UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.46189843T>C | CA2645439198 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1785+11A>G (n.1785+11A>G) n.1957+11A>G n.2145+11A>G n.2347+11A>G c.*1095+11A>G (n.*1095+11A>G) n.2332+11A>G c.1686+11A>G (n.1686+11A>G) n.2451+11A>G n.4178+11A>G n.2859+11A>G c.*909+11A>G (n.*909+11A>G) n.3472+11A>G n.2651+11A>G c.1824+11A>G (n.1824+11A>G) c.*725+11A>G (n.*725+11A>G) n.3862+11A>G n.2425+11A>G n.2322+11A>G n.2436+11A>G n.2237+11A>G c.*1417+11A>G (n.*1417+11A>G) n.2132+11A>G c.*176+11A>G (n.*176+11A>G) n.2360+11A>G c.*1572+11A>G (n.*1572+11A>G) n.3660+11A>G c.*660+11A>G (n.*660+11A>G) n.3561+11A>G c.*346+11A>G (n.*346+11A>G) n.2733+11A>G c.*1454+11A>G (n.*1454+11A>G) n.434+11A>G c.1719+11A>G (n.1719+11A>G) c.1356+11A>G (n.1356+11A>G) c.678+4535T>C (n.678+4535T>C) c.633+4535T>C (n.633+4535T>C) c.693+11A>G (n.693+11A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46189844A>G | CA2573132362 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1785+10T>C (n.1785+10T>C) n.1957+10T>C n.2145+10T>C n.2347+10T>C c.*1095+10T>C (n.*1095+10T>C) n.2332+10T>C c.1686+10T>C (n.1686+10T>C) n.2451+10T>C n.4178+10T>C n.2859+10T>C c.*909+10T>C (n.*909+10T>C) n.3472+10T>C n.2651+10T>C c.1824+10T>C (n.1824+10T>C) c.*725+10T>C (n.*725+10T>C) n.3862+10T>C n.2425+10T>C n.2322+10T>C n.2436+10T>C n.2237+10T>C c.*1417+10T>C (n.*1417+10T>C) n.2132+10T>C c.*176+10T>C (n.*176+10T>C) n.2360+10T>C c.*1572+10T>C (n.*1572+10T>C) n.3660+10T>C c.*660+10T>C (n.*660+10T>C) n.3561+10T>C c.*346+10T>C (n.*346+10T>C) n.2733+10T>C c.*1454+10T>C (n.*1454+10T>C) n.434+10T>C c.1719+10T>C (n.1719+10T>C) c.1356+10T>C (n.1356+10T>C) c.678+4536A>G (n.678+4536A>G) c.633+4536A>G (n.633+4536A>G) c.693+10T>C (n.693+10T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.46189845T>C | CA2645439201 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1785+9A>G (n.1785+9A>G) n.1957+9A>G n.2145+9A>G n.2347+9A>G c.*1095+9A>G (n.*1095+9A>G) n.2332+9A>G c.1686+9A>G (n.1686+9A>G) n.2451+9A>G n.4178+9A>G n.2859+9A>G c.*909+9A>G (n.*909+9A>G) n.3472+9A>G n.2651+9A>G c.1824+9A>G (n.1824+9A>G) c.*725+9A>G (n.*725+9A>G) n.3862+9A>G n.2425+9A>G n.2322+9A>G n.2436+9A>G n.2237+9A>G c.*1417+9A>G (n.*1417+9A>G) n.2132+9A>G c.*176+9A>G (n.*176+9A>G) n.2360+9A>G c.*1572+9A>G (n.*1572+9A>G) n.3660+9A>G c.*660+9A>G (n.*660+9A>G) n.3561+9A>G c.*346+9A>G (n.*346+9A>G) n.2733+9A>G c.*1454+9A>G (n.*1454+9A>G) n.434+9A>G c.1719+9A>G (n.1719+9A>G) c.1356+9A>G (n.1356+9A>G) c.678+4537T>C (n.678+4537T>C) c.633+4537T>C (n.633+4537T>C) c.693+9A>G (n.693+9A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46189846T>C | CA2474081130 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1785+8A>G (n.1785+8A>G) n.1957+8A>G n.2145+8A>G n.2347+8A>G c.*1095+8A>G (n.*1095+8A>G) n.2332+8A>G c.1686+8A>G (n.1686+8A>G) n.2451+8A>G n.4178+8A>G n.2859+8A>G c.*909+8A>G (n.*909+8A>G) n.3472+8A>G n.2651+8A>G c.1824+8A>G (n.1824+8A>G) c.*725+8A>G (n.*725+8A>G) n.3862+8A>G n.2425+8A>G n.2322+8A>G n.2436+8A>G n.2237+8A>G c.*1417+8A>G (n.*1417+8A>G) n.2132+8A>G c.*176+8A>G (n.*176+8A>G) n.2360+8A>G c.*1572+8A>G (n.*1572+8A>G) n.3660+8A>G c.*660+8A>G (n.*660+8A>G) n.3561+8A>G c.*346+8A>G (n.*346+8A>G) n.2733+8A>G c.*1454+8A>G (n.*1454+8A>G) n.434+8A>G c.1719+8A>G (n.1719+8A>G) c.1356+8A>G (n.1356+8A>G) c.678+4538T>C (n.678+4538T>C) c.633+4538T>C (n.633+4538T>C) c.693+8A>G (n.693+8A>G) | dbSNP |
| 1 | g.46189846T= | CA2474081129 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1785+8A= (n.1785+8A=) n.1957+8A= n.2145+8A= n.2347+8A= c.*1095+8A= (n.*1095+8A=) n.2332+8A= c.1686+8A= (n.1686+8A=) n.2451+8A= n.4178+8A= n.2859+8A= c.*909+8A= (n.*909+8A=) n.3472+8A= n.2651+8A= c.1824+8A= (n.1824+8A=) c.*725+8A= (n.*725+8A=) n.3862+8A= n.2425+8A= n.2322+8A= n.2436+8A= n.2237+8A= c.*1417+8A= (n.*1417+8A=) n.2132+8A= c.*176+8A= (n.*176+8A=) n.2360+8A= c.*1572+8A= (n.*1572+8A=) n.3660+8A= c.*660+8A= (n.*660+8A=) n.3561+8A= c.*346+8A= (n.*346+8A=) n.2733+8A= c.*1454+8A= (n.*1454+8A=) n.434+8A= c.1719+8A= (n.1719+8A=) c.1356+8A= (n.1356+8A=) c.678+4538T= (n.678+4538T=) c.633+4538T= (n.633+4538T=) c.693+8A= (n.693+8A=) | |
| 1 | g.46189848G>T | CA2645439203 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1785+6C>A (n.1785+6C>A) n.1957+6C>A n.2145+6C>A n.2347+6C>A c.*1095+6C>A (n.*1095+6C>A) n.2332+6C>A c.1686+6C>A (n.1686+6C>A) n.2451+6C>A n.4178+6C>A n.2859+6C>A c.*909+6C>A (n.*909+6C>A) n.3472+6C>A n.2651+6C>A c.1824+6C>A (n.1824+6C>A) c.*725+6C>A (n.*725+6C>A) n.3862+6C>A n.2425+6C>A n.2322+6C>A n.2436+6C>A n.2237+6C>A c.*1417+6C>A (n.*1417+6C>A) n.2132+6C>A c.*176+6C>A (n.*176+6C>A) n.2360+6C>A c.*1572+6C>A (n.*1572+6C>A) n.3660+6C>A c.*660+6C>A (n.*660+6C>A) n.3561+6C>A c.*346+6C>A (n.*346+6C>A) n.2733+6C>A c.*1454+6C>A (n.*1454+6C>A) n.434+6C>A c.1719+6C>A (n.1719+6C>A) c.1356+6C>A (n.1356+6C>A) c.678+4540G>T (n.678+4540G>T) c.633+4540G>T (n.633+4540G>T) c.693+6C>A (n.693+6C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46189851C>A | CA833244 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1785+3G>T (n.1785+3G>T) n.1957+3G>T n.2145+3G>T n.2347+3G>T c.*1095+3G>T (n.*1095+3G>T) n.2332+3G>T c.1686+3G>T (n.1686+3G>T) n.2451+3G>T n.4178+3G>T n.2859+3G>T c.*909+3G>T (n.*909+3G>T) n.3472+3G>T n.2651+3G>T c.1824+3G>T (n.1824+3G>T) c.*725+3G>T (n.*725+3G>T) n.3862+3G>T n.2425+3G>T n.2322+3G>T n.2436+3G>T n.2237+3G>T c.*1417+3G>T (n.*1417+3G>T) n.2132+3G>T c.*176+3G>T (n.*176+3G>T) n.2360+3G>T c.*1572+3G>T (n.*1572+3G>T) n.3660+3G>T c.*660+3G>T (n.*660+3G>T) n.3561+3G>T c.*346+3G>T (n.*346+3G>T) n.2733+3G>T c.*1454+3G>T (n.*1454+3G>T) n.434+3G>T c.1719+3G>T (n.1719+3G>T) c.1356+3G>T (n.1356+3G>T) c.678+4543C>A (n.678+4543C>A) c.633+4543C>A (n.633+4543C>A) c.693+3G>T (n.693+3G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46189851C= | CA2474081131 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1785+3G= (n.1785+3G=) n.1957+3G= n.2145+3G= n.2347+3G= c.*1095+3G= (n.*1095+3G=) n.2332+3G= c.1686+3G= (n.1686+3G=) n.2451+3G= n.4178+3G= n.2859+3G= c.*909+3G= (n.*909+3G=) n.3472+3G= n.2651+3G= c.1824+3G= (n.1824+3G=) c.*725+3G= (n.*725+3G=) n.3862+3G= n.2425+3G= n.2322+3G= n.2436+3G= n.2237+3G= c.*1417+3G= (n.*1417+3G=) n.2132+3G= c.*176+3G= (n.*176+3G=) n.2360+3G= c.*1572+3G= (n.*1572+3G=) n.3660+3G= c.*660+3G= (n.*660+3G=) n.3561+3G= c.*346+3G= (n.*346+3G=) n.2733+3G= c.*1454+3G= (n.*1454+3G=) n.434+3G= c.1719+3G= (n.1719+3G=) c.1356+3G= (n.1356+3G=) c.678+4543C= (n.678+4543C=) c.633+4543C= (n.633+4543C=) c.693+3G= (n.693+3G=) | |
| 1 | g.46189852A= | CA1144228791 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1785+2T= (n.1785+2T=) n.1957+2T= n.2145+2T= n.2347+2T= c.*1095+2T= (n.*1095+2T=) n.2332+2T= c.1686+2T= (n.1686+2T=) n.2451+2T= n.4178+2T= n.2859+2T= c.*909+2T= (n.*909+2T=) n.3472+2T= n.2651+2T= c.1824+2T= (n.1824+2T=) c.*725+2T= (n.*725+2T=) n.3862+2T= n.2425+2T= n.2322+2T= n.2436+2T= n.2237+2T= c.*1417+2T= (n.*1417+2T=) n.2132+2T= c.*176+2T= (n.*176+2T=) n.2360+2T= c.*1572+2T= (n.*1572+2T=) n.3660+2T= c.*660+2T= (n.*660+2T=) n.3561+2T= c.*346+2T= (n.*346+2T=) n.2733+2T= c.*1454+2T= (n.*1454+2T=) n.434+2T= c.1719+2T= (n.1719+2T=) c.1356+2T= (n.1356+2T=) c.678+4544A= (n.678+4544A=) c.633+4544A= (n.633+4544A=) c.693+2T= (n.693+2T=) | |
| 1 | g.46189852A>C | CA263957 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1785+2T>G (n.1785+2T>G) n.1957+2T>G n.2145+2T>G n.2347+2T>G c.*1095+2T>G (n.*1095+2T>G) n.2332+2T>G c.1686+2T>G (n.1686+2T>G) n.2451+2T>G n.4178+2T>G n.2859+2T>G c.*909+2T>G (n.*909+2T>G) n.3472+2T>G n.2651+2T>G c.1824+2T>G (n.1824+2T>G) c.*725+2T>G (n.*725+2T>G) n.3862+2T>G n.2425+2T>G n.2322+2T>G n.2436+2T>G n.2237+2T>G c.*1417+2T>G (n.*1417+2T>G) n.2132+2T>G c.*176+2T>G (n.*176+2T>G) n.2360+2T>G c.*1572+2T>G (n.*1572+2T>G) n.3660+2T>G c.*660+2T>G (n.*660+2T>G) n.3561+2T>G c.*346+2T>G (n.*346+2T>G) n.2733+2T>G c.*1454+2T>G (n.*1454+2T>G) n.434+2T>G c.1719+2T>G (n.1719+2T>G) c.1356+2T>G (n.1356+2T>G) c.678+4544A>C (n.678+4544A>C) c.633+4544A>C (n.633+4544A>C) c.693+2T>G (n.693+2T>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.46189852A>G | CA340171162 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1785+2T>C (n.1785+2T>C) n.1957+2T>C n.2145+2T>C n.2347+2T>C c.*1095+2T>C (n.*1095+2T>C) n.2332+2T>C c.1686+2T>C (n.1686+2T>C) n.2451+2T>C n.4178+2T>C n.2859+2T>C c.*909+2T>C (n.*909+2T>C) n.3472+2T>C n.2651+2T>C c.1824+2T>C (n.1824+2T>C) c.*725+2T>C (n.*725+2T>C) n.3862+2T>C n.2425+2T>C n.2322+2T>C n.2436+2T>C n.2237+2T>C c.*1417+2T>C (n.*1417+2T>C) n.2132+2T>C c.*176+2T>C (n.*176+2T>C) n.2360+2T>C c.*1572+2T>C (n.*1572+2T>C) n.3660+2T>C c.*660+2T>C (n.*660+2T>C) n.3561+2T>C c.*346+2T>C (n.*346+2T>C) n.2733+2T>C c.*1454+2T>C (n.*1454+2T>C) n.434+2T>C c.1719+2T>C (n.1719+2T>C) c.1356+2T>C (n.1356+2T>C) c.678+4544A>G (n.678+4544A>G) c.633+4544A>G (n.633+4544A>G) c.693+2T>C (n.693+2T>C) | |
