| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 1 | g.46192291C>T | CA736242220 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+17G>A (n.1413+17G>A) n.1975+17G>A n.1585+17G>A n.1773+17G>A c.*723+17G>A (n.*723+17G>A) n.1960+17G>A c.1314+17G>A (n.1314+17G>A) n.2940+17G>A n.2291+17G>A n.2487+17G>A c.*537+17G>A (n.*537+17G>A) n.2279+17G>A c.*353+17G>A (n.*353+17G>A) n.2163+17G>A n.2064+17G>A n.2609+17G>A c.*1045+17G>A (n.*1045+17G>A) n.1760+17G>A n.1562+17G>A n.1988+17G>A c.*1265+17G>A (n.*1265+17G>A) n.1674+17G>A n.2361+17G>A n.4047+17G>A c.*1082+17G>A (n.*1082+17G>A) n.34+17G>A n.799+17G>A c.1347+17G>A (n.1347+17G>A) c.984+17G>A (n.984+17G>A) c.679-3911C>T (n.679-3911C>T) c.634-3911C>T (n.634-3911C>T) c.321+17G>A (n.321+17G>A) n.1573+17G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46192293T>C | CA2474082115 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+15A>G (n.1413+15A>G) n.1975+15A>G n.1585+15A>G n.1773+15A>G c.*723+15A>G (n.*723+15A>G) n.1960+15A>G c.1314+15A>G (n.1314+15A>G) n.2940+15A>G n.2291+15A>G n.2487+15A>G c.*537+15A>G (n.*537+15A>G) n.2279+15A>G c.*353+15A>G (n.*353+15A>G) n.2163+15A>G n.2064+15A>G n.2609+15A>G c.*1045+15A>G (n.*1045+15A>G) n.1760+15A>G n.1562+15A>G n.1988+15A>G c.*1265+15A>G (n.*1265+15A>G) n.1674+15A>G n.2361+15A>G n.4047+15A>G c.*1082+15A>G (n.*1082+15A>G) n.34+15A>G n.799+15A>G c.1347+15A>G (n.1347+15A>G) c.984+15A>G (n.984+15A>G) c.679-3909T>C (n.679-3909T>C) c.634-3909T>C (n.634-3909T>C) c.321+15A>G (n.321+15A>G) n.1573+15A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46192293T>G | CA833392 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+15A>C (n.1413+15A>C) n.1975+15A>C n.1585+15A>C n.1773+15A>C c.*723+15A>C (n.*723+15A>C) n.1960+15A>C c.1314+15A>C (n.1314+15A>C) n.2940+15A>C n.2291+15A>C n.2487+15A>C c.*537+15A>C (n.*537+15A>C) n.2279+15A>C c.*353+15A>C (n.*353+15A>C) n.2163+15A>C n.2064+15A>C n.2609+15A>C c.*1045+15A>C (n.*1045+15A>C) n.1760+15A>C n.1562+15A>C n.1988+15A>C c.*1265+15A>C (n.*1265+15A>C) n.1674+15A>C n.2361+15A>C n.4047+15A>C c.*1082+15A>C (n.*1082+15A>C) n.34+15A>C n.799+15A>C c.1347+15A>C (n.1347+15A>C) c.984+15A>C (n.984+15A>C) c.679-3909T>G (n.679-3909T>G) c.634-3909T>G (n.634-3909T>G) c.321+15A>C (n.321+15A>C) n.1573+15A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46192293T= | CA1143636711 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+15A= (n.1413+15A=) n.1975+15A= n.1585+15A= n.1773+15A= c.*723+15A= (n.*723+15A=) n.1960+15A= c.1314+15A= (n.1314+15A=) n.2940+15A= n.2291+15A= n.2487+15A= c.*537+15A= (n.*537+15A=) n.2279+15A= c.*353+15A= (n.*353+15A=) n.2163+15A= n.2064+15A= n.2609+15A= c.*1045+15A= (n.*1045+15A=) n.1760+15A= n.1562+15A= n.1988+15A= c.*1265+15A= (n.*1265+15A=) n.1674+15A= n.2361+15A= n.4047+15A= c.*1082+15A= (n.*1082+15A=) n.34+15A= n.799+15A= c.1347+15A= (n.1347+15A=) c.984+15A= (n.984+15A=) c.679-3909T= (n.679-3909T=) c.634-3909T= (n.634-3909T=) c.321+15A= (n.321+15A=) n.1573+15A= | |
| 1 | g.46192294A>G | CA2580062933 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+14T>C (n.1413+14T>C) n.1975+14T>C n.1585+14T>C n.1773+14T>C c.*723+14T>C (n.*723+14T>C) n.1960+14T>C c.1314+14T>C (n.1314+14T>C) n.2940+14T>C n.2291+14T>C n.2487+14T>C c.*537+14T>C (n.*537+14T>C) n.2279+14T>C c.*353+14T>C (n.*353+14T>C) n.2163+14T>C n.2064+14T>C n.2609+14T>C c.*1045+14T>C (n.*1045+14T>C) n.1760+14T>C n.1562+14T>C n.1988+14T>C c.*1265+14T>C (n.*1265+14T>C) n.1674+14T>C n.2361+14T>C n.4047+14T>C c.*1082+14T>C (n.*1082+14T>C) n.34+14T>C n.799+14T>C c.1347+14T>C (n.1347+14T>C) c.984+14T>C (n.984+14T>C) c.679-3908A>G (n.679-3908A>G) c.634-3908A>G (n.634-3908A>G) c.321+14T>C (n.321+14T>C) n.1573+14T>C | ClinVar |
| 1 | g.46192295C>A | CA522811807 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+13G>T (n.1413+13G>T) n.1975+13G>T n.1585+13G>T n.1773+13G>T c.*723+13G>T (n.*723+13G>T) n.1960+13G>T c.1314+13G>T (n.1314+13G>T) n.2940+13G>T n.2291+13G>T n.2487+13G>T c.*537+13G>T (n.*537+13G>T) n.2279+13G>T c.*353+13G>T (n.*353+13G>T) n.2163+13G>T n.2064+13G>T n.2609+13G>T c.*1045+13G>T (n.*1045+13G>T) n.1760+13G>T n.1562+13G>T n.1988+13G>T c.*1265+13G>T (n.*1265+13G>T) n.1674+13G>T n.2361+13G>T n.4047+13G>T c.*1082+13G>T (n.*1082+13G>T) n.34+13G>T n.799+13G>T c.1347+13G>T (n.1347+13G>T) c.984+13G>T (n.984+13G>T) c.679-3907C>A (n.679-3907C>A) c.634-3907C>A (n.634-3907C>A) c.321+13G>T (n.321+13G>T) n.1573+13G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46192295C= | CA2474082116 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+13G= (n.1413+13G=) n.1975+13G= n.1585+13G= n.1773+13G= c.*723+13G= (n.*723+13G=) n.1960+13G= c.1314+13G= (n.1314+13G=) n.2940+13G= n.2291+13G= n.2487+13G= c.*537+13G= (n.*537+13G=) n.2279+13G= c.*353+13G= (n.*353+13G=) n.2163+13G= n.2064+13G= n.2609+13G= c.*1045+13G= (n.*1045+13G=) n.1760+13G= n.1562+13G= n.1988+13G= c.*1265+13G= (n.*1265+13G=) n.1674+13G= n.2361+13G= n.4047+13G= c.*1082+13G= (n.*1082+13G=) n.34+13G= n.799+13G= c.1347+13G= (n.1347+13G=) c.984+13G= (n.984+13G=) c.679-3907C= (n.679-3907C=) c.634-3907C= (n.634-3907C=) c.321+13G= (n.321+13G=) n.1573+13G= | |
| 1 | g.46192295C>T | CA833393 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+13G>A (n.1413+13G>A) n.1975+13G>A n.1585+13G>A n.1773+13G>A c.*723+13G>A (n.*723+13G>A) n.1960+13G>A c.1314+13G>A (n.1314+13G>A) n.2940+13G>A n.2291+13G>A n.2487+13G>A c.*537+13G>A (n.*537+13G>A) n.2279+13G>A c.*353+13G>A (n.*353+13G>A) n.2163+13G>A n.2064+13G>A n.2609+13G>A c.*1045+13G>A (n.*1045+13G>A) n.1760+13G>A n.1562+13G>A n.1988+13G>A c.*1265+13G>A (n.*1265+13G>A) n.1674+13G>A n.2361+13G>A n.4047+13G>A c.*1082+13G>A (n.*1082+13G>A) n.34+13G>A n.799+13G>A c.1347+13G>A (n.1347+13G>A) c.984+13G>A (n.984+13G>A) c.679-3907C>T (n.679-3907C>T) c.634-3907C>T (n.634-3907C>T) c.321+13G>A (n.321+13G>A) n.1573+13G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46192296C>A | CA522811808 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+12G>T (n.1413+12G>T) n.1975+12G>T n.1585+12G>T n.1773+12G>T c.*723+12G>T (n.*723+12G>T) n.1960+12G>T c.1314+12G>T (n.1314+12G>T) n.2940+12G>T n.2291+12G>T n.2487+12G>T c.*537+12G>T (n.*537+12G>T) n.2279+12G>T c.*353+12G>T (n.*353+12G>T) n.2163+12G>T n.2064+12G>T n.2609+12G>T c.*1045+12G>T (n.*1045+12G>T) n.1760+12G>T n.1562+12G>T n.1988+12G>T c.*1265+12G>T (n.*1265+12G>T) n.1674+12G>T n.2361+12G>T n.4047+12G>T c.*1082+12G>T (n.