Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.45341337_45341368delinsTGAACCAGTAAGTATAAGCCCTTTTCTCTTTACA2473716720TOE1c.230_236+25delinsTGAACCAGTAAGTATAAGCCCTTTTCTCTTTA
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1g.45341339_45341369delCA736163907TOE1c.232_236+26del
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.423+17T>A
n.825+17T>A
1g.45341363T>GCA2739278109TOE1c.236+20T>G (n.236+20T>G)
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 ClinVar
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n.513+21C>A
n.333+21C>A
c.185+21C>A (n.185+21C>A)
n.423+21C>A
n.825+21C>A
1g.45341364C=CA2473716729TOE1c.236+21C= (n.236+21C=)
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1g.45341364C>TCA826484TOE1c.236+21C>T (n.236+21C>T)
c.541-6853G>A (n.541-6853G>A)
n.48+21C>T
n.314+21C>T
n.455+21C>T
n.506+21C>T
c.254+21C>T (n.254+21C>T)
c.98+21C>T (n.98+21C>T)
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n.513+21C>T
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c.185+21C>T (n.185+21C>T)
n.423+21C>T
n.825+21C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.45341366T>GCA522810618TOE1c.236+23T>G (n.236+23T>G)
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n.48+23T>G
n.314+23T>G
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n.513+23T>G
n.333+23T>G
c.185+23T>G (n.185+23T>G)
n.423+23T>G
n.825+23T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45341366T=CA2473716730TOE1c.236+23T= (n.236+23T=)
c.541-6855A= (n.541-6855A=)
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c.185+23T= (n.185+23T=)
n.423+23T=
n.825+23T=
1g.45341367T>CCA2574351709TOE1c.236+24T>C (n.236+24T>C)
c.541-6856A>G (n.541-6856A>G)
n.48+24T>C
n.314+24T>C
n.455+24T>C
n.506+24T>C
c.254+24T>C (n.254+24T>C)
c.98+24T>C (n.98+24T>C)
c.-49+24T>C (n.-49+24T>C)
n.513+24T>C
n.333+24T>C
c.185+24T>C (n.185+24T>C)
n.423+24T>C
n.825+24T>C
 gnomAD v4
1g.45341369G>ACA826485TOE1c.236+26G>A (n.236+26G>A)
c.541-6858C>T (n.541-6858C>T)
n.48+26G>A
n.314+26G>A
n.455+26G>A
n.506+26G>A
c.254+26G>A (n.254+26G>A)
c.98+26G>A (n.98+26G>A)
c.-49+26G>A (n.-49+26G>A)
n.513+26G>A
n.333+26G>A
c.185+26G>A (n.185+26G>A)
n.423+26G>A
n.825+26G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45341369G=CA2473716731TOE1c.236+26G= (n.236+26G=)
c.541-6858C= (n.541-6858C=)
n.48+26G=
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n.506+26G=
c.254+26G= (n.254+26G=)
c.98+26G= (n.98+26G=)
c.-49+26G= (n.-49+26G=)
n.513+26G=
n.333+26G=
c.185+26G= (n.185+26G=)
n.423+26G=
n.825+26G=
1g.45341370T>CCA522810619TOE1c.236+27T>C (n.236+27T>C)
c.541-6859A>G (n.541-6859A>G)
n.48+27T>C
n.314+27T>C
n.455+27T>C
n.506+27T>C
c.254+27T>C (n.254+27T>C)
c.98+27T>C (n.98+27T>C)
c.-49+27T>C (n.-49+27T>C)
n.513+27T>C
n.333+27T>C
c.185+27T>C (n.185+27T>C)
n.423+27T>C
n.825+27T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45341370T=CA2473716732TOE1c.236+27T= (n.236+27T=)
c.541-6859A= (n.541-6859A=)
n.48+27T=
n.314+27T=
n.455+27T=
n.506+27T=
c.254+27T= (n.254+27T=)
c.98+27T= (n.98+27T=)
c.-49+27T= (n.-49+27T=)
n.513+27T=
n.333+27T=
c.185+27T= (n.185+27T=)
n.423+27T=
n.825+27T=
1g.45341371G>CCA2564452768TOE1c.236+28G>C (n.236+28G>C)
c.541-6860C>G (n.541-6860C>G)
n.48+28G>C
n.314+28G>C
n.455+28G>C
n.506+28G>C
c.254+28G>C (n.254+28G>C)
c.98+28G>C (n.98+28G>C)
c.-49+28G>C (n.-49+28G>C)
n.513+28G>C
n.333+28G>C
c.185+28G>C (n.185+28G>C)
n.423+28G>C
n.825+28G>C
1g.45341371G=CA2473716733TOE1c.236+28G= (n.236+28G=)
c.541-6860C= (n.541-6860C=)
n.48+28G=
n.314+28G=
n.455+28G=
n.506+28G=
c.254+28G= (n.254+28G=)
c.98+28G= (n.98+28G=)
c.-49+28G= (n.-49+28G=)
n.513+28G=
n.333+28G=
c.185+28G= (n.185+28G=)
n.423+28G=
n.825+28G=
1g.45341371G>TCA736163958TOE1c.236+28G>T (n.236+28G>T)
c.541-6860C>A (n.541-6860C>A)
n.48+28G>T
n.314+28G>T
n.455+28G>T
n.506+28G>T
c.254+28G>T (n.254+28G>T)
c.98+28G>T (n.98+28G>T)
c.-49+28G>T (n.-49+28G>T)
n.513+28G>T
n.333+28G>T
c.185+28G>T (n.185+28G>T)
n.423+28G>T
n.825+28G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45341372C>GCA2574351710TOE1c.236+29C>G (n.236+29C>G)
c.541-6861G>C (n.541-6861G>C)
n.48+29C>G
n.314+29C>G
n.455+29C>G
n.506+29C>G
c.254+29C>G (n.254+29C>G)
c.98+29C>G (n.98+29C>G)
c.-49+29C>G (n.-49+29C>G)
n.513+29C>G
n.333+29C>G
c.185+29C>G (n.185+29C>G)
n.423+29C>G
n.825+29C>G
 dbSNP
1g.45341373dupCA2645384280TOE1c.236+30dup (n.236+30dup)
c.541-6861dup (n.541-6861dup)
n.48+30dup
n.314+30dup
n.455+30dup
n.506+30dup
c.254+30dup (n.254+30dup)
c.98+30dup (n.98+30dup)
c.-49+30dup (n.-49+30dup)
n.513+30dup
n.333+30dup
c.185+30dup (n.185+30dup)
n.423+30dup
n.825+30dup
 gnomAD v4
1g.45341373C>TCA2522324299TOE1c.236+30C>T (n.236+30C>T)
c.541-6862G>A (n.541-6862G>A)
n.48+30C>T
n.314+30C>T
n.455+30C>T
n.506+30C>T
c.254+30C>T (n.254+30C>T)
c.98+30C>T (n.98+30C>T)
c.-49+30C>T (n.-49+30C>T)
n.513+30C>T
n.333+30C>T
c.185+30C>T (n.185+30C>T)
n.423+30C>T
n.825+30C>T
 gnomAD v4
1g.45341374A=CA1146815568TOE1c.236+31A= (n.236+31A=)
c.541-6863T= (n.541-6863T=)
n.48+31A=
n.314+31A=
n.455+31A=
n.506+31A=
c.254+31A= (n.254+31A=)
c.98+31A= (n.98+31A=)
c.-49+31A= (n.-49+31A=)
n.513+31A=
n.333+31A=
c.185+31A= (n.185+31A=)
n.423+31A=
n.825+31A=
1g.45341374A>GCA826486TOE1c.236+31A>G (n.236+31A>G)
c.541-6863T>C (n.541-6863T>C)
n.48+31A>G
n.314+31A>G
n.455+31A>G
n.506+31A>G
c.254+31A>G (n.254+31A>G)
c.98+31A>G (n.98+31A>G)
c.-49+31A>G (n.-49+31A>G)
n.513+31A>G
n.333+31A>G
c.185+31A>G (n.185+31A>G)
n.423+31A>G
n.825+31A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45341376C=CA2473716734TOE1c.236+33C= (n.236+33C=)
c.541-6865G= (n.541-6865G=)
n.48+33C=
n.314+33C=
n.455+33C=
n.506+33C=
c.254+33C= (n.254+33C=)
c.98+33C= (n.98+33C=)
c.-49+33C= (n.-49+33C=)
n.513+33C=
n.333+33C=
c.185+33C= (n.185+33C=)
n.423+33C=
n.825+33C=
1g.45341376C>GCA2574351711TOE1c.236+33C>G (n.236+33C>G)
c.541-6865G>C (n.541-6865G>C)
n.48+33C>G
n.314+33C>G
n.455+33C>G
n.506+33C>G
c.254+33C>G (n.254+33C>G)
c.98+33C>G (n.98+33C>G)
c.-49+33C>G (n.-49+33C>G)
n.513+33C>G
n.333+33C>G
c.185+33C>G (n.185+33C>G)
n.423+33C>G
n.825+33C>G
1g.45341376C>TCA417703005TOE1c.236+33C>T (n.236+33C>T)
c.541-6865G>A (n.541-6865G>A)
n.48+33C>T
n.314+33C>T
n.455+33C>T
n.506+33C>T
c.254+33C>T (n.254+33C>T)
c.98+33C>T (n.98+33C>T)
c.-49+33C>T (n.-49+33C>T)
n.513+33C>T
n.333+33C>T
c.185+33C>T (n.185+33C>T)
n.423+33C>T
n.825+33C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45341377C=CA1144070466TOE1c.236+34C= (n.236+34C=)
c.541-6866G= (n.541-6866G=)
n.48+34C=
n.314+34C=
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n.506+34C=
c.254+34C= (n.254+34C=)
c.98+34C= (n.98+34C=)
c.-49+34C= (n.-49+34C=)
n.513+34C=
n.333+34C=
c.185+34C= (n.185+34C=)
n.423+34C=
n.825+34C=
1g.45341377C>GCA21848430TOE1c.236+34C>G (n.236+34C>G)
c.541-6866G>C (n.541-6866G>C)
n.48+34C>G
n.314+34C>G
n.455+34C>G
n.506+34C>G
c.254+34C>G (n.254+34C>G)
c.98+34C>G (n.98+34C>G)
c.-49+34C>G (n.-49+34C>G)
n.513+34C>G
n.333+34C>G
c.185+34C>G (n.185+34C>G)
n.423+34C>G
n.825+34C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45341377C>TCA2645384286TOE1c.236+34C>T (n.236+34C>T)
c.541-6866G>A (n.541-6866G>A)
n.48+34C>T
n.314+34C>T
n.455+34C>T
n.506+34C>T
c.254+34C>T (n.254+34C>T)
c.98+34C>T (n.98+34C>T)
c.-49+34C>T (n.-49+34C>T)
n.513+34C>T
n.333+34C>T
c.185+34C>T (n.185+34C>T)
n.423+34C>T
n.825+34C>T
 gnomAD v4
1g.45341377_45341378insTTGGCAGGAGGGGCAGAGCA2535032842TOE1c.236+34_236+35insTTGGCAGGAGGGGCAGAG (n.236+34_236+35insTTGGCAGGAGGGGCAGAG)
c.541-6867_541-6866insCTCTGCCCCTCCTGCCAA (n.541-6867_541-6866insCTCTGCCCCTCCTGCCAA)
n.48+34_48+35insTTGGCAGGAGGGGCAGAG
n.314+34_314+35insTTGGCAGGAGGGGCAGAG
n.455+34_455+35insTTGGCAGGAGGGGCAGAG
n.506+34_506+35insTTGGCAGGAGGGGCAGAG
c.254+34_254+35insTTGGCAGGAGGGGCAGAG (n.254+34_254+35insTTGGCAGGAGGGGCAGAG)
c.98+34_98+35insTTGGCAGGAGGGGCAGAG (n.98+34_98+35insTTGGCAGGAGGGGCAGAG)
c.-49+34_-49+35insTTGGCAGGAGGGGCAGAG (n.-49+34_-49+35insTTGGCAGGAGGGGCAGAG)
n.513+34_513+35insTTGGCAGGAGGGGCAGAG
n.333+34_333+35insTTGGCAGGAGGGGCAGAG
c.185+34_185+35insTTGGCAGGAGGGGCAGAG (n.185+34_185+35insTTGGCAGGAGGGGCAGAG)
n.423+34_423+35insTTGGCAGGAGGGGCAGAG
n.825+34_825+35insTTGGCAGGAGGGGCAGAG
1g.45341378C=CA2473716735TOE1c.236+35C= (n.236+35C=)
c.541-6867G= (n.541-6867G=)
n.48+35C=
n.314+35C=
n.455+35C=
n.506+35C=
c.254+35C= (n.254+35C=)
c.98+35C= (n.98+35C=)
c.-49+35C= (n.-49+35C=)
n.513+35C=
n.333+35C=
c.185+35C= (n.185+35C=)
n.423+35C=
n.825+35C=
1g.45341378C>TCA826487TOE1c.236+35C>T (n.236+35C>T)
c.541-6867G>A (n.541-6867G>A)
n.48+35C>T
n.314+35C>T
n.455+35C>T
n.506+35C>T
c.254+35C>T (n.254+35C>T)
c.98+35C>T (n.98+35C>T)
c.-49+35C>T (n.-49+35C>T)
n.513+35C>T
n.333+35C>T
c.185+35C>T (n.185+35C>T)
n.423+35C>T
n.825+35C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45341380C>TCA2645384290TOE1c.236+37C>T (n.236+37C>T)
c.541-6869G>A (n.541-6869G>A)
n.48+37C>T
n.314+37C>T
n.455+37C>T
n.506+37C>T
c.254+37C>T (n.254+37C>T)
c.98+37C>T (n.98+37C>T)
c.-49+37C>T (n.-49+37C>T)
n.513+37C>T
n.333+37C>T
c.185+37C>T (n.185+37C>T)
n.423+37C>T
n.825+37C>T
 gnomAD v4
1g.45341381A>CCA2645384291TOE1c.236+38A>C (n.236+38A>C)
c.541-6870T>G (n.541-6870T>G)
n.48+38A>C
n.314+38A>C
n.455+38A>C
n.506+38A>C
c.254+38A>C (n.254+38A>C)
c.98+38A>C (n.98+38A>C)
c.-49+38A>C (n.-49+38A>C)
n.513+38A>C
n.333+38A>C
c.185+38A>C (n.185+38A>C)
n.423+38A>C
n.825+38A>C
 gnomAD v4
1g.45341382A=CA1141106201TOE1c.236+39A= (n.236+39A=)
c.541-6871T= (n.541-6871T=)
n.48+39A=
n.314+39A=
n.455+39A=
n.506+39A=
c.254+39A= (n.254+39A=)
c.98+39A= (n.98+39A=)
c.-49+39A= (n.-49+39A=)
n.513+39A=
n.333+39A=
c.185+39A= (n.185+39A=)
n.423+39A=
n.825+39A=

Number of alleles fetched