| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.46192112T>A | CA340173089 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1525A>T (p.Asn509Tyr) n.2087A>T n.1697A>T n.1885A>T c.*835A>T (n.*835A>T) n.2072A>T c.1426A>T (p.Asn476Tyr) n.3052A>T n.2403A>T n.2599A>T c.*649A>T (n.*649A>T) n.2391A>T c.*465A>T (n.*465A>T) n.2275A>T n.2176A>T n.2721A>T c.*1157A>T (n.*1157A>T) n.1872A>T n.1674A>T n.2100A>T c.*1377A>T (n.*1377A>T) n.1786A>T n.2473A>T n.4159A>T c.*1194A>T (n.*1194A>T) n.146A>T n.911A>T c.1459A>T (p.Asn487Tyr) c.1096A>T (p.Asn366Tyr) c.679-4090T>A (n.679-4090T>A) c.634-4090T>A (n.634-4090T>A) c.433A>T (p.Asn145Tyr) | |
| 1 | g.46192112T>C | CA340173087 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1525A>G (p.Asn509Asp) n.2087A>G n.1697A>G n.1885A>G c.*835A>G (n.*835A>G) n.2072A>G c.1426A>G (p.Asn476Asp) n.3052A>G n.2403A>G n.2599A>G c.*649A>G (n.*649A>G) n.2391A>G c.*465A>G (n.*465A>G) n.2275A>G n.2176A>G n.2721A>G c.*1157A>G (n.*1157A>G) n.1872A>G n.1674A>G n.2100A>G c.*1377A>G (n.*1377A>G) n.1786A>G n.2473A>G n.4159A>G c.*1194A>G (n.*1194A>G) n.146A>G n.911A>G c.1459A>G (p.Asn487Asp) c.1096A>G (p.Asn366Asp) c.679-4090T>C (n.679-4090T>C) c.634-4090T>C (n.634-4090T>C) c.433A>G (p.Asn145Asp) | |
| 1 | g.46192112T>G | CA340173085 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1525A>C (p.Asn509His) n.2087A>C n.1697A>C n.1885A>C c.*835A>C (n.*835A>C) n.2072A>C c.1426A>C (p.Asn476His) n.3052A>C n.2403A>C n.2599A>C c.*649A>C (n.*649A>C) n.2391A>C c.*465A>C (n.*465A>C) n.2275A>C n.2176A>C n.2721A>C c.*1157A>C (n.*1157A>C) n.1872A>C n.1674A>C n.2100A>C c.*1377A>C (n.*1377A>C) n.1786A>C n.2473A>C n.4159A>C c.*1194A>C (n.*1194A>C) n.146A>C n.911A>C c.1459A>C (p.Asn487His) c.1096A>C (p.Asn366His) c.679-4090T>G (n.679-4090T>G) c.634-4090T>G (n.634-4090T>G) c.433A>C (p.Asn145His) | |
| 1 | g.46192113C>A | CA340173093 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1524G>T (p.Met508Ile) n.2086G>T n.1696G>T n.1884G>T c.*834G>T (n.*834G>T) n.2071G>T c.1425G>T (p.Met475Ile) n.3051G>T n.2402G>T n.2598G>T c.*648G>T (n.*648G>T) n.2390G>T c.*464G>T (n.*464G>T) n.2274G>T n.2175G>T n.2720G>T c.*1156G>T (n.*1156G>T) n.1871G>T n.1673G>T n.2099G>T c.*1376G>T (n.*1376G>T) n.1785G>T n.2472G>T n.4158G>T c.*1193G>T (n.*1193G>T) n.145G>T n.910G>T c.1458G>T (p.Met486Ile) c.1095G>T (p.Met365Ile) c.679-4089C>A (n.679-4089C>A) c.634-4089C>A (n.634-4089C>A) c.432G>T (p.Met144Ile) | |
| 1 | g.46192113C>G | CA340173096 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1524G>C (p.Met508Ile) n.2086G>C n.1696G>C n.1884G>C c.*834G>C (n.*834G>C) n.2071G>C c.1425G>C (p.Met475Ile) n.3051G>C n.2402G>C n.2598G>C c.*648G>C (n.*648G>C) n.2390G>C c.*464G>C (n.*464G>C) n.2274G>C n.2175G>C n.2720G>C c.*1156G>C (n.*1156G>C) n.1871G>C n.1673G>C n.2099G>C c.*1376G>C (n.*1376G>C) n.1785G>C n.2472G>C n.4158G>C c.*1193G>C (n.*1193G>C) n.145G>C n.910G>C c.1458G>C (p.Met486Ile) c.1095G>C (p.Met365Ile) c.679-4089C>G (n.679-4089C>G) c.634-4089C>G (n.634-4089C>G) c.432G>C (p.Met144Ile) | |
| 1 | g.46192113C>T | CA340173095 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1524G>A (p.Met508Ile) n.2086G>A n.1696G>A n.1884G>A c.*834G>A (n.*834G>A) n.2071G>A c.1425G>A (p.Met475Ile) n.3051G>A n.2402G>A n.2598G>A c.*648G>A (n.*648G>A) n.2390G>A c.*464G>A (n.*464G>A) n.2274G>A n.2175G>A n.2720G>A c.*1156G>A (n.*1156G>A) n.1871G>A n.1673G>A n.2099G>A c.*1376G>A (n.*1376G>A) n.1785G>A n.2472G>A n.4158G>A c.*1193G>A (n.*1193G>A) n.145G>A n.910G>A c.1458G>A (p.Met486Ile) c.1095G>A (p.Met365Ile) c.679-4089C>T (n.679-4089C>T) c.634-4089C>T (n.634-4089C>T) c.432G>A (p.Met144Ile) | |
| 1 | g.46192114A= | CA2474082042 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1523T= (p.Met508=) n.2085T= n.1695T= n.1883T= c.*833T= (n.*833T=) n.2070T= c.1424T= (p.Met475=) n.3050T= n.2401T= n.2597T= c.*647T= (n.*647T=) n.2389T= c.*463T= (n.*463T=) n.2273T= n.2174T= n.2719T= c.*1155T= (n.*1155T=) n.1870T= n.1672T= n.2098T= c.*1375T= (n.*1375T=) n.1784T= n.2471T= n.4157T= c.*1192T= (n.*1192T=) n.144T= n.909T= c.1457T= (p.Met486=) c.1094T= (p.Met365=) c.679-4088A= (n.679-4088A=) c.634-4088A= (n.634-4088A=) c.431T= (p.Met144=) | |
| 1 | g.46192114A>C | CA340173100 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1523T>G (p.Met508Arg) n.2085T>G n.1695T>G n.1883T>G c.*833T>G (n.*833T>G) n.2070T>G c.1424T>G (p.Met475Arg) n.3050T>G n.2401T>G n.2597T>G c.*647T>G (n.*647T>G) n.2389T>G c.*463T>G (n.*463T>G) n.2273T>G n.2174T>G n.2719T>G c.*1155T>G (n.*1155T>G) n.1870T>G n.1672T>G n.2098T>G c.*1375T>G (n.*1375T>G) n.1784T>G n.2471T>G n.4157T>G c.*1192T>G (n.*1192T>G) n.144T>G n.909T>G c.1457T>G (p.Met486Arg) c.1094T>G (p.Met365Arg) c.679-4088A>C (n.679-4088A>C) c.634-4088A>C (n.634-4088A>C) c.431T>G (p.Met144Arg) | |
| 1 | g.46192114A>G | CA340173106 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1523T>C (p.Met508Thr) n.2085T>C n.1695T>C n.1883T>C c.*833T>C (n.*833T>C) n.2070T>C c.1424T>C (p.Met475Thr) n.3050T>C n.2401T>C n.2597T>C c.*647T>C (n.*647T>C) n.2389T>C c.*463T>C (n.*463T>C) n.2273T>C n.2174T>C n.2719T>C c.*1155T>C (n.*1155T>C) n.1870T>C n.1672T>C n.2098T>C c.*1375T>C (n.*1375T>C) n.1784T>C n.2471T>C n.4157T>C c.*1192T>C (n.*1192T>C) n.144T>C n.909T>C c.1457T>C (p.Met486Thr) c.1094T>C (p.Met365Thr) c.679-4088A>G (n.679-4088A>G) c.634-4088A>G (n.634-4088A>G) c.431T>C (p.Met144Thr) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.46192114A>T | CA340173109 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1523T>A (p.Met508Lys) n.2085T>A n.1695T>A n.1883T>A c.*833T>A (n.*833T>A) n.2070T>A c.1424T>A (p.Met475Lys) n.3050T>A n.2401T>A n.2597T>A c.*647T>A (n.*647T>A) n.2389T>A c.*463T>A (n.*463T>A) n.2273T>A n.2174T>A n.2719T>A c.*1155T>A (n.*1155T>A) n.1870T>A n.1672T>A n.2098T>A c.*1375T>A (n.*1375T>A) n.1784T>A n.2471T>A n.4157T>A c.*1192T>A (n.*1192T>A) n.144T>A n.909T>A c.1457T>A (p.Met486Lys) c.1094T>A (p.Met365Lys) c.679-4088A>T (n.679-4088A>T) c.634-4088A>T (n.634-4088A>T) c.431T>A (p.Met144Lys) | dbSNP |
| 1 | g.46192115T>A | CA340173113 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1522A>T (p.Met508Leu) n.2084A>T n.1694A>T n.1882A>T c.*832A>T (n.*832A>T) n.2069A>T c.1423A>T (p.Met475Leu) n.3049A>T n.2400A>T n.2596A>T c.*646A>T (n.*646A>T) n.2388A>T c.*462A>T (n.*462A>T) n.2272A>T n.2173A>T n.2718A>T c.*1154A>T (n.*1154A>T) n.1869A>T n.1671A>T n.2097A>T c.*1374A>T (n.*1374A>T) n.1783A>T n.2470A>T n.4156A>T c.*1191A>T (n.*1191A>T) n.143A>T n.908A>T c.1456A>T (p.Met486Leu) c.1093A>T (p.Met365Leu) c.679-4087T>A (n.679-4087T>A) c.634-4087T>A (n.634-4087T>A) c.430A>T (p.Met144Leu) | |
| 1 | g.46192115T>C | CA833342 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1522A>G (p.Met508Val) n.2084A>G n.1694A>G n.1882A>G c.*832A>G (n.*832A>G) n.2069A>G c.1423A>G (p.Met475Val) n.3049A>G n.2400A>G n.2596A>G c.*646A>G (n.*646A>G) n.2388A>G c.*462A>G (n.*462A>G) n.2272A>G n.2173A>G n.2718A>G c.*1154A>G (n.*1154A>G) n.1869A>G n.1671A>G n.2097A>G c.*1374A>G (n.*1374A>G) n.1783A>G n.2470A>G n.4156A>G c.*1191A>G (n.*1191A>G) n.143A>G n.908A>G c.1456A>G (p.Met486Val) c.1093A>G (p.Met365Val) c.679-4087T>C (n.679-4087T>C) c.634-4087T>C (n.634-4087T>C) c.430A>G (p.Met144Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46192115T>G | CA340173130 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1522A>C (p.Met508Leu) n.2084A>C n.1694A>C n.1882A>C c.*832A>C (n.*832A>C) n.2069A>C c.1423A>C (p.Met475Leu) n.3049A>C n.2400A>C n.2596A>C c.*646A>C (n.*646A>C) n.2388A>C c.*462A>C (n.*462A>C) n.2272A>C n.2173A>C n.2718A>C c.*1154A>C (n.*1154A>C) n.1869A>C n.1671A>C n.2097A>C c.*1374A>C (n.*1374A>C) n.1783A>C n.2470A>C n.4156A>C c.*1191A>C (n.*1191A>C) n.143A>C n.908A>C c.1456A>C (p.Met486Leu) c.1093A>C (p.Met365Leu) c.679-4087T>G (n.679-4087T>G) c.634-4087T>G (n.634-4087T>G) c.430A>C (p.Met144Leu) | |
| 1 | g.46192115T= | CA2474082043 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1522A= (p.Met508=) n.2084A= n.1694A= n.1882A= c.*832A= (n.*832A=) n.2069A= c.1423A= (p.Met475=) n.3049A= n.2400A= n.2596A= c.*646A= (n.*646A=) n.2388A= c.*462A= (n.*462A=) n.2272A= n.2173A= n.2718A= c.*1154A= (n.*1154A=) n.1869A= n.1671A= n.2097A= c.*1374A= (n.*1374A=) n.1783A= n.2470A= n.4156A= c.*1191A= (n.*1191A=) n.143A= n.908A= c.1456A= (p.Met486=) c.1093A= (p.Met365=) c.679-4087T= (n.679-4087T=) c.634-4087T= (n.634-4087T=) c.430A= (p.Met144=) | |
| 1 | g.46192116G>A | CA833343 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1521C>T (p.Asn507=) n.2083C>T n.1693C>T n.1881C>T c.*831C>T (n.*831C>T) n.2068C>T c.1422C>T (p.Asn474=) n.3048C>T n.2399C>T n.2595C>T c.*645C>T (n.*645C>T) n.2387C>T c.*461C>T (n.*461C>T) n.2271C>T n.2172C>T n.2717C>T c.*1153C>T (n.*1153C>T) n.1868C>T n.1670C>T n.2096C>T c.*1373C>T (n.*1373C>T) n.1782C>T n.2469C>T n.4155C>T c.*1190C>T (n.*1190C>T) n.142C>T n.907C>T c.1455C>T (p.Asn485=) c.1092C>T (p.Asn364=) c.679-4086G>A (n.679-4086G>A) c.634-4086G>A (n.634-4086G>A) c.429C>T (p.Asn143=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46192116G>C | CA340173144 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1521C>G (p.Asn507Lys) n.2083C>G n.1693C>G n.1881C>G c.*831C>G (n.*831C>G) n.2068C>G c.1422C>G (p.Asn474Lys) n.3048C>G n.2399C>G n.2595C>G c.*645C>G (n.*645C>G) n.2387C>G c.*461C>G (n.*461C>G) n.2271C>G n.2172C>G n.2717C>G c.*1153C>G (n.*1153C>G) n.1868C>G n.1670C>G n.2096C>G c.*1373C>G (n.*1373C>G) n.1782C>G n.2469C>G n.4155C>G c.*1190C>G (n.*1190C>G) n.142C>G n.907C>G c.1455C>G (p.Asn485Lys) c.1092C>G (p.Asn364Lys) c.679-4086G>C (n.679-4086G>C) c.634-4086G>C (n.634-4086G>C) c.429C>G (p.Asn143Lys) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.46192116G= | CA2474082044 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1521C= (p.Asn507=) n.2083C= n.1693C= n.1881C= c.*831C= (n.*831C=) n.2068C= c.1422C= (p.Asn474=) n.3048C= n.2399C= n.2595C= c.*645C= (n.*645C=) n.2387C= c.*461C= (n.*461C=) n.2271C= n.2172C= n.2717C= c.*1153C= (n.*1153C=) n.1868C= n.1670C= n.2096C= c.*1373C= (n.*1373C=) n.1782C= n.2469C= n.4155C= c.*1190C= (n.*1190C=) n.142C= n.907C= c.1455C= (p.Asn485=) c.1092C= (p.Asn364=) c.679-4086G= (n.679-4086G=) c.634-4086G= (n.634-4086G=) c.429C= (p.Asn143=) | |
| 1 | g.46192116G>T | CA340173146 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1521C>A (p.Asn507Lys) n.2083C>A n.1693C>A n.1881C>A c.*831C>A (n.*831C>A) n.2068C>A c.1422C>A (p.Asn474Lys) n.3048C>A n.2399C>A n.2595C>A c.*645C>A (n.*645C>A) n.2387C>A c.*461C>A (n.*461C>A) n.2271C>A n.2172C>A n.2717C>A c.*1153C>A (n.*1153C>A) n.1868C>A n.1670C>A n.2096C>A c.*1373C>A (n.*1373C>A) n.1782C>A n.2469C>A n.4155C>A c.*1190C>A (n.*1190C>A) n.142C>A n.907C>A c.1455C>A (p.Asn485Lys) c.1092C>A (p.Asn364Lys) c.679-4086G>T (n.679-4086G>T) c.634-4086G>T (n.634-4086G>T) c.429C>A (p.Asn143Lys) | |
