Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.45340215_45340241dup | CA2739278108 | MUTYH,TOE1 | c.14_36+4dup c.-38_-12dup (n.-38_-12dup) c.541-5730_541-5704dup (n.541-5730_541-5704dup) n.192_214+4dup c.14_40dup (p.Val13_Arg14insLeuSerArgLeuSerArgLeuTrpVal) n.41_67dup n.164_190dup n.175_197+4dup n.157_175+8dup c.-29_-7+4dup c.-241_-219+4dup c.-102_-80+4dup n.240_266dup n.42_68dup n.61_83+4dup c.-300_-278+4dup c.-236_-214+4dup n.230_252+4dup c.-414_-388dup (n.-414_-388dup) c.-322_-296dup (n.-322_-296dup) c.-45_-19dup (n.-45_-19dup) c.-25_-7+8dup c.-257_-231dup (n.-257_-231dup) c.-333_-311+4dup c.-342_-320+4dup c.-792_-774+8dup c.-815_-789dup (n.-815_-789dup) n.150_176dup n.81_103+4dup n.189_211+4dup n.207_229+4dup n.465_491dup n.75_97+4dup n.200_222+4dup | ClinVar |
1 | g.45340220del | CA2580062954 | MUTYH,TOE1 | c.36+1del c.-33del (n.-33del) n.14+1del c.541-5707del (n.541-5707del) n.214+1del c.37del (p.Val13TyrfsTer?) n.46del n.169del n.197+1del n.175+5del c.-7+1del n.18del c.-219+1del c.-317del (n.-317del) c.-80+1del n.245del n.47del n.83+1del c.-278+1del c.-214+1del n.252+1del c.-409del (n.-409del) c.-22del (n.-22del) c.-7+5del (n.-7+5del) c.-234del (n.-234del) c.-311+1del c.-320+1del c.-774+5del (n.-774+5del) c.-792del (n.-792del) n.155del n.103+1del n.211+1del n.229+1del n.470del n.97+1del n.222+1del | ClinVar |
1 | g.45340219C>A | CA340137827 | MUTYH,TOE1 | c.36G>T (p.Trp12Cys) c.-34C>A (n.-34C>A) n.14G>T c.541-5708G>T (n.541-5708G>T) n.214G>T n.45C>A n.168C>A n.197G>T n.175+4G>T c.-7G>T (n.-7G>T) n.17G>T c.-219G>T (n.-219G>T) c.-318C>A (n.-318C>A) c.-80G>T (n.-80G>T) n.244C>A n.46C>A n.83G>T c.-278G>T (n.-278G>T) c.-214G>T (n.-214G>T) n.252G>T c.-410C>A (n.-410C>A) c.-23G>T (n.-23G>T) c.-7+4G>T (n.-7+4G>T) c.-235G>T (n.-235G>T) c.-311G>T (n.-311G>T) c.-320G>T (n.-320G>T) c.-774+4G>T (n.-774+4G>T) c.-793G>T (n.-793G>T) n.154C>A n.103G>T n.211G>T n.229G>T n.469C>A n.97G>T n.222G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45340219C= | CA2473716213 | MUTYH,TOE1 | c.36G= (p.Trp12=) c.-34C= (n.-34C=) n.14G= c.541-5708G= (n.541-5708G=) n.214G= n.45C= n.168C= n.197G= n.175+4G= c.-7G= (n.-7G=) n.17G= c.-219G= (n.-219G=) c.-318C= (n.-318C=) c.-80G= (n.-80G=) n.244C= n.46C= n.83G= c.-278G= (n.-278G=) c.-214G= (n.-214G=) n.252G= c.-410C= (n.-410C=) c.-23G= (n.-23G=) c.-7+4G= (n.-7+4G=) c.-235G= (n.-235G=) c.-311G= (n.-311G=) c.-320G= (n.-320G=) c.-774+4G= (n.-774+4G=) c.-793G= (n.-793G=) n.154C= n.103G= n.211G= n.229G= n.469C= n.97G= n.222G= | |
1 | g.45340219C>G | CA089494 | MUTYH,TOE1 | c.36G>C (p.Trp12Cys) c.-34C>G (n.-34C>G) n.14G>C c.541-5708G>C (n.541-5708G>C) n.214G>C n.45C>G n.168C>G n.197G>C n.175+4G>C c.-7G>C (n.-7G>C) n.17G>C c.-219G>C (n.-219G>C) c.-318C>G (n.-318C>G) c.-80G>C (n.-80G>C) n.244C>G n.46C>G n.83G>C c.-278G>C (n.-278G>C) c.-214G>C (n.-214G>C) n.252G>C c.-410C>G (n.-410C>G) c.-23G>C (n.-23G>C) c.-7+4G>C (n.-7+4G>C) c.-235G>C (n.-235G>C) c.-311G>C (n.-311G>C) c.-320G>C (n.-320G>C) c.-774+4G>C (n.-774+4G>C) c.-793G>C (n.-793G>C) n.154C>G n.103G>C n.211G>C n.229G>C n.469C>G n.97G>C n.222G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45340219C>T | CA340137829 | MUTYH,TOE1 | c.36G>A (p.Trp12Ter) c.-34C>T (n.-34C>T) n.14G>A c.541-5708G>A (n.541-5708G>A) n.214G>A n.45C>T n.168C>T n.197G>A n.175+4G>A c.-7G>A (n.-7G>A) n.17G>A c.-219G>A (n.-219G>A) c.-318C>T (n.-318C>T) c.-80G>A (n.-80G>A) n.244C>T n.46C>T n.83G>A c.-278G>A (n.-278G>A) c.-214G>A (n.-214G>A) n.252G>A c.-410C>T (n.-410C>T) c.-23G>A (n.-23G>A) c.-7+4G>A (n.-7+4G>A) c.-235G>A (n.-235G>A) c.-311G>A (n.-311G>A) c.-320G>A (n.-320G>A) c.-774+4G>A (n.-774+4G>A) c.-793G>A (n.-793G>A) n.154C>T n.103G>A n.211G>A n.229G>A n.469C>T n.97G>A n.222G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.45340220C>A | CA340137831 | MUTYH,TOE1 | c.35G>T (p.Trp12Leu) c.-33C>A (n.-33C>A) n.13G>T c.541-5709G>T (n.541-5709G>T) n.213G>T n.46C>A n.169C>A n.196G>T n.175+3G>T c.-8G>T (n.-8G>T) n.16G>T c.-220G>T (n.-220G>T) c.-317C>A (n.-317C>A) c.-81G>T (n.-81G>T) n.245C>A n.47C>A n.82G>T c.-279G>T (n.-279G>T) c.-215G>T (n.-215G>T) n.251G>T c.-409C>A (n.-409C>A) c.-24G>T (n.-24G>T) c.-7+3G>T (n.-7+3G>T) c.-236G>T (n.-236G>T) c.-312G>T (n.-312G>T) c.-321G>T (n.-321G>T) c.-774+3G>T (n.-774+3G>T) c.-794G>T (n.-794G>T) n.155C>A n.102G>T n.210G>T n.228G>T n.470C>A n.96G>T n.221G>T | |
1 | g.45340220C= | CA2473716214 | MUTYH,TOE1 | c.35G= (p.Trp12=) c.-33C= (n.-33C=) n.13G= c.541-5709G= (n.541-5709G=) n.213G= n.46C= n.169C= n.196G= n.175+3G= c.-8G= (n.-8G=) n.16G= c.-220G= (n.-220G=) c.-317C= (n.-317C=) c.-81G= (n.-81G=) n.245C= n.47C= n.82G= c.-279G= (n.-279G=) c.-215G= (n.-215G=) n.251G= c.-409C= (n.-409C=) c.-24G= (n.-24G=) c.-7+3G= (n.-7+3G=) c.-236G= (n.-236G=) c.-312G= (n.-312G=) c.-321G= (n.-321G=) c.-774+3G= (n.-774+3G=) c.-794G= (n.-794G=) n.155C= n.102G= n.210G= n.228G= n.470C= n.96G= n.221G= | |
1 | g.45340220C>G | CA340137833 | MUTYH,TOE1 | c.35G>C (p.Trp12Ser) c.-33C>G (n.-33C>G) n.13G>C c.541-5709G>C (n.541-5709G>C) n.213G>C n.46C>G n.169C>G n.196G>C n.175+3G>C c.-8G>C (n.-8G>C) n.16G>C c.-220G>C (n.-220G>C) c.-317C>G (n.-317C>G) c.-81G>C (n.-81G>C) n.245C>G n.47C>G n.82G>C c.-279G>C (n.-279G>C) c.-215G>C (n.-215G>C) n.251G>C c.-409C>G (n.-409C>G) c.-24G>C (n.-24G>C) c.-7+3G>C (n.-7+3G>C) c.-236G>C (n.-236G>C) c.-312G>C (n.-312G>C) c.-321G>C (n.-321G>C) c.-774+3G>C (n.-774+3G>C) c.-794G>C (n.-794G>C) n.155C>G n.102G>C n.210G>C n.228G>C n.470C>G n.96G>C n.221G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45340220C>T | CA16617170 | MUTYH,TOE1 | c.35G>A (p.Trp12Ter) c.-33C>T (n.-33C>T) n.13G>A c.541-5709G>A (n.541-5709G>A) n.213G>A n.46C>T n.169C>T n.196G>A n.175+3G>A c.-8G>A (n.-8G>A) n.16G>A c.-220G>A (n.-220G>A) c.-317C>T (n.-317C>T) c.-81G>A (n.-81G>A) n.245C>T n.47C>T n.82G>A c.-279G>A (n.-279G>A) c.-215G>A (n.-215G>A) n.251G>A c.-409C>T (n.-409C>T) c.-24G>A (n.-24G>A) c.-7+3G>A (n.-7+3G>A) c.-236G>A (n.-236G>A) c.-312G>A (n.-312G>A) c.-321G>A (n.-321G>A) c.-774+3G>A (n.-774+3G>A) c.-794G>A (n.-794G>A) n.155C>T n.102G>A n.210G>A n.228G>A n.470C>T n.96G>A n.221G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45340221A= | CA2473716215 | MUTYH,TOE1 | c.34T= (p.Trp12=) c.-32A= (n.-32A=) n.12T= c.541-5710T= (n.541-5710T=) n.212T= n.47A= n.170A= n.195T= n.175+2T= n.1A= c.-9T= (n.-9T=) n.15T= c.-221T= (n.-221T=) c.-408A= (n.-408A=) c.-316A= (n.-316A=) c.-82T= (n.-82T=) n.246A= n.48A= n.81T= c.-280T= (n.-280T=) c.-216T= (n.-216T=) n.250T= c.-25T= (n.-25T=) c.-7+2T= (n.-7+2T=) c.-237T= (n.-237T=) c.-313T= (n.-313T=) c.-322T= (n.-322T=) c.-774+2T= (n.-774+2T=) c.-795T= (n.-795T=) n.156A= n.101T= n.209T= n.227T= n.471A= n.95T= n.220T= | |
1 | g.45340221A>C | CA340137835 | MUTYH,TOE1 | c.34T>G (p.Trp12Gly) c.-32A>C (n.-32A>C) n.12T>G c.541-5710T>G (n.541-5710T>G) n.212T>G n.47A>C n.170A>C n.195T>G n.175+2T>G n.1A>C c.-9T>G (n.-9T>G) n.15T>G c.-221T>G (n.-221T>G) c.-408A>C (n.-408A>C) c.-316A>C (n.-316A>C) c.-82T>G (n.-82T>G) n.246A>C n.48A>C n.81T>G c.-280T>G (n.-280T>G) c.-216T>G (n.-216T>G) n.250T>G c.-25T>G (n.-25T>G) c.-7+2T>G (n.-7+2T>G) c.-237T>G (n.-237T>G) c.-313T>G (n.-313T>G) c.-322T>G (n.-322T>G) c.-774+2T>G (n.-774+2T>G) c.-795T>G (n.-795T>G) n.156A>C n.101T>G n.209T>G n.227T>G n.471A>C n.95T>G n.220T>G | |
1 | g.45340221A>G | CA16610127 | MUTYH,TOE1 | c.34T>C (p.Trp12Arg) c.-32A>G (n.-32A>G) n.12T>C c.541-5710T>C (n.541-5710T>C) n.212T>C n.47A>G n.170A>G n.195T>C n.175+2T>C n.1A>G c.-9T>C (n.-9T>C) n.15T>C c.-221T>C (n.-221T>C) c.-408A>G (n.-408A>G) c.-316A>G (n.-316A>G) c.-82T>C (n.-82T>C) n.246A>G n.48A>G n.81T>C c.-280T>C (n.-280T>C) c.-216T>C (n.-216T>C) n.250T>C c.-25T>C (n.-25T>C) c.-7+2T>C (n.-7+2T>C) c.-237T>C (n.-237T>C) c.-313T>C (n.-313T>C) c.-322T>C (n.-322T>C) c.-774+2T>C (n.-774+2T>C) c.-795T>C (n.-795T>C) n.156A>G n.101T>C n.209T>C n.227T>C n.471A>G n.95T>C n.220T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.45340221A>T | CA340137836 | MUTYH,TOE1 | c.34T>A (p.Trp12Arg) c.-32A>T (n.-32A>T) n.12T>A c.541-5710T>A (n.541-5710T>A) n.212T>A n.47A>T n.170A>T n.195T>A n.175+2T>A n.1A>T c.-9T>A (n.-9T>A) n.15T>A c.-221T>A (n.-221T>A) c.-408A>T (n.-408A>T) c.-316A>T (n.-316A>T) c.-82T>A (n.-82T>A) n.246A>T n.48A>T n.81T>A c.-280T>A (n.-280T>A) c.-216T>A (n.-216T>A) n.250T>A c.-25T>A (n.-25T>A) c.-7+2T>A (n.-7+2T>A) c.-237T>A (n.-237T>A) c.-313T>A (n.-313T>A) c.-322T>A (n.-322T>A) c.-774+2T>A (n.-774+2T>A) c.-795T>A (n.-795T>A) n.156A>T n.101T>A n.209T>A n.227T>A n.471A>T n.95T>A n.220T>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.45340222C>A | CA417702305 | MUTYH,TOE1 | c.33G>T (p.Leu11=) c.-31C>A (n.-31C>A) n.11G>T c.541-5711G>T (n.541-5711G>T) n.211G>T n.48C>A n.171C>A n.194G>T n.175+1G>T n.2C>A c.-10G>T (n.-10G>T) n.14G>T c.-222G>T (n.-222G>T) c.-407C>A (n.-407C>A) c.-315C>A (n.-315C>A) c.-83G>T (n.-83G>T) n.247C>A n.49C>A n.80G>T c.-281G>T (n.-281G>T) c.-217G>T (n.-217G>T) n.249G>T c.-26G>T (n.-26G>T) c.-7+1G>T (n.-7+1G>T) c.-238G>T (n.-238G>T) c.-314G>T (n.-314G>T) c.-323G>T (n.-323G>T) c.-774+1G>T (n.-774+1G>T) c.-796G>T (n.-796G>T) n.157C>A n.100G>T n.208G>T n.226G>T n.472C>A n.94G>T n.219G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45340222C= | CA2473716216 | MUTYH,TOE1 | c.33G= (p.Leu11=) c.-31C= (n.-31C=) n.11G= c.541-5711G= (n.541-5711G=) n.211G= n.48C= n.171C= n.194G= n.175+1G= n.2C= c.-10G= (n.-10G=) n.14G= c.-222G= (n.-222G=) c.-407C= (n.-407C=) c.-315C= (n.-315C=) c.-83G= (n.-83G=) n.247C= n.49C= n.80G= c.-281G= (n.-281G=) c.-217G= (n.-217G=) n.249G= c.-26G= (n.-26G=) c.-7+1G= (n.-7+1G=) c.-238G= (n.-238G=) c.-314G= (n.-314G=) c.-323G= (n.-323G=) c.-774+1G= (n.-774+1G=) c.-796G= (n.-796G=) n.157C= n.100G= n.208G= n.226G= n.472C= n.94G= n.219G= | |
1 | g.45340222C>G | CA417702306 | MUTYH,TOE1 | c.33G>C (p.Leu11=) c.-31C>G (n.-31C>G) n.11G>C c.541-5711G>C (n.541-5711G>C) n.211G>C n.48C>G n.171C>G n.194G>C n.175+1G>C n.2C>G c.-10G>C (n.-10G>C) n.14G>C c.-222G>C (n.-222G>C) c.-407C>G (n.-407C>G) c.-315C>G (n.-315C>G) c.-83G>C (n.-83G>C) n.247C>G n.49C>G n.80G>C c.-281G>C (n.-281G>C) c.-217G>C (n.-217G>C) n.249G>C c.-26G>C (n.-26G>C) c.-7+1G>C (n.-7+1G>C) c.-238G>C (n.-238G>C) c.-314G>C (n.-314G>C) c.-323G>C (n.-323G>C) c.-774+1G>C (n.-774+1G>C) c.-796G>C (n.-796G>C) n.157C>G n.100G>C n.208G>C n.226G>C n.472C>G n.94G>C n.219G>C | |
1 | g.45340222C>T | CA417702307 | MUTYH,TOE1 | c.33G>A (p.Leu11=) c.-31C>T (n.-31C>T) n.11G>A c.541-5711G>A (n.541-5711G>A) n.211G>A n.48C>T n.171C>T n.194G>A n.175+1G>A n.2C>T c.-10G>A (n.-10G>A) n.14G>A c.-222G>A (n.-222G>A) c.-407C>T (n.-407C>T) c.-315C>T (n.-315C>T) c.-83G>A (n.-83G>A) n.247C>T n.49C>T n.80G>A c.-281G>A (n.-281G>A) c.-217G>A (n.-217G>A) n.249G>A c.-26G>A (n.-26G>A) c.-7+1G>A (n.-7+1G>A) c.-238G>A (n.-238G>A) c.-314G>A (n.-314G>A) c.-323G>A (n.-323G>A) c.-774+1G>A (n.-774+1G>A) c.-796G>A (n.-796G>A) n.157C>T n.100G>A n.208G>A n.226G>A n.472C>T n.94G>A n.219G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45340223A= | CA2473716217 | MUTYH,TOE1 | c.32T= (p.Leu11=) c.-30A= (n.-30A=) n.10T= c.541-5712T= (n.541-5712T=) n.210T= n.49A= n.172A= n.193T= n.175T= n.3A= c.-11T= (n.-11T=) n.13T= c.-223T= (n.-223T=) c.-406A= (n.-406A=) c.-314A= (n.-314A=) c.-84T= (n.-84T=) n.248A= n.50A= n.79T= c.-282T= (n.-282T=) c.-218T= (n.-218T=) n.248T= c.-27T= (n.-27T=) c.-7T= (n.-7T=) c.-239T= (n.-239T=) c.-315T= (n.-315T=) c.-324T= (n.-324T=) c.-774T= (n.-774T=) c.-797T= (n.-797T=) n.158A= n.99T= n.207T= n.225T= n.473A= n.93T= n.218T= | |
1 | g.45340223A>C | CA089471 | MUTYH,TOE1 | c.32T>G (p.Leu11Arg) c.-30A>C (n.-30A>C) n.10T>G c.541-5712T>G (n.541-5712T>G) n.210T>G n.49A>C n.172A>C n.193T>G n.175T>G n.3A>C c.-11T>G (n.-11T>G) n.13T>G c.-223T>G (n.-223T>G) c.-406A>C (n.-406A>C) c.-314A>C (n.-314A>C) c.-84T>G (n.-84T>G) n.248A>C n.50A>C n.79T>G c.-282T>G (n.-282T>G) c.-218T>G (n.-218T>G) n.248T>G c.-27T>G (n.-27T>G) c.-7T>G (n.-7T>G) c.-239T>G (n.-239T>G) c.-315T>G (n.-315T>G) c.-324T>G (n.-324T>G) c.-774T>G (n.-774T>G) c.-797T>G (n.-797T>G) n.158A>C n.99T>G n.207T>G n.225T>G n.473A>C n.93T>G n.218T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45340223A>G | CA340137839 | MUTYH,TOE1 | c.32T>C (p.Leu11Pro) c.-30A>G (n.-30A>G) n.10T>C c.541-5712T>C (n.541-5712T>C) n.210T>C n.49A>G n.172A>G n.193T>C n.175T>C n.3A>G c.-11T>C (n.-11T>C) n.13T>C c.-223T>C (n.-223T>C) c.-406A>G (n.-406A>G) c.-314A>G (n.-314A>G) c.-84T>C (n.-84T>C) n.248A>G n.50A>G n.79T>C c.-282T>C (n.-282T>C) c.-218T>C (n.-218T>C) n.248T>C c.-27T>C (n.-27T>C) c.-7T>C (n.-7T>C) c.-239T>C (n.-239T>C) c.-315T>C (n.-315T>C) c.-324T>C (n.-324T>C) c.-774T>C (n.-774T>C) c.-797T>C (n.-797T>C) n.158A>G n.99T>C n.207T>C n.225T>C n.473A>G n.93T>C n.218T>C | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.45340223A>T | CA340137841 | MUTYH,TOE1 | c.32T>A (p.Leu11Gln) c.-30A>T (n.-30A>T) n.10T>A c.541-5712T>A (n.541-5712T>A) n.210T>A n.49A>T n.172A>T n.193T>A n.175T>A n.3A>T c.-11T>A (n.-11T>A) n.13T>A c.-223T>A (n.-223T>A) c.-406A>T (n.-406A>T) c.-314A>T (n.-314A>T) c.-84T>A (n.-84T>A) n.248A>T n.50A>T n.79T>A c.-282T>A (n.-282T>A) c.-218T>A (n.-218T>A) n.248T>A c.-27T>A (n.-27T>A) c.-7T>A (n.-7T>A) c.-239T>A (n.-239T>A) c.-315T>A (n.-315T>A) c.-324T>A (n.-324T>A) c.-774T>A (n.-774T>A) c.-797T>A (n.-797T>A) n.158A>T n.99T>A n.207T>A n.225T>A n.473A>T n.93T>A n.218T>A | |
1 | g.45340224G>A | CA417702308 | MUTYH,TOE1 | c.31C>T (p.Leu11=) c.-29G>A (n.-29G>A) n.9C>T c.541-5713C>T (n.541-5713C>T) n.209C>T n.50G>A n.173G>A n.192C>T n.174C>T n.4G>A c.-12C>T (n.-12C>T) n.12C>T c.-224C>T (n.-224C>T) c.-405G>A (n.-405G>A) c.-313G>A (n.-313G>A) c.-85C>T (n.-85C>T) n.249G>A n.51G>A n.78C>T c.-283C>T (n.-283C>T) c.-219C>T (n.-219C>T) n.247C>T c.-28C>T (n.-28C>T) c.-8C>T (n.-8C>T) c.-240C>T (n.-240C>T) c.-316C>T (n.-316C>T) c.-325C>T (n.-325C>T) c.-775C>T (n.-775C>T) c.-798C>T (n.-798C>T) n.159G>A n.98C>T n.206C>T n.224C>T n.474G>A n.92C>T n.217C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.45340224G>C | CA10581815 | MUTYH,TOE1 | c.31C>G (p.Leu11Val) c.-29G>C (n.-29G>C) n.9C>G c.541-5713C>G (n.541-5713C>G) n.209C>G n.50G>C n.173G>C n.192C>G n.174C>G n.4G>C c.-12C>G (n.-12C>G) n.12C>G c.-224C>G (n.-224C>G) c.-405G>C (n.-405G>C) c.-313G>C (n.-313G>C) c.-85C>G (n.-85C>G) n.249G>C n.51G>C n.78C>G c.-283C>G (n.-283C>G) c.-219C>G (n.-219C>G) n.247C>G c.-28C>G (n.-28C>G) c.-8C>G (n.-8C>G) c.-240C>G (n.-240C>G) c.-316C>G (n.-316C>G) c.-325C>G (n.-325C>G) c.-775C>G (n.-775C>G) c.-798C>G (n.-798C>G) n.159G>C n.98C>G n.206C>G n.224C>G n.474G>C n.92C>G n.217C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45340224G= | CA2473716218 | MUTYH,TOE1 | c.31C= (p.Leu11=) c.-29G= (n.-29G=) n.9C= c.541-5713C= (n.541-5713C=) n.209C= n.50G= n.173G= n.192C= n.174C= n.4G= c.-12C= (n.-12C=) n.12C= c.-224C= (n.-224C=) c.-405G= (n.-405G=) c.-313G= (n.-313G=) c.-85C= (n.-85C=) n.249G= n.51G= n.78C= c.-283C= (n.-283C=) c.-219C= (n.-219C=) n.247C= c.-28C= (n.-28C=) c.-8C= (n.-8C=) c.-240C= (n.-240C=) c.-316C= (n.-316C=) c.-325C= (n.-325C=) c.-775C= (n.-775C=) c.-798C= (n.-798C=) n.159G= n.98C= n.206C= n.224C= n.474G= n.92C= n.217C= | |
1 | g.45340224G>T | CA340137843 | MUTYH,TOE1 | c.31C>A (p.Leu11Met) c.-29G>T (n.-29G>T) n.9C>A c.541-5713C>A (n.541-5713C>A) n.209C>A n.50G>T n.173G>T n.192C>A n.174C>A n.4G>T c.-12C>A (n.-12C>A) n.12C>A c.-224C>A (n.-224C>A) c.-405G>T (n.-405G>T) c.-313G>T (n.-313G>T) c.-85C>A (n.-85C>A) n.249G>T n.51G>T n.78C>A c.-283C>A (n.-283C>A) c.-219C>A (n.-219C>A) n.247C>A c.-28C>A (n.-28C>A) c.-8C>A (n.-8C>A) c.-240C>A (n.-240C>A) c.-316C>A (n.-316C>A) c.-325C>A (n.-325C>A) c.-775C>A (n.-775C>A) c.-798C>A (n.-798C>A) n.159G>T n.98C>A n.206C>A n.224C>A n.474G>T n.92C>A n.217C>A | |
1 | g.45340225A>C | CA417702311 | MUTYH,TOE1 | c.30T>G (p.Arg10=) c.-28A>C (n.-28A>C) n.8T>G c.541-5714T>G (n.541-5714T>G) n.208T>G n.51A>C n.174A>C n.191T>G n.173T>G n.5A>C c.-13T>G (n.-13T>G) n.11T>G c.-225T>G (n.-225T>G) c.-404A>C (n.-404A>C) c.-312A>C (n.-312A>C) c.-86T>G (n.-86T>G) n.250A>C n.52A>C n.77T>G c.-284T>G (n.-284T>G) c.-220T>G (n.-220T>G) n.246T>G c.-29T>G (n.-29T>G) c.-9T>G (n.-9T>G) c.-241T>G (n.-241T>G) c.-317T>G (n.-317T>G) c.-326T>G (n.-326T>G) c.-776T>G (n.-776T>G) c.-799T>G (n.-799T>G) n.160A>C n.97T>G n.205T>G n.223T>G n.475A>C n.91T>G n.216T>G | |
1 | g.45340225A>G | CA417702309 | MUTYH,TOE1 | c.30T>C (p.Arg10=) c.-28A>G (n.-28A>G) n.8T>C c.541-5714T>C (n.541-5714T>C) n.208T>C n.51A>G n.174A>G n.191T>C n.173T>C n.5A>G c.-13T>C (n.-13T>C) n.11T>C c.-225T>C (n.-225T>C) c.-404A>G (n.-404A>G) c.-312A>G (n.-312A>G) c.-86T>C (n.-86T>C) n.250A>G n.52A>G n.77T>C c.-284T>C (n.-284T>C) c.-220T>C (n.-220T>C) n.246T>C c.-29T>C (n.-29T>C) c.-9T>C (n.-9T>C) c.-241T>C (n.-241T>C) c.-317T>C (n.-317T>C) c.-326T>C (n.-326T>C) c.-776T>C (n.-776T>C) c.-799T>C (n.-799T>C) n.160A>G n.97T>C n.205T>C n.223T>C n.475A>G n.91T>C n.216T>C | ClinVar |
1 | g.45340225A>T | CA417702310 | MUTYH,TOE1 | c.30T>A (p.Arg10=) c.-28A>T (n.-28A>T) n.8T>A c.541-5714T>A (n.541-5714T>A) n.208T>A n.51A>T n.174A>T n.191T>A n.173T>A n.5A>T c.-13T>A (n.-13T>A) n.11T>A c.-225T>A (n.-225T>A) c.-404A>T (n.-404A>T) c.-312A>T (n.-312A>T) c.-86T>A (n.-86T>A) n.250A>T n.52A>T n.77T>A c.-284T>A (n.-284T>A) c.-220T>A (n.-220T>A) n.246T>A c.-29T>A (n.-29T>A) c.-9T>A (n.-9T>A) c.-241T>A (n.-241T>A) c.-317T>A (n.-317T>A) c.-326T>A (n.-326T>A) c.-776T>A (n.-776T>A) c.-799T>A (n.-799T>A) n.160A>T n.97T>A n.205T>A n.223T>A n.475A>T n.91T>A n.216T>A | |
1 | g.45340226C>A | CA340137845 | MUTYH,TOE1 | c.29G>T (p.Arg10Leu) c.-27C>A (n.-27C>A) n.7G>T c.541-5715G>T (n.541-5715G>T) n.207G>T n.52C>A n.175C>A n.190G>T n.172G>T n.6C>A c.-14G>T (n.-14G>T) n.10G>T c.-226G>T (n.-226G>T) c.-403C>A (n.-403C>A) c.-311C>A (n.-311C>A) c.-87G>T (n.-87G>T) n.251C>A n.53C>A n.76G>T c.-285G>T (n.-285G>T) c.-221G>T (n.-221G>T) n.245G>T c.-30G>T (n.-30G>T) c.-10G>T (n.-10G>T) c.-242G>T (n.-242G>T) c.-318G>T (n.-318G>T) c.-327G>T (n.-327G>T) c.-777G>T (n.-777G>T) c.-800G>T (n.-800G>T) n.161C>A n.96G>T n.204G>T n.222G>T n.476C>A n.90G>T n.215G>T | dbSNP |
1 | g.45340226C= | CA2473716219 | MUTYH,TOE1 | c.29G= (p.Arg10=) c.-27C= (n.-27C=) n.7G= c.541-5715G= (n.541-5715G=) n.207G= n.52C= n.175C= n.190G= n.172G= n.6C= c.-14G= (n.-14G=) n.10G= c.-226G= (n.-226G=) c.-403C= (n.-403C=) c.-311C= (n.-311C=) c.-87G= (n.-87G=) n.251C= n.53C= n.76G= c.-285G= (n.-285G=) c.-221G= (n.-221G=) n.245G= c.-30G= (n.-30G=) c.-10G= (n.-10G=) c.-242G= (n.-242G=) c.-318G= (n.-318G=) c.-327G= (n.-327G=) c.-777G= (n.-777G=) c.-800G= (n.-800G=) n.161C= n.96G= n.204G= n.222G= n.476C= n.90G= n.215G= | |
