Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.45341444C=CA2473716773TOE1c.237-29C= (n.237-29C=)
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n.424-29C>T
n.826-29C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45341445C>TCA2574351720TOE1c.237-28C>T (n.237-28C>T)
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 gnomAD v4
1g.45341447C>TCA2740133586TOE1c.237-26C>T (n.237-26C>T)
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1g.45341449G>ACA2645384353TOE1c.237-24G>A (n.237-24G>A)
c.541-6938C>T (n.541-6938C>T)
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n.424-24G>A
n.826-24G>A
 gnomAD v4
1g.45341449_45341450delinsGCCA2473716774TOE1c.237-24_237-23delinsGC (n.237-24_237-23delinsGC)
c.541-6939_541-6938delinsGC (n.541-6939_541-6938delinsGC)
n.48+106_48+107delinsGC
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n.424-24_424-23delinsGC
n.826-24_826-23delinsGC
1g.45341450delCA522810590TOE1c.237-23del (n.237-23del)
c.541-6939del (n.541-6939del)
n.48+107del
n.315-23del
n.456-23del
n.507-23del
c.255-23del (n.255-23del)
c.99-23del (n.99-23del)
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n.514-23del
n.334-23del
c.186-23del (n.186-23del)
n.424-23del
n.826-23del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45341452A>GCA2645384356TOE1c.237-21A>G (n.237-21A>G)
c.541-6941T>C (n.541-6941T>C)
n.48+109A>G
n.315-21A>G
n.456-21A>G
n.507-21A>G
c.255-21A>G (n.255-21A>G)
c.99-21A>G (n.99-21A>G)
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n.514-21A>G
n.334-21A>G
c.186-21A>G (n.186-21A>G)
n.424-21A>G
n.826-21A>G
 gnomAD v4
1g.45341455C=CA2473716775TOE1c.237-18C= (n.237-18C=)
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n.424-18C=
n.826-18C=
1g.45341455C>TCA522810591TOE1c.237-18C>T (n.237-18C>T)
c.541-6944G>A (n.541-6944G>A)
n.48+112C>T
n.315-18C>T
n.456-18C>T
n.507-18C>T
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n.514-18C>T
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c.186-18C>T (n.186-18C>T)
n.424-18C>T
n.826-18C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45341456C=CA2473716776TOE1c.237-17C= (n.237-17C=)
c.541-6945G= (n.541-6945G=)
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n.424-17C=
n.826-17C=
1g.45341456C>GCA736164019TOE1c.237-17C>G (n.237-17C>G)
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n.48+113C>G
n.315-17C>G
n.456-17C>G
n.507-17C>G
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n.514-17C>G
n.334-17C>G
c.186-17C>G (n.186-17C>G)
n.424-17C>G
n.826-17C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45341458A=CA1148243224TOE1c.237-15A= (n.237-15A=)
c.541-6947T= (n.541-6947T=)
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n.315-15A=
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c.255-15A= (n.255-15A=)
c.99-15A= (n.99-15A=)
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n.514-15A=
n.334-15A=
c.186-15A= (n.186-15A=)
n.424-15A=
n.826-15A=
1g.45341458A>GCA826502TOE1c.237-15A>G (n.237-15A>G)
c.541-6947T>C (n.541-6947T>C)
n.48+115A>G
n.315-15A>G
n.456-15A>G
n.507-15A>G
c.255-15A>G (n.255-15A>G)
c.99-15A>G (n.99-15A>G)
c.-49+115A>G (n.-49+115A>G)
n.514-15A>G
n.334-15A>G
c.186-15A>G (n.186-15A>G)
n.424-15A>G
n.826-15A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.45341459T>CCA2645384357TOE1c.237-14T>C (n.237-14T>C)
c.541-6948A>G (n.541-6948A>G)
n.48+116T>C
n.315-14T>C
n.456-14T>C
n.507-14T>C
c.255-14T>C (n.255-14T>C)
c.99-14T>C (n.99-14T>C)
c.-49+116T>C (n.-49+116T>C)
n.514-14T>C
n.334-14T>C
c.186-14T>C (n.186-14T>C)
n.424-14T>C
n.826-14T>C
 gnomAD v4
1g.45341460_45341466delinsACCCAACCA2473716777TOE1c.237-13_237-7delinsACCCAAC (n.237-13_237-7delinsACCCAAC)
c.541-6955_541-6949delinsGTTGGGT (n.541-6955_541-6949delinsGTTGGGT)
n.48+117_48+123delinsACCCAAC
n.315-13_315-7delinsACCCAAC
n.456-13_456-7delinsACCCAAC
n.507-13_507-7delinsACCCAAC
c.255-13_255-7delinsACCCAAC (n.255-13_255-7delinsACCCAAC)
c.99-13_99-7delinsACCCAAC (n.99-13_99-7delinsACCCAAC)
c.-49+117_-49+123delinsACCCAAC (n.-49+117_-49+123delinsACCCAAC)
n.514-13_514-7delinsACCCAAC
n.334-13_334-7delinsACCCAAC
c.186-13_186-7delinsACCCAAC (n.186-13_186-7delinsACCCAAC)
n.424-13_424-7delinsACCCAAC
n.826-13_826-7delinsACCCAAC
1g.45341461C>TCA2574351721TOE1c.237-12C>T (n.237-12C>T)
c.541-6950G>A (n.541-6950G>A)
n.48+118C>T
n.315-12C>T
n.456-12C>T
n.507-12C>T
c.255-12C>T (n.255-12C>T)
c.99-12C>T (n.99-12C>T)
c.-49+118C>T (n.-49+118C>T)
n.514-12C>T
n.334-12C>T
c.186-12C>T (n.186-12C>T)
n.424-12C>T
n.826-12C>T
1g.45341466_45341471delCA916166452TOE1c.237-7_237-2del (n.237-7_237-2del)
c.541-6955_541-6950del (n.541-6955_541-6950del)
n.48+123_48+128del
n.315-7_315-2del
n.456-7_456-2del
n.507-7_507-2del
c.255-7_255-2del (n.255-7_255-2del)
c.99-7_99-2del (n.99-7_99-2del)
c.-49+123_-49+128del (n.-49+123_-49+128del)
n.514-7_514-2del
n.334-7_334-2del
c.186-7_186-2del (n.186-7_186-2del)
n.424-7_424-2del
n.826-7_826-2del
 dbSNP
1g.45341462C=CA2473716778TOE1c.237-11C= (n.237-11C=)
c.541-6951G= (n.541-6951G=)
n.48+119C=
n.315-11C=
n.456-11C=
n.507-11C=
c.255-11C= (n.255-11C=)
c.99-11C= (n.99-11C=)
c.-49+119C= (n.-49+119C=)
n.514-11C=
n.334-11C=
c.186-11C= (n.186-11C=)
n.424-11C=
n.826-11C=
1g.45341462C>TCA21848526TOE1c.237-11C>T (n.237-11C>T)
c.541-6951G>A (n.541-6951G>A)
n.48+119C>T
n.315-11C>T
n.456-11C>T
n.507-11C>T
c.255-11C>T (n.255-11C>T)
c.99-11C>T (n.99-11C>T)
c.-49+119C>T (n.-49+119C>T)
n.514-11C>T
n.334-11C>T
c.186-11C>T (n.186-11C>T)
n.424-11C>T
n.826-11C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.45341463C=CA2473716779TOE1c.237-10C= (n.237-10C=)
c.541-6952G= (n.541-6952G=)
n.48+120C=
n.315-10C=
n.456-10C=
n.507-10C=
c.255-10C= (n.255-10C=)
c.99-10C= (n.99-10C=)
c.-49+120C= (n.-49+120C=)
n.514-10C=
n.334-10C=
c.186-10C= (n.186-10C=)
n.424-10C=
n.826-10C=
1g.45341463C>GCA2580062960TOE1c.237-10C>G (n.237-10C>G)
c.541-6952G>C (n.541-6952G>C)
n.48+120C>G
n.315-10C>G
n.456-10C>G
n.507-10C>G
c.255-10C>G (n.255-10C>G)
c.99-10C>G (n.99-10C>G)
c.-49+120C>G (n.-49+120C>G)
n.514-10C>G
n.334-10C>G
c.186-10C>G (n.186-10C>G)
n.424-10C>G
n.826-10C>G
 ClinVar
1g.45341463C>TCA826503TOE1c.237-10C>T (n.237-10C>T)
c.541-6952G>A (n.541-6952G>A)
n.48+120C>T
n.315-10C>T
n.456-10C>T
n.507-10C>T
c.255-10C>T (n.255-10C>T)
c.99-10C>T (n.99-10C>T)
c.-49+120C>T (n.-49+120C>T)
n.514-10C>T
n.334-10C>T
c.186-10C>T (n.186-10C>T)
n.424-10C>T
n.826-10C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45341464A=CA1143781944TOE1c.237-9A= (n.237-9A=)
c.541-6953T= (n.541-6953T=)
n.48+121A=
n.315-9A=
n.456-9A=
n.507-9A=
c.255-9A= (n.255-9A=)
c.99-9A= (n.99-9A=)
c.-49+121A= (n.-49+121A=)
n.514-9A=
n.334-9A=
c.186-9A= (n.186-9A=)
n.424-9A=
n.826-9A=
1g.45341464A>CCA826504TOE1c.237-9A>C (n.237-9A>C)
c.541-6953T>G (n.541-6953T>G)
n.48+121A>C
n.315-9A>C
n.456-9A>C
n.507-9A>C
c.255-9A>C (n.255-9A>C)
c.99-9A>C (n.99-9A>C)
c.-49+121A>C (n.-49+121A>C)
n.514-9A>C
n.334-9A>C
c.186-9A>C (n.186-9A>C)
n.424-9A>C
n.826-9A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45341466C>ACA2473716781TOE1c.237-7C>A (n.237-7C>A)
c.541-6955G>T (n.541-6955G>T)
n.48+123C>A
n.315-7C>A
n.456-7C>A
n.507-7C>A
c.255-7C>A (n.255-7C>A)
c.99-7C>A (n.99-7C>A)
c.-49+123C>A (n.-49+123C>A)
n.514-7C>A
n.334-7C>A
c.186-7C>A (n.186-7C>A)
n.424-7C>A
n.826-7C>A
 dbSNP
1g.45341466C=CA2473716780TOE1c.237-7C= (n.237-7C=)
c.541-6955G= (n.541-6955G=)
n.48+123C=
n.315-7C=
n.456-7C=
n.507-7C=
c.255-7C= (n.255-7C=)
c.99-7C= (n.99-7C=)
c.-49+123C= (n.-49+123C=)
n.514-7C=
n.334-7C=