| 1 | g.46192117T>A | CA340173166 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1520A>T (p.Asn507Ile) n.2082A>T n.1692A>T n.1880A>T c.*830A>T (n.*830A>T) n.2067A>T c.1421A>T (p.Asn474Ile) n.3047A>T n.2398A>T n.2594A>T c.*644A>T (n.*644A>T) n.2386A>T c.*460A>T (n.*460A>T) n.2270A>T n.2171A>T n.2716A>T c.*1152A>T (n.*1152A>T) n.1867A>T n.1669A>T n.2095A>T c.*1372A>T (n.*1372A>T) n.1781A>T n.2468A>T n.4154A>T c.*1189A>T (n.*1189A>T) n.141A>T n.906A>T c.1454A>T (p.Asn485Ile) c.1091A>T (p.Asn364Ile) c.679-4085T>A (n.679-4085T>A) c.634-4085T>A (n.634-4085T>A) c.428A>T (p.Asn143Ile) | |
| 1 | g.46192117T>C | CA340173175 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1520A>G (p.Asn507Ser) n.2082A>G n.1692A>G n.1880A>G c.*830A>G (n.*830A>G) n.2067A>G c.1421A>G (p.Asn474Ser) n.3047A>G n.2398A>G n.2594A>G c.*644A>G (n.*644A>G) n.2386A>G c.*460A>G (n.*460A>G) n.2270A>G n.2171A>G n.2716A>G c.*1152A>G (n.*1152A>G) n.1867A>G n.1669A>G n.2095A>G c.*1372A>G (n.*1372A>G) n.1781A>G n.2468A>G n.4154A>G c.*1189A>G (n.*1189A>G) n.141A>G n.906A>G c.1454A>G (p.Asn485Ser) c.1091A>G (p.Asn364Ser) c.679-4085T>C (n.679-4085T>C) c.634-4085T>C (n.634-4085T>C) c.428A>G (p.Asn143Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46192117T>G | CA340173183 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1520A>C (p.Asn507Thr) n.2082A>C n.1692A>C n.1880A>C c.*830A>C (n.*830A>C) n.2067A>C c.1421A>C (p.Asn474Thr) n.3047A>C n.2398A>C n.2594A>C c.*644A>C (n.*644A>C) n.2386A>C c.*460A>C (n.*460A>C) n.2270A>C n.2171A>C n.2716A>C c.*1152A>C (n.*1152A>C) n.1867A>C n.1669A>C n.2095A>C c.*1372A>C (n.*1372A>C) n.1781A>C n.2468A>C n.4154A>C c.*1189A>C (n.*1189A>C) n.141A>C n.906A>C c.1454A>C (p.Asn485Thr) c.1091A>C (p.Asn364Thr) c.679-4085T>G (n.679-4085T>G) c.634-4085T>G (n.634-4085T>G) c.428A>C (p.Asn143Thr) | |
| 1 | g.46192117T= | CA2474082045 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1520A= (p.Asn507=) n.2082A= n.1692A= n.1880A= c.*830A= (n.*830A=) n.2067A= c.1421A= (p.Asn474=) n.3047A= n.2398A= n.2594A= c.*644A= (n.*644A=) n.2386A= c.*460A= (n.*460A=) n.2270A= n.2171A= n.2716A= c.*1152A= (n.*1152A=) n.1867A= n.1669A= n.2095A= c.*1372A= (n.*1372A=) n.1781A= n.2468A= n.4154A= c.*1189A= (n.*1189A=) n.141A= n.906A= c.1454A= (p.Asn485=) c.1091A= (p.Asn364=) c.679-4085T= (n.679-4085T=) c.634-4085T= (n.634-4085T=) c.428A= (p.Asn143=) | |
| 1 | g.46192118T>A | CA340173192 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1519A>T (p.Asn507Tyr) n.2081A>T n.1691A>T n.1879A>T c.*829A>T (n.*829A>T) n.2066A>T c.1420A>T (p.Asn474Tyr) n.3046A>T n.2397A>T n.2593A>T c.*643A>T (n.*643A>T) n.2385A>T c.*459A>T (n.*459A>T) n.2269A>T n.2170A>T n.2715A>T c.*1151A>T (n.*1151A>T) n.1866A>T n.1668A>T n.2094A>T c.*1371A>T (n.*1371A>T) n.1780A>T n.2467A>T n.4153A>T c.*1188A>T (n.*1188A>T) n.140A>T n.905A>T c.1453A>T (p.Asn485Tyr) c.1090A>T (p.Asn364Tyr) c.679-4084T>A (n.679-4084T>A) c.634-4084T>A (n.634-4084T>A) c.427A>T (p.Asn143Tyr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46192118T>C | CA340173186 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1519A>G (p.Asn507Asp) n.2081A>G n.1691A>G n.1879A>G c.*829A>G (n.*829A>G) n.2066A>G c.1420A>G (p.Asn474Asp) n.3046A>G n.2397A>G n.2593A>G c.*643A>G (n.*643A>G) n.2385A>G c.*459A>G (n.*459A>G) n.2269A>G n.2170A>G n.2715A>G c.*1151A>G (n.*1151A>G) n.1866A>G n.1668A>G n.2094A>G c.*1371A>G (n.*1371A>G) n.1780A>G n.2467A>G n.4153A>G c.*1188A>G (n.*1188A>G) n.140A>G n.905A>G c.1453A>G (p.Asn485Asp) c.1090A>G (p.Asn364Asp) c.679-4084T>C (n.679-4084T>C) c.634-4084T>C (n.634-4084T>C) c.427A>G (p.Asn143Asp) | |
| 1 | g.46192118T>G | CA340173189 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1519A>C (p.Asn507His) n.2081A>C n.1691A>C n.1879A>C c.*829A>C (n.*829A>C) n.2066A>C c.1420A>C (p.Asn474His) n.3046A>C n.2397A>C n.2593A>C c.*643A>C (n.*643A>C) n.2385A>C c.*459A>C (n.*459A>C) n.2269A>C n.2170A>C n.2715A>C c.*1151A>C (n.*1151A>C) n.1866A>C n.1668A>C n.2094A>C c.*1371A>C (n.*1371A>C) n.1780A>C n.2467A>C n.4153A>C c.*1188A>C (n.*1188A>C) n.140A>C n.905A>C c.1453A>C (p.Asn485His) c.1090A>C (p.Asn364His) c.679-4084T>G (n.679-4084T>G) c.634-4084T>G (n.634-4084T>G) c.427A>C (p.Asn143His) | dbSNP |
| 1 | g.46192119G>A | CA417718254 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1518C>T (p.Leu506=) n.2080C>T n.1690C>T n.1878C>T c.*828C>T (n.*828C>T) n.2065C>T c.1419C>T (p.Leu473=) n.3045C>T n.2396C>T n.2592C>T c.*642C>T (n.*642C>T) n.2384C>T c.*458C>T (n.*458C>T) n.2268C>T n.2169C>T n.2714C>T c.*1150C>T (n.*1150C>T) n.1865C>T n.1667C>T n.2093C>T c.*1370C>T (n.*1370C>T) n.1779C>T n.2466C>T n.4152C>T c.*1187C>T (n.*1187C>T) n.139C>T n.904C>T c.1452C>T (p.Leu484=) c.1089C>T (p.Leu363=) c.679-4083G>A (n.679-4083G>A) c.634-4083G>A (n.634-4083G>A) c.426C>T (p.Leu142=) | |
| 1 | g.46192119G>C | CA417718255 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1518C>G (p.Leu506=) n.2080C>G n.1690C>G n.1878C>G c.*828C>G (n.*828C>G) n.2065C>G c.1419C>G (p.Leu473=) n.3045C>G n.2396C>G n.2592C>G c.*642C>G (n.*642C>G) n.2384C>G c.*458C>G (n.*458C>G) n.2268C>G n.2169C>G n.2714C>G c.*1150C>G (n.*1150C>G) n.1865C>G n.1667C>G n.2093C>G c.*1370C>G (n.*1370C>G) n.1779C>G n.2466C>G n.4152C>G c.*1187C>G (n.*1187C>G) n.139C>G n.904C>G c.1452C>G (p.Leu484=) c.1089C>G (p.Leu363=) c.679-4083G>C (n.679-4083G>C) c.634-4083G>C (n.634-4083G>C) c.426C>G (p.Leu142=) | |
| 1 | g.46192119G>T | CA417718256 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1518C>A (p.Leu506=) n.2080C>A n.1690C>A n.1878C>A c.*828C>A (n.*828C>A) n.2065C>A c.1419C>A (p.Leu473=) n.3045C>A n.2396C>A n.2592C>A c.*642C>A (n.*642C>A) n.2384C>A c.*458C>A (n.*458C>A) n.2268C>A n.2169C>A n.2714C>A c.*1150C>A (n.*1150C>A) n.1865C>A n.1667C>A n.2093C>A c.*1370C>A (n.*1370C>A) n.1779C>A n.2466C>A n.4152C>A c.*1187C>A (n.*1187C>A) n.139C>A n.904C>A c.1452C>A (p.Leu484=) c.1089C>A (p.Leu363=) c.679-4083G>T (n.679-4083G>T) c.634-4083G>T (n.634-4083G>T) c.426C>A (p.Leu142=) | |
| 1 | g.46192120A>C | CA340173201 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1517T>G (p.Leu506Arg) n.2079T>G n.1689T>G n.1877T>G c.*827T>G (n.*827T>G) n.2064T>G c.1418T>G (p.Leu473Arg) n.3044T>G n.2395T>G n.2591T>G c.*641T>G (n.*641T>G) n.2383T>G c.*457T>G (n.*457T>G) n.2267T>G n.2168T>G n.2713T>G c.*1149T>G (n.*1149T>G) n.1864T>G n.1666T>G n.2092T>G c.*1369T>G (n.*1369T>G) n.1778T>G n.2465T>G n.4151T>G c.*1186T>G (n.*1186T>G) n.138T>G n.903T>G c.1451T>G (p.Leu484Arg) c.1088T>G (p.Leu363Arg) c.679-4082A>C (n.679-4082A>C) c.634-4082A>C (n.634-4082A>C) c.425T>G (p.Leu142Arg) | |
| 1 | g.46192120A>G | CA340173203 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1517T>C (p.Leu506Pro) n.2079T>C n.1689T>C n.1877T>C c.*827T>C (n.*827T>C) n.2064T>C c.1418T>C (p.Leu473Pro) n.3044T>C n.2395T>C n.2591T>C c.*641T>C (n.*641T>C) n.2383T>C c.*457T>C (n.*457T>C) n.2267T>C n.2168T>C n.2713T>C c.*1149T>C (n.*1149T>C) n.1864T>C n.1666T>C n.2092T>C c.*1369T>C (n.*1369T>C) n.1778T>C n.2465T>C n.4151T>C c.*1186T>C (n.*1186T>C) n.138T>C n.903T>C c.1451T>C (p.Leu484Pro) c.1088T>C (p.Leu363Pro) c.679-4082A>G (n.679-4082A>G) c.634-4082A>G (n.634-4082A>G) c.425T>C (p.Leu142Pro) | |
| 1 | g.46192120A>T | CA340173205 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1517T>A (p.Leu506His) n.2079T>A n.1689T>A n.1877T>A c.*827T>A (n.*827T>A) n.2064T>A c.1418T>A (p.Leu473His) n.3044T>A n.2395T>A n.2591T>A c.*641T>A (n.*641T>A) n.2383T>A c.*457T>A (n.*457T>A) n.2267T>A n.2168T>A n.2713T>A c.*1149T>A (n.*1149T>A) n.1864T>A n.1666T>A n.2092T>A c.*1369T>A (n.*1369T>A) n.1778T>A n.2465T>A n.4151T>A c.*1186T>A (n.*1186T>A) n.138T>A n.903T>A c.1451T>A (p.Leu484His) c.1088T>A (p.Leu363His) c.679-4082A>T (n.679-4082A>T) c.634-4082A>T (n.634-4082A>T) c.425T>A (p.Leu142His) | |
| 1 | g.46192121G>A | CA340173210 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1516C>T (p.Leu506Phe) n.2078C>T n.1688C>T n.1876C>T c.*826C>T (n.*826C>T) n.2063C>T c.1417C>T (p.Leu473Phe) n.3043C>T n.2394C>T n.2590C>T c.*640C>T (n.*640C>T) n.2382C>T c.*456C>T (n.*456C>T) n.2266C>T n.2167C>T n.2712C>T c.*1148C>T (n.*1148C>T) n.1863C>T n.1665C>T n.2091C>T c.*1368C>T (n.*1368C>T) n.1777C>T n.2464C>T n.4150C>T c.*1185C>T (n.*1185C>T) n.137C>T n.902C>T c.1450C>T (p.Leu484Phe) c.1087C>T (p.Leu363Phe) c.679-4081G>A (n.679-4081G>A) c.634-4081G>A (n.634-4081G>A) c.424C>T (p.Leu142Phe) | |
| 1 | g.46192121G>C | CA340173211 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1516C>G (p.Leu506Val) n.2078C>G n.1688C>G n.1876C>G c.*826C>G (n.*826C>G) n.2063C>G c.1417C>G (p.Leu473Val) n.3043C>G n.2394C>G n.2590C>G c.*640C>G (n.*640C>G) n.2382C>G c.*456C>G (n.*456C>G) n.2266C>G n.2167C>G n.2712C>G c.*1148C>G (n.*1148C>G) n.1863C>G n.1665C>G n.2091C>G c.*1368C>G (n.*1368C>G) n.1777C>G n.2464C>G n.4150C>G c.*1185C>G (n.*1185C>G) n.137C>G n.902C>G c.1450C>G (p.Leu484Val) c.1087C>G (p.Leu363Val) c.679-4081G>C (n.679-4081G>C) c.634-4081G>C (n.634-4081G>C) c.424C>G (p.Leu142Val) | |
| 1 | g.46192121G>T | CA340173214 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1516C>A (p.Leu506Ile) n.2078C>A n.1688C>A n.1876C>A c.*826C>A (n.*826C>A) n.2063C>A c.1417C>A (p.Leu473Ile) n.3043C>A n.2394C>A n.2590C>A c.*640C>A (n.*640C>A) n.2382C>A c.*456C>A (n.*456C>A) n.2266C>A n.2167C>A n.2712C>A c.*1148C>A (n.*1148C>A) n.1863C>A n.1665C>A n.2091C>A c.*1368C>A (n.*1368C>A) n.1777C>A n.2464C>A n.4150C>A c.*1185C>A (n.*1185C>A) n.137C>A n.902C>A c.1450C>A (p.Leu484Ile) c.1087C>A (p.Leu363Ile) c.679-4081G>T (n.679-4081G>T) c.634-4081G>T (n.634-4081G>T) c.424C>A (p.Leu142Ile) | |
| 1 | g.46192122G>A | CA417718259 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1515C>T (p.Gly505=) n.2077C>T n.1687C>T n.1875C>T c.*825C>T (n.*825C>T) n.2062C>T c.1416C>T (p.Gly472=) n.3042C>T n.2393C>T n.2589C>T c.*639C>T (n.*639C>T) n.2381C>T c.*455C>T (n.*455C>T) n.2265C>T n.2166C>T n.2711C>T c.*1147C>T (n.*1147C>T) n.1862C>T n.1664C>T n.2090C>T c.*1367C>T (n.*1367C>T) n.1776C>T n.2463C>T n.4149C>T c.*1184C>T (n.*1184C>T) n.136C>T n.901C>T c.1449C>T (p.Gly483=) c.1086C>T (p.Gly362=) c.679-4080G>A (n.679-4080G>A) c.634-4080G>A (n.634-4080G>A) c.423C>T (p.Gly141=) | ClinVar |
| 1 | g.46192122G>C | CA417718260 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1515C>G (p.Gly505=) n.2077C>G n.1687C>G n.1875C>G c.*825C>G (n.*825C>G) n.2062C>G c.1416C>G (p.Gly472=) n.3042C>G n.2393C>G n.2589C>G c.*639C>G (n.*639C>G) n.2381C>G c.*455C>G (n.*455C>G) n.2265C>G n.2166C>G n.2711C>G c.*1147C>G (n.*1147C>G) n.1862C>G n.1664C>G n.2090C>G c.*1367C>G (n.*1367C>G) n.1776C>G n.2463C>G n.4149C>G c.*1184C>G (n.*1184C>G) n.136C>G n.901C>G c.1449C>G (p.Gly483=) c.1086C>G (p.Gly362=) c.679-4080G>C (n.679-4080G>C) c.634-4080G>C (n.634-4080G>C) c.423C>G (p.Gly141=) | |
| 1 | g.46192122G>T | CA417718262 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1515C>A (p.Gly505=) n.2077C>A n.1687C>A n.1875C>A c.*825C>A (n.*825C>A) n.2062C>A c.1416C>A (p.Gly472=) n.3042C>A n.2393C>A n.2589C>A c.*639C>A (n.*639C>A) n.2381C>A c.*455C>A (n.*455C>A) n.2265C>A n.2166C>A n.2711C>A c.*1147C>A (n.*1147C>A) n.1862C>A n.1664C>A n.2090C>A c.*1367C>A (n.*1367C>A) n.1776C>A n.2463C>A n.4149C>A c.*1184C>A (n.*1184C>A) n.136C>A n.901C>A c.1449C>A (p.Gly483=) c.1086C>A (p.Gly362=) c.679-4080G>T (n.679-4080G>T) c.634-4080G>T (n.634-4080G>T) c.423C>A (p.Gly141=) | |
| 1 | g.46192123C>A | CA340173218 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1514G>T (p.Gly505Val) n.2076G>T n.1686G>T n.1874G>T c.*824G>T (n.*824G>T) n.2061G>T c.1415G>T (p.Gly472Val) n.3041G>T n.2392G>T n.2588G>T c.*638G>T (n.*638G>T) n.2380G>T c.*454G>T (n.*454G>T) n.2264G>T n.2165G>T n.2710G>T c.*1146G>T (n.*1146G>T) n.1861G>T n.1663G>T n.2089G>T c.*1366G>T (n.*1366G>T) n.1775G>T n.2462G>T n.4148G>T c.*1183G>T (n.*1183G>T) n.135G>T n.900G>T c.1448G>T (p.Gly483Val) c.1085G>T (p.Gly362Val) c.679-4079C>A (n.679-4079C>A) c.634-4079C>A (n.634-4079C>A) c.422G>T (p.Gly141Val) | |
| 1 | g.46192123C= | CA2474082046 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1514G= (p.Gly505=) n.2076G= n.1686G= n.1874G= c.*824G= (n.*824G=) n.2061G= c.1415G= (p.Gly472=) n.3041G= n.2392G= n.2588G= c.*638G= (n.*638G=) n.2380G= c.*454G= (n.*454G=) n.2264G= n.2165G= n.2710G= c.*1146G= (n.*1146G=) n.1861G= n.1663G= n.2089G= c.*1366G= (n.*1366G=) n.1775G= n.2462G= n.4148G= c.*1183G= (n.*1183G=) n.135G= n.900G= c.1448G= (p.Gly483=) c.1085G= (p.Gly362=) c.679-4079C= (n.679-4079C=) c.634-4079C= (n.634-4079C=) c.422G= (p.Gly141=) | |
| 1 | g.46192123C>G | CA340173220 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1514G>C (p.Gly505Ala) n.2076G>C n.1686G>C n.1874G>C c.*824G>C (n.*824G>C) n.2061G>C c.1415G>C (p.Gly472Ala) n.3041G>C n.2392G>C n.2588G>C c.*638G>C (n.*638G>C) n.2380G>C c.*454G>C (n.*454G>C) n.2264G>C n.2165G>C n.2710G>C c.*1146G>C (n.*1146G>C) n.1861G>C n.1663G>C n.2089G>C c.*1366G>C (n.*1366G>C) n.1775G>C n.2462G>C n.4148G>C c.*1183G>C (n.*1183G>C) n.135G>C n.900G>C c.1448G>C (p.Gly483Ala) c.1085G>C (p.Gly362Ala) c.679-4079C>G (n.679-4079C>G) c.634-4079C>G (n.634-4079C>G) c.422G>C (p.Gly141Ala) | ClinVar |
| 1 | g.46192123C>T | CA833344 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1514G>A (p.Gly505Asp) n.2076G>A n.1686G>A n.1874G>A c.*824G>A (n.*824G>A) n.2061G>A c.1415G>A (p.Gly472Asp) n.3041G>A n.2392G>A n.2588G>A c.*638G>A (n.*638G>A) n.2380G>A c.*454G>A (n.*454G>A) n.2264G>A n.2165G>A n.2710G>A c.*1146G>A (n.*1146G>A) n.1861G>A n.1663G>A n.2089G>A c.*1366G>A (n.*1366G>A) n.1775G>A n.2462G>A n.4148G>A c.*1183G>A (n.*1183G>A) n.135G>A n.900G>A c.1448G>A (p.Gly483Asp) c.1085G>A (p.Gly362Asp) c.679-4079C>T (n.679-4079C>T) c.634-4079C>T (n.634-4079C>T) c.422G>A (p.Gly141Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46192124C>A | CA340173225 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1513G>T (p.Gly505Cys) n.2075G>T n.1685G>T n.1873G>T c.*823G>T (n.*823G>T) n.2060G>T c.1414G>T (p.Gly472Cys) n.3040G>T n.2391G>T n.2587G>T c.*637G>T (n.*637G>T) n.2379G>T c.*453G>T (n.*453G>T) n.2263G>T n.2164G>T n.2709G>T c.*1145G>T (n.*1145G>T) n.1860G>T n.1662G>T n.2088G>T c.*1365G>T (n.*1365G>T) n.1774G>T n.2461G>T n.4147G>T c.*1182G>T (n.*1182G>T) n.134G>T n.899G>T c.1447G>T (p.Gly483Cys) c.1084G>T (p.Gly362Cys) c.679-4078C>A (n.679-4078C>A) c.634-4078C>A (n.634-4078C>A) c.421G>T (p.Gly141Cys) | |
| 1 | g.46192124C= | CA2474082047 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1513G= (p.Gly505=) n.2075G= n.1685G= n.1873G= c.*823G= (n.*823G=) n.2060G= c.1414G= (p.Gly472=) n.3040G= n.2391G= n.2587G= c.*637G= (n.*637G=) n.2379G= c.*453G= (n.*453G=) n.2263G= n.2164G= n.2709G= c.*1145G= (n.*1145G=) n.1860G= n.1662G= n.2088G= c.*1365G= (n.*1365G=) n.1774G= n.2461G= n.4147G= c.*1182G= (n.*1182G=) n.134G= n.899G= c.1447G= (p.Gly483=) c.1084G= (p.Gly362=) c.679-4078C= (n.679-4078C=) c.634-4078C= (n.634-4078C=) c.421G= (p.Gly141=) | |
| 1 | g.46192124C>G | CA340173227 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1513G>C (p.Gly505Arg) n.2075G>C n.1685G>C n.1873G>C c.*823G>C (n.*823G>C) n.2060G>C c.1414G>C (p.Gly472Arg) n.3040G>C n.2391G>C n.2587G>C c.*637G>C (n.*637G>C) n.2379G>C c.*453G>C (n.*453G>C) n.2263G>C n.2164G>C n.2709G>C c.*1145G>C (n.*1145G>C) n.1860G>C n.1662G>C n.2088G>C c.*1365G>C (n.*1365G>C) n.1774G>C n.2461G>C n.4147G>C c.*1182G>C (n.*1182G>C) n.134G>C n.899G>C c.1447G>C (p.Gly483Arg) c.1084G>C (p.Gly362Arg) c.679-4078C>G (n.679-4078C>G) c.634-4078C>G (n.634-4078C>G) c.421G>C (p.Gly141Arg) | |
| 1 | g.46192124C>T | CA833345 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1513G>A (p.Gly505Ser) n.2075G>A n.1685G>A n.1873G>A c.*823G>A (n.*823G>A) n.2060G>A c.1414G>A (p.Gly472Ser) n.3040G>A n.2391G>A n.2587G>A c.*637G>A (n.*637G>A) n.2379G>A c.*453G>A (n.*453G>A) n.2263G>A n.2164G>A n.2709G>A c.*1145G>A (n.*1145G>A) n.1860G>A n.1662G>A n.2088G>A c.*1365G>A (n.*1365G>A) n.1774G>A n.2461G>A n.4147G>A c.*1182G>A (n.*1182G>A) n.134G>A n.899G>A c.1447G>A (p.Gly483Ser) c.1084G>A (p.Gly362Ser) c.679-4078C>T (n.679-4078C>T) c.634-4078C>T (n.634-4078C>T) c.421G>A (p.Gly141Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46192125del | CA2574356210 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1512del (p.Gly505AlafsTer4) n.2074del n.1684del n.1872del c.*822del (n.*822del) n.2059del c.1413del (p.Gly472AlafsTer4) n.3039del n.2390del n.2586del c.*636del (n.*636del) n.2378del c.*452del (n.*452del) n.2262del n.2163del n.2708del c.*1144del (n.*1144del) n.1859del n.1661del n.2087del c.*1364del (n.*1364del) n.1773del n.2460del n.4146del c.*1181del (n.*1181del) n.133del n.898del c.1446del (p.Gly483AlafsTer4) c.1083del (p.Gly362AlafsTer4) c.679-4077del (n.679-4077del) c.634-4077del (n.634-4077del) c.420del (p.Gly141AlafsTer4) | |
| 1 | g.46192125G>A | CA833346 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1512C>T (p.Val504=) n.2074C>T n.1684C>T n.1872C>T c.*822C>T (n.*822C>T) n.2059C>T c.1413C>T (p.Val471=) n.3039C>T n.2390C>T n.2586C>T c.*636C>T (n.*636C>T) n.2378C>T c.*452C>T (n.*452C>T) n.2262C>T n.2163C>T n.2708C>T c.*1144C>T (n.*1144C>T) n.1859C>T n.1661C>T n.2087C>T c.*1364C>T (n.*1364C>T) n.1773C>T n.2460C>T n.4146C>T c.*1181C>T (n.*1181C>T) n.133C>T n.898C>T c.1446C>T (p.Val482=) c.1083C>T (p.Val361=) c.679-4077G>A (n.679-4077G>A) c.634-4077G>A (n.634-4077G>A) c.420C>T (p.Val140=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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