UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.46192403G>A | CA417886247 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1318C>T (p.Leu440=) n.1880C>T n.1490C>T n.1678C>T c.*628C>T (n.*628C>T) n.1865C>T c.1219C>T (p.Leu407=) n.2845C>T n.2196C>T n.2392C>T c.*442C>T (n.*442C>T) n.2184C>T c.*258C>T (n.*258C>T) n.2068C>T n.1969C>T n.2514C>T c.*950C>T (n.*950C>T) n.1665C>T n.1467C>T n.1893C>T c.*1170C>T (n.*1170C>T) n.1579C>T n.2266C>T n.3952C>T c.*987C>T (n.*987C>T) n.704C>T c.1252C>T (p.Leu418=) c.889C>T (p.Leu297=) c.679-3799G>A (n.679-3799G>A) c.634-3799G>A (n.634-3799G>A) c.226C>T (p.Leu76=) n.1478C>T | |
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| 1 | g.46192405A>C | CA340175687 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1316T>G (p.Leu439Arg) n.1878T>G n.1488T>G n.1676T>G c.*626T>G (n.*626T>G) n.1863T>G c.1217T>G (p.Leu406Arg) n.2843T>G n.2194T>G n.2390T>G c.*440T>G (n.*440T>G) n.2182T>G c.*256T>G (n.*256T>G) n.2066T>G n.1967T>G n.2512T>G c.*948T>G (n.*948T>G) n.1663T>G n.1465T>G n.1891T>G c.*1168T>G (n.*1168T>G) n.1577T>G n.2264T>G n.3950T>G c.*985T>G (n.*985T>G) n.702T>G c.1250T>G (p.Leu417Arg) c.887T>G (p.Leu296Arg) c.679-3797A>C (n.679-3797A>C) c.634-3797A>C (n.634-3797A>C) c.224T>G (p.Leu75Arg) n.1476T>G | |
| 1 | g.46192405A>G | CA340175692 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1316T>C (p.Leu439Pro) n.1878T>C n.1488T>C n.1676T>C c.*626T>C (n.*626T>C) n.1863T>C c.1217T>C (p.Leu406Pro) n.2843T>C n.2194T>C n.2390T>C c.*440T>C (n.*440T>C) n.2182T>C c.*256T>C (n.*256T>C) n.2066T>C n.1967T>C n.2512T>C c.*948T>C (n.*948T>C) n.1663T>C n.1465T>C n.1891T>C c.*1168T>C (n.*1168T>C) n.1577T>C n.2264T>C n.3950T>C c.*985T>C (n.*985T>C) n.702T>C c.1250T>C (p.Leu417Pro) c.887T>C (p.Leu296Pro) c.679-3797A>G (n.679-3797A>G) c.634-3797A>G (n.634-3797A>G) c.224T>C (p.Leu75Pro) n.1476T>C | |
| 1 | g.46192405A>T | CA340175690 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1316T>A (p.Leu439Gln) n.1878T>A n.1488T>A n.1676T>A c.*626T>A (n.*626T>A) n.1863T>A c.1217T>A (p.Leu406Gln) n.2843T>A n.2194T>A n.2390T>A c.*440T>A (n.*440T>A) n.2182T>A c.*256T>A (n.*256T>A) n.2066T>A n.1967T>A n.2512T>A c.*948T>A (n.*948T>A) n.1663T>A n.1465T>A n.1891T>A c.*1168T>A (n.*1168T>A) n.1577T>A n.2264T>A n.3950T>A c.*985T>A (n.*985T>A) n.702T>A c.1250T>A (p.Leu417Gln) c.887T>A (p.Leu296Gln) c.679-3797A>T (n.679-3797A>T) c.634-3797A>T (n.634-3797A>T) c.224T>A (p.Leu75Gln) n.1476T>A | gnomAD v4 |
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| 1 | g.46192406G>C | CA340175696 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1315C>G (p.Leu439Val) n.1877C>G n.1487C>G n.1675C>G c.*625C>G (n.*625C>G) n.1862C>G c.1216C>G (p.Leu406Val) n.2842C>G n.2193C>G n.2389C>G c.*439C>G (n.*439C>G) n.2181C>G c.*255C>G (n.*255C>G) n.2065C>G n.1966C>G n.2511C>G c.*947C>G (n.*947C>G) n.1662C>G n.1464C>G n.1890C>G c.*1167C>G (n.*1167C>G) n.1576C>G n.2263C>G n.3949C>G c.*984C>G (n.*984C>G) n.701C>G c.1249C>G (p.Leu417Val) c.886C>G (p.Leu296Val) c.679-3796G>C (n.679-3796G>C) c.634-3796G>C (n.634-3796G>C) c.223C>G (p.Leu75Val) n.1475C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.46192406G>T | CA340175700 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1315C>A (p.Leu439Ile) n.1877C>A n.1487C>A n.1675C>A c.*625C>A (n.*625C>A) n.1862C>A c.1216C>A (p.Leu406Ile) n.2842C>A n.2193C>A n.2389C>A c.*439C>A (n.*439C>A) n.2181C>A c.*255C>A (n.*255C>A) n.2065C>A n.1966C>A n.2511C>A c.*947C>A (n.*947C>A) n.1662C>A n.1464C>A n.1890C>A c.*1167C>A (n.*1167C>A) n.1576C>A n.2263C>A n.3949C>A c.*984C>A (n.*984C>A) n.701C>A c.1249C>A (p.Leu417Ile) c.886C>A (p.Leu296Ile) c.679-3796G>T (n.679-3796G>T) c.634-3796G>T (n.634-3796G>T) c.223C>A (p.Leu75Ile) n.1475C>A | |
| 1 | g.46192407T>A | CA417886252 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1314A>T (p.Ala438=) n.1876A>T n.1486A>T n.1674A>T c.*624A>T (n.*624A>T) n.1861A>T c.1215A>T (p.Ala405=) n.2841A>T n.2192A>T n.2388A>T c.*438A>T (n.*438A>T) n.2180A>T c.*254A>T (n.*254A>T) n.2064A>T n.1965A>T n.2510A>T c.*946A>T (n.*946A>T) n.1661A>T n.1463A>T n.1889A>T c.*1166A>T (n.*1166A>T) n.1575A>T n.2262A>T n.3948A>T c.*983A>T (n.*983A>T) n.700A>T c.1248A>T (p.Ala416=) c.885A>T (p.Ala295=) c.679-3795T>A (n.679-3795T>A) c.634-3795T>A (n.634-3795T>A) c.222A>T (p.Ala74=) n.1474A>T | |
| 1 | g.46192407T>C | CA417886253 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1314A>G (p.Ala438=) n.1876A>G n.1486A>G n.1674A>G c.*624A>G (n.*624A>G) n.1861A>G c.1215A>G (p.Ala405=) n.2841A>G n.2192A>G n.2388A>G c.*438A>G (n.*438A>G) n.2180A>G c.*254A>G (n.*254A>G) n.2064A>G n.1965A>G n.2510A>G c.*946A>G (n.*946A>G) n.1661A>G n.1463A>G n.1889A>G c.*1166A>G (n.*1166A>G) n.1575A>G n.2262A>G n.3948A>G c.*983A>G (n.*983A>G) n.700A>G c.1248A>G (p.Ala416=) c.885A>G (p.Ala295=) c.679-3795T>C (n.679-3795T>C) c.634-3795T>C (n.634-3795T>C) c.222A>G (p.Ala74=) n.1474A>G | ClinVar dbSNP |
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| 1 | g.46192409C>G | CA340175725 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1312G>C (p.Ala438Pro) n.1874G>C n.1484G>C n.1672G>C c.*622G>C (n.*622G>C) n.1859G>C c.1213G>C (p.Ala405Pro) n.2839G>C n.2190G>C n.2386G>C c.*436G>C (n.*436G>C) n.2178G>C c.*252G>C (n.*252G>C) n.2062G>C n.1963G>C n.2508G>C c.*944G>C (n.*944G>C) n.1659G>C n.1461G>C n.1887G>C c.*1164G>C (n.*1164G>C) n.1573G>C n.2260G>C n.3946G>C c.*981G>C (n.*981G>C) n.698G>C c.1246G>C (p.Ala416Pro) c.883G>C (p.Ala295Pro) c.679-3793C>G (n.679-3793C>G) c.634-3793C>G (n.634-3793C>G) c.220G>C (p.Ala74Pro) n.1472G>C | |
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| 1 | g.46192414T>G | CA340175809 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1307A>C (p.Asp436Ala) n.1869A>C n.1479A>C n.1667A>C c.*617A>C (n.*617A>C) n.1854A>C c.1208A>C (p.Asp403Ala) n.2834A>C n.2185A>C n.2381A>C c.*431A>C (n.*431A>C) n.2173A>C c.*247A>C (n.*247A>C) n.2057A>C n.1958A>C n.2503A>C c.*939A>C (n.*939A>C) n.1654A>C n.1456A>C n.1882A>C c.*1159A>C (n.*1159A>C) n.1568A>C n.2255A>C n.3941A>C c.*976A>C (n.*976A>C) n.693A>C c.1241A>C (p.Asp414Ala) c.878A>C (p.Asp293Ala) c.679-3788T>G (n.679-3788T>G) c.634-3788T>G (n.634-3788T>G) c.215A>C (p.Asp72Ala) n.1467A>C | |
