Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.45508746_45508755delinsTGGTGCCAAGCA2473783619MMACHCc.430-50_430-41delinsTGGTGCCAAG (n.430-50_430-41delinsTGGTGCCAAG)
c.259-50_259-41delinsTGGTGCCAAG (n.259-50_259-41delinsTGGTGCCAAG)
c.235-50_235-41delinsTGGTGCCAAG (n.235-50_235-41delinsTGGTGCCAAG)
1g.45508749_45508757delCA916166621MMACHCc.430-47_430-39del (n.430-47_430-39del)
c.259-47_259-39del (n.259-47_259-39del)
c.235-47_235-39del (n.235-47_235-39del)
 dbSNP
1g.45508748G>ACA2645391089MMACHCc.430-48G>A (n.430-48G>A)
c.259-48G>A (n.259-48G>A)
c.235-48G>A (n.235-48G>A)
 gnomAD v4
1g.45508748G>CCA2645391091MMACHCc.430-48G>C (n.430-48G>C)
c.259-48G>C (n.259-48G>C)
c.235-48G>C (n.235-48G>C)
 gnomAD v4
1g.45508748G>TCA2645391090MMACHCc.430-48G>T (n.430-48G>T)
c.259-48G>T (n.259-48G>T)
c.235-48G>T (n.235-48G>T)
 gnomAD v4
1g.45508749T>CCA2645391092MMACHCc.430-47T>C (n.430-47T>C)
c.259-47T>C (n.259-47T>C)
c.235-47T>C (n.235-47T>C)
 gnomAD v4
1g.45508750G>ACA2645391095MMACHCc.430-46G>A (n.430-46G>A)
c.259-46G>A (n.259-46G>A)
c.235-46G>A (n.235-46G>A)
 gnomAD v4
1g.45508750G>TCA2645391094MMACHCc.430-46G>T (n.430-46G>T)
c.259-46G>T (n.259-46G>T)
c.235-46G>T (n.235-46G>T)
 gnomAD v4
1g.45508751C>ACA2645391098MMACHCc.430-45C>A (n.430-45C>A)
c.259-45C>A (n.259-45C>A)
c.235-45C>A (n.235-45C>A)
 gnomAD v4
1g.45508751C>TCA2645391096MMACHCc.430-45C>T (n.430-45C>T)
c.259-45C>T (n.259-45C>T)
c.235-45C>T (n.235-45C>T)
 gnomAD v4
1g.45508752C>ACA2645391099MMACHCc.430-44C>A (n.430-44C>A)
c.259-44C>A (n.259-44C>A)
c.235-44C>A (n.235-44C>A)
 gnomAD v4
1g.45508754dupCA2645391100MMACHCc.430-42dup (n.430-42dup)
c.259-42dup (n.259-42dup)
c.235-42dup (n.235-42dup)
 gnomAD v4
1g.45508754A=CA1143950928MMACHCc.430-42A= (n.430-42A=)
c.259-42A= (n.259-42A=)
c.235-42A= (n.235-42A=)
1g.45508754A>CCA21829617MMACHCc.430-42A>C (n.430-42A>C)
c.259-42A>C (n.259-42A>C)
c.235-42A>C (n.235-42A>C)
 dbSNP
1g.45508755G>TCA2574352268MMACHCc.430-41G>T (n.430-41G>T)
c.259-41G>T (n.259-41G>T)
c.235-41G>T (n.235-41G>T)
1g.45508758G>ACA522810634MMACHCc.430-38G>A (n.430-38G>A)
c.259-38G>A (n.259-38G>A)
c.235-38G>A (n.235-38G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508758G=CA2473783620MMACHCc.430-38G= (n.430-38G=)
c.259-38G= (n.259-38G=)
c.235-38G= (n.235-38G=)
1g.45508758G>TCA2645391101MMACHCc.430-38G>T (n.430-38G>T)
c.259-38G>T (n.259-38G>T)
c.235-38G>T (n.235-38G>T)
 gnomAD v4
1g.45508759A>GCA2645391102MMACHCc.430-37A>G (n.430-37A>G)
c.259-37A>G (n.259-37A>G)
c.235-37A>G (n.235-37A>G)
 gnomAD v4
1g.45508760C>ACA2645391104MMACHCc.430-36C>A (n.430-36C>A)
c.259-36C>A (n.259-36C>A)
c.235-36C>A (n.235-36C>A)
 gnomAD v4
1g.45508760C=CA2473783621MMACHCc.430-36C= (n.430-36C=)
c.259-36C= (n.259-36C=)
c.235-36C= (n.235-36C=)
1g.45508760C>GCA736191089MMACHCc.430-36C>G (n.430-36C>G)
c.259-36C>G (n.259-36C>G)
c.235-36C>G (n.235-36C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508760C>TCA2645391105MMACHCc.430-36C>T (n.430-36C>T)
c.259-36C>T (n.259-36C>T)
c.235-36C>T (n.235-36C>T)
 gnomAD v4
1g.45508761C>ACA2645391107MMACHCc.430-35C>A (n.430-35C>A)
c.259-35C>A (n.259-35C>A)
c.235-35C>A (n.235-35C>A)
 gnomAD v4
1g.45508762T>CCA2645391109MMACHCc.430-34T>C (n.430-34T>C)
c.259-34T>C (n.259-34T>C)
c.235-34T>C (n.235-34T>C)
 gnomAD v4
1g.45508762T>GCA2473783623MMACHCc.430-34T>G (n.430-34T>G)
c.259-34T>G (n.259-34T>G)
