Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.45508371_45508395delCA2573132411MMACHCc.429+7_429+31del (n.429+7_429+31del)
c.258+7_258+31del (n.258+7_258+31del)
c.234+7_234+31del (n.234+7_234+31del)
 ClinVar dbSNP
1g.45508368A>GCA645523901MMACHCc.429+4A>G (n.429+4A>G)
c.258+4A>G (n.258+4A>G)
c.234+4A>G (n.234+4A>G)
 COSMIC
1g.45508369G>ACA2645390887MMACHCc.429+5G>A (n.429+5G>A)
c.258+5G>A (n.258+5G>A)
c.234+5G>A (n.234+5G>A)
 gnomAD v4
1g.45508369G>CCA827734MMACHCc.429+5G>C (n.429+5G>C)
c.258+5G>C (n.258+5G>C)
c.234+5G>C (n.234+5G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.45508369G=CA2473783419MMACHCc.429+5G= (n.429+5G=)
c.258+5G= (n.258+5G=)
c.234+5G= (n.234+5G=)
1g.45508371G>ACA2573132412MMACHCc.429+7G>A (n.429+7G>A)
c.258+7G>A (n.258+7G>A)
c.234+7G>A (n.234+7G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.45508371G>CCA522810662MMACHCc.429+7G>C (n.429+7G>C)
c.258+7G>C (n.258+7G>C)
c.234+7G>C (n.234+7G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45508371G=CA2473783420MMACHCc.429+7G= (n.429+7G=)
c.258+7G= (n.258+7G=)
c.234+7G= (n.234+7G=)
1g.45508372G>ACA2645390888MMACHCc.429+8G>A (n.429+8G>A)
c.258+8G>A (n.258+8G>A)
c.234+8G>A (n.234+8G>A)
 gnomAD v4
1g.45508373G>ACA2645390889MMACHCc.429+9G>A (n.429+9G>A)
c.258+9G>A (n.258+9G>A)
c.234+9G>A (n.234+9G>A)
 gnomAD v4
1g.45508373G>CCA522810663MMACHCc.429+9G>C (n.429+9G>C)
c.258+9G>C (n.258+9G>C)
c.234+9G>C (n.234+9G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508373G=CA2473783421MMACHCc.429+9G= (n.429+9G=)
c.258+9G= (n.258+9G=)
c.234+9G= (n.234+9G=)
1g.45508373G>TCA2524783638MMACHCc.429+9G>T (n.429+9G>T)
c.258+9G>T (n.258+9G>T)
c.234+9G>T (n.234+9G>T)
1g.45508377delCA2739272545MMACHCc.429+13del (n.429+13del)
c.258+13del (n.258+13del)
c.234+13del (n.234+13del)
 ClinVar
1g.45508376A>CCA2697552412MMACHCc.429+12A>C (n.429+12A>C)
c.258+12A>C (n.258+12A>C)
c.234+12A>C (n.234+12A>C)
 ClinVar
1g.45508378T>ACA522810664MMACHCc.429+14T>A (n.429+14T>A)
c.258+14T>A (n.258+14T>A)
c.234+14T>A (n.234+14T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45508378T>CCA2597128707MMACHCc.429+14T>C (n.429+14T>C)
c.258+14T>C (n.258+14T>C)
c.234+14T>C (n.234+14T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508378T>GCA827735MMACHCc.429+14T>G (n.429+14T>G)
c.258+14T>G (n.258+14T>G)
c.234+14T>G (n.234+14T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508378T=CA1143781954MMACHCc.429+14T= (n.429+14T=)
c.258+14T= (n.258+14T=)
c.234+14T= (n.234+14T=)
1g.45508379G>ACA2645390890MMACHCc.429+15G>A (n.429+15G>A)
c.258+15G>A (n.258+15G>A)
c.234+15G>A (n.234+15G>A)
 gnomAD v4
1g.45508379G>TCA2645390891MMACHCc.429+15G>T (n.429+15G>T)
c.258+15G>T (n.258+15G>T)
c.234+15G>T (n.234+15G>T)
 gnomAD v4
1g.45508379_45508383delinsGTAAACA2473783422MMACHCc.429+15_429+19delinsGTAAA (n.429+15_429+19delinsGTAAA)
c.258+15_258+19delinsGTAAA (n.258+15_258+19delinsGTAAA)
c.234+15_234+19delinsGTAAA (n.234+15_234+19delinsGTAAA)
1g.45508382_45508385delCA827736MMACHCc.429+18_429+21del (n.429+18_429+21del)
c.258+18_258+21del (n.258+18_258+21del)
c.234+18_234+21del (n.234+18_234+21del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508382_45508384delinsAATCA2473783423MMACHCc.429+18_429+20delinsAAT (n.429+18_429+20delinsAAT)
c.258+18_258+20delinsAAT (n.258+18_258+20delinsAAT)
c.234+18_234+20delinsAAT (n.234+18_234+20delinsAAT)
1g.45508384_45508385delCA736190626MMACHCc.429+20_429+21del (n.429+20_429+21del)
c.258+20_258+21del (n.258+20_258+21del)
c.234+20_234+21del (n.234+20_234+21del)
 dbSNP
1g.45508384T>CCA2580062920MMACHCc.429+20T>C (n.429+20T>C)
c.258+20T>C (n.258+20T>C)
c.234+20T>C (n.234+20T>C)
 ClinVar gnomAD v4
1g.45508384T>GCA2473783425MMACHCc.429+20T>G (n.429+20T>G)
c.258+20T>G (n.258+20T>G)
c.234+20T>G (n.234+20T>G)
 ClinVar dbSNP
1g.45508384T=CA2473783424MMACHCc.429+20T= (n.429+20T=)
c.258+20T= (n.258+20T=)
c.234+20T= (n.234+20T=)
1g.45508385A>GCA2574352253MMACHCc.429+21A>G (n.429+21A>G)
c.258+21A>G (n.258+21A>G)
c.234+21A>G (n.234+21A>G)
 gnomAD v4
1g.45508386G>CCA2645390892MMACHCc.429+22G>C (n.429+22G>C)
c.258+22G>C (n.258+22G>C)
c.234+22G>C (n.234+22G>C)
 gnomAD v4
1g.45508388G>ACA522810665MMACHCc.429+24G>A (n.429+24G>A)
c.258+24G>A (n.258+24G>A)
c.234+24G>A (n.234+24G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508388G=CA2473783426MMACHCc.429+24G= (n.429+24G=)
c.258+24G= (n.258+24G=)
c.234+24G= (n.234+24G=)
1g.45508389G>ACA2645390893MMACHCc.429+25G>A (n.429+25G>A)
c.258+25G>A (n.258+25G>A)
c.234+25G>A (n.234+25G>A)
 gnomAD v4
1g.45508390C>ACA2473783428MMACHCc.429+26C>A (n.429+26C>A)
c.258+26C>A (n.258+26C>A)
c.234+26C>A (n.234+26C>A)
 dbSNP
1g.45508390C=CA2473783427MMACHCc.429+26C= (n.429+26C=)
c.258+26C= (n.258+26C=)
c.234+26C= (n.234+26C=)
1g.45508390C>TCA2645390894MMACHCc.429+26C>T (n.429+26C>T)
c.258+26C>T (n.258+26C>T)
c.234+26C>T (n.234+26C>T)
 gnomAD v4
1g.45508391T>CCA2645390895MMACHCc.429+27T>C (n.429+27T>C)
c.258+27T>C (n.258+27T>C)
c.234+27T>C (n.234+27T>C)
 gnomAD v4
1g.45508391T>GCA522810666MMACHCc.429+27T>G (n.429+27T>G)
c.258+27T>G (n.258+27T>G)
c.234+27T>G (n.234+27T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45508391T=CA2473783429MMACHCc.429+27T= (n.429+27T=)
c.258+27T= (n.258+27T=)
c.234+27T= (n.234+27T=)
1g.45508392G>ACA2645390896MMACHCc.429+28G>A (n.429+28G>A)
c.258+28G>A (n.258+28G>A)
c.234+28G>A (n.234+28G>A)
 gnomAD v4
1g.45508392G>TCA2743432293MMACHCc.429+28G>T (n.429+28G>T)
c.258+28G>T (n.258+28G>T)
c.234+28G>T (n.234+28G>T)
1g.45508393A=CA2473783430MMACHCc.429+29A= (n.429+29A=)
c.258+29A= (n.258+29A=)
c.234+29A= (n.234+29A=)
1g.45508393A>CCA522810667MMACHCc.429+29A>C (n.429+29A>C)
c.258+29A>C (n.258+29A>C)
c.234+29A>C (n.234+29A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45508394G>CCA2645390897MMACHCc.429+30G>C (n.429+30G>C)
c.258+30G>C (n.258+30G>C)
c.234+30G>C (n.234+30G>C)
 gnomAD v4
1g.45508396T>CCA21829413MMACHCc.429+32T>C (n.429+32T>C)
c.258+32T>C (n.258+32T>C)
c.234+32T>C (n.234+32T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508396T>GCA2574352254MMACHCc.429+32T>G (n.429+32T>G)
c.258+32T>G (n.258+32T>G)
c.234+32T>G (n.234+32T>G)
 gnomAD v4
1g.45508396T=CA2473783431MMACHCc.429+32T= (n.429+32T=)
c.258+32T= (n.258+32T=)
c.234+32T= (n.234+32T=)
1g.45508398G>CCA2645390898MMACHCc.429+34G>C (n.429+34G>C)
c.258+34G>C (n.258+34G>C)
c.234+34G>C (n.234+34G>C)
 gnomAD v4
1g.45508398G>TCA2645390899MMACHCc.429+34G>T (n.429+34G>T)
c.258+34G>T (n.258+34G>T)
c.234+34G>T (n.234+34G>T)
 gnomAD v4
1g.45508401T>CCA2645390900MMACHCc.429+37T>C (n.429+37T>C)
c.258+37T>C (n.258+37T>C)
c.234+37T>C (n.234+37T>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched