Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.45508651G>A | CA21829575 | MMACHC | c.430-145G>A (n.430-145G>A) c.259-145G>A (n.259-145G>A) c.235-145G>A (n.235-145G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45508651G= | CA2473783575 | MMACHC | c.430-145G= (n.430-145G=) c.259-145G= (n.259-145G=) c.235-145G= (n.235-145G=) | |
1 | g.45508651G>T | CA2645390982 | MMACHC | c.430-145G>T (n.430-145G>T) c.259-145G>T (n.259-145G>T) c.235-145G>T (n.235-145G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45508652A= | CA2473783576 | MMACHC | c.430-144A= (n.430-144A=) c.259-144A= (n.259-144A=) c.235-144A= (n.235-144A=) | |
1 | g.45508652A>G | CA736190941 | MMACHC | c.430-144A>G (n.430-144A>G) c.259-144A>G (n.259-144A>G) c.235-144A>G (n.235-144A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45508652_45508654delinsAAA | CA1144679905 | MMACHC | c.430-144_430-142delinsAAA (n.430-144_430-142delinsAAA) c.259-144_259-142delinsAAA (n.259-144_259-142delinsAAA) c.235-144_235-142delinsAAA (n.235-144_235-142delinsAAA) | |
1 | g.45508654dup | CA21829577 | MMACHC | c.430-142dup (n.430-142dup) c.259-142dup (n.259-142dup) c.235-142dup (n.235-142dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45508653A>G | CA2645390983 | MMACHC | c.430-143A>G (n.430-143A>G) c.259-143A>G (n.259-143A>G) c.235-143A>G (n.235-143A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45508654A= | CA2473783577 | MMACHC | c.430-142A= (n.430-142A=) c.259-142A= (n.259-142A=) c.235-142A= (n.235-142A=) | |
1 | g.45508654A>C | CA2473783578 | MMACHC | c.430-142A>C (n.430-142A>C) c.259-142A>C (n.259-142A>C) c.235-142A>C (n.235-142A>C) | dbSNP |
1 | g.45508654A>G | CA2645390984 | MMACHC | c.430-142A>G (n.430-142A>G) c.259-142A>G (n.259-142A>G) c.235-142A>G (n.235-142A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45508655G>T | CA2645390986 | MMACHC | c.430-141G>T (n.430-141G>T) c.259-141G>T (n.259-141G>T) c.235-141G>T (n.235-141G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45508657del | CA2645390985 | MMACHC | c.430-139del (n.430-139del) c.259-139del (n.259-139del) c.235-139del (n.235-139del) | gnomAD v4 |
1 | g.45508656G>C | CA736190950 | MMACHC | c.430-140G>C (n.430-140G>C) c.259-140G>C (n.259-140G>C) c.235-140G>C (n.235-140G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45508656G= | CA2473783579 | MMACHC | c.430-140G= (n.430-140G=) c.259-140G= (n.259-140G=) c.235-140G= (n.235-140G=) | |
1 | g.45508656G>T | CA2645390987 | MMACHC | c.430-140G>T (n.430-140G>T) c.259-140G>T (n.259-140G>T) c.235-140G>T (n.235-140G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45508657G>A | CA2645390988 | MMACHC | c.430-139G>A (n.430-139G>A) c.259-139G>A (n.259-139G>A) c.235-139G>A (n.235-139G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45508657G>T | CA2645390989 | MMACHC | c.430-139G>T (n.430-139G>T) c.259-139G>T (n.259-139G>T) c.235-139G>T (n.235-139G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45508660del | CA2743432331 | MMACHC | c.430-136del (n.430-136del) c.259-136del (n.259-136del) c.235-136del (n.235-136del) | |
1 | g.45508660T>A | CA2645390990 | MMACHC | c.430-136T>A (n.430-136T>A) c.259-136T>A (n.259-136T>A) c.235-136T>A (n.235-136T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45508660T>C | CA2473783581 | MMACHC | c.430-136T>C (n.430-136T>C) c.259-136T>C (n.259-136T>C) c.235-136T>C (n.235-136T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45508660T= | CA2473783580 | MMACHC | c.430-136T= (n.430-136T=) c.259-136T= (n.259-136T=) c.235-136T= (n.235-136T=) | |
1 | g.45508661G>A | CA2645390992 | MMACHC | c.430-135G>A (n.430-135G>A) c.259-135G>A (n.259-135G>A) c.235-135G>A (n.235-135G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45508661G>T | CA2645390991 | MMACHC | c.430-135G>T (n.430-135G>T) c.259-135G>T (n.259-135G>T) c.235-135G>T (n.235-135G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45508662C>A | CA2645390993 | MMACHC | c.430-134C>A (n.430-134C>A) c.259-134C>A (n.259-134C>A) c.235-134C>A (n.235-134C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45508662C>T | CA2645390994 | MMACHC | c.430-134C>T (n.430-134C>T) c.259-134C>T (n.259-134C>T) c.235-134C>T (n.235-134C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45508663C>A | CA2645390995 | MMACHC | c.430-133C>A (n.430-133C>A) c.259-133C>A (n.259-133C>A) c.235-133C>A (n.235-133C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45508663C>T | CA2743432332 | MMACHC | c.430-133C>T (n.430-133C>T) c.259-133C>T (n.259-133C>T) c.235-133C>T (n.235-133C>T) | |
1 | g.45508664A= | CA2473783582 | MMACHC | c.430-132A= (n.430-132A=) c.259-132A= (n.259-132A=) c.235-132A= (n.235-132A=) | |
1 | g.45508664A>G | CA736190962 | MMACHC | c.430-132A>G (n.430-132A>G) c.259-132A>G (n.259-132A>G) c.235-132A>G (n.235-132A>G) | dbSNP |
1 | g.45508667_45508671del | CA2645390996 | MMACHC | c.430-129_430-125del (n.430-129_430-125del) c.259-129_259-125del (n.259-129_259-125del) c.235-129_235-125del (n.235-129_235-125del) | gnomAD v4 |
1 | g.45508666G= | CA2473783583 | MMACHC | c.430-130G= (n.430-130G=) c.259-130G= (n.259-130G=) c.235-130G= (n.235-130G=) | |
1 | g.45508666G>T | CA2473783584 | MMACHC | c.430-130G>T (n.430-130G>T) c.259-130G>T (n.259-130G>T) c.235-130G>T (n.235-130G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45508670del | CA2645390997 | MMACHC | c.430-126del (n.430-126del) c.259-126del (n.259-126del) c.235-126del (n.235-126del) | gnomAD v4 |
1 | g.45508670A= | CA2473783585 | MMACHC | c.430-126A= (n.430-126A=) c.259-126A= (n.259-126A=) c.235-126A= (n.235-126A=) | |
1 | g.45508670A>G | CA21829579 | MMACHC | c.430-126A>G (n.430-126A>G) c.259-126A>G (n.259-126A>G) c.235-126A>G (n.235-126A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45508671G>A | CA1001244071 | MMACHC | c.430-125G>A (n.430-125G>A) c.259-125G>A (n.259-125G>A) c.235-125G>A (n.235-125G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45508671G= | CA2473783586 | MMACHC | c.430-125G= (n.430-125G=) c.259-125G= (n.259-125G=) c.235-125G= (n.235-125G=) | |
1 | g.45508671G>T | CA2645390998 | MMACHC | c.430-125G>T (n.430-125G>T) c.259-125G>T (n.259-125G>T) c.235-125G>T (n.235-125G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45508672G>C | CA736190980 | MMACHC | c.430-124G>C (n.430-124G>C) c.259-124G>C (n.259-124G>C) c.235-124G>C (n.235-124G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45508672G= | CA2473783587 | MMACHC | c.430-124G= (n.430-124G=) c.259-124G= (n.259-124G=) c.235-124G= (n.235-124G=) | |
1 | g.45508673A= | CA2473783588 | MMACHC | c.430-123A= (n.430-123A=) c.259-123A= (n.259-123A=) c.235-123A= (n.235-123A=) | |
1 | g.45508673A>T | CA2473783589 | MMACHC | c.430-123A>T (n.430-123A>T) c.259-123A>T (n.259-123A>T) c.235-123A>T (n.235-123A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45508674C>A | CA2645390999 | MMACHC | c.430-122C>A (n.430-122C>A) c.259-122C>A (n.259-122C>A) c.235-122C>A (n.235-122C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45508674C>G | CA2645391000 | MMACHC | c.430-122C>G (n.430-122C>G) c.259-122C>G (n.259-122C>G) c.235-122C>G (n.235-122C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45508674C>T | CA2645391001 | MMACHC | c.430-122C>T (n.430-122C>T) c.259-122C>T (n.259-122C>T) c.235-122C>T (n.235-122C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45508675A= | CA2473783590 | MMACHC | c.430-121A= (n.430-121A=) c.259-121A= (n.259-121A=) c.235-121A= (n.235-121A=) | |
1 | g.45508675A>G | CA2473783591 | MMACHC | c.430-121A>G (n.430-121A>G) c.259-121A>G (n.259-121A>G) c.235-121A>G (n.235-121A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45508676G>A | CA2645391003 | MMACHC | c.430-120G>A (n.430-120G>A) c.259-120G>A (n.259-120G>A) c.235-120G>A (n.235-120G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45508676G>T | CA2645391002 | MMACHC | c.430-120G>T (n.430-120G>T) c.259-120G>T (n.259-120G>T) c.235-120G>T (n.235-120G>T) | gnomAD v4 |