Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.45507391C>ACA340131426MMACHCc.117C>A (p.Phe39Leu)
c.-55C>A (n.-55C>A)
c.82-821C>A (n.82-821C>A)
1g.45507391C>GCA340131427MMACHCc.117C>G (p.Phe39Leu)
c.-55C>G (n.-55C>G)
c.82-821C>G (n.82-821C>G)
1g.45507391C>TCA417704561MMACHCc.117C>T (p.Phe39=)
c.-55C>T (n.-55C>T)
c.82-821C>T (n.82-821C>T)
1g.45507392C>ACA340131428MMACHCc.118C>A (p.His40Asn)
c.-54C>A (n.-54C>A)
c.82-820C>A (n.82-820C>A)
1g.45507392C=CA2473783024MMACHCc.118C= (p.His40=)
c.-54C= (n.-54C=)
c.82-820C= (n.82-820C=)
1g.45507392C>GCA340131429MMACHCc.118C>G (p.His40Asp)
c.-54C>G (n.-54C>G)
c.82-820C>G (n.82-820C>G)
1g.45507392C>TCA21828801MMACHCc.118C>T (p.His40Tyr)
c.-54C>T (n.-54C>T)
c.82-820C>T (n.82-820C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45507393A>CCA340131430MMACHCc.119A>C (p.His40Pro)
c.-53A>C (n.-53A>C)
c.82-819A>C (n.82-819A>C)
1g.45507393A>GCA340131431MMACHCc.119A>G (p.His40Arg)
c.-53A>G (n.-53A>G)
c.82-819A>G (n.82-819A>G)
1g.45507393A>TCA340131432MMACHCc.119A>T (p.His40Leu)
c.-53A>T (n.-53A>T)
c.82-819A>T (n.82-819A>T)
 gnomAD v4
1g.45507400_45507415delCA2586966630MMACHCc.126_141del (p.Leu43TrpfsTer28)
c.-46_-31del (n.-46_-31del)
c.82-812_82-797del (n.82-812_82-797del)
 ClinVar gnomAD v4
1g.45507394C>ACA340131433MMACHCc.120C>A (p.His40Gln)
c.-52C>A (n.-52C>A)
c.82-818C>A (n.82-818C>A)
1g.45507394C>GCA340131434MMACHCc.120C>G (p.His40Gln)
c.-52C>G (n.-52C>G)
c.82-818C>G (n.82-818C>G)
 gnomAD v4
1g.45507394C>TCA417704562MMACHCc.120C>T (p.His40=)
c.-52C>T (n.-52C>T)
c.82-818C>T (n.82-818C>T)
 ClinVar
1g.45507395C>ACA340131435MMACHCc.121C>A (p.Leu41Ile)
c.-51C>A (n.-51C>A)
c.82-817C>A (n.82-817C>A)
1g.45507395C>GCA340131436MMACHCc.121C>G (p.Leu41Val)
c.-51C>G (n.-51C>G)
c.82-817C>G (n.82-817C>G)
1g.45507395C>TCA417704563MMACHCc.121C>T (p.Leu41=)
c.-51C>T (n.-51C>T)
c.82-817C>T (n.82-817C>T)
1g.45507396delCA2499214785MMACHCc.122del (p.Leu41HisfsTer?)
c.-50del (n.-50del)
c.82-816del (n.82-816del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45507396T>ACA340131437MMACHCc.122T>A (p.Leu41Gln)
c.-50T>A (n.-50T>A)
c.82-816T>A (n.82-816T>A)
1g.45507396T>CCA340131438MMACHCc.122T>C (p.Leu41Pro)
c.-50T>C (n.-50T>C)
c.82-816T>C (n.82-816T>C)
1g.45507396T>GCA340131439MMACHCc.122T>G (p.Leu41Arg)
c.-50T>G (n.-50T>G)
c.82-816T>G (n.82-816T>G)
1g.45507396T=CA2473783025MMACHCc.122T= (p.Leu41=)
c.-50T= (n.-50T=)
c.82-816T= (n.82-816T=)
1g.45507396dupCA2586966631MMACHCc.122dup (p.Pro42ThrfsTer19)
c.-50dup (n.-50dup)
c.82-816dup (n.82-816dup)
1g.45507396_45507397insGAGCAGCCA2473783026MMACHCc.122_123insGAGCAGC (p.Pro42SerfsTer21)
c.-50_-49insGAGCAGC (n.-50_-49insGAGCAGC)
c.82-816_82-815insGAGCAGC (n.82-816_82-815insGAGCAGC)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45507397A=CA2473783027MMACHCc.123A= (p.Leu41=)
c.-49A= (n.-49A=)
c.82-815A= (n.82-815A=)
1g.45507397A>CCA417704564MMACHCc.123A>C (p.Leu41=)
c.-49A>C (n.-49A>C)
c.82-815A>C (n.82-815A>C)
1g.45507397A>GCA417704565MMACHCc.123A>G (p.Leu41=)
c.-49A>G (n.-49A>G)
c.82-815A>G (n.82-815A>G)
 dbSNP
1g.45507397A>TCA417704566MMACHCc.123A>T (p.Leu41=)
c.-49A>T (n.-49A>T)
c.82-815A>T (n.82-815A>T)
1g.45507397dupCA2499214786MMACHCc.123dup (p.Pro42ThrfsTer19)
c.-49dup (n.-49dup)
c.82-815dup (n.82-815dup)
 ClinVar dbSNP
1g.45507398C>ACA340131442MMACHCc.124C>A (p.Pro42Thr)
c.-48C>A (n.-48C>A)
c.82-814C>A (n.82-814C>A)
1g.45507398C>GCA340131441MMACHCc.124C>G (p.Pro42Ala)
c.-48C>G (n.-48C>G)
c.82-814C>G (n.82-814C>G)
 gnomAD v4
1g.45507398C>TCA340131440MMACHCc.124C>T (p.Pro42Ser)
c.-48C>T (n.-48C>T)
c.82-814C>T (n.82-814C>T)
 gnomAD v4
1g.45507399C>ACA340131443MMACHCc.125C>A (p.Pro42Gln)
c.-47C>A (n.-47C>A)
c.82-813C>A (n.82-813C>A)
1g.45507399C=CA2473783028MMACHCc.125C= (p.Pro42=)
c.-47C= (n.-47C=)
c.82-813C= (n.82-813C=)
1g.45507399C>GCA340131444MMACHCc.125C>G (p.Pro42Arg)
c.-47C>G (n.-47C>G)
c.82-813C>G (n.82-813C>G)
1g.45507399C>TCA827645MMACHCc.125C>T (p.Pro42Leu)
c.-47C>T (n.-47C>T)
c.82-813C>T (n.82-813C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.45507400G>ACA827646MMACHCc.126G>A (p.Pro42=)
c.-46G>A (n.-46G>A)
c.82-812G>A (n.82-812G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45507400G>CCA417704568MMACHCc.126G>C (p.Pro42=)
c.-46G>C (n.-46G>C)
c.82-812G>C (n.82-812G>C)
1g.45507400G=CA1143461191MMACHCc.126G= (p.Pro42=)
c.-46G= (n.-46G=)
c.82-812G= (n.82-812G=)
1g.45507400G>TCA417704567MMACHCc.126G>T (p.Pro42=)
c.-46G>T (n.-46G>T)
c.82-812G>T (n.82-812G>T)
1g.45507401C>ACA340131445MMACHCc.127C>A (p.Leu43Met)
c.-45C>A (n.-45C>A)
c.82-811C>A (n.82-811C>A)
1g.45507401C>GCA340131446MMACHCc.127C>G (p.Leu43Val)
c.-45C>G (n.-45C>G)
c.82-811C>G (n.82-811C>G)
1g.45507401C>TCA417704569MMACHCc.127C>T (p.Leu43=)
c.-45C>T (n.-45C>T)
c.82-811C>T (n.82-811C>T)
1g.45507402T>ACA340131447MMACHCc.128T>A (p.Leu43Gln)
c.-44T>A (n.-44T>A)
c.82-810T>A (n.82-810T>A)
1g.45507402T>CCA340131448MMACHCc.128T>C (p.Leu43Pro)
c.-44T>C (n.-44T>C)
c.82-810T>C (n.82-810T>C)
 gnomAD v4
1g.45507402T>GCA340131449MMACHCc.128T>G (p.Leu43Arg)
c.-44T>G (n.-44T>G)
c.82-810T>G (n.82-810T>G)
1g.45507403G>ACA417704570MMACHCc.129G>A (p.Leu43=)
c.-43G>A (n.-43G>A)
c.82-809G>A (n.82-809G>A)
 ClinVar
1g.45507403G>CCA417704572MMACHCc.129G>C (p.Leu43=)
c.-43G>C (n.-43G>C)
c.82-809G>C (n.82-809G>C)
1g.45507403G>TCA417704571MMACHCc.129G>T (p.Leu43=)
c.-43G>T (n.-43G>T)
c.82-809G>T (n.82-809G>T)
1g.45507404C>ACA340131450MMACHCc.130C>A (p.Pro44Thr)
c.-42C>A (n.-42C>A)
c.82-808C>A (n.82-808C>A)

Number of alleles fetched