| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 1 | g.46192379C= | CA1144228798 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1342G= (p.Gly448=) n.1904G= n.1514G= n.1702G= c.*652G= (n.*652G=) n.1889G= c.1243G= (p.Gly415=) n.2869G= n.2220G= n.2416G= c.*466G= (n.*466G=) n.2208G= c.*282G= (n.*282G=) n.2092G= n.1993G= n.2538G= c.*974G= (n.*974G=) n.1689G= n.1491G= n.1917G= c.*1194G= (n.*1194G=) n.1603G= n.2290G= n.3976G= c.*1011G= (n.*1011G=) n.728G= c.1276G= (p.Gly426=) c.913G= (p.Gly305=) c.679-3823C= (n.679-3823C=) c.634-3823C= (n.634-3823C=) c.250G= (p.Gly84=) n.1502G= | |
| 1 | g.46192379C>G | CA263945 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1342G>C (p.Gly448Arg) n.1904G>C n.1514G>C n.1702G>C c.*652G>C (n.*652G>C) n.1889G>C c.1243G>C (p.Gly415Arg) n.2869G>C n.2220G>C n.2416G>C c.*466G>C (n.*466G>C) n.2208G>C c.*282G>C (n.*282G>C) n.2092G>C n.1993G>C n.2538G>C c.*974G>C (n.*974G>C) n.1689G>C n.1491G>C n.1917G>C c.*1194G>C (n.*1194G>C) n.1603G>C n.2290G>C n.3976G>C c.*1011G>C (n.*1011G>C) n.728G>C c.1276G>C (p.Gly426Arg) c.913G>C (p.Gly305Arg) c.679-3823C>G (n.679-3823C>G) c.634-3823C>G (n.634-3823C>G) c.250G>C (p.Gly84Arg) n.1502G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46192379C>T | CA340175387 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1342G>A (p.Gly448Arg) n.1904G>A n.1514G>A n.1702G>A c.*652G>A (n.*652G>A) n.1889G>A c.1243G>A (p.Gly415Arg) n.2869G>A n.2220G>A n.2416G>A c.*466G>A (n.*466G>A) n.2208G>A c.*282G>A (n.*282G>A) n.2092G>A n.1993G>A n.2538G>A c.*974G>A (n.*974G>A) n.1689G>A n.1491G>A n.1917G>A c.*1194G>A (n.*1194G>A) n.1603G>A n.2290G>A n.3976G>A c.*1011G>A (n.*1011G>A) n.728G>A c.1276G>A (p.Gly426Arg) c.913G>A (p.Gly305Arg) c.679-3823C>T (n.679-3823C>T) c.634-3823C>T (n.634-3823C>T) c.250G>A (p.Gly84Arg) n.1502G>A | |
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| 1 | g.46192380A>C | CA417886231 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1341T>G (p.Pro447=) n.1903T>G n.1513T>G n.1701T>G c.*651T>G (n.*651T>G) n.1888T>G c.1242T>G (p.Pro414=) n.2868T>G n.2219T>G n.2415T>G c.*465T>G (n.*465T>G) n.2207T>G c.*281T>G (n.*281T>G) n.2091T>G n.1992T>G n.2537T>G c.*973T>G (n.*973T>G) n.1688T>G n.1490T>G n.1916T>G c.*1193T>G (n.*1193T>G) n.1602T>G n.2289T>G n.3975T>G c.*1010T>G (n.*1010T>G) n.727T>G c.1275T>G (p.Pro425=) c.912T>G (p.Pro304=) c.679-3822A>C (n.679-3822A>C) c.634-3822A>C (n.634-3822A>C) c.249T>G (p.Pro83=) n.1501T>G | |
| 1 | g.46192380A>G | CA833405 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1341T>C (p.Pro447=) n.1903T>C n.1513T>C n.1701T>C c.*651T>C (n.*651T>C) n.1888T>C c.1242T>C (p.Pro414=) n.2868T>C n.2219T>C n.2415T>C c.*465T>C (n.*465T>C) n.2207T>C c.*281T>C (n.*281T>C) n.2091T>C n.1992T>C n.2537T>C c.*973T>C (n.*973T>C) n.1688T>C n.1490T>C n.1916T>C c.*1193T>C (n.*1193T>C) n.1602T>C n.2289T>C n.3975T>C c.*1010T>C (n.*1010T>C) n.727T>C c.1275T>C (p.Pro425=) c.912T>C (p.Pro304=) c.679-3822A>G (n.679-3822A>G) c.634-3822A>G (n.634-3822A>G) c.249T>C (p.Pro83=) n.1501T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.46192381G>A | CA340175396 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1340C>T (p.Pro447Leu) n.1902C>T n.1512C>T n.1700C>T c.*650C>T (n.*650C>T) n.1887C>T c.1241C>T (p.Pro414Leu) n.2867C>T n.2218C>T n.2414C>T c.*464C>T (n.*464C>T) n.2206C>T c.*280C>T (n.*280C>T) n.2090C>T n.1991C>T n.2536C>T c.*972C>T (n.*972C>T) n.1687C>T n.1489C>T n.1915C>T c.*1192C>T (n.*1192C>T) n.1601C>T n.2288C>T n.3974C>T c.*1009C>T (n.*1009C>T) n.726C>T c.1274C>T (p.Pro425Leu) c.911C>T (p.Pro304Leu) c.679-3821G>A (n.679-3821G>A) c.634-3821G>A (n.634-3821G>A) c.248C>T (p.Pro83Leu) n.1500C>T | |
| 1 | g.46192381G>C | CA340175398 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1340C>G (p.Pro447Arg) n.1902C>G n.1512C>G n.1700C>G c.*650C>G (n.*650C>G) n.1887C>G c.1241C>G (p.Pro414Arg) n.2867C>G n.2218C>G n.2414C>G c.*464C>G (n.*464C>G) n.2206C>G c.*280C>G (n.*280C>G) n.2090C>G n.1991C>G n.2536C>G c.*972C>G (n.*972C>G) n.1687C>G n.1489C>G n.1915C>G c.*1192C>G (n.*1192C>G) n.1601C>G n.2288C>G n.3974C>G c.*1009C>G (n.*1009C>G) n.726C>G c.1274C>G (p.Pro425Arg) c.911C>G (p.Pro304Arg) c.679-3821G>C (n.679-3821G>C) c.634-3821G>C (n.634-3821G>C) c.248C>G (p.Pro83Arg) n.1500C>G | |
| 1 | g.46192381G>T | CA340175401 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1340C>A (p.Pro447His) n.1902C>A n.1512C>A n.1700C>A c.*650C>A (n.*650C>A) n.1887C>A c.1241C>A (p.Pro414His) n.2867C>A n.2218C>A n.2414C>A c.*464C>A (n.*464C>A) n.2206C>A c.*280C>A (n.*280C>A) n.2090C>A n.1991C>A n.2536C>A c.*972C>A (n.*972C>A) n.1687C>A n.1489C>A n.1915C>A c.*1192C>A (n.*1192C>A) n.1601C>A n.2288C>A n.3974C>A c.*1009C>A (n.*1009C>A) n.726C>A c.1274C>A (p.Pro425His) c.911C>A (p.Pro304His) c.679-3821G>T (n.679-3821G>T) c.634-3821G>T (n.634-3821G>T) c.248C>A (p.Pro83His) n.1500C>A | |
| 1 | g.46192382G>A | CA340175408 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1339C>T (p.Pro447Ser) n.1901C>T n.1511C>T n.1699C>T c.*649C>T (n.*649C>T) n.1886C>T c.1240C>T (p.Pro414Ser) n.2866C>T n.2217C>T n.2413C>T c.*463C>T (n.*463C>T) n.2205C>T c.*279C>T (n.*279C>T) n.2089C>T n.1990C>T n.2535C>T c.*971C>T (n.*971C>T) n.1686C>T n.1488C>T n.1914C>T c.*1191C>T (n.*1191C>T) n.1600C>T n.2287C>T n.3973C>T c.*1008C>T (n.*1008C>T) n.725C>T c.1273C>T (p.Pro425Ser) c.910C>T (p.Pro304Ser) c.679-3820G>A (n.679-3820G>A) c.634-3820G>A (n.634-3820G>A) c.247C>T (p.Pro83Ser) n.1499C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.46192382G= | CA2474082146 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1339C= (p.Pro447=) n.1901C= n.1511C= n.1699C= c.*649C= (n.*649C=) n.1886C= c.1240C= (p.Pro414=) n.2866C= n.2217C= n.2413C= c.*463C= (n.*463C=) n.2205C= c.*279C= (n.*279C=) n.2089C= n.1990C= n.2535C= c.*971C= (n.*971C=) n.1686C= n.1488C= n.1914C= c.*1191C= (n.*1191C=) n.1600C= n.2287C= n.3973C= c.*1008C= (n.*1008C=) n.725C= c.1273C= (p.Pro425=) c.910C= (p.Pro304=) c.679-3820G= (n.679-3820G=) c.634-3820G= (n.634-3820G=) c.247C= (p.Pro83=) n.1499C= | |
| 1 | g.46192382G>T | CA340175415 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1339C>A (p.Pro447Thr) n.1901C>A n.1511C>A n.1699C>A c.*649C>A (n.*649C>A) n.1886C>A c.1240C>A (p.Pro414Thr) n.2866C>A n.2217C>A n.2413C>A c.*463C>A (n.*463C>A) n.2205C>A c.*279C>A (n.*279C>A) n.2089C>A n.1990C>A n.2535C>A c.*971C>A (n.*971C>A) n.1686C>A n.1488C>A n.1914C>A c.*1191C>A (n.*1191C>A) n.1600C>A n.2287C>A n.3973C>A c.*1008C>A (n.*1008C>A) n.725C>A c.1273C>A (p.Pro425Thr) c.910C>A (p.Pro304Thr) c.679-3820G>T (n.679-3820G>T) c.634-3820G>T (n.634-3820G>T) c.247C>A (p.Pro83Thr) n.1499C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.46192383C>A | CA340175421 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1338G>T (p.Met446Ile) n.1900G>T n.1510G>T n.1698G>T c.*648G>T (n.*648G>T) n.1885G>T c.1239G>T (p.Met413Ile) n.2865G>T n.2216G>T n.2412G>T c.*462G>T (n.*462G>T) n.2204G>T c.*278G>T (n.*278G>T) n.2088G>T n.1989G>T n.2534G>T c.*970G>T (n.*970G>T) n.1685G>T n.1487G>T n.1913G>T c.*1190G>T (n.*1190G>T) n.1599G>T n.2286G>T n.3972G>T c.*1007G>T (n.*1007G>T) n.724G>T c.1272G>T (p.Met424Ile) c.909G>T (p.Met303Ile) c.679-3819C>A (n.679-3819C>A) c.634-3819C>A (n.634-3819C>A) c.246G>T (p.Met82Ile) n.1498G>T | |
| 1 | g.46192383C= | CA2474082147 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1338G= (p.Met446=) n.1900G= n.1510G= n.1698G= c.*648G= (n.*648G=) n.1885G= c.1239G= (p.Met413=) n.2865G= n.2216G= n.2412G= c.*462G= (n.*462G=) n.2204G= c.*278G= (n.*278G=) n.2088G= n.1989G= n.2534G= c.*970G= (n.*970G=) n.1685G= n.1487G= n.1913G= c.*1190G= (n.*1190G=) n.1599G= n.2286G= n.3972G= c.*1007G= (n.*1007G=) n.724G= c.1272G= (p.Met424=) c.909G= (p.Met303=) c.679-3819C= (n.679-3819C=) c.634-3819C= (n.634-3819C=) c.246G= (p.Met82=) n.1498G= | |
| 1 | g.46192383C>G | CA340175417 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1338G>C (p.Met446Ile) n.1900G>C n.1510G>C n.1698G>C c.*648G>C (n.*648G>C) n.1885G>C c.1239G>C (p.Met413Ile) n.2865G>C n.2216G>C n.2412G>C c.*462G>C (n.*462G>C) n.2204G>C c.*278G>C (n.*278G>C) n.2088G>C n.1989G>C n.2534G>C c.*970G>C (n.*970G>C) n.1685G>C n.1487G>C n.1913G>C c.*1190G>C (n.*1190G>C) n.1599G>C n.2286G>C n.3972G>C c.*1007G>C (n.*1007G>C) n.724G>C c.1272G>C (p.Met424Ile) c.909G>C (p.Met303Ile) c.679-3819C>G (n.679-3819C>G) c.634-3819C>G (n.634-3819C>G) c.246G>C (p.Met82Ile) n.1498G>C | |
| 1 | g.46192383C>T | CA340175419 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1338G>A (p.Met446Ile) n.1900G>A n.1510G>A n.1698G>A c.*648G>A (n.*648G>A) n.1885G>A c.1239G>A (p.Met413Ile) n.2865G>A n.2216G>A n.2412G>A c.*462G>A (n.*462G>A) n.2204G>A c.*278G>A (n.*278G>A) n.2088G>A n.1989G>A n.2534G>A c.*970G>A (n.*970G>A) n.1685G>A n.1487G>A n.1913G>A c.*1190G>A (n.*1190G>A) n.1599G>A n.2286G>A n.3972G>A c.*1007G>A (n.*1007G>A) n.724G>A c.1272G>A (p.Met424Ile) c.909G>A (p.Met303Ile) c.679-3819C>T (n.679-3819C>T) c.634-3819C>T (n.634-3819C>T) c.246G>A (p.Met82Ile) n.1498G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46192384A>C | CA340175430 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1337T>G (p.Met446Arg) n.1899T>G n.1509T>G n.1697T>G c.*647T>G (n.*647T>G) n.1884T>G c.1238T>G (p.Met413Arg) n.2864T>G n.2215T>G n.2411T>G c.*461T>G (n.*461T>G) n.2203T>G c.*277T>G (n.*277T>G) n.2087T>G n.1988T>G n.2533T>G c.*969T>G (n.*969T>G) n.1684T>G n.1486T>G n.1912T>G c.*1189T>G (n.*1189T>G) n.1598T>G n.2285T>G n.3971T>G c.*1006T>G (n.*1006T>G) n.723T>G c.1271T>G (p.Met424Arg) c.908T>G (p.Met303Arg) c.679-3818A>C (n.679-3818A>C) c.634-3818A>C (n.634-3818A>C) c.245T>G (p.Met82Arg) n.1497T>G | |
| 1 | g.46192384A>G | CA340175449 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1337T>C (p.Met446Thr) n.1899T>C n.1509T>C n.1697T>C c.*647T>C (n.*647T>C) n.1884T>C c.1238T>C (p.Met413Thr) n.2864T>C n.2215T>C n.2411T>C c.*461T>C (n.*461T>C) n.2203T>C c.*277T>C (n.*277T>C) n.2087T>C n.1988T>C n.2533T>C c.*969T>C (n.*969T>C) n.1684T>C n.1486T>C n.1912T>C c.*1189T>C (n.*1189T>C) n.1598T>C n.2285T>C n.3971T>C c.*1006T>C (n.*1006T>C) n.723T>C c.1271T>C (p.Met424Thr) c.908T>C (p.Met303Thr) c.679-3818A>G (n.679-3818A>G) c.634-3818A>G (n.634-3818A>G) c.245T>C (p.Met82Thr) n.1497T>C | |
| 1 | g.46192384A>T | CA340175453 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1337T>A (p.Met446Lys) n.1899T>A n.1509T>A n.1697T>A c.*647T>A (n.*647T>A) n.1884T>A c.1238T>A (p.Met413Lys) n.2864T>A n.2215T>A n.2411T>A c.*461T>A (n.*461T>A) n.2203T>A c.*277T>A (n.*277T>A) n.2087T>A n.1988T>A n.2533T>A c.*969T>A (n.*969T>A) n.1684T>A n.1486T>A n.1912T>A c.*1189T>A (n.*1189T>A) n.1598T>A n.2285T>A n.3971T>A c.*1006T>A (n.*1006T>A) n.723T>A c.1271T>A (p.Met424Lys) c.908T>A (p.Met303Lys) c.679-3818A>T (n.679-3818A>T) c.634-3818A>T (n.634-3818A>T) c.245T>A (p.Met82Lys) n.1497T>A | |
| 1 | g.46192385T>A | CA340175460 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1336A>T (p.Met446Leu) n.1898A>T n.1508A>T n.1696A>T c.*646A>T (n.*646A>T) n.1883A>T c.1237A>T (p.Met413Leu) n.2863A>T n.2214A>T n.2410A>T c.*460A>T (n.*460A>T) n.2202A>T c.*276A>T (n.*276A>T) n.2086A>T n.1987A>T n.2532A>T c.*968A>T (n.*968A>T) n.1683A>T n.1485A>T n.1911A>T c.*1188A>T (n.*1188A>T) n.1597A>T n.2284A>T n.3970A>T c.*1005A>T (n.*1005A>T) n.722A>T c.1270A>T (p.Met424Leu) c.907A>T (p.Met303Leu) c.679-3817T>A (n.679-3817T>A) c.634-3817T>A (n.634-3817T>A) c.244A>T (p.Met82Leu) n.1496A>T | |
| 1 | g.46192385T>C | CA340175466 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1336A>G (p.Met446Val) n.1898A>G n.1508A>G n.1696A>G c.*646A>G (n.*646A>G) n.1883A>G c.1237A>G (p.Met413Val) n.2863A>G n.2214A>G n.2410A>G c.*460A>G (n.*460A>G) n.2202A>G c.*276A>G (n.*276A>G) n.2086A>G n.1987A>G n.2532A>G c.*968A>G (n.*968A>G) n.1683A>G n.1485A>G n.1911A>G c.*1188A>G (n.*1188A>G) n.1597A>G n.2284A>G n.3970A>G c.*1005A>G (n.*1005A>G) n.722A>G c.1270A>G (p.Met424Val) c.907A>G (p.Met303Val) c.679-3817T>C (n.679-3817T>C) c.634-3817T>C (n.634-3817T>C) c.244A>G (p.Met82Val) n.1496A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46192385T>G | CA340175483 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1336A>C (p.Met446Leu) n.1898A>C n.1508A>C n.1696A>C c.*646A>C (n.*646A>C) n.1883A>C c.1237A>C (p.Met413Leu) n.2863A>C n.2214A>C n.2410A>C c.*460A>C (n.*460A>C) n.2202A>C c.*276A>C (n.*276A>C) n.2086A>C n.1987A>C n.2532A>C c.*968A>C (n.*968A>C) n.1683A>C n.1485A>C n.1911A>C c.*1188A>C (n.*1188A>C) n.1597A>C n.2284A>C n.3970A>C c.*1005A>C (n.*1005A>C) n.722A>C c.1270A>C (p.Met424Leu) c.907A>C (p.Met303Leu) c.679-3817T>G (n.679-3817T>G) c.634-3817T>G (n.634-3817T>G) c.244A>C (p.Met82Leu) n.1496A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46192385T= | CA2474082148 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1336A= (p.Met446=) n.1898A= n.1508A= n.1696A= c.*646A= (n.*646A=) n.1883A= c.1237A= (p.Met413=) n.2863A= n.2214A= n.2410A= c.*460A= (n.*460A=) n.2202A= c.*276A= (n.*276A=) n.2086A= n.1987A= n.2532A= c.*968A= (n.*968A=) n.1683A= n.1485A= n.1911A= c.*1188A= (n.*1188A=) n.1597A= n.2284A= n.3970A= c.*1005A= (n.*1005A=) n.722A= c.1270A= (p.Met424=) c.907A= (p.Met303=) c.679-3817T= (n.679-3817T=) c.634-3817T= (n.634-3817T=) c.244A= (p.Met82=) n.1496A= | |
| 1 | g.46192385_46192386delinsTG | CA2474082149 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1335_1336delinsCA (p.Thr445=) n.1897_1898delinsCA n.1507_1508delinsCA n.1695_1696delinsCA c.*645_*646delinsCA (n.*645_*646delinsCA) n.1882_1883delinsCA c.1236_1237delinsCA (p.Thr412=) n.2862_2863delinsCA n.2213_2214delinsCA n.2409_2410delinsCA c.*459_*460delinsCA (n.*459_*460delinsCA) n.2201_2202delinsCA c.*275_*276delinsCA (n.*275_*276delinsCA) n.2085_2086delinsCA n.1986_1987delinsCA n.2531_2532delinsCA c.*967_*968delinsCA (n.*967_*968delinsCA) n.1682_1683delinsCA n.1484_1485delinsCA n.1910_1911delinsCA c.*1187_*1188delinsCA (n.*1187_*1188delinsCA) n.1596_1597delinsCA n.2283_2284delinsCA n.3969_3970delinsCA c.*1004_*1005delinsCA (n.*1004_*1005delinsCA) n.721_722delinsCA c.1269_1270delinsCA (p.Thr423=) c.906_907delinsCA (p.Thr302=) c.679-3817_679-3816delinsTG (n.679-3817_679-3816delinsTG) c.634-3817_634-3816delinsTG (n.634-3817_634-3816delinsTG) c.243_244delinsCA (p.Thr81=) n.1495_1496delinsCA | |
| 1 | g.46192386G>A | CA417886233 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1335C>T (p.Thr445=) n.1897C>T n.1507C>T n.1695C>T c.*645C>T (n.*645C>T) n.1882C>T c.1236C>T (p.Thr412=) n.2862C>T n.2213C>T n.2409C>T c.*459C>T (n.*459C>T) n.2201C>T c.*275C>T (n.*275C>T) n.2085C>T n.1986C>T n.2531C>T c.*967C>T (n.*967C>T) n.1682C>T n.1484C>T n.1910C>T c.*1187C>T (n.*1187C>T) n.1596C>T n.2283C>T n.3969C>T c.*1004C>T (n.*1004C>T) n.721C>T c.1269C>T (p.Thr423=) c.906C>T (p.Thr302=) c.679-3816G>A (n.679-3816G>A) c.634-3816G>A (n.634-3816G>A) c.243C>T (p.Thr81=) n.1495C>T | |
| 1 | g.46192386G>C | CA417886234 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1335C>G (p.Thr445=) n.1897C>G n.1507C>G n.1695C>G c.*645C>G (n.*645C>G) n.1882C>G c.1236C>G (p.Thr412=) n.2862C>G n.2213C>G n.2409C>G c.*459C>G (n.*459C>G) n.2201C>G c.*275C>G (n.*275C>G) n.2085C>G n.1986C>G n.2531C>G c.*967C>G (n.*967C>G) n.1682C>G n.1484C>G n.1910C>G c.*1187C>G (n.*1187C>G) n.1596C>G n.2283C>G n.3969C>G c.*1004C>G (n.*1004C>G) n.721C>G c.1269C>G (p.Thr423=) c.906C>G (p.Thr302=) c.679-3816G>C (n.679-3816G>C) c.634-3816G>C (n.634-3816G>C) c.243C>G (p.Thr81=) n.1495C>G | |
| 1 | g.46192386G>T | CA417886235 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1335C>A (p.Thr445=) n.1897C>A n.1507C>A n.1695C>A c.*645C>A (n.*645C>A) n.1882C>A c.1236C>A (p.Thr412=) n.2862C>A n.2213C>A n.2409C>A c.*459C>A (n.*459C>A) n.2201C>A c.*275C>A (n.*275C>A) n.2085C>A n.1986C>A n.2531C>A c.*967C>A (n.*967C>A) n.1682C>A n.1484C>A n.1910C>A c.*1187C>A (n.*1187C>A) n.1596C>A n.2283C>A n.3969C>A c.*1004C>A (n.*1004C>A) n.721C>A c.1269C>A (p.Thr423=) c.906C>A (p.Thr302=) c.679-3816G>T (n.679-3816G>T) c.634-3816G>T (n.634-3816G>T) c.243C>A (p.Thr81=) n.1495C>A | |
| 1 | g.46192387del | CA658795453 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1335del (p.Met446CysfsTer?) n.1897del n.1507del n.1695del c.*645del (n.*645del) n.1882del c.1236del (p.Met413CysfsTer?) n.2862del n.2213del n.2409del c.*459del (n.*459del) n.2201del c.*275del (n.*275del) n.2085del n.1986del n.2531del c.*967del (n.*967del) n.1682del n.1484del n.1910del c.*1187del (n.*1187del) n.1596del n.2283del n.3969del c.*1004del (n.*1004del) n.721del c.1269del (p.Met424CysfsTer?) c.906del (p.Met303CysfsTer?) c.679-3815del (n.679-3815del) c.634-3815del (n.634-3815del) c.243del (p.Met82CysfsTer?) n.1495del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.46192387G>A | CA340175497 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1334C>T (p.Thr445Ile) n.1896C>T n.1506C>T n.1694C>T c.*644C>T (n.*644C>T) n.1881C>T c.1235C>T (p.Thr412Ile) n.2861C>T n.2212C>T n.2408C>T c.*458C>T (n.*458C>T) n.2200C>T c.*274C>T (n.*274C>T) n.2084C>T n.1985C>T n.2530C>T c.*966C>T (n.*966C>T) n.1681C>T n.1483C>T n.1909C>T c.*1186C>T (n.*1186C>T) n.1595C>T n.2282C>T n.3968C>T c.*1003C>T (n.*1003C>T) n.720C>T c.1268C>T (p.Thr423Ile) c.905C>T (p.Thr302Ile) c.679-3815G>A (n.679-3815G>A) c.634-3815G>A (n.634-3815G>A) c.242C>T (p.Thr81Ile) n.1494C>T | |
| 1 | g.46192387G>C | CA340175500 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1334C>G (p.Thr445Ser) n.1896C>G n.1506C>G n.1694C>G c.*644C>G (n.*644C>G) n.1881C>G c.1235C>G (p.Thr412Ser) n.2861C>G n.2212C>G n.2408C>G c.*458C>G (n.*458C>G) n.2200C>G c.*274C>G (n.*274C>G) n.2084C>G n.1985C>G n.2530C>G c.*966C>G (n.*966C>G) n.1681C>G n.1483C>G n.1909C>G c.*1186C>G (n.*1186C>G) n.1595C>G n.2282C>G n.3968C>G c.*1003C>G (n.*1003C>G) n.720C>G c.1268C>G (p.Thr423Ser) c.905C>G (p.Thr302Ser) c.679-3815G>C (n.679-3815G>C) c.634-3815G>C (n.634-3815G>C) c.242C>G (p.Thr81Ser) n.1494C>G | |
| 1 | g.46192387G>T | CA340175509 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1334C>A (p.Thr445Asn) n.1896C>A n.1506C>A n.1694C>A c.*644C>A (n.*644C>A) n.1881C>A c.1235C>A (p.Thr412Asn) n.2861C>A n.2212C>A n.2408C>A c.*458C>A (n.*458C>A) n.2200C>A c.*274C>A (n.*274C>A) n.2084C>A n.1985C>A n.2530C>A c.*966C>A (n.*966C>A) n.1681C>A n.1483C>A n.1909C>A c.*1186C>A (n.*1186C>A) n.1595C>A n.2282C>A n.3968C>A c.*1003C>A (n.*1003C>A) n.720C>A c.1268C>A (p.Thr423Asn) c.905C>A (p.Thr302Asn) c.679-3815G>T (n.679-3815G>T) c.634-3815G>T (n.634-3815G>T) c.242C>A (p.Thr81Asn) n.1494C>A | |
| 1 | g.46192388T>A | CA340175513 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1333A>T (p.Thr445Ser) n.1895A>T n.1505A>T n.1693A>T c.*643A>T (n.*643A>T) n.1880A>T c.1234A>T (p.Thr412Ser) n.2860A>T n.2211A>T n.2407A>T c.*457A>T (n.*457A>T) n.2199A>T c.*273A>T (n.*273A>T) n.2083A>T n.1984A>T n.2529A>T c.*965A>T (n.*965A>T) n.1680A>T n.1482A>T n.1908A>T c.*1185A>T (n.*1185A>T) n.1594A>T n.2281A>T n.3967A>T c.*1002A>T (n.*1002A>T) n.719A>T c.1267A>T (p.Thr423Ser) c.904A>T (p.Thr302Ser) c.679-3814T>A (n.679-3814T>A) c.634-3814T>A (n.634-3814T>A) c.241A>T (p.Thr81Ser) n.1493A>T | |
| 1 | g.46192388T>C | CA340175519 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1333A>G (p.Thr445Ala) n.1895A>G n.1505A>G n.1693A>G c.*643A>G (n.*643A>G) n.1880A>G c.1234A>G (p.Thr412Ala) n.2860A>G n.2211A>G n.2407A>G c.*457A>G (n.*457A>G) n.2199A>G c.*273A>G (n.*273A>G) n.2083A>G n.1984A>G n.2529A>G c.*965A>G (n.*965A>G) n.1680A>G n.1482A>G n.1908A>G c.*1185A>G (n.*1185A>G) n.1594A>G n.2281A>G n.3967A>G c.*1002A>G (n.*1002A>G) n.719A>G c.1267A>G (p.Thr423Ala) c.904A>G (p.Thr302Ala) c.679-3814T>C (n.679-3814T>C) c.634-3814T>C (n.634-3814T>C) c.241A>G (p.Thr81Ala) n.1493A>G | |
| 1 | g.46192388T>G | CA340175527 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1333A>C (p.Thr445Pro) n.1895A>C n.1505A>C n.1693A>C c.*643A>C (n.*643A>C) n.1880A>C c.1234A>C (p.Thr412Pro) n.2860A>C n.2211A>C n.2407A>C c.*457A>C (n.*457A>C) n.2199A>C c.*273A>C (n.*273A>C) n.2083A>C n.1984A>C n.2529A>C c.*965A>C (n.*965A>C) n.1680A>C n.1482A>C n.1908A>C c.*1185A>C (n.*1185A>C) n.1594A>C n.2281A>C n.3967A>C c.*1002A>C (n.*1002A>C) n.719A>C c.1267A>C (p.Thr423Pro) c.904A>C (p.Thr302Pro) c.679-3814T>G (n.679-3814T>G) c.634-3814T>G (n.634-3814T>G) c.241A>C (p.Thr81Pro) n.1493A>C | |
| 1 | g.46192389C>A | CA340175532 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1332G>T (p.Glu444Asp) n.1894G>T n.1504G>T n.1692G>T c.*642G>T (n.*642G>T) n.1879G>T c.1233G>T (p.Glu411Asp) n.2859G>T n.2210G>T n.2406G>T c.*456G>T (n.*456G>T) n.2198G>T c.*272G>T (n.*272G>T) n.2082G>T n.1983G>T n.2528G>T c.*964G>T (n.*964G>T) n.1679G>T n.1481G>T n.1907G>T c.*1184G>T (n.*1184G>T) n.1593G>T n.2280G>T n.3966G>T c.*1001G>T (n.*1001G>T) n.718G>T c.1266G>T (p.Glu422Asp) c.903G>T (p.Glu301Asp) c.679-3813C>A (n.679-3813C>A) c.634-3813C>A (n.634-3813C>A) c.240G>T (p.Glu80Asp) n.1492G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.46192389C>G | CA340175534 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1332G>C (p.Glu444Asp) n.1894G>C n.1504G>C n.1692G>C c.*642G>C (n.*642G>C) n.1879G>C c.1233G>C (p.Glu411Asp) n.2859G>C n.2210G>C n.2406G>C c.*456G>C (n.*456G>C) n.2198G>C c.*272G>C (n.*272G>C) n.2082G>C n.1983G>C n.2528G>C c.*964G>C (n.*964G>C) n.1679G>C n.1481G>C n.1907G>C c.*1184G>C (n.*1184G>C) n.1593G>C n.2280G>C n.3966G>C c.*1001G>C (n.*1001G>C) n.718G>C c.1266G>C (p.Glu422Asp) c.903G>C (p.Glu301Asp) c.679-3813C>G (n.679-3813C>G) c.634-3813C>G (n.634-3813C>G) c.240G>C (p.Glu80Asp) n.1492G>C | |
| 1 | g.46192389C>T | CA417886236 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1332G>A (p.Glu444=) n.1894G>A n.1504G>A n.1692G>A c.*642G>A (n.*642G>A) n.1879G>A c.1233G>A (p.Glu411=) n.2859G>A n.2210G>A n.2406G>A c.*456G>A (n.*456G>A) n.2198G>A c.*272G>A (n.*272G>A) n.2082G>A n.1983G>A n.2528G>A c.*964G>A (n.*964G>A) n.1679G>A n.1481G>A n.1907G>A c.*1184G>A (n.*1184G>A) n.1593G>A n.2280G>A n.3966G>A c.*1001G>A (n.*1001G>A) n.718G>A c.1266G>A (p.Glu422=) c.903G>A (p.Glu301=) c.679-3813C>T (n.679-3813C>T) c.634-3813C>T (n.634-3813C>T) c.240G>A (p.Glu80=) n.1492G>A | ClinVar |
| 1 | g.46192390T>A | CA340175537 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1331A>T (p.Glu444Val) n.1893A>T n.1503A>T n.1691A>T c.*641A>T (n.*641A>T) n.1878A>T c.1232A>T (p.Glu411Val) n.2858A>T n.2209A>T n.2405A>T c.*455A>T (n.*455A>T) n.2197A>T c.*271A>T (n.*271A>T) n.2081A>T n.1982A>T n.2527A>T c.*963A>T (n.*963A>T) n.1678A>T n.1480A>T n.1906A>T c.*1183A>T (n.*1183A>T) n.1592A>T n.2279A>T n.3965A>T c.*1000A>T (n.*1000A>T) n.717A>T c.1265A>T (p.Glu422Val) c.902A>T (p.Glu301Val) c.679-3812T>A (n.679-3812T>A) c.634-3812T>A (n.634-3812T>A) c.239A>T (p.Glu80Val) n.1491A>T | |
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