UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 1 | g.45338474T>C | CA2473715272 | MUTYH | c.36+1745A>G (n.36+1745A>G) c.-7+1502A>G (n.-7+1502A>G) c.-7+1425A>G (n.-7+1425A>G) c.-277A>G (n.-277A>G) n.14+1745A>G c.541-3963A>G (n.541-3963A>G) c.-7+33A>G (n.-7+33A>G) n.214+1745A>G c.52+1729A>G (n.52+1729A>G) n.116+1502A>G n.57+1425A>G n.197+1745A>G n.175+1749A>G n.44+1425A>G c.-7+1745A>G (n.-7+1745A>G) n.260+1502A>G c.-219+1745A>G (n.-219+1745A>G) c.-219+1502A>G (n.-219+1502A>G) c.-7+1188A>G (n.-7+1188A>G) c.-80+1745A>G (n.-80+1745A>G) c.-80+1502A>G (n.-80+1502A>G) n.83+1745A>G c.-278+1745A>G (n.-278+1745A>G) c.-214+1745A>G (n.-214+1745A>G) n.252+1745A>G n.140+1502A>G c.-7+1729A>G (n.-7+1729A>G) c.-7+1749A>G (n.-7+1749A>G) c.-219+1729A>G (n.-219+1729A>G) c.-311+1745A>G (n.-311+1745A>G) c.-311+1502A>G (n.-311+1502A>G) c.-320+1745A>G (n.-320+1745A>G) c.-281+1502A>G (n.-281+1502A>G) c.-774+1749A>G (n.-774+1749A>G) c.-777+1729A>G (n.-777+1729A>G) c.-468+1502A>G (n.-468+1502A>G) n.103+1745A>G n.31+1502A>G n.211+1745A>G n.229+1745A>G n.97+1745A>G n.222+1745A>G n.145+1502A>G | dbSNP |
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| 1 | g.45338475C>A | CA21844741 | MUTYH | c.36+1744G>T (n.36+1744G>T) c.-7+1501G>T (n.-7+1501G>T) c.-7+1424G>T (n.-7+1424G>T) c.-278G>T (n.-278G>T) n.14+1744G>T c.541-3964G>T (n.541-3964G>T) c.-7+32G>T (n.-7+32G>T) n.214+1744G>T c.52+1728G>T (n.52+1728G>T) n.116+1501G>T n.57+1424G>T n.197+1744G>T n.175+1748G>T n.44+1424G>T c.-7+1744G>T (n.-7+1744G>T) n.260+1501G>T c.-219+1744G>T (n.-219+1744G>T) c.-219+1501G>T (n.-219+1501G>T) c.-7+1187G>T (n.-7+1187G>T) c.-80+1744G>T (n.-80+1744G>T) c.-80+1501G>T (n.-80+1501G>T) n.83+1744G>T c.-278+1744G>T (n.-278+1744G>T) c.-214+1744G>T (n.-214+1744G>T) n.252+1744G>T n.140+1501G>T c.-7+1728G>T (n.-7+1728G>T) c.-7+1748G>T (n.-7+1748G>T) c.-219+1728G>T (n.-219+1728G>T) c.-311+1744G>T (n.-311+1744G>T) c.-311+1501G>T (n.-311+1501G>T) c.-320+1744G>T (n.-320+1744G>T) c.-281+1501G>T (n.-281+1501G>T) c.-774+1748G>T (n.-774+1748G>T) c.-777+1728G>T (n.-777+1728G>T) c.-468+1501G>T (n.-468+1501G>T) n.103+1744G>T n.31+1501G>T n.211+1744G>T n.229+1744G>T n.97+1744G>T n.222+1744G>T n.145+1501G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.45338476C>A | CA2645381966 | MUTYH | c.36+1743G>T (n.36+1743G>T) c.-7+1500G>T (n.-7+1500G>T) c.-7+1423G>T (n.-7+1423G>T) c.-279G>T (n.-279G>T) n.14+1743G>T c.541-3965G>T (n.541-3965G>T) c.-7+31G>T (n.-7+31G>T) n.214+1743G>T c.52+1727G>T (n.52+1727G>T) n.116+1500G>T n.57+1423G>T n.197+1743G>T n.175+1747G>T n.44+1423G>T c.-7+1743G>T (n.-7+1743G>T) n.260+1500G>T c.-219+1743G>T (n.-219+1743G>T) c.-219+1500G>T (n.-219+1500G>T) c.-7+1186G>T (n.-7+1186G>T) c.-80+1743G>T (n.-80+1743G>T) c.-80+1500G>T (n.-80+1500G>T) n.83+1743G>T c.-278+1743G>T (n.-278+1743G>T) c.-214+1743G>T (n.-214+1743G>T) n.252+1743G>T n.140+1500G>T c.-7+1727G>T (n.-7+1727G>T) c.-7+1747G>T (n.-7+1747G>T) c.-219+1727G>T (n.-219+1727G>T) c.-311+1743G>T (n.-311+1743G>T) c.-311+1500G>T (n.-311+1500G>T) c.-320+1743G>T (n.-320+1743G>T) c.-281+1500G>T (n.-281+1500G>T) c.-774+1747G>T (n.-774+1747G>T) c.-777+1727G>T (n.-777+1727G>T) c.-468+1500G>T (n.-468+1500G>T) n.103+1743G>T n.31+1500G>T n.211+1743G>T n.229+1743G>T n.97+1743G>T n.222+1743G>T n.145+1500G>T | gnomAD v4 |
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