Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.45508762T>CCA2645391109MMACHCc.430-34T>C (n.430-34T>C)
c.259-34T>C (n.259-34T>C)
c.235-34T>C (n.235-34T>C)
 gnomAD v4
1g.45508762T>GCA2473783623MMACHCc.430-34T>G (n.430-34T>G)
c.259-34T>G (n.259-34T>G)
c.235-34T>G (n.235-34T>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45508762T=CA2473783622MMACHCc.430-34T= (n.430-34T=)
c.259-34T= (n.259-34T=)
c.235-34T= (n.235-34T=)
1g.45508763C>ACA2645391110MMACHCc.430-33C>A (n.430-33C>A)
c.259-33C>A (n.259-33C>A)
c.235-33C>A (n.235-33C>A)
 gnomAD v4
1g.45508764C>ACA522810635MMACHCc.430-32C>A (n.430-32C>A)
c.259-32C>A (n.259-32C>A)
c.235-32C>A (n.235-32C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45508764C=CA2473783624MMACHCc.430-32C= (n.430-32C=)
c.259-32C= (n.259-32C=)
c.235-32C= (n.235-32C=)
1g.45508765A=CA2473783625MMACHCc.430-31A= (n.430-31A=)
c.259-31A= (n.259-31A=)
c.235-31A= (n.235-31A=)
1g.45508765A>GCA2473783626MMACHCc.430-31A>G (n.430-31A>G)
c.259-31A>G (n.259-31A>G)
c.235-31A>G (n.235-31A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45508766T>ACA2473783628MMACHCc.430-30T>A (n.430-30T>A)
c.259-30T>A (n.259-30T>A)
c.235-30T>A (n.235-30T>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45508766T>CCA827745MMACHCc.430-30T>C (n.430-30T>C)
c.259-30T>C (n.259-30T>C)
c.235-30T>C (n.235-30T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508766T=CA2473783627MMACHCc.430-30T= (n.430-30T=)
c.259-30T= (n.259-30T=)
c.235-30T= (n.235-30T=)
1g.45508767G>TCA2645391114MMACHCc.430-29G>T (n.430-29G>T)
c.259-29G>T (n.259-29G>T)
c.235-29G>T (n.235-29G>T)
 gnomAD v4
1g.45508769C>ACA913187006MMACHCc.430-27C>A (n.430-27C>A)
c.259-27C>A (n.259-27C>A)
c.235-27C>A (n.235-27C>A)
 gnomAD v4
1g.45508769C=CA2473783630MMACHCc.430-27C= (n.430-27C=)
c.259-27C= (n.259-27C=)
c.235-27C= (n.235-27C=)
1g.45508769C>TCA522810636MMACHCc.430-27C>T (n.430-27C>T)
c.259-27C>T (n.259-27C>T)
c.235-27C>T (n.235-27C>T)
 dbSNP gnomAD v2
1g.45508769_45508773delinsCCTTGCA2473783629MMACHCc.430-27_430-23delinsCCTTG (n.430-27_430-23delinsCCTTG)
c.259-27_259-23delinsCCTTG (n.259-27_259-23delinsCCTTG)
c.235-27_235-23delinsCCTTG (n.235-27_235-23delinsCCTTG)
1g.45508770C>ACA2645391118MMACHCc.430-26C>A (n.430-26C>A)
c.259-26C>A (n.259-26C>A)
c.235-26C>A (n.235-26C>A)
 gnomAD v4
1g.45508773_45508776delCA827746MMACHCc.430-23_430-20del (n.430-23_430-20del)
c.259-23_259-20del (n.259-23_259-20del)
c.235-23_235-20del (n.235-23_235-20del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45508771T>CCA2473783632MMACHCc.430-25T>C (n.430-25T>C)
c.259-25T>C (n.259-25T>C)
c.235-25T>C (n.235-25T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45508771T=CA2473783631MMACHCc.430-25T= (n.430-25T=)
c.259-25T= (n.259-25T=)
c.235-25T= (n.235-25T=)
1g.45508773G>CCA21829626MMACHCc.430-23G>C (n.430-23G>C)
c.259-23G>C (n.259-23G>C)
c.235-23G>C (n.235-23G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45508773G=CA2473783633MMACHCc.430-23G= (n.430-23G=)
c.259-23G= (n.259-23G=)
c.235-23G= (n.235-23G=)
1g.45508774C>ACA2645391122MMACHCc.430-22C>A (n.430-22C>A)
c.259-22C>A (n.259-22C>A)
c.235-22C>A (n.235-22C>A)
 gnomAD v4
1g.45508775T>CCA2696092635MMACHCc.430-21T>C (n.430-21T>C)
c.259-21T>C (n.259-21T>C)
c.235-21T>C (n.235-21T>C)
 dbSNP
1g.45508780_45508782delCA2645391123MMACHCc.430-16_430-14del (n.430-16_430-14del)
c.259-16_259-14del (n.259-16_259-14del)
c.235-16_235-14del (n.235-16_235-14del)
 gnomAD v4
1g.45508779C>ACA2645391124MMACHCc.430-17C>A (n.430-17C>A)
c.259-17C>A (n.259-17C>A)
c.235-17C>A (n.235-17C>A)
 gnomAD v4
1g.45508780T>CCA2580062890MMACHCc.430-16T>C (n.430-16T>C)
c.259-16T>C (n.259-16T>C)
c.235-16T>C (n.235-16T>C)
 ClinVar gnomAD v4
1g.45508781_45508782insGGCA2543258076MMACHCc.430-15_430-14insGG (n.430-15_430-14insGG)
c.259-15_259-14insGG (n.259-15_259-14insGG)
c.235-15_235-14insGG (n.235-15_235-14insGG)
1g.45508782C>TCA2645391127MMACHCc.430-14C>T (n.430-14C>T)
c.259-14C>T (n.259-14C>T)
c.235-14C>T (n.235-14C>T)
 gnomAD v4
1g.45508783A=CA1148254138MMACHCc.430-13A= (n.430-13A=)
c.259-13A= (n.259-13A=)
c.235-13A= (n.235-13A=)
1g.45508783A>CCA2645391130MMACHCc.430-13A>C (n.430-13A>C)
c.259-13A>C (n.259-13A>C)
c.235-13A>C (n.235-13A>C)
 gnomAD v4
1g.45508783A>GCA2574352269MMACHCc.430-13A>G (n.430-13A>G)
c.259-13A>G (n.259-13A>G)
c.235-13A>G (n.235-13A>G)
1g.45508783A>TCA827747MMACHCc.430-13A>T (n.430-13A>T)
c.259-13A>T (n.259-13A>T)
c.235-13A>T (n.235-13A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508783_45508784insAACA2516972243MMACHCc.430-13_430-12insAA (n.430-13_430-12insAA)
c.259-13_259-12insAA (n.259-13_259-12insAA)
c.235-13_235-12insAA (n.235-13_235-12insAA)
1g.45508784C=CA2473783634MMACHCc.430-12C= (n.430-12C=)
c.259-12C= (n.259-12C=)
c.235-12C= (n.235-12C=)
1g.45508784C>TCA522810637MMACHCc.430-12C>T (n.430-12C>T)
c.259-12C>T (n.259-12C>T)
c.235-12C>T (n.235-12C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45508785C>ACA522810638MMACHCc.430-11C>A (n.430-11C>A)
c.259-11C>A (n.259-11C>A)
c.235-11C>A (n.235-11C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45508785C=CA2473783635MMACHCc.430-11C= (n.430-11C=)
c.259-11C= (n.259-11C=)
c.235-11C= (n.235-11C=)
1g.45508785C>TCA2473783636MMACHCc.430-11C>T (n.430-11C>T)
c.259-11C>T (n.259-11C>T)
c.235-11C>T (n.235-11C>T)
 ClinVar dbSNP
1g.45508785_45508787delinsCCTCA2473783637MMACHCc.430-11_430-9delinsCCT (n.430-11_430-9delinsCCT)
c.259-11_259-9delinsCCT (n.259-11_259-9delinsCCT)
c.235-11_235-9delinsCCT (n.235-11_235-9delinsCCT)
1g.45508786C>ACA827748MMACHCc.430-10C>A (n.430-10C>A)
c.259-10C>A (n.259-10C>A)
c.235-10C>A (n.235-10C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508786C=CA1146021272MMACHCc.430-10C= (n.430-10C=)
c.259-10C= (n.259-10C=)
c.235-10C= (n.235-10C=)
1g.45508786C>TCA2573132351MMACHCc.430-10C>T (n.430-10C>T)
c.259-10C>T (n.259-10C>T)
c.235-10C>T (n.235-10C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.45508789_45508790delCA522810639MMACHCc.430-7_430-6del (n.430-7_430-6del)
c.259-7_259-6del (n.259-7_259-6del)
c.235-7_235-6del (n.235-7_235-6del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508787T>GCA2743432369MMACHCc.430-9T>G (n.430-9T>G)
c.259-9T>G (n.259-9T>G)
c.235-9T>G (n.235-9T>G)
1g.45508788C=CA2473783638MMACHCc.430-8C= (n.430-8C=)
c.259-8C= (n.259-8C=)
c.235-8C= (n.235-8C=)
1g.45508788C>TCA522810640MMACHCc.430-8C>T (n.430-8C>T)
c.259-8C>T (n.259-8C>T)
c.235-8C>T (n.235-8C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45508789T>CCA2645391153MMACHCc.430-7T>C (n.430-7T>C)
c.259-7T>C (n.259-7T>C)
c.235-7T>C (n.235-7T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45508790C>ACA2473783640MMACHCc.430-6C>A (n.430-6C>A)
c.259-6C>A (n.259-6C>A)
c.235-6C>A (n.235-6C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45508790C=CA2473783639MMACHCc.430-6C= (n.430-6C=)
c.259-6C= (n.259-6C=)
c.235-6C= (n.235-6C=)

Number of alleles fetched