c.235-34T>G (n.235-34T>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45508762T=CA2473783622MMACHCc.430-34T= (n.430-34T=)
c.259-34T= (n.259-34T=)
c.235-34T= (n.235-34T=)
1g.45508763C>ACA2645391110MMACHCc.430-33C>A (n.430-33C>A)
c.259-33C>A (n.259-33C>A)
c.235-33C>A (n.235-33C>A)
 gnomAD v4
1g.45508764C>ACA522810635MMACHCc.430-32C>A (n.430-32C>A)
c.259-32C>A (n.259-32C>A)
c.235-32C>A (n.235-32C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45508764C=CA2473783624MMACHCc.430-32C= (n.430-32C=)
c.259-32C= (n.259-32C=)
c.235-32C= (n.235-32C=)
1g.45508765A=CA2473783625MMACHCc.430-31A= (n.430-31A=)
c.259-31A= (n.259-31A=)
c.235-31A= (n.235-31A=)
1g.45508765A>GCA2473783626MMACHCc.430-31A>G (n.430-31A>G)
c.259-31A>G (n.259-31A>G)
c.235-31A>G (n.235-31A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45508766T>ACA2473783628MMACHCc.430-30T>A (n.430-30T>A)
c.259-30T>A (n.259-30T>A)
c.235-30T>A (n.235-30T>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45508766T>CCA827745MMACHCc.430-30T>C (n.430-30T>C)
c.259-30T>C (n.259-30T>C)
c.235-30T>C (n.235-30T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508766T=CA2473783627MMACHCc.430-30T= (n.430-30T=)
c.259-30T= (n.259-30T=)
c.235-30T= (n.235-30T=)
1g.45508767G>TCA2645391114MMACHCc.430-29G>T (n.430-29G>T)
c.259-29G>T (n.259-29G>T)
c.235-29G>T (n.235-29G>T)
 gnomAD v4
1g.45508769C>ACA913187006MMACHCc.430-27C>A (n.430-27C>A)
c.259-27C>A (n.259-27C>A)
c.235-27C>A (n.235-27C>A)
 gnomAD v4
1g.45508769C=CA2473783630MMACHCc.430-27C= (n.430-27C=)
c.259-27C= (n.259-27C=)
c.235-27C= (n.235-27C=)
1g.45508769C>TCA522810636MMACHCc.430-27C>T (n.430-27C>T)
c.259-27C>T (n.259-27C>T)
c.235-27C>T (n.235-27C>T)
 dbSNP gnomAD v2
1g.45508769_45508773delinsCCTTGCA2473783629MMACHCc.430-27_430-23delinsCCTTG (n.430-27_430-23delinsCCTTG)
c.259-27_259-23delinsCCTTG (n.259-27_259-23delinsCCTTG)
c.235-27_235-23delinsCCTTG (n.235-27_235-23delinsCCTTG)
1g.45508770C>ACA2645391118MMACHCc.430-26C>A (n.430-26C>A)
c.259-26C>A (n.259-26C>A)
c.235-26C>A (n.235-26C>A)
 gnomAD v4
1g.45508773_45508776delCA827746MMACHCc.430-23_430-20del (n.430-23_430-20del)
c.259-23_259-20del (n.259-23_259-20del)
c.235-23_235-20del (n.235-23_235-20del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45508771T>CCA2473783632MMACHCc.430-25T>C (n.430-25T>C)
c.259-25T>C (n.259-25T>C)
c.235-25T>C (n.235-25T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45508771T=CA2473783631MMACHCc.430-25T= (n.430-25T=)
c.259-25T= (n.259-25T=)
c.235-25T= (n.235-25T=)
1g.45508773G>CCA21829626MMACHCc.430-23G>C (n.430-23G>C)
c.259-23G>C (n.259-23G>C)
c.235-23G>C (n.235-23G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45508773G=CA2473783633MMACHCc.430-23G= (n.430-23G=)
c.259-23G= (n.259-23G=)
c.235-23G= (n.235-23G=)
1g.45508774C>ACA2645391122MMACHCc.430-22C>A (n.430-22C>A)
c.259-22C>A (n.259-22C>A)
c.235-22C>A (n.235-22C>A)
 gnomAD v4
1g.45508775T>CCA2696092635MMACHCc.430-21T>C (n.430-21T>C)
c.259-21T>C (n.259-21T>C)
c.235-21T>C (n.235-21T>C)
 dbSNP
1g.45508780_45508782delCA2645391123MMACHCc.430-16_430-14del (n.430-16_430-14del)
c.259-16_259-14del (n.259-16_259-14del)
c.235-16_235-14del (n.235-16_235-14del)
 gnomAD v4
1g.45508779C>ACA2645391124MMACHCc.430-17C>A (n.430-17C>A)
c.259-17C>A (n.259-17C>A)
c.235-17C>A (n.235-17C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched