SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45500168_45500272del | CA1001254560 | MMACHC | c.-165_-61del (n.-165_-61del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45500236C>A | CA2839320050 | MMACHC | c.-97C>A (n.-97C>A) c.-319C>A (n.-319C>A) | |
| 1 | g.45500236C= | CA2473780134 | MMACHC | c.-97C= (n.-97C=) c.-319C= (n.-319C=) | |
| 1 | g.45500236C>T | CA21825829 | MMACHC | c.-97C>T (n.-97C>T) c.-319C>T (n.-319C>T) | dbSNP |
| 1 | g.45500237C>A | CA2473780135 | MMACHC | c.-96C>A (n.-96C>A) c.-318C>A (n.-318C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45500237C= | CA2473780136 | MMACHC | c.-96C= (n.-96C=) c.-318C= (n.-318C=) | |
| 1 | g.45500237_45500238insCAGG | CA2645390682 | MMACHC | c.-96_-95insCAGG (n.-96_-95insCAGG) c.-318_-317insCAGG (n.-318_-317insCAGG) | gnomAD v4 |
| 1 | g.45500238T>C | CA2645390683 | MMACHC | c.-95T>C (n.-95T>C) c.-317T>C (n.-317T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.45500239A= | CA1146466312 | MMACHC | c.-94A= (n.-94A=) c.-316A= (n.-316A=) | |
| 1 | g.45500239A>G | CA10611314 | MMACHC | c.-94A>G (n.-94A>G) c.-316A>G (n.-316A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45500240C>A | CA2645390685 | MMACHC | c.-93C>A (n.-93C>A) c.-315C>A (n.-315C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.45500240C>T | CA2645390686 | MMACHC | c.-93C>T (n.-93C>T) c.-315C>T (n.-315C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.45500240_45500243del | CA2645390684 | MMACHC | c.-93_-90del (n.-93_-90del) c.-315_-312del (n.-315_-312del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.45500241C>A | CA2645390689 | MMACHC | c.-92C>A (n.-92C>A) c.-314C>A (n.-314C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.45500241C>G | CA2645390687 | MMACHC | c.-92C>G (n.-92C>G) c.-314C>G (n.-314C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.45500241C>T | CA2645390688 | MMACHC | c.-92C>T (n.-92C>T) c.-314C>T (n.-314C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.45500242T>A | CA21825846 | MMACHC | c.-91T>A (n.-91T>A) c.-313T>A (n.-313T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45500242T= | CA2473780137 | MMACHC | c.-91T= (n.-91T=) c.-313T= (n.-313T=) | |
| 1 | g.45500243G>A | CA21825850 | MMACHC | c.-90G>A (n.-90G>A) c.-312G>A (n.-312G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45500243G= | CA1147696734 | MMACHC | c.-90G= (n.-90G=) c.-312G= (n.-312G=) | |
| 1 | g.45500243G>T | CA2574352144 | MMACHC | c.-90G>T (n.-90G>T) c.-312G>T (n.-312G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.45500244G>A | CA21825854 | MMACHC | c.-89G>A (n.-89G>A) c.-311G>A (n.-311G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45500244G= | CA1144840597 | MMACHC | c.-89G= (n.-89G=) c.-311G= (n.-311G=) | |
| 1 | g.45500245G>A | CA2645390690 | MMACHC | c.-88G>A (n.-88G>A) c.-310G>A (n.-310G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.45500245G>C | CA2473780139 | MMACHC | c.-88G>C (n.-88G>C) c.-310G>C (n.-310G>C) | dbSNP |
| 1 | g.45500245G= | CA2473780138 | MMACHC | c.-88G= (n.-88G=) c.-310G= (n.-310G=) | |
| 1 | g.45500248A= | CA2473780140 | MMACHC | c.-85A= (n.-85A=) c.-307A= (n.-307A=) | |
| 1 | g.45500248A>G | CA2473780141 | MMACHC | c.-85A>G (n.-85A>G) c.-307A>G (n.-307A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45500249T>A | CA21825858 | MMACHC | c.-84T>A (n.-84T>A) c.-306T>A (n.-306T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45500249T>C | CA2645390691 | MMACHC | c.-84T>C (n.-84T>C) c.-306T>C (n.-306T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.45500249T= | CA2473780142 | MMACHC | c.-84T= (n.-84T=) c.-306T= (n.-306T=) | |
| 1 | g.45500251del | CA2574352146 | MMACHC | c.-82del (n.-82del) c.-304del (n.-304del) | |
| 1 | g.45500251G>T | CA2645390692 | MMACHC | c.-82G>T (n.-82G>T) c.-304G>T (n.-304G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.45500252A>G | CA2561612175 | MMACHC | c.-81A>G (n.-81A>G) c.-303A>G (n.-303A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.45500252A>T | CA2645390693 | MMACHC | c.-81A>T (n.-81A>T) c.-303A>T (n.-303A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.45500253G>A | CA2574352147 | MMACHC | c.-80G>A (n.-80G>A) c.-302G>A (n.-302G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.45500254T>C | CA2645390694 | MMACHC | c.-79T>C (n.-79T>C) c.-301T>C (n.-301T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.45500255C>A | CA2645390695 | MMACHC | c.-78C>A (n.-78C>A) c.-300C>A (n.-300C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.45500255C>G | CA2574352149 | MMACHC | c.-78C>G (n.-78C>G) c.-300C>G (n.-300C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.45500255C>T | CA2574352150 | MMACHC | c.-78C>T (n.-78C>T) c.-300C>T (n.-300C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.45500256G>C | CA21825861 | MMACHC | c.-77G>C (n.-77G>C) c.-299G>C (n.-299G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45500256G= | CA2473780143 | MMACHC | c.-77G= (n.-77G=) c.-299G= (n.-299G=) | |
| 1 | g.45500258A>C | CA2527710595 | MMACHC | c.-75A>C (n.-75A>C) c.-297A>C (n.-297A>C) | |
| 1 | g.45500258A>G | CA2645390696 | MMACHC | c.-75A>G (n.-75A>G) c.-297A>G (n.-297A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.45500259G>A | CA2574352155 | MMACHC | c.-74G>A (n.-74G>A) c.-296G>A (n.-296G>A) | |
| 1 | g.45500260C>A | CA2645390697 | MMACHC | c.-73C>A (n.-73C>A) c.-295C>A (n.-295C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.45500260C= | CA2473780144 | MMACHC | c.-73C= (n.-73C=) c.-295C= (n.-295C=) | |
| 1 | g.45500260C>G | CA2473780145 | MMACHC | c.-73C>G (n.-73C>G) c.-295C>G (n.-295C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45500261T>C | CA736184949 | MMACHC | c.-72T>C (n.-72T>C) c.-294T>C (n.-294T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45500261T= | CA2473780146 | MMACHC | c.-72T= (n.-72T=) c.-294T= (n.-294T=) |