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| 1 | g.46192075C= | CA2474082028 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+23G= (n.1539+23G=) n.2101+23G= n.1711+23G= n.1899+23G= c.*849+23G= (n.*849+23G=) n.2086+23G= c.1440+23G= (n.1440+23G=) n.3089G= n.2440G= n.2613+23G= c.*663+23G= (n.*663+23G=) n.1734G= n.2405+23G= c.*479+23G= (n.*479+23G=) n.2124G= n.2289+23G= n.2190+23G= n.2735+23G= c.*1171+23G= (n.*1171+23G=) n.1886+23G= n.1711G= n.2114+23G= c.*1391+23G= (n.*1391+23G=) n.1823G= n.2487+23G= n.4196G= c.*1208+23G= (n.*1208+23G=) n.183G= n.948G= c.1473+23G= (n.1473+23G=) c.1110+23G= (n.1110+23G=) c.679-4127C= (n.679-4127C=) c.634-4127C= (n.634-4127C=) c.447+23G= (n.447+23G=) | |
| 1 | g.46192075C>T | CA522581459 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+23G>A (n.1539+23G>A) n.2101+23G>A n.1711+23G>A n.1899+23G>A c.*849+23G>A (n.*849+23G>A) n.2086+23G>A c.1440+23G>A (n.1440+23G>A) n.3089G>A n.2440G>A n.2613+23G>A c.*663+23G>A (n.*663+23G>A) n.1734G>A n.2405+23G>A c.*479+23G>A (n.*479+23G>A) n.2124G>A n.2289+23G>A n.2190+23G>A n.2735+23G>A c.*1171+23G>A (n.*1171+23G>A) n.1886+23G>A n.1711G>A n.2114+23G>A c.*1391+23G>A (n.*1391+23G>A) n.1823G>A n.2487+23G>A n.4196G>A c.*1208+23G>A (n.*1208+23G>A) n.183G>A n.948G>A c.1473+23G>A (n.1473+23G>A) c.1110+23G>A (n.1110+23G>A) c.679-4127C>T (n.679-4127C>T) c.634-4127C>T (n.634-4127C>T) c.447+23G>A (n.447+23G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46192077T>G | CA522581460 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+21A>C (n.1539+21A>C) n.2101+21A>C n.1711+21A>C n.1899+21A>C c.*849+21A>C (n.*849+21A>C) n.2086+21A>C c.1440+21A>C (n.1440+21A>C) n.3087A>C n.2438A>C n.2613+21A>C c.*663+21A>C (n.*663+21A>C) n.1732A>C n.2405+21A>C c.*479+21A>C (n.*479+21A>C) n.2122A>C n.2289+21A>C n.2190+21A>C n.2735+21A>C c.*1171+21A>C (n.*1171+21A>C) n.1886+21A>C n.1709A>C n.2114+21A>C c.*1391+21A>C (n.*1391+21A>C) n.1821A>C n.2487+21A>C n.4194A>C c.*1208+21A>C (n.*1208+21A>C) n.181A>C n.946A>C c.1473+21A>C (n.1473+21A>C) c.1110+21A>C (n.1110+21A>C) c.679-4125T>G (n.679-4125T>G) c.634-4125T>G (n.634-4125T>G) c.447+21A>C (n.447+21A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46192077T= | CA2474082029 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+21A= (n.1539+21A=) n.2101+21A= n.1711+21A= n.1899+21A= c.*849+21A= (n.*849+21A=) n.2086+21A= c.1440+21A= (n.1440+21A=) n.3087A= n.2438A= n.2613+21A= c.*663+21A= (n.*663+21A=) n.1732A= n.2405+21A= c.*479+21A= (n.*479+21A=) n.2122A= n.2289+21A= n.2190+21A= n.2735+21A= c.*1171+21A= (n.*1171+21A=) n.1886+21A= n.1709A= n.2114+21A= c.*1391+21A= (n.*1391+21A=) n.1821A= n.2487+21A= n.4194A= c.*1208+21A= (n.*1208+21A=) n.181A= n.946A= c.1473+21A= (n.1473+21A=) c.1110+21A= (n.1110+21A=) c.679-4125T= (n.679-4125T=) c.634-4125T= (n.634-4125T=) c.447+21A= (n.447+21A=) | |
| 1 | g.46192078G>A | CA522581462 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+20C>T (n.1539+20C>T) n.2101+20C>T n.1711+20C>T n.1899+20C>T c.*849+20C>T (n.*849+20C>T) n.2086+20C>T c.1440+20C>T (n.1440+20C>T) n.3086C>T n.2437C>T n.2613+20C>T c.*663+20C>T (n.*663+20C>T) n.1731C>T n.2405+20C>T c.*479+20C>T (n.*479+20C>T) n.2121C>T n.2289+20C>T n.2190+20C>T n.2735+20C>T c.*1171+20C>T (n.*1171+20C>T) n.1886+20C>T n.1708C>T n.2114+20C>T c.*1391+20C>T (n.*1391+20C>T) n.1820C>T n.2487+20C>T n.4193C>T c.*1208+20C>T (n.*1208+20C>T) n.180C>T n.945C>T c.1473+20C>T (n.1473+20C>T) c.1110+20C>T (n.1110+20C>T) c.679-4124G>A (n.679-4124G>A) c.634-4124G>A (n.634-4124G>A) c.447+20C>T (n.447+20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46192078G>C | CA2573131921 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+20C>G (n.1539+20C>G) n.2101+20C>G n.1711+20C>G n.1899+20C>G c.*849+20C>G (n.*849+20C>G) n.2086+20C>G c.1440+20C>G (n.1440+20C>G) n.3086C>G n.2437C>G n.2613+20C>G c.*663+20C>G (n.*663+20C>G) n.1731C>G n.2405+20C>G c.*479+20C>G (n.*479+20C>G) n.2121C>G n.2289+20C>G n.2190+20C>G n.2735+20C>G c.*1171+20C>G (n.*1171+20C>G) n.1886+20C>G n.1708C>G n.2114+20C>G c.*1391+20C>G (n.*1391+20C>G) n.1820C>G n.2487+20C>G n.4193C>G c.*1208+20C>G (n.*1208+20C>G) n.180C>G n.945C>G c.1473+20C>G (n.1473+20C>G) c.1110+20C>G (n.1110+20C>G) c.679-4124G>C (n.679-4124G>C) c.634-4124G>C (n.634-4124G>C) c.447+20C>G (n.447+20C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46192078G= | CA2474082030 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+20C= (n.1539+20C=) n.2101+20C= n.1711+20C= n.1899+20C= c.*849+20C= (n.*849+20C=) n.2086+20C= c.1440+20C= (n.1440+20C=) n.3086C= n.2437C= n.2613+20C= c.*663+20C= (n.*663+20C=) n.1731C= n.2405+20C= c.*479+20C= (n.*479+20C=) n.2121C= n.2289+20C= n.2190+20C= n.2735+20C= c.*1171+20C= (n.*1171+20C=) n.1886+20C= n.1708C= n.2114+20C= c.*1391+20C= (n.*1391+20C=) n.1820C= n.2487+20C= n.4193C= c.*1208+20C= (n.*1208+20C=) n.180C= n.945C= c.1473+20C= (n.1473+20C=) c.1110+20C= (n.1110+20C=) c.679-4124G= (n.679-4124G=) c.634-4124G= (n.634-4124G=) c.447+20C= (n.447+20C=) | |
| 1 | g.46192078G>T | CA2574356198 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+20C>A (n.1539+20C>A) n.2101+20C>A n.1711+20C>A n.1899+20C>A c.*849+20C>A (n.*849+20C>A) n.2086+20C>A c.1440+20C>A (n.1440+20C>A) n.3086C>A n.2437C>A n.2613+20C>A c.*663+20C>A (n.*663+20C>A) n.1731C>A n.2405+20C>A c.*479+20C>A (n.*479+20C>A) n.2121C>A n.2289+20C>A n.2190+20C>A n.2735+20C>A c.*1171+20C>A (n.*1171+20C>A) n.1886+20C>A n.1708C>A n.2114+20C>A c.*1391+20C>A (n.*1391+20C>A) n.1820C>A n.2487+20C>A n.4193C>A c.*1208+20C>A (n.*1208+20C>A) n.180C>A n.945C>A c.1473+20C>A (n.1473+20C>A) c.1110+20C>A (n.1110+20C>A) c.679-4124G>T (n.679-4124G>T) c.634-4124G>T (n.634-4124G>T) c.447+20C>A (n.447+20C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46192079C>A | CA2740090685 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+19G>T (n.1539+19G>T) n.2101+19G>T n.1711+19G>T n.1899+19G>T c.*849+19G>T (n.*849+19G>T) n.2086+19G>T c.1440+19G>T (n.1440+19G>T) n.3085G>T n.2436G>T n.2613+19G>T c.*663+19G>T (n.*663+19G>T) n.1730G>T n.2405+19G>T c.*479+19G>T (n.*479+19G>T) n.2120G>T n.2289+19G>T n.2190+19G>T n.2735+19G>T c.*1171+19G>T (n.*1171+19G>T) n.1886+19G>T n.1707G>T n.2114+19G>T c.*1391+19G>T (n.*1391+19G>T) n.1819G>T n.2487+19G>T n.4192G>T c.*1208+19G>T (n.*1208+19G>T) n.179G>T n.944G>T c.1473+19G>T (n.1473+19G>T) c.1110+19G>T (n.1110+19G>T) c.679-4123C>A (n.679-4123C>A) c.634-4123C>A (n.634-4123C>A) c.447+19G>T (n.447+19G>T) | ClinVar |
| 1 | g.46192079C= | CA2474082031 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+19G= (n.1539+19G=) n.2101+19G= n.1711+19G= n.1899+19G= c.*849+19G= (n.*849+19G=) n.2086+19G= c.1440+19G= (n.1440+19G=) n.3085G= n.2436G= n.2613+19G= c.*663+19G= (n.*663+19G=) n.1730G= n.2405+19G= c.*479+19G= (n.*479+19G=) n.2120G= n.2289+19G= n.2190+19G= n.2735+19G= c.*1171+19G= (n.*1171+19G=) n.1886+19G= n.1707G= n.2114+19G= c.*1391+19G= (n.*1391+19G=) n.1819G= n.2487+19G= n.4192G= c.*1208+19G= (n.*1208+19G=) n.179G= n.944G= c.1473+19G= (n.1473+19G=) c.1110+19G= (n.1110+19G=) c.679-4123C= (n.679-4123C=) c.634-4123C= (n.634-4123C=) c.447+19G= (n.447+19G=) | |
| 1 | g.46192079C>T | CA833336 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+19G>A (n.1539+19G>A) n.2101+19G>A n.1711+19G>A n.1899+19G>A c.*849+19G>A (n.*849+19G>A) n.2086+19G>A c.1440+19G>A (n.1440+19G>A) n.3085G>A n.2436G>A n.2613+19G>A c.*663+19G>A (n.*663+19G>A) n.1730G>A n.2405+19G>A c.*479+19G>A (n.*479+19G>A) n.2120G>A n.2289+19G>A n.2190+19G>A n.2735+19G>A c.*1171+19G>A (n.*1171+19G>A) n.1886+19G>A n.1707G>A n.2114+19G>A c.*1391+19G>A (n.*1391+19G>A) n.1819G>A n.2487+19G>A n.4192G>A c.*1208+19G>A (n.*1208+19G>A) n.179G>A n.944G>A c.1473+19G>A (n.1473+19G>A) c.1110+19G>A (n.1110+19G>A) c.679-4123C>T (n.679-4123C>T) c.634-4123C>T (n.634-4123C>T) c.447+19G>A (n.447+19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46192080T>A | CA833337 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+18A>T (n.1539+18A>T) n.2101+18A>T n.1711+18A>T n.1899+18A>T c.*849+18A>T (n.*849+18A>T) n.2086+18A>T c.1440+18A>T (n.1440+18A>T) n.3084A>T n.2435A>T n.2613+18A>T c.*663+18A>T (n.*663+18A>T) n.1729A>T n.2405+18A>T c.*479+18A>T (n.*479+18A>T) n.2119A>T n.2289+18A>T n.2190+18A>T n.2735+18A>T c.*1171+18A>T (n.*1171+18A>T) n.1886+18A>T n.1706A>T n.2114+18A>T c.*1391+18A>T (n.*1391+18A>T) n.1818A>T n.2487+18A>T n.4191A>T c.*1208+18A>T (n.*1208+18A>T) n.178A>T n.943A>T c.1473+18A>T (n.1473+18A>T) c.1110+18A>T (n.1110+18A>T) c.679-4122T>A (n.679-4122T>A) c.634-4122T>A (n.634-4122T>A) c.447+18A>T (n.447+18A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46192080T= | CA1148233294 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+18A= (n.1539+18A=) n.2101+18A= n.1711+18A= n.1899+18A= c.*849+18A= (n.*849+18A=) n.2086+18A= c.1440+18A= (n.1440+18A=) n.3084A= n.2435A= n.2613+18A= c.*663+18A= (n.*663+18A=) n.1729A= n.2405+18A= c.*479+18A= (n.*479+18A=) n.2119A= n.2289+18A= n.2190+18A= n.2735+18A= c.*1171+18A= (n.*1171+18A=) n.1886+18A= n.1706A= n.2114+18A= c.*1391+18A= (n.*1391+18A=) n.1818A= n.2487+18A= n.4191A= c.*1208+18A= (n.*1208+18A=) n.178A= n.943A= c.1473+18A= (n.1473+18A=) c.1110+18A= (n.1110+18A=) c.679-4122T= (n.679-4122T=) c.634-4122T= (n.634-4122T=) c.447+18A= (n.447+18A=) | |
| 1 | g.46192080_46192081delinsTC | CA2474082032 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+17_1539+18delinsGA (n.1539+17_1539+18delinsGA) n.2101+17_2101+18delinsGA n.1711+17_1711+18delinsGA n.1899+17_1899+18delinsGA c.*849+17_*849+18delinsGA (n.*849+17_*849+18delinsGA) n.2086+17_2086+18delinsGA c.1440+17_1440+18delinsGA (n.1440+17_1440+18delinsGA) n.3083_3084delinsGA n.2434_2435delinsGA n.2613+17_2613+18delinsGA c.*663+17_*663+18delinsGA (n.*663+17_*663+18delinsGA) n.1728_1729delinsGA n.2405+17_2405+18delinsGA c.*479+17_*479+18delinsGA (n.*479+17_*479+18delinsGA) n.2118_2119delinsGA n.2289+17_2289+18delinsGA n.2190+17_2190+18delinsGA n.2735+17_2735+18delinsGA c.*1171+17_*1171+18delinsGA (n.*1171+17_*1171+18delinsGA) n.1886+17_1886+18delinsGA n.1705_1706delinsGA n.2114+17_2114+18delinsGA c.*1391+17_*1391+18delinsGA (n.*1391+17_*1391+18delinsGA) n.1817_1818delinsGA n.2487+17_2487+18delinsGA n.4190_4191delinsGA c.*1208+17_*1208+18delinsGA (n.*1208+17_*1208+18delinsGA) n.177_178delinsGA n.942_943delinsGA c.1473+17_1473+18delinsGA (n.1473+17_1473+18delinsGA) c.1110+17_1110+18delinsGA (n.1110+17_1110+18delinsGA) c.679-4122_679-4121delinsTC (n.679-4122_679-4121delinsTC) c.634-4122_634-4121delinsTC (n.634-4122_634-4121delinsTC) c.447+17_447+18delinsGA (n.447+17_447+18delinsGA) | |
| 1 | g.46192083del | CA522581463 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+17del (n.1539+17del) n.2101+17del n.1711+17del n.1899+17del c.*849+17del (n.*849+17del) n.2086+17del c.1440+17del (n.1440+17del) n.3083del n.2434del n.2613+17del c.*663+17del (n.*663+17del) n.1728del n.2405+17del c.*479+17del (n.*479+17del) n.2118del n.2289+17del n.2190+17del n.2735+17del c.*1171+17del (n.*1171+17del) n.1886+17del n.1705del n.2114+17del c.*1391+17del (n.*1391+17del) n.1817del n.2487+17del n.4190del c.*1208+17del (n.*1208+17del) n.177del n.942del c.1473+17del (n.1473+17del) c.1110+17del (n.1110+17del) c.679-4119del (n.679-4119del) c.634-4119del (n.634-4119del) c.447+17del (n.447+17del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46192082C>A | CA2573131922 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+16G>T (n.1539+16G>T) n.2101+16G>T n.1711+16G>T n.1899+16G>T c.*849+16G>T (n.*849+16G>T) n.2086+16G>T c.1440+16G>T (n.1440+16G>T) n.3082G>T n.2433G>T n.2613+16G>T c.*663+16G>T (n.*663+16G>T) n.1727G>T n.2405+16G>T c.*479+16G>T (n.*479+16G>T) n.2117G>T n.2289+16G>T n.2190+16G>T n.2735+16G>T c.*1171+16G>T (n.*1171+16G>T) n.1886+16G>T n.1704G>T n.2114+16G>T c.*1391+16G>T (n.*1391+16G>T) n.1816G>T n.2487+16G>T n.4189G>T c.*1208+16G>T (n.*1208+16G>T) n.176G>T n.941G>T c.1473+16G>T (n.1473+16G>T) c.1110+16G>T (n.1110+16G>T) c.679-4120C>A (n.679-4120C>A) c.634-4120C>A (n.634-4120C>A) c.447+16G>T (n.447+16G>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.46192083C= | CA2474082033 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+15G= (n.1539+15G=) n.2101+15G= n.1711+15G= n.1899+15G= c.*849+15G= (n.*849+15G=) n.2086+15G= c.1440+15G= (n.1440+15G=) n.3081G= n.2432G= n.2613+15G= c.*663+15G= (n.*663+15G=) n.1726G= n.2405+15G= c.*479+15G= (n.*479+15G=) n.2116G= n.2289+15G= n.2190+15G= n.2735+15G= c.*1171+15G= (n.*1171+15G=) n.1886+15G= n.1703G= n.2114+15G= c.*1391+15G= (n.*1391+15G=) n.1815G= n.2487+15G= n.4188G= c.*1208+15G= (n.*1208+15G=) n.175G= n.940G= c.1473+15G= (n.1473+15G=) c.1110+15G= (n.1110+15G=) c.679-4119C= (n.679-4119C=) c.634-4119C= (n.634-4119C=) c.447+15G= (n.447+15G=) | |
| 1 | g.46192083C>T | CA833338 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+15G>A (n.1539+15G>A) n.2101+15G>A n.1711+15G>A n.1899+15G>A c.*849+15G>A (n.*849+15G>A) n.2086+15G>A c.1440+15G>A (n.1440+15G>A) n.3081G>A n.2432G>A n.2613+15G>A c.*663+15G>A (n.*663+15G>A) n.1726G>A n.2405+15G>A c.*479+15G>A (n.*479+15G>A) n.2116G>A n.2289+15G>A n.2190+15G>A n.2735+15G>A c.*1171+15G>A (n.*1171+15G>A) n.1886+15G>A n.1703G>A n.2114+15G>A c.*1391+15G>A (n.*1391+15G>A) n.1815G>A n.2487+15G>A n.4188G>A c.*1208+15G>A (n.*1208+15G>A) n.175G>A n.940G>A c.1473+15G>A (n.1473+15G>A) c.1110+15G>A (n.1110+15G>A) c.679-4119C>T (n.679-4119C>T) c.634-4119C>T (n.634-4119C>T) c.447+15G>A (n.447+15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46192085G>T | CA2574356199 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+13C>A (n.1539+13C>A) n.2101+13C>A n.1711+13C>A n.1899+13C>A c.*849+13C>A (n.*849+13C>A) n.2086+13C>A c.1440+13C>A (n.1440+13C>A) n.3079C>A n.2430C>A n.2613+13C>A c.*663+13C>A (n.*663+13C>A) n.1724C>A n.2405+13C>A c.*479+13C>A (n.*479+13C>A) n.2114C>A n.2289+13C>A n.2190+13C>A n.2735+13C>A c.*1171+13C>A (n.*1171+13C>A) n.1886+13C>A n.1701C>A n.2114+13C>A c.*1391+13C>A (n.*1391+13C>A) n.1813C>A n.2487+13C>A n.4186C>A c.*1208+13C>A (n.*1208+13C>A) n.173C>A n.938C>A c.1473+13C>A (n.1473+13C>A) c.1110+13C>A (n.1110+13C>A) c.679-4117G>T (n.679-4117G>T) c.634-4117G>T (n.634-4117G>T) c.447+13C>A (n.447+13C>A) | |
| 1 | g.46192086C>A | CA2740090686 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+12G>T (n.1539+12G>T) n.2101+12G>T n.1711+12G>T n.1899+12G>T c.*849+12G>T (n.*849+12G>T) n.2086+12G>T c.1440+12G>T (n.1440+12G>T) n.3078G>T n.2429G>T n.2613+12G>T c.*663+12G>T (n.*663+12G>T) n.1723G>T n.2405+12G>T c.*479+12G>T (n.*479+12G>T) n.2113G>T n.2289+12G>T n.2190+12G>T n.2735+12G>T c.*1171+12G>T (n.*1171+12G>T) n.1886+12G>T n.1700G>T n.2114+12G>T c.*1391+12G>T (n.*1391+12G>T) n.1812G>T n.2487+12G>T n.4185G>T c.*1208+12G>T (n.*1208+12G>T) n.172G>T n.937G>T c.1473+12G>T (n.1473+12G>T) c.1110+12G>T (n.1110+12G>T) c.679-4116C>A (n.679-4116C>A) c.634-4116C>A (n.634-4116C>A) c.447+12G>T (n.447+12G>T) | ClinVar |
| 1 | g.46192087C>A | CA2740090687 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+11G>T (n.1539+11G>T) n.2101+11G>T n.1711+11G>T n.1899+11G>T c.*849+11G>T (n.*849+11G>T) n.2086+11G>T c.1440+11G>T (n.1440+11G>T) n.3077G>T n.2428G>T n.2613+11G>T c.*663+11G>T (n.*663+11G>T) n.1722G>T n.2405+11G>T c.*479+11G>T (n.*479+11G>T) n.2112G>T n.2289+11G>T n.2190+11G>T n.2735+11G>T c.*1171+11G>T (n.*1171+11G>T) n.1886+11G>T n.1699G>T n.2114+11G>T c.*1391+11G>T (n.*1391+11G>T) n.1811G>T n.2487+11G>T n.4184G>T c.*1208+11G>T (n.*1208+11G>T) n.171G>T n.936G>T c.1473+11G>T (n.1473+11G>T) c.1110+11G>T (n.1110+11G>T) c.679-4115C>A (n.679-4115C>A) c.634-4115C>A (n.634-4115C>A) c.447+11G>T (n.447+11G>T) | ClinVar |
| 1 | g.46192087C>T | CA2645441105 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+11G>A (n.1539+11G>A) n.2101+11G>A n.1711+11G>A n.1899+11G>A c.*849+11G>A (n.*849+11G>A) n.2086+11G>A c.1440+11G>A (n.1440+11G>A) n.3077G>A n.2428G>A n.2613+11G>A c.*663+11G>A (n.*663+11G>A) n.1722G>A n.2405+11G>A c.*479+11G>A (n.*479+11G>A) n.2112G>A n.2289+11G>A n.2190+11G>A n.2735+11G>A c.*1171+11G>A (n.*1171+11G>A) n.1886+11G>A n.1699G>A n.2114+11G>A c.*1391+11G>A (n.*1391+11G>A) n.1811G>A n.2487+11G>A n.4184G>A c.*1208+11G>A (n.*1208+11G>A) n.171G>A n.936G>A c.1473+11G>A (n.1473+11G>A) c.1110+11G>A (n.1110+11G>A) c.679-4115C>T (n.679-4115C>T) c.634-4115C>T (n.634-4115C>T) c.447+11G>A (n.447+11G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.46192089C= | CA2474082034 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+9G= (n.1539+9G=) n.2101+9G= n.1711+9G= n.1899+9G= c.*849+9G= (n.*849+9G=) n.2086+9G= c.1440+9G= (n.1440+9G=) n.3075G= n.2426G= n.2613+9G= c.*663+9G= (n.*663+9G=) n.1720G= n.2405+9G= c.*479+9G= (n.*479+9G=) n.2110G= n.2289+9G= n.2190+9G= n.2735+9G= c.*1171+9G= (n.*1171+9G=) n.1886+9G= n.1697G= n.2114+9G= c.*1391+9G= (n.*1391+9G=) n.1809G= n.2487+9G= n.4182G= c.*1208+9G= (n.*1208+9G=) n.169G= n.934G= c.1473+9G= (n.1473+9G=) c.1110+9G= (n.1110+9G=) c.679-4113C= (n.679-4113C=) c.634-4113C= (n.634-4113C=) c.447+9G= (n.447+9G=) | |
| 1 | g.46192089C>G | CA2533197046 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+9G>C (n.1539+9G>C) n.2101+9G>C n.1711+9G>C n.1899+9G>C c.*849+9G>C (n.*849+9G>C) n.2086+9G>C c.1440+9G>C (n.1440+9G>C) n.3075G>C n.2426G>C n.2613+9G>C c.*663+9G>C (n.*663+9G>C) n.1720G>C n.2405+9G>C c.*479+9G>C (n.*479+9G>C) n.2110G>C n.2289+9G>C n.2190+9G>C n.2735+9G>C c.*1171+9G>C (n.*1171+9G>C) n.1886+9G>C n.1697G>C n.2114+9G>C c.*1391+9G>C (n.*1391+9G>C) n.1809G>C n.2487+9G>C n.4182G>C c.*1208+9G>C (n.*1208+9G>C) n.169G>C n.934G>C c.1473+9G>C (n.1473+9G>C) c.1110+9G>C (n.1110+9G>C) c.679-4113C>G (n.679-4113C>G) c.634-4113C>G (n.634-4113C>G) c.447+9G>C (n.447+9G>C) | |
| 1 | g.46192089C>T | CA833339 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+9G>A (n.1539+9G>A) n.2101+9G>A n.1711+9G>A n.1899+9G>A c.*849+9G>A (n.*849+9G>A) n.2086+9G>A c.1440+9G>A (n.1440+9G>A) n.3075G>A n.2426G>A n.2613+9G>A c.*663+9G>A (n.*663+9G>A) n.1720G>A n.2405+9G>A c.*479+9G>A (n.*479+9G>A) n.2110G>A n.2289+9G>A n.2190+9G>A n.2735+9G>A c.*1171+9G>A (n.*1171+9G>A) n.1886+9G>A n.1697G>A n.2114+9G>A c.*1391+9G>A (n.*1391+9G>A) n.1809G>A n.2487+9G>A n.4182G>A c.*1208+9G>A (n.*1208+9G>A) n.169G>A n.934G>A c.1473+9G>A (n.1473+9G>A) c.1110+9G>A (n.1110+9G>A) c.679-4113C>T (n.679-4113C>T) c.634-4113C>T (n.634-4113C>T) c.447+9G>A (n.447+9G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46192091C>T | CA2580062928 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+7G>A (n.1539+7G>A) n.2101+7G>A n.1711+7G>A n.1899+7G>A c.*849+7G>A (n.*849+7G>A) n.2086+7G>A c.1440+7G>A (n.1440+7G>A) n.3073G>A n.2424G>A n.2613+7G>A c.*663+7G>A (n.*663+7G>A) n.1718G>A n.2405+7G>A c.*479+7G>A (n.*479+7G>A) n.2108G>A n.2289+7G>A n.2190+7G>A n.2735+7G>A c.*1171+7G>A (n.*1171+7G>A) n.1886+7G>A n.1695G>A n.2114+7G>A c.*1391+7G>A (n.*1391+7G>A) n.1807G>A n.2487+7G>A n.4180G>A c.*1208+7G>A (n.*1208+7G>A) n.167G>A n.932G>A c.1473+7G>A (n.1473+7G>A) c.1110+7G>A (n.1110+7G>A) c.679-4111C>T (n.679-4111C>T) c.634-4111C>T (n.634-4111C>T) c.447+7G>A (n.447+7G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.46192092del | CA2574356200 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+6del (n.1539+6del) n.2101+6del n.1711+6del n.1899+6del c.*849+6del (n.*849+6del) n.2086+6del c.1440+6del (n.1440+6del) n.3072del n.2423del n.2613+6del c.*663+6del (n.*663+6del) n.1717del n.2405+6del c.*479+6del (n.*479+6del) n.2107del n.2289+6del n.2190+6del n.2735+6del c.*1171+6del (n.*1171+6del) n.1886+6del n.1694del n.2114+6del c.*1391+6del (n.*1391+6del) n.1806del n.2487+6del n.4179del c.*1208+6del (n.*1208+6del) n.166del n.931del c.1473+6del (n.1473+6del) c.1110+6del (n.1110+6del) c.679-4110del (n.679-4110del) c.634-4110del (n.634-4110del) c.447+6del (n.447+6del) | |
| 1 | g.46192092A>T | CA2574356201 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+6T>A (n.1539+6T>A) n.2101+6T>A n.1711+6T>A n.1899+6T>A c.*849+6T>A (n.*849+6T>A) n.2086+6T>A c.1440+6T>A (n.1440+6T>A) n.3072T>A n.2423T>A n.2613+6T>A c.*663+6T>A (n.*663+6T>A) n.1717T>A n.2405+6T>A c.*479+6T>A (n.*479+6T>A) n.2107T>A n.2289+6T>A n.2190+6T>A n.2735+6T>A c.*1171+6T>A (n.*1171+6T>A) n.1886+6T>A n.1694T>A n.2114+6T>A c.*1391+6T>A (n.*1391+6T>A) n.1806T>A n.2487+6T>A n.4179T>A c.*1208+6T>A (n.*1208+6T>A) n.166T>A n.931T>A c.1473+6T>A (n.1473+6T>A) c.1110+6T>A (n.1110+6T>A) c.679-4110A>T (n.679-4110A>T) c.634-4110A>T (n.634-4110A>T) c.447+6T>A (n.447+6T>A) | |
| 1 | g.46192093C>T | CA2574356202 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+5G>A (n.1539+5G>A) n.2101+5G>A n.1711+5G>A n.1899+5G>A c.*849+5G>A (n.*849+5G>A) n.2086+5G>A c.1440+5G>A (n.1440+5G>A) n.3071G>A n.2422G>A n.2613+5G>A c.*663+5G>A (n.*663+5G>A) n.1716G>A n.2405+5G>A c.*479+5G>A (n.*479+5G>A) n.2106G>A n.2289+5G>A n.2190+5G>A n.2735+5G>A c.*1171+5G>A (n.*1171+5G>A) n.1886+5G>A n.1693G>A n.2114+5G>A c.*1391+5G>A (n.*1391+5G>A) n.1805G>A n.2487+5G>A n.4178G>A c.*1208+5G>A (n.*1208+5G>A) n.165G>A n.930G>A c.1473+5G>A (n.1473+5G>A) c.1110+5G>A (n.1110+5G>A) c.679-4109C>T (n.679-4109C>T) c.634-4109C>T (n.634-4109C>T) c.447+5G>A (n.447+5G>A) | |
| 1 | g.46192096_46192097del | CA913075252 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+2_1539+3del (n.1539+2_1539+3del) n.2101+2_2101+3del n.1711+2_1711+3del n.1899+2_1899+3del c.*849+2_*849+3del (n.*849+2_*849+3del) n.2086+2_2086+3del c.1440+2_1440+3del (n.1440+2_1440+3del) n.3068_3069del n.2419_2420del n.2613+2_2613+3del c.*663+2_*663+3del (n.*663+2_*663+3del) n.1713_1714del n.2405+2_2405+3del c.*479+2_*479+3del (n.*479+2_*479+3del) n.2103_2104del n.2289+2_2289+3del n.2190+2_2190+3del n.2735+2_2735+3del c.*1171+2_*1171+3del (n.*1171+2_*1171+3del) n.1886+2_1886+3del n.1690_1691del n.2114+2_2114+3del c.*1391+2_*1391+3del (n.*1391+2_*1391+3del) n.1802_1803del n.2487+2_2487+3del n.4175_4176del c.*1208+2_*1208+3del (n.*1208+2_*1208+3del) n.162_163del n.927_928del c.1473+2_1473+3del (n.1473+2_1473+3del) c.1110+2_1110+3del (n.1110+2_1110+3del) c.679-4106_679-4105del (n.679-4106_679-4105del) c.634-4106_634-4105del (n.634-4106_634-4105del) c.447+2_447+3del (n.447+2_447+3del) | |
| 1 | g.46192095_46192099delinsCACGT | CA2474082035 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1538_1539+3delinsACGTG n.2100_2101+3delinsACGTG n.1710_1711+3delinsACGTG n.1898_1899+3delinsACGTG c.*848_*849+3delinsACGTG n.2085_2086+3delinsACGTG c.1439_1440+3delinsACGTG n.3065_3069delinsACGTG n.2416_2420delinsACGTG n.2612_2613+3delinsACGTG c.*662_*663+3delinsACGTG n.1710_1714delinsACGTG n.2404_2405+3delinsACGTG c.*478_*479+3delinsACGTG n.2100_2104delinsACGTG n.2288_2289+3delinsACGTG n.2189_2190+3delinsACGTG n.2734_2735+3delinsACGTG c.*1170_*1171+3delinsACGTG n.1885_1886+3delinsACGTG n.1687_1691delinsACGTG n.2113_2114+3delinsACGTG c.*1390_*1391+3delinsACGTG n.1799_1803delinsACGTG n.2486_2487+3delinsACGTG n.4172_4176delinsACGTG c.*1207_*1208+3delinsACGTG n.159_163delinsACGTG n.924_928delinsACGTG c.1472_1473+3delinsACGTG c.1109_1110+3delinsACGTG c.679-4107_679-4103delinsCACGT (n.679-4107_679-4103delinsCACGT) c.634-4107_634-4103delinsCACGT (n.634-4107_634-4103delinsCACGT) c.446_447+3delinsACGTG | |
| 1 | g.46192096A>C | CA340172970 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+2T>G (n.1539+2T>G) n.2101+2T>G n.1711+2T>G n.1899+2T>G c.*849+2T>G (n.*849+2T>G) n.2086+2T>G c.1440+2T>G (n.1440+2T>G) n.3068T>G n.2419T>G n.2613+2T>G c.*663+2T>G (n.*663+2T>G) n.1713T>G n.2405+2T>G c.*479+2T>G (n.*479+2T>G) n.2103T>G n.2289+2T>G n.2190+2T>G n.2735+2T>G c.*1171+2T>G (n.*1171+2T>G) n.1886+2T>G n.1690T>G n.2114+2T>G c.*1391+2T>G (n.*1391+2T>G) n.1802T>G n.2487+2T>G n.4175T>G c.*1208+2T>G (n.*1208+2T>G) n.162T>G n.927T>G c.1473+2T>G (n.1473+2T>G) c.1110+2T>G (n.1110+2T>G) c.679-4106A>C (n.679-4106A>C) c.634-4106A>C (n.634-4106A>C) c.447+2T>G (n.447+2T>G) | |
| 1 | g.46192096A>G | CA340172978 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+2T>C (n.1539+2T>C) n.2101+2T>C n.1711+2T>C n.1899+2T>C c.*849+2T>C (n.*849+2T>C) n.2086+2T>C c.1440+2T>C (n.1440+2T>C) n.3068T>C n.2419T>C n.2613+2T>C c.*663+2T>C (n.*663+2T>C) n.1713T>C n.2405+2T>C c.*479+2T>C (n.*479+2T>C) n.2103T>C n.2289+2T>C n.2190+2T>C n.2735+2T>C c.*1171+2T>C (n.*1171+2T>C) n.1886+2T>C n.1690T>C n.2114+2T>C c.*1391+2T>C (n.*1391+2T>C) n.1802T>C n.2487+2T>C n.4175T>C c.*1208+2T>C (n.*1208+2T>C) n.162T>C n.927T>C c.1473+2T>C (n.1473+2T>C) c.1110+2T>C (n.1110+2T>C) c.679-4106A>G (n.679-4106A>G) c.634-4106A>G (n.634-4106A>G) c.447+2T>C (n.447+2T>C) | |
| 1 | g.46192096A>T | CA340172975 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+2T>A (n.1539+2T>A) n.2101+2T>A n.1711+2T>A n.1899+2T>A c.*849+2T>A (n.*849+2T>A) n.2086+2T>A c.1440+2T>A (n.1440+2T>A) n.3068T>A n.2419T>A n.2613+2T>A c.*663+2T>A (n.*663+2T>A) n.1713T>A n.2405+2T>A c.*479+2T>A (n.*479+2T>A) n.2103T>A n.2289+2T>A n.2190+2T>A n.2735+2T>A c.*1171+2T>A (n.*1171+2T>A) n.1886+2T>A n.1690T>A n.2114+2T>A c.*1391+2T>A (n.*1391+2T>A) n.1802T>A n.2487+2T>A n.4175T>A c.*1208+2T>A (n.*1208+2T>A) n.162T>A n.927T>A c.1473+2T>A (n.1473+2T>A) c.1110+2T>A (n.1110+2T>A) c.679-4106A>T (n.679-4106A>T) c.634-4106A>T (n.634-4106A>T) c.447+2T>A (n.447+2T>A) | |
| 1 | g.46192096_46192097delinsAC | CA2474082036 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+1_1539+2delinsGT (n.1539+1_1539+2delinsGT) n.2101+1_2101+2delinsGT n.1711+1_1711+2delinsGT n.1899+1_1899+2delinsGT c.*849+1_*849+2delinsGT (n.*849+1_*849+2delinsGT) n.2086+1_2086+2delinsGT c.1440+1_1440+2delinsGT (n.1440+1_1440+2delinsGT) n.3067_3068delinsGT n.2418_2419delinsGT n.2613+1_2613+2delinsGT c.*663+1_*663+2delinsGT (n.*663+1_*663+2delinsGT) n.1712_1713delinsGT n.2405+1_2405+2delinsGT c.*479+1_*479+2delinsGT (n.*479+1_*479+2delinsGT) n.2102_2103delinsGT n.2289+1_2289+2delinsGT n.2190+1_2190+2delinsGT n.2735+1_2735+2delinsGT c.*1171+1_*1171+2delinsGT (n.*1171+1_*1171+2delinsGT) n.1886+1_1886+2delinsGT n.1689_1690delinsGT n.2114+1_2114+2delinsGT c.*1391+1_*1391+2delinsGT (n.*1391+1_*1391+2delinsGT) n.1801_1802delinsGT n.2487+1_2487+2delinsGT n.4174_4175delinsGT c.*1208+1_*1208+2delinsGT (n.*1208+1_*1208+2delinsGT) n.161_162delinsGT n.926_927delinsGT c.1473+1_1473+2delinsGT (n.1473+1_1473+2delinsGT) c.1110+1_1110+2delinsGT (n.1110+1_1110+2delinsGT) c.679-4106_679-4105delinsAC (n.679-4106_679-4105delinsAC) c.634-4106_634-4105delinsAC (n.634-4106_634-4105delinsAC) c.447+1_447+2delinsGT (n.447+1_447+2delinsGT) | |
| 1 | g.46192096_46192099del | CA16040746 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1538_1539+2del n.2100_2101+2del n.1710_1711+2del n.1898_1899+2del c.*848_*849+2del n.2085_2086+2del c.1439_1440+2del n.3065_3068del n.2416_2419del n.2612_2613+2del c.*662_*663+2del n.1710_1713del n.2404_2405+2del c.*478_*479+2del n.2100_2103del n.2288_2289+2del n.2189_2190+2del n.2734_2735+2del c.*1170_*1171+2del n.1885_1886+2del n.1687_1690del n.2113_2114+2del c.*1390_*1391+2del n.1799_1802del n.2486_2487+2del n.4172_4175del c.*1207_*1208+2del n.159_162del n.924_927del c.1472_1473+2del c.1109_1110+2del c.679-4106_679-4103del (n.679-4106_679-4103del) c.634-4106_634-4103del (n.634-4106_634-4103del) c.446_447+2del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.46192097del | CA658821025 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+1del (n.1539+1del) n.2101+1del n.1711+1del n.1899+1del c.*849+1del (n.*849+1del) n.2086+1del c.1440+1del (n.1440+1del) n.3067del n.2418del n.2613+1del c.*663+1del (n.*663+1del) n.1712del n.2405+1del c.*479+1del (n.*479+1del) n.2102del n.2289+1del n.2190+1del n.2735+1del c.*1171+1del (n.*1171+1del) n.1886+1del n.1689del n.2114+1del c.*1391+1del (n.*1391+1del) n.1801del n.2487+1del n.4174del c.*1208+1del (n.*1208+1del) n.161del n.926del c.1473+1del (n.1473+1del) c.1110+1del (n.1110+1del) c.679-4105del (n.679-4105del) c.634-4105del (n.634-4105del) c.447+1del (n.447+1del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.46192097C>A | CA263949 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+1G>T (n.1539+1G>T) n.2101+1G>T n.1711+1G>T n.1899+1G>T c.*849+1G>T (n.*849+1G>T) n.2086+1G>T c.1440+1G>T (n.1440+1G>T) n.3067G>T n.2418G>T n.2613+1G>T c.*663+1G>T (n.*663+1G>T) n.1712G>T n.2405+1G>T c.*479+1G>T (n.*479+1G>T) n.2102G>T n.2289+1G>T n.2190+1G>T n.2735+1G>T c.*1171+1G>T (n.*1171+1G>T) n.1886+1G>T n.1689G>T n.2114+1G>T c.*1391+1G>T (n.*1391+1G>T) n.1801G>T n.2487+1G>T n.4174G>T c.*1208+1G>T (n.*1208+1G>T) n.161G>T n.926G>T c.1473+1G>T (n.1473+1G>T) c.1110+1G>T (n.1110+1G>T) c.679-4105C>A (n.679-4105C>A) c.634-4105C>A (n.634-4105C>A) c.447+1G>T (n.447+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.46192097C= | CA1141630392 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+1G= (n.1539+1G=) n.2101+1G= n.1711+1G= n.1899+1G= c.*849+1G= (n.*849+1G=) n.2086+1G= c.1440+1G= (n.1440+1G=) n.3067G= n.2418G= n.2613+1G= c.*663+1G= (n.*663+1G=) n.1712G= n.2405+1G= c.*479+1G= (n.*479+1G=) n.2102G= n.2289+1G= n.2190+1G= n.2735+1G= c.*1171+1G= (n.*1171+1G=) n.1886+1G= n.1689G= n.2114+1G= c.*1391+1G= (n.*1391+1G=) n.1801G= n.2487+1G= n.4174G= c.*1208+1G= (n.*1208+1G=) n.161G= n.926G= c.1473+1G= (n.1473+1G=) c.1110+1G= (n.1110+1G=) c.679-4105C= (n.679-4105C=) c.634-4105C= (n.634-4105C=) c.447+1G= (n.447+1G=) |