Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.45507301C>A | CA2574352186 | MMACHC | c.82-55C>A (n.82-55C>A) c.-90-55C>A (n.-90-55C>A) c.82-911C>A (n.82-911C>A) c.-141-4C>A (n.-141-4C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45507301C>T | CA2645390866 | MMACHC | c.82-55C>T (n.82-55C>T) c.-90-55C>T (n.-90-55C>T) c.82-911C>T (n.82-911C>T) c.-141-4C>T (n.-141-4C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45507302C>T | CA2645390867 | MMACHC | c.82-54C>T (n.82-54C>T) c.-90-54C>T (n.-90-54C>T) c.82-910C>T (n.82-910C>T) c.-141-3C>T (n.-141-3C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45507303A= | CA2473782982 | MMACHC | c.82-53A= (n.82-53A=) c.-90-53A= (n.-90-53A=) c.82-909A= (n.82-909A=) c.-141-2A= (n.-141-2A=) | |
1 | g.45507303A>G | CA21828732 | MMACHC | c.82-53A>G (n.82-53A>G) c.-90-53A>G (n.-90-53A>G) c.82-909A>G (n.82-909A>G) c.-141-2A>G (n.-141-2A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45507304G>A | CA2743433815 | MMACHC | c.82-52G>A (n.82-52G>A) c.-90-52G>A (n.-90-52G>A) c.82-908G>A (n.82-908G>A) c.-141-1G>A (n.-141-1G>A) | |
1 | g.45507304G>T | CA2645390868 | MMACHC | c.82-52G>T (n.82-52G>T) c.-90-52G>T (n.-90-52G>T) c.82-908G>T (n.82-908G>T) c.-141-1G>T (n.-141-1G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45507305G>A | CA522810714 | MMACHC | c.82-51G>A (n.82-51G>A) c.-90-51G>A (n.-90-51G>A) c.82-907G>A (n.82-907G>A) c.-141G>A (n.-141G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45507305G>C | CA827630 | MMACHC | c.82-51G>C (n.82-51G>C) c.-90-51G>C (n.-90-51G>C) c.82-907G>C (n.82-907G>C) c.-141G>C (n.-141G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45507305G= | CA2473782983 | MMACHC | c.82-51G= (n.82-51G=) c.-90-51G= (n.-90-51G=) c.82-907G= (n.82-907G=) c.-141G= (n.-141G=) | |
1 | g.45507306C= | CA2473782984 | MMACHC | c.82-50C= (n.82-50C=) c.-90-50C= (n.-90-50C=) c.82-906C= (n.82-906C=) c.-140C= (n.-140C=) | |
1 | g.45507306C>G | CA827631 | MMACHC | c.82-50C>G (n.82-50C>G) c.-90-50C>G (n.-90-50C>G) c.82-906C>G (n.82-906C>G) c.-140C>G (n.-140C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45507306dup | CA2645390869 | MMACHC | c.82-50dup (n.82-50dup) c.-90-50dup (n.-90-50dup) c.82-906dup (n.82-906dup) c.-140dup (n.-140dup) | gnomAD v4 |
1 | g.45507308G>T | CA2645390871 | MMACHC | c.82-48G>T (n.82-48G>T) c.-90-48G>T (n.-90-48G>T) c.82-904G>T (n.82-904G>T) c.-138G>T (n.-138G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45507308_45507309insGAG | CA2645390870 | MMACHC | c.82-48_82-47insGAG (n.82-48_82-47insGAG) c.-90-48_-90-47insGAG (n.-90-48_-90-47insGAG) c.82-904_82-903insGAG (n.82-904_82-903insGAG) c.-138_-137insGAG (n.-138_-137insGAG) | gnomAD v4 |
1 | g.45507310G>C | CA736188890 | MMACHC | c.82-46G>C (n.82-46G>C) c.-90-46G>C (n.-90-46G>C) c.82-902G>C (n.82-902G>C) c.-136G>C (n.-136G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45507310G= | CA2473782985 | MMACHC | c.82-46G= (n.82-46G=) c.-90-46G= (n.-90-46G=) c.82-902G= (n.82-902G=) c.-136G= (n.-136G=) | |
1 | g.45507311G>A | CA2473782987 | MMACHC | c.82-45G>A (n.82-45G>A) c.-90-45G>A (n.-90-45G>A) c.82-901G>A (n.82-901G>A) c.-135G>A (n.-135G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45507311G= | CA2473782986 | MMACHC | c.82-45G= (n.82-45G=) c.-90-45G= (n.-90-45G=) c.82-901G= (n.82-901G=) c.-135G= (n.-135G=) | |
1 | g.45507313C= | CA1147521122 | MMACHC | c.82-43C= (n.82-43C=) c.-90-43C= (n.-90-43C=) c.82-899C= (n.82-899C=) c.-133C= (n.-133C=) | |
1 | g.45507313C>T | CA827632 | MMACHC | c.82-43C>T (n.82-43C>T) c.-90-43C>T (n.-90-43C>T) c.82-899C>T (n.82-899C>T) c.-133C>T (n.-133C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45507314_45507315insC | CA2574352187 | MMACHC | c.82-42_82-41insC (n.82-42_82-41insC) c.-90-42_-90-41insC (n.-90-42_-90-41insC) c.82-898_82-897insC (n.82-898_82-897insC) c.-132_-131insC (n.-132_-131insC) | |
1 | g.45507315A= | CA2473782988 | MMACHC | c.82-41A= (n.82-41A=) c.-90-41A= (n.-90-41A=) c.82-897A= (n.82-897A=) c.-131A= (n.-131A=) | |
1 | g.45507315A>C | CA522810718 | MMACHC | c.82-41A>C (n.82-41A>C) c.-90-41A>C (n.-90-41A>C) c.82-897A>C (n.82-897A>C) c.-131A>C (n.-131A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45507317A>C | CA2574352188 | MMACHC | c.82-39A>C (n.82-39A>C) c.-90-39A>C (n.-90-39A>C) c.82-895A>C (n.82-895A>C) c.-129A>C (n.-129A>C) | |
1 | g.45507321G>A | CA2645390872 | MMACHC | c.82-35G>A (n.82-35G>A) c.-90-35G>A (n.-90-35G>A) c.82-891G>A (n.82-891G>A) c.-125G>A (n.-125G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45507322C>A | CA736188901 | MMACHC | c.82-34C>A (n.82-34C>A) c.-90-34C>A (n.-90-34C>A) c.82-890C>A (n.82-890C>A) c.-124C>A (n.-124C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45507322C= | CA2473782989 | MMACHC | c.82-34C= (n.82-34C=) c.-90-34C= (n.-90-34C=) c.82-890C= (n.82-890C=) c.-124C= (n.-124C=) | |
1 | g.45507322C>T | CA2574352189 | MMACHC | c.82-34C>T (n.82-34C>T) c.-90-34C>T (n.-90-34C>T) c.82-890C>T (n.82-890C>T) c.-124C>T (n.-124C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45507324C= | CA2473782990 | MMACHC | c.82-32C= (n.82-32C=) c.-90-32C= (n.-90-32C=) c.82-888C= (n.82-888C=) c.-122C= (n.-122C=) | |
1 | g.45507324C>G | CA736188904 | MMACHC | c.82-32C>G (n.82-32C>G) c.-90-32C>G (n.-90-32C>G) c.82-888C>G (n.82-888C>G) c.-122C>G (n.-122C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45507324C>T | CA2645390873 | MMACHC | c.82-32C>T (n.82-32C>T) c.-90-32C>T (n.-90-32C>T) c.82-888C>T (n.82-888C>T) c.-122C>T (n.-122C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45507326C>T | CA2645390874 | MMACHC | c.82-30C>T (n.82-30C>T) c.-90-30C>T (n.-90-30C>T) c.82-886C>T (n.82-886C>T) c.-120C>T (n.-120C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45507331G>A | CA2645390875 | MMACHC | c.82-25G>A (n.82-25G>A) c.-90-25G>A (n.-90-25G>A) c.82-881G>A (n.82-881G>A) c.-115G>A (n.-115G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45507331G>C | CA736188905 | MMACHC | c.82-25G>C (n.82-25G>C) c.-90-25G>C (n.-90-25G>C) c.82-881G>C (n.82-881G>C) c.-115G>C (n.-115G>C) | dbSNP |
1 | g.45507331G= | CA2473782991 | MMACHC | c.82-25G= (n.82-25G=) c.-90-25G= (n.-90-25G=) c.82-881G= (n.82-881G=) c.-115G= (n.-115G=) | |
1 | g.45507332C= | CA2473782992 | MMACHC | c.82-24C= (n.82-24C=) c.-90-24C= (n.-90-24C=) c.82-880C= (n.82-880C=) c.-114C= (n.-114C=) | |
1 | g.45507332C>T | CA2473782993 | MMACHC | c.82-24C>T (n.82-24C>T) c.-90-24C>T (n.-90-24C>T) c.82-880C>T (n.82-880C>T) c.-114C>T (n.-114C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45507333C>T | CA2574352190 | MMACHC | c.82-23C>T (n.82-23C>T) c.-90-23C>T (n.-90-23C>T) c.82-879C>T (n.82-879C>T) c.-113C>T (n.-113C>T) | |
1 | g.45507334T>C | CA2645390876 | MMACHC | c.82-22T>C (n.82-22T>C) c.-90-22T>C (n.-90-22T>C) c.82-878T>C (n.82-878T>C) c.-112T>C (n.-112T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.45507335G>C | CA2473782995 | MMACHC | c.82-21G>C (n.82-21G>C) c.-90-21G>C (n.-90-21G>C) c.82-877G>C (n.82-877G>C) c.-111G>C (n.-111G>C) | dbSNP |
1 | g.45507335G= | CA2473782994 | MMACHC | c.82-21G= (n.82-21G=) c.-90-21G= (n.-90-21G=) c.82-877G= (n.82-877G=) c.-111G= (n.-111G=) | |
1 | g.45507336G>C | CA2645390877 | MMACHC | c.82-20G>C (n.82-20G>C) c.-90-20G>C (n.-90-20G>C) c.82-876G>C (n.82-876G>C) c.-110G>C (n.-110G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.45507338C= | CA2473782996 | MMACHC | c.82-18C= (n.82-18C=) c.-90-18C= (n.-90-18C=) c.82-874C= (n.82-874C=) c.-108C= (n.-108C=) | |
1 | g.45507338C>T | CA827633 | MMACHC | c.82-18C>T (n.82-18C>T) c.-90-18C>T (n.-90-18C>T) c.82-874C>T (n.82-874C>T) c.-108C>T (n.-108C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45507339T>C | CA2580062902 | MMACHC | c.82-17T>C (n.82-17T>C) c.-90-17T>C (n.-90-17T>C) c.82-873T>C (n.82-873T>C) c.-107T>C (n.-107T>C) | ClinVar |
1 | g.45507339_45507342dup | CA2645390878 | MMACHC | c.82-17_82-14dup (n.82-17_82-14dup) c.-90-17_-90-14dup (n.-90-17_-90-14dup) c.82-873_82-870dup (n.82-873_82-870dup) c.-107_-104dup (n.-107_-104dup) | gnomAD v4 |
1 | g.45507340G>C | CA827634 | MMACHC | c.82-16G>C (n.82-16G>C) c.-90-16G>C (n.-90-16G>C) c.82-872G>C (n.82-872G>C) c.-106G>C (n.-106G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45507340G= | CA2473782997 | MMACHC | c.82-16G= (n.82-16G=) c.-90-16G= (n.-90-16G=) c.82-872G= (n.82-872G=) c.-106G= (n.-106G=) | |
1 | g.45507341A>C | CA2740133673 | MMACHC | c.82-15A>C (n.82-15A>C) c.-90-15A>C (n.-90-15A>C) c.82-871A>C (n.82-871A>C) c.-105A>C (n.-105A>C) |