Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.45508362C>ACA340132545MMACHCc.427C>A (p.Gln143Lys)
c.256C>A (p.Gln86Lys)
c.232C>A (p.Gln78Lys)
1g.45508362C=CA2473783415MMACHCc.427C= (p.Gln143=)
c.256C= (p.Gln86=)
c.232C= (p.Gln78=)
1g.45508362C>GCA340132547MMACHCc.427C>G (p.Gln143Glu)
c.256C>G (p.Gln86Glu)
c.232C>G (p.Gln78Glu)
 gnomAD v4
1g.45508362C>TCA340132549MMACHCc.427C>T (p.Gln143Ter)
c.256C>T (p.Gln86Ter)
c.232C>T (p.Gln78Ter)
 ClinVar dbSNP
1g.45508363A=CA2473783416MMACHCc.428A= (p.Gln143=)
c.257A= (p.Gln86=)
c.233A= (p.Gln78=)
1g.45508363A>CCA340132557MMACHCc.428A>C (p.Gln143Pro)
c.257A>C (p.Gln86Pro)
c.233A>C (p.Gln78Pro)
1g.45508363A>GCA21829386MMACHCc.428A>G (p.Gln143Arg)
c.257A>G (p.Gln86Arg)
c.233A>G (p.Gln78Arg)
 dbSNP
1g.45508363A>TCA340132553MMACHCc.428A>T (p.Gln143Leu)
c.257A>T (p.Gln86Leu)
c.233A>T (p.Gln78Leu)
1g.45508364G>ACA827733MMACHCc.429G>A (p.Gln143=)
c.258G>A (p.Gln86=)
c.234G>A (p.Gln78=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45508364G>CCA340132561MMACHCc.429G>C (p.Gln143His)
c.258G>C (p.Gln86His)
c.234G>C (p.Gln78His)
1g.45508364G=CA2473783417MMACHCc.429G= (p.Gln143=)
c.258G= (p.Gln86=)
c.234G= (p.Gln78=)
1g.45508364G>TCA340132564MMACHCc.429G>T (p.Gln143His)
c.258G>T (p.Gln86His)
c.234G>T (p.Gln78His)
1g.45508365G>ACA340132567MMACHCc.429+1G>A (n.429+1G>A)
c.258+1G>A (n.258+1G>A)
c.234+1G>A (n.234+1G>A)
1g.45508365G>CCA340132569MMACHCc.429+1G>C (n.429+1G>C)
c.258+1G>C (n.258+1G>C)
c.234+1G>C (n.234+1G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.45508365G=CA2473783418MMACHCc.429+1G= (n.429+1G=)
c.258+1G= (n.258+1G=)
c.234+1G= (n.234+1G=)
1g.45508365G>TCA340132571MMACHCc.429+1G>T (n.429+1G>T)
c.258+1G>T (n.258+1G>T)
c.234+1G>T (n.234+1G>T)
1g.45508366T>ACA340132574MMACHCc.429+2T>A (n.429+2T>A)
c.258+2T>A (n.258+2T>A)
c.234+2T>A (n.234+2T>A)
1g.45508366T>CCA340132576MMACHCc.429+2T>C (n.429+2T>C)
c.258+2T>C (n.258+2T>C)
c.234+2T>C (n.234+2T>C)
 gnomAD v4
1g.45508366T>GCA340132579MMACHCc.429+2T>G (n.429+2T>G)
c.258+2T>G (n.258+2T>G)
c.234+2T>G (n.234+2T>G)
1g.45508371_45508395delCA2573132411MMACHCc.429+7_429+31del (n.429+7_429+31del)
c.258+7_258+31del (n.258+7_258+31del)
c.234+7_234+31del (n.234+7_234+31del)
 ClinVar dbSNP
1g.45508367G>ACA2645390886MMACHCc.429+3G>A (n.429+3G>A)
c.258+3G>A (n.258+3G>A)
c.234+3G>A (n.234+3G>A)
 gnomAD v4
1g.45508368A>GCA645523901MMACHCc.429+4A>G (n.429+4A>G)
c.258+4A>G (n.258+4A>G)
c.234+4A>G (n.234+4A>G)
 COSMIC
1g.45508369G>ACA2645390887MMACHCc.429+5G>A (n.429+5G>A)
c.258+5G>A (n.258+5G>A)
c.234+5G>A (n.234+5G>A)
 gnomAD v4
1g.45508369G>CCA827734MMACHCc.429+5G>C (n.429+5G>C)
c.258+5G>C (n.258+5G>C)
c.234+5G>C (n.234+5G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.45508369G=CA2473783419MMACHCc.429+5G= (n.429+5G=)
c.258+5G= (n.258+5G=)
c.234+5G= (n.234+5G=)
1g.45508371G>ACA2573132412MMACHCc.429+7G>A (n.429+7G>A)
c.258+7G>A (n.258+7G>A)
c.234+7G>A (n.234+7G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.45508371G>CCA522810662MMACHCc.429+7G>C (n.429+7G>C)
c.258+7G>C (n.258+7G>C)
c.234+7G>C (n.234+7G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45508371G=CA2473783420MMACHCc.429+7G= (n.429+7G=)
c.258+7G= (n.258+7G=)
c.234+7G= (n.234+7G=)
1g.45508372G>ACA2645390888MMACHCc.429+8G>A (n.429+8G>A)
c.258+8G>A (n.258+8G>A)
c.234+8G>A (n.234+8G>A)
 gnomAD v4
1g.45508373G>ACA2645390889MMACHCc.429+9G>A (n.429+9G>A)
c.258+9G>A (n.258+9G>A)
c.234+9G>A (n.234+9G>A)
 gnomAD v4
1g.45508373G>CCA522810663MMACHCc.429+9G>C (n.429+9G>C)
c.258+9G>C (n.258+9G>C)
c.234+9G>C (n.234+9G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508373G=CA2473783421MMACHCc.429+9G= (n.429+9G=)
c.258+9G= (n.258+9G=)
c.234+9G= (n.234+9G=)
1g.45508373G>TCA2524783638MMACHCc.429+9G>T (n.429+9G>T)
c.258+9G>T (n.258+9G>T)
c.234+9G>T (n.234+9G>T)
1g.45508377delCA2739272545MMACHCc.429+13del (n.429+13del)
c.258+13del (n.258+13del)
c.234+13del (n.234+13del)
 ClinVar
1g.45508376A>CCA2697552412MMACHCc.429+12A>C (n.429+12A>C)
c.258+12A>C (n.258+12A>C)
c.234+12A>C (n.234+12A>C)
 ClinVar
1g.45508378T>ACA522810664MMACHCc.429+14T>A (n.429+14T>A)
c.258+14T>A (n.258+14T>A)
c.234+14T>A (n.234+14T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45508378T>CCA2597128707MMACHCc.429+14T>C (n.429+14T>C)
c.258+14T>C (n.258+14T>C)
c.234+14T>C (n.234+14T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508378T>GCA827735MMACHCc.429+14T>G (n.429+14T>G)
c.258+14T>G (n.258+14T>G)
c.234+14T>G (n.234+14T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508378T=CA1143781954MMACHCc.429+14T= (n.429+14T=)
c.258+14T= (n.258+14T=)
c.234+14T= (n.234+14T=)
1g.45508379G>ACA2645390890MMACHCc.429+15G>A (n.429+15G>A)
c.258+15G>A (n.258+15G>A)
c.234+15G>A (n.234+15G>A)
 gnomAD v4
1g.45508379G>TCA2645390891MMACHCc.429+15G>T (n.429+15G>T)
c.258+15G>T (n.258+15G>T)
c.234+15G>T (n.234+15G>T)
 gnomAD v4
1g.45508379_45508383delinsGTAAACA2473783422MMACHCc.429+15_429+19delinsGTAAA (n.429+15_429+19delinsGTAAA)
c.258+15_258+19delinsGTAAA (n.258+15_258+19delinsGTAAA)
c.234+15_234+19delinsGTAAA (n.234+15_234+19delinsGTAAA)
1g.45508382_45508385delCA827736MMACHCc.429+18_429+21del (n.429+18_429+21del)
c.258+18_258+21del (n.258+18_258+21del)
c.234+18_234+21del (n.234+18_234+21del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508382_45508384delinsAATCA2473783423MMACHCc.429+18_429+20delinsAAT (n.429+18_429+20delinsAAT)
c.258+18_258+20delinsAAT (n.258+18_258+20delinsAAT)
c.234+18_234+20delinsAAT (n.234+18_234+20delinsAAT)
1g.45508384_45508385delCA736190626MMACHCc.429+20_429+21del (n.429+20_429+21del)
c.258+20_258+21del (n.258+20_258+21del)
c.234+20_234+21del (n.234+20_234+21del)
 dbSNP
1g.45508384T>CCA2580062920MMACHCc.429+20T>C (n.429+20T>C)
c.258+20T>C (n.258+20T>C)
c.234+20T>C (n.234+20T>C)
 ClinVar gnomAD v4
1g.45508384T>GCA2473783425MMACHCc.429+20T>G (n.429+20T>G)
c.258+20T>G (n.258+20T>G)
c.234+20T>G (n.234+20T>G)
 ClinVar dbSNP
1g.45508384T=CA2473783424MMACHCc.429+20T= (n.429+20T=)
c.258+20T= (n.258+20T=)
c.234+20T= (n.234+20T=)
1g.45508385A>GCA2574352253MMACHCc.429+21A>G (n.429+21A>G)
c.258+21A>G (n.258+21A>G)
c.234+21A>G (n.234+21A>G)
 gnomAD v4
1g.45508386G>CCA2645390892MMACHCc.429+22G>C (n.429+22G>C)
c.258+22G>C (n.258+22G>C)
c.234+22G>C (n.234+22G>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched