Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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1 | g.46192277T= | CA2474082109 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+31A= (n.1413+31A=) n.1975+31A= n.1585+31A= n.1773+31A= c.*723+31A= (n.*723+31A=) n.1960+31A= c.1314+31A= (n.1314+31A=) n.2940+31A= n.2291+31A= n.2487+31A= c.*537+31A= (n.*537+31A=) n.2279+31A= c.*353+31A= (n.*353+31A=) n.2163+31A= n.2064+31A= n.2609+31A= c.*1045+31A= (n.*1045+31A=) n.1760+31A= n.1562+31A= n.1988+31A= c.*1265+31A= (n.*1265+31A=) n.1674+31A= n.2361+31A= n.4047+31A= c.*1082+31A= (n.*1082+31A=) n.34+31A= n.799+31A= c.1347+31A= (n.1347+31A=) c.984+31A= (n.984+31A=) c.679-3925T= (n.679-3925T=) c.634-3925T= (n.634-3925T=) c.321+31A= (n.321+31A=) n.1573+31A= | |
1 | g.46192278C= | CA2474082111 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+30G= (n.1413+30G=) n.1975+30G= n.1585+30G= n.1773+30G= c.*723+30G= (n.*723+30G=) n.1960+30G= c.1314+30G= (n.1314+30G=) n.2940+30G= n.2291+30G= n.2487+30G= c.*537+30G= (n.*537+30G=) n.2279+30G= c.*353+30G= (n.*353+30G=) n.2163+30G= n.2064+30G= n.2609+30G= c.*1045+30G= (n.*1045+30G=) n.1760+30G= n.1562+30G= n.1988+30G= c.*1265+30G= (n.*1265+30G=) n.1674+30G= n.2361+30G= n.4047+30G= c.*1082+30G= (n.*1082+30G=) n.34+30G= n.799+30G= c.1347+30G= (n.1347+30G=) c.984+30G= (n.984+30G=) c.679-3924C= (n.679-3924C=) c.634-3924C= (n.634-3924C=) c.321+30G= (n.321+30G=) n.1573+30G= | |
1 | g.46192278C>G | CA21912471 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+30G>C (n.1413+30G>C) n.1975+30G>C n.1585+30G>C n.1773+30G>C c.*723+30G>C (n.*723+30G>C) n.1960+30G>C c.1314+30G>C (n.1314+30G>C) n.2940+30G>C n.2291+30G>C n.2487+30G>C c.*537+30G>C (n.*537+30G>C) n.2279+30G>C c.*353+30G>C (n.*353+30G>C) n.2163+30G>C n.2064+30G>C n.2609+30G>C c.*1045+30G>C (n.*1045+30G>C) n.1760+30G>C n.1562+30G>C n.1988+30G>C c.*1265+30G>C (n.*1265+30G>C) n.1674+30G>C n.2361+30G>C n.4047+30G>C c.*1082+30G>C (n.*1082+30G>C) n.34+30G>C n.799+30G>C c.1347+30G>C (n.1347+30G>C) c.984+30G>C (n.984+30G>C) c.679-3924C>G (n.679-3924C>G) c.634-3924C>G (n.634-3924C>G) c.321+30G>C (n.321+30G>C) n.1573+30G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46192280A= | CA2474082112 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+28T= (n.1413+28T=) n.1975+28T= n.1585+28T= n.1773+28T= c.*723+28T= (n.*723+28T=) n.1960+28T= c.1314+28T= (n.1314+28T=) n.2940+28T= n.2291+28T= n.2487+28T= c.*537+28T= (n.*537+28T=) n.2279+28T= c.*353+28T= (n.*353+28T=) n.2163+28T= n.2064+28T= n.2609+28T= c.*1045+28T= (n.*1045+28T=) n.1760+28T= n.1562+28T= n.1988+28T= c.*1265+28T= (n.*1265+28T=) n.1674+28T= n.2361+28T= n.4047+28T= c.*1082+28T= (n.*1082+28T=) n.34+28T= n.799+28T= c.1347+28T= (n.1347+28T=) c.984+28T= (n.984+28T=) c.679-3922A= (n.679-3922A=) c.634-3922A= (n.634-3922A=) c.321+28T= (n.321+28T=) n.1573+28T= | |
1 | g.46192280A>G | CA833388 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+28T>C (n.1413+28T>C) n.1975+28T>C n.1585+28T>C n.1773+28T>C c.*723+28T>C (n.*723+28T>C) n.1960+28T>C c.1314+28T>C (n.1314+28T>C) n.2940+28T>C n.2291+28T>C n.2487+28T>C c.*537+28T>C (n.*537+28T>C) n.2279+28T>C c.*353+28T>C (n.*353+28T>C) n.2163+28T>C n.2064+28T>C n.2609+28T>C c.*1045+28T>C (n.*1045+28T>C) n.1760+28T>C n.1562+28T>C n.1988+28T>C c.*1265+28T>C (n.*1265+28T>C) n.1674+28T>C n.2361+28T>C n.4047+28T>C c.*1082+28T>C (n.*1082+28T>C) n.34+28T>C n.799+28T>C c.1347+28T>C (n.1347+28T>C) c.984+28T>C (n.984+28T>C) c.679-3922A>G (n.679-3922A>G) c.634-3922A>G (n.634-3922A>G) c.321+28T>C (n.321+28T>C) n.1573+28T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46192282C>T | CA2645441224 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+26G>A (n.1413+26G>A) n.1975+26G>A n.1585+26G>A n.1773+26G>A c.*723+26G>A (n.*723+26G>A) n.1960+26G>A c.1314+26G>A (n.1314+26G>A) n.2940+26G>A n.2291+26G>A n.2487+26G>A c.*537+26G>A (n.*537+26G>A) n.2279+26G>A c.*353+26G>A (n.*353+26G>A) n.2163+26G>A n.2064+26G>A n.2609+26G>A c.*1045+26G>A (n.*1045+26G>A) n.1760+26G>A n.1562+26G>A n.1988+26G>A c.*1265+26G>A (n.*1265+26G>A) n.1674+26G>A n.2361+26G>A n.4047+26G>A c.*1082+26G>A (n.*1082+26G>A) n.34+26G>A n.799+26G>A c.1347+26G>A (n.1347+26G>A) c.984+26G>A (n.984+26G>A) c.679-3920C>T (n.679-3920C>T) c.634-3920C>T (n.634-3920C>T) c.321+26G>A (n.321+26G>A) n.1573+26G>A | gnomAD v4 |
1 | g.46192283C>T | CA2645441225 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+25G>A (n.1413+25G>A) n.1975+25G>A n.1585+25G>A n.1773+25G>A c.*723+25G>A (n.*723+25G>A) n.1960+25G>A c.1314+25G>A (n.1314+25G>A) n.2940+25G>A n.2291+25G>A n.2487+25G>A c.*537+25G>A (n.*537+25G>A) n.2279+25G>A c.*353+25G>A (n.*353+25G>A) n.2163+25G>A n.2064+25G>A n.2609+25G>A c.*1045+25G>A (n.*1045+25G>A) n.1760+25G>A n.1562+25G>A n.1988+25G>A c.*1265+25G>A (n.*1265+25G>A) n.1674+25G>A n.2361+25G>A n.4047+25G>A c.*1082+25G>A (n.*1082+25G>A) n.34+25G>A n.799+25G>A c.1347+25G>A (n.1347+25G>A) c.984+25G>A (n.984+25G>A) c.679-3919C>T (n.679-3919C>T) c.634-3919C>T (n.634-3919C>T) c.321+25G>A (n.321+25G>A) n.1573+25G>A | gnomAD v4 |
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1 | g.46192286C= | CA1142334275 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+22G= (n.1413+22G=) n.1975+22G= n.1585+22G= n.1773+22G= c.*723+22G= (n.*723+22G=) n.1960+22G= c.1314+22G= (n.1314+22G=) n.2940+22G= n.2291+22G= n.2487+22G= c.*537+22G= (n.*537+22G=) n.2279+22G= c.*353+22G= (n.*353+22G=) n.2163+22G= n.2064+22G= n.2609+22G= c.*1045+22G= (n.*1045+22G=) n.1760+22G= n.1562+22G= n.1988+22G= c.*1265+22G= (n.*1265+22G=) n.1674+22G= n.2361+22G= n.4047+22G= c.*1082+22G= (n.*1082+22G=) n.34+22G= n.799+22G= c.1347+22G= (n.1347+22G=) c.984+22G= (n.984+22G=) c.679-3916C= (n.679-3916C=) c.634-3916C= (n.634-3916C=) c.321+22G= (n.321+22G=) n.1573+22G= | |
1 | g.46192286C>G | CA833390 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+22G>C (n.1413+22G>C) n.1975+22G>C n.1585+22G>C n.1773+22G>C c.*723+22G>C (n.*723+22G>C) n.1960+22G>C c.1314+22G>C (n.1314+22G>C) n.2940+22G>C n.2291+22G>C n.2487+22G>C c.*537+22G>C (n.*537+22G>C) n.2279+22G>C c.*353+22G>C (n.*353+22G>C) n.2163+22G>C n.2064+22G>C n.2609+22G>C c.*1045+22G>C (n.*1045+22G>C) n.1760+22G>C n.1562+22G>C n.1988+22G>C c.*1265+22G>C (n.*1265+22G>C) n.1674+22G>C n.2361+22G>C n.4047+22G>C c.*1082+22G>C (n.*1082+22G>C) n.34+22G>C n.799+22G>C c.1347+22G>C (n.1347+22G>C) c.984+22G>C (n.984+22G>C) c.679-3916C>G (n.679-3916C>G) c.634-3916C>G (n.634-3916C>G) c.321+22G>C (n.321+22G>C) n.1573+22G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46192286C>T | CA833389 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+22G>A (n.1413+22G>A) n.1975+22G>A n.1585+22G>A n.1773+22G>A c.*723+22G>A (n.*723+22G>A) n.1960+22G>A c.1314+22G>A (n.1314+22G>A) n.2940+22G>A n.2291+22G>A n.2487+22G>A c.*537+22G>A (n.*537+22G>A) n.2279+22G>A c.*353+22G>A (n.*353+22G>A) n.2163+22G>A n.2064+22G>A n.2609+22G>A c.*1045+22G>A (n.*1045+22G>A) n.1760+22G>A n.1562+22G>A n.1988+22G>A c.*1265+22G>A (n.*1265+22G>A) n.1674+22G>A n.2361+22G>A n.4047+22G>A c.*1082+22G>A (n.*1082+22G>A) n.34+22G>A n.799+22G>A c.1347+22G>A (n.1347+22G>A) c.984+22G>A (n.984+22G>A) c.679-3916C>T (n.679-3916C>T) c.634-3916C>T (n.634-3916C>T) c.321+22G>A (n.321+22G>A) n.1573+22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46192290C>T | CA2645441226 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+18G>A (n.1413+18G>A) n.1975+18G>A n.1585+18G>A n.1773+18G>A c.*723+18G>A (n.*723+18G>A) n.1960+18G>A c.1314+18G>A (n.1314+18G>A) n.2940+18G>A n.2291+18G>A n.2487+18G>A c.*537+18G>A (n.*537+18G>A) n.2279+18G>A c.*353+18G>A (n.*353+18G>A) n.2163+18G>A n.2064+18G>A n.2609+18G>A c.*1045+18G>A (n.*1045+18G>A) n.1760+18G>A n.1562+18G>A n.1988+18G>A c.*1265+18G>A (n.*1265+18G>A) n.1674+18G>A n.2361+18G>A n.4047+18G>A c.*1082+18G>A (n.*1082+18G>A) n.34+18G>A n.799+18G>A c.1347+18G>A (n.1347+18G>A) c.984+18G>A (n.984+18G>A) c.679-3912C>T (n.679-3912C>T) c.634-3912C>T (n.634-3912C>T) c.321+18G>A (n.321+18G>A) n.1573+18G>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.46192291C>A | CA2474082114 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+17G>T (n.1413+17G>T) n.1975+17G>T n.1585+17G>T n.1773+17G>T c.*723+17G>T (n.*723+17G>T) n.1960+17G>T c.1314+17G>T (n.1314+17G>T) n.2940+17G>T n.2291+17G>T n.2487+17G>T c.*537+17G>T (n.*537+17G>T) n.2279+17G>T c.*353+17G>T (n.*353+17G>T) n.2163+17G>T n.2064+17G>T n.2609+17G>T c.*1045+17G>T (n.*1045+17G>T) n.1760+17G>T n.1562+17G>T n.1988+17G>T c.*1265+17G>T (n.*1265+17G>T) n.1674+17G>T n.2361+17G>T n.4047+17G>T c.*1082+17G>T (n.*1082+17G>T) n.34+17G>T n.799+17G>T c.1347+17G>T (n.1347+17G>T) c.984+17G>T (n.984+17G>T) c.679-3911C>A (n.679-3911C>A) c.634-3911C>A (n.634-3911C>A) c.321+17G>T (n.321+17G>T) n.1573+17G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.46192291C= | CA2474082113 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+17G= (n.1413+17G=) n.1975+17G= n.1585+17G= n.1773+17G= c.*723+17G= (n.*723+17G=) n.1960+17G= c.1314+17G= (n.1314+17G=) n.2940+17G= n.2291+17G= n.2487+17G= c.*537+17G= (n.*537+17G=) n.2279+17G= c.*353+17G= (n.*353+17G=) n.2163+17G= n.2064+17G= n.2609+17G= c.*1045+17G= (n.*1045+17G=) n.1760+17G= n.1562+17G= n.1988+17G= c.*1265+17G= (n.*1265+17G=) n.1674+17G= n.2361+17G= n.4047+17G= c.*1082+17G= (n.*1082+17G=) n.34+17G= n.799+17G= c.1347+17G= (n.1347+17G=) c.984+17G= (n.984+17G=) c.679-3911C= (n.679-3911C=) c.634-3911C= (n.634-3911C=) c.321+17G= (n.321+17G=) n.1573+17G= | |
1 | g.46192291C>T | CA736242220 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+17G>A (n.1413+17G>A) n.1975+17G>A n.1585+17G>A n.1773+17G>A c.*723+17G>A (n.*723+17G>A) n.1960+17G>A c.1314+17G>A (n.1314+17G>A) n.2940+17G>A n.2291+17G>A n.2487+17G>A c.*537+17G>A (n.*537+17G>A) n.2279+17G>A c.*353+17G>A (n.*353+17G>A) n.2163+17G>A n.2064+17G>A n.2609+17G>A c.*1045+17G>A (n.*1045+17G>A) n.1760+17G>A n.1562+17G>A n.1988+17G>A c.*1265+17G>A (n.*1265+17G>A) n.1674+17G>A n.2361+17G>A n.4047+17G>A c.*1082+17G>A (n.*1082+17G>A) n.34+17G>A n.799+17G>A c.1347+17G>A (n.1347+17G>A) c.984+17G>A (n.984+17G>A) c.679-3911C>T (n.679-3911C>T) c.634-3911C>T (n.634-3911C>T) c.321+17G>A (n.321+17G>A) n.1573+17G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.46192293T>C | CA2474082115 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+15A>G (n.1413+15A>G) n.1975+15A>G n.1585+15A>G n.1773+15A>G c.*723+15A>G (n.*723+15A>G) n.1960+15A>G c.1314+15A>G (n.1314+15A>G) n.2940+15A>G n.2291+15A>G n.2487+15A>G c.*537+15A>G (n.*537+15A>G) n.2279+15A>G c.*353+15A>G (n.*353+15A>G) n.2163+15A>G n.2064+15A>G n.2609+15A>G c.*1045+15A>G (n.*1045+15A>G) n.1760+15A>G n.1562+15A>G n.1988+15A>G c.*1265+15A>G (n.*1265+15A>G) n.1674+15A>G n.2361+15A>G n.4047+15A>G c.*1082+15A>G (n.*1082+15A>G) n.34+15A>G n.799+15A>G c.1347+15A>G (n.1347+15A>G) c.984+15A>G (n.984+15A>G) c.679-3909T>C (n.679-3909T>C) c.634-3909T>C (n.634-3909T>C) c.321+15A>G (n.321+15A>G) n.1573+15A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.46192293T>G | CA833392 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+15A>C (n.1413+15A>C) n.1975+15A>C n.1585+15A>C n.1773+15A>C c.*723+15A>C (n.*723+15A>C) n.1960+15A>C c.1314+15A>C (n.1314+15A>C) n.2940+15A>C n.2291+15A>C n.2487+15A>C c.*537+15A>C (n.*537+15A>C) n.2279+15A>C c.*353+15A>C (n.*353+15A>C) n.2163+15A>C n.2064+15A>C n.2609+15A>C c.*1045+15A>C (n.*1045+15A>C) n.1760+15A>C n.1562+15A>C n.1988+15A>C c.*1265+15A>C (n.*1265+15A>C) n.1674+15A>C n.2361+15A>C n.4047+15A>C c.*1082+15A>C (n.*1082+15A>C) n.34+15A>C n.799+15A>C c.1347+15A>C (n.1347+15A>C) c.984+15A>C (n.984+15A>C) c.679-3909T>G (n.679-3909T>G) c.634-3909T>G (n.634-3909T>G) c.321+15A>C (n.321+15A>C) n.1573+15A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46192293T= | CA1143636711 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+15A= (n.1413+15A=) n.1975+15A= n.1585+15A= n.1773+15A= c.*723+15A= (n.*723+15A=) n.1960+15A= c.1314+15A= (n.1314+15A=) n.2940+15A= n.2291+15A= n.2487+15A= c.*537+15A= (n.*537+15A=) n.2279+15A= c.*353+15A= (n.*353+15A=) n.2163+15A= n.2064+15A= n.2609+15A= c.*1045+15A= (n.*1045+15A=) n.1760+15A= n.1562+15A= n.1988+15A= c.*1265+15A= (n.*1265+15A=) n.1674+15A= n.2361+15A= n.4047+15A= c.*1082+15A= (n.*1082+15A=) n.34+15A= n.799+15A= c.1347+15A= (n.1347+15A=) c.984+15A= (n.984+15A=) c.679-3909T= (n.679-3909T=) c.634-3909T= (n.634-3909T=) c.321+15A= (n.321+15A=) n.1573+15A= | |
1 | g.46192294A>G | CA2580062933 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+14T>C (n.1413+14T>C) n.1975+14T>C n.1585+14T>C n.1773+14T>C c.*723+14T>C (n.*723+14T>C) n.1960+14T>C c.1314+14T>C (n.1314+14T>C) n.2940+14T>C n.2291+14T>C n.2487+14T>C c.*537+14T>C (n.*537+14T>C) n.2279+14T>C c.*353+14T>C (n.*353+14T>C) n.2163+14T>C n.2064+14T>C n.2609+14T>C c.*1045+14T>C (n.*1045+14T>C) n.1760+14T>C n.1562+14T>C n.1988+14T>C c.*1265+14T>C (n.*1265+14T>C) n.1674+14T>C n.2361+14T>C n.4047+14T>C c.*1082+14T>C (n.*1082+14T>C) n.34+14T>C n.799+14T>C c.1347+14T>C (n.1347+14T>C) c.984+14T>C (n.984+14T>C) c.679-3908A>G (n.679-3908A>G) c.634-3908A>G (n.634-3908A>G) c.321+14T>C (n.321+14T>C) n.1573+14T>C | ClinVar |
1 | g.46192295C>A | CA522811807 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+13G>T (n.1413+13G>T) n.1975+13G>T n.1585+13G>T n.1773+13G>T c.*723+13G>T (n.*723+13G>T) n.1960+13G>T c.1314+13G>T (n.1314+13G>T) n.2940+13G>T n.2291+13G>T n.2487+13G>T c.*537+13G>T (n.*537+13G>T) n.2279+13G>T c.*353+13G>T (n.*353+13G>T) n.2163+13G>T n.2064+13G>T n.2609+13G>T c.*1045+13G>T (n.*1045+13G>T) n.1760+13G>T n.1562+13G>T n.1988+13G>T c.*1265+13G>T (n.*1265+13G>T) n.1674+13G>T n.2361+13G>T n.4047+13G>T c.*1082+13G>T (n.*1082+13G>T) n.34+13G>T n.799+13G>T c.1347+13G>T (n.1347+13G>T) c.984+13G>T (n.984+13G>T) c.679-3907C>A (n.679-3907C>A) c.634-3907C>A (n.634-3907C>A) c.321+13G>T (n.321+13G>T) n.1573+13G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46192295C= | CA2474082116 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+13G= (n.1413+13G=) n.1975+13G= n.1585+13G= n.1773+13G= c.*723+13G= (n.*723+13G=) n.1960+13G= c.1314+13G= (n.1314+13G=) n.2940+13G= n.2291+13G= n.2487+13G= c.*537+13G= (n.*537+13G=) n.2279+13G= c.*353+13G= (n.*353+13G=) n.2163+13G= n.2064+13G= n.2609+13G= c.*1045+13G= (n.*1045+13G=) n.1760+13G= n.1562+13G= n.1988+13G= c.*1265+13G= (n.*1265+13G=) n.1674+13G= n.2361+13G= n.4047+13G= c.*1082+13G= (n.*1082+13G=) n.34+13G= n.799+13G= c.1347+13G= (n.1347+13G=) c.984+13G= (n.984+13G=) c.679-3907C= (n.679-3907C=) c.634-3907C= (n.634-3907C=) c.321+13G= (n.321+13G=) n.1573+13G= | |
1 | g.46192295C>T | CA833393 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+13G>A (n.1413+13G>A) n.1975+13G>A n.1585+13G>A n.1773+13G>A c.*723+13G>A (n.*723+13G>A) n.1960+13G>A c.1314+13G>A (n.1314+13G>A) n.2940+13G>A n.2291+13G>A n.2487+13G>A c.*537+13G>A (n.*537+13G>A) n.2279+13G>A c.*353+13G>A (n.*353+13G>A) n.2163+13G>A n.2064+13G>A n.2609+13G>A c.*1045+13G>A (n.*1045+13G>A) n.1760+13G>A n.1562+13G>A n.1988+13G>A c.*1265+13G>A (n.*1265+13G>A) n.1674+13G>A n.2361+13G>A n.4047+13G>A c.*1082+13G>A (n.*1082+13G>A) n.34+13G>A n.799+13G>A c.1347+13G>A (n.1347+13G>A) c.984+13G>A (n.984+13G>A) c.679-3907C>T (n.679-3907C>T) c.634-3907C>T (n.634-3907C>T) c.321+13G>A (n.321+13G>A) n.1573+13G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46192296C>A | CA522811808 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+12G>T (n.1413+12G>T) n.1975+12G>T n.1585+12G>T n.1773+12G>T c.*723+12G>T (n.*723+12G>T) n.1960+12G>T c.1314+12G>T (n.1314+12G>T) n.2940+12G>T n.2291+12G>T n.2487+12G>T c.*537+12G>T (n.*537+12G>T) n.2279+12G>T c.*353+12G>T (n.*353+12G>T) n.2163+12G>T n.2064+12G>T n.2609+12G>T c.*1045+12G>T (n.*1045+12G>T) n.1760+12G>T n.1562+12G>T n.1988+12G>T c.*1265+12G>T (n.*1265+12G>T) n.1674+12G>T n.2361+12G>T n.4047+12G>T c.*1082+12G>T (n.*1082+12G>T) n.34+12G>T n.799+12G>T c.1347+12G>T (n.1347+12G>T) c.984+12G>T (n.984+12G>T) c.679-3906C>A (n.679-3906C>A) c.634-3906C>A (n.634-3906C>A) c.321+12G>T (n.321+12G>T) n.1573+12G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46192296C= | CA2474082117 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+12G= (n.1413+12G=) n.1975+12G= n.1585+12G= n.1773+12G= c.*723+12G= (n.*723+12G=) n.1960+12G= c.1314+12G= (n.1314+12G=) n.2940+12G= n.2291+12G= n.2487+12G= c.*537+12G= (n.*537+12G=) n.2279+12G= c.*353+12G= (n.*353+12G=) n.2163+12G= n.2064+12G= n.2609+12G= c.*1045+12G= (n.*1045+12G=) n.1760+12G= n.1562+12G= n.1988+12G= c.*1265+12G= (n.*1265+12G=) n.1674+12G= n.2361+12G= n.4047+12G= c.*1082+12G= (n.*1082+12G=) n.34+12G= n.799+12G= c.1347+12G= (n.1347+12G=) c.984+12G= (n.984+12G=) c.679-3906C= (n.679-3906C=) c.634-3906C= (n.634-3906C=) c.321+12G= (n.321+12G=) n.1573+12G= | |