c.186-7C= (n.186-7C=)
n.424-7C=
n.826-7C=
1g.45341466C>TCA826505TOE1c.237-7C>T (n.237-7C>T)
c.541-6955G>A (n.541-6955G>A)
n.48+123C>T
n.315-7C>T
n.456-7C>T
n.507-7C>T
c.255-7C>T (n.255-7C>T)
c.99-7C>T (n.99-7C>T)
c.-49+123C>T (n.-49+123C>T)
n.514-7C>T
n.334-7C>T
c.186-7C>T (n.186-7C>T)
n.424-7C>T
n.826-7C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.45341467C=CA2473716782TOE1c.237-6C= (n.237-6C=)
c.541-6956G= (n.541-6956G=)
n.48+124C=
n.315-6C=
n.456-6C=
n.507-6C=
c.255-6C= (n.255-6C=)
c.99-6C= (n.99-6C=)
c.-49+124C= (n.-49+124C=)
n.514-6C=
n.334-6C=
c.186-6C= (n.186-6C=)
n.424-6C=
n.826-6C=
1g.45341467C>GCA736164026TOE1c.237-6C>G (n.237-6C>G)
c.541-6956G>C (n.541-6956G>C)
n.48+124C>G
n.315-6C>G
n.456-6C>G
n.507-6C>G
c.255-6C>G (n.255-6C>G)
c.99-6C>G (n.99-6C>G)
c.-49+124C>G (n.-49+124C>G)
n.514-6C>G
n.334-6C>G
c.186-6C>G (n.186-6C>G)
n.424-6C>G
n.826-6C>G
 dbSNP
1g.45341467C>TCA2645384361TOE1c.237-6C>T (n.237-6C>T)
c.541-6956G>A (n.541-6956G>A)
n.48+124C>T
n.315-6C>T
n.456-6C>T
n.507-6C>T
c.255-6C>T (n.255-6C>T)
c.99-6C>T (n.99-6C>T)
c.-49+124C>T (n.-49+124C>T)
n.514-6C>T
n.334-6C>T
c.186-6C>T (n.186-6C>T)
n.424-6C>T
n.826-6C>T
 gnomAD v4
1g.45341471_45341472insTTTACCGTACATAGCACATTACAGTCAAATCCCTTCTCGTCCCAACA2645384359TOE1c.237-2_237-1insTTTACCGTACATAGCACATTACAGTCAAATCCCTTCTCGTCCCAA (n.237-2_237-1insTTTACCGTACATAGCACATTACAGTCAAATCCCTTCTCGTCCCAA)
c.541-6956_541-6955insACGAGAAGGGATTTGACTGTAATGTGCTATGTACGGTAAATTGGG (n.541-6956_541-6955insACGAGAAGGGATTTGACTGTAATGTGCTATGTACGGTAAATTGGG)
n.48+128_48+129insTTTACCGTACATAGCACATTACAGTCAAATCCCTTCTCGTCCCAA
n.315-2_315-1insTTTACCGTACATAGCACATTACAGTCAAATCCCTTCTCGTCCCAA
n.456-2_456-1insTTTACCGTACATAGCACATTACAGTCAAATCCCTTCTCGTCCCAA
n.507-2_507-1insTTTACCGTACATAGCACATTACAGTCAAATCCCTTCTCGTCCCAA
c.255-2_255-1insTTTACCGTACATAGCACATTACAGTCAAATCCCTTCTCGTCCCAA (n.255-2_255-1insTTTACCGTACATAGCACATTACAGTCAAATCCCTTCTCGTCCCAA)
c.99-2_99-1insTTTACCGTACATAGCACATTACAGTCAAATCCCTTCTCGTCCCAA (n.99-2_99-1insTTTACCGTACATAGCACATTACAGTCAAATCCCTTCTCGTCCCAA)
c.-49+128_-49+129insTTTACCGTACATAGCACATTACAGTCAAATCCCTTCTCGTCCCAA (n.-49+128_-49+129insTTTACCGTACATAGCACATTACAGTCAAATCCCTTCTCGTCCCAA)
n.514-2_514-1insTTTACCGTACATAGCACATTACAGTCAAATCCCTTCTCGTCCCAA
n.334-2_334-1insTTTACCGTACATAGCACATTACAGTCAAATCCCTTCTCGTCCCAA
c.186-2_186-1insTTTACCGTACATAGCACATTACAGTCAAATCCCTTCTCGTCCCAA (n.186-2_186-1insTTTACCGTACATAGCACATTACAGTCAAATCCCTTCTCGTCCCAA)
n.424-2_424-1insTTTACCGTACATAGCACATTACAGTCAAATCCCTTCTCGTCCCAA
n.826-2_826-1insTTTACCGTACATAGCACATTACAGTCAAATCCCTTCTCGTCCCAA
 gnomAD v4
1g.45341468C=CA2473716783TOE1c.237-5C= (n.237-5C=)
c.541-6957G= (n.541-6957G=)
n.48+125C=
n.315-5C=
n.456-5C=
n.507-5C=
c.255-5C= (n.255-5C=)
c.99-5C= (n.99-5C=)
c.-49+125C= (n.-49+125C=)
n.514-5C=
n.334-5C=
c.186-5C= (n.186-5C=)
n.424-5C=
n.826-5C=
1g.45341468C>TCA826506TOE1c.237-5C>T (n.237-5C>T)
c.541-6957G>A (n.541-6957G>A)
n.48+125C>T
n.315-5C>T
n.456-5C>T
n.507-5C>T
c.255-5C>T (n.255-5C>T)
c.99-5C>T (n.99-5C>T)
c.-49+125C>T (n.-49+125C>T)
n.514-5C>T
n.334-5C>T
c.186-5C>T (n.186-5C>T)
n.424-5C>T
n.826-5C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45341469C>TCA2574351722TOE1c.237-4C>T (n.237-4C>T)
c.541-6958G>A (n.541-6958G>A)
n.48+126C>T
n.315-4C>T
n.456-4C>T
n.507-4C>T
c.255-4C>T (n.255-4C>T)
c.99-4C>T (n.99-4C>T)
c.-49+126C>T (n.-49+126C>T)
n.514-4C>T
n.334-4C>T
c.186-4C>T (n.186-4C>T)
n.424-4C>T
n.826-4C>T
1g.45341471A=CA2473716784TOE1c.237-2A= (n.237-2A=)
c.541-6960T= (n.541-6960T=)
n.48+128A=
n.315-2A=
n.456-2A=
n.507-2A=
c.255-2A= (n.255-2A=)
c.99-2A= (n.99-2A=)
c.-49+128A= (n.-49+128A=)
n.514-2A=
n.334-2A=
c.186-2A= (n.186-2A=)
n.424-2A=
n.826-2A=
1g.45341471A>CCA340138737TOE1c.237-2A>C (n.237-2A>C)
c.541-6960T>G (n.541-6960T>G)
n.48+128A>C
n.315-2A>C
n.456-2A>C
n.507-2A>C
c.255-2A>C (n.255-2A>C)
c.99-2A>C (n.99-2A>C)
c.-49+128A>C (n.-49+128A>C)
n.514-2A>C
n.334-2A>C
c.186-2A>C (n.186-2A>C)
n.424-2A>C
n.826-2A>C
1g.45341471A>GCA826507TOE1c.237-2A>G (n.237-2A>G)
c.541-6960T>C (n.541-6960T>C)
n.48+128A>G
n.315-2A>G
n.456-2A>G
n.507-2A>G
c.255-2A>G (n.255-2A>G)
c.99-2A>G (n.99-2A>G)
c.-49+128A>G (n.-49+128A>G)
n.514-2A>G
n.334-2A>G
c.186-2A>G (n.186-2A>G)
n.424-2A>G
n.826-2A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45341471A>TCA340138738TOE1c.237-2A>T (n.237-2A>T)
c.541-6960T>A (n.541-6960T>A)
n.48+128A>T
n.315-2A>T
n.456-2A>T
n.507-2A>T
c.255-2A>T (n.255-2A>T)
c.99-2A>T (n.99-2A>T)
c.-49+128A>T (n.-49+128A>T)
n.514-2A>T
n.334-2A>T
c.186-2A>T (n.186-2A>T)
n.424-2A>T
n.826-2A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45341472G>ACA340138741TOE1c.237-1G>A (n.237-1G>A)
c.541-6961C>T (n.541-6961C>T)
n.48+129G>A
n.315-1G>A
n.456-1G>A
n.507-1G>A
c.255-1G>A (n.255-1G>A)
c.99-1G>A (n.99-1G>A)
c.-49+129G>A (n.-49+129G>A)
n.514-1G>A
n.334-1G>A
c.186-1G>A (n.186-1G>A)
n.424-1G>A
n.826-1G>A
1g.45341472G>CCA340138739TOE1c.237-1G>C (n.237-1G>C)
c.541-6961C>G (n.541-6961C>G)
n.48+129G>C
n.315-1G>C
n.456-1G>C
n.507-1G>C
c.255-1G>C (n.255-1G>C)
c.99-1G>C (n.99-1G>C)
c.-49+129G>C (n.-49+129G>C)
n.514-1G>C
n.334-1G>C
c.186-1G>C (n.186-1G>C)
n.424-1G>C
n.826-1G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.45341472G=CA2473716785TOE1c.237-1G= (n.237-1G=)
c.541-6961C= (n.541-6961C=)
n.48+129G=
n.315-1G=
n.456-1G=
n.507-1G=
c.255-1G= (n.255-1G=)
c.99-1G= (n.99-1G=)
c.-49+129G= (n.-49+129G=)
n.514-1G=
n.334-1G=
c.186-1G= (n.186-1G=)
n.424-1G=
n.826-1G=
1g.45341472G>TCA340138740TOE1c.237-1G>T (n.237-1G>T)
c.541-6961C>A (n.541-6961C>A)
n.48+129G>T
n.315-1G>T
n.456-1G>T
n.507-1G>T
c.255-1G>T (n.255-1G>T)
c.99-1G>T (n.99-1G>T)
c.-49+129G>T (n.-49+129G>T)
n.514-1G>T
n.334-1G>T
c.186-1G>T (n.186-1G>T)
n.424-1G>T
n.826-1G>T
 dbSNP
1g.45341473G>ACA417703006TOE1c.237G>A (p.Gln79=)
c.541-6962C>T (n.541-6962C>T)
n.48+130G>A
n.315G>A
n.456G>A
n.507G>A
c.255G>A (p.Gln85=)
c.99G>A (p.Gln33=)
c.-49+130G>A (n.-49+130G>A)
n.514G>A
n.334G>A
c.186G>A (p.Gln62=)
n.424G>A
n.826G>A
 gnomAD v4
1g.45341473G>CCA340138742TOE1c.237G>C (p.Gln79His)
c.541-6962C>G (n.541-6962C>G)
n.48+130G>C
n.315G>C
n.456G>C
n.507G>C
c.255G>C (p.Gln85His)
c.99G>C (p.Gln33His)
c.-49+130G>C (n.-49+130G>C)
n.514G>C
n.334G>C
c.186G>C (p.Gln62His)
n.424G>C
n.826G>C
1g.45341473G=CA2473716786TOE1c.237G= (p.Gln79=)
c.541-6962C= (n.541-6962C=)
n.48+130G=
n.315G=
n.456G=
n.507G=
c.255G= (p.Gln85=)
c.99G= (p.Gln33=)
c.-49+130G= (n.-49+130G=)
n.514G=
n.334G=
c.186G= (p.Gln62=)
n.424G=
n.826G=
1g.45341473G>TCA340138743TOE1c.237G>T (p.Gln79His)
c.541-6962C>A (n.541-6962C>A)
n.48+130G>T
n.315G>T
n.456G>T
n.507G>T
c.255G>T (p.Gln85His)
c.99G>T (p.Gln33His)
c.-49+130G>T (n.-49+130G>T)
n.514G>T
n.334G>T
c.186G>T (p.Gln62His)
n.424G>T
n.826G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45341474T>ACA340138744TOE1c.238T>A (p.Cys80Ser)
c.541-6963A>T (n.541-6963A>T)
n.48+131T>A
n.316T>A
n.457T>A
n.508T>A
c.256T>A (p.Cys86Ser)
c.100T>A (p.Cys34Ser)
c.-49+131T>A (n.-49+131T>A)
n.515T>A
n.335T>A
c.187T>A (p.Cys63Ser)
n.425T>A
n.827T>A
1g.45341474T>CCA340138745TOE1c.238T>C (p.Cys80Arg)
c.541-6963A>G (n.541-6963A>G)
n.48+131T>C
n.316T>C
n.457T>C
n.508T>C
c.256T>C (p.Cys86Arg)
c.100T>C (p.Cys34Arg)
c.-49+131T>C (n.-49+131T>C)
n.515T>C
n.335T>C
c.187T>C (p.Cys63Arg)
n.425T>C
n.827T>C
1g.45341474T>GCA340138746TOE1c.238T>G (p.Cys80Gly)
c.541-6963A>C (n.541-6963A>C)
n.48+131T>G
n.316T>G
n.457T>G
n.508T>G
c.256T>G (p.Cys86Gly)
c.100T>G (p.Cys34Gly)
c.-49+131T>G (n.-49+131T>G)
n.515T>G
n.335T>G
c.187T>G (p.Cys63Gly)
n.425T>G
n.827T>G

Number of alleles fetched