| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45500335G>A | CA312724 | MMACHC | c.3G>A (p.Met1Ile) c.-220G>A (n.-220G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45500335G>C | CA340128258 | MMACHC | c.3G>C (p.Met1Ile) c.-220G>C (n.-220G>C) | |
| 1 | g.45500335G= | CA2473780176 | MMACHC | c.3G= (p.Met1=) c.-220G= (n.-220G=) | |
| 1 | g.45500335G>T | CA340128260 | MMACHC | c.3G>T (p.Met1Ile) c.-220G>T (n.-220G>T) | |
| 1 | g.45500336G>A | CA340128261 | MMACHC | c.4G>A (p.Glu2Lys) c.-219G>A (n.-219G>A) | dbSNP |
| 1 | g.45500336G>C | CA340128262 | MMACHC | c.4G>C (p.Glu2Gln) c.-219G>C (n.-219G>C) | |
| 1 | g.45500336G= | CA2473780177 | MMACHC | c.4G= (p.Glu2=) c.-219G= (n.-219G=) | |
| 1 | g.45500336G>T | CA340128264 | MMACHC | c.4G>T (p.Glu2Ter) c.-219G>T (n.-219G>T) | |
| 1 | g.45500337A= | CA1145472384 | MMACHC | c.5A= (p.Glu2=) c.-218A= (n.-218A=) | |
| 1 | g.45500337A>C | CA340128269 | MMACHC | c.5A>C (p.Glu2Ala) c.-218A>C (n.-218A>C) | |
| 1 | g.45500337A>G | CA340128265 | MMACHC | c.5A>G (p.Glu2Gly) c.-218A>G (n.-218A>G) | dbSNP |
| 1 | g.45500337A>T | CA827594 | MMACHC | c.5A>T (p.Glu2Val) c.-218A>T (n.-218A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45500338G>A | CA417703401 | MMACHC | c.6G>A (p.Glu2=) c.-217G>A (n.-217G>A) | |
| 1 | g.45500338G>C | CA340128273 | MMACHC | c.6G>C (p.Glu2Asp) c.-217G>C (n.-217G>C) | |
| 1 | g.45500338G>T | CA340128275 | MMACHC | c.6G>T (p.Glu2Asp) c.-217G>T (n.-217G>T) | |
| 1 | g.45500339C>A | CA340128279 | MMACHC | c.7C>A (p.Pro3Thr) c.-216C>A (n.-216C>A) | |
| 1 | g.45500339C>G | CA340128281 | MMACHC | c.7C>G (p.Pro3Ala) c.-216C>G (n.-216C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.45500339C>T | CA340128284 | MMACHC | c.7C>T (p.Pro3Ser) c.-216C>T (n.-216C>T) | |
| 1 | g.45500340C>A | CA340128295 | MMACHC | c.8C>A (p.Pro3Gln) c.-215C>A (n.-215C>A) | |
| 1 | g.45500340C= | CA1143506545 | MMACHC | c.8C= (p.Pro3=) c.-215C= (n.-215C=) | |
| 1 | g.45500340C>G | CA827595 | MMACHC | c.8C>G (p.Pro3Arg) c.-215C>G (n.-215C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45500340C>T | CA340128290 | MMACHC | c.8C>T (p.Pro3Leu) c.-215C>T (n.-215C>T) | |
| 1 | g.45500341G>A | CA21825916 | MMACHC | c.9G>A (p.Pro3=) c.-163G>A (n.-163G>A) c.-214G>A (n.-214G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45500341G>C | CA417703406 | MMACHC | c.9G>C (p.Pro3=) c.-163G>C (n.-163G>C) c.-214G>C (n.-214G>C) | |
| 1 | g.45500341G= | CA1143379852 | MMACHC | c.9G= (p.Pro3=) c.-163G= (n.-163G=) c.-214G= (n.-214G=) | |
| 1 | g.45500341G>T | CA417703405 | MMACHC | c.9G>T (p.Pro3=) c.-163G>T (n.-163G>T) c.-214G>T (n.-214G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.45500342A>C | CA340128300 | MMACHC | c.10A>C (p.Lys4Gln) c.-162A>C (n.-162A>C) c.-213A>C (n.-213A>C) | |
| 1 | g.45500342A>G | CA340128303 | MMACHC | c.10A>G (p.Lys4Glu) c.-162A>G (n.-162A>G) c.-213A>G (n.-213A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.45500342A>T | CA340128304 | MMACHC | c.10A>T (p.Lys4Ter) c.-162A>T (n.-162A>T) c.-213A>T (n.-213A>T) | |
| 1 | g.45500343A= | CA2473780178 | MMACHC | c.11A= (p.Lys4=) c.-161A= (n.-161A=) c.-212A= (n.-212A=) | |
| 1 | g.45500343A>C | CA340128309 | MMACHC | c.11A>C (p.Lys4Thr) c.-161A>C (n.-161A>C) c.-212A>C (n.-212A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45500343A>G | CA340128311 | MMACHC | c.11A>G (p.Lys4Arg) c.-161A>G (n.-161A>G) c.-212A>G (n.-212A>G) | |
| 1 | g.45500343A>T | CA340128314 | MMACHC | c.11A>T (p.Lys4Ile) c.-161A>T (n.-161A>T) c.-212A>T (n.-212A>T) | |
| 1 | g.45500344A>C | CA340128318 | MMACHC | c.12A>C (p.Lys4Asn) c.-160A>C (n.-160A>C) c.-211A>C (n.-211A>C) | |
| 1 | g.45500344A>G | CA417703407 | MMACHC | c.12A>G (p.Lys4=) c.-160A>G (n.-160A>G) c.-211A>G (n.-211A>G) | |
| 1 | g.45500344A>T | CA340128321 | MMACHC | c.12A>T (p.Lys4Asn) c.-160A>T (n.-160A>T) c.-211A>T (n.-211A>T) | |
| 1 | g.45500345G>A | CA340128325 | MMACHC | c.13G>A (p.Val5Ile) c.-159G>A (n.-159G>A) c.-210G>A (n.-210G>A) | |
| 1 | g.45500345G>C | CA340128329 | MMACHC | c.13G>C (p.Val5Leu) c.-159G>C (n.-159G>C) c.-210G>C (n.-210G>C) | |
| 1 | g.45500345G>T | CA340128332 | MMACHC | c.13G>T (p.Val5Phe) c.-159G>T (n.-159G>T) c.-210G>T (n.-210G>T) | |
| 1 | g.45500346_45500356del | CA2580062894 | MMACHC | c.14_24del (p.Val5GlufsTer25) c.-158_-148del (n.-158_-148del) c.14_24del (p.Val5GlufsTer?) c.-209_-199del (n.-209_-199del) | ClinVar |
| 1 | g.45500346T>A | CA827596 | MMACHC | c.14T>A (p.Val5Asp) c.-158T>A (n.-158T>A) c.-209T>A (n.-209T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45500346T>C | CA21825919 | MMACHC | c.14T>C (p.Val5Ala) c.-158T>C (n.-158T>C) c.-209T>C (n.-209T>C) | dbSNP |
| 1 | g.45500346T>G | CA340128339 | MMACHC | c.14T>G (p.Val5Gly) c.-158T>G (n.-158T>G) c.-209T>G (n.-209T>G) | |
| 1 | g.45500346T= | CA2473780179 | MMACHC | c.14T= (p.Val5=) c.-158T= (n.-158T=) c.-209T= (n.-209T=) | |
| 1 | g.45500347C>A | CA21825921 | MMACHC | c.15C>A (p.Val5=) c.-157C>A (n.-157C>A) c.-208C>A (n.-208C>A) | dbSNP |
| 1 | g.45500347C= | CA2473780180 | MMACHC | c.15C= (p.Val5=) c.-157C= (n.-157C=) c.-208C= (n.-208C=) | |
| 1 | g.45500347C>G | CA21825924 | MMACHC | c.15C>G (p.Val5=) c.-157C>G (n.-157C>G) c.-208C>G (n.-208C>G) | dbSNP |
| 1 | g.45500347C>T | CA417703409 | MMACHC | c.15C>T (p.Val5=) c.-157C>T (n.-157C>T) c.-208C>T (n.-208C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45500348G>A | CA340128345 | MMACHC | c.16G>A (p.Ala6Thr) c.-156G>A (n.-156G>A) c.-207G>A (n.-207G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.45500348G>C | CA340128349 | MMACHC | c.16G>C (p.Ala6Pro) c.-156G>C (n.-156G>C) c.-207G>C (n.-207G>C) |