>A c.*608C>A (n.*608C>A) n.1845C>A c.1199C>A (p.Thr400Lys) n.2825C>A n.2176C>A n.2372C>A c.*422C>A (n.*422C>A) n.2164C>A c.*238C>A (n.*238C>A) n.2048C>A n.1949C>A n.2494C>A c.*930C>A (n.*930C>A) n.1645C>A n.1447C>A n.1873C>A c.*1150C>A (n.*1150C>A) n.1559C>A n.2246C>A n.3932C>A c.*967C>A (n.*967C>A) n.684C>A c.1232C>A (p.Thr411Lys) c.869C>A (p.Thr290Lys) c.679-3779G>T (n.679-3779G>T) c.634-3779G>T (n.634-3779G>T) c.206C>A (p.Thr69Lys) n.1458C>A |