WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45511416T>A | CA340135232 | MMACHC,PRDX1 | c.515-2A>T (n.515-2A>T) c.*2201T>A (n.*2201T>A) c.209-2A>T (n.209-2A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45511416T>C | CA340135233 | MMACHC,PRDX1 | c.515-2A>G (n.515-2A>G) c.*2201T>C (n.*2201T>C) c.209-2A>G (n.209-2A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45511416T>G | CA340135231 | MMACHC,PRDX1 | c.515-2A>C (n.515-2A>C) c.*2201T>G (n.*2201T>G) c.209-2A>C (n.209-2A>C) | |
| 1 | g.45511416T= | CA2473785022 | MMACHC,PRDX1 | c.515-2A= (n.515-2A=) c.*2201T= (n.*2201T=) c.209-2A= (n.209-2A=) | |
| 1 | g.45511416_45511417insTCCCCATGTTTGTCA | CA2645393058 | MMACHC,PRDX1 | c.515-3_515-2insTGACAAACATGGGGA (n.515-3_515-2insTGACAAACATGGGGA) c.*2201_*2202insTCCCCATGTTTGTCA (n.*2201_*2202insTCCCCATGTTTGTCA) c.209-3_209-2insTGACAAACATGGGGA (n.209-3_209-2insTGACAAACATGGGGA) | gnomAD v4 |
| 1 | g.45511417G>A | CA827920 | MMACHC,PRDX1 | c.515-3C>T (n.515-3C>T) c.*2202G>A (n.*2202G>A) c.209-3C>T (n.209-3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45511417G= | CA2473785023 | MMACHC,PRDX1 | c.515-3C= (n.515-3C=) c.*2202G= (n.*2202G=) c.209-3C= (n.209-3C=) | |
| 1 | g.45511417G>T | CA21831162 | MMACHC,PRDX1 | c.515-3C>A (n.515-3C>A) c.*2202G>T (n.*2202G>T) c.209-3C>A (n.209-3C>A) | dbSNP |
| 1 | g.45511418C= | CA2473785024 | MMACHC,PRDX1 | c.515-4G= (n.515-4G=) c.*2203C= (n.*2203C=) c.209-4G= (n.209-4G=) | |
| 1 | g.45511418C>G | CA2574352310 | MMACHC,PRDX1 | c.515-4G>C (n.515-4G>C) c.*2203C>G (n.*2203C>G) c.209-4G>C (n.209-4G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.45511419A= | CA2473785026 | MMACHC,PRDX1 | c.515-5T= (n.515-5T=) c.*2204A= (n.*2204A=) c.209-5T= (n.209-5T=) | |
| 1 | g.45511419A>C | CA21831164 | MMACHC,PRDX1 | c.515-5T>G (n.515-5T>G) c.*2204A>C (n.*2204A>C) c.209-5T>G (n.209-5T>G) | dbSNP |
| 1 | g.45511420dup | CA2473785025 | MMACHC,PRDX1 | c.515-5dup (n.515-5dup) c.*2205dup (n.*2205dup) c.209-5dup (n.209-5dup) | dbSNP |
| 1 | g.45511420A= | CA2473785027 | MMACHC,PRDX1 | c.515-6T= (n.515-6T=) c.*2205A= (n.*2205A=) c.209-6T= (n.209-6T=) | |
| 1 | g.45511420A>C | CA21831168 | MMACHC,PRDX1 | c.515-6T>G (n.515-6T>G) c.*2205A>C (n.*2205A>C) c.209-6T>G (n.209-6T>G) | dbSNP |
| 1 | g.45511421G>A | CA21831171 | MMACHC,PRDX1 | c.515-7C>T (n.515-7C>T) c.*2206G>A (n.*2206G>A) c.209-7C>T (n.209-7C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45511421G>C | CA21831173 | MMACHC,PRDX1 | c.515-7C>G (n.515-7C>G) c.*2206G>C (n.*2206G>C) c.209-7C>G (n.209-7C>G) | dbSNP |
| 1 | g.45511421G= | CA2473785028 | MMACHC,PRDX1 | c.515-7C= (n.515-7C=) c.*2206G= (n.*2206G=) c.209-7C= (n.209-7C=) | |
| 1 | g.45511422A= | CA1143506546 | MMACHC,PRDX1 | c.515-8T= (n.515-8T=) c.*2207A= (n.*2207A=) c.209-8T= (n.209-8T=) | |
| 1 | g.45511422A>C | CA21831175 | MMACHC,PRDX1 | c.515-8T>G (n.515-8T>G) c.*2207A>C (n.*2207A>C) c.209-8T>G (n.209-8T>G) | dbSNP |
| 1 | g.45511422A>G | CA2473785029 | MMACHC,PRDX1 | c.515-8T>C (n.515-8T>C) c.*2207A>G (n.*2207A>G) c.209-8T>C (n.209-8T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45511423G>A | CA827921 | MMACHC,PRDX1 | c.515-9C>T (n.515-9C>T) c.*2208G>A (n.*2208G>A) c.209-9C>T (n.209-9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45511423G= | CA2473785031 | MMACHC,PRDX1 | c.515-9C= (n.515-9C=) c.*2208G= (n.*2208G=) c.209-9C= (n.209-9C=) | |
| 1 | g.45511423_45511424delinsGA | CA2473785030 | MMACHC,PRDX1 | c.515-10_515-9delinsTC (n.515-10_515-9delinsTC) c.*2208_*2209delinsGA (n.*2208_*2209delinsGA) c.209-10_209-9delinsTC (n.209-10_209-9delinsTC) | |
| 1 | g.45511426del | CA827922 | MMACHC,PRDX1 | c.515-10del (n.515-10del) c.*2211del (n.*2211del) c.209-10del (n.209-10del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45511427G>A | CA827923 | MMACHC,PRDX1 | c.515-13C>T (n.515-13C>T) c.*2212G>A (n.*2212G>A) c.209-13C>T (n.209-13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45511427G>C | CA2645393066 | MMACHC,PRDX1 | c.515-13C>G (n.515-13C>G) c.*2212G>C (n.*2212G>C) c.209-13C>G (n.209-13C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.45511427G= | CA2473785032 | MMACHC,PRDX1 | c.515-13C= (n.515-13C=) c.*2212G= (n.*2212G=) c.209-13C= (n.209-13C=) | |
| 1 | g.45511428G>A | CA2473785033 | MMACHC,PRDX1 | c.515-14C>T (n.515-14C>T) c.*2213G>A (n.*2213G>A) c.209-14C>T (n.209-14C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45511428G>C | CA827924 | MMACHC,PRDX1 | c.515-14C>G (n.515-14C>G) c.*2213G>C (n.*2213G>C) c.209-14C>G (n.209-14C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45511428G= | CA1148867812 | MMACHC,PRDX1 | c.515-14C= (n.515-14C=) c.*2213G= (n.*2213G=) c.209-14C= (n.209-14C=) | |
| 1 | g.45511428G>T | CA2645393072 | MMACHC,PRDX1 | c.515-14C>A (n.515-14C>A) c.*2213G>T (n.*2213G>T) c.209-14C>A (n.209-14C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.45511430A= | CA2473785034 | MMACHC,PRDX1 | c.515-16T= (n.515-16T=) c.*2215A= (n.*2215A=) c.209-16T= (n.209-16T=) | |
| 1 | g.45511430A>G | CA522560327 | MMACHC,PRDX1 | c.515-16T>C (n.515-16T>C) c.*2215A>G (n.*2215A>G) c.209-16T>C (n.209-16T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45511431C>A | CA2695837637 | MMACHC,PRDX1 | c.515-17G>T (n.515-17G>T) c.*2216C>A (n.*2216C>A) c.209-17G>T (n.209-17G>T) | dbSNP |
| 1 | g.45511431C= | CA2473785035 | MMACHC,PRDX1 | c.515-17G= (n.515-17G=) c.*2216C= (n.*2216C=) c.209-17G= (n.209-17G=) | |
| 1 | g.45511431C>T | CA522560330 | MMACHC,PRDX1 | c.515-17G>A (n.515-17G>A) c.*2216C>T (n.*2216C>T) c.209-17G>A (n.209-17G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45511432del | CA2645393076 | MMACHC,PRDX1 | c.515-17del (n.515-17del) c.*2217del (n.*2217del) c.209-17del (n.209-17del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.45511433A= | CA2473785036 | MMACHC,PRDX1 | c.515-19T= (n.515-19T=) c.*2218A= (n.*2218A=) c.209-19T= (n.209-19T=) | |
| 1 | g.45511433A>G | CA522560333 | MMACHC,PRDX1 | c.515-19T>C (n.515-19T>C) c.*2218A>G (n.*2218A>G) c.209-19T>C (n.209-19T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45511434C>A | CA2645393078 | MMACHC,PRDX1 | c.515-20G>T (n.515-20G>T) c.*2219C>A (n.*2219C>A) c.209-20G>T (n.209-20G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.45511434_45511438delinsCTAAT | CA2473785037 | MMACHC,PRDX1 | c.515-24_515-20delinsATTAG (n.515-24_515-20delinsATTAG) c.*2219_*2223delinsCTAAT (n.*2219_*2223delinsCTAAT) c.209-24_209-20delinsATTAG (n.209-24_209-20delinsATTAG) | |
| 1 | g.45511439_45511442dup | CA827925 | MMACHC,PRDX1 | c.515-24_515-21dup (n.515-24_515-21dup) c.*2224_*2227dup (n.*2224_*2227dup) c.209-24_209-21dup (n.209-24_209-21dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45511439_45511442del | CA1001246500 | MMACHC,PRDX1 | c.515-24_515-21del (n.515-24_515-21del) c.*2224_*2227del (n.*2224_*2227del) c.209-24_209-21del (n.209-24_209-21del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45511438T>C | CA2645393082 | MMACHC,PRDX1 | c.515-24A>G (n.515-24A>G) c.*2223T>C (n.*2223T>C) c.209-24A>G (n.209-24A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.45511439T>A | CA522560338 | MMACHC,PRDX1 | c.515-25A>T (n.515-25A>T) c.*2224T>A (n.*2224T>A) c.209-25A>T (n.209-25A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45511439T= | CA2473785038 | MMACHC,PRDX1 | c.515-25A= (n.515-25A=) c.*2224T= (n.*2224T=) c.209-25A= (n.209-25A=) | |
| 1 | g.45511440A= | CA2473785039 | MMACHC,PRDX1 | c.515-26T= (n.515-26T=) c.*2225A= (n.*2225A=) c.209-26T= (n.209-26T=) | |
| 1 | g.45511440A>G | CA21831184 | MMACHC,PRDX1 | c.515-26T>C (n.515-26T>C) c.*2225A>G (n.*2225A>G) c.209-26T>C (n.209-26T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45511441A= | CA2473785040 | MMACHC,PRDX1 | c.515-27T= (n.515-27T=) c.*2226A= (n.*2226A=) c.209-27T= (n.209-27T=) |