1 | g.46192297C>T | CA2574356234 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+11G>A (n.1413+11G>A) n.1975+11G>A n.1585+11G>A n.1773+11G>A c.*723+11G>A (n.*723+11G>A) n.1960+11G>A c.1314+11G>A (n.1314+11G>A) n.2940+11G>A n.2291+11G>A n.2487+11G>A c.*537+11G>A (n.*537+11G>A) n.2279+11G>A c.*353+11G>A (n.*353+11G>A) n.2163+11G>A n.2064+11G>A n.2609+11G>A c.*1045+11G>A (n.*1045+11G>A) n.1760+11G>A n.1562+11G>A n.1988+11G>A c.*1265+11G>A (n.*1265+11G>A) n.1674+11G>A n.2361+11G>A n.4047+11G>A c.*1082+11G>A (n.*1082+11G>A) n.34+11G>A n.799+11G>A c.1347+11G>A (n.1347+11G>A) c.984+11G>A (n.984+11G>A) c.679-3905C>T (n.679-3905C>T) c.634-3905C>T (n.634-3905C>T) c.321+11G>A (n.321+11G>A) n.1573+11G>A | |
1 | g.46192299G>T | CA2645441227 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+9C>A (n.1413+9C>A) n.1975+9C>A n.1585+9C>A n.1773+9C>A c.*723+9C>A (n.*723+9C>A) n.1960+9C>A c.1314+9C>A (n.1314+9C>A) n.2940+9C>A n.2291+9C>A n.2487+9C>A c.*537+9C>A (n.*537+9C>A) n.2279+9C>A c.*353+9C>A (n.*353+9C>A) n.2163+9C>A n.2064+9C>A n.2609+9C>A c.*1045+9C>A (n.*1045+9C>A) n.1760+9C>A n.1562+9C>A n.1988+9C>A c.*1265+9C>A (n.*1265+9C>A) n.1674+9C>A n.2361+9C>A n.4047+9C>A c.*1082+9C>A (n.*1082+9C>A) n.34+9C>A n.799+9C>A c.1347+9C>A (n.1347+9C>A) c.984+9C>A (n.984+9C>A) c.679-3903G>T (n.679-3903G>T) c.634-3903G>T (n.634-3903G>T) c.321+9C>A (n.321+9C>A) n.1573+9C>A | gnomAD v4 |
1 | g.46192301_46192302del | CA2743457065 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+7_1413+8del (n.1413+7_1413+8del) n.1975+7_1975+8del n.1585+7_1585+8del n.1773+7_1773+8del c.*723+7_*723+8del (n.*723+7_*723+8del) n.1960+7_1960+8del c.1314+7_1314+8del (n.1314+7_1314+8del) n.2940+7_2940+8del n.2291+7_2291+8del n.2487+7_2487+8del c.*537+7_*537+8del (n.*537+7_*537+8del) n.2279+7_2279+8del c.*353+7_*353+8del (n.*353+7_*353+8del) n.2163+7_2163+8del n.2064+7_2064+8del n.2609+7_2609+8del c.*1045+7_*1045+8del (n.*1045+7_*1045+8del) n.1760+7_1760+8del n.1562+7_1562+8del n.1988+7_1988+8del c.*1265+7_*1265+8del (n.*1265+7_*1265+8del) n.1674+7_1674+8del n.2361+7_2361+8del n.4047+7_4047+8del c.*1082+7_*1082+8del (n.*1082+7_*1082+8del) n.34+7_34+8del n.799+7_799+8del c.1347+7_1347+8del (n.1347+7_1347+8del) c.984+7_984+8del (n.984+7_984+8del) c.679-3901_679-3900del (n.679-3901_679-3900del) c.634-3901_634-3900del (n.634-3901_634-3900del) c.321+7_321+8del (n.321+7_321+8del) n.1573+7_1573+8del | |
1 | g.46192301C= | CA1143867898 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+7G= (n.1413+7G=) n.1975+7G= n.1585+7G= n.1773+7G= c.*723+7G= (n.*723+7G=) n.1960+7G= c.1314+7G= (n.1314+7G=) n.2940+7G= n.2291+7G= n.2487+7G= c.*537+7G= (n.*537+7G=) n.2279+7G= c.*353+7G= (n.*353+7G=) n.2163+7G= n.2064+7G= n.2609+7G= c.*1045+7G= (n.*1045+7G=) n.1760+7G= n.1562+7G= n.1988+7G= c.*1265+7G= (n.*1265+7G=) n.1674+7G= n.2361+7G= n.4047+7G= c.*1082+7G= (n.*1082+7G=) n.34+7G= n.799+7G= c.1347+7G= (n.1347+7G=) c.984+7G= (n.984+7G=) c.679-3901C= (n.679-3901C=) c.634-3901C= (n.634-3901C=) c.321+7G= (n.321+7G=) n.1573+7G= | |
1 | g.46192301C>G | CA2573131942 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+7G>C (n.1413+7G>C) n.1975+7G>C n.1585+7G>C n.1773+7G>C c.*723+7G>C (n.*723+7G>C) n.1960+7G>C c.1314+7G>C (n.1314+7G>C) n.2940+7G>C n.2291+7G>C n.2487+7G>C c.*537+7G>C (n.*537+7G>C) n.2279+7G>C c.*353+7G>C (n.*353+7G>C) n.2163+7G>C n.2064+7G>C n.2609+7G>C c.*1045+7G>C (n.*1045+7G>C) n.1760+7G>C n.1562+7G>C n.1988+7G>C c.*1265+7G>C (n.*1265+7G>C) n.1674+7G>C n.2361+7G>C n.4047+7G>C c.*1082+7G>C (n.*1082+7G>C) n.34+7G>C n.799+7G>C c.1347+7G>C (n.1347+7G>C) c.984+7G>C (n.984+7G>C) c.679-3901C>G (n.679-3901C>G) c.634-3901C>G (n.634-3901C>G) c.321+7G>C (n.321+7G>C) n.1573+7G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.46192301C>T | CA833394 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+7G>A (n.1413+7G>A) n.1975+7G>A n.1585+7G>A n.1773+7G>A c.*723+7G>A (n.*723+7G>A) n.1960+7G>A c.1314+7G>A (n.1314+7G>A) n.2940+7G>A n.2291+7G>A n.2487+7G>A c.*537+7G>A (n.*537+7G>A) n.2279+7G>A c.*353+7G>A (n.*353+7G>A) n.2163+7G>A n.2064+7G>A n.2609+7G>A c.*1045+7G>A (n.*1045+7G>A) n.1760+7G>A n.1562+7G>A n.1988+7G>A c.*1265+7G>A (n.*1265+7G>A) n.1674+7G>A n.2361+7G>A n.4047+7G>A c.*1082+7G>A (n.*1082+7G>A) n.34+7G>A n.799+7G>A c.1347+7G>A (n.1347+7G>A) c.984+7G>A (n.984+7G>A) c.679-3901C>T (n.679-3901C>T) c.634-3901C>T (n.634-3901C>T) c.321+7G>A (n.321+7G>A) n.1573+7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46192302A= | CA2474082118 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+6T= (n.1413+6T=) n.1975+6T= n.1585+6T= n.1773+6T= c.*723+6T= (n.*723+6T=) n.1960+6T= c.1314+6T= (n.1314+6T=) n.2940+6T= n.2291+6T= n.2487+6T= c.*537+6T= (n.*537+6T=) n.2279+6T= c.*353+6T= (n.*353+6T=) n.2163+6T= n.2064+6T= n.2609+6T= c.*1045+6T= (n.*1045+6T=) n.1760+6T= n.1562+6T= n.1988+6T= c.*1265+6T= (n.*1265+6T=) n.1674+6T= n.2361+6T= n.4047+6T= c.*1082+6T= (n.*1082+6T=) n.34+6T= n.799+6T= c.1347+6T= (n.1347+6T=) c.984+6T= (n.984+6T=) c.679-3900A= (n.679-3900A=) c.634-3900A= (n.634-3900A=) c.321+6T= (n.321+6T=) n.1573+6T= | |
1 | g.46192302A>C | CA736242227 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+6T>G (n.1413+6T>G) n.1975+6T>G n.1585+6T>G n.1773+6T>G c.*723+6T>G (n.*723+6T>G) n.1960+6T>G c.1314+6T>G (n.1314+6T>G) n.2940+6T>G n.2291+6T>G n.2487+6T>G c.*537+6T>G (n.*537+6T>G) n.2279+6T>G c.*353+6T>G (n.*353+6T>G) n.2163+6T>G n.2064+6T>G n.2609+6T>G c.*1045+6T>G (n.*1045+6T>G) n.1760+6T>G n.1562+6T>G n.1988+6T>G c.*1265+6T>G (n.*1265+6T>G) n.1674+6T>G n.2361+6T>G n.4047+6T>G c.*1082+6T>G (n.*1082+6T>G) n.34+6T>G n.799+6T>G c.1347+6T>G (n.1347+6T>G) c.984+6T>G (n.984+6T>G) c.679-3900A>C (n.679-3900A>C) c.634-3900A>C (n.634-3900A>C) c.321+6T>G (n.321+6T>G) n.1573+6T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46192302A>T | CA1001300291 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+6T>A (n.1413+6T>A) n.1975+6T>A n.1585+6T>A n.1773+6T>A c.*723+6T>A (n.*723+6T>A) n.1960+6T>A c.1314+6T>A (n.1314+6T>A) n.2940+6T>A n.2291+6T>A n.2487+6T>A c.*537+6T>A (n.*537+6T>A) n.2279+6T>A c.*353+6T>A (n.*353+6T>A) n.2163+6T>A n.2064+6T>A n.2609+6T>A c.*1045+6T>A (n.*1045+6T>A) n.1760+6T>A n.1562+6T>A n.1988+6T>A c.*1265+6T>A (n.*1265+6T>A) n.1674+6T>A n.2361+6T>A n.4047+6T>A c.*1082+6T>A (n.*1082+6T>A) n.34+6T>A n.799+6T>A c.1347+6T>A (n.1347+6T>A) c.984+6T>A (n.984+6T>A) c.679-3900A>T (n.679-3900A>T) c.634-3900A>T (n.634-3900A>T) c.321+6T>A (n.321+6T>A) n.1573+6T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46192303del | CA2645441228 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+5del (n.1413+5del) n.1975+5del n.1585+5del n.1773+5del c.*723+5del (n.*723+5del) n.1960+5del c.1314+5del (n.1314+5del) n.2940+5del n.2291+5del n.2487+5del c.*537+5del (n.*537+5del) n.2279+5del c.*353+5del (n.*353+5del) n.2163+5del n.2064+5del n.2609+5del c.*1045+5del (n.*1045+5del) n.1760+5del n.1562+5del n.1988+5del c.*1265+5del (n.*1265+5del) n.1674+5del n.2361+5del n.4047+5del c.*1082+5del (n.*1082+5del) n.34+5del n.799+5del c.1347+5del (n.1347+5del) c.984+5del (n.984+5del) c.679-3899del (n.679-3899del) c.634-3899del (n.634-3899del) c.321+5del (n.321+5del) n.1573+5del | gnomAD v4 |
1 | g.46192303G>A | CA2574356235 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+5C>T (n.1413+5C>T) n.1975+5C>T n.1585+5C>T n.1773+5C>T c.*723+5C>T (n.*723+5C>T) n.1960+5C>T c.1314+5C>T (n.1314+5C>T) n.2940+5C>T n.2291+5C>T n.2487+5C>T c.*537+5C>T (n.*537+5C>T) n.2279+5C>T c.*353+5C>T (n.*353+5C>T) n.2163+5C>T n.2064+5C>T n.2609+5C>T c.*1045+5C>T (n.*1045+5C>T) n.1760+5C>T n.1562+5C>T n.1988+5C>T c.*1265+5C>T (n.*1265+5C>T) n.1674+5C>T n.2361+5C>T n.4047+5C>T c.*1082+5C>T (n.*1082+5C>T) n.34+5C>T n.799+5C>T c.1347+5C>T (n.1347+5C>T) c.984+5C>T (n.984+5C>T) c.679-3899G>A (n.679-3899G>A) c.634-3899G>A (n.634-3899G>A) c.321+5C>T (n.321+5C>T) n.1573+5C>T | gnomAD v4 |
1 | g.46192303G>T | CA2645441229 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+5C>A (n.1413+5C>A) n.1975+5C>A n.1585+5C>A n.1773+5C>A c.*723+5C>A (n.*723+5C>A) n.1960+5C>A c.1314+5C>A (n.1314+5C>A) n.2940+5C>A n.2291+5C>A n.2487+5C>A c.*537+5C>A (n.*537+5C>A) n.2279+5C>A c.*353+5C>A (n.*353+5C>A) n.2163+5C>A n.2064+5C>A n.2609+5C>A c.*1045+5C>A (n.*1045+5C>A) n.1760+5C>A n.1562+5C>A n.1988+5C>A c.*1265+5C>A (n.*1265+5C>A) n.1674+5C>A n.2361+5C>A n.4047+5C>A c.*1082+5C>A (n.*1082+5C>A) n.34+5C>A n.799+5C>A c.1347+5C>A (n.1347+5C>A) c.984+5C>A (n.984+5C>A) c.679-3899G>T (n.679-3899G>T) c.634-3899G>T (n.634-3899G>T) c.321+5C>A (n.321+5C>A) n.1573+5C>A | gnomAD v4 |
1 | g.46192303dup | CA2474082119 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+5dup (n.1413+5dup) n.1975+5dup n.1585+5dup n.1773+5dup c.*723+5dup (n.*723+5dup) n.1960+5dup c.1314+5dup (n.1314+5dup) n.2940+5dup n.2291+5dup n.2487+5dup c.*537+5dup (n.*537+5dup) n.2279+5dup c.*353+5dup (n.*353+5dup) n.2163+5dup n.2064+5dup n.2609+5dup c.*1045+5dup (n.*1045+5dup) n.1760+5dup n.1562+5dup n.1988+5dup c.*1265+5dup (n.*1265+5dup) n.1674+5dup n.2361+5dup n.4047+5dup c.*1082+5dup (n.*1082+5dup) n.34+5dup n.799+5dup c.1347+5dup (n.1347+5dup) c.984+5dup (n.984+5dup) c.679-3899dup (n.679-3899dup) c.634-3899dup (n.634-3899dup) c.321+5dup (n.321+5dup) n.1573+5dup | dbSNP |
1 | g.46192306A>C | CA340174642 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+2T>G (n.1413+2T>G) n.1975+2T>G n.1585+2T>G n.1773+2T>G c.*723+2T>G (n.*723+2T>G) n.1960+2T>G c.1314+2T>G (n.1314+2T>G) n.2940+2T>G n.2291+2T>G n.2487+2T>G c.*537+2T>G (n.*537+2T>G) n.2279+2T>G c.*353+2T>G (n.*353+2T>G) n.2163+2T>G n.2064+2T>G n.2609+2T>G c.*1045+2T>G (n.*1045+2T>G) n.1760+2T>G n.1562+2T>G n.1988+2T>G c.*1265+2T>G (n.*1265+2T>G) n.1674+2T>G n.2361+2T>G n.4047+2T>G c.*1082+2T>G (n.*1082+2T>G) n.34+2T>G n.799+2T>G c.1347+2T>G (n.1347+2T>G) c.984+2T>G (n.984+2T>G) c.679-3896A>C (n.679-3896A>C) c.634-3896A>C (n.634-3896A>C) c.321+2T>G (n.321+2T>G) n.1573+2T>G | |
1 | g.46192306A>G | CA340174648 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+2T>C (n.1413+2T>C) n.1975+2T>C n.1585+2T>C n.1773+2T>C c.*723+2T>C (n.*723+2T>C) n.1960+2T>C c.1314+2T>C (n.1314+2T>C) n.2940+2T>C n.2291+2T>C n.2487+2T>C c.*537+2T>C (n.*537+2T>C) n.2279+2T>C c.*353+2T>C (n.*353+2T>C) n.2163+2T>C n.2064+2T>C n.2609+2T>C c.*1045+2T>C (n.*1045+2T>C) n.1760+2T>C n.1562+2T>C n.1988+2T>C c.*1265+2T>C (n.*1265+2T>C) n.1674+2T>C n.2361+2T>C n.4047+2T>C c.*1082+2T>C (n.*1082+2T>C) n.34+2T>C n.799+2T>C c.1347+2T>C (n.1347+2T>C) c.984+2T>C (n.984+2T>C) c.679-3896A>G (n.679-3896A>G) c.634-3896A>G (n.634-3896A>G) c.321+2T>C (n.321+2T>C) n.1573+2T>C | gnomAD v4 |
1 | g.46192306A>T | CA340174664 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+2T>A (n.1413+2T>A) n.1975+2T>A n.1585+2T>A n.1773+2T>A c.*723+2T>A (n.*723+2T>A) n.1960+2T>A c.1314+2T>A (n.1314+2T>A) n.2940+2T>A n.2291+2T>A n.2487+2T>A c.*537+2T>A (n.*537+2T>A) n.2279+2T>A c.*353+2T>A (n.*353+2T>A) n.2163+2T>A n.2064+2T>A n.2609+2T>A c.*1045+2T>A (n.*1045+2T>A) n.1760+2T>A n.1562+2T>A n.1988+2T>A c.*1265+2T>A (n.*1265+2T>A) n.1674+2T>A n.2361+2T>A n.4047+2T>A c.*1082+2T>A (n.*1082+2T>A) n.34+2T>A n.799+2T>A c.1347+2T>A (n.1347+2T>A) c.984+2T>A (n.984+2T>A) c.679-3896A>T (n.679-3896A>T) c.634-3896A>T (n.634-3896A>T) c.321+2T>A (n.321+2T>A) n.1573+2T>A | |
1 | g.46192307C>A | CA116538 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+1G>T (n.1413+1G>T) n.1975+1G>T n.1585+1G>T n.1773+1G>T c.*723+1G>T (n.*723+1G>T) n.1960+1G>T c.1314+1G>T (n.1314+1G>T) n.2940+1G>T n.2291+1G>T n.2487+1G>T c.*537+1G>T (n.*537+1G>T) n.2279+1G>T c.*353+1G>T (n.*353+1G>T) n.2163+1G>T n.2064+1G>T n.2609+1G>T c.*1045+1G>T (n.*1045+1G>T) n.1760+1G>T n.1562+1G>T n.1988+1G>T c.*1265+1G>T (n.*1265+1G>T) n.1674+1G>T n.2361+1G>T n.4047+1G>T c.*1082+1G>T (n.*1082+1G>T) n.34+1G>T n.799+1G>T c.1347+1G>T (n.1347+1G>T) c.984+1G>T (n.984+1G>T) c.679-3895C>A (n.679-3895C>A) c.634-3895C>A (n.634-3895C>A) c.321+1G>T (n.321+1G>T) n.1573+1G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.46192307C= | CA1148224347 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+1G= (n.1413+1G=) n.1975+1G= n.1585+1G= n.1773+1G= c.*723+1G= (n.*723+1G=) n.1960+1G= c.1314+1G= (n.1314+1G=) n.2940+1G= n.2291+1G= n.2487+1G= c.*537+1G= (n.*537+1G=) n.2279+1G= c.*353+1G= (n.*353+1G=) n.2163+1G= n.2064+1G= n.2609+1G= c.*1045+1G= (n.*1045+1G=) n.1760+1G= n.1562+1G= n.1988+1G= c.*1265+1G= (n.*1265+1G=) n.1674+1G= n.2361+1G= n.4047+1G= c.*1082+1G= (n.*1082+1G=) n.34+1G= n.799+1G= c.1347+1G= (n.1347+1G=) c.984+1G= (n.984+1G=) c.679-3895C= (n.679-3895C=) c.634-3895C= (n.634-3895C=) c.321+1G= (n.321+1G=) n.1573+1G= | |
1 | g.46192307C>G | CA205174 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+1G>C (n.1413+1G>C) n.1975+1G>C n.1585+1G>C n.1773+1G>C c.*723+1G>C (n.*723+1G>C) n.1960+1G>C c.1314+1G>C (n.1314+1G>C) n.2940+1G>C n.2291+1G>C n.2487+1G>C c.*537+1G>C (n.*537+1G>C) n.2279+1G>C c.*353+1G>C (n.*353+1G>C) n.2163+1G>C n.2064+1G>C n.2609+1G>C c.*1045+1G>C (n.*1045+1G>C) n.1760+1G>C n.1562+1G>C n.1988+1G>C c.*1265+1G>C (n.*1265+1G>C) n.1674+1G>C n.2361+1G>C n.4047+1G>C c.*1082+1G>C (n.*1082+1G>C) n.34+1G>C n.799+1G>C c.1347+1G>C (n.1347+1G>C) c.984+1G>C (n.984+1G>C) c.679-3895C>G (n.679-3895C>G) c.634-3895C>G (n.634-3895C>G) c.321+1G>C (n.321+1G>C) n.1573+1G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46192307C>T | CA116539 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+1G>A (n.1413+1G>A) n.1975+1G>A n.1585+1G>A n.1773+1G>A c.*723+1G>A (n.*723+1G>A) n.1960+1G>A c.1314+1G>A (n.1314+1G>A) n.2940+1G>A n.2291+1G>A n.2487+1G>A c.*537+1G>A (n.*537+1G>A) n.2279+1G>A c.*353+1G>A (n.*353+1G>A) n.2163+1G>A n.2064+1G>A n.2609+1G>A c.*1045+1G>A (n.*1045+1G>A) n.1760+1G>A n.1562+1G>A n.1988+1G>A c.*1265+1G>A (n.*1265+1G>A) n.1674+1G>A n.2361+1G>A n.4047+1G>A c.*1082+1G>A (n.*1082+1G>A) n.34+1G>A n.799+1G>A c.1347+1G>A (n.1347+1G>A) c.984+1G>A (n.984+1G>A) c.679-3895C>T (n.679-3895C>T) c.634-3895C>T (n.634-3895C>T) c.321+1G>A (n.321+1G>A) n.1573+1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46192308C>A | CA340174681 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413G>T (p.Lys471Asn) n.1975G>T n.1585G>T n.1773G>T c.*723G>T (n.*723G>T) n.1960G>T c.1314G>T (p.Lys438Asn) n.2940G>T n.2291G>T n.2487G>T c.*537G>T (n.*537G>T) n.2279G>T c.*353G>T (n.*353G>T) n.2163G>T n.2064G>T n.2609G>T c.*1045G>T (n.*1045G>T) n.1760G>T n.1562G>T n.1988G>T c.*1265G>T (n.*1265G>T) n.1674G>T n.2361G>T n.4047G>T c.*1082G>T (n.*1082G>T) n.34G>T n.799G>T c.1347G>T (p.Lys449Asn) c.984G>T (p.Lys328Asn) c.679-3894C>A (n.679-3894C>A) c.634-3894C>A (n.634-3894C>A) c.321G>T (p.Lys107Asn) n.1573G>T | |
1 | g.46192308C>G | CA340174683 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413G>C (p.Lys471Asn) n.1975G>C n.1585G>C n.1773G>C c.*723G>C (n.*723G>C) n.1960G>C c.1314G>C (p.Lys438Asn) n.2940G>C n.2291G>C n.2487G>C c.*537G>C (n.*537G>C) n.2279G>C c.*353G>C (n.*353G>C) n.2163G>C n.2064G>C n.2609G>C c.*1045G>C (n.*1045G>C) n.1760G>C n.1562G>C n.1988G>C c.*1265G>C (n.*1265G>C) n.1674G>C n.2361G>C n.4047G>C c.*1082G>C (n.*1082G>C) n.34G>C n.799G>C c.1347G>C (p.Lys449Asn) c.984G>C (p.Lys328Asn) c.679-3894C>G (n.679-3894C>G) c.634-3894C>G (n.634-3894C>G) c.321G>C (p.Lys107Asn) n.1573G>C | |
1 | g.46192308C>T | CA417886191 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413G>A (p.Lys471=) n.1975G>A n.1585G>A n.1773G>A c.*723G>A (n.*723G>A) n.1960G>A c.1314G>A (p.Lys438=) n.2940G>A n.2291G>A n.2487G>A c.*537G>A (n.*537G>A) n.2279G>A c.*353G>A (n.*353G>A) n.2163G>A n.2064G>A n.2609G>A c.*1045G>A (n.*1045G>A) n.1760G>A n.1562G>A n.1988G>A c.*1265G>A (n.*1265G>A) n.1674G>A n.2361G>A n.4047G>A c.*1082G>A (n.*1082G>A) n.34G>A n.799G>A c.1347G>A (p.Lys449=) c.984G>A (p.Lys328=) c.679-3894C>T (n.679-3894C>T) c.634-3894C>T (n.634-3894C>T) c.321G>A (p.Lys107=) n.1573G>A |