WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.46190664G>A | CA1001299841 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+56C>T (n.1604+56C>T) n.2166+56C>T n.1776+56C>T n.1964+56C>T c.*914+56C>T (n.*914+56C>T) n.2151+56C>T c.1505+56C>T (n.1505+56C>T) n.2167-43C>T n.4500C>T n.3851C>T n.2678+56C>T c.*728+56C>T (n.*728+56C>T) n.3145C>T n.2470+56C>T c.1540-43C>T (n.1540-43C>T) c.*544+56C>T (n.*544+56C>T) n.3535C>T n.2290-675C>T n.2141+81C>T n.2255+56C>T n.2856C>T n.2102-675C>T n.1832C>T c.*1236+56C>T (n.*1236+56C>T) n.1951+56C>T c.1579+81C>T (n.1579+81C>T) n.3122C>T n.2179+56C>T c.*1392-147C>T (n.*1392-147C>T) n.3479+56C>T c.*480-147C>T (n.*480-147C>T) n.3234C>T c.*19C>T (n.*19C>T) n.2552+56C>T n.5607C>T c.*1273+56C>T (n.*1273+56C>T) n.253+56C>T n.2359C>T c.1538+56C>T (n.1538+56C>T) c.1175+56C>T (n.1175+56C>T) c.678+5356G>A (n.678+5356G>A) c.633+5356G>A (n.633+5356G>A) c.512+56C>T (n.512+56C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46190664G= | CA2474081468 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+56C= (n.1604+56C=) n.2166+56C= n.1776+56C= n.1964+56C= c.*914+56C= (n.*914+56C=) n.2151+56C= c.1505+56C= (n.1505+56C=) n.2167-43C= n.4500C= n.3851C= n.2678+56C= c.*728+56C= (n.*728+56C=) n.3145C= n.2470+56C= c.1540-43C= (n.1540-43C=) c.*544+56C= (n.*544+56C=) n.3535C= n.2290-675C= n.2141+81C= n.2255+56C= n.2856C= n.2102-675C= n.1832C= c.*1236+56C= (n.*1236+56C=) n.1951+56C= c.1579+81C= (n.1579+81C=) n.3122C= n.2179+56C= c.*1392-147C= (n.*1392-147C=) n.3479+56C= c.*480-147C= (n.*480-147C=) n.3234C= c.*19C= (n.*19C=) n.2552+56C= n.5607C= c.*1273+56C= (n.*1273+56C=) n.253+56C= n.2359C= c.1538+56C= (n.1538+56C=) c.1175+56C= (n.1175+56C=) c.678+5356G= (n.678+5356G=) c.633+5356G= (n.633+5356G=) c.512+56C= (n.512+56C=) | |
| 1 | g.46190664G>T | CA2574356128 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+56C>A (n.1604+56C>A) n.2166+56C>A n.1776+56C>A n.1964+56C>A c.*914+56C>A (n.*914+56C>A) n.2151+56C>A c.1505+56C>A (n.1505+56C>A) n.2167-43C>A n.4500C>A n.3851C>A n.2678+56C>A c.*728+56C>A (n.*728+56C>A) n.3145C>A n.2470+56C>A c.1540-43C>A (n.1540-43C>A) c.*544+56C>A (n.*544+56C>A) n.3535C>A n.2290-675C>A n.2141+81C>A n.2255+56C>A n.2856C>A n.2102-675C>A n.1832C>A c.*1236+56C>A (n.*1236+56C>A) n.1951+56C>A c.1579+81C>A (n.1579+81C>A) n.3122C>A n.2179+56C>A c.*1392-147C>A (n.*1392-147C>A) n.3479+56C>A c.*480-147C>A (n.*480-147C>A) n.3234C>A c.*19C>A (n.*19C>A) n.2552+56C>A n.5607C>A c.*1273+56C>A (n.*1273+56C>A) n.253+56C>A n.2359C>A c.1538+56C>A (n.1538+56C>A) c.1175+56C>A (n.1175+56C>A) c.678+5356G>T (n.678+5356G>T) c.633+5356G>T (n.633+5356G>T) c.512+56C>A (n.512+56C>A) | |
| 1 | g.46190665G>C | CA2574356129 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+55C>G (n.1604+55C>G) n.2166+55C>G n.1776+55C>G n.1964+55C>G c.*914+55C>G (n.*914+55C>G) n.2151+55C>G c.1505+55C>G (n.1505+55C>G) n.2167-44C>G n.4499C>G n.3850C>G n.2678+55C>G c.*728+55C>G (n.*728+55C>G) n.3144C>G n.2470+55C>G c.1540-44C>G (n.1540-44C>G) c.*544+55C>G (n.*544+55C>G) n.3534C>G n.2290-676C>G n.2141+80C>G n.2255+55C>G n.2855C>G n.2102-676C>G n.1831C>G c.*1236+55C>G (n.*1236+55C>G) n.1951+55C>G c.1579+80C>G (n.1579+80C>G) n.3121C>G n.2179+55C>G c.*1392-148C>G (n.*1392-148C>G) n.3479+55C>G c.*480-148C>G (n.*480-148C>G) n.3233C>G c.*18C>G (n.*18C>G) n.2552+55C>G n.5606C>G c.*1273+55C>G (n.*1273+55C>G) n.253+55C>G n.2358C>G c.1538+55C>G (n.1538+55C>G) c.1175+55C>G (n.1175+55C>G) c.678+5357G>C (n.678+5357G>C) c.633+5357G>C (n.633+5357G>C) c.512+55C>G (n.512+55C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46190667C>A | CA2645439922 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+53G>T (n.1604+53G>T) n.2166+53G>T n.1776+53G>T n.1964+53G>T c.*914+53G>T (n.*914+53G>T) n.2151+53G>T c.1505+53G>T (n.1505+53G>T) n.2167-46G>T n.4497G>T n.3848G>T n.2678+53G>T c.*728+53G>T (n.*728+53G>T) n.3142G>T n.2470+53G>T c.1540-46G>T (n.1540-46G>T) c.*544+53G>T (n.*544+53G>T) n.3532G>T n.2290-678G>T n.2141+78G>T n.2255+53G>T n.2853G>T n.2102-678G>T n.1829G>T c.*1236+53G>T (n.*1236+53G>T) n.1951+53G>T c.1579+78G>T (n.1579+78G>T) n.3119G>T n.2179+53G>T c.*1392-150G>T (n.*1392-150G>T) n.3479+53G>T c.*480-150G>T (n.*480-150G>T) n.3231G>T c.*16G>T (n.*16G>T) n.2552+53G>T n.5604G>T c.*1273+53G>T (n.*1273+53G>T) n.253+53G>T n.2356G>T c.1538+53G>T (n.1538+53G>T) c.1175+53G>T (n.1175+53G>T) c.678+5359C>A (n.678+5359C>A) c.633+5359C>A (n.633+5359C>A) c.512+53G>T (n.512+53G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46190669G>A | CA833303 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+51C>T (n.1604+51C>T) n.2166+51C>T n.1776+51C>T n.1964+51C>T c.*914+51C>T (n.*914+51C>T) n.2151+51C>T c.1505+51C>T (n.1505+51C>T) n.2167-48C>T n.4495C>T n.3846C>T n.2678+51C>T c.*728+51C>T (n.*728+51C>T) n.3140C>T n.2470+51C>T c.1540-48C>T (n.1540-48C>T) c.*544+51C>T (n.*544+51C>T) n.3530C>T n.2290-680C>T n.2141+76C>T n.2255+51C>T n.2851C>T n.2102-680C>T n.1827C>T c.*1236+51C>T (n.*1236+51C>T) n.1951+51C>T c.1579+76C>T (n.1579+76C>T) n.3117C>T n.2179+51C>T c.*1392-152C>T (n.*1392-152C>T) n.3479+51C>T c.*480-152C>T (n.*480-152C>T) n.3229C>T c.*14C>T (n.*14C>T) n.2552+51C>T n.5602C>T c.*1273+51C>T (n.*1273+51C>T) n.253+51C>T n.2354C>T c.1538+51C>T (n.1538+51C>T) c.1175+51C>T (n.1175+51C>T) c.678+5361G>A (n.678+5361G>A) c.633+5361G>A (n.633+5361G>A) c.512+51C>T (n.512+51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46190669G= | CA1144096144 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+51C= (n.1604+51C=) n.2166+51C= n.1776+51C= n.1964+51C= c.*914+51C= (n.*914+51C=) n.2151+51C= c.1505+51C= (n.1505+51C=) n.2167-48C= n.4495C= n.3846C= n.2678+51C= c.*728+51C= (n.*728+51C=) n.3140C= n.2470+51C= c.1540-48C= (n.1540-48C=) c.*544+51C= (n.*544+51C=) n.3530C= n.2290-680C= n.2141+76C= n.2255+51C= n.2851C= n.2102-680C= n.1827C= c.*1236+51C= (n.*1236+51C=) n.1951+51C= c.1579+76C= (n.1579+76C=) n.3117C= n.2179+51C= c.*1392-152C= (n.*1392-152C=) n.3479+51C= c.*480-152C= (n.*480-152C=) n.3229C= c.*14C= (n.*14C=) n.2552+51C= n.5602C= c.*1273+51C= (n.*1273+51C=) n.253+51C= n.2354C= c.1538+51C= (n.1538+51C=) c.1175+51C= (n.1175+51C=) c.678+5361G= (n.678+5361G=) c.633+5361G= (n.633+5361G=) c.512+51C= (n.512+51C=) | |
| 1 | g.46190669G>T | CA2574356131 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+51C>A (n.1604+51C>A) n.2166+51C>A n.1776+51C>A n.1964+51C>A c.*914+51C>A (n.*914+51C>A) n.2151+51C>A c.1505+51C>A (n.1505+51C>A) n.2167-48C>A n.4495C>A n.3846C>A n.2678+51C>A c.*728+51C>A (n.*728+51C>A) n.3140C>A n.2470+51C>A c.1540-48C>A (n.1540-48C>A) c.*544+51C>A (n.*544+51C>A) n.3530C>A n.2290-680C>A n.2141+76C>A n.2255+51C>A n.2851C>A n.2102-680C>A n.1827C>A c.*1236+51C>A (n.*1236+51C>A) n.1951+51C>A c.1579+76C>A (n.1579+76C>A) n.3117C>A n.2179+51C>A c.*1392-152C>A (n.*1392-152C>A) n.3479+51C>A c.*480-152C>A (n.*480-152C>A) n.3229C>A c.*14C>A (n.*14C>A) n.2552+51C>A n.5602C>A c.*1273+51C>A (n.*1273+51C>A) n.253+51C>A n.2354C>A c.1538+51C>A (n.1538+51C>A) c.1175+51C>A (n.1175+51C>A) c.678+5361G>T (n.678+5361G>T) c.633+5361G>T (n.633+5361G>T) c.512+51C>A (n.512+51C>A) | |
| 1 | g.46190670G>T | CA2645439923 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+50C>A (n.1604+50C>A) n.2166+50C>A n.1776+50C>A n.1964+50C>A c.*914+50C>A (n.*914+50C>A) n.2151+50C>A c.1505+50C>A (n.1505+50C>A) n.2167-49C>A n.4494C>A n.3845C>A n.2678+50C>A c.*728+50C>A (n.*728+50C>A) n.3139C>A n.2470+50C>A c.1540-49C>A (n.1540-49C>A) c.*544+50C>A (n.*544+50C>A) n.3529C>A n.2290-681C>A n.2141+75C>A n.2255+50C>A n.2850C>A n.2102-681C>A n.1826C>A c.*1236+50C>A (n.*1236+50C>A) n.1951+50C>A c.1579+75C>A (n.1579+75C>A) n.3116C>A n.2179+50C>A c.*1392-153C>A (n.*1392-153C>A) n.3479+50C>A c.*480-153C>A (n.*480-153C>A) n.3228C>A c.*13C>A (n.*13C>A) n.2552+50C>A n.5601C>A c.*1273+50C>A (n.*1273+50C>A) n.253+50C>A n.2353C>A c.1538+50C>A (n.1538+50C>A) c.1175+50C>A (n.1175+50C>A) c.678+5362G>T (n.678+5362G>T) c.633+5362G>T (n.633+5362G>T) c.512+50C>A (n.512+50C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46190671C>A | CA2743457661 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+49G>T (n.1604+49G>T) n.2166+49G>T n.1776+49G>T n.1964+49G>T c.*914+49G>T (n.*914+49G>T) n.2151+49G>T c.1505+49G>T (n.1505+49G>T) n.2167-50G>T n.4493G>T n.3844G>T n.2678+49G>T c.*728+49G>T (n.*728+49G>T) n.3138G>T n.2470+49G>T c.1540-50G>T (n.1540-50G>T) c.*544+49G>T (n.*544+49G>T) n.3528G>T n.2290-682G>T n.2141+74G>T n.2255+49G>T n.2849G>T n.2102-682G>T n.1825G>T c.*1236+49G>T (n.*1236+49G>T) n.1951+49G>T c.1579+74G>T (n.1579+74G>T) n.3115G>T n.2179+49G>T c.*1392-154G>T (n.*1392-154G>T) n.3479+49G>T c.*480-154G>T (n.*480-154G>T) n.3227G>T c.*12G>T (n.*12G>T) n.2552+49G>T n.5600G>T c.*1273+49G>T (n.*1273+49G>T) n.253+49G>T n.2352G>T c.1538+49G>T (n.1538+49G>T) c.1175+49G>T (n.1175+49G>T) c.678+5363C>A (n.678+5363C>A) c.633+5363C>A (n.633+5363C>A) c.512+49G>T (n.512+49G>T) | |
| 1 | g.46190672C>A | CA522581245 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+48G>T (n.1604+48G>T) n.2166+48G>T n.1776+48G>T n.1964+48G>T c.*914+48G>T (n.*914+48G>T) n.2151+48G>T c.1505+48G>T (n.1505+48G>T) n.4492G>T n.3843G>T n.2678+48G>T c.*728+48G>T (n.*728+48G>T) n.3137G>T n.2470+48G>T c.1540-51G>T (n.1540-51G>T) c.*544+48G>T (n.*544+48G>T) n.3527G>T n.2290-683G>T n.2141+73G>T n.2255+48G>T n.2848G>T n.2102-683G>T n.1824G>T c.*1236+48G>T (n.*1236+48G>T) n.1951+48G>T c.1579+73G>T (n.1579+73G>T) n.3114G>T n.2179+48G>T c.*1392-155G>T (n.*1392-155G>T) n.3479+48G>T c.*480-155G>T (n.*480-155G>T) n.3226G>T c.*11G>T (n.*11G>T) n.2552+48G>T n.5599G>T c.*1273+48G>T (n.*1273+48G>T) n.253+48G>T n.2351G>T c.1538+48G>T (n.1538+48G>T) c.1175+48G>T (n.1175+48G>T) c.678+5364C>A (n.678+5364C>A) c.633+5364C>A (n.633+5364C>A) c.512+48G>T (n.512+48G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46190672C= | CA2474081469 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+48G= (n.1604+48G=) n.2166+48G= n.1776+48G= n.1964+48G= c.*914+48G= (n.*914+48G=) n.2151+48G= c.1505+48G= (n.1505+48G=) n.4492G= n.3843G= n.2678+48G= c.*728+48G= (n.*728+48G=) n.3137G= n.2470+48G= c.1540-51G= (n.1540-51G=) c.*544+48G= (n.*544+48G=) n.3527G= n.2290-683G= n.2141+73G= n.2255+48G= n.2848G= n.2102-683G= n.1824G= c.*1236+48G= (n.*1236+48G=) n.1951+48G= c.1579+73G= (n.1579+73G=) n.3114G= n.2179+48G= c.*1392-155G= (n.*1392-155G=) n.3479+48G= c.*480-155G= (n.*480-155G=) n.3226G= c.*11G= (n.*11G=) n.2552+48G= n.5599G= c.*1273+48G= (n.*1273+48G=) n.253+48G= n.2351G= c.1538+48G= (n.1538+48G=) c.1175+48G= (n.1175+48G=) c.678+5364C= (n.678+5364C=) c.633+5364C= (n.633+5364C=) c.512+48G= (n.512+48G=) | |
| 1 | g.46190675C= | CA2474081470 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+45G= (n.1604+45G=) n.2166+45G= n.1776+45G= n.1964+45G= c.*914+45G= (n.*914+45G=) n.2151+45G= c.1505+45G= (n.1505+45G=) n.4489G= n.3840G= n.2678+45G= c.*728+45G= (n.*728+45G=) n.3134G= n.2470+45G= c.1540-54G= (n.1540-54G=) c.*544+45G= (n.*544+45G=) n.3524G= n.2290-686G= n.2141+70G= n.2255+45G= n.2845G= n.2102-686G= n.1821G= c.*1236+45G= (n.*1236+45G=) n.1951+45G= c.1579+70G= (n.1579+70G=) n.3111G= n.2179+45G= c.*1392-158G= (n.*1392-158G=) n.3479+45G= c.*480-158G= (n.*480-158G=) n.3223G= c.*8G= (n.*8G=) n.2552+45G= n.5596G= c.*1273+45G= (n.*1273+45G=) n.253+45G= n.2348G= c.1538+45G= (n.1538+45G=) c.1175+45G= (n.1175+45G=) c.678+5367C= (n.678+5367C=) c.633+5367C= (n.633+5367C=) c.512+45G= (n.512+45G=) | |
| 1 | g.46190675C>T | CA833304 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+45G>A (n.1604+45G>A) n.2166+45G>A n.1776+45G>A n.1964+45G>A c.*914+45G>A (n.*914+45G>A) n.2151+45G>A c.1505+45G>A (n.1505+45G>A) n.4489G>A n.3840G>A n.2678+45G>A c.*728+45G>A (n.*728+45G>A) n.3134G>A n.2470+45G>A c.1540-54G>A (n.1540-54G>A) c.*544+45G>A (n.*544+45G>A) n.3524G>A n.2290-686G>A n.2141+70G>A n.2255+45G>A n.2845G>A n.2102-686G>A n.1821G>A c.*1236+45G>A (n.*1236+45G>A) n.1951+45G>A c.1579+70G>A (n.1579+70G>A) n.3111G>A n.2179+45G>A c.*1392-158G>A (n.*1392-158G>A) n.3479+45G>A c.*480-158G>A (n.*480-158G>A) n.3223G>A c.*8G>A (n.*8G>A) n.2552+45G>A n.5596G>A c.*1273+45G>A (n.*1273+45G>A) n.253+45G>A n.2348G>A c.1538+45G>A (n.1538+45G>A) c.1175+45G>A (n.1175+45G>A) c.678+5367C>T (n.678+5367C>T) c.633+5367C>T (n.633+5367C>T) c.512+45G>A (n.512+45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46190676A>C | CA2645439925 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+44T>G (n.1604+44T>G) n.2166+44T>G n.1776+44T>G n.1964+44T>G c.*914+44T>G (n.*914+44T>G) n.2151+44T>G c.1505+44T>G (n.1505+44T>G) n.4488T>G n.3839T>G n.2678+44T>G c.*728+44T>G (n.*728+44T>G) n.3133T>G n.2470+44T>G c.1540-55T>G (n.1540-55T>G) c.*544+44T>G (n.*544+44T>G) n.3523T>G n.2290-687T>G n.2141+69T>G n.2255+44T>G n.2844T>G n.2102-687T>G n.1820T>G c.*1236+44T>G (n.*1236+44T>G) n.1951+44T>G c.1579+69T>G (n.1579+69T>G) n.3110T>G n.2179+44T>G c.*1392-159T>G (n.*1392-159T>G) n.3479+44T>G c.*480-159T>G (n.*480-159T>G) n.3222T>G c.*7T>G (n.*7T>G) n.2552+44T>G n.5595T>G c.*1273+44T>G (n.*1273+44T>G) n.253+44T>G n.2347T>G c.1538+44T>G (n.1538+44T>G) c.1175+44T>G (n.1175+44T>G) c.678+5368A>C (n.678+5368A>C) c.633+5368A>C (n.633+5368A>C) c.512+44T>G (n.512+44T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46190678del | CA2645439924 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+44del (n.1604+44del) n.2166+44del n.1776+44del n.1964+44del c.*914+44del (n.*914+44del) n.2151+44del c.1505+44del (n.1505+44del) n.4488del n.3839del n.2678+44del c.*728+44del (n.*728+44del) n.3133del n.2470+44del c.1540-55del (n.1540-55del) c.*544+44del (n.*544+44del) n.3523del n.2290-687del n.2141+69del n.2255+44del n.2844del n.2102-687del n.1820del c.*1236+44del (n.*1236+44del) n.1951+44del c.1579+69del (n.1579+69del) n.3110del n.2179+44del c.*1392-159del (n.*1392-159del) n.3479+44del c.*480-159del (n.*480-159del) n.3222del c.*7del (n.*7del) n.2552+44del n.5595del c.*1273+44del (n.*1273+44del) n.253+44del n.2347del c.1538+44del (n.1538+44del) c.1175+44del (n.1175+44del) c.678+5370del (n.678+5370del) c.633+5370del (n.633+5370del) c.512+44del (n.512+44del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46190677A= | CA2474081471 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+43T= (n.1604+43T=) n.2166+43T= n.1776+43T= n.1964+43T= c.*914+43T= (n.*914+43T=) n.2151+43T= c.1505+43T= (n.1505+43T=) n.4487T= n.3838T= n.2678+43T= c.*728+43T= (n.*728+43T=) n.3132T= n.2470+43T= c.1540-56T= (n.1540-56T=) c.*544+43T= (n.*544+43T=) n.3522T= n.2290-688T= n.2141+68T= n.2255+43T= n.2843T= n.2102-688T= n.1819T= c.*1236+43T= (n.*1236+43T=) n.1951+43T= c.1579+68T= (n.1579+68T=) n.3109T= n.2179+43T= c.*1392-160T= (n.*1392-160T=) n.3479+43T= c.*480-160T= (n.*480-160T=) n.3221T= c.*6T= (n.*6T=) n.2552+43T= n.5594T= c.*1273+43T= (n.*1273+43T=) n.253+43T= n.2346T= c.1538+43T= (n.1538+43T=) c.1175+43T= (n.1175+43T=) c.678+5369A= (n.678+5369A=) c.633+5369A= (n.633+5369A=) c.512+43T= (n.512+43T=) | |
| 1 | g.46190677A>C | CA21911130 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+43T>G (n.1604+43T>G) n.2166+43T>G n.1776+43T>G n.1964+43T>G c.*914+43T>G (n.*914+43T>G) n.2151+43T>G c.1505+43T>G (n.1505+43T>G) n.4487T>G n.3838T>G n.2678+43T>G c.*728+43T>G (n.*728+43T>G) n.3132T>G n.2470+43T>G c.1540-56T>G (n.1540-56T>G) c.*544+43T>G (n.*544+43T>G) n.3522T>G n.2290-688T>G n.2141+68T>G n.2255+43T>G n.2843T>G n.2102-688T>G n.1819T>G c.*1236+43T>G (n.*1236+43T>G) n.1951+43T>G c.1579+68T>G (n.1579+68T>G) n.3109T>G n.2179+43T>G c.*1392-160T>G (n.*1392-160T>G) n.3479+43T>G c.*480-160T>G (n.*480-160T>G) n.3221T>G c.*6T>G (n.*6T>G) n.2552+43T>G n.5594T>G c.*1273+43T>G (n.*1273+43T>G) n.253+43T>G n.2346T>G c.1538+43T>G (n.1538+43T>G) c.1175+43T>G (n.1175+43T>G) c.678+5369A>C (n.678+5369A>C) c.633+5369A>C (n.633+5369A>C) c.512+43T>G (n.512+43T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46190678A= | CA2474081473 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+42T= (n.1604+42T=) n.2166+42T= n.1776+42T= n.1964+42T= c.*914+42T= (n.*914+42T=) n.2151+42T= c.1505+42T= (n.1505+42T=) n.4486T= n.3837T= n.2678+42T= c.*728+42T= (n.*728+42T=) n.3131T= n.2470+42T= c.1540-57T= (n.1540-57T=) c.*544+42T= (n.*544+42T=) n.3521T= n.2290-689T= n.2141+67T= n.2255+42T= n.2842T= n.2102-689T= n.1818T= c.*1236+42T= (n.*1236+42T=) n.1951+42T= c.1579+67T= (n.1579+67T=) n.3108T= n.2179+42T= c.*1392-161T= (n.*1392-161T=) n.3479+42T= c.*480-161T= (n.*480-161T=) n.3220T= c.*5T= (n.*5T=) n.2552+42T= n.5593T= c.*1273+42T= (n.*1273+42T=) n.253+42T= n.2345T= c.1538+42T= (n.1538+42T=) c.1175+42T= (n.1175+42T=) c.678+5370A= (n.678+5370A=) c.633+5370A= (n.633+5370A=) c.512+42T= (n.512+42T=) | |
| 1 | g.46190678A>G | CA2474081472 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+42T>C (n.1604+42T>C) n.2166+42T>C n.1776+42T>C n.1964+42T>C c.*914+42T>C (n.*914+42T>C) n.2151+42T>C c.1505+42T>C (n.1505+42T>C) n.4486T>C n.3837T>C n.2678+42T>C c.*728+42T>C (n.*728+42T>C) n.3131T>C n.2470+42T>C c.1540-57T>C (n.1540-57T>C) c.*544+42T>C (n.*544+42T>C) n.3521T>C n.2290-689T>C n.2141+67T>C n.2255+42T>C n.2842T>C n.2102-689T>C n.1818T>C c.*1236+42T>C (n.*1236+42T>C) n.1951+42T>C c.1579+67T>C (n.1579+67T>C) n.3108T>C n.2179+42T>C c.*1392-161T>C (n.*1392-161T>C) n.3479+42T>C c.*480-161T>C (n.*480-161T>C) n.3220T>C c.*5T>C (n.*5T>C) n.2552+42T>C n.5593T>C c.*1273+42T>C (n.*1273+42T>C) n.253+42T>C n.2345T>C c.1538+42T>C (n.1538+42T>C) c.1175+42T>C (n.1175+42T>C) c.678+5370A>G (n.678+5370A>G) c.633+5370A>G (n.633+5370A>G) c.512+42T>C (n.512+42T>C) | dbSNP |
| 1 | g.46190679T>C | CA2696050392 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+41A>G (n.1604+41A>G) n.2166+41A>G n.1776+41A>G n.1964+41A>G c.*914+41A>G (n.*914+41A>G) n.2151+41A>G c.1505+41A>G (n.1505+41A>G) n.4485A>G n.3836A>G n.2678+41A>G c.*728+41A>G (n.*728+41A>G) n.3130A>G n.2470+41A>G c.1540-58A>G (n.1540-58A>G) c.*544+41A>G (n.*544+41A>G) n.3520A>G n.2290-690A>G n.2141+66A>G n.2255+41A>G n.2841A>G n.2102-690A>G n.1817A>G c.*1236+41A>G (n.*1236+41A>G) n.1951+41A>G c.1579+66A>G (n.1579+66A>G) n.3107A>G n.2179+41A>G c.*1392-162A>G (n.*1392-162A>G) n.3479+41A>G c.*480-162A>G (n.*480-162A>G) n.3219A>G c.*4A>G (n.*4A>G) n.2552+41A>G n.5592A>G c.*1273+41A>G (n.*1273+41A>G) n.253+41A>G n.2344A>G c.1538+41A>G (n.1538+41A>G) c.1175+41A>G (n.1175+41A>G) c.678+5371T>C (n.678+5371T>C) c.633+5371T>C (n.633+5371T>C) c.512+41A>G (n.512+41A>G) | dbSNP |
| 1 | g.46190682_46190684del | CA2743457662 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+38_1604+40del (n.1604+38_1604+40del) n.2166+38_2166+40del n.1776+38_1776+40del n.1964+38_1964+40del c.*914+38_*914+40del (n.*914+38_*914+40del) n.2151+38_2151+40del c.1505+38_1505+40del (n.1505+38_1505+40del) n.4482_4484del n.3833_3835del n.2678+38_2678+40del c.*728+38_*728+40del (n.*728+38_*728+40del) n.3127_3129del n.2470+38_2470+40del c.1540-61_1540-59del (n.1540-61_1540-59del) c.*544+38_*544+40del (n.*544+38_*544+40del) n.3517_3519del n.2290-693_2290-691del n.2141+63_2141+65del n.2255+38_2255+40del n.2838_2840del n.2102-693_2102-691del n.1814_1816del c.*1236+38_*1236+40del (n.*1236+38_*1236+40del) n.1951+38_1951+40del c.1579+63_1579+65del (n.1579+63_1579+65del) n.3104_3106del n.2179+38_2179+40del c.*1392-165_*1392-163del (n.*1392-165_*1392-163del) n.3479+38_3479+40del c.*480-165_*480-163del (n.*480-165_*480-163del) n.3216_3218del c.*1_*3del (n.*1_*3del) n.2552+38_2552+40del n.5589_5591del c.*1273+38_*1273+40del (n.*1273+38_*1273+40del) n.253+38_253+40del n.2341_2343del c.1538+38_1538+40del (n.1538+38_1538+40del) c.1175+38_1175+40del (n.1175+38_1175+40del) c.678+5374_678+5376del (n.678+5374_678+5376del) c.633+5374_633+5376del (n.633+5374_633+5376del) c.512+38_512+40del (n.512+38_512+40del) | |
| 1 | g.46190682C= | CA1146056204 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+38G= (n.1604+38G=) n.2166+38G= n.1776+38G= n.1964+38G= c.*914+38G= (n.*914+38G=) n.2151+38G= c.1505+38G= (n.1505+38G=) n.4482G= n.3833G= n.2678+38G= c.*728+38G= (n.*728+38G=) n.3127G= n.2470+38G= c.1540-61G= (n.1540-61G=) c.*544+38G= (n.*544+38G=) n.3517G= n.2290-693G= n.2141+63G= n.2255+38G= n.2838G= n.2102-693G= n.1814G= c.*1236+38G= (n.*1236+38G=) n.1951+38G= c.1579+63G= (n.1579+63G=) n.3104G= n.2179+38G= c.*1392-165G= (n.*1392-165G=) n.3479+38G= c.*480-165G= (n.*480-165G=) n.3216G= c.*1G= (n.*1G=) n.2552+38G= n.5589G= c.*1273+38G= (n.*1273+38G=) n.253+38G= n.2341G= c.1538+38G= (n.1538+38G=) c.1175+38G= (n.1175+38G=) c.678+5374C= (n.678+5374C=) c.633+5374C= (n.633+5374C=) c.512+38G= (n.512+38G=) | |
| 1 | g.46190682C>T | CA21911132 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+38G>A (n.1604+38G>A) n.2166+38G>A n.1776+38G>A n.1964+38G>A c.*914+38G>A (n.*914+38G>A) n.2151+38G>A c.1505+38G>A (n.1505+38G>A) n.4482G>A n.3833G>A n.2678+38G>A c.*728+38G>A (n.*728+38G>A) n.3127G>A n.2470+38G>A c.1540-61G>A (n.1540-61G>A) c.*544+38G>A (n.*544+38G>A) n.3517G>A n.2290-693G>A n.2141+63G>A n.2255+38G>A n.2838G>A n.2102-693G>A n.1814G>A c.*1236+38G>A (n.*1236+38G>A) n.1951+38G>A c.1579+63G>A (n.1579+63G>A) n.3104G>A n.2179+38G>A c.*1392-165G>A (n.*1392-165G>A) n.3479+38G>A c.*480-165G>A (n.*480-165G>A) n.3216G>A c.*1G>A (n.*1G>A) n.2552+38G>A n.5589G>A c.*1273+38G>A (n.*1273+38G>A) n.253+38G>A n.2341G>A c.1538+38G>A (n.1538+38G>A) c.1175+38G>A (n.1175+38G>A) c.678+5374C>T (n.678+5374C>T) c.633+5374C>T (n.633+5374C>T) c.512+38G>A (n.512+38G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46190685A= | CA2474081474 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+35T= (n.1604+35T=) n.2166+35T= n.1776+35T= n.1964+35T= c.*914+35T= (n.*914+35T=) n.2151+35T= c.1505+35T= (n.1505+35T=) n.4479T= n.3830T= n.2678+35T= c.*728+35T= (n.*728+35T=) n.3124T= n.2470+35T= c.1540-64T= (n.1540-64T=) c.*544+35T= (n.*544+35T=) n.3514T= n.2290-696T= n.2141+60T= n.2255+35T= n.2835T= n.2102-696T= n.1811T= c.*1236+35T= (n.*1236+35T=) n.1951+35T= c.1579+60T= (n.1579+60T=) n.3101T= n.2179+35T= c.*1392-168T= (n.*1392-168T=) n.3479+35T= c.*480-168T= (n.*480-168T=) n.3213T= c.1639T= (p.Ter547=) n.2552+35T= n.5586T= c.*1273+35T= (n.*1273+35T=) n.253+35T= n.2338T= c.1538+35T= (n.1538+35T=) c.1175+35T= (n.1175+35T=) c.678+5377A= (n.678+5377A=) c.633+5377A= (n.633+5377A=) c.512+35T= (n.512+35T=) | |
| 1 | g.46190685A>C | CA2645439926 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+35T>G (n.1604+35T>G) n.2166+35T>G n.1776+35T>G n.1964+35T>G c.*914+35T>G (n.*914+35T>G) n.2151+35T>G c.1505+35T>G (n.1505+35T>G) n.4479T>G n.3830T>G n.2678+35T>G c.*728+35T>G (n.*728+35T>G) n.3124T>G n.2470+35T>G c.1540-64T>G (n.1540-64T>G) c.*544+35T>G (n.*544+35T>G) n.3514T>G n.2290-696T>G n.2141+60T>G n.2255+35T>G n.2835T>G n.2102-696T>G n.1811T>G c.*1236+35T>G (n.*1236+35T>G) n.1951+35T>G c.1579+60T>G (n.1579+60T>G) n.3101T>G n.2179+35T>G c.*1392-168T>G (n.*1392-168T>G) n.3479+35T>G c.*480-168T>G (n.*480-168T>G) n.3213T>G c.1639T>G (p.Ter547Glu) n.2552+35T>G n.5586T>G c.*1273+35T>G (n.*1273+35T>G) n.253+35T>G n.2338T>G c.1538+35T>G (n.1538+35T>G) c.1175+35T>G (n.1175+35T>G) c.678+5377A>C (n.678+5377A>C) c.633+5377A>C (n.633+5377A>C) c.512+35T>G (n.512+35T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46190685A>G | CA833305 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+35T>C (n.1604+35T>C) n.2166+35T>C n.1776+35T>C n.1964+35T>C c.*914+35T>C (n.*914+35T>C) n.2151+35T>C c.1505+35T>C (n.1505+35T>C) n.4479T>C n.3830T>C n.2678+35T>C c.*728+35T>C (n.*728+35T>C) n.3124T>C n.2470+35T>C c.1540-64T>C (n.1540-64T>C) c.*544+35T>C (n.*544+35T>C) n.3514T>C n.2290-696T>C n.2141+60T>C n.2255+35T>C n.2835T>C n.2102-696T>C n.1811T>C c.*1236+35T>C (n.*1236+35T>C) n.1951+35T>C c.1579+60T>C (n.1579+60T>C) n.3101T>C n.2179+35T>C c.*1392-168T>C (n.*1392-168T>C) n.3479+35T>C c.*480-168T>C (n.*480-168T>C) n.3213T>C c.1639T>C (p.Ter547Gln) n.2552+35T>C n.5586T>C c.*1273+35T>C (n.*1273+35T>C) n.253+35T>C n.2338T>C c.1538+35T>C (n.1538+35T>C) c.1175+35T>C (n.1175+35T>C) c.678+5377A>G (n.678+5377A>G) c.633+5377A>G (n.633+5377A>G) c.512+35T>C (n.512+35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46190686G= | CA2474081475 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+34C= (n.1604+34C=) n.2166+34C= n.1776+34C= n.1964+34C= c.*914+34C= (n.*914+34C=) n.2151+34C= c.1505+34C= (n.1505+34C=) n.4478C= n.3829C= n.2678+34C= c.*728+34C= (n.*728+34C=) n.3123C= n.2470+34C= c.1540-65C= (n.1540-65C=) c.*544+34C= (n.*544+34C=) n.3513C= n.2290-697C= n.2141+59C= n.2255+34C= n.2834C= n.2102-697C= n.1810C= c.*1236+34C= (n.*1236+34C=) n.1951+34C= c.1579+59C= (n.1579+59C=) n.3100C= n.2179+34C= c.*1392-169C= (n.*1392-169C=) n.3479+34C= c.*480-169C= (n.*480-169C=) n.3212C= c.1638C= (p.Ile546=) n.2552+34C= n.5585C= c.*1273+34C= (n.*1273+34C=) n.253+34C= n.2337C= c.1538+34C= (n.1538+34C=) c.1175+34C= (n.1175+34C=) c.678+5378G= (n.678+5378G=) c.633+5378G= (n.633+5378G=) c.512+34C= (n.512+34C=) | |
| 1 | g.46190686G>T | CA522581250 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+34C>A (n.1604+34C>A) n.2166+34C>A n.1776+34C>A n.1964+34C>A c.*914+34C>A (n.*914+34C>A) n.2151+34C>A c.1505+34C>A (n.1505+34C>A) n.4478C>A n.3829C>A n.2678+34C>A c.*728+34C>A (n.*728+34C>A) n.3123C>A n.2470+34C>A c.1540-65C>A (n.1540-65C>A) c.*544+34C>A (n.*544+34C>A) n.3513C>A n.2290-697C>A n.2141+59C>A n.2255+34C>A n.2834C>A n.2102-697C>A n.1810C>A c.*1236+34C>A (n.*1236+34C>A) n.1951+34C>A c.1579+59C>A (n.1579+59C>A) n.3100C>A n.2179+34C>A c.*1392-169C>A (n.*1392-169C>A) n.3479+34C>A c.*480-169C>A (n.*480-169C>A) n.3212C>A c.1638C>A (p.Ile546=) n.2552+34C>A n.5585C>A c.*1273+34C>A (n.*1273+34C>A) n.253+34C>A n.2337C>A c.1538+34C>A (n.1538+34C>A) c.1175+34C>A (n.1175+34C>A) c.678+5378G>T (n.678+5378G>T) c.633+5378G>T (n.633+5378G>T) c.512+34C>A (n.512+34C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46190687A= | CA2474081476 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+33T= (n.1604+33T=) n.2166+33T= n.1776+33T= n.1964+33T= c.*914+33T= (n.*914+33T=) n.2151+33T= c.1505+33T= (n.1505+33T=) n.4477T= n.3828T= n.2678+33T= c.*728+33T= (n.*728+33T=) n.3122T= n.2470+33T= c.1540-66T= (n.1540-66T=) c.*544+33T= (n.*544+33T=) n.3512T= n.2290-698T= n.2141+58T= n.2255+33T= n.2833T= n.2102-698T= n.1809T= c.*1236+33T= (n.*1236+33T=) n.1951+33T= c.1579+58T= (n.1579+58T=) n.3099T= n.2179+33T= c.*1392-170T= (n.*1392-170T=) n.3479+33T= c.*480-170T= (n.*480-170T=) n.3211T= c.1637T= (p.Ile546=) n.2552+33T= n.5584T= c.*1273+33T= (n.*1273+33T=) n.253+33T= n.2336T= c.1538+33T= (n.1538+33T=) c.1175+33T= (n.1175+33T=) c.678+5379A= (n.678+5379A=) c.633+5379A= (n.633+5379A=) c.512+33T= (n.512+33T=) | |
| 1 | g.46190687A>C | CA833306 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+33T>G (n.1604+33T>G) n.2166+33T>G n.1776+33T>G n.1964+33T>G c.*914+33T>G (n.*914+33T>G) n.2151+33T>G c.1505+33T>G (n.1505+33T>G) n.4477T>G n.3828T>G n.2678+33T>G c.*728+33T>G (n.*728+33T>G) n.3122T>G n.2470+33T>G c.1540-66T>G (n.1540-66T>G) c.*544+33T>G (n.*544+33T>G) n.3512T>G n.2290-698T>G n.2141+58T>G n.2255+33T>G n.2833T>G n.2102-698T>G n.1809T>G c.*1236+33T>G (n.*1236+33T>G) n.1951+33T>G c.1579+58T>G (n.1579+58T>G) n.3099T>G n.2179+33T>G c.*1392-170T>G (n.*1392-170T>G) n.3479+33T>G c.*480-170T>G (n.*480-170T>G) n.3211T>G c.1637T>G (p.Ile546Ser) n.2552+33T>G n.5584T>G c.*1273+33T>G (n.*1273+33T>G) n.253+33T>G n.2336T>G c.1538+33T>G (n.1538+33T>G) c.1175+33T>G (n.1175+33T>G) c.678+5379A>C (n.678+5379A>C) c.633+5379A>C (n.633+5379A>C) c.512+33T>G (n.512+33T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46190688T>A | CA736240751 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+32A>T (n.1604+32A>T) n.2166+32A>T n.1776+32A>T n.1964+32A>T c.*914+32A>T (n.*914+32A>T) n.2151+32A>T c.1505+32A>T (n.1505+32A>T) n.4476A>T n.3827A>T n.2678+32A>T c.*728+32A>T (n.*728+32A>T) n.3121A>T n.2470+32A>T c.1540-67A>T (n.1540-67A>T) c.*544+32A>T (n.*544+32A>T) n.3511A>T n.2290-699A>T n.2141+57A>T n.2255+32A>T n.2832A>T n.2102-699A>T n.1808A>T c.*1236+32A>T (n.*1236+32A>T) n.1951+32A>T c.1579+57A>T (n.1579+57A>T) n.3098A>T n.2179+32A>T c.*1392-171A>T (n.*1392-171A>T) n.3479+32A>T c.*480-171A>T (n.*480-171A>T) n.3210A>T c.1636A>T (p.Ile546Phe) n.2552+32A>T n.5583A>T c.*1273+32A>T (n.*1273+32A>T) n.253+32A>T n.2335A>T c.1538+32A>T (n.1538+32A>T) c.1175+32A>T (n.1175+32A>T) c.678+5380T>A (n.678+5380T>A) c.633+5380T>A (n.633+5380T>A) c.512+32A>T (n.512+32A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46190688T= | CA2474081477 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+32A= (n.1604+32A=) n.2166+32A= n.1776+32A= n.1964+32A= c.*914+32A= (n.*914+32A=) n.2151+32A= c.1505+32A= (n.1505+32A=) n.4476A= n.3827A= n.2678+32A= c.*728+32A= (n.*728+32A=) n.3121A= n.2470+32A= c.1540-67A= (n.1540-67A=) c.*544+32A= (n.*544+32A=) n.3511A= n.2290-699A= n.2141+57A= n.2255+32A= n.2832A= n.2102-699A= n.1808A= c.*1236+32A= (n.*1236+32A=) n.1951+32A= c.1579+57A= (n.1579+57A=) n.3098A= n.2179+32A= c.*1392-171A= (n.*1392-171A=) n.3479+32A= c.*480-171A= (n.*480-171A=) n.3210A= c.1636A= (p.Ile546=) n.2552+32A= n.5583A= c.*1273+32A= (n.*1273+32A=) n.253+32A= n.2335A= c.1538+32A= (n.1538+32A=) c.1175+32A= (n.1175+32A=) c.678+5380T= (n.678+5380T=) c.633+5380T= (n.633+5380T=) c.512+32A= (n.512+32A=) | |
| 1 | g.46190690T>C | CA2474081478 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+30A>G (n.1604+30A>G) n.2166+30A>G n.1776+30A>G n.1964+30A>G c.*914+30A>G (n.*914+30A>G) n.2151+30A>G c.1505+30A>G (n.1505+30A>G) n.4474A>G n.3825A>G n.2678+30A>G c.*728+30A>G (n.*728+30A>G) n.3119A>G n.2470+30A>G c.1540-69A>G (n.1540-69A>G) c.*544+30A>G (n.*544+30A>G) n.3509A>G n.2290-701A>G n.2141+55A>G n.2255+30A>G n.2830A>G n.2102-701A>G n.1806A>G c.*1236+30A>G (n.*1236+30A>G) n.1951+30A>G c.1579+55A>G (n.1579+55A>G) n.3096A>G n.2179+30A>G c.*1392-173A>G (n.*1392-173A>G) n.3479+30A>G c.*480-173A>G (n.*480-173A>G) n.3208A>G c.1634A>G (p.Asp545Gly) n.2552+30A>G n.5581A>G c.*1273+30A>G (n.*1273+30A>G) n.253+30A>G n.2333A>G c.1538+30A>G (n.1538+30A>G) c.1175+30A>G (n.1175+30A>G) c.678+5382T>C (n.678+5382T>C) c.633+5382T>C (n.633+5382T>C) c.512+30A>G (n.512+30A>G) | dbSNP |
| 1 | g.46190690T= | CA2474081479 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+30A= (n.1604+30A=) n.2166+30A= n.1776+30A= n.1964+30A= c.*914+30A= (n.*914+30A=) n.2151+30A= c.1505+30A= (n.1505+30A=) n.4474A= n.3825A= n.2678+30A= c.*728+30A= (n.*728+30A=) n.3119A= n.2470+30A= c.1540-69A= (n.1540-69A=) c.*544+30A= (n.*544+30A=) n.3509A= n.2290-701A= n.2141+55A= n.2255+30A= n.2830A= n.2102-701A= n.1806A= c.*1236+30A= (n.*1236+30A=) n.1951+30A= c.1579+55A= (n.1579+55A=) n.3096A= n.2179+30A= c.*1392-173A= (n.*1392-173A=) n.3479+30A= c.*480-173A= (n.*480-173A=) n.3208A= c.1634A= (p.Asp545=) n.2552+30A= n.5581A= c.*1273+30A= (n.*1273+30A=) n.253+30A= n.2333A= c.1538+30A= (n.1538+30A=) c.1175+30A= (n.1175+30A=) c.678+5382T= (n.678+5382T=) c.633+5382T= (n.633+5382T=) c.512+30A= (n.512+30A=) | |
| 1 | g.46190691C= | CA2474081480 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+29G= (n.1604+29G=) n.2166+29G= n.1776+29G= n.1964+29G= c.*914+29G= (n.*914+29G=) n.2151+29G= c.1505+29G= (n.1505+29G=) n.4473G= n.3824G= n.2678+29G= c.*728+29G= (n.*728+29G=) n.3118G= n.2470+29G= c.1540-70G= (n.1540-70G=) c.*544+29G= (n.*544+29G=) n.3508G= n.2290-702G= n.2141+54G= n.2255+29G= n.2829G= n.2102-702G= n.1805G= c.*1236+29G= (n.*1236+29G=) n.1951+29G= c.1579+54G= (n.1579+54G=) n.3095G= n.2179+29G= c.*1392-174G= (n.*1392-174G=) n.3479+29G= c.*480-174G= (n.*480-174G=) n.3207G= c.1633G= (p.Asp545=) n.2552+29G= n.5580G= c.*1273+29G= (n.*1273+29G=) n.253+29G= n.2332G= c.1538+29G= (n.1538+29G=) c.1175+29G= (n.1175+29G=) c.678+5383C= (n.678+5383C=) c.633+5383C= (n.633+5383C=) c.512+29G= (n.512+29G=) | |
| 1 | g.46190691C>T | CA2474081481 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+29G>A (n.1604+29G>A) n.2166+29G>A n.1776+29G>A n.1964+29G>A c.*914+29G>A (n.*914+29G>A) n.2151+29G>A c.1505+29G>A (n.1505+29G>A) n.4473G>A n.3824G>A n.2678+29G>A c.*728+29G>A (n.*728+29G>A) n.3118G>A n.2470+29G>A c.1540-70G>A (n.1540-70G>A) c.*544+29G>A (n.*544+29G>A) n.3508G>A n.2290-702G>A n.2141+54G>A n.2255+29G>A n.2829G>A n.2102-702G>A n.1805G>A c.*1236+29G>A (n.*1236+29G>A) n.1951+29G>A c.1579+54G>A (n.1579+54G>A) n.3095G>A n.2179+29G>A c.*1392-174G>A (n.*1392-174G>A) n.3479+29G>A c.*480-174G>A (n.*480-174G>A) n.3207G>A c.1633G>A (p.Asp545Asn) n.2552+29G>A n.5580G>A c.*1273+29G>A (n.*1273+29G>A) n.253+29G>A n.2332G>A c.1538+29G>A (n.1538+29G>A) c.1175+29G>A (n.1175+29G>A) c.678+5383C>T (n.678+5383C>T) c.633+5383C>T (n.633+5383C>T) c.512+29G>A (n.512+29G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46190692C>A | CA2645439927 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+28G>T (n.1604+28G>T) n.2166+28G>T n.1776+28G>T n.1964+28G>T c.*914+28G>T (n.*914+28G>T) n.2151+28G>T c.1505+28G>T (n.1505+28G>T) n.4472G>T n.3823G>T n.2678+28G>T c.*728+28G>T (n.*728+28G>T) n.3117G>T n.2470+28G>T c.1540-71G>T (n.1540-71G>T) c.*544+28G>T (n.*544+28G>T) n.3507G>T n.2290-703G>T n.2141+53G>T n.2255+28G>T n.2828G>T n.2102-703G>T n.1804G>T c.*1236+28G>T (n.*1236+28G>T) n.1951+28G>T c.1579+53G>T (n.1579+53G>T) n.3094G>T n.2179+28G>T c.*1392-175G>T (n.*1392-175G>T) n.3479+28G>T c.*480-175G>T (n.*480-175G>T) n.3206G>T c.1632G>T (p.Val544=) n.2552+28G>T n.5579G>T c.*1273+28G>T (n.*1273+28G>T) n.253+28G>T n.2331G>T c.1538+28G>T (n.1538+28G>T) c.1175+28G>T (n.1175+28G>T) c.678+5384C>A (n.678+5384C>A) c.633+5384C>A (n.633+5384C>A) c.512+28G>T (n.512+28G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46190692C>T | CA2574356132 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+28G>A (n.1604+28G>A) n.2166+28G>A n.1776+28G>A n.1964+28G>A c.*914+28G>A (n.*914+28G>A) n.2151+28G>A c.1505+28G>A (n.1505+28G>A) n.4472G>A n.3823G>A n.2678+28G>A c.*728+28G>A (n.*728+28G>A) n.3117G>A n.2470+28G>A c.1540-71G>A (n.1540-71G>A) c.*544+28G>A (n.*544+28G>A) n.3507G>A n.2290-703G>A n.2141+53G>A n.2255+28G>A n.2828G>A n.2102-703G>A n.1804G>A c.*1236+28G>A (n.*1236+28G>A) n.1951+28G>A c.1579+53G>A (n.1579+53G>A) n.3094G>A n.2179+28G>A c.*1392-175G>A (n.*1392-175G>A) n.3479+28G>A c.*480-175G>A (n.*480-175G>A) n.3206G>A c.1632G>A (p.Val544=) n.2552+28G>A n.5579G>A c.*1273+28G>A (n.*1273+28G>A) n.253+28G>A n.2331G>A c.1538+28G>A (n.1538+28G>A) c.1175+28G>A (n.1175+28G>A) c.678+5384C>T (n.678+5384C>T) c.633+5384C>T (n.633+5384C>T) c.512+28G>A (n.512+28G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46190693A= | CA2474081482 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+27T= (n.1604+27T=) n.2166+27T= n.1776+27T= n.1964+27T= c.*914+27T= (n.*914+27T=) n.2151+27T= c.1505+27T= (n.1505+27T=) n.4471T= n.3822T= n.2678+27T= c.*728+27T= (n.*728+27T=) n.3116T= n.2470+27T= c.1540-72T= (n.1540-72T=) c.*544+27T= (n.*544+27T=) n.3506T= n.2290-704T= n.2141+52T= n.2255+27T= n.2827T= n.2102-704T= n.1803T= c.*1236+27T= (n.*1236+27T=) n.1951+27T= c.1579+52T= (n.1579+52T=) n.3093T= n.2179+27T= c.*1392-176T= (n.*1392-176T=) n.3479+27T= c.*480-176T= (n.*480-176T=) n.3205T= c.1631T= (p.Val544=) n.2552+27T= n.5578T= c.*1273+27T= (n.*1273+27T=) n.253+27T= n.2330T= c.1538+27T= (n.1538+27T=) c.1175+27T= (n.1175+27T=) c.678+5385A= (n.678+5385A=) c.633+5385A= (n.633+5385A=) c.512+27T= (n.512+27T=) | |
| 1 | g.46190693A>C | CA21911141 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+27T>G (n.1604+27T>G) n.2166+27T>G n.1776+27T>G n.1964+27T>G c.*914+27T>G (n.*914+27T>G) n.2151+27T>G c.1505+27T>G (n.1505+27T>G) n.4471T>G n.3822T>G n.2678+27T>G c.*728+27T>G (n.*728+27T>G) n.3116T>G n.2470+27T>G c.1540-72T>G (n.1540-72T>G) c.*544+27T>G (n.*544+27T>G) n.3506T>G n.2290-704T>G n.2141+52T>G n.2255+27T>G n.2827T>G n.2102-704T>G n.1803T>G c.*1236+27T>G (n.*1236+27T>G) n.1951+27T>G c.1579+52T>G (n.1579+52T>G) n.3093T>G n.2179+27T>G c.*1392-176T>G (n.*1392-176T>G) n.3479+27T>G c.*480-176T>G (n.*480-176T>G) n.3205T>G c.1631T>G (p.Val544Gly) n.2552+27T>G n.5578T>G c.*1273+27T>G (n.*1273+27T>G) n.253+27T>G n.2330T>G c.1538+27T>G (n.1538+27T>G) c.1175+27T>G (n.1175+27T>G) c.678+5385A>C (n.678+5385A>C) c.633+5385A>C (n.633+5385A>C) c.512+27T>G (n.512+27T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46190694C>A | CA833307 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+26G>T (n.1604+26G>T) n.2166+26G>T n.1776+26G>T n.1964+26G>T c.*914+26G>T (n.*914+26G>T) n.2151+26G>T c.1505+26G>T (n.1505+26G>T) n.4470G>T n.3821G>T n.2678+26G>T c.*728+26G>T (n.*728+26G>T) n.3115G>T n.2470+26G>T c.1540-73G>T (n.1540-73G>T) c.*544+26G>T (n.*544+26G>T) n.3505G>T n.2290-705G>T n.2141+51G>T n.2255+26G>T n.2826G>T n.2102-705G>T n.1802G>T c.*1236+26G>T (n.*1236+26G>T) n.1951+26G>T c.1579+51G>T (n.1579+51G>T) n.3092G>T n.2179+26G>T c.*1392-177G>T (n.*1392-177G>T) n.3479+26G>T c.*480-177G>T (n.*480-177G>T) n.3204G>T c.1630G>T (p.Val544Leu) n.2552+26G>T n.5577G>T c.*1273+26G>T (n.*1273+26G>T) n.253+26G>T n.2329G>T c.1538+26G>T (n.1538+26G>T) c.1175+26G>T (n.1175+26G>T) c.678+5386C>A (n.678+5386C>A) c.633+5386C>A (n.633+5386C>A) c.512+26G>T (n.512+26G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46190694C= | CA1139925562 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+26G= (n.1604+26G=) n.2166+26G= n.1776+26G= n.1964+26G= c.*914+26G= (n.*914+26G=) n.2151+26G= c.1505+26G= (n.1505+26G=) n.4470G= n.3821G= n.2678+26G= c.*728+26G= (n.*728+26G=) n.3115G= n.2470+26G= c.1540-73G= (n.1540-73G=) c.*544+26G= (n.*544+26G=) n.3505G= n.2290-705G= n.2141+51G= n.2255+26G= n.2826G= n.2102-705G= n.1802G= c.*1236+26G= (n.*1236+26G=) n.1951+26G= c.1579+51G= (n.1579+51G=) n.3092G= n.2179+26G= c.*1392-177G= (n.*1392-177G=) n.3479+26G= c.*480-177G= (n.*480-177G=) n.3204G= c.1630G= (p.Val544=) n.2552+26G= n.5577G= c.*1273+26G= (n.*1273+26G=) n.253+26G= n.2329G= c.1538+26G= (n.1538+26G=) c.1175+26G= (n.1175+26G=) c.678+5386C= (n.678+5386C=) c.633+5386C= (n.633+5386C=) c.512+26G= (n.512+26G=) | |
| 1 | g.46190694C>T | CA21911147 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+26G>A (n.1604+26G>A) n.2166+26G>A n.1776+26G>A n.1964+26G>A c.*914+26G>A (n.*914+26G>A) n.2151+26G>A c.1505+26G>A (n.1505+26G>A) n.4470G>A n.3821G>A n.2678+26G>A c.*728+26G>A (n.*728+26G>A) n.3115G>A n.2470+26G>A c.1540-73G>A (n.1540-73G>A) c.*544+26G>A (n.*544+26G>A) n.3505G>A n.2290-705G>A n.2141+51G>A n.2255+26G>A n.2826G>A n.2102-705G>A n.1802G>A c.*1236+26G>A (n.*1236+26G>A) n.1951+26G>A c.1579+51G>A (n.1579+51G>A) n.3092G>A n.2179+26G>A c.*1392-177G>A (n.*1392-177G>A) n.3479+26G>A c.*480-177G>A (n.*480-177G>A) n.3204G>A c.1630G>A (p.Val544Met) n.2552+26G>A n.5577G>A c.*1273+26G>A (n.*1273+26G>A) n.253+26G>A n.2329G>A c.1538+26G>A (n.1538+26G>A) c.1175+26G>A (n.1175+26G>A) c.678+5386C>T (n.678+5386C>T) c.633+5386C>T (n.633+5386C>T) c.512+26G>A (n.512+26G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46190697del | CA2574356133 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+26del (n.1604+26del) n.2166+26del n.1776+26del n.1964+26del c.*914+26del (n.*914+26del) n.2151+26del c.1505+26del (n.1505+26del) n.4470del n.3821del n.2678+26del c.*728+26del (n.*728+26del) n.3115del n.2470+26del c.1540-73del (n.1540-73del) c.*544+26del (n.*544+26del) n.3505del n.2290-705del n.2141+51del n.2255+26del n.2826del n.2102-705del n.1802del c.*1236+26del (n.*1236+26del) n.1951+26del c.1579+51del (n.1579+51del) n.3092del n.2179+26del c.*1392-177del (n.*1392-177del) n.3479+26del c.*480-177del (n.*480-177del) n.3204del c.1630del (p.Val544TrpfsTer?) n.2552+26del n.5577del c.*1273+26del (n.*1273+26del) n.253+26del n.2329del c.1538+26del (n.1538+26del) c.1175+26del (n.1175+26del) c.678+5389del (n.678+5389del) c.633+5389del (n.633+5389del) c.512+26del (n.512+26del) | |
| 1 | g.46190695C>A | CA2645439928 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+25G>T (n.1604+25G>T) n.2166+25G>T n.1776+25G>T n.1964+25G>T c.*914+25G>T (n.*914+25G>T) n.2151+25G>T c.1505+25G>T (n.1505+25G>T) n.4469G>T n.3820G>T n.2678+25G>T c.*728+25G>T (n.*728+25G>T) n.3114G>T n.2470+25G>T c.1540-74G>T (n.1540-74G>T) c.*544+25G>T (n.*544+25G>T) n.3504G>T n.2290-706G>T n.2141+50G>T n.2255+25G>T n.2825G>T n.2102-706G>T n.1801G>T c.*1236+25G>T (n.*1236+25G>T) n.1951+25G>T c.1579+50G>T (n.1579+50G>T) n.3091G>T n.2179+25G>T c.*1392-178G>T (n.*1392-178G>T) n.3479+25G>T c.*480-178G>T (n.*480-178G>T) n.3203G>T c.1629G>T (p.Gly543=) n.2552+25G>T n.5576G>T c.*1273+25G>T (n.*1273+25G>T) n.253+25G>T n.2328G>T c.1538+25G>T (n.1538+25G>T) c.1175+25G>T (n.1175+25G>T) c.678+5387C>A (n.678+5387C>A) c.633+5387C>A (n.633+5387C>A) c.512+25G>T (n.512+25G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46190695C= | CA2474081483 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+25G= (n.1604+25G=) n.2166+25G= n.1776+25G= n.1964+25G= c.*914+25G= (n.*914+25G=) n.2151+25G= c.1505+25G= (n.1505+25G=) n.4469G= n.3820G= n.2678+25G= c.*728+25G= (n.*728+25G=) n.3114G= n.2470+25G= c.1540-74G= (n.1540-74G=) c.*544+25G= (n.*544+25G=) n.3504G= n.2290-706G= n.2141+50G= n.2255+25G= n.2825G= n.2102-706G= n.1801G= c.*1236+25G= (n.*1236+25G=) n.1951+25G= c.1579+50G= (n.1579+50G=) n.3091G= n.2179+25G= c.*1392-178G= (n.*1392-178G=) n.3479+25G= c.*480-178G= (n.*480-178G=) n.3203G= c.1629G= (p.Gly543=) n.2552+25G= n.5576G= c.*1273+25G= (n.*1273+25G=) n.253+25G= n.2328G= c.1538+25G= (n.1538+25G=) c.1175+25G= (n.1175+25G=) c.678+5387C= (n.678+5387C=) c.633+5387C= (n.633+5387C=) c.512+25G= (n.512+25G=) | |
| 1 | g.46190695C>T | CA833308 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+25G>A (n.1604+25G>A) n.2166+25G>A n.1776+25G>A n.1964+25G>A c.*914+25G>A (n.*914+25G>A) n.2151+25G>A c.1505+25G>A (n.1505+25G>A) n.4469G>A n.3820G>A n.2678+25G>A c.*728+25G>A (n.*728+25G>A) n.3114G>A n.2470+25G>A c.1540-74G>A (n.1540-74G>A) c.*544+25G>A (n.*544+25G>A) n.3504G>A n.2290-706G>A n.2141+50G>A n.2255+25G>A n.2825G>A n.2102-706G>A n.1801G>A c.*1236+25G>A (n.*1236+25G>A) n.1951+25G>A c.1579+50G>A (n.1579+50G>A) n.3091G>A n.2179+25G>A c.*1392-178G>A (n.*1392-178G>A) n.3479+25G>A c.*480-178G>A (n.*480-178G>A) n.3203G>A c.1629G>A (p.Gly543=) n.2552+25G>A n.5576G>A c.*1273+25G>A (n.*1273+25G>A) n.253+25G>A n.2328G>A c.1538+25G>A (n.1538+25G>A) c.1175+25G>A (n.1175+25G>A) c.678+5387C>T (n.678+5387C>T) c.633+5387C>T (n.633+5387C>T) c.512+25G>A (n.512+25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46190696C= | CA2474081484 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+24G= (n.1604+24G=) n.2166+24G= n.1776+24G= n.1964+24G= c.*914+24G= (n.*914+24G=) n.2151+24G= c.1505+24G= (n.1505+24G=) n.4468G= n.3819G= n.2678+24G= c.*728+24G= (n.*728+24G=) n.3113G= n.2470+24G= c.1540-75G= (n.1540-75G=) c.*544+24G= (n.*544+24G=) n.3503G= n.2290-707G= n.2141+49G= n.2255+24G= n.2824G= n.2102-707G= n.1800G= c.*1236+24G= (n.*1236+24G=) n.1951+24G= c.1579+49G= (n.1579+49G=) n.3090G= n.2179+24G= c.*1392-179G= (n.*1392-179G=) n.3479+24G= c.*480-179G= (n.*480-179G=) n.3202G= c.1628G= (p.Gly543=) n.2552+24G= n.5575G= c.*1273+24G= (n.*1273+24G=) n.253+24G= n.2327G= c.1538+24G= (n.1538+24G=) c.1175+24G= (n.1175+24G=) c.678+5388C= (n.678+5388C=) c.633+5388C= (n.633+5388C=) c.512+24G= (n.512+24G=) | |
| 1 | g.46190696C>T | CA833309 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+24G>A (n.1604+24G>A) n.2166+24G>A n.1776+24G>A n.1964+24G>A c.*914+24G>A (n.*914+24G>A) n.2151+24G>A c.1505+24G>A (n.1505+24G>A) n.4468G>A n.3819G>A n.2678+24G>A c.*728+24G>A (n.*728+24G>A) n.3113G>A n.2470+24G>A c.1540-75G>A (n.1540-75G>A) c.*544+24G>A (n.*544+24G>A) n.3503G>A n.2290-707G>A n.2141+49G>A n.2255+24G>A n.2824G>A n.2102-707G>A n.1800G>A c.*1236+24G>A (n.*1236+24G>A) n.1951+24G>A c.1579+49G>A (n.1579+49G>A) n.3090G>A n.2179+24G>A c.*1392-179G>A (n.*1392-179G>A) n.3479+24G>A c.*480-179G>A (n.*480-179G>A) n.3202G>A c.1628G>A (p.Gly543Glu) n.2552+24G>A n.5575G>A c.*1273+24G>A (n.*1273+24G>A) n.253+24G>A n.2327G>A c.1538+24G>A (n.1538+24G>A) c.1175+24G>A (n.1175+24G>A) c.678+5388C>T (n.678+5388C>T) c.633+5388C>T (n.633+5388C>T) c.512+24G>A (n.512+24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |