Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.45507400_45507415delCA2586966630MMACHCc.126_141del (p.Leu43TrpfsTer28)
c.-46_-31del (n.-46_-31del)
c.82-812_82-797del (n.82-812_82-797del)
 ClinVar gnomAD v4
1g.45507402T>ACA340131447MMACHCc.128T>A (p.Leu43Gln)
c.-44T>A (n.-44T>A)
c.82-810T>A (n.82-810T>A)
1g.45507402T>CCA340131448MMACHCc.128T>C (p.Leu43Pro)
c.-44T>C (n.-44T>C)
c.82-810T>C (n.82-810T>C)
 gnomAD v4
1g.45507402T>GCA340131449MMACHCc.128T>G (p.Leu43Arg)
c.-44T>G (n.-44T>G)
c.82-810T>G (n.82-810T>G)
1g.45507403G>ACA417704570MMACHCc.129G>A (p.Leu43=)
c.-43G>A (n.-43G>A)
c.82-809G>A (n.82-809G>A)
 ClinVar
1g.45507403G>CCA417704572MMACHCc.129G>C (p.Leu43=)
c.-43G>C (n.-43G>C)
c.82-809G>C (n.82-809G>C)
1g.45507403G>TCA417704571MMACHCc.129G>T (p.Leu43=)
c.-43G>T (n.-43G>T)
c.82-809G>T (n.82-809G>T)
1g.45507404C>ACA340131450MMACHCc.130C>A (p.Pro44Thr)
c.-42C>A (n.-42C>A)
c.82-808C>A (n.82-808C>A)
1g.45507404C>GCA340131451MMACHCc.130C>G (p.Pro44Ala)
c.-42C>G (n.-42C>G)
c.82-808C>G (n.82-808C>G)
1g.45507404C>TCA340131452MMACHCc.130C>T (p.Pro44Ser)
c.-42C>T (n.-42C>T)
c.82-808C>T (n.82-808C>T)
1g.45507405C>ACA340131454MMACHCc.131C>A (p.Pro44Gln)
c.-41C>A (n.-41C>A)
c.82-807C>A (n.82-807C>A)
1g.45507405C=CA2473783029MMACHCc.131C= (p.Pro44=)
c.-41C= (n.-41C=)
c.82-807C= (n.82-807C=)
1g.45507405C>GCA827647MMACHCc.131C>G (p.Pro44Arg)
c.-41C>G (n.-41C>G)
c.82-807C>G (n.82-807C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45507405C>TCA340131453MMACHCc.131C>T (p.Pro44Leu)
c.-41C>T (n.-41C>T)
c.82-807C>T (n.82-807C>T)
1g.45507406A>CCA417704573MMACHCc.132A>C (p.Pro44=)
c.-40A>C (n.-40A>C)
c.82-806A>C (n.82-806A>C)
1g.45507406A>GCA417704574MMACHCc.132A>G (p.Pro44=)
c.-40A>G (n.-40A>G)
c.82-806A>G (n.82-806A>G)
1g.45507406A>TCA417704575MMACHCc.132A>T (p.Pro44=)
c.-40A>T (n.-40A>T)
c.82-806A>T (n.82-806A>T)
1g.45507407G>ACA340131458MMACHCc.133G>A (p.Gly45Arg)
c.-39G>A (n.-39G>A)
c.82-805G>A (n.82-805G>A)
1g.45507407G>CCA340131460MMACHCc.133G>C (p.Gly45Arg)
c.-39G>C (n.-39G>C)
c.82-805G>C (n.82-805G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45507407G=CA2473783030MMACHCc.133G= (p.Gly45=)
c.-39G= (n.-39G=)
c.82-805G= (n.82-805G=)
1g.45507407G>TCA340131462MMACHCc.133G>T (p.Gly45Ter)
c.-39G>T (n.-39G>T)
c.82-805G>T (n.82-805G>T)
1g.45507408G>ACA340131465MMACHCc.134G>A (p.Gly45Glu)
c.-38G>A (n.-38G>A)
c.82-804G>A (n.82-804G>A)
1g.45507408G>CCA340131467MMACHCc.134G>C (p.Gly45Ala)
c.-38G>C (n.-38G>C)
c.82-804G>C (n.82-804G>C)
1g.45507408G>TCA340131469MMACHCc.134G>T (p.Gly45Val)
c.-38G>T (n.-38G>T)
c.82-804G>T (n.82-804G>T)
1g.45507409A>CCA417704576MMACHCc.135A>C (p.Gly45=)
c.-37A>C (n.-37A>C)
c.82-803A>C (n.82-803A>C)
1g.45507409A>GCA417704577MMACHCc.135A>G (p.Gly45=)
c.-37A>G (n.-37A>G)
c.82-803A>G (n.82-803A>G)
1g.45507409A>TCA417704578MMACHCc.135A>T (p.Gly45=)
c.-37A>T (n.-37A>T)
c.82-803A>T (n.82-803A>T)
1g.45507410C>ACA340131472MMACHCc.136C>A (p.Pro46Thr)
c.-36C>A (n.-36C>A)
c.82-802C>A (n.82-802C>A)
1g.45507410C>GCA340131475MMACHCc.136C>G (p.Pro46Ala)
c.-36C>G (n.-36C>G)
c.82-802C>G (n.82-802C>G)
1g.45507410C>TCA340131476MMACHCc.136C>T (p.Pro46Ser)
c.-36C>T (n.-36C>T)
c.82-802C>T (n.82-802C>T)
1g.45507411C>ACA340131478MMACHCc.137C>A (p.Pro46His)
c.-35C>A (n.-35C>A)
c.82-801C>A (n.82-801C>A)
 COSMIC
1g.45507411C>GCA340131479MMACHCc.137C>G (p.Pro46Arg)
c.-35C>G (n.-35C>G)
c.82-801C>G (n.82-801C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.45507411C>TCA340131482MMACHCc.137C>T (p.Pro46Leu)
c.-35C>T (n.-35C>T)
c.82-801C>T (n.82-801C>T)
1g.45507412T>ACA417704579MMACHCc.138T>A (p.Pro46=)
c.-34T>A (n.-34T>A)
c.82-800T>A (n.82-800T>A)
1g.45507412T>CCA417704580MMACHCc.138T>C (p.Pro46=)
c.-34T>C (n.-34T>C)
c.82-800T>C (n.82-800T>C)
1g.45507412T>GCA417704581MMACHCc.138T>G (p.Pro46=)
c.-34T>G (n.-34T>G)
c.82-800T>G (n.82-800T>G)
1g.45507413A=CA2473783031MMACHCc.139A= (p.Thr47=)
c.-33A= (n.-33A=)
c.82-799A= (n.82-799A=)
1g.45507413A>CCA340131488MMACHCc.139A>C (p.Thr47Pro)
c.-33A>C (n.-33A>C)
c.82-799A>C (n.82-799A>C)
 dbSNP
1g.45507413A>GCA340131489MMACHCc.139A>G (p.Thr47Ala)
c.-33A>G (n.-33A>G)
c.82-799A>G (n.82-799A>G)
 dbSNP
1g.45507413A>TCA340131485MMACHCc.139A>T (p.Thr47Ser)
c.-33A>T (n.-33A>T)
c.82-799A>T (n.82-799A>T)
1g.45507414C>ACA827648MMACHCc.140C>A (p.Thr47Asn)
c.-32C>A (n.-32C>A)
c.82-798C>A (n.82-798C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45507414C=CA1143448906MMACHCc.140C= (p.Thr47=)
c.-32C= (n.-32C=)
c.82-798C= (n.82-798C=)
1g.45507414C>GCA340131493MMACHCc.140C>G (p.Thr47Ser)
c.-32C>G (n.-32C>G)
c.82-798C>G (n.82-798C>G)
1g.45507414C>TCA827649MMACHCc.140C>T (p.Thr47Ile)
c.-32C>T (n.-32C>T)
c.82-798C>T (n.82-798C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45507415C>ACA417704582MMACHCc.141C>A (p.Thr47=)
c.-31C>A (n.-31C>A)
c.82-797C>A (n.82-797C>A)
1g.45507415C=CA2473783032MMACHCc.141C= (p.Thr47=)
c.-31C= (n.-31C=)
c.82-797C= (n.82-797C=)
1g.45507415C>GCA21828827MMACHCc.141C>G (p.Thr47=)
c.-31C>G (n.-31C>G)
c.82-797C>G (n.82-797C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45507415C>TCA417704583MMACHCc.141C>T (p.Thr47=)
c.-31C>T (n.-31C>T)
c.82-797C>T (n.82-797C>T)
1g.45507420_45507428delCA2586966632MMACHCc.146_154del (p.Ala49_Leu51del)
c.-26_-18del (n.-26_-18del)
c.82-792_82-784del (n.82-792_82-784del)
1g.45507416C>ACA340131497MMACHCc.142C>A (p.Leu48Met)
c.-30C>A (n.-30C>A)
c.82-796C>A (n.82-796C>A)

Number of alleles fetched