Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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1 | g.45338403A>G | CA2473715258 | MUTYH | c.36+1816T>C (n.36+1816T>C) c.-7+1573T>C (n.-7+1573T>C) c.-7+1496T>C (n.-7+1496T>C) c.-206T>C (n.-206T>C) n.14+1816T>C c.541-3892T>C (n.541-3892T>C) c.-7+104T>C (n.-7+104T>C) n.214+1816T>C c.52+1800T>C (n.52+1800T>C) n.116+1573T>C n.57+1496T>C n.197+1816T>C n.175+1820T>C n.44+1496T>C c.-7+1816T>C (n.-7+1816T>C) n.260+1573T>C c.-219+1816T>C (n.-219+1816T>C) c.-219+1573T>C (n.-219+1573T>C) c.-7+1259T>C (n.-7+1259T>C) c.-80+1816T>C (n.-80+1816T>C) c.-80+1573T>C (n.-80+1573T>C) n.83+1816T>C c.-278+1816T>C (n.-278+1816T>C) c.-214+1816T>C (n.-214+1816T>C) n.252+1816T>C n.140+1573T>C c.-7+1800T>C (n.-7+1800T>C) c.-7+1820T>C (n.-7+1820T>C) c.-219+1800T>C (n.-219+1800T>C) c.-311+1816T>C (n.-311+1816T>C) c.-311+1573T>C (n.-311+1573T>C) c.-320+1816T>C (n.-320+1816T>C) c.-281+1573T>C (n.-281+1573T>C) c.-774+1820T>C (n.-774+1820T>C) c.-777+1800T>C (n.-777+1800T>C) c.-468+1573T>C (n.-468+1573T>C) n.103+1816T>C n.31+1573T>C n.211+1816T>C n.229+1816T>C n.97+1816T>C n.222+1816T>C n.145+1573T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.45338405G>T | CA2645381919 | MUTYH | c.36+1814C>A (n.36+1814C>A) c.-7+1571C>A (n.-7+1571C>A) c.-7+1494C>A (n.-7+1494C>A) c.-208C>A (n.-208C>A) n.14+1814C>A c.541-3894C>A (n.541-3894C>A) c.-7+102C>A (n.-7+102C>A) n.214+1814C>A c.52+1798C>A (n.52+1798C>A) n.116+1571C>A n.57+1494C>A n.197+1814C>A n.175+1818C>A n.44+1494C>A c.-7+1814C>A (n.-7+1814C>A) n.260+1571C>A c.-219+1814C>A (n.-219+1814C>A) c.-219+1571C>A (n.-219+1571C>A) c.-7+1257C>A (n.-7+1257C>A) c.-80+1814C>A (n.-80+1814C>A) c.-80+1571C>A (n.-80+1571C>A) n.83+1814C>A c.-278+1814C>A (n.-278+1814C>A) c.-214+1814C>A (n.-214+1814C>A) n.252+1814C>A n.140+1571C>A c.-7+1798C>A (n.-7+1798C>A) c.-7+1818C>A (n.-7+1818C>A) c.-219+1798C>A (n.-219+1798C>A) c.-311+1814C>A (n.-311+1814C>A) c.-311+1571C>A (n.-311+1571C>A) c.-320+1814C>A (n.-320+1814C>A) c.-281+1571C>A (n.-281+1571C>A) c.-774+1818C>A (n.-774+1818C>A) c.-777+1798C>A (n.-777+1798C>A) c.-468+1571C>A (n.-468+1571C>A) n.103+1814C>A n.31+1571C>A n.211+1814C>A n.229+1814C>A n.97+1814C>A n.222+1814C>A n.145+1571C>A | gnomAD v4 |
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