| 1 | g.46189852A>T | CA340171160 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1785+2T>A (n.1785+2T>A) n.1957+2T>A n.2145+2T>A n.2347+2T>A c.*1095+2T>A (n.*1095+2T>A) n.2332+2T>A c.1686+2T>A (n.1686+2T>A) n.2451+2T>A n.4178+2T>A n.2859+2T>A c.*909+2T>A (n.*909+2T>A) n.3472+2T>A n.2651+2T>A c.1824+2T>A (n.1824+2T>A) c.*725+2T>A (n.*725+2T>A) n.3862+2T>A n.2425+2T>A n.2322+2T>A n.2436+2T>A n.2237+2T>A c.*1417+2T>A (n.*1417+2T>A) n.2132+2T>A c.*176+2T>A (n.*176+2T>A) n.2360+2T>A c.*1572+2T>A (n.*1572+2T>A) n.3660+2T>A c.*660+2T>A (n.*660+2T>A) n.3561+2T>A c.*346+2T>A (n.*346+2T>A) n.2733+2T>A c.*1454+2T>A (n.*1454+2T>A) n.434+2T>A c.1719+2T>A (n.1719+2T>A) c.1356+2T>A (n.1356+2T>A) c.678+4544A>T (n.678+4544A>T) c.633+4544A>T (n.633+4544A>T) c.693+2T>A (n.693+2T>A) | |
| 1 | g.46189853C>A | CA340171164 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1785+1G>T (n.1785+1G>T) n.1957+1G>T n.2145+1G>T n.2347+1G>T c.*1095+1G>T (n.*1095+1G>T) n.2332+1G>T c.1686+1G>T (n.1686+1G>T) n.2451+1G>T n.4178+1G>T n.2859+1G>T c.*909+1G>T (n.*909+1G>T) n.3472+1G>T n.2651+1G>T c.1824+1G>T (n.1824+1G>T) c.*725+1G>T (n.*725+1G>T) n.3862+1G>T n.2425+1G>T n.2322+1G>T n.2436+1G>T n.2237+1G>T c.*1417+1G>T (n.*1417+1G>T) n.2132+1G>T c.*176+1G>T (n.*176+1G>T) n.2360+1G>T c.*1572+1G>T (n.*1572+1G>T) n.3660+1G>T c.*660+1G>T (n.*660+1G>T) n.3561+1G>T c.*346+1G>T (n.*346+1G>T) n.2733+1G>T c.*1454+1G>T (n.*1454+1G>T) n.434+1G>T c.1719+1G>T (n.1719+1G>T) c.1356+1G>T (n.1356+1G>T) c.678+4545C>A (n.678+4545C>A) c.633+4545C>A (n.633+4545C>A) c.693+1G>T (n.693+1G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46189853C>G | CA340171169 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1785+1G>C (n.1785+1G>C) n.1957+1G>C n.2145+1G>C n.2347+1G>C c.*1095+1G>C (n.*1095+1G>C) n.2332+1G>C c.1686+1G>C (n.1686+1G>C) n.2451+1G>C n.4178+1G>C n.2859+1G>C c.*909+1G>C (n.*909+1G>C) n.3472+1G>C n.2651+1G>C c.1824+1G>C (n.1824+1G>C) c.*725+1G>C (n.*725+1G>C) n.3862+1G>C n.2425+1G>C n.2322+1G>C n.2436+1G>C n.2237+1G>C c.*1417+1G>C (n.*1417+1G>C) n.2132+1G>C c.*176+1G>C (n.*176+1G>C) n.2360+1G>C c.*1572+1G>C (n.*1572+1G>C) n.3660+1G>C c.*660+1G>C (n.*660+1G>C) n.3561+1G>C c.*346+1G>C (n.*346+1G>C) n.2733+1G>C c.*1454+1G>C (n.*1454+1G>C) n.434+1G>C c.1719+1G>C (n.1719+1G>C) c.1356+1G>C (n.1356+1G>C) c.678+4545C>G (n.678+4545C>G) c.633+4545C>G (n.633+4545C>G) c.693+1G>C (n.693+1G>C) | ClinVar |
| 1 | g.46189853C>T | CA340171168 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1785+1G>A (n.1785+1G>A) n.1957+1G>A n.2145+1G>A n.2347+1G>A c.*1095+1G>A (n.*1095+1G>A) n.2332+1G>A c.1686+1G>A (n.1686+1G>A) n.2451+1G>A n.4178+1G>A n.2859+1G>A c.*909+1G>A (n.*909+1G>A) n.3472+1G>A n.2651+1G>A c.1824+1G>A (n.1824+1G>A) c.*725+1G>A (n.*725+1G>A) n.3862+1G>A n.2425+1G>A n.2322+1G>A n.2436+1G>A n.2237+1G>A c.*1417+1G>A (n.*1417+1G>A) n.2132+1G>A c.*176+1G>A (n.*176+1G>A) n.2360+1G>A c.*1572+1G>A (n.*1572+1G>A) n.3660+1G>A c.*660+1G>A (n.*660+1G>A) n.3561+1G>A c.*346+1G>A (n.*346+1G>A) n.2733+1G>A c.*1454+1G>A (n.*1454+1G>A) n.434+1G>A c.1719+1G>A (n.1719+1G>A) c.1356+1G>A (n.1356+1G>A) c.678+4545C>T (n.678+4545C>T) c.633+4545C>T (n.633+4545C>T) c.693+1G>A (n.693+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46189854C>A | CA340171171 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1785G>T (p.Lys595Asn) n.1957G>T n.2145G>T n.2347G>T c.*1095G>T (n.*1095G>T) n.2332G>T c.1686G>T (p.Lys562Asn) n.2451G>T n.4178G>T n.2859G>T c.*909G>T (n.*909G>T) n.3472G>T n.2651G>T c.1824G>T (p.Lys608Asn) c.*725G>T (n.*725G>T) n.3862G>T n.2425G>T n.2322G>T n.2436G>T n.2237G>T c.*1417G>T (n.*1417G>T) n.2132G>T c.*176G>T (n.*176G>T) n.2360G>T c.*1572G>T (n.*1572G>T) n.3660G>T c.*660G>T (n.*660G>T) n.3561G>T c.*346G>T (n.*346G>T) n.2733G>T c.*1454G>T (n.*1454G>T) n.434G>T c.1719G>T (p.Lys573Asn) c.1356G>T (p.Lys452Asn) c.678+4546C>A (n.678+4546C>A) c.633+4546C>A (n.633+4546C>A) c.693G>T (p.Lys231Asn) | |
| 1 | g.46189854C>G | CA340171173 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1785G>C (p.Lys595Asn) n.1957G>C n.2145G>C n.2347G>C c.*1095G>C (n.*1095G>C) n.2332G>C c.1686G>C (p.Lys562Asn) n.2451G>C n.4178G>C n.2859G>C c.*909G>C (n.*909G>C) n.3472G>C n.2651G>C c.1824G>C (p.Lys608Asn) c.*725G>C (n.*725G>C) n.3862G>C n.2425G>C n.2322G>C n.2436G>C n.2237G>C c.*1417G>C (n.*1417G>C) n.2132G>C c.*176G>C (n.*176G>C) n.2360G>C c.*1572G>C (n.*1572G>C) n.3660G>C c.*660G>C (n.*660G>C) n.3561G>C c.*346G>C (n.*346G>C) n.2733G>C c.*1454G>C (n.*1454G>C) n.434G>C c.1719G>C (p.Lys573Asn) c.1356G>C (p.Lys452Asn) c.678+4546C>G (n.678+4546C>G) c.633+4546C>G (n.633+4546C>G) c.693G>C (p.Lys231Asn) | |
| 1 | g.46189854C>T | CA417717823 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1785G>A (p.Lys595=) n.1957G>A n.2145G>A n.2347G>A c.*1095G>A (n.*1095G>A) n.2332G>A c.1686G>A (p.Lys562=) n.2451G>A n.4178G>A n.2859G>A c.*909G>A (n.*909G>A) n.3472G>A n.2651G>A c.1824G>A (p.Lys608=) c.*725G>A (n.*725G>A) n.3862G>A n.2425G>A n.2322G>A n.2436G>A n.2237G>A c.*1417G>A (n.*1417G>A) n.2132G>A c.*176G>A (n.*176G>A) n.2360G>A c.*1572G>A (n.*1572G>A) n.3660G>A c.*660G>A (n.*660G>A) n.3561G>A c.*346G>A (n.*346G>A) n.2733G>A c.*1454G>A (n.*1454G>A) n.434G>A c.1719G>A (p.Lys573=) c.1356G>A (p.Lys452=) c.678+4546C>T (n.678+4546C>T) c.633+4546C>T (n.633+4546C>T) c.693G>A (p.Lys231=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46189855T>A | CA340171175 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1784A>T (p.Lys595Met) n.1956A>T n.2144A>T n.2346A>T c.*1094A>T (n.*1094A>T) n.2331A>T c.1685A>T (p.Lys562Met) n.2450A>T n.4177A>T n.2858A>T c.*908A>T (n.*908A>T) n.3471A>T n.2650A>T c.1823A>T (p.Lys608Met) c.*724A>T (n.*724A>T) n.3861A>T n.2424A>T n.2321A>T n.2435A>T n.2236A>T c.*1416A>T (n.*1416A>T) n.2131A>T c.*175A>T (n.*175A>T) n.2359A>T c.*1571A>T (n.*1571A>T) n.3659A>T c.*659A>T (n.*659A>T) n.3560A>T c.*345A>T (n.*345A>T) n.2732A>T c.*1453A>T (n.*1453A>T) n.433A>T c.1718A>T (p.Lys573Met) c.1355A>T (p.Lys452Met) c.678+4547T>A (n.678+4547T>A) c.633+4547T>A (n.633+4547T>A) c.692A>T (p.Lys231Met) | |
| 1 | g.46189855T>C | CA340171178 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1784A>G (p.Lys595Arg) n.1956A>G n.2144A>G n.2346A>G c.*1094A>G (n.*1094A>G) n.2331A>G c.1685A>G (p.Lys562Arg) n.2450A>G n.4177A>G n.2858A>G c.*908A>G (n.*908A>G) n.3471A>G n.2650A>G c.1823A>G (p.Lys608Arg) c.*724A>G (n.*724A>G) n.3861A>G n.2424A>G n.2321A>G n.2435A>G n.2236A>G c.*1416A>G (n.*1416A>G) n.2131A>G c.*175A>G (n.*175A>G) n.2359A>G c.*1571A>G (n.*1571A>G) n.3659A>G c.*659A>G (n.*659A>G) n.3560A>G c.*345A>G (n.*345A>G) n.2732A>G c.*1453A>G (n.*1453A>G) n.433A>G c.1718A>G (p.Lys573Arg) c.1355A>G (p.Lys452Arg) c.678+4547T>C (n.678+4547T>C) c.633+4547T>C (n.633+4547T>C) c.692A>G (p.Lys231Arg) | |
| 1 | g.46189855T>G | CA340171176 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1784A>C (p.Lys595Thr) n.1956A>C n.2144A>C n.2346A>C c.*1094A>C (n.*1094A>C) n.2331A>C c.1685A>C (p.Lys562Thr) n.2450A>C n.4177A>C n.2858A>C c.*908A>C (n.*908A>C) n.3471A>C n.2650A>C c.1823A>C (p.Lys608Thr) c.*724A>C (n.*724A>C) n.3861A>C n.2424A>C n.2321A>C n.2435A>C n.2236A>C c.*1416A>C (n.*1416A>C) n.2131A>C c.*175A>C (n.*175A>C) n.2359A>C c.*1571A>C (n.*1571A>C) n.3659A>C c.*659A>C (n.*659A>C) n.3560A>C c.*345A>C (n.*345A>C) n.2732A>C c.*1453A>C (n.*1453A>C) n.433A>C c.1718A>C (p.Lys573Thr) c.1355A>C (p.Lys452Thr) c.678+4547T>G (n.678+4547T>G) c.633+4547T>G (n.633+4547T>G) c.692A>C (p.Lys231Thr) | |
| 1 | g.46189856T>A | CA340171180 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1783A>T (p.Lys595Ter) n.1955A>T n.2143A>T n.2345A>T c.*1093A>T (n.*1093A>T) n.2330A>T c.1684A>T (p.Lys562Ter) n.2449A>T n.4176A>T n.2857A>T c.*907A>T (n.*907A>T) n.3470A>T n.2649A>T c.1822A>T (p.Lys608Ter) c.*723A>T (n.*723A>T) n.3860A>T n.2423A>T n.2320A>T n.2434A>T n.2235A>T c.*1415A>T (n.*1415A>T) n.2130A>T c.*174A>T (n.*174A>T) n.2358A>T c.*1570A>T (n.*1570A>T) n.3658A>T c.*658A>T (n.*658A>T) n.3559A>T c.*344A>T (n.*344A>T) n.2731A>T c.*1452A>T (n.*1452A>T) n.432A>T c.1717A>T (p.Lys573Ter) c.1354A>T (p.Lys452Ter) c.678+4548T>A (n.678+4548T>A) c.633+4548T>A (n.633+4548T>A) c.691A>T (p.Lys231Ter) | |
| 1 | g.46189856T>C | CA207507 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1783A>G (p.Lys595Glu) n.1955A>G n.2143A>G n.2345A>G c.*1093A>G (n.*1093A>G) n.2330A>G c.1684A>G (p.Lys562Glu) n.2449A>G n.4176A>G n.2857A>G c.*907A>G (n.*907A>G) n.3470A>G n.2649A>G c.1822A>G (p.Lys608Glu) c.*723A>G (n.*723A>G) n.3860A>G n.2423A>G n.2320A>G n.2434A>G n.2235A>G c.*1415A>G (n.*1415A>G) n.2130A>G c.*174A>G (n.*174A>G) n.2358A>G c.*1570A>G (n.*1570A>G) n.3658A>G c.*658A>G (n.*658A>G) n.3559A>G c.*344A>G (n.*344A>G) n.2731A>G c.*1452A>G (n.*1452A>G) n.432A>G c.1717A>G (p.Lys573Glu) c.1354A>G (p.Lys452Glu) c.678+4548T>C (n.678+4548T>C) c.633+4548T>C (n.633+4548T>C) c.691A>G (p.Lys231Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46189856T>G | CA340171182 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1783A>C (p.Lys595Gln) n.1955A>C n.2143A>C n.2345A>C c.*1093A>C (n.*1093A>C) n.2330A>C c.1684A>C (p.Lys562Gln) n.2449A>C n.4176A>C n.2857A>C c.*907A>C (n.*907A>C) n.3470A>C n.2649A>C c.1822A>C (p.Lys608Gln) c.*723A>C (n.*723A>C) n.3860A>C n.2423A>C n.2320A>C n.2434A>C n.2235A>C c.*1415A>C (n.*1415A>C) n.2130A>C c.*174A>C (n.*174A>C) n.2358A>C c.*1570A>C (n.*1570A>C) n.3658A>C c.*658A>C (n.*658A>C) n.3559A>C c.*344A>C (n.*344A>C) n.2731A>C c.*1452A>C (n.*1452A>C) n.432A>C c.1717A>C (p.Lys573Gln) c.1354A>C (p.Lys452Gln) c.678+4548T>G (n.678+4548T>G) c.633+4548T>G (n.633+4548T>G) c.691A>C (p.Lys231Gln) | |
| 1 | g.46189856T= | CA2474081132 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1783A= (p.Lys595=) n.1955A= n.2143A= n.2345A= c.*1093A= (n.*1093A=) n.2330A= c.1684A= (p.Lys562=) n.2449A= n.4176A= n.2857A= c.*907A= (n.*907A=) n.3470A= n.2649A= c.1822A= (p.Lys608=) c.*723A= (n.*723A=) n.3860A= n.2423A= n.2320A= n.2434A= n.2235A= c.*1415A= (n.*1415A=) n.2130A= c.*174A= (n.*174A=) n.2358A= c.*1570A= (n.*1570A=) n.3658A= c.*658A= (n.*658A=) n.3559A= c.*344A= (n.*344A=) n.2731A= c.*1452A= (n.*1452A=) n.432A= c.1717A= (p.Lys573=) c.1354A= (p.Lys452=) c.678+4548T= (n.678+4548T=) c.633+4548T= (n.633+4548T=) c.691A= (p.Lys231=) | |
| 1 | g.46189857G>A | CA417717826 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1782C>T (p.Ala594=) n.1954C>T n.2142C>T n.2344C>T c.*1092C>T (n.*1092C>T) n.2329C>T c.1683C>T (p.Ala561=) n.2448C>T n.4175C>T n.2856C>T c.*906C>T (n.*906C>T) n.3469C>T n.2648C>T c.1821C>T (p.Ala607=) c.*722C>T (n.*722C>T) n.3859C>T n.2422C>T n.2319C>T n.2433C>T n.2234C>T c.*1414C>T (n.*1414C>T) n.2129C>T c.*173C>T (n.*173C>T) n.2357C>T c.*1569C>T (n.*1569C>T) n.3657C>T c.*657C>T (n.*657C>T) n.3558C>T c.*343C>T (n.*343C>T) n.2730C>T c.*1451C>T (n.*1451C>T) n.431C>T c.1716C>T (p.Ala572=) c.1353C>T (p.Ala451=) c.678+4549G>A (n.678+4549G>A) c.633+4549G>A (n.633+4549G>A) c.690C>T (p.Ala230=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46189857G>C | CA417717827 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1782C>G (p.Ala594=) n.1954C>G n.2142C>G n.2344C>G c.*1092C>G (n.*1092C>G) n.2329C>G c.1683C>G (p.Ala561=) n.2448C>G n.4175C>G n.2856C>G c.*906C>G (n.*906C>G) n.3469C>G n.2648C>G c.1821C>G (p.Ala607=) c.*722C>G (n.*722C>G) n.3859C>G n.2422C>G n.2319C>G n.2433C>G n.2234C>G c.*1414C>G (n.*1414C>G) n.2129C>G c.*173C>G (n.*173C>G) n.2357C>G c.*1569C>G (n.*1569C>G) n.3657C>G c.*657C>G (n.*657C>G) n.3558C>G c.*343C>G (n.*343C>G) n.2730C>G c.*1451C>G (n.*1451C>G) n.431C>G c.1716C>G (p.Ala572=) c.1353C>G (p.Ala451=) c.678+4549G>C (n.678+4549G>C) c.633+4549G>C (n.633+4549G>C) c.690C>G (p.Ala230=) | |
| 1 | g.46189857G>T | CA417717828 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1782C>A (p.Ala594=) n.1954C>A n.2142C>A n.2344C>A c.*1092C>A (n.*1092C>A) n.2329C>A c.1683C>A (p.Ala561=) n.2448C>A n.4175C>A n.2856C>A c.*906C>A (n.*906C>A) n.3469C>A n.2648C>A c.1821C>A (p.Ala607=) c.*722C>A (n.*722C>A) n.3859C>A n.2422C>A n.2319C>A n.2433C>A n.2234C>A c.*1414C>A (n.*1414C>A) n.2129C>A c.*173C>A (n.*173C>A) n.2357C>A c.*1569C>A (n.*1569C>A) n.3657C>A c.*657C>A (n.*657C>A) n.3558C>A c.*343C>A (n.*343C>A) n.2730C>A c.*1451C>A (n.*1451C>A) n.431C>A c.1716C>A (p.Ala572=) c.1353C>A (p.Ala451=) c.678+4549G>T (n.678+4549G>T) c.633+4549G>T (n.633+4549G>T) c.690C>A (p.Ala230=) | |
| 1 | g.46189858G>A | CA340171185 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1781C>T (p.Ala594Val) n.1953C>T n.2141C>T n.2343C>T c.*1091C>T (n.*1091C>T) n.2328C>T c.1682C>T (p.Ala561Val) n.2447C>T n.4174C>T n.2855C>T c.*905C>T (n.*905C>T) n.3468C>T n.2647C>T c.1820C>T (p.Ala607Val) c.*721C>T (n.*721C>T) n.3858C>T n.2421C>T n.2318C>T n.2432C>T n.2233C>T c.*1413C>T (n.*1413C>T) n.2128C>T c.*172C>T (n.*172C>T) n.2356C>T c.*1568C>T (n.*1568C>T) n.3656C>T c.*656C>T (n.*656C>T) n.3557C>T c.*342C>T (n.*342C>T) n.2729C>T c.*1450C>T (n.*1450C>T) n.430C>T c.1715C>T (p.Ala572Val) c.1352C>T (p.Ala451Val) c.678+4550G>A (n.678+4550G>A) c.633+4550G>A (n.633+4550G>A) c.689C>T (p.Ala230Val) | |
| 1 | g.46189858G>C | CA340171188 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1781C>G (p.Ala594Gly) n.1953C>G n.2141C>G n.2343C>G c.*1091C>G (n.*1091C>G) n.2328C>G c.1682C>G (p.Ala561Gly) n.2447C>G n.4174C>G n.2855C>G c.*905C>G (n.*905C>G) n.3468C>G n.2647C>G c.1820C>G (p.Ala607Gly) c.*721C>G (n.*721C>G) n.3858C>G n.2421C>G n.2318C>G n.2432C>G n.2233C>G c.*1413C>G (n.*1413C>G) n.2128C>G c.*172C>G (n.*172C>G) n.2356C>G c.*1568C>G (n.*1568C>G) n.3656C>G c.*656C>G (n.*656C>G) n.3557C>G c.*342C>G (n.*342C>G) n.2729C>G c.*1450C>G (n.*1450C>G) n.430C>G c.1715C>G (p.Ala572Gly) c.1352C>G (p.Ala451Gly) c.678+4550G>C (n.678+4550G>C) c.633+4550G>C (n.633+4550G>C) c.689C>G (p.Ala230Gly) | |
| 1 | g.46189858G>T | CA340171186 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1781C>A (p.Ala594Asp) n.1953C>A n.2141C>A n.2343C>A c.*1091C>A (n.*1091C>A) n.2328C>A c.1682C>A (p.Ala561Asp) n.2447C>A n.4174C>A n.2855C>A c.*905C>A (n.*905C>A) n.3468C>A n.2647C>A c.1820C>A (p.Ala607Asp) c.*721C>A (n.*721C>A) n.3858C>A n.2421C>A n.2318C>A n.2432C>A n.2233C>A c.*1413C>A (n.*1413C>A) n.2128C>A c.*172C>A (n.*172C>A) n.2356C>A c.*1568C>A (n.*1568C>A) n.3656C>A c.*656C>A (n.*656C>A) n.3557C>A c.*342C>A (n.*342C>A) n.2729C>A c.*1450C>A (n.*1450C>A) n.430C>A c.1715C>A (p.Ala572Asp) c.1352C>A (p.Ala451Asp) c.678+4550G>T (n.678+4550G>T) c.633+4550G>T (n.633+4550G>T) c.689C>A (p.Ala230Asp) | |
| 1 | g.46189859del | CA2740090690 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1780del (p.Ala594ProfsTer29) n.1952del n.2140del n.2342del c.*1090del (n.*1090del) n.2327del c.1681del (p.Ala561ProfsTer29) n.2446del n.4173del n.2854del c.*904del (n.*904del) n.3467del n.2646del c.1819del (p.Ala607ProfsTer29) c.*720del (n.*720del) n.3857del n.2420del n.2317del n.2431del n.2232del c.*1412del (n.*1412del) n.2127del c.*171del (n.*171del) n.2355del c.*1567del (n.*1567del) n.3655del c.*655del (n.*655del) n.3556del c.*341del (n.*341del) n.2728del c.*1449del (n.*1449del) n.429del c.1780del (p.Ala594ProfsTer30) c.1714del (p.Ala572ProfsTer?) c.1351del (p.Ala451ProfsTer?) c.1780del (p.Ala594ProfsTer?) c.678+4551del (n.678+4551del) c.633+4551del (n.633+4551del) c.1714del (p.Ala572ProfsTer29) c.688del (p.Ala230ProfsTer29) c.1351del (p.Ala451ProfsTer29) | ClinVar |
| 1 | g.46189859C>A | CA833245 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1780G>T (p.Ala594Ser) n.1952G>T n.2140G>T n.2342G>T c.*1090G>T (n.*1090G>T) n.2327G>T c.1681G>T (p.Ala561Ser) n.2446G>T n.4173G>T n.2854G>T c.*904G>T (n.*904G>T) n.3467G>T n.2646G>T c.1819G>T (p.Ala607Ser) c.*720G>T (n.*720G>T) n.3857G>T n.2420G>T n.2317G>T n.2431G>T n.2232G>T c.*1412G>T (n.*1412G>T) n.2127G>T c.*171G>T (n.*171G>T) n.2355G>T c.*1567G>T (n.*1567G>T) n.3655G>T c.*655G>T (n.*655G>T) n.3556G>T c.*341G>T (n.*341G>T) n.2728G>T c.*1449G>T (n.*1449G>T) n.429G>T c.1714G>T (p.Ala572Ser) c.1351G>T (p.Ala451Ser) c.678+4551C>A (n.678+4551C>A) c.633+4551C>A (n.633+4551C>A) c.688G>T (p.Ala230Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46189859C= | CA1149156110 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1780G= (p.Ala594=) n.1952G= n.2140G= n.2342G= c.*1090G= (n.*1090G=) n.2327G= c.1681G= (p.Ala561=) n.2446G= n.4173G= n.2854G= c.*904G= (n.*904G=) n.3467G= n.2646G= c.1819G= (p.Ala607=) c.*720G= (n.*720G=) n.3857G= n.2420G= n.2317G= n.2431G= n.2232G= c.*1412G= (n.*1412G=) n.2127G= c.*171G= (n.*171G=) n.2355G= c.*1567G= (n.*1567G=) n.3655G= c.*655G= (n.*655G=) n.3556G= c.*341G= (n.*341G=) n.2728G= c.*1449G= (n.*1449G=) n.429G= c.1714G= (p.Ala572=) c.1351G= (p.Ala451=) c.678+4551C= (n.678+4551C=) c.633+4551C= (n.633+4551C=) c.688G= (p.Ala230=) | |
| 1 | g.46189859C>G | CA340171190 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1780G>C (p.Ala594Pro) n.1952G>C n.2140G>C n.2342G>C c.*1090G>C (n.*1090G>C) n.2327G>C c.1681G>C (p.Ala561Pro) n.2446G>C n.4173G>C n.2854G>C c.*904G>C (n.*904G>C) n.3467G>C n.2646G>C c.1819G>C (p.Ala607Pro) c.*720G>C (n.*720G>C) n.3857G>C n.2420G>C n.2317G>C n.2431G>C n.2232G>C c.*1412G>C (n.*1412G>C) n.2127G>C c.*171G>C (n.*171G>C) n.2355G>C c.*1567G>C (n.*1567G>C) n.3655G>C c.*655G>C (n.*655G>C) n.3556G>C c.*341G>C (n.*341G>C) n.2728G>C c.*1449G>C (n.*1449G>C) n.429G>C c.1714G>C (p.Ala572Pro) c.1351G>C (p.Ala451Pro) c.678+4551C>G (n.678+4551C>G) c.633+4551C>G (n.633+4551C>G) c.688G>C (p.Ala230Pro) | |
| 1 | g.46189859C>T | CA340171191 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1780G>A (p.Ala594Thr) n.1952G>A n.2140G>A n.2342G>A c.*1090G>A (n.*1090G>A) n.2327G>A c.1681G>A (p.Ala561Thr) n.2446G>A n.4173G>A n.2854G>A c.*904G>A (n.*904G>A) n.3467G>A n.2646G>A c.1819G>A (p.Ala607Thr) c.*720G>A (n.*720G>A) n.3857G>A n.2420G>A n.2317G>A n.2431G>A n.2232G>A c.*1412G>A (n.*1412G>A) n.2127G>A c.*171G>A (n.*171G>A) n.2355G>A c.*1567G>A (n.*1567G>A) n.3655G>A c.*655G>A (n.*655G>A) n.3556G>A c.*341G>A (n.*341G>A) n.2728G>A c.*1449G>A (n.*1449G>A) n.429G>A c.1714G>A (p.Ala572Thr) c.1351G>A (p.Ala451Thr) c.678+4551C>T (n.678+4551C>T) c.633+4551C>T (n.633+4551C>T) c.688G>A (p.Ala230Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46189860A>C | CA417717829 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1779T>G (p.Leu593=) n.1951T>G n.2139T>G n.2341T>G c.*1089T>G (n.*1089T>G) n.2326T>G c.1680T>G (p.Leu560=) n.2445T>G n.4172T>G n.2853T>G c.*903T>G (n.*903T>G) n.3466T>G n.2645T>G c.1818T>G (p.Leu606=) c.*719T>G (n.*719T>G) n.3856T>G n.2419T>G n.2316T>G n.2430T>G n.2231T>G c.*1411T>G (n.*1411T>G) n.2126T>G c.*170T>G (n.*170T>G) n.2354T>G c.*1566T>G (n.*1566T>G) n.3654T>G c.*654T>G (n.*654T>G) n.3555T>G c.*340T>G (n.*340T>G) n.2727T>G c.*1448T>G (n.*1448T>G) n.428T>G c.1713T>G (p.Leu571=) c.1350T>G (p.Leu450=) c.678+4552A>C (n.678+4552A>C) c.633+4552A>C (n.633+4552A>C) c.687T>G (p.Leu229=) | |
| 1 | g.46189860A>G | CA417717830 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1779T>C (p.Leu593=) n.1951T>C n.2139T>C n.2341T>C c.*1089T>C (n.*1089T>C) n.2326T>C c.1680T>C (p.Leu560=) n.2445T>C n.4172T>C n.2853T>C c.*903T>C (n.*903T>C) n.3466T>C n.2645T>C c.1818T>C (p.Leu606=) c.*719T>C (n.*719T>C) n.3856T>C n.2419T>C n.2316T>C n.2430T>C n.2231T>C c.*1411T>C (n.*1411T>C) n.2126T>C c.*170T>C (n.*170T>C) n.2354T>C c.*1566T>C (n.*1566T>C) n.3654T>C c.*654T>C (n.*654T>C) n.3555T>C c.*340T>C (n.*340T>C) n.2727T>C c.*1448T>C (n.*1448T>C) n.428T>C c.1713T>C (p.Leu571=) c.1350T>C (p.Leu450=) c.678+4552A>G (n.678+4552A>G) c.633+4552A>G (n.633+4552A>G) c.687T>C (p.Leu229=) | |
| 1 | g.46189860A>T | CA417717831 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1779T>A (p.Leu593=) n.1951T>A n.2139T>A n.2341T>A c.*1089T>A (n.*1089T>A) n.2326T>A c.1680T>A (p.Leu560=) n.2445T>A n.4172T>A n.2853T>A c.*903T>A (n.*903T>A) n.3466T>A n.2645T>A c.1818T>A (p.Leu606=) c.*719T>A (n.*719T>A) n.3856T>A n.2419T>A n.2316T>A n.2430T>A n.2231T>A c.*1411T>A (n.*1411T>A) n.2126T>A c.*170T>A (n.*170T>A) n.2354T>A c.*1566T>A (n.*1566T>A) n.3654T>A c.*654T>A (n.*654T>A) n.3555T>A c.*340T>A (n.*340T>A) n.2727T>A c.*1448T>A (n.*1448T>A) n.428T>A c.1713T>A (p.Leu571=) c.1350T>A (p.Leu450=) c.678+4552A>T (n.678+4552A>T) c.633+4552A>T (n.633+4552A>T) c.687T>A (p.Leu229=) | |
| 1 | g.46189861A>C | CA340171192 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1778T>G (p.Leu593Arg) n.1950T>G n.2138T>G n.2340T>G c.*1088T>G (n.*1088T>G) n.2325T>G c.1679T>G (p.Leu560Arg) n.2444T>G n.4171T>G n.2852T>G c.*902T>G (n.*902T>G) n.3465T>G n.2644T>G c.1817T>G (p.Leu606Arg) c.*718T>G (n.*718T>G) n.3855T>G n.2418T>G n.2315T>G n.2429T>G n.2230T>G c.*1410T>G (n.*1410T>G) n.2125T>G c.*169T>G (n.*169T>G) n.2353T>G c.*1565T>G (n.*1565T>G) n.3653T>G c.*653T>G (n.*653T>G) n.3554T>G c.*339T>G (n.*339T>G) n.2726T>G c.*1447T>G (n.*1447T>G) n.427T>G c.1712T>G (p.Leu571Arg) c.1349T>G (p.Leu450Arg) c.678+4553A>C (n.678+4553A>C) c.633+4553A>C (n.633+4553A>C) c.686T>G (p.Leu229Arg) | |
| 1 | g.46189861A>G | CA340171194 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1778T>C (p.Leu593Pro) n.1950T>C n.2138T>C n.2340T>C c.*1088T>C (n.*1088T>C) n.2325T>C c.1679T>C (p.Leu560Pro) n.2444T>C n.4171T>C n.2852T>C c.*902T>C (n.*902T>C) n.3465T>C n.2644T>C c.1817T>C (p.Leu606Pro) c.*718T>C (n.*718T>C) n.3855T>C n.2418T>C n.2315T>C n.2429T>C n.2230T>C c.*1410T>C (n.*1410T>C) n.2125T>C c.*169T>C (n.*169T>C) n.2353T>C c.*1565T>C (n.*1565T>C) n.3653T>C c.*653T>C (n.*653T>C) n.3554T>C c.*339T>C (n.*339T>C) n.2726T>C c.*1447T>C (n.*1447T>C) n.427T>C c.1712T>C (p.Leu571Pro) c.1349T>C (p.Leu450Pro) c.678+4553A>G (n.678+4553A>G) c.633+4553A>G (n.633+4553A>G) c.686T>C (p.Leu229Pro) | |
| 1 | g.46189861A>T | CA340171196 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1778T>A (p.Leu593His) n.1950T>A n.2138T>A n.2340T>A c.*1088T>A (n.*1088T>A) n.2325T>A c.1679T>A (p.Leu560His) n.2444T>A n.4171T>A n.2852T>A c.*902T>A (n.*902T>A) n.3465T>A n.2644T>A c.1817T>A (p.Leu606His) c.*718T>A (n.*718T>A) n.3855T>A n.2418T>A n.2315T>A n.2429T>A n.2230T>A c.*1410T>A (n.*1410T>A) n.2125T>A c.*169T>A (n.*169T>A) n.2353T>A c.*1565T>A (n.*1565T>A) n.3653T>A c.*653T>A (n.*653T>A) n.3554T>A c.*339T>A (n.*339T>A) n.2726T>A c.*1447T>A (n.*1447T>A) n.427T>A c.1712T>A (p.Leu571His) c.1349T>A (p.Leu450His) c.678+4553A>T (n.678+4553A>T) c.633+4553A>T (n.633+4553A>T) c.686T>A (p.Leu229His) | |
| 1 | g.46189862G>A | CA340171197 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1777C>T (p.Leu593Phe) n.1949C>T n.2137C>T n.2339C>T c.*1087C>T (n.*1087C>T) n.2324C>T c.1678C>T (p.Leu560Phe) n.2443C>T n.4170C>T n.2851C>T c.*901C>T (n.*901C>T) n.3464C>T n.2643C>T c.1816C>T (p.Leu606Phe) c.*717C>T (n.*717C>T) n.3854C>T n.2417C>T n.2314C>T n.2428C>T n.2229C>T c.*1409C>T (n.*1409C>T) n.2124C>T c.*168C>T (n.*168C>T) n.2352C>T c.*1564C>T (n.*1564C>T) n.3652C>T c.*652C>T (n.*652C>T) n.3553C>T c.*338C>T (n.*338C>T) n.2725C>T c.*1446C>T (n.*1446C>T) n.426C>T c.1711C>T (p.Leu571Phe) c.1348C>T (p.Leu450Phe) c.678+4554G>A (n.678+4554G>A) c.633+4554G>A (n.633+4554G>A) c.685C>T (p.Leu229Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46189862G>C | CA340171199 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1777C>G (p.Leu593Val) n.1949C>G n.2137C>G n.2339C>G c.*1087C>G (n.*1087C>G) n.2324C>G c.1678C>G (p.Leu560Val) n.2443C>G n.4170C>G n.2851C>G c.*901C>G (n.*901C>G) n.3464C>G n.2643C>G c.1816C>G (p.Leu606Val) c.*717C>G (n.*717C>G) n.3854C>G n.2417C>G n.2314C>G n.2428C>G n.2229C>G c.*1409C>G (n.*1409C>G) n.2124C>G c.*168C>G (n.*168C>G) n.2352C>G c.*1564C>G (n.*1564C>G) n.3652C>G c.*652C>G (n.*652C>G) n.3553C>G c.*338C>G (n.*338C>G) n.2725C>G c.*1446C>G (n.*1446C>G) n.426C>G c.1711C>G (p.Leu571Val) c.1348C>G (p.Leu450Val) c.678+4554G>C (n.678+4554G>C) c.633+4554G>C (n.633+4554G>C) c.685C>G (p.Leu229Val) | |
| 1 | g.46189862G= | CA1145003321 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1777C= (p.Leu593=) n.1949C= n.2137C= n.2339C= c.*1087C= (n.*1087C=) n.2324C= c.1678C= (p.Leu560=) n.2443C= n.4170C= n.2851C= c.*901C= (n.*901C=) n.3464C= n.2643C= c.1816C= (p.Leu606=) c.*717C= (n.*717C=) n.3854C= n.2417C= n.2314C= n.2428C= n.2229C= c.*1409C= (n.*1409C=) n.2124C= c.*168C= (n.*168C=) n.2352C= c.*1564C= (n.*1564C=) n.3652C= c.*652C= (n.*652C=) n.3553C= c.*338C= (n.*338C=) n.2725C= c.*1446C= (n.*1446C=) n.426C= c.1711C= (p.Leu571=) c.1348C= (p.Leu450=) c.678+4554G= (n.678+4554G=) c.633+4554G= (n.633+4554G=) c.685C= (p.Leu229=) | |
| 1 | g.46189862G>T | CA833246 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1777C>A (p.Leu593Ile) n.1949C>A n.2137C>A n.2339C>A c.*1087C>A (n.*1087C>A) n.2324C>A c.1678C>A (p.Leu560Ile) n.2443C>A n.4170C>A n.2851C>A c.*901C>A (n.*901C>A) n.3464C>A n.2643C>A c.1816C>A (p.Leu606Ile) c.*717C>A (n.*717C>A) n.3854C>A n.2417C>A n.2314C>A n.2428C>A n.2229C>A c.*1409C>A (n.*1409C>A) n.2124C>A c.*168C>A (n.*168C>A) n.2352C>A c.*1564C>A (n.*1564C>A) n.3652C>A c.*652C>A (n.*652C>A) n.3553C>A c.*338C>A (n.*338C>A) n.2725C>A c.*1446C>A (n.*1446C>A) n.426C>A c.1711C>A (p.Leu571Ile) c.1348C>A (p.Leu450Ile) c.678+4554G>T (n.678+4554G>T) c.633+4554G>T (n.633+4554G>T) c.685C>A (p.Leu229Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46189863C>A | CA340171200 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1776G>T (p.Gln592His) n.1948G>T n.2136G>T n.2338G>T c.*1086G>T (n.*1086G>T) n.2323G>T c.1677G>T (p.Gln559His) n.2442G>T n.4169G>T n.2850G>T c.*900G>T (n.*900G>T) n.3463G>T n.2642G>T c.1815G>T (p.Gln605His) c.*716G>T (n.*716G>T) n.3853G>T n.2416G>T n.2313G>T n.2427G>T n.2228G>T c.*1408G>T (n.*1408G>T) n.2123G>T c.*167G>T (n.*167G>T) n.2351G>T c.*1563G>T (n.*1563G>T) n.3651G>T c.*651G>T (n.*651G>T) n.3552G>T c.*337G>T (n.*337G>T) n.2724G>T c.*1445G>T (n.*1445G>T) n.425G>T c.1710G>T (p.Gln570His) c.1347G>T (p.Gln449His) c.678+4555C>A (n.678+4555C>A) c.633+4555C>A (n.633+4555C>A) c.684G>T (p.Gln228His) | |
| 1 | g.46189863C>G | CA340171201 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1776G>C (p.Gln592His) n.1948G>C n.2136G>C n.2338G>C c.*1086G>C (n.*1086G>C) n.2323G>C c.1677G>C (p.Gln559His) n.2442G>C n.4169G>C n.2850G>C c.*900G>C (n.*900G>C) n.3463G>C n.2642G>C c.1815G>C (p.Gln605His) c.*716G>C (n.*716G>C) n.3853G>C n.2416G>C n.2313G>C n.2427G>C n.2228G>C c.*1408G>C (n.*1408G>C) n.2123G>C c.*167G>C (n.*167G>C) n.2351G>C c.*1563G>C (n.*1563G>C) n.3651G>C c.*651G>C (n.*651G>C) n.3552G>C c.*337G>C (n.*337G>C) n.2724G>C c.*1445G>C (n.*1445G>C) n.425G>C c.1710G>C (p.Gln570His) c.1347G>C (p.Gln449His) c.678+4555C>G (n.678+4555C>G) c.633+4555C>G (n.633+4555C>G) c.684G>C (p.Gln228His) | |
| 1 | g.46189863C>T | CA417717832 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1776G>A (p.Gln592=) n.1948G>A n.2136G>A n.2338G>A c.*1086G>A (n.*1086G>A) n.2323G>A c.1677G>A (p.Gln559=) n.2442G>A n.4169G>A n.2850G>A c.*900G>A (n.*900G>A) n.3463G>A n.2642G>A c.1815G>A (p.Gln605=) c.*716G>A (n.*716G>A) n.3853G>A n.2416G>A n.2313G>A n.2427G>A n.2228G>A c.*1408G>A (n.*1408G>A) n.2123G>A c.*167G>A (n.*167G>A) n.2351G>A c.*1563G>A (n.*1563G>A) n.3651G>A c.*651G>A (n.*651G>A) n.3552G>A c.*337G>A (n.*337G>A) n.2724G>A c.*1445G>A (n.*1445G>A) n.425G>A c.1710G>A (p.Gln570=) c.1347G>A (p.Gln449=) c.678+4555C>T (n.678+4555C>T) c.633+4555C>T (n.633+4555C>T) c.684G>A (p.Gln228=) | |
| 1 | g.46189864T>A | CA340171205 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1775A>T (p.Gln592Leu) n.1947A>T n.2135A>T n.2337A>T c.*1085A>T (n.*1085A>T) n.2322A>T c.1676A>T (p.Gln559Leu) n.2441A>T n.4168A>T n.2849A>T c.*899A>T (n.*899A>T) n.3462A>T n.2641A>T c.1814A>T (p.Gln605Leu) c.*715A>T (n.*715A>T) n.3852A>T n.2415A>T n.2312A>T n.2426A>T n.2227A>T c.*1407A>T (n.*1407A>T) n.2122A>T c.*166A>T (n.*166A>T) n.2350A>T c.*1562A>T (n.*1562A>T) n.3650A>T c.*650A>T (n.*650A>T) n.3551A>T c.*336A>T (n.*336A>T) n.2723A>T c.*1444A>T (n.*1444A>T) n.424A>T c.1709A>T (p.Gln570Leu) c.1346A>T (p.Gln449Leu) c.678+4556T>A (n.678+4556T>A) c.633+4556T>A (n.633+4556T>A) c.683A>T (p.Gln228Leu) |