UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.46189751_46189753del | CA2645439124 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1785+105_1785+107del (n.1785+105_1785+107del) n.1957+105_1957+107del n.2145+105_2145+107del n.2347+105_2347+107del c.*1095+105_*1095+107del (n.*1095+105_*1095+107del) n.2332+105_2332+107del c.1686+105_1686+107del (n.1686+105_1686+107del) n.2451+105_2451+107del n.4178+105_4178+107del n.2859+105_2859+107del c.*909+105_*909+107del (n.*909+105_*909+107del) n.3472+105_3472+107del n.2651+105_2651+107del c.1824+105_1824+107del (n.1824+105_1824+107del) c.*725+105_*725+107del (n.*725+105_*725+107del) n.3862+105_3862+107del n.2425+105_2425+107del n.2322+105_2322+107del n.2436+105_2436+107del n.2237+105_2237+107del c.*1417+105_*1417+107del (n.*1417+105_*1417+107del) n.2132+105_2132+107del n.75_77del c.*176+105_*176+107del (n.*176+105_*176+107del) n.2360+105_2360+107del c.*1572+105_*1572+107del (n.*1572+105_*1572+107del) n.3660+105_3660+107del c.*660+105_*660+107del (n.*660+105_*660+107del) n.3561+105_3561+107del c.*346+105_*346+107del (n.*346+105_*346+107del) n.2733+105_2733+107del c.*1454+105_*1454+107del (n.*1454+105_*1454+107del) n.434+105_434+107del c.1719+105_1719+107del (n.1719+105_1719+107del) c.1356+105_1356+107del (n.1356+105_1356+107del) c.678+4443_678+4445del (n.678+4443_678+4445del) c.633+4443_633+4445del (n.633+4443_633+4445del) c.693+105_693+107del (n.693+105_693+107del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46189752G>C | CA736239787 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1785+102C>G (n.1785+102C>G) n.1957+102C>G n.2145+102C>G n.2347+102C>G c.*1095+102C>G (n.*1095+102C>G) n.2332+102C>G c.1686+102C>G (n.1686+102C>G) n.2451+102C>G n.4178+102C>G n.2859+102C>G c.*909+102C>G (n.*909+102C>G) n.3472+102C>G n.2651+102C>G c.1824+102C>G (n.1824+102C>G) c.*725+102C>G (n.*725+102C>G) n.3862+102C>G n.2425+102C>G n.2322+102C>G n.2436+102C>G n.2237+102C>G c.*1417+102C>G (n.*1417+102C>G) n.2132+102C>G n.72C>G c.*176+102C>G (n.*176+102C>G) n.2360+102C>G c.*1572+102C>G (n.*1572+102C>G) n.3660+102C>G c.*660+102C>G (n.*660+102C>G) n.3561+102C>G c.*346+102C>G (n.*346+102C>G) n.2733+102C>G c.*1454+102C>G (n.*1454+102C>G) n.434+102C>G c.1719+102C>G (n.1719+102C>G) c.1356+102C>G (n.1356+102C>G) c.678+4444G>C (n.678+4444G>C) c.633+4444G>C (n.633+4444G>C) c.693+102C>G (n.693+102C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46189752G= | CA2474081095 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1785+102C= (n.1785+102C=) n.1957+102C= n.2145+102C= n.2347+102C= c.*1095+102C= (n.*1095+102C=) n.2332+102C= c.1686+102C= (n.1686+102C=) n.2451+102C= n.4178+102C= n.2859+102C= c.*909+102C= (n.*909+102C=) n.3472+102C= n.2651+102C= c.1824+102C= (n.1824+102C=) c.*725+102C= (n.*725+102C=) n.3862+102C= n.2425+102C= n.2322+102C= n.2436+102C= n.2237+102C= c.*1417+102C= (n.*1417+102C=) n.2132+102C= n.72C= c.*176+102C= (n.*176+102C=) n.2360+102C= c.*1572+102C= (n.*1572+102C=) n.3660+102C= c.*660+102C= (n.*660+102C=) n.3561+102C= c.*346+102C= (n.*346+102C=) n.2733+102C= c.*1454+102C= (n.*1454+102C=) n.434+102C= c.1719+102C= (n.1719+102C=) c.1356+102C= (n.1356+102C=) c.678+4444G= (n.678+4444G=) c.633+4444G= (n.633+4444G=) c.693+102C= (n.693+102C=) | |
| 1 | g.46189753G>C | CA2474081097 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1785+101C>G (n.1785+101C>G) n.1957+101C>G n.2145+101C>G n.2347+101C>G c.*1095+101C>G (n.*1095+101C>G) n.2332+101C>G c.1686+101C>G (n.1686+101C>G) n.2451+101C>G n.4178+101C>G n.2859+101C>G c.*909+101C>G (n.*909+101C>G) n.3472+101C>G n.2651+101C>G c.1824+101C>G (n.1824+101C>G) c.*725+101C>G (n.*725+101C>G) n.3862+101C>G n.2425+101C>G n.2322+101C>G n.2436+101C>G n.2237+101C>G c.*1417+101C>G (n.*1417+101C>G) n.2132+101C>G n.71C>G c.*176+101C>G (n.*176+101C>G) n.2360+101C>G c.*1572+101C>G (n.*1572+101C>G) n.3660+101C>G c.*660+101C>G (n.*660+101C>G) n.3561+101C>G c.*346+101C>G (n.*346+101C>G) n.2733+101C>G c.*1454+101C>G (n.*1454+101C>G) n.434+101C>G c.1719+101C>G (n.1719+101C>G) c.1356+101C>G (n.1356+101C>G) c.678+4445G>C (n.678+4445G>C) c.633+4445G>C (n.633+4445G>C) c.693+101C>G (n.693+101C>G) | dbSNP |
| 1 | g.46189753G= | CA2474081096 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1785+101C= (n.1785+101C=) n.1957+101C= n.2145+101C= n.2347+101C= c.*1095+101C= (n.*1095+101C=) n.2332+101C= c.1686+101C= (n.1686+101C=) n.2451+101C= n.4178+101C= n.2859+101C= c.*909+101C= (n.*909+101C=) n.3472+101C= n.2651+101C= c.1824+101C= (n.1824+101C=) c.*725+101C= (n.*725+101C=) n.3862+101C= n.2425+101C= n.2322+101C= n.2436+101C= n.2237+101C= c.*1417+101C= (n.*1417+101C=) n.2132+101C= n.71C= c.*176+101C= (n.*176+101C=) n.2360+101C= c.*1572+101C= (n.*1572+101C=) n.3660+101C= c.*660+101C= (n.*660+101C=) n.3561+101C= c.*346+101C= (n.*346+101C=) n.2733+101C= c.*1454+101C= (n.*1454+101C=) n.434+101C= c.1719+101C= (n.1719+101C=) c.1356+101C= (n.1356+101C=) c.678+4445G= (n.678+4445G=) c.633+4445G= (n.633+4445G=) c.693+101C= (n.693+101C=) | |
| 1 | g.46189755T>C | CA522580796 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1785+99A>G (n.1785+99A>G) n.1957+99A>G n.2145+99A>G n.2347+99A>G c.*1095+99A>G (n.*1095+99A>G) n.2332+99A>G c.1686+99A>G (n.1686+99A>G) n.2451+99A>G n.4178+99A>G n.2859+99A>G c.*909+99A>G (n.*909+99A>G) n.3472+99A>G n.2651+99A>G c.1824+99A>G (n.1824+99A>G) c.*725+99A>G (n.*725+99A>G) n.3862+99A>G n.2425+99A>G n.2322+99A>G n.2436+99A>G n.2237+99A>G c.*1417+99A>G (n.*1417+99A>G) n.2132+99A>G n.69A>G c.*176+99A>G (n.*176+99A>G) n.2360+99A>G c.*1572+99A>G (n.*1572+99A>G) n.3660+99A>G c.*660+99A>G (n.*660+99A>G) n.3561+99A>G c.*346+99A>G (n.*346+99A>G) n.2733+99A>G c.*1454+99A>G (n.*1454+99A>G) n.434+99A>G c.1719+99A>G (n.1719+99A>G) c.1356+99A>G (n.1356+99A>G) c.678+4447T>C (n.678+4447T>C) c.633+4447T>C (n.633+4447T>C) c.693+99A>G (n.693+99A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46189755T= | CA2474081098 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1785+99A= (n.1785+99A=) n.1957+99A= n.2145+99A= n.2347+99A= c.*1095+99A= (n.*1095+99A=) n.2332+99A= c.1686+99A= (n.1686+99A=) n.2451+99A= n.4178+99A= n.2859+99A= c.*909+99A= (n.*909+99A=) n.3472+99A= n.2651+99A= c.1824+99A= (n.1824+99A=) c.*725+99A= (n.*725+99A=) n.3862+99A= n.2425+99A= n.2322+99A= n.2436+99A= n.2237+99A= c.*1417+99A= (n.*1417+99A=) n.2132+99A= n.69A= c.*176+99A= (n.*176+99A=) n.2360+99A= c.*1572+99A= (n.*1572+99A=) n.3660+99A= c.*660+99A= (n.*660+99A=) n.3561+99A= c.*346+99A= (n.*346+99A=) n.2733+99A= c.*1454+99A= (n.*1454+99A=) n.434+99A= c.1719+99A= (n.1719+99A=) c.1356+99A= (n.1356+99A=) c.678+4447T= (n.678+4447T=) c.633+4447T= (n.633+4447T=) c.693+99A= (n.693+99A=) | |
| 1 | g.46189757T>C | CA2645439127 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1785+97A>G (n.1785+97A>G) n.1957+97A>G n.2145+97A>G n.2347+97A>G c.*1095+97A>G (n.*1095+97A>G) n.2332+97A>G c.1686+97A>G (n.1686+97A>G) n.2451+97A>G n.4178+97A>G n.2859+97A>G c.*909+97A>G (n.*909+97A>G) n.3472+97A>G n.2651+97A>G c.1824+97A>G (n.1824+97A>G) c.*725+97A>G (n.*725+97A>G) n.3862+97A>G n.2425+97A>G n.2322+97A>G n.2436+97A>G n.2237+97A>G c.*1417+97A>G (n.*1417+97A>G) n.2132+97A>G n.67A>G c.*176+97A>G (n.*176+97A>G) n.2360+97A>G c.*1572+97A>G (n.*1572+97A>G) n.3660+97A>G c.*660+97A>G (n.*660+97A>G) n.3561+97A>G c.*346+97A>G (n.*346+97A>G) n.2733+97A>G c.*1454+97A>G (n.*1454+97A>G) n.434+97A>G c.1719+97A>G (n.1719+97A>G) c.1356+97A>G (n.1356+97A>G) c.678+4449T>C (n.678+4449T>C) c.633+4449T>C (n.633+4449T>C) c.693+97A>G (n.693+97A>G) | gnomAD v4 |
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| 1 | g.46189766A>G | CA2645439135 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1785+88T>C (n.1785+88T>C) n.1957+88T>C n.2145+88T>C n.2347+88T>C c.*1095+88T>C (n.*1095+88T>C) n.2332+88T>C c.1686+88T>C (n.1686+88T>C) n.2451+88T>C n.4178+88T>C n.2859+88T>C c.*909+88T>C (n.*909+88T>C) n.3472+88T>C n.2651+88T>C c.1824+88T>C (n.1824+88T>C) c.*725+88T>C (n.*725+88T>C) n.3862+88T>C n.2425+88T>C n.2322+88T>C n.2436+88T>C n.2237+88T>C c.*1417+88T>C (n.*1417+88T>C) n.2132+88T>C n.58T>C c.*176+88T>C (n.*176+88T>C) n.2360+88T>C c.*1572+88T>C (n.*1572+88T>C) n.3660+88T>C c.*660+88T>C (n.*660+88T>C) n.3561+88T>C c.*346+88T>C (n.*346+88T>C) n.2733+88T>C c.*1454+88T>C (n.*1454+88T>C) n.434+88T>C c.1719+88T>C (n.1719+88T>C) c.1356+88T>C (n.1356+88T>C) c.678+4458A>G (n.678+4458A>G) c.633+4458A>G (n.633+4458A>G) c.693+88T>C (n.693+88T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46189767G>A | CA2574355960 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1785+87C>T (n.1785+87C>T) n.1957+87C>T n.2145+87C>T n.2347+87C>T c.*1095+87C>T (n.*1095+87C>T) n.2332+87C>T c.1686+87C>T (n.1686+87C>T) n.2451+87C>T n.4178+87C>T n.2859+87C>T c.*909+87C>T (n.*909+87C>T) n.3472+87C>T n.2651+87C>T c.1824+87C>T (n.1824+87C>T) c.*725+87C>T (n.*725+87C>T) n.3862+87C>T n.2425+87C>T n.2322+87C>T n.2436+87C>T n.2237+87C>T c.*1417+87C>T (n.*1417+87C>T) n.2132+87C>T n.57C>T c.*176+87C>T (n.*176+87C>T) n.2360+87C>T c.*1572+87C>T (n.*1572+87C>T) n.3660+87C>T c.*660+87C>T (n.*660+87C>T) n.3561+87C>T c.*346+87C>T (n.*346+87C>T) n.2733+87C>T c.*1454+87C>T (n.*1454+87C>T) n.434+87C>T c.1719+87C>T (n.1719+87C>T) c.1356+87C>T (n.1356+87C>T) c.678+4459G>A (n.678+4459G>A) c.633+4459G>A (n.633+4459G>A) c.693+87C>T (n.693+87C>T) | |
| 1 | g.46189770T>A | CA736239794 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1785+84A>T (n.1785+84A>T) n.1957+84A>T n.2145+84A>T n.2347+84A>T c.*1095+84A>T (n.*1095+84A>T) n.2332+84A>T c.1686+84A>T (n.1686+84A>T) n.2451+84A>T n.4178+84A>T n.2859+84A>T c.*909+84A>T (n.*909+84A>T) n.3472+84A>T n.2651+84A>T c.1824+84A>T (n.1824+84A>T) c.*725+84A>T (n.*725+84A>T) n.3862+84A>T n.2425+84A>T n.2322+84A>T n.2436+84A>T n.2237+84A>T c.*1417+84A>T (n.*1417+84A>T) n.2132+84A>T n.54A>T c.*176+84A>T (n.*176+84A>T) n.2360+84A>T c.*1572+84A>T (n.*1572+84A>T) n.3660+84A>T c.*660+84A>T (n.*660+84A>T) n.3561+84A>T c.*346+84A>T (n.*346+84A>T) n.2733+84A>T c.*1454+84A>T (n.*1454+84A>T) n.434+84A>T c.1719+84A>T (n.1719+84A>T) c.1356+84A>T (n.1356+84A>T) c.678+4462T>A (n.678+4462T>A) c.633+4462T>A (n.633+4462T>A) c.693+84A>T (n.693+84A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46189770T>C | CA2474081105 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1785+84A>G (n.1785+84A>G) n.1957+84A>G n.2145+84A>G n.2347+84A>G c.*1095+84A>G (n.*1095+84A>G) n.2332+84A>G c.1686+84A>G (n.1686+84A>G) n.2451+84A>G n.4178+84A>G n.2859+84A>G c.*909+84A>G (n.*909+84A>G) n.3472+84A>G n.2651+84A>G c.1824+84A>G (n.1824+84A>G) c.*725+84A>G (n.*725+84A>G) n.3862+84A>G n.2425+84A>G n.2322+84A>G n.2436+84A>G n.2237+84A>G c.*1417+84A>G (n.*1417+84A>G) n.2132+84A>G n.54A>G c.*176+84A>G (n.*176+84A>G) n.2360+84A>G c.*1572+84A>G (n.*1572+84A>G) n.3660+84A>G c.*660+84A>G (n.*660+84A>G) n.3561+84A>G c.*346+84A>G (n.*346+84A>G) n.2733+84A>G c.*1454+84A>G (n.*1454+84A>G) n.434+84A>G c.1719+84A>G (n.1719+84A>G) c.1356+84A>G (n.1356+84A>G) c.678+4462T>C (n.678+4462T>C) c.633+4462T>C (n.633+4462T>C) c.693+84A>G (n.693+84A>G) | dbSNP |
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