*1082+12G>T) n.34+12G>T n.799+12G>T c.1347+12G>T (n.1347+12G>T) c.984+12G>T (n.984+12G>T) c.679-3906C>A (n.679-3906C>A) c.634-3906C>A (n.634-3906C>A) c.321+12G>T (n.321+12G>T) n.1573+12G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46192296C= | CA2474082117 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+12G= (n.1413+12G=) n.1975+12G= n.1585+12G= n.1773+12G= c.*723+12G= (n.*723+12G=) n.1960+12G= c.1314+12G= (n.1314+12G=) n.2940+12G= n.2291+12G= n.2487+12G= c.*537+12G= (n.*537+12G=) n.2279+12G= c.*353+12G= (n.*353+12G=) n.2163+12G= n.2064+12G= n.2609+12G= c.*1045+12G= (n.*1045+12G=) n.1760+12G= n.1562+12G= n.1988+12G= c.*1265+12G= (n.*1265+12G=) n.1674+12G= n.2361+12G= n.4047+12G= c.*1082+12G= (n.*1082+12G=) n.34+12G= n.799+12G= c.1347+12G= (n.1347+12G=) c.984+12G= (n.984+12G=) c.679-3906C= (n.679-3906C=) c.634-3906C= (n.634-3906C=) c.321+12G= (n.321+12G=) n.1573+12G= | |
| 1 | g.46192297C>T | CA2574356234 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+11G>A (n.1413+11G>A) n.1975+11G>A n.1585+11G>A n.1773+11G>A c.*723+11G>A (n.*723+11G>A) n.1960+11G>A c.1314+11G>A (n.1314+11G>A) n.2940+11G>A n.2291+11G>A n.2487+11G>A c.*537+11G>A (n.*537+11G>A) n.2279+11G>A c.*353+11G>A (n.*353+11G>A) n.2163+11G>A n.2064+11G>A n.2609+11G>A c.*1045+11G>A (n.*1045+11G>A) n.1760+11G>A n.1562+11G>A n.1988+11G>A c.*1265+11G>A (n.*1265+11G>A) n.1674+11G>A n.2361+11G>A n.4047+11G>A c.*1082+11G>A (n.*1082+11G>A) n.34+11G>A n.799+11G>A c.1347+11G>A (n.1347+11G>A) c.984+11G>A (n.984+11G>A) c.679-3905C>T (n.679-3905C>T) c.634-3905C>T (n.634-3905C>T) c.321+11G>A (n.321+11G>A) n.1573+11G>A | |
| 1 | g.46192299G>T | CA2645441227 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+9C>A (n.1413+9C>A) n.1975+9C>A n.1585+9C>A n.1773+9C>A c.*723+9C>A (n.*723+9C>A) n.1960+9C>A c.1314+9C>A (n.1314+9C>A) n.2940+9C>A n.2291+9C>A n.2487+9C>A c.*537+9C>A (n.*537+9C>A) n.2279+9C>A c.*353+9C>A (n.*353+9C>A) n.2163+9C>A n.2064+9C>A n.2609+9C>A c.*1045+9C>A (n.*1045+9C>A) n.1760+9C>A n.1562+9C>A n.1988+9C>A c.*1265+9C>A (n.*1265+9C>A) n.1674+9C>A n.2361+9C>A n.4047+9C>A c.*1082+9C>A (n.*1082+9C>A) n.34+9C>A n.799+9C>A c.1347+9C>A (n.1347+9C>A) c.984+9C>A (n.984+9C>A) c.679-3903G>T (n.679-3903G>T) c.634-3903G>T (n.634-3903G>T) c.321+9C>A (n.321+9C>A) n.1573+9C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.46192301_46192302del | CA2743457065 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+7_1413+8del (n.1413+7_1413+8del) n.1975+7_1975+8del n.1585+7_1585+8del n.1773+7_1773+8del c.*723+7_*723+8del (n.*723+7_*723+8del) n.1960+7_1960+8del c.1314+7_1314+8del (n.1314+7_1314+8del) n.2940+7_2940+8del n.2291+7_2291+8del n.2487+7_2487+8del c.*537+7_*537+8del (n.*537+7_*537+8del) n.2279+7_2279+8del c.*353+7_*353+8del (n.*353+7_*353+8del) n.2163+7_2163+8del n.2064+7_2064+8del n.2609+7_2609+8del c.*1045+7_*1045+8del (n.*1045+7_*1045+8del) n.1760+7_1760+8del n.1562+7_1562+8del n.1988+7_1988+8del c.*1265+7_*1265+8del (n.*1265+7_*1265+8del) n.1674+7_1674+8del n.2361+7_2361+8del n.4047+7_4047+8del c.*1082+7_*1082+8del (n.*1082+7_*1082+8del) n.34+7_34+8del n.799+7_799+8del c.1347+7_1347+8del (n.1347+7_1347+8del) c.984+7_984+8del (n.984+7_984+8del) c.679-3901_679-3900del (n.679-3901_679-3900del) c.634-3901_634-3900del (n.634-3901_634-3900del) c.321+7_321+8del (n.321+7_321+8del) n.1573+7_1573+8del | |
| 1 | g.46192301C= | CA1143867898 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+7G= (n.1413+7G=) n.1975+7G= n.1585+7G= n.1773+7G= c.*723+7G= (n.*723+7G=) n.1960+7G= c.1314+7G= (n.1314+7G=) n.2940+7G= n.2291+7G= n.2487+7G= c.*537+7G= (n.*537+7G=) n.2279+7G= c.*353+7G= (n.*353+7G=) n.2163+7G= n.2064+7G= n.2609+7G= c.*1045+7G= (n.*1045+7G=) n.1760+7G= n.1562+7G= n.1988+7G= c.*1265+7G= (n.*1265+7G=) n.1674+7G= n.2361+7G= n.4047+7G= c.*1082+7G= (n.*1082+7G=) n.34+7G= n.799+7G= c.1347+7G= (n.1347+7G=) c.984+7G= (n.984+7G=) c.679-3901C= (n.679-3901C=) c.634-3901C= (n.634-3901C=) c.321+7G= (n.321+7G=) n.1573+7G= | |
| 1 | g.46192301C>G | CA2573131942 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+7G>C (n.1413+7G>C) n.1975+7G>C n.1585+7G>C n.1773+7G>C c.*723+7G>C (n.*723+7G>C) n.1960+7G>C c.1314+7G>C (n.1314+7G>C) n.2940+7G>C n.2291+7G>C n.2487+7G>C c.*537+7G>C (n.*537+7G>C) n.2279+7G>C c.*353+7G>C (n.*353+7G>C) n.2163+7G>C n.2064+7G>C n.2609+7G>C c.*1045+7G>C (n.*1045+7G>C) n.1760+7G>C n.1562+7G>C n.1988+7G>C c.*1265+7G>C (n.*1265+7G>C) n.1674+7G>C n.2361+7G>C n.4047+7G>C c.*1082+7G>C (n.*1082+7G>C) n.34+7G>C n.799+7G>C c.1347+7G>C (n.1347+7G>C) c.984+7G>C (n.984+7G>C) c.679-3901C>G (n.679-3901C>G) c.634-3901C>G (n.634-3901C>G) c.321+7G>C (n.321+7G>C) n.1573+7G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46192301C>T | CA833394 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+7G>A (n.1413+7G>A) n.1975+7G>A n.1585+7G>A n.1773+7G>A c.*723+7G>A (n.*723+7G>A) n.1960+7G>A c.1314+7G>A (n.1314+7G>A) n.2940+7G>A n.2291+7G>A n.2487+7G>A c.*537+7G>A (n.*537+7G>A) n.2279+7G>A c.*353+7G>A (n.*353+7G>A) n.2163+7G>A n.2064+7G>A n.2609+7G>A c.*1045+7G>A (n.*1045+7G>A) n.1760+7G>A n.1562+7G>A n.1988+7G>A c.*1265+7G>A (n.*1265+7G>A) n.1674+7G>A n.2361+7G>A n.4047+7G>A c.*1082+7G>A (n.*1082+7G>A) n.34+7G>A n.799+7G>A c.1347+7G>A (n.1347+7G>A) c.984+7G>A (n.984+7G>A) c.679-3901C>T (n.679-3901C>T) c.634-3901C>T (n.634-3901C>T) c.321+7G>A (n.321+7G>A) n.1573+7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46192302A= | CA2474082118 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+6T= (n.1413+6T=) n.1975+6T= n.1585+6T= n.1773+6T= c.*723+6T= (n.*723+6T=) n.1960+6T= c.1314+6T= (n.1314+6T=) n.2940+6T= n.2291+6T= n.2487+6T= c.*537+6T= (n.*537+6T=) n.2279+6T= c.*353+6T= (n.*353+6T=) n.2163+6T= n.2064+6T= n.2609+6T= c.*1045+6T= (n.*1045+6T=) n.1760+6T= n.1562+6T= n.1988+6T= c.*1265+6T= (n.*1265+6T=) n.1674+6T= n.2361+6T= n.4047+6T= c.*1082+6T= (n.*1082+6T=) n.34+6T= n.799+6T= c.1347+6T= (n.1347+6T=) c.984+6T= (n.984+6T=) c.679-3900A= (n.679-3900A=) c.634-3900A= (n.634-3900A=) c.321+6T= (n.321+6T=) n.1573+6T= | |
| 1 | g.46192302A>C | CA736242227 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+6T>G (n.1413+6T>G) n.1975+6T>G n.1585+6T>G n.1773+6T>G c.*723+6T>G (n.*723+6T>G) n.1960+6T>G c.1314+6T>G (n.1314+6T>G) n.2940+6T>G n.2291+6T>G n.2487+6T>G c.*537+6T>G (n.*537+6T>G) n.2279+6T>G c.*353+6T>G (n.*353+6T>G) n.2163+6T>G n.2064+6T>G n.2609+6T>G c.*1045+6T>G (n.*1045+6T>G) n.1760+6T>G n.1562+6T>G n.1988+6T>G c.*1265+6T>G (n.*1265+6T>G) n.1674+6T>G n.2361+6T>G n.4047+6T>G c.*1082+6T>G (n.*1082+6T>G) n.34+6T>G n.799+6T>G c.1347+6T>G (n.1347+6T>G) c.984+6T>G (n.984+6T>G) c.679-3900A>C (n.679-3900A>C) c.634-3900A>C (n.634-3900A>C) c.321+6T>G (n.321+6T>G) n.1573+6T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46192302A>T | CA1001300291 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+6T>A (n.1413+6T>A) n.1975+6T>A n.1585+6T>A n.1773+6T>A c.*723+6T>A (n.*723+6T>A) n.1960+6T>A c.1314+6T>A (n.1314+6T>A) n.2940+6T>A n.2291+6T>A n.2487+6T>A c.*537+6T>A (n.*537+6T>A) n.2279+6T>A c.*353+6T>A (n.*353+6T>A) n.2163+6T>A n.2064+6T>A n.2609+6T>A c.*1045+6T>A (n.*1045+6T>A) n.1760+6T>A n.1562+6T>A n.1988+6T>A c.*1265+6T>A (n.*1265+6T>A) n.1674+6T>A n.2361+6T>A n.4047+6T>A c.*1082+6T>A (n.*1082+6T>A) n.34+6T>A n.799+6T>A c.1347+6T>A (n.1347+6T>A) c.984+6T>A (n.984+6T>A) c.679-3900A>T (n.679-3900A>T) c.634-3900A>T (n.634-3900A>T) c.321+6T>A (n.321+6T>A) n.1573+6T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46192303del | CA2645441228 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+5del (n.1413+5del) n.1975+5del n.1585+5del n.1773+5del c.*723+5del (n.*723+5del) n.1960+5del c.1314+5del (n.1314+5del) n.2940+5del n.2291+5del n.2487+5del c.*537+5del (n.*537+5del) n.2279+5del c.*353+5del (n.*353+5del) n.2163+5del n.2064+5del n.2609+5del c.*1045+5del (n.*1045+5del) n.1760+5del n.1562+5del n.1988+5del c.*1265+5del (n.*1265+5del) n.1674+5del n.2361+5del n.4047+5del c.*1082+5del (n.*1082+5del) n.34+5del n.799+5del c.1347+5del (n.1347+5del) c.984+5del (n.984+5del) c.679-3899del (n.679-3899del) c.634-3899del (n.634-3899del) c.321+5del (n.321+5del) n.1573+5del | gnomAD v4 |
| 1 | g.46192303G>A | CA2574356235 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+5C>T (n.1413+5C>T) n.1975+5C>T n.1585+5C>T n.1773+5C>T c.*723+5C>T (n.*723+5C>T) n.1960+5C>T c.1314+5C>T (n.1314+5C>T) n.2940+5C>T n.2291+5C>T n.2487+5C>T c.*537+5C>T (n.*537+5C>T) n.2279+5C>T c.*353+5C>T (n.*353+5C>T) n.2163+5C>T n.2064+5C>T n.2609+5C>T c.*1045+5C>T (n.*1045+5C>T) n.1760+5C>T n.1562+5C>T n.1988+5C>T c.*1265+5C>T (n.*1265+5C>T) n.1674+5C>T n.2361+5C>T n.4047+5C>T c.*1082+5C>T (n.*1082+5C>T) n.34+5C>T n.799+5C>T c.1347+5C>T (n.1347+5C>T) c.984+5C>T (n.984+5C>T) c.679-3899G>A (n.679-3899G>A) c.634-3899G>A (n.634-3899G>A) c.321+5C>T (n.321+5C>T) n.1573+5C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46192303G>T | CA2645441229 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+5C>A (n.1413+5C>A) n.1975+5C>A n.1585+5C>A n.1773+5C>A c.*723+5C>A (n.*723+5C>A) n.1960+5C>A c.1314+5C>A (n.1314+5C>A) n.2940+5C>A n.2291+5C>A n.2487+5C>A c.*537+5C>A (n.*537+5C>A) n.2279+5C>A c.*353+5C>A (n.*353+5C>A) n.2163+5C>A n.2064+5C>A n.2609+5C>A c.*1045+5C>A (n.*1045+5C>A) n.1760+5C>A n.1562+5C>A n.1988+5C>A c.*1265+5C>A (n.*1265+5C>A) n.1674+5C>A n.2361+5C>A n.4047+5C>A c.*1082+5C>A (n.*1082+5C>A) n.34+5C>A n.799+5C>A c.1347+5C>A (n.1347+5C>A) c.984+5C>A (n.984+5C>A) c.679-3899G>T (n.679-3899G>T) c.634-3899G>T (n.634-3899G>T) c.321+5C>A (n.321+5C>A) n.1573+5C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.46192303dup | CA2474082119 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+5dup (n.1413+5dup) n.1975+5dup n.1585+5dup n.1773+5dup c.*723+5dup (n.*723+5dup) n.1960+5dup c.1314+5dup (n.1314+5dup) n.2940+5dup n.2291+5dup n.2487+5dup c.*537+5dup (n.*537+5dup) n.2279+5dup c.*353+5dup (n.*353+5dup) n.2163+5dup n.2064+5dup n.2609+5dup c.*1045+5dup (n.*1045+5dup) n.1760+5dup n.1562+5dup n.1988+5dup c.*1265+5dup (n.*1265+5dup) n.1674+5dup n.2361+5dup n.4047+5dup c.*1082+5dup (n.*1082+5dup) n.34+5dup n.799+5dup c.1347+5dup (n.1347+5dup) c.984+5dup (n.984+5dup) c.679-3899dup (n.679-3899dup) c.634-3899dup (n.634-3899dup) c.321+5dup (n.321+5dup) n.1573+5dup | dbSNP |
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| 1 | g.46192306A>G | CA340174648 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+2T>C (n.1413+2T>C) n.1975+2T>C n.1585+2T>C n.1773+2T>C c.*723+2T>C (n.*723+2T>C) n.1960+2T>C c.1314+2T>C (n.1314+2T>C) n.2940+2T>C n.2291+2T>C n.2487+2T>C c.*537+2T>C (n.*537+2T>C) n.2279+2T>C c.*353+2T>C (n.*353+2T>C) n.2163+2T>C n.2064+2T>C n.2609+2T>C c.*1045+2T>C (n.*1045+2T>C) n.1760+2T>C n.1562+2T>C n.1988+2T>C c.*1265+2T>C (n.*1265+2T>C) n.1674+2T>C n.2361+2T>C n.4047+2T>C c.*1082+2T>C (n.*1082+2T>C) n.34+2T>C n.799+2T>C c.1347+2T>C (n.1347+2T>C) c.984+2T>C (n.984+2T>C) c.679-3896A>G (n.679-3896A>G) c.634-3896A>G (n.634-3896A>G) c.321+2T>C (n.321+2T>C) n.1573+2T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.46192306A>T | CA340174664 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+2T>A (n.1413+2T>A) n.1975+2T>A n.1585+2T>A n.1773+2T>A c.*723+2T>A (n.*723+2T>A) n.1960+2T>A c.1314+2T>A (n.1314+2T>A) n.2940+2T>A n.2291+2T>A n.2487+2T>A c.*537+2T>A (n.*537+2T>A) n.2279+2T>A c.*353+2T>A (n.*353+2T>A) n.2163+2T>A n.2064+2T>A n.2609+2T>A c.*1045+2T>A (n.*1045+2T>A) n.1760+2T>A n.1562+2T>A n.1988+2T>A c.*1265+2T>A (n.*1265+2T>A) n.1674+2T>A n.2361+2T>A n.4047+2T>A c.*1082+2T>A (n.*1082+2T>A) n.34+2T>A n.799+2T>A c.1347+2T>A (n.1347+2T>A) c.984+2T>A (n.984+2T>A) c.679-3896A>T (n.679-3896A>T) c.634-3896A>T (n.634-3896A>T) c.321+2T>A (n.321+2T>A) n.1573+2T>A | |
| 1 | g.46192307C>A | CA116538 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+1G>T (n.1413+1G>T) n.1975+1G>T n.1585+1G>T n.1773+1G>T c.*723+1G>T (n.*723+1G>T) n.1960+1G>T c.1314+1G>T (n.1314+1G>T) n.2940+1G>T n.2291+1G>T n.2487+1G>T c.*537+1G>T (n.*537+1G>T) n.2279+1G>T c.*353+1G>T (n.*353+1G>T) n.2163+1G>T n.2064+1G>T n.2609+1G>T c.*1045+1G>T (n.*1045+1G>T) n.1760+1G>T n.1562+1G>T n.1988+1G>T c.*1265+1G>T (n.*1265+1G>T) n.1674+1G>T n.2361+1G>T n.4047+1G>T c.*1082+1G>T (n.*1082+1G>T) n.34+1G>T n.799+1G>T c.1347+1G>T (n.1347+1G>T) c.984+1G>T (n.984+1G>T) c.679-3895C>A (n.679-3895C>A) c.634-3895C>A (n.634-3895C>A) c.321+1G>T (n.321+1G>T) n.1573+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.46192307C= | CA1148224347 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+1G= (n.1413+1G=) n.1975+1G= n.1585+1G= n.1773+1G= c.*723+1G= (n.*723+1G=) n.1960+1G= c.1314+1G= (n.1314+1G=) n.2940+1G= n.2291+1G= n.2487+1G= c.*537+1G= (n.*537+1G=) n.2279+1G= c.*353+1G= (n.*353+1G=) n.2163+1G= n.2064+1G= n.2609+1G= c.*1045+1G= (n.*1045+1G=) n.1760+1G= n.1562+1G= n.1988+1G= c.*1265+1G= (n.*1265+1G=) n.1674+1G= n.2361+1G= n.4047+1G= c.*1082+1G= (n.*1082+1G=) n.34+1G= n.799+1G= c.1347+1G= (n.1347+1G=) c.984+1G= (n.984+1G=) c.679-3895C= (n.679-3895C=) c.634-3895C= (n.634-3895C=) c.321+1G= (n.321+1G=) n.1573+1G= | |
| 1 | g.46192307C>G | CA205174 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+1G>C (n.1413+1G>C) n.1975+1G>C n.1585+1G>C n.1773+1G>C c.*723+1G>C (n.*723+1G>C) n.1960+1G>C c.1314+1G>C (n.1314+1G>C) n.2940+1G>C n.2291+1G>C n.2487+1G>C c.*537+1G>C (n.*537+1G>C) n.2279+1G>C c.*353+1G>C (n.*353+1G>C) n.2163+1G>C n.2064+1G>C n.2609+1G>C c.*1045+1G>C (n.*1045+1G>C) n.1760+1G>C n.1562+1G>C n.1988+1G>C c.*1265+1G>C (n.*1265+1G>C) n.1674+1G>C n.2361+1G>C n.4047+1G>C c.*1082+1G>C (n.*1082+1G>C) n.34+1G>C n.799+1G>C c.1347+1G>C (n.1347+1G>C) c.984+1G>C (n.984+1G>C) c.679-3895C>G (n.679-3895C>G) c.634-3895C>G (n.634-3895C>G) c.321+1G>C (n.321+1G>C) n.1573+1G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46192307C>T | CA116539 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+1G>A (n.1413+1G>A) n.1975+1G>A n.1585+1G>A n.1773+1G>A c.*723+1G>A (n.*723+1G>A) n.1960+1G>A c.1314+1G>A (n.1314+1G>A) n.2940+1G>A n.2291+1G>A n.2487+1G>A c.*537+1G>A (n.*537+1G>A) n.2279+1G>A c.*353+1G>A (n.*353+1G>A) n.2163+1G>A n.2064+1G>A n.2609+1G>A c.*1045+1G>A (n.*1045+1G>A) n.1760+1G>A n.1562+1G>A n.1988+1G>A c.*1265+1G>A (n.*1265+1G>A) n.1674+1G>A n.2361+1G>A n.4047+1G>A c.*1082+1G>A (n.*1082+1G>A) n.34+1G>A n.799+1G>A c.1347+1G>A (n.1347+1G>A) c.984+1G>A (n.984+1G>A) c.679-3895C>T (n.679-3895C>T) c.634-3895C>T (n.634-3895C>T) c.321+1G>A (n.321+1G>A) n.1573+1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46192308C>A | CA340174681 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413G>T (p.Lys471Asn) n.1975G>T n.1585G>T n.1773G>T c.*723G>T (n.*723G>T) n.1960G>T c.1314G>T (p.Lys438Asn) n.2940G>T n.2291G>T n.2487G>T c.*537G>T (n.*537G>T) n.2279G>T c.*353G>T (n.*353G>T) n.2163G>T n.2064G>T n.2609G>T c.*1045G>T (n.*1045G>T) n.1760G>T n.1562G>T n.1988G>T c.*1265G>T (n.*1265G>T) n.1674G>T n.2361G>T n.4047G>T c.*1082G>T (n.*1082G>T) n.34G>T n.799G>T c.1347G>T (p.Lys449Asn) c.984G>T (p.Lys328Asn) c.679-3894C>A (n.679-3894C>A) c.634-3894C>A (n.634-3894C>A) c.321G>T (p.Lys107Asn) n.1573G>T | |
| 1 | g.46192308C>G | CA340174683 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413G>C (p.Lys471Asn) n.1975G>C n.1585G>C n.1773G>C c.*723G>C (n.*723G>C) n.1960G>C c.1314G>C (p.Lys438Asn) n.2940G>C n.2291G>C n.2487G>C c.*537G>C (n.*537G>C) n.2279G>C c.*353G>C (n.*353G>C) n.2163G>C n.2064G>C n.2609G>C c.*1045G>C (n.*1045G>C) n.1760G>C n.1562G>C n.1988G>C c.*1265G>C (n.*1265G>C) n.1674G>C n.2361G>C n.4047G>C c.*1082G>C (n.*1082G>C) n.34G>C n.799G>C c.1347G>C (p.Lys449Asn) c.984G>C (p.Lys328Asn) c.679-3894C>G (n.679-3894C>G) c.634-3894C>G (n.634-3894C>G) c.321G>C (p.Lys107Asn) n.1573G>C | |
| 1 | g.46192308C>T | CA417886191 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413G>A (p.Lys471=) n.1975G>A n.1585G>A n.1773G>A c.*723G>A (n.*723G>A) n.1960G>A c.1314G>A (p.Lys438=) n.2940G>A n.2291G>A n.2487G>A c.*537G>A (n.*537G>A) n.2279G>A c.*353G>A (n.*353G>A) n.2163G>A n.2064G>A n.2609G>A c.*1045G>A (n.*1045G>A) n.1760G>A n.1562G>A n.1988G>A c.*1265G>A (n.*1265G>A) n.1674G>A n.2361G>A n.4047G>A c.*1082G>A (n.*1082G>A) n.34G>A n.799G>A c.1347G>A (p.Lys449=) c.984G>A (p.Lys328=) c.679-3894C>T (n.679-3894C>T) c.634-3894C>T (n.634-3894C>T) c.321G>A (p.Lys107=) n.1573G>A | |
| 1 | g.46192309T>A | CA340174685 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1412A>T (p.Lys471Met) n.1974A>T n.1584A>T n.1772A>T c.*722A>T (n.*722A>T) n.1959A>T c.1313A>T (p.Lys438Met) n.2939A>T n.2290A>T n.2486A>T c.*536A>T (n.*536A>T) n.2278A>T c.*352A>T (n.*352A>T) n.2162A>T n.2063A>T n.2608A>T c.*1044A>T (n.*1044A>T) n.1759A>T n.1561A>T n.1987A>T c.*1264A>T (n.*1264A>T) n.1673A>T n.2360A>T n.4046A>T c.*1081A>T (n.*1081A>T) n.33A>T n.798A>T c.1346A>T (p.Lys449Met) c.983A>T (p.Lys328Met) c.679-3893T>A (n.679-3893T>A) c.634-3893T>A (n.634-3893T>A) c.320A>T (p.Lys107Met) n.1572A>T | |
| 1 | g.46192309T>C | CA340174687 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1412A>G (p.Lys471Arg) n.1974A>G n.1584A>G n.1772A>G c.*722A>G (n.*722A>G) n.1959A>G c.1313A>G (p.Lys438Arg) n.2939A>G n.2290A>G n.2486A>G c.*536A>G (n.*536A>G) n.2278A>G c.*352A>G (n.*352A>G) n.2162A>G n.2063A>G n.2608A>G c.*1044A>G (n.*1044A>G) n.1759A>G n.1561A>G n.1987A>G c.*1264A>G (n.*1264A>G) n.1673A>G n.2360A>G n.4046A>G c.*1081A>G (n.*1081A>G) n.33A>G n.798A>G c.1346A>G (p.Lys449Arg) c.983A>G (p.Lys328Arg) c.679-3893T>C (n.679-3893T>C) c.634-3893T>C (n.634-3893T>C) c.320A>G (p.Lys107Arg) n.1572A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.46192309T>G | CA340174692 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1412A>C (p.Lys471Thr) n.1974A>C n.1584A>C n.1772A>C c.*722A>C (n.*722A>C) n.1959A>C c.1313A>C (p.Lys438Thr) n.2939A>C n.2290A>C n.2486A>C c.*536A>C (n.*536A>C) n.2278A>C c.*352A>C (n.*352A>C) n.2162A>C n.2063A>C n.2608A>C c.*1044A>C (n.*1044A>C) n.1759A>C n.1561A>C n.1987A>C c.*1264A>C (n.*1264A>C) n.1673A>C n.2360A>C n.4046A>C c.*1081A>C (n.*1081A>C) n.33A>C n.798A>C c.1346A>C (p.Lys449Thr) c.983A>C (p.Lys328Thr) c.679-3893T>G (n.679-3893T>G) c.634-3893T>G (n.634-3893T>G) c.320A>C (p.Lys107Thr) n.1572A>C | |
| 1 | g.46192310T>A | CA21912515 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1411A>T (p.Lys471Ter) n.1973A>T n.1583A>T n.1771A>T c.*721A>T (n.*721A>T) n.1958A>T c.1312A>T (p.Lys438Ter) n.2938A>T n.2289A>T n.2485A>T c.*535A>T (n.*535A>T) n.2277A>T c.*351A>T (n.*351A>T) n.2161A>T n.2062A>T n.2607A>T c.*1043A>T (n.*1043A>T) n.1758A>T n.1560A>T n.1986A>T c.*1263A>T (n.*1263A>T) n.1672A>T n.2359A>T n.4045A>T c.*1080A>T (n.*1080A>T) n.32A>T n.797A>T c.1345A>T (p.Lys449Ter) c.982A>T (p.Lys328Ter) c.679-3892T>A (n.679-3892T>A) c.634-3892T>A (n.634-3892T>A) c.319A>T (p.Lys107Ter) n.1571A>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.46192310T>C | CA340174697 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1411A>G (p.Lys471Glu) n.1973A>G n.1583A>G n.1771A>G c.*721A>G (n.*721A>G) n.1958A>G c.1312A>G (p.Lys438Glu) n.2938A>G n.2289A>G n.2485A>G c.*535A>G (n.*535A>G) n.2277A>G c.*351A>G (n.*351A>G) n.2161A>G n.2062A>G n.2607A>G c.*1043A>G (n.*1043A>G) n.1758A>G n.1560A>G n.1986A>G c.*1263A>G (n.*1263A>G) n.1672A>G n.2359A>G n.4045A>G c.*1080A>G (n.*1080A>G) n.32A>G n.797A>G c.1345A>G (p.Lys449Glu) c.982A>G (p.Lys328Glu) c.679-3892T>C (n.679-3892T>C) c.634-3892T>C (n.634-3892T>C) c.319A>G (p.Lys107Glu) n.1571A>G | COSMIC COSMIC |