UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.46191997T>C | CA2474082000 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+101A>G (n.1539+101A>G) n.2101+101A>G n.1711+101A>G n.1899+101A>G c.*849+101A>G (n.*849+101A>G) n.2086+101A>G c.1440+101A>G (n.1440+101A>G) n.3167A>G n.2518A>G n.2613+101A>G c.*663+101A>G (n.*663+101A>G) n.1812A>G n.2405+101A>G c.*479+101A>G (n.*479+101A>G) n.2202A>G n.2289+101A>G n.2190+101A>G n.2735+101A>G c.*1171+101A>G (n.*1171+101A>G) n.1886+101A>G n.1789A>G n.2114+101A>G c.*1391+101A>G (n.*1391+101A>G) n.1901A>G n.2487+101A>G n.4274A>G c.*1208+101A>G (n.*1208+101A>G) n.261A>G n.1026A>G c.1473+101A>G (n.1473+101A>G) c.1110+101A>G (n.1110+101A>G) c.679-4205T>C (n.679-4205T>C) c.634-4205T>C (n.634-4205T>C) c.447+101A>G (n.447+101A>G) | dbSNP |
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| 1 | g.46191998A>T | CA2645441067 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+100T>A (n.1539+100T>A) n.2101+100T>A n.1711+100T>A n.1899+100T>A c.*849+100T>A (n.*849+100T>A) n.2086+100T>A c.1440+100T>A (n.1440+100T>A) n.3166T>A n.2517T>A n.2613+100T>A c.*663+100T>A (n.*663+100T>A) n.1811T>A n.2405+100T>A c.*479+100T>A (n.*479+100T>A) n.2201T>A n.2289+100T>A n.2190+100T>A n.2735+100T>A c.*1171+100T>A (n.*1171+100T>A) n.1886+100T>A n.1788T>A n.2114+100T>A c.*1391+100T>A (n.*1391+100T>A) n.1900T>A n.2487+100T>A n.4273T>A c.*1208+100T>A (n.*1208+100T>A) n.260T>A n.1025T>A c.1473+100T>A (n.1473+100T>A) c.1110+100T>A (n.1110+100T>A) c.679-4204A>T (n.679-4204A>T) c.634-4204A>T (n.634-4204A>T) c.447+100T>A (n.447+100T>A) | gnomAD v4 |
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| 1 | g.46192000A>G | CA2474082003 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+98T>C (n.1539+98T>C) n.2101+98T>C n.1711+98T>C n.1899+98T>C c.*849+98T>C (n.*849+98T>C) n.2086+98T>C c.1440+98T>C (n.1440+98T>C) n.3164T>C n.2515T>C n.2613+98T>C c.*663+98T>C (n.*663+98T>C) n.1809T>C n.2405+98T>C c.*479+98T>C (n.*479+98T>C) n.2199T>C n.2289+98T>C n.2190+98T>C n.2735+98T>C c.*1171+98T>C (n.*1171+98T>C) n.1886+98T>C n.1786T>C n.2114+98T>C c.*1391+98T>C (n.*1391+98T>C) n.1898T>C n.2487+98T>C n.4271T>C c.*1208+98T>C (n.*1208+98T>C) n.258T>C n.1023T>C c.1473+98T>C (n.1473+98T>C) c.1110+98T>C (n.1110+98T>C) c.679-4202A>G (n.679-4202A>G) c.634-4202A>G (n.634-4202A>G) c.447+98T>C (n.447+98T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.46192011G>A | CA522581442 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+87C>T (n.1539+87C>T) n.2101+87C>T n.1711+87C>T n.1899+87C>T c.*849+87C>T (n.*849+87C>T) n.2086+87C>T c.1440+87C>T (n.1440+87C>T) n.3153C>T n.2504C>T n.2613+87C>T c.*663+87C>T (n.*663+87C>T) n.1798C>T n.2405+87C>T c.*479+87C>T (n.*479+87C>T) n.2188C>T n.2289+87C>T n.2190+87C>T n.2735+87C>T c.*1171+87C>T (n.*1171+87C>T) n.1886+87C>T n.1775C>T n.2114+87C>T c.*1391+87C>T (n.*1391+87C>T) n.1887C>T n.2487+87C>T n.4260C>T c.*1208+87C>T (n.*1208+87C>T) n.247C>T n.1012C>T c.1473+87C>T (n.1473+87C>T) c.1110+87C>T (n.1110+87C>T) c.679-4191G>A (n.679-4191G>A) c.634-4191G>A (n.634-4191G>A) c.447+87C>T (n.447+87C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.46192011G= | CA2474082005 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+87C= (n.1539+87C=) n.2101+87C= n.1711+87C= n.1899+87C= c.*849+87C= (n.*849+87C=) n.2086+87C= c.1440+87C= (n.1440+87C=) n.3153C= n.2504C= n.2613+87C= c.*663+87C= (n.*663+87C=) n.1798C= n.2405+87C= c.*479+87C= (n.*479+87C=) n.2188C= n.2289+87C= n.2190+87C= n.2735+87C= c.*1171+87C= (n.*1171+87C=) n.1886+87C= n.1775C= n.2114+87C= c.*1391+87C= (n.*1391+87C=) n.1887C= n.2487+87C= n.4260C= c.*1208+87C= (n.*1208+87C=) n.247C= n.1012C= c.1473+87C= (n.1473+87C=) c.1110+87C= (n.1110+87C=) c.679-4191G= (n.679-4191G=) c.634-4191G= (n.634-4191G=) c.447+87C= (n.447+87C=) | |
| 1 | g.46192011G>T | CA522581444 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+87C>A (n.1539+87C>A) n.2101+87C>A n.1711+87C>A n.1899+87C>A c.*849+87C>A (n.*849+87C>A) n.2086+87C>A c.1440+87C>A (n.1440+87C>A) n.3153C>A n.2504C>A n.2613+87C>A c.*663+87C>A (n.*663+87C>A) n.1798C>A n.2405+87C>A c.*479+87C>A (n.*479+87C>A) n.2188C>A n.2289+87C>A n.2190+87C>A n.2735+87C>A c.*1171+87C>A (n.*1171+87C>A) n.1886+87C>A n.1775C>A n.2114+87C>A c.*1391+87C>A (n.*1391+87C>A) n.1887C>A n.2487+87C>A n.4260C>A c.*1208+87C>A (n.*1208+87C>A) n.247C>A n.1012C>A c.1473+87C>A (n.1473+87C>A) c.1110+87C>A (n.1110+87C>A) c.679-4191G>T (n.679-4191G>T) c.634-4191G>T (n.634-4191G>T) c.447+87C>A (n.447+87C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46192012T>C | CA833322 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+86A>G (n.1539+86A>G) n.2101+86A>G n.1711+86A>G n.1899+86A>G c.*849+86A>G (n.*849+86A>G) n.2086+86A>G c.1440+86A>G (n.1440+86A>G) n.3152A>G n.2503A>G n.2613+86A>G c.*663+86A>G (n.*663+86A>G) n.1797A>G n.2405+86A>G c.*479+86A>G (n.*479+86A>G) n.2187A>G n.2289+86A>G n.2190+86A>G n.2735+86A>G c.*1171+86A>G (n.*1171+86A>G) n.1886+86A>G n.1774A>G n.2114+86A>G c.*1391+86A>G (n.*1391+86A>G) n.1886A>G n.2487+86A>G n.4259A>G c.*1208+86A>G (n.*1208+86A>G) n.246A>G n.1011A>G c.1473+86A>G (n.1473+86A>G) c.1110+86A>G (n.1110+86A>G) c.679-4190T>C (n.679-4190T>C) c.634-4190T>C (n.634-4190T>C) c.447+86A>G (n.447+86A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46192012T= | CA2474082006 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+86A= (n.1539+86A=) n.2101+86A= n.1711+86A= n.1899+86A= c.*849+86A= (n.*849+86A=) n.2086+86A= c.1440+86A= (n.1440+86A=) n.3152A= n.2503A= n.2613+86A= c.*663+86A= (n.*663+86A=) n.1797A= n.2405+86A= c.*479+86A= (n.*479+86A=) n.2187A= n.2289+86A= n.2190+86A= n.2735+86A= c.*1171+86A= (n.*1171+86A=) n.1886+86A= n.1774A= n.2114+86A= c.*1391+86A= (n.*1391+86A=) n.1886A= n.2487+86A= n.4259A= c.*1208+86A= (n.*1208+86A=) n.246A= n.1011A= c.1473+86A= (n.1473+86A=) c.1110+86A= (n.1110+86A=) c.679-4190T= (n.679-4190T=) c.634-4190T= (n.634-4190T=) c.447+86A= (n.447+86A=) | |
| 1 | g.46192013A= | CA2474082007 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+85T= (n.1539+85T=) n.2101+85T= n.1711+85T= n.1899+85T= c.*849+85T= (n.*849+85T=) n.2086+85T= c.1440+85T= (n.1440+85T=) n.3151T= n.2502T= n.2613+85T= c.*663+85T= (n.*663+85T=) n.1796T= n.2405+85T= c.*479+85T= (n.*479+85T=) n.2186T= n.2289+85T= n.2190+85T= n.2735+85T= c.*1171+85T= (n.*1171+85T=) n.1886+85T= n.1773T= n.2114+85T= c.*1391+85T= (n.*1391+85T=) n.1885T= n.2487+85T= n.4258T= c.*1208+85T= (n.*1208+85T=) n.245T= n.1010T= c.1473+85T= (n.1473+85T=) c.1110+85T= (n.1110+85T=) c.679-4189A= (n.679-4189A=) c.634-4189A= (n.634-4189A=) c.447+85T= (n.447+85T=) | |
| 1 | g.46192013A>C | CA522581445 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+85T>G (n.1539+85T>G) n.2101+85T>G n.1711+85T>G n.1899+85T>G c.*849+85T>G (n.*849+85T>G) n.2086+85T>G c.1440+85T>G (n.1440+85T>G) n.3151T>G n.2502T>G n.2613+85T>G c.*663+85T>G (n.*663+85T>G) n.1796T>G n.2405+85T>G c.*479+85T>G (n.*479+85T>G) n.2186T>G n.2289+85T>G n.2190+85T>G n.2735+85T>G c.*1171+85T>G (n.*1171+85T>G) n.1886+85T>G n.1773T>G n.2114+85T>G c.*1391+85T>G (n.*1391+85T>G) n.1885T>G n.2487+85T>G n.4258T>G c.*1208+85T>G (n.*1208+85T>G) n.245T>G n.1010T>G c.1473+85T>G (n.1473+85T>G) c.1110+85T>G (n.1110+85T>G) c.679-4189A>C (n.679-4189A>C) c.634-4189A>C (n.634-4189A>C) c.447+85T>G (n.447+85T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46192013A>G | CA833323 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+85T>C (n.1539+85T>C) n.2101+85T>C n.1711+85T>C n.1899+85T>C c.*849+85T>C (n.*849+85T>C) n.2086+85T>C c.1440+85T>C (n.1440+85T>C) n.3151T>C n.2502T>C n.2613+85T>C c.*663+85T>C (n.*663+85T>C) n.1796T>C n.2405+85T>C c.*479+85T>C (n.*479+85T>C) n.2186T>C n.2289+85T>C n.2190+85T>C n.2735+85T>C c.*1171+85T>C (n.*1171+85T>C) n.1886+85T>C n.1773T>C n.2114+85T>C c.*1391+85T>C (n.*1391+85T>C) n.1885T>C n.2487+85T>C n.4258T>C c.*1208+85T>C (n.*1208+85T>C) n.245T>C n.1010T>C c.1473+85T>C (n.1473+85T>C) c.1110+85T>C (n.1110+85T>C) c.679-4189A>G (n.679-4189A>G) c.634-4189A>G (n.634-4189A>G) c.447+85T>C (n.447+85T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46192014G>A | CA2571238635 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+84C>T (n.1539+84C>T) n.2101+84C>T n.1711+84C>T n.1899+84C>T c.*849+84C>T (n.*849+84C>T) n.2086+84C>T c.1440+84C>T (n.1440+84C>T) n.3150C>T n.2501C>T n.2613+84C>T c.*663+84C>T (n.*663+84C>T) n.1795C>T n.2405+84C>T c.*479+84C>T (n.*479+84C>T) n.2185C>T n.2289+84C>T n.2190+84C>T n.2735+84C>T c.*1171+84C>T (n.*1171+84C>T) n.1886+84C>T n.1772C>T n.2114+84C>T c.*1391+84C>T (n.*1391+84C>T) n.1884C>T n.2487+84C>T n.4257C>T c.*1208+84C>T (n.*1208+84C>T) n.244C>T n.1009C>T c.1473+84C>T (n.1473+84C>T) c.1110+84C>T (n.1110+84C>T) c.679-4188G>A (n.679-4188G>A) c.634-4188G>A (n.634-4188G>A) c.447+84C>T (n.447+84C>T) | gnomAD v4 |
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| 1 | g.46192028G>T | CA2574356192 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1539+70C>A (n.1539+70C>A) n.2101+70C>A n.1711+70C>A n.1899+70C>A c.*849+70C>A (n.*849+70C>A) n.2086+70C>A c.1440+70C>A (n.1440+70C>A) n.3136C>A n.2487C>A n.2613+70C>A c.*663+70C>A (n.*663+70C>A) n.1781C>A n.2405+70C>A c.*479+70C>A (n.*479+70C>A) n.2171C>A n.2289+70C>A n.2190+70C>A n.2735+70C>A c.*1171+70C>A (n.*1171+70C>A) n.1886+70C>A n.1758C>A n.2114+70C>A c.*1391+70C>A (n.*1391+70C>A) n.1870C>A n.2487+70C>A n.4243C>A c.*1208+70C>A (n.*1208+70C>A) n.230C>A n.995C>A c.1473+70C>A (n.1473+70C>A) c.1110+70C>A (n.1110+70C>A) c.679-4174G>T (n.679-4174G>T) c.634-4174G>T (n.634-4174G>T) c.447+70C>A (n.447+70C>A) | |
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