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| 1 | g.46192416C>T | CA417886259 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1305G>A (p.Glu435=) n.1867G>A n.1477G>A n.1665G>A c.*615G>A (n.*615G>A) n.1852G>A c.1206G>A (p.Glu402=) n.2832G>A n.2183G>A n.2379G>A c.*429G>A (n.*429G>A) n.2171G>A c.*245G>A (n.*245G>A) n.2055G>A n.1956G>A n.2501G>A c.*937G>A (n.*937G>A) n.1652G>A n.1454G>A n.1880G>A c.*1157G>A (n.*1157G>A) n.1566G>A n.2253G>A n.3939G>A c.*974G>A (n.*974G>A) n.691G>A c.1239G>A (p.Glu413=) c.876G>A (p.Glu292=) c.679-3786C>T (n.679-3786C>T) c.634-3786C>T (n.634-3786C>T) c.213G>A (p.Glu71=) n.1465G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46192417_46192418del | CA2580062934 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1304_1305del (p.Glu435GlyfsTer28) n.1866_1867del n.1476_1477del n.1664_1665del c.*614_*615del (n.*614_*615del) n.1851_1852del c.1205_1206del (p.Glu402GlyfsTer28) n.2831_2832del n.2182_2183del n.2378_2379del c.*428_*429del (n.*428_*429del) n.2170_2171del c.*244_*245del (n.*244_*245del) n.2054_2055del n.1955_1956del n.2500_2501del c.*936_*937del (n.*936_*937del) n.1651_1652del n.1453_1454del n.1879_1880del c.*1156_*1157del (n.*1156_*1157del) n.1565_1566del n.2252_2253del n.3938_3939del c.*973_*974del (n.*973_*974del) n.690_691del c.1238_1239del (p.Glu413GlyfsTer28) c.875_876del (p.Glu292GlyfsTer28) c.679-3785_679-3784del (n.679-3785_679-3784del) c.634-3785_634-3784del (n.634-3785_634-3784del) c.212_213del (p.Glu71GlyfsTer28) n.1464_1465del | ClinVar |
| 1 | g.46192417T>A | CA340175825 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1304A>T (p.Glu435Val) n.1866A>T n.1476A>T n.1664A>T c.*614A>T (n.*614A>T) n.1851A>T c.1205A>T (p.Glu402Val) n.2831A>T n.2182A>T n.2378A>T c.*428A>T (n.*428A>T) n.2170A>T c.*244A>T (n.*244A>T) n.2054A>T n.1955A>T n.2500A>T c.*936A>T (n.*936A>T) n.1651A>T n.1453A>T n.1879A>T c.*1156A>T (n.*1156A>T) n.1565A>T n.2252A>T n.3938A>T c.*973A>T (n.*973A>T) n.690A>T c.1238A>T (p.Glu413Val) c.875A>T (p.Glu292Val) c.679-3785T>A (n.679-3785T>A) c.634-3785T>A (n.634-3785T>A) c.212A>T (p.Glu71Val) n.1464A>T | |
| 1 | g.46192417T>C | CA340175826 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1304A>G (p.Glu435Gly) n.1866A>G n.1476A>G n.1664A>G c.*614A>G (n.*614A>G) n.1851A>G c.1205A>G (p.Glu402Gly) n.2831A>G n.2182A>G n.2378A>G c.*428A>G (n.*428A>G) n.2170A>G c.*244A>G (n.*244A>G) n.2054A>G n.1955A>G n.2500A>G c.*936A>G (n.*936A>G) n.1651A>G n.1453A>G n.1879A>G c.*1156A>G (n.*1156A>G) n.1565A>G n.2252A>G n.3938A>G c.*973A>G (n.*973A>G) n.690A>G c.1238A>G (p.Glu413Gly) c.875A>G (p.Glu292Gly) c.679-3785T>C (n.679-3785T>C) c.634-3785T>C (n.634-3785T>C) c.212A>G (p.Glu71Gly) n.1464A>G | gnomAD v4 |