1 | g.45340226C>G | CA089469 | MUTYH,TOE1 | c.29G>C (p.Arg10Pro) c.-27C>G (n.-27C>G) n.7G>C c.541-5715G>C (n.541-5715G>C) n.207G>C n.52C>G n.175C>G n.190G>C n.172G>C n.6C>G c.-14G>C (n.-14G>C) n.10G>C c.-226G>C (n.-226G>C) c.-403C>G (n.-403C>G) c.-311C>G (n.-311C>G) c.-87G>C (n.-87G>C) n.251C>G n.53C>G n.76G>C c.-285G>C (n.-285G>C) c.-221G>C (n.-221G>C) n.245G>C c.-30G>C (n.-30G>C) c.-10G>C (n.-10G>C) c.-242G>C (n.-242G>C) c.-318G>C (n.-318G>C) c.-327G>C (n.-327G>C) c.-777G>C (n.-777G>C) c.-800G>C (n.-800G>C) n.161C>G n.96G>C n.204G>C n.222G>C n.476C>G n.90G>C n.215G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45340226C>T | CA089468 | MUTYH,TOE1 | c.29G>A (p.Arg10His) c.-27C>T (n.-27C>T) n.7G>A c.541-5715G>A (n.541-5715G>A) n.207G>A n.52C>T n.175C>T n.190G>A n.172G>A n.6C>T c.-14G>A (n.-14G>A) n.10G>A c.-226G>A (n.-226G>A) c.-403C>T (n.-403C>T) c.-311C>T (n.-311C>T) c.-87G>A (n.-87G>A) n.251C>T n.53C>T n.76G>A c.-285G>A (n.-285G>A) c.-221G>A (n.-221G>A) n.245G>A c.-30G>A (n.-30G>A) c.-10G>A (n.-10G>A) c.-242G>A (n.-242G>A) c.-318G>A (n.-318G>A) c.-327G>A (n.-327G>A) c.-777G>A (n.-777G>A) c.-800G>A (n.-800G>A) n.161C>T n.96G>A n.204G>A n.222G>A n.476C>T n.90G>A n.215G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45340227G>A | CA340137847 | MUTYH,TOE1 | c.28C>T (p.Arg10Cys) c.-26G>A (n.-26G>A) n.6C>T c.541-5716C>T (n.541-5716C>T) n.206C>T n.53G>A n.176G>A n.189C>T n.171C>T n.7G>A c.-15C>T (n.-15C>T) n.9C>T c.-227C>T (n.-227C>T) c.-402G>A (n.-402G>A) c.-310G>A (n.-310G>A) c.-88C>T (n.-88C>T) n.252G>A n.54G>A n.75C>T c.-286C>T (n.-286C>T) c.-222C>T (n.-222C>T) n.244C>T c.-31C>T (n.-31C>T) c.-11C>T (n.-11C>T) c.-243C>T (n.-243C>T) c.-319C>T (n.-319C>T) c.-328C>T (n.-328C>T) c.-778C>T (n.-778C>T) c.-801C>T (n.-801C>T) n.162G>A n.95C>T n.203C>T n.221C>T n.477G>A n.89C>T n.214C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.45340227G>C | CA340137849 | MUTYH,TOE1 | c.28C>G (p.Arg10Gly) c.-26G>C (n.-26G>C) n.6C>G c.541-5716C>G (n.541-5716C>G) n.206C>G n.53G>C n.176G>C n.189C>G n.171C>G n.7G>C c.-15C>G (n.-15C>G) n.9C>G c.-227C>G (n.-227C>G) c.-402G>C (n.-402G>C) c.-310G>C (n.-310G>C) c.-88C>G (n.-88C>G) n.252G>C n.54G>C n.75C>G c.-286C>G (n.-286C>G) c.-222C>G (n.-222C>G) n.244C>G c.-31C>G (n.-31C>G) c.-11C>G (n.-11C>G) c.-243C>G (n.-243C>G) c.-319C>G (n.-319C>G) c.-328C>G (n.-328C>G) c.-778C>G (n.-778C>G) c.-801C>G (n.-801C>G) n.162G>C n.95C>G n.203C>G n.221C>G n.477G>C n.89C>G n.214C>G | |
1 | g.45340227G= | CA2473716220 | MUTYH,TOE1 | c.28C= (p.Arg10=) c.-26G= (n.-26G=) n.6C= c.541-5716C= (n.541-5716C=) n.206C= n.53G= n.176G= n.189C= n.171C= n.7G= c.-15C= (n.-15C=) n.9C= c.-227C= (n.-227C=) c.-402G= (n.-402G=) c.-310G= (n.-310G=) c.-88C= (n.-88C=) n.252G= n.54G= n.75C= c.-286C= (n.-286C=) c.-222C= (n.-222C=) n.244C= c.-31C= (n.-31C=) c.-11C= (n.-11C=) c.-243C= (n.-243C=) c.-319C= (n.-319C=) c.-328C= (n.-328C=) c.-778C= (n.-778C=) c.-801C= (n.-801C=) n.162G= n.95C= n.203C= n.221C= n.477G= n.89C= n.214C= | |
1 | g.45340227G>T | CA340137851 | MUTYH,TOE1 | c.28C>A (p.Arg10Ser) c.-26G>T (n.-26G>T) n.6C>A c.541-5716C>A (n.541-5716C>A) n.206C>A n.53G>T n.176G>T n.189C>A n.171C>A n.7G>T c.-15C>A (n.-15C>A) n.9C>A c.-227C>A (n.-227C>A) c.-402G>T (n.-402G>T) c.-310G>T (n.-310G>T) c.-88C>A (n.-88C>A) n.252G>T n.54G>T n.75C>A c.-286C>A (n.-286C>A) c.-222C>A (n.-222C>A) n.244C>A c.-31C>A (n.-31C>A) c.-11C>A (n.-11C>A) c.-243C>A (n.-243C>A) c.-319C>A (n.-319C>A) c.-328C>A (n.-328C>A) c.-778C>A (n.-778C>A) c.-801C>A (n.-801C>A) n.162G>T n.95C>A n.203C>A n.221C>A n.477G>T n.89C>A n.214C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45340227_45340228del | CA2580062957 | MUTYH,TOE1 | c.27_28del (p.Ser9ArgfsTer?) c.-26_-25del (n.-26_-25del) n.5_6del c.541-5717_541-5716del (n.541-5717_541-5716del) n.205_206del c.27_28del (p.Ser9ArgfsTer12) n.53_54del n.176_177del n.188_189del n.170_171del n.7_8del c.-16_-15del (n.-16_-15del) n.8_9del c.-228_-227del (n.-228_-227del) c.-402_-401del (n.-402_-401del) c.-310_-309del (n.-310_-309del) c.-89_-88del (n.-89_-88del) n.252_253del n.54_55del n.74_75del c.-287_-286del (n.-287_-286del) c.-223_-222del (n.-223_-222del) n.243_244del c.-32_-31del (n.-32_-31del) c.-12_-11del (n.-12_-11del) c.-244_-243del (n.-244_-243del) c.-320_-319del (n.-320_-319del) c.-329_-328del (n.-329_-328del) c.-779_-778del (n.-779_-778del) c.-802_-801del (n.-802_-801del) n.162_163del n.94_95del n.202_203del n.220_221del n.477_478del n.88_89del n.213_214del | ClinVar |
1 | g.45340228A>C | CA340137854 | MUTYH,TOE1 | c.27T>G (p.Ser9Arg) c.-25A>C (n.-25A>C) n.5T>G c.541-5717T>G (n.541-5717T>G) n.205T>G n.54A>C n.177A>C n.188T>G n.170T>G n.8A>C c.-16T>G (n.-16T>G) n.8T>G c.-228T>G (n.-228T>G) c.-401A>C (n.-401A>C) c.-309A>C (n.-309A>C) c.-89T>G (n.-89T>G) n.253A>C n.55A>C n.74T>G c.-287T>G (n.-287T>G) c.-223T>G (n.-223T>G) n.243T>G c.-32T>G (n.-32T>G) c.-12T>G (n.-12T>G) c.-244T>G (n.-244T>G) c.-320T>G (n.-320T>G) c.-329T>G (n.-329T>G) c.-779T>G (n.-779T>G) c.-802T>G (n.-802T>G) n.163A>C n.94T>G n.202T>G n.220T>G n.478A>C n.88T>G n.213T>G | |
1 | g.45340228A>G | CA417702312 | MUTYH,TOE1 | c.27T>C (p.Ser9=) c.-25A>G (n.-25A>G) n.5T>C c.541-5717T>C (n.541-5717T>C) n.205T>C n.54A>G n.177A>G n.188T>C n.170T>C n.8A>G c.-16T>C (n.-16T>C) n.8T>C c.-228T>C (n.-228T>C) c.-401A>G (n.-401A>G) c.-309A>G (n.-309A>G) c.-89T>C (n.-89T>C) n.253A>G n.55A>G n.74T>C c.-287T>C (n.-287T>C) c.-223T>C (n.-223T>C) n.243T>C c.-32T>C (n.-32T>C) c.-12T>C (n.-12T>C) c.-244T>C (n.-244T>C) c.-320T>C (n.-320T>C) c.-329T>C (n.-329T>C) c.-779T>C (n.-779T>C) c.-802T>C (n.-802T>C) n.163A>G n.94T>C n.202T>C n.220T>C n.478A>G n.88T>C n.213T>C | |
1 | g.45340228A>T | CA340137852 | MUTYH,TOE1 | c.27T>A (p.Ser9Arg) c.-25A>T (n.-25A>T) n.5T>A c.541-5717T>A (n.541-5717T>A) n.205T>A n.54A>T n.177A>T n.188T>A n.170T>A n.8A>T c.-16T>A (n.-16T>A) n.8T>A c.-228T>A (n.-228T>A) c.-401A>T (n.-401A>T) c.-309A>T (n.-309A>T) c.-89T>A (n.-89T>A) n.253A>T n.55A>T n.74T>A c.-287T>A (n.-287T>A) c.-223T>A (n.-223T>A) n.243T>A c.-32T>A (n.-32T>A) c.-12T>A (n.-12T>A) c.-244T>A (n.-244T>A) c.-320T>A (n.-320T>A) c.-329T>A (n.-329T>A) c.-779T>A (n.-779T>A) c.-802T>A (n.-802T>A) n.163A>T n.94T>A n.202T>A n.220T>A n.478A>T n.88T>A n.213T>A | ClinVar |
1 | g.45340229C>A | CA340137855 | MUTYH,TOE1 | c.26G>T (p.Ser9Ile) c.-24C>A (n.-24C>A) n.4G>T c.541-5718G>T (n.541-5718G>T) n.204G>T n.55C>A n.178C>A n.187G>T n.169G>T n.9C>A c.-17G>T (n.-17G>T) n.7G>T c.-229G>T (n.-229G>T) c.-400C>A (n.-400C>A) c.-308C>A (n.-308C>A) c.-90G>T (n.-90G>T) n.254C>A n.56C>A n.73G>T c.-288G>T (n.-288G>T) c.-224G>T (n.-224G>T) n.242G>T c.-33G>T (n.-33G>T) c.-13G>T (n.-13G>T) c.-245G>T (n.-245G>T) c.-321G>T (n.-321G>T) c.-330G>T (n.-330G>T) c.-780G>T (n.-780G>T) c.-803G>T (n.-803G>T) n.164C>A n.93G>T n.201G>T n.219G>T n.479C>A n.87G>T n.212G>T | |
1 | g.45340229C= | CA2473716221 | MUTYH,TOE1 | c.26G= (p.Ser9=) c.-24C= (n.-24C=) n.4G= c.541-5718G= (n.541-5718G=) n.204G= n.55C= n.178C= n.187G= n.169G= n.9C= c.-17G= (n.-17G=) n.7G= c.-229G= (n.-229G=) c.-400C= (n.-400C=) c.-308C= (n.-308C=) c.-90G= (n.-90G=) n.254C= n.56C= n.73G= c.-288G= (n.-288G=) c.-224G= (n.-224G=) n.242G= c.-33G= (n.-33G=) c.-13G= (n.-13G=) c.-245G= (n.-245G=) c.-321G= (n.-321G=) c.-330G= (n.-330G=) c.-780G= (n.-780G=) c.-803G= (n.-803G=) n.164C= n.93G= n.201G= n.219G= n.479C= n.87G= n.212G= | |
1 | g.45340229C>G | CA340137857 | MUTYH,TOE1 | c.26G>C (p.Ser9Thr) c.-24C>G (n.-24C>G) n.4G>C c.541-5718G>C (n.541-5718G>C) n.204G>C n.55C>G n.178C>G n.187G>C n.169G>C n.9C>G c.-17G>C (n.-17G>C) n.7G>C c.-229G>C (n.-229G>C) c.-400C>G (n.-400C>G) c.-308C>G (n.-308C>G) c.-90G>C (n.-90G>C) n.254C>G n.56C>G n.73G>C c.-288G>C (n.-288G>C) c.-224G>C (n.-224G>C) n.242G>C c.-33G>C (n.-33G>C) c.-13G>C (n.-13G>C) c.-245G>C (n.-245G>C) c.-321G>C (n.-321G>C) c.-330G>C (n.-330G>C) c.-780G>C (n.-780G>C) c.-803G>C (n.-803G>C) n.164C>G n.93G>C n.201G>C n.219G>C n.479C>G n.87G>C n.212G>C | |
1 | g.45340229C>T | CA340137859 | MUTYH,TOE1 | c.26G>A (p.Ser9Asn) c.-24C>T (n.-24C>T) n.4G>A c.541-5718G>A (n.541-5718G>A) n.204G>A n.55C>T n.178C>T n.187G>A n.169G>A n.9C>T c.-17G>A (n.-17G>A) n.7G>A c.-229G>A (n.-229G>A) c.-400C>T (n.-400C>T) c.-308C>T (n.-308C>T) c.-90G>A (n.-90G>A) n.254C>T n.56C>T n.73G>A c.-288G>A (n.-288G>A) c.-224G>A (n.-224G>A) n.242G>A c.-33G>A (n.-33G>A) c.-13G>A (n.-13G>A) c.-245G>A (n.-245G>A) c.-321G>A (n.-321G>A) c.-330G>A (n.-330G>A) c.-780G>A (n.-780G>A) c.-803G>A (n.-803G>A) n.164C>T n.93G>A n.201G>A n.219G>A n.479C>T n.87G>A n.212G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.45340230T>A | CA340137860 | MUTYH,TOE1 | c.25A>T (p.Ser9Cys) c.-23T>A (n.-23T>A) n.3A>T c.541-5719A>T (n.541-5719A>T) n.203A>T n.56T>A n.179T>A n.186A>T n.168A>T n.10T>A c.-18A>T (n.-18A>T) n.6A>T c.-230A>T (n.-230A>T) c.-399T>A (n.-399T>A) c.-307T>A (n.-307T>A) c.-91A>T (n.-91A>T) n.255T>A n.57T>A n.72A>T c.-289A>T (n.-289A>T) c.-225A>T (n.-225A>T) n.241A>T c.-34A>T (n.-34A>T) c.-14A>T (n.-14A>T) c.-246A>T (n.-246A>T) c.-322A>T (n.-322A>T) c.-331A>T (n.-331A>T) c.-781A>T (n.-781A>T) c.-804A>T (n.-804A>T) n.165T>A n.92A>T n.200A>T n.218A>T n.480T>A n.86A>T n.211A>T | |
1 | g.45340230T>C | CA340137862 | MUTYH,TOE1 | c.25A>G (p.Ser9Gly) c.-23T>C (n.-23T>C) n.3A>G c.541-5719A>G (n.541-5719A>G) n.203A>G n.56T>C n.179T>C n.186A>G n.168A>G n.10T>C c.-18A>G (n.-18A>G) n.6A>G c.-230A>G (n.-230A>G) c.-399T>C (n.-399T>C) c.-307T>C (n.-307T>C) c.-91A>G (n.-91A>G) n.255T>C n.57T>C n.72A>G c.-289A>G (n.-289A>G) c.-225A>G (n.-225A>G) n.241A>G c.-34A>G (n.-34A>G) c.-14A>G (n.-14A>G) c.-246A>G (n.-246A>G) c.-322A>G (n.-322A>G) c.-331A>G (n.-331A>G) c.-781A>G (n.-781A>G) c.-804A>G (n.-804A>G) n.165T>C n.92A>G n.200A>G n.218A>G n.480T>C n.86A>G n.211A>G | |
1 | g.45340230T>G | CA340137864 | MUTYH,TOE1 | c.25A>C (p.Ser9Arg) c.-23T>G (n.-23T>G) n.3A>C c.541-5719A>C (n.541-5719A>C) n.203A>C n.56T>G n.179T>G n.186A>C n.168A>C n.10T>G c.-18A>C (n.-18A>C) n.6A>C c.-230A>C (n.-230A>C) c.-399T>G (n.-399T>G) c.-307T>G (n.-307T>G) c.-91A>C (n.-91A>C) n.255T>G n.57T>G n.72A>C c.-289A>C (n.-289A>C) c.-225A>C (n.-225A>C) n.241A>C c.-34A>C (n.-34A>C) c.-14A>C (n.-14A>C) c.-246A>C (n.-246A>C) c.-322A>C (n.-322A>C) c.-331A>C (n.-331A>C) c.-781A>C (n.-781A>C) c.-804A>C (n.-804A>C) n.165T>G n.92A>C n.200A>C n.218A>C n.480T>G n.86A>C n.211A>C | |
1 | g.45340231C>A | CA417702313 | MUTYH,TOE1 | c.24G>T (p.Leu8=) c.-22C>A (n.-22C>A) n.2G>T c.541-5720G>T (n.541-5720G>T) n.202G>T n.57C>A n.180C>A n.185G>T n.167G>T n.11C>A c.-19G>T (n.-19G>T) n.5G>T c.-231G>T (n.-231G>T) c.-398C>A (n.-398C>A) c.-306C>A (n.-306C>A) c.-92G>T (n.-92G>T) n.256C>A n.58C>A n.71G>T c.-290G>T (n.-290G>T) c.-226G>T (n.-226G>T) n.240G>T c.-35G>T (n.-35G>T) c.-15G>T (n.-15G>T) c.-247G>T (n.-247G>T) c.-323G>T (n.-323G>T) c.-332G>T (n.-332G>T) c.-782G>T (n.-782G>T) c.-805G>T (n.-805G>T) n.166C>A n.91G>T n.199G>T n.217G>T n.481C>A n.85G>T n.210G>T | |
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