Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.45507300G>ACA2645390864MMACHCc.82-56G>A (n.82-56G>A)
c.-90-56G>A (n.-90-56G>A)
c.82-912G>A (n.82-912G>A)
c.-141-5G>A (n.-141-5G>A)
 gnomAD v4
1g.45507300G>TCA2645390865MMACHCc.82-56G>T (n.82-56G>T)
c.-90-56G>T (n.-90-56G>T)
c.82-912G>T (n.82-912G>T)
c.-141-5G>T (n.-141-5G>T)
 gnomAD v4
1g.45507301C>ACA2574352186MMACHCc.82-55C>A (n.82-55C>A)
c.-90-55C>A (n.-90-55C>A)
c.82-911C>A (n.82-911C>A)
c.-141-4C>A (n.-141-4C>A)
 gnomAD v4
1g.45507301C>TCA2645390866MMACHCc.82-55C>T (n.82-55C>T)
c.-90-55C>T (n.-90-55C>T)
c.82-911C>T (n.82-911C>T)
c.-141-4C>T (n.-141-4C>T)
 gnomAD v4
1g.45507302C>TCA2645390867MMACHCc.82-54C>T (n.82-54C>T)
c.-90-54C>T (n.-90-54C>T)
c.82-910C>T (n.82-910C>T)
c.-141-3C>T (n.-141-3C>T)
 gnomAD v4
1g.45507303A=CA2473782982MMACHCc.82-53A= (n.82-53A=)
c.-90-53A= (n.-90-53A=)
c.82-909A= (n.82-909A=)
c.-141-2A= (n.-141-2A=)
1g.45507303A>GCA21828732MMACHCc.82-53A>G (n.82-53A>G)
c.-90-53A>G (n.-90-53A>G)
c.82-909A>G (n.82-909A>G)
c.-141-2A>G (n.-141-2A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45507304G>ACA2743433815MMACHCc.82-52G>A (n.82-52G>A)
c.-90-52G>A (n.-90-52G>A)
c.82-908G>A (n.82-908G>A)
c.-141-1G>A (n.-141-1G>A)
1g.45507304G>TCA2645390868MMACHCc.82-52G>T (n.82-52G>T)
c.-90-52G>T (n.-90-52G>T)
c.82-908G>T (n.82-908G>T)
c.-141-1G>T (n.-141-1G>T)
 gnomAD v4
1g.45507305G>ACA522810714MMACHCc.82-51G>A (n.82-51G>A)
c.-90-51G>A (n.-90-51G>A)
c.82-907G>A (n.82-907G>A)
c.-141G>A (n.-141G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45507305G>CCA827630MMACHCc.82-51G>C (n.82-51G>C)
c.-90-51G>C (n.-90-51G>C)
c.82-907G>C (n.82-907G>C)
c.-141G>C (n.-141G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45507305G=CA2473782983MMACHCc.82-51G= (n.82-51G=)
c.-90-51G= (n.-90-51G=)
c.82-907G= (n.82-907G=)
c.-141G= (n.-141G=)
1g.45507306C=CA2473782984MMACHCc.82-50C= (n.82-50C=)
c.-90-50C= (n.-90-50C=)
c.82-906C= (n.82-906C=)
c.-140C= (n.-140C=)
1g.45507306C>GCA827631MMACHCc.82-50C>G (n.82-50C>G)
c.-90-50C>G (n.-90-50C>G)
c.82-906C>G (n.82-906C>G)
c.-140C>G (n.-140C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45507306dupCA2645390869MMACHCc.82-50dup (n.82-50dup)
c.-90-50dup (n.-90-50dup)
c.82-906dup (n.82-906dup)
c.-140dup (n.-140dup)
 gnomAD v4
1g.45507308G>TCA2645390871MMACHCc.82-48G>T (n.82-48G>T)
c.-90-48G>T (n.-90-48G>T)
c.82-904G>T (n.82-904G>T)
c.-138G>T (n.-138G>T)
 gnomAD v4
1g.45507308_45507309insGAGCA2645390870MMACHCc.82-48_82-47insGAG (n.82-48_82-47insGAG)
c.-90-48_-90-47insGAG (n.-90-48_-90-47insGAG)
c.82-904_82-903insGAG (n.82-904_82-903insGAG)
c.-138_-137insGAG (n.-138_-137insGAG)
 gnomAD v4
1g.45507310G>CCA736188890MMACHCc.82-46G>C (n.82-46G>C)
c.-90-46G>C (n.-90-46G>C)
c.82-902G>C (n.82-902G>C)
c.-136G>C (n.-136G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45507310G=CA2473782985MMACHCc.82-46G= (n.82-46G=)
c.-90-46G= (n.-90-46G=)
c.82-902G= (n.82-902G=)
c.-136G= (n.-136G=)
1g.45507311G>ACA2473782987MMACHCc.82-45G>A (n.82-45G>A)
c.-90-45G>A (n.-90-45G>A)
c.82-901G>A (n.82-901G>A)
c.-135G>A (n.-135G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45507311G=CA2473782986MMACHCc.82-45G= (n.82-45G=)
c.-90-45G= (n.-90-45G=)
c.82-901G= (n.82-901G=)
c.-135G= (n.-135G=)
1g.45507313C=CA1147521122MMACHCc.82-43C= (n.82-43C=)
c.-90-43C= (n.-90-43C=)
c.82-899C= (n.82-899C=)
c.-133C= (n.-133C=)
1g.45507313C>TCA827632MMACHCc.82-43C>T (n.82-43C>T)
c.-90-43C>T (n.-90-43C>T)
c.82-899C>T (n.82-899C>T)
c.-133C>T (n.-133C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45507314_45507315insCCA2574352187MMACHCc.82-42_82-41insC (n.82-42_82-41insC)
c.-90-42_-90-41insC (n.-90-42_-90-41insC)
c.82-898_82-897insC (n.82-898_82-897insC)
c.-132_-131insC (n.-132_-131insC)
1g.45507315A=CA2473782988MMACHCc.82-41A= (n.82-41A=)
c.-90-41A= (n.-90-41A=)
c.82-897A= (n.82-897A=)
c.-131A= (n.-131A=)
1g.45507315A>CCA522810718MMACHCc.82-41A>C (n.82-41A>C)
c.-90-41A>C (n.-90-41A>C)
c.82-897A>C (n.82-897A>C)
c.-131A>C (n.-131A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45507317A>CCA2574352188MMACHCc.82-39A>C (n.82-39A>C)
c.-90-39A>C (n.-90-39A>C)
c.82-895A>C (n.82-895A>C)
c.-129A>C (n.-129A>C)
1g.45507321G>ACA2645390872MMACHCc.82-35G>A (n.82-35G>A)
c.-90-35G>A (n.-90-35G>A)
c.82-891G>A (n.82-891G>A)
c.-125G>A (n.-125G>A)
 gnomAD v4
1g.45507322C>ACA736188901MMACHCc.82-34C>A (n.82-34C>A)
c.-90-34C>A (n.-90-34C>A)
c.82-890C>A (n.82-890C>A)
c.-124C>A (n.-124C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45507322C=CA2473782989MMACHCc.82-34C= (n.82-34C=)
c.-90-34C= (n.-90-34C=)
c.82-890C= (n.82-890C=)
c.-124C= (n.-124C=)
1g.45507322C>TCA2574352189MMACHCc.82-34C>T (n.82-34C>T)
c.-90-34C>T (n.-90-34C>T)
c.82-890C>T (n.82-890C>T)
c.-124C>T (n.-124C>T)
 gnomAD v4
1g.45507324C=CA2473782990MMACHCc.82-32C= (n.82-32C=)
c.-90-32C= (n.-90-32C=)
c.82-888C= (n.82-888C=)
c.-122C= (n.-122C=)
1g.45507324C>GCA736188904MMACHCc.82-32C>G (n.82-32C>G)
c.-90-32C>G (n.-90-32C>G)
c.82-888C>G (n.82-888C>G)
c.-122C>G (n.-122C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45507324C>TCA2645390873MMACHCc.82-32C>T (n.82-32C>T)
c.-90-32C>T (n.-90-32C>T)
c.82-888C>T (n.82-888C>T)
c.-122C>T (n.-122C>T)
 gnomAD v4
1g.45507326C>TCA2645390874MMACHCc.82-30C>T (n.82-30C>T)
c.-90-30C>T (n.-90-30C>T)
c.82-886C>T (n.82-886C>T)
c.-120C>T (n.-120C>T)
 gnomAD v4
1g.45507331G>ACA2645390875MMACHCc.82-25G>A (n.82-25G>A)
c.-90-25G>A (n.-90-25G>A)
c.82-881G>A (n.82-881G>A)
c.-115G>A (n.-115G>A)
 gnomAD v4
1g.45507331G>CCA736188905MMACHCc.82-25G>C (n.82-25G>C)
c.-90-25G>C (n.-90-25G>C)
c.82-881G>C (n.82-881G>C)
c.-115G>C (n.-115G>C)
 dbSNP
1g.45507331G=CA2473782991MMACHCc.82-25G= (n.82-25G=)
c.-90-25G= (n.-90-25G=)
c.82-881G= (n.82-881G=)
c.-115G= (n.-115G=)
1g.45507332C=CA2473782992MMACHCc.82-24C= (n.82-24C=)
c.-90-24C= (n.-90-24C=)
c.82-880C= (n.82-880C=)
c.-114C= (n.-114C=)
1g.45507332C>TCA2473782993MMACHCc.82-24C>T (n.82-24C>T)
c.-90-24C>T (n.-90-24C>T)
c.82-880C>T (n.82-880C>T)
c.-114C>T (n.-114C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45507333C>TCA2574352190MMACHCc.82-23C>T (n.82-23C>T)
c.-90-23C>T (n.-90-23C>T)
c.82-879C>T (n.82-879C>T)
c.-113C>T (n.-113C>T)
1g.45507334T>CCA2645390876MMACHCc.82-22T>C (n.82-22T>C)
c.-90-22T>C (n.-90-22T>C)
c.82-878T>C (n.82-878T>C)
c.-112T>C (n.-112T>C)
 gnomAD v4
1g.45507335G>CCA2473782995MMACHCc.82-21G>C (n.82-21G>C)
c.-90-21G>C (n.-90-21G>C)
c.82-877G>C (n.82-877G>C)
c.-111G>C (n.-111G>C)
 dbSNP
1g.45507335G=CA2473782994MMACHCc.82-21G= (n.82-21G=)
c.-90-21G= (n.-90-21G=)
c.82-877G= (n.82-877G=)
c.-111G= (n.-111G=)
1g.45507336G>CCA2645390877MMACHCc.82-20G>C (n.82-20G>C)
c.-90-20G>C (n.-90-20G>C)
c.82-876G>C (n.82-876G>C)
c.-110G>C (n.-110G>C)
 gnomAD v4
1g.45507338C=CA2473782996MMACHCc.82-18C= (n.82-18C=)
c.-90-18C= (n.-90-18C=)
c.82-874C= (n.82-874C=)
c.-108C= (n.-108C=)
1g.45507338C>TCA827633MMACHCc.82-18C>T (n.82-18C>T)
c.-90-18C>T (n.-90-18C>T)
c.82-874C>T (n.82-874C>T)
c.-108C>T (n.-108C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45507339T>CCA2580062902MMACHCc.82-17T>C (n.82-17T>C)
c.-90-17T>C (n.-90-17T>C)
c.82-873T>C (n.82-873T>C)
c.-107T>C (n.-107T>C)
 ClinVar
1g.45507339_45507342dupCA2645390878MMACHCc.82-17_82-14dup (n.82-17_82-14dup)
c.-90-17_-90-14dup (n.-90-17_-90-14dup)
c.82-873_82-870dup (n.82-873_82-870dup)
c.-107_-104dup (n.-107_-104dup)
 gnomAD v4
1g.45507340G>CCA827634MMACHCc.82-16G>C (n.82-16G>C)
c.-90-16G>C (n.-90-16G>C)
c.82-872G>C (n.82-872G>C)
c.-106G>C (n.-106G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched