Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.45508667_45508671del | CA2645390996 | MMACHC | c.430-129_430-125del (n.430-129_430-125del) c.259-129_259-125del (n.259-129_259-125del) c.235-129_235-125del (n.235-129_235-125del) | gnomAD v4 |
1 | g.45508666G= | CA2473783583 | MMACHC | c.430-130G= (n.430-130G=) c.259-130G= (n.259-130G=) c.235-130G= (n.235-130G=) | |
1 | g.45508666G>T | CA2473783584 | MMACHC | c.430-130G>T (n.430-130G>T) c.259-130G>T (n.259-130G>T) c.235-130G>T (n.235-130G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45508670del | CA2645390997 | MMACHC | c.430-126del (n.430-126del) c.259-126del (n.259-126del) c.235-126del (n.235-126del) | gnomAD v4 |
1 | g.45508670A= | CA2473783585 | MMACHC | c.430-126A= (n.430-126A=) c.259-126A= (n.259-126A=) c.235-126A= (n.235-126A=) | |
1 | g.45508670A>G | CA21829579 | MMACHC | c.430-126A>G (n.430-126A>G) c.259-126A>G (n.259-126A>G) c.235-126A>G (n.235-126A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45508671G>A | CA1001244071 | MMACHC | c.430-125G>A (n.430-125G>A) c.259-125G>A (n.259-125G>A) c.235-125G>A (n.235-125G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45508671G= | CA2473783586 | MMACHC | c.430-125G= (n.430-125G=) c.259-125G= (n.259-125G=) c.235-125G= (n.235-125G=) | |
1 | g.45508671G>T | CA2645390998 | MMACHC | c.430-125G>T (n.430-125G>T) c.259-125G>T (n.259-125G>T) c.235-125G>T (n.235-125G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45508672G>C | CA736190980 | MMACHC | c.430-124G>C (n.430-124G>C) c.259-124G>C (n.259-124G>C) c.235-124G>C (n.235-124G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45508672G= | CA2473783587 | MMACHC | c.430-124G= (n.430-124G=) c.259-124G= (n.259-124G=) c.235-124G= (n.235-124G=) | |
1 | g.45508673A= | CA2473783588 | MMACHC | c.430-123A= (n.430-123A=) c.259-123A= (n.259-123A=) c.235-123A= (n.235-123A=) | |
1 | g.45508673A>T | CA2473783589 | MMACHC | c.430-123A>T (n.430-123A>T) c.259-123A>T (n.259-123A>T) c.235-123A>T (n.235-123A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45508674C>A | CA2645390999 | MMACHC | c.430-122C>A (n.430-122C>A) c.259-122C>A (n.259-122C>A) c.235-122C>A (n.235-122C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45508674C>G | CA2645391000 | MMACHC | c.430-122C>G (n.430-122C>G) c.259-122C>G (n.259-122C>G) c.235-122C>G (n.235-122C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45508674C>T | CA2645391001 | MMACHC | c.430-122C>T (n.430-122C>T) c.259-122C>T (n.259-122C>T) c.235-122C>T (n.235-122C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45508675A= | CA2473783590 | MMACHC | c.430-121A= (n.430-121A=) c.259-121A= (n.259-121A=) c.235-121A= (n.235-121A=) | |
1 | g.45508675A>G | CA2473783591 | MMACHC | c.430-121A>G (n.430-121A>G) c.259-121A>G (n.259-121A>G) c.235-121A>G (n.235-121A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45508676G>A | CA2645391003 | MMACHC | c.430-120G>A (n.430-120G>A) c.259-120G>A (n.259-120G>A) c.235-120G>A (n.235-120G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45508676G>T | CA2645391002 | MMACHC | c.430-120G>T (n.430-120G>T) c.259-120G>T (n.259-120G>T) c.235-120G>T (n.235-120G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45508677_45508679del | CA2743432335 | MMACHC | c.430-119_430-117del (n.430-119_430-117del) c.259-119_259-117del (n.259-119_259-117del) c.235-119_235-117del (n.235-119_235-117del) | |
1 | g.45508677A= | CA2473783592 | MMACHC | c.430-119A= (n.430-119A=) c.259-119A= (n.259-119A=) c.235-119A= (n.235-119A=) | |
1 | g.45508677A>T | CA2473783593 | MMACHC | c.430-119A>T (n.430-119A>T) c.259-119A>T (n.259-119A>T) c.235-119A>T (n.235-119A>T) | dbSNP |
1 | g.45508679G>A | CA736190982 | MMACHC | c.430-117G>A (n.430-117G>A) c.259-117G>A (n.259-117G>A) c.235-117G>A (n.235-117G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45508679G= | CA2473783594 | MMACHC | c.430-117G= (n.430-117G=) c.259-117G= (n.259-117G=) c.235-117G= (n.235-117G=) | |
1 | g.45508680T>C | CA2645391004 | MMACHC | c.430-116T>C (n.430-116T>C) c.259-116T>C (n.259-116T>C) c.235-116T>C (n.235-116T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.45508680T>G | CA2645391005 | MMACHC | c.430-116T>G (n.430-116T>G) c.259-116T>G (n.259-116T>G) c.235-116T>G (n.235-116T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45508681T>G | CA2645391006 | MMACHC | c.430-115T>G (n.430-115T>G) c.259-115T>G (n.259-115T>G) c.235-115T>G (n.235-115T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45508682T>C | CA2645391007 | MMACHC | c.430-114T>C (n.430-114T>C) c.259-114T>C (n.259-114T>C) c.235-114T>C (n.235-114T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.45508683A>G | CA2645391008 | MMACHC | c.430-113A>G (n.430-113A>G) c.259-113A>G (n.259-113A>G) c.235-113A>G (n.235-113A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45508683A>T | CA2645391009 | MMACHC | c.430-113A>T (n.430-113A>T) c.259-113A>T (n.259-113A>T) c.235-113A>T (n.235-113A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45508684T>C | CA2696092616 | MMACHC | c.430-112T>C (n.430-112T>C) c.259-112T>C (n.259-112T>C) c.235-112T>C (n.235-112T>C) | dbSNP |
1 | g.45508685G>A | CA2645391011 | MMACHC | c.430-111G>A (n.430-111G>A) c.259-111G>A (n.259-111G>A) c.235-111G>A (n.235-111G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45508687_45508689del | CA2645391010 | MMACHC | c.430-109_430-107del (n.430-109_430-107del) c.259-109_259-107del (n.259-109_259-107del) c.235-109_235-107del (n.235-109_235-107del) | gnomAD v4 |
1 | g.45508686T>C | CA736190984 | MMACHC | c.430-110T>C (n.430-110T>C) c.259-110T>C (n.259-110T>C) c.235-110T>C (n.235-110T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45508686T= | CA2473783595 | MMACHC | c.430-110T= (n.430-110T=) c.259-110T= (n.259-110T=) c.235-110T= (n.235-110T=) | |
1 | g.45508687A= | CA2473783596 | MMACHC | c.430-109A= (n.430-109A=) c.259-109A= (n.259-109A=) c.235-109A= (n.235-109A=) | |
1 | g.45508687A>C | CA21829588 | MMACHC | c.430-109A>C (n.430-109A>C) c.259-109A>C (n.259-109A>C) c.235-109A>C (n.235-109A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45508687_45508688del | CA2696092621 | MMACHC | c.430-109_430-108del (n.430-109_430-108del) c.259-109_259-108del (n.259-109_259-108del) c.235-109_235-108del (n.235-109_235-108del) | dbSNP |
1 | g.45508687_45508688delinsAG | CA1142412710 | MMACHC | c.430-109_430-108delinsAG (n.430-109_430-108delinsAG) c.259-109_259-108delinsAG (n.259-109_259-108delinsAG) c.235-109_235-108delinsAG (n.235-109_235-108delinsAG) | |
1 | g.45508687_45508688dup | CA21829582 | MMACHC | c.430-109_430-108dup (n.430-109_430-108dup) c.259-109_259-108dup (n.259-109_259-108dup) c.235-109_235-108dup (n.235-109_235-108dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45508688G>A | CA2645391014 | MMACHC | c.430-108G>A (n.430-108G>A) c.259-108G>A (n.259-108G>A) c.235-108G>A (n.235-108G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45508688G>C | CA2645391015 | MMACHC | c.430-108G>C (n.430-108G>C) c.259-108G>C (n.259-108G>C) c.235-108G>C (n.235-108G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.45508688G>T | CA2645391013 | MMACHC | c.430-108G>T (n.430-108G>T) c.259-108G>T (n.259-108G>T) c.235-108G>T (n.235-108G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45508690C>A | CA2645391017 | MMACHC | c.430-106C>A (n.430-106C>A) c.259-106C>A (n.259-106C>A) c.235-106C>A (n.235-106C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45508690C>T | CA2645391018 | MMACHC | c.430-106C>T (n.430-106C>T) c.259-106C>T (n.259-106C>T) c.235-106C>T (n.235-106C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45508692G= | CA2473783597 | MMACHC | c.430-104G= (n.430-104G=) c.259-104G= (n.259-104G=) c.235-104G= (n.235-104G=) | |
1 | g.45508692G>T | CA522810630 | MMACHC | c.430-104G>T (n.430-104G>T) c.259-104G>T (n.259-104G>T) c.235-104G>T (n.235-104G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45508693T>C | CA21829592 | MMACHC | c.430-103T>C (n.430-103T>C) c.259-103T>C (n.259-103T>C) c.235-103T>C (n.235-103T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45508693T= | CA2473783598 | MMACHC | c.430-103T= (n.430-103T=) c.259-103T= (n.259-103T=) c.235-103T= (n.235